{"id":88058,"date":"2016-12-09T13:28:20","date_gmt":"2016-12-09T13:28:20","guid":{"rendered":"http:\/\/cmsportal.dalfers.com.br\/?p=88058"},"modified":"2022-09-19T15:22:50","modified_gmt":"2022-09-19T17:22:50","slug":"albinismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/albinismo","title":{"rendered":"Albinismo"},"content":{"rendered":"

Albinismo – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

O\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria presente no nascimento, caracterizada pela falta de pigmento que normalmente d\u00e1 cor \u00e0 pele, cabelos e olhos.<\/p>\n

Existem muitos tipos de\u00a0albinismo<\/strong>, todos envolvendo falta de pigmento em graus variados. A condi\u00e7\u00e3o, que \u00e9 encontrada em todas as ra\u00e7as, pode ser acompanhada de problemas oculares e pode levar ao c\u00e2ncer de pele mais tarde na vida.<\/p>\n

O\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara causada por muta\u00e7\u00f5es de certos genes que afetam a quantidade de melanina que seu corpo produz.<\/p>\n

A melanina controla a pigmenta\u00e7\u00e3o (cor) da pele, olhos e cabelos.<\/p>\n

Pessoas com\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0t\u00eam pele, olhos e cabelos extremamente p\u00e1lidos. Eles correm um risco maior de problemas de vis\u00e3o, pele e sociais.<\/p>\n

Albinismo – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

Este problema pertence a um grupo de doen\u00e7as gen\u00e9ticas. Ocorre a aus\u00eancia total ou parcial do pigmento da pele, cabelos e olhos.<\/p>\n

Pessoas com\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m possuem problema de vis\u00e3o.<\/p>\n

Existem 10 tipos da forma mais comum da doen\u00e7a, conhecida como “albinismo oculocut\u00e2neo”, que afeta os olhos, cabelos e pele. Em sua forma mais grave, o cabelo e a pele permanecem brancos ao longo da vida.<\/p>\n

Pessoas com uma forma menos grave nascem com cabelos e pele brancos, que ficam um pouco mais escuros \u00e0 medida que envelhecem.<\/p>\n

Todos com\u00a0albinismo oculocut\u00e2neo<\/strong>\u00a0experimentam movimentos oculares anormais (nistagmo) e sensibilidade \u00e0 luz brilhante. Tamb\u00e9m pode haver outros problemas oculares, incluindo vis\u00e3o deficiente e olhos vesgos ou “pregui\u00e7osos” (estrabismo).<\/p>\n

O segundo tipo mais comum da condi\u00e7\u00e3o \u00e9 conhecido como\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0“ocular”, no qual apenas os olhos n\u00e3o t\u00eam cor; pele e cabelo s\u00e3o normais.<\/p>\n

Existem cinco formas de\u00a0albinismo ocular<\/strong>; alguns tipos causam mais problemas – especialmente problemas oculares – do que outros.<\/p>\n

Albinismo – Como ocorre<\/strong><\/p>\n

O\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0ocorre quando h\u00e1 uma falha nos genes respons\u00e1veis pela melanina. Essa doen\u00e7a \u00e9 heredit\u00e1ria. Se os pais ou av\u00f3s apresentam o problema, as chances aumentam.<\/p>\n

Os sintomas incluem aus\u00eancia de cor no cabelo, olhos e pele e problemas de vis\u00e3o. (estrabismo, fotofobia, astigmatismo, cegueira)<\/p>\n

Pessoas com este problema devem sempre se protegerem do sol.<\/p>\n

\"\"
\nAlbinismo<\/strong><\/p>\n

Albinismo<\/strong>\u00a0em seres humanos \u00e9 uma doen\u00e7a congenita caracterizada pela aus\u00eancia completa ou parcial de pigmento na pele, cabelo e olhos.<\/p>\n

Albinismo<\/strong>\u00a0est\u00e1 associada com um n\u00famero de defeitos de vis\u00e3o, tais como fotofobia, nistagmo, e ambliopia. A falta de pigmenta\u00e7\u00e3o da pele torna-se mais suscet\u00edvel a queimaduras solares e c\u00e2nceres de pele.<\/p>\n

Albinismo<\/strong>\u00a0resulta da heran\u00e7a de genes recessivos alelos e \u00e9 conhecido por afetar todos os vertebrados, incluindo seres humanos. \u00c9 devido a aus\u00eancia de defeitos ou de tirosinase, um enzima que cont\u00e9m cobre envolvidos na produ\u00e7\u00e3o de melanina. \u00c9 o oposto do melanismo.<\/p>\n

Ao contr\u00e1rio dos humanos, outros animais t\u00eam v\u00e1rios pigmentos e para estes, o\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0\u00e9 considerado uma condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria caracterizada pela aus\u00eancia de melanina em particular, nos olhos, pele, cabelos, escamas, penas ou cut\u00edcula.<\/p>\n

Enquanto um organismo com completa aus\u00eancia de melanina \u00e9 chamado um albino um organismo com apenas uma quantidade reduzida de melanina \u00e9 descrito como leucistic ou albinoid. O termo vem do latim albus, \u201cbranca\u201d.<\/p>\n

Em humanos, existem dois tipos principais de albinismo:<\/strong>\u00a0oculocut\u00e2neo, que afeta os olhos, pele e cabelo, e ocular que afeta apenas os olhos.<\/p>\n

A maioria das pessoas com\u00a0albinismo oculocut\u00e2neo<\/strong>\u00a0aparecem em branco ou muito p\u00e1lida, como os pigmentos de melanina respons\u00e1veis pela colora\u00e7\u00e3o marrom, preto, amarelo e alguns n\u00e3o est\u00e3o presentes.<\/p>\n

Resultados\u00a0albinismo ocular<\/strong>\u00a0em olhos azuis claros, e pode exigir testes gen\u00e9ticos para diagnosticar.<\/p>\n

Porque as pessoas com\u00a0albinismo\u00a0<\/strong>t\u00eam a pele que carece totalmente o pigmento melanina escura, que ajuda a proteger a pele do sol ultravioleta radia\u00e7\u00e3o, sua pele pode queimar mais facilmente de superexposi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

O olho humano produz normalmente pigmento suficiente para colorir as \u00edris azuis, verdes ou marrons e dar opacidade ao olho.<\/p>\n

Nas fotografias, as pessoas com\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0s\u00e3o mais propensos a demonstrar \u201colho vermelho\u201d, devido ao vermelho da retina sendo vis\u00edvel atrav\u00e9s da \u00edris.<\/p>\n

Falta de pigmenta\u00e7\u00e3o nos olhos tamb\u00e9m resulta em problemas com a vis\u00e3o, ambos relacionados e n\u00e3o relacionados a fotossensibilidade.<\/p>\n

Aqueles que sofrem de\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0s\u00e3o geralmente t\u00e3o saud\u00e1vel como o resto da popula\u00e7\u00e3o (mas veja dist\u00farbios relacionados abaixo), com o crescimento e desenvolvimento que ocorre como normal, e albinismo por si s\u00f3 n\u00e3o causa mortalidade, embora a falta de pigmenta\u00e7\u00e3o bloqueando ultravioleta radia\u00e7\u00e3o aumenta o risco de cancros da pele (melanoma) e outros problemas.<\/p>\n

Albinismo – Tipos<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nAlbinismo<\/strong><\/p>\n

O albinismo tem dois tipos principais:<\/strong>\u00a0o albinismo ocular, que afeta principalmente os olhos, e o albinismo oculocut\u00e2neo, que afeta a pele, o cabelo e os olhos.<\/p>\n

Os m\u00e9dicos subdividem ainda o albinismo oculocut\u00e2neo em v\u00e1rios subgrupos, dependendo dos genes espec\u00edficos que ele afeta.<\/p>\n

Essas subdivis\u00f5es incluem Fonte Confi\u00e1vel:<\/strong><\/p>\n

Albinismo oculocut\u00e2neo tipo 1:\u00a0<\/strong>Indiv\u00edduos tendem a ter pele leitosa, cabelos brancos e olhos azuis. Com a idade, a pele e o cabelo de alguns indiv\u00edduos podem escurecer.
\nAlbinismo oculocut\u00e2neo tipo 2:<\/strong>\u00a0menos grave que o tipo 1, ocorre com mais frequ\u00eancia em africanos subsaarianos, afro-americanos e algumas comunidades nativas americanas.
\nAlbinismo oculocut\u00e2neo tipo 3:\u00a0<\/strong>Os problemas de vis\u00e3o s\u00e3o geralmente mais leves no tipo 3 do que em outros tipos. Este tipo afeta principalmente negros sul-africanos.
\nAlbinismo oculocut\u00e2neo tipo 4:\u00a0<\/strong>Este tipo \u00e9 mais comum entre as popula\u00e7\u00f5es do leste asi\u00e1tico. Apresenta-se de forma semelhante ao tipo 2.
\nAlbinismo ocular ligado ao X:\u00a0<\/strong>Uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica no cromossomo X causa albinismo ocular ligado ao X, que afeta principalmente os homens. Problemas de vis\u00e3o est\u00e3o presentes, mas a cor dos olhos, cabelo e pele geralmente est\u00e3o dentro da faixa normal.
\nS\u00edndrome de Hermansky-Pudlak:\u00a0<\/strong>Esta variante rara \u00e9 mais comum em Porto Rico. Os sintomas s\u00e3o semelhantes aos do albinismo oculocut\u00e2neo, mas doen\u00e7as intestinais, card\u00edacas, renais e pulmonares ou dist\u00farbios hemorr\u00e1gicos, como hemofilia, s\u00e3o mais prov\u00e1veis.
\nS\u00edndrome de Chediak-Higashi:\u00a0<\/strong>Esta \u00e9 uma forma muito rara de albinismo resultante de uma muta\u00e7\u00e3o no gene CHS1. Os sintomas podem se assemelhar aos do albinismo oculocut\u00e2neo, mas o cabelo de uma pessoa pode parecer prateado e sua pele pode parecer um pouco cinza. Os gl\u00f3bulos brancos podem apresentar defeitos, tornando a pessoa mais propensa a infec\u00e7\u00f5es.<\/p><\/blockquote>\n

Albinismo – Causas e sintomas<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Cada c\u00e9lula do corpo cont\u00e9m um par de genes, um herdado de cada pai. Esses genes atuam como uma esp\u00e9cie de “plano” que orienta o desenvolvimento de um feto.<\/p>\n

O\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0\u00e9 um problema heredit\u00e1rio causado por uma falha em um ou mais dos genes respons\u00e1veis por direcionar os olhos e a pele para produzir melanina (pigmento). Como resultado, pouco ou nenhum pigmento \u00e9 produzido e a pele, os olhos e o cabelo da crian\u00e7a podem ficar incolores.<\/p>\n

Na maioria dos\u00a0tipos de albinismo<\/strong>, um tra\u00e7o recessivo, a crian\u00e7a herda genes defeituosos para produzir melanina de ambos os pais. Como a tarefa de produzir melanina \u00e9 complexa, existem muitos tipos diferentes de albinismo, envolvendo v\u00e1rios genes diferentes.<\/p>\n

Tamb\u00e9m \u00e9 poss\u00edvel herdar um gene normal e um gene de\u00a0albinismo<\/strong>. Nesse caso, o \u00fanico gene normal fornece informa\u00e7\u00f5es suficientes em seu projeto celular para produzir algum pigmento, e a crian\u00e7a ter\u00e1 pele e olhos normais. Eles “carregam” um gene para o albinismo. Cerca de uma em cada 70 pessoas \u00e9 portadora de albinismo, com um gene defeituoso, mas sem sintomas; eles t\u00eam 50% de chance de passar o gene do albinismo para seu filho. No entanto, se ambos os pais s\u00e3o portadores de um gene defeituoso cada, eles t\u00eam uma chance de 1 em 4 de transmitir ambas as c\u00f3pias do gene defeituoso para a crian\u00e7a, que ter\u00e1 albinismo. (H\u00e1 tamb\u00e9m um tipo de albinismo ocular que \u00e9 carregado no cromossomo X e ocorre quase exclusivamente em homens porque eles t\u00eam apenas um cromossomo X e, portanto, nenhum outro gene para a caracter\u00edstica substituir o defeituoso.)<\/p>\n

Os\u00a0sintomas do albinismo<\/strong>\u00a0podem envolver a pele, cabelos e olhos. A pele, por conter pouco pigmento, fica muito clara, assim como o cabelo.<\/p>\n

Embora as pessoas com\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0possam experimentar uma variedade de problemas oculares, um dos mitos sobre o albinismo \u00e9 que ele faz com que as pessoas tenham olhos rosados ou vermelhos. De fato, pessoas com albinismo podem ter \u00edris variando de cinza claro ou azul a marrom. (A \u00edris \u00e9 a parte colorida do olho que controla o tamanho da pupila, a abertura que deixa a luz entrar no olho.)<\/p>\n

Se as pessoas com\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0parecem ter olhos avermelhados, \u00e9 porque a luz est\u00e1 sendo refletida na parte de tr\u00e1s do olho. (retina) da mesma forma que acontece quando as pessoas s\u00e3o fotografadas com um flash eletr\u00f4nico.<\/p>\n

Pessoas com albinismo podem ter um ou mais dos seguintes problemas oculares:<\/strong><\/p>\n

Eles podem ser muito m\u00edopes ou m\u00edopes e podem ter outros defeitos na curvatura da lente do olho (astigmatismo) que fazem com que as imagens pare\u00e7am desfocadas.
\nEles podem ter um movimento constante e involunt\u00e1rio do globo ocular chamado nistagmo.
\nEles podem ter problemas em coordenar os olhos para fixar e rastrear objetos (estrabismo), o que pode levar a uma apar\u00eancia de “olhos cruzados” \u00e0s vezes. O estrabismo pode causar alguns problemas com a percep\u00e7\u00e3o de profundidade, especialmente em dist\u00e2ncias pr\u00f3ximas.
\nEles podem ser muito sens\u00edveis \u00e0 luz (fotofobia) porque suas \u00edris permitem que a luz “dispersa” entre em seus olhos. \u00c9 um equ\u00edvoco comum que as pessoas com albinismo n\u00e3o devem sair em dias ensolarados, mas usar \u00f3culos de sol pode tornar poss\u00edvel sair confortavelmente.<\/p><\/blockquote>\n

Al\u00e9m dos problemas de pele e olhos caracteristicamente claros, as pessoas com uma forma rara de albinismo chamada S\u00edndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) tamb\u00e9m t\u00eam uma maior tend\u00eancia a ter dist\u00farbios hemorr\u00e1gicos, inflama\u00e7\u00e3o do intestino grosso (colite), doen\u00e7a pulmonar (pulmonar). e problemas renais (renais).<\/p>\n

Albinismo – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Nem sempre \u00e9 f\u00e1cil diagnosticar o tipo exato de\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0que uma pessoa tem; existem dois testes dispon\u00edveis que podem identificar apenas dois tipos da condi\u00e7\u00e3o. Recentemente, foi desenvolvido um exame de sangue que pode identificar portadores do gene para alguns tipos de albinismo; um teste semelhante durante a amniocentese pode diagnosticar alguns tipos de albinismo em um feto.<\/p>\n

Um teste de amostragem de vilo corial durante a quinta semana de gravidez tamb\u00e9m pode revelar alguns tipos de albinismo.<\/p>\n

O\u00a0tipo espec\u00edfico de albinismo<\/strong>\u00a0que uma pessoa tem pode ser determinado com um bom hist\u00f3rico familiar e examinando o paciente e v\u00e1rios parentes pr\u00f3ximos.<\/p>\n

O “teste de pigmenta\u00e7\u00e3o do bulbo do cabelo” \u00e9 usado para identificar os portadores ao incubar um peda\u00e7o do cabelo da pessoa em uma solu\u00e7\u00e3o de tirosina, uma subst\u00e2ncia dos alimentos que o corpo usa para produzir melanina. Se o cabelo ficar escuro, significa que o cabelo est\u00e1 produzindo melanina (um teste “positivo”); cabelo claro significa que n\u00e3o h\u00e1 melanina.<\/p>\n

Este teste \u00e9 a fonte dos nomes de dois tipos de albinismo:<\/strong>\u00a0“ty-pos (algum pigmento)” e “ty-neg (sem pigmento)”.<\/p>\n

O teste da tirosinase \u00e9 mais preciso do que o teste de pigmenta\u00e7\u00e3o do bulbo capilar. Ele mede a taxa na qual o cabelo converte a tirosina em outro produto qu\u00edmico (DOPA), que \u00e9 ent\u00e3o transformado em pigmento.<\/p>\n

O cabelo converte a tirosina com a ajuda de uma subst\u00e2ncia chamada “tirosinase”. Em alguns tipos de albinismo, a tirosinase n\u00e3o faz seu trabalho e a produ\u00e7\u00e3o de melanina \u00e9 interrompida.<\/p>\n

Albinismo – Tratamento<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 tratamento que possa substituir a falta de melanina que causa os\u00a0sintomas do albinismo<\/strong>. Os m\u00e9dicos s\u00f3 podem tratar, n\u00e3o curar, os problemas oculares que geralmente acompanham a falta de cor da pele.<\/p>\n

Os \u00f3culos geralmente s\u00e3o necess\u00e1rios e podem ser coloridos para aliviar a dor de muita luz solar. N\u00e3o h\u00e1 cura para movimentos oculares involunt\u00e1rios (nistagmo), e os tratamentos para problemas de foco (cirurgia ou lentes de contato) n\u00e3o s\u00e3o eficazes em todos os casos.<\/p>\n

Olhos cruzados (estrabismo) podem ser tratados durante a inf\u00e2ncia, usando tapa-olhos, cirurgia ou inje\u00e7\u00f5es de medicamentos. O tratamento pode melhorar a apar\u00eancia do olho, mas n\u00e3o pode fazer nada para curar a condi\u00e7\u00e3o subjacente.<\/p>\n

Pacientes com\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0devem evitar exposi\u00e7\u00e3o excessiva ao sol, principalmente entre 10h e 14h. Se a exposi\u00e7\u00e3o n\u00e3o puder ser evitada, eles devem usar protetores solares UVA-UVB com FPS de pelo menos 20.<\/p>\n

Tomar betacaroteno pode ajudar a dar alguma cor \u00e0 pele, embora n\u00e3o proteja contra a exposi\u00e7\u00e3o ao sol.<\/p>\n

Albinismo – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

As pessoas com\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0podem experimentar alguns problemas sociais devido \u00e0 falta de compreens\u00e3o por parte dos outros. Quando um membro de um grupo \u00e9tnico normalmente de pele escura tem albinismo, ele ou ela pode enfrentar alguns desafios sociais muito complexos.<\/p>\n

Um dos maiores perigos para a sa\u00fade das pessoas com\u00a0albinismo<\/strong>\u00a0\u00e9 a exposi\u00e7\u00e3o excessiva ao sol sem prote\u00e7\u00e3o, o que pode levar ao c\u00e2ncer de pele. Usando roupas opacas e protetor solar com FPS 20, as pessoas com albinismo podem trabalhar e brincar ao ar livre com seguran\u00e7a, mesmo durante o ver\u00e3o.<\/p>\n

Albinismo – Preven\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

O aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 muito importante para evitar novas ocorr\u00eancias da condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.colegiosaofrancisco.com.br\/en.wikipedia.org\/www.albinism.org\/www.afb.org\/www.hpsnetwork.org\/www.cbc.umn.edu\/www.nhs.uk\/www.medicalnewstoday.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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