{"id":33593,"date":"2016-05-20T18:39:48","date_gmt":"2016-05-20T18:39:48","guid":{"rendered":"http:\/\/cms.portalsaofrancisco.com.br\/?p=33593"},"modified":"2023-04-11T11:25:26","modified_gmt":"2023-04-11T13:25:26","slug":"sindrome-de-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-rett","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Rett"},"content":{"rendered":"<p><strong>S\u00edndrome de Rett &#8211; Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica de crian\u00e7as que tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como\u00a0<strong>dist\u00farbio de Rett<\/strong>\u00a0ou pelo nome composto de autismo, dem\u00eancia, ataxia e perda do uso proposital das m\u00e3os.<\/p>\n<p>Uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica aleat\u00f3ria causa isso. Quase todos os pacientes precisam de apoio do cuidador durante toda a vida. Muitas\u00a0<strong>crian\u00e7as com s\u00edndrome de Rett\u00a0<\/strong>vivem uma vida de alta qualidade na idade adulta.<\/p>\n<p>Nomeado pelo pediatra austr\u00edaco que o descreveu pela primeira vez, a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0\u00e0s vezes \u00e9 agrupado com outros dist\u00farbios neurol\u00f3gicos da inf\u00e2ncia na categoria de transtornos invasivos do desenvolvimento (PDDs) ou transtornos do espectro autista. A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0\u00e9 classificada pelo Manual Diagn\u00f3stico e Estat\u00edstico de Transtornos Mentais, Quarta Edi\u00e7\u00e3o (DSM-IV), como um transtorno do desenvolvimento da inf\u00e2ncia.<\/p>\n<p>Mais recentemente, a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0foi categorizada junto com a s\u00edndrome de Rubinstein-Taybi, a s\u00edndrome de Coffin-Lowry ) e v\u00e1rios outros dist\u00farbios raros como uma doen\u00e7a da cromatina.<\/p>\n<p>A cromatina \u00e9 a parte facilmente corada de um n\u00facleo celular que cont\u00e9m o DNA da c\u00e9lula, o RNA e v\u00e1rias prote\u00ednas que mant\u00eam sua estrutura.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Rett &#8211; O que \u00e9<\/strong><\/p>\n<p><strong>A s\u00edndrome de Rett \u00e9 um dist\u00farbio neurol\u00f3gico gen\u00e9tico raro que ocorre quase exclusivamente em meninas, mais raramente em meninos, e leva a defici\u00eancias graves, afetando quase todos os aspectos da vida da crian\u00e7a:<\/strong>\u00a0sua capacidade de falar, andar, comer e at\u00e9 respirar facilmente. A marca registrada da\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett\u00a0<\/strong>\u00e9 quase movimentos repetitivos constantes das m\u00e3os.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0\u00e9 geralmente reconhecida em crian\u00e7as entre 6 e 18 meses, quando elas come\u00e7am a perder marcos de desenvolvimento ou perdem as habilidades que adquiriram.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es no cromossomo X em um gene chamado MECP2. Existem mais de 900 muta\u00e7\u00f5es diferentes encontradas no gene MECP2, a maioria encontrada em oito \u201cpontos quentes\u201d diferentes. A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0n\u00e3o \u00e9 um dist\u00farbio degenerativo com indiv\u00edduos vivendo at\u00e9 a meia-idade ou al\u00e9m.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0ocorre em todo o mundo em 1 em cada 10.000 nascimentos de mulheres e \u00e9 ainda mais rara em meninos.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett\u00a0<\/strong>pode apresentar uma ampla variedade de incapacidades, variando de leve a grave.<\/p>\n<p>O curso e a gravidade da\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0s\u00e3o determinados pela localiza\u00e7\u00e3o, tipo e gravidade da muta\u00e7\u00e3o e inativa\u00e7\u00e3o do cromossomo X.<\/p>\n<p><strong>Crian\u00e7as com s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m podem ter uma variedade de outros problemas m\u00e9dicos, incluindo complica\u00e7\u00f5es intestinais, respirat\u00f3rias, ortop\u00e9dicas e card\u00edacas.<\/p>\n<p><strong>Crian\u00e7as com s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0geralmente t\u00eam desenvolvimento normal durante os primeiros 6 a 18 meses de vida. Ap\u00f3s esse per\u00edodo, eles passam por um per\u00edodo de regress\u00e3o (perda de habilidades) e podem perder a fala e outros marcos do desenvolvimento. Os sintomas podem variar de leve a grave. Quase todas as\u00a0<strong>crian\u00e7as com s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0s\u00e3o do sexo feminino.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Rett &#8211; Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-168482\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro1-2-300x245.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"245\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro1-2-300x245.jpg 300w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro1-2.jpg 346w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Rett<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0foi descrita pela primeira vez por um pediatra austr\u00edaco, Andreas Rett, em 1966. Seu artigo atraiu pouca aten\u00e7\u00e3o, no entanto, porque apareceu em uma revista m\u00e9dica de l\u00edngua alem\u00e3 que n\u00e3o era amplamente lida fora da Europa. Em 1983, um pesquisador sueco chamado Bengt Hagberg publicou um estudo de acompanhamento nos Anais de Neurologia de l\u00edngua inglesa, que levou ao reconhecimento mundial da\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0como um dist\u00farbio neurol\u00f3gico identific\u00e1vel.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>S\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0tem in\u00edcio e curso distintos. A crian\u00e7a afetada, quase sempre uma menina, desenvolve-se normalmente durante os primeiros cinco meses de vida. Ap\u00f3s o quinto m\u00eas, o crescimento da cabe\u00e7a diminui e a crian\u00e7a perde quaisquer movimentos intencionais das m\u00e3os que desenvolveu durante os primeiros cinco meses. Ap\u00f3s 30 meses, a crian\u00e7a frequentemente desenvolve gestos repetitivos de lavar ou torcer as m\u00e3os; 50-80% das crian\u00e7as com o dist\u00farbio eventualmente ter\u00e3o convuls\u00f5es.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m est\u00e1 associada a v\u00e1rios graus de retardo mental.<\/p>\n<p>Os m\u00e9dicos que primeiro estudaram a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0atribu\u00edram-na \u00e0 degrada\u00e7\u00e3o ou destrui\u00e7\u00e3o do tecido cerebral. Pesquisas posteriores indicaram, no entanto, que ela \u00e9 causada pela falha do c\u00e9rebro do beb\u00ea em se desenvolver normalmente. Essa falha no desenvolvimento est\u00e1, por sua vez, associada a uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que afeta a produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna chave que organiza a estrutura da cromatina.<\/p>\n<p>Altera\u00e7\u00f5es na estrutura da cromatina levam \u00e0 ativa\u00e7\u00e3o inadequada dos genes que regulam o desenvolvimento do c\u00e9rebro. Cerca de 80% dos pacientes que atendem aos crit\u00e9rios atualizados de 2002 para\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0&#8220;cl\u00e1ssica&#8221; t\u00eam essa muta\u00e7\u00e3o em um de seus dois cromossomos X.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Rett &#8211; Causas e Sintomas<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-168483\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro2-2.jpg\" alt=\"\" width=\"223\" height=\"298\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Rett<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0\u00e9 o primeiro dist\u00farbio neurol\u00f3gico em humanos a ser atribu\u00eddo a defeitos em uma prote\u00edna que controla a express\u00e3o de outros genes.<\/p>\n<p>A causa molecular da doen\u00e7a de Rett \u00e9 uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica no bra\u00e7o longo do cromossomo X (Xq28) em um locus conhecido como MECP2. A Dra. Huda Zoghbi, do Baylor College of Medicine, e sua colaboradora, Dra. Uta Francke, da Universidade de Stanford, descobriram o gene em 1999. O gene cont\u00e9m instru\u00e7\u00f5es para a forma\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna conhecida como prote\u00edna de liga\u00e7\u00e3o \u00e0 metilcitosina 2 ou MeCP2, que \u00e9 crucial para o desenvolvimento normal do c\u00e9rebro humano. A muta\u00e7\u00e3o associada \u00e0\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0resulta em produ\u00e7\u00e3o insuficiente de MeCP2. Quando esta prote\u00edna-chave est\u00e1 faltando, outros genes s\u00e3o &#8220;ligados&#8221; ou permanecem ativos em pontos inapropriados do desenvolvimento do c\u00e9rebro. Esses genes ativados interferem no padr\u00e3o normal de matura\u00e7\u00e3o do c\u00e9rebro. A descoberta do gene MECP2 mostrou que a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0deve ser entendida como uma interfer\u00eancia gen\u00e9tica no desenvolvimento normal do c\u00e9rebro, e n\u00e3o como resultado de perda ou destrui\u00e7\u00e3o de tecido.<\/p>\n<p>As \u00e1reas do c\u00e9rebro que s\u00e3o mais severamente afetadas pela falta de MeCP2 s\u00e3o as por\u00e7\u00f5es frontal, motora e temporal do c\u00f3rtex cerebral; o tronco cerebral; a base do prosenc\u00e9falo; e os g\u00e2nglios da base.<\/p>\n<p>Essas partes do c\u00e9rebro controlam fun\u00e7\u00f5es b\u00e1sicas como movimento, respira\u00e7\u00e3o e fala. Al\u00e9m disso, a interrup\u00e7\u00e3o do padr\u00e3o normal de desenvolvimento do c\u00e9rebro na\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0afeta as emo\u00e7\u00f5es e a capacidade de aprendizado da crian\u00e7a.\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0\u00e9 agora conhecido por ser uma das causas mais comuns de retardo mental em meninas.<\/p>\n<p>Os sintomas da\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0s\u00e3o geralmente descritos em termos de quatro est\u00e1gios no desenvolvimento da crian\u00e7a.<\/p>\n<p><strong>Os sintomas podem incluir:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p>Perda da fala<br \/>\nPerda do uso proposital das m\u00e3os<br \/>\nMovimentos involunt\u00e1rios das m\u00e3os, como lavar as m\u00e3os<br \/>\nPerda de mobilidade ou dist\u00farbios da marcha<br \/>\nPerda de t\u00f4nus muscular<br \/>\nConvuls\u00f5es ou \u201cepis\u00f3dios\u201d de Rett<br \/>\nEscoliose<br \/>\nProblemas respirat\u00f3rios<br \/>\nDist\u00farbios do sono<br \/>\nTaxa de crescimento mais lenta da cabe\u00e7a, p\u00e9s e m\u00e3os<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>S\u00edndrome de Rett &#8211; Est\u00e1gios<\/strong><\/p>\n<p><strong>EST\u00c1GIO 1, IN\u00cdCIO PRECOCE (SEIS A 18 MESES DE IDADE)<\/strong><\/p>\n<p>Os primeiros<strong>\u00a0sintomas<\/strong>\u00a0da\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0nem sempre s\u00e3o percept\u00edveis no est\u00e1gio 1.<\/p>\n<p>O beb\u00ea pode n\u00e3o fazer contato visual com os membros da fam\u00edlia e pode n\u00e3o demonstrar muito interesse por brinquedos. Ela pode ser considerada um &#8220;beb\u00ea bom&#8221; porque \u00e9 muito calma e quieta.<\/p>\n<p>Ela tamb\u00e9m pode ser capaz de usar palavras isoladas ou combina\u00e7\u00f5es de palavras antes de perder a capacidade de falar no est\u00e1gio 2. Por outro lado, tamb\u00e9m pode haver tor\u00e7\u00e3o percept\u00edvel nas m\u00e3os e lentid\u00e3o no crescimento da cabe\u00e7a neste est\u00e1gio inicial.<\/p>\n<p><strong>EST\u00c1GIO 2, DETERIORA\u00c7\u00c3O R\u00c1PIDA (UM A QUATRO ANOS)<\/strong><\/p>\n<p>O segundo est\u00e1gio pode ser r\u00e1pido ou gradual no in\u00edcio. A crian\u00e7a perde a capacidade de falar e de fazer movimentos intencionais com as m\u00e3os \u2013 uma condi\u00e7\u00e3o conhecida como apraxia.<\/p>\n<p>Podem aparecer movimentos de m\u00e3o na boca, bem como gestos de torcer ou bater palmas. Esses movimentos podem ser quase constantes enquanto a crian\u00e7a est\u00e1 acordada, mas desaparecem durante o sono.<\/p>\n<p>Pode haver epis\u00f3dios percept\u00edveis de reten\u00e7\u00e3o da respira\u00e7\u00e3o, degluti\u00e7\u00e3o de ar e hiperventila\u00e7\u00e3o (respira\u00e7\u00e3o r\u00e1pida e superficial). A crian\u00e7a pode ter problemas para dormir e pode ficar irritada ou agitada.<\/p>\n<p>Se ela for capaz de andar, ela come\u00e7ar\u00e1 a parecer inst\u00e1vel em seus p\u00e9s (ataxia) e poder\u00e1 ter per\u00edodos de tremores ou tremores. Algumas meninas perdem completamente a capacidade de andar no est\u00e1gio 2 e se movem engatinhando ou &#8220;andando de baixo para cima&#8221;. O crescimento lento da cabe\u00e7a da crian\u00e7a geralmente \u00e9 mais percept\u00edvel durante esse est\u00e1gio.<\/p>\n<p><strong>EST\u00c1GIO 3, PLAT\u00d4 (DOIS A 10 ANOS)<\/strong><\/p>\n<p>Problemas motores e convuls\u00f5es geralmente aparecem durante este est\u00e1gio. O comportamento da crian\u00e7a, por\u00e9m, muitas vezes apresenta alguma melhora, com menos irritabilidade e choro.<\/p>\n<p>Ela pode mostrar maior interesse pelo que est\u00e1 ao seu redor, e sua aten\u00e7\u00e3o e habilidades de comunica\u00e7\u00e3o geralmente melhoram.<\/p>\n<p><strong>EST\u00c1GIO 4, DETERIORA\u00c7\u00c3O TARDIA DAS HABILIDADES MOTORAS (GERALMENTE A PARTIR DOS 10 ANOS DE IDADE)<\/strong><\/p>\n<p>No est\u00e1gio 4, os pacientes com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0perdem gradativamente a mobilidade; alguns param de andar, enquanto outros nunca aprenderam a andar. N\u00e3o h\u00e1, entretanto, perda de habilidades cognitivas ou de comunica\u00e7\u00e3o, e os movimentos repetitivos das m\u00e3os podem diminuir. As convuls\u00f5es e os problemas respirat\u00f3rios geralmente diminuem em gravidade no final da adolesc\u00eancia.<\/p>\n<p>A coluna, no entanto, come\u00e7a a desenvolver uma curvatura lateral anormal (escoliose), que geralmente \u00e9 mais grave em meninas que nunca aprenderam a andar.<\/p>\n<p>O paciente tamb\u00e9m pode desenvolver rigidez muscular ou espasticidade.<\/p>\n<p>A puberdade come\u00e7a na mesma idade que na maioria das meninas.<\/p>\n<p>Outros sintomas associados \u00e0\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0incluem maior risco de fraturas \u00f3sseas devido \u00e0 baixa densidade \u00f3ssea, apesar do c\u00e1lcio adequado na dieta; constipa\u00e7\u00e3o, que resulta de t\u00f4nus muscular fraco no trato digestivo, escoliose e efeitos colaterais de medicamentos anticonvulsivantes; saliva\u00e7\u00e3o excessiva e baba; doen\u00e7a do refluxo gastroesof\u00e1gico (DRGE), que resulta de t\u00f4nus muscular fraco no es\u00f4fago; e choro ou agita\u00e7\u00e3o emocional, que se acredita resultar da frustra\u00e7\u00e3o com a incapacidade de se comunicar.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Rett &#8211; Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-168484\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro3-2-300x196.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"196\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro3-2-300x196.jpg 300w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro3-2.jpg 438w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Rett<\/strong><\/p>\n<p>O<strong>\u00a0diagn\u00f3stico<\/strong>\u00a0da\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0\u00e9 cl\u00ednico, o que significa que se baseia na observa\u00e7\u00e3o externa dos sintomas do paciente e n\u00e3o nos resultados de exames laboratoriais ou de imagem. Em alguns casos, no entanto, o m\u00e9dico da crian\u00e7a pode solicitar exames de sangue ou urina ou um eletroencefalograma (EEG) para descartar epilepsia ou outros dist\u00farbios. O m\u00e9dico observar\u00e1 a crian\u00e7a afetada &#8211; geralmente por um per\u00edodo de v\u00e1rias horas ou dias em v\u00e1rios intervalos &#8211; e entrevistar\u00e1 os pais. Na maioria dos casos, o diagn\u00f3stico n\u00e3o pode ser feito com certeza at\u00e9 que a crian\u00e7a tenha tr\u00eas a cinco anos de idade.<\/p>\n<p>O\u00a0<strong>diagn\u00f3stico da<\/strong>\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0pode ser feito por um pediatra ou cl\u00ednico geral, mas deve ser confirmado por um neurologista pedi\u00e1trico (especialista em dist\u00farbios do sistema nervoso em crian\u00e7as) ou pediatra do desenvolvimento. Al\u00e9m de solicitar o teste gen\u00e9tico, um especialista que est\u00e1 avaliando uma crian\u00e7a para\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0usar\u00e1 v\u00e1rios tipos diferentes de crit\u00e9rios.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Rett &#8211; Tratamento<\/strong><\/p>\n<p>N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>; o tratamento visa aliviar os sintomas e manter o paciente m\u00f3vel o maior tempo poss\u00edvel.<\/p>\n<p><strong>Incluir\u00e1 a maioria ou todos os itens a seguir:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p><strong>Medicamentos:<\/strong>\u00a0Um paciente com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0pode receber medicamentos para problemas respirat\u00f3rios e dificuldades de controle muscular. Um medicamento \u00fatil \u00e9 o baclofeno (Lioresal), um relaxante muscular. Pacientes com convuls\u00f5es recebem medicamentos anticonvulsivantes (anticonvulsivantes).<br \/>\n<strong>Dietas especiais:<\/strong>\u00a0Muitos pacientes com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0t\u00eam falta de apetite e problemas para engolir. O paciente pode precisar de uma avalia\u00e7\u00e3o de um nutricionista para planejar refei\u00e7\u00f5es atraentes e nutricionalmente adequadas. Pacientes com convuls\u00f5es que n\u00e3o podem ser controladas por medicamentos podem se beneficiar de uma dieta especial com alto teor de gordura e baixo teor de carboidratos, conhecida como dieta cetog\u00eanica.<br \/>\n<strong>Fisioterapia:<\/strong>\u00a0A fisioterapia de pacientes com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0\u00e9 focada em manter ou melhorar o equil\u00edbrio e a capacidade de caminhar do paciente; mantendo a amplitude total de movimento sempre que poss\u00edvel; e prevenir as contraturas musculares que levam a deformidades na vida adulta.<br \/>\n<strong>Talas e \u00f3rteses:<\/strong>\u00a0Talas de m\u00e3o ou cotovelo podem ser usadas para reduzir os movimentos repetitivos da m\u00e3o e aumentar o uso intencional da m\u00e3o dominante pela crian\u00e7a. Pacientes que desenvolvem cifose (corcunda) ou escoliose podem receber suportes para coluna vertebral.<br \/>\n<strong>Terapia ocupacional<\/strong>.<br \/>\n<strong>Terapia de fala:<\/strong>\u00a0Alguns pacientes com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0s\u00e3o ensinados a se comunicar com a linguagem corporal; outros usam piscar de olhos, placas de comunica\u00e7\u00e3o ou dispositivos eletr\u00f4nicos.<br \/>\n<strong>Terapias complementares e alternativas:<\/strong>\u00a0A musicoterapia tem sido utilizada com sucesso em pacientes com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>, assim como a hidroterapia, a equoterapia (cavalgadas) e a acupuntura.<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>S\u00edndrome de Rett &#8211; Preven\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p>Como uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica aleat\u00f3ria causa a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>, n\u00e3o h\u00e1 nada que os pais possam fazer para evit\u00e1-la. No entanto, se voc\u00ea tiver um membro da fam\u00edlia com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>, pergunte ao seu m\u00e9dico sobre testes gen\u00e9ticos. Os conselheiros gen\u00e9ticos podem orientar os futuros pais sobre os riscos \u00e0 sa\u00fade e poss\u00edveis op\u00e7\u00f5es de tratamento.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Rett &#8211; Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p>\u00c9 dif\u00edcil prever a gravidade ou o curso da\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0em qualquer indiv\u00edduo espec\u00edfico. Embora os sintomas da\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0sejam incapacitantes, a maioria dos pacientes sobrevive at\u00e9 os 40 e 50 anos.<\/p>\n<p>Pouco se sabe sobre o progn\u00f3stico de longo prazo dos pacientes ap\u00f3s os 40 anos porque o dist\u00farbio foi estudado intensivamente apenas desde meados da d\u00e9cada de 1980.<\/p>\n<p>No entanto, o que se sabe sobre o progn\u00f3stico a curto prazo de adultos de meia-idade com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0\u00e9 encorajador. Seu estado mental se estabiliza e muitas vezes s\u00e3o capazes de continuar a aprender, bem como melhorar o uso de suas m\u00e3os. Eles fazem melhor contato visual com os outros. Al\u00e9m disso, os pacientes geralmente ficam menos irrit\u00e1veis, dormem melhor e t\u00eam menos convuls\u00f5es e problemas respirat\u00f3rios.<\/p>\n<p>O principal problema adicional para adultos com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Rett<\/strong>\u00a0\u00e9 a diminui\u00e7\u00e3o da mobilidade. Ap\u00f3s os primeiros anos de vida adulta, os m\u00fasculos do paciente podem tornar-se r\u00edgidos ou esp\u00e1sticos, causando deformidades articulares e maior dificuldade para caminhar.<\/p>\n<p><strong>Fonte:<\/strong>\u00a0www.rettsyndrome.org\/www.aacap.org\/bluebirdrett.bcm.tmc.edu\/www.rettsyndrome.org\/www.kennedykrieger.org\/www.childrenshospital.org\/www.nichd.nih.gov\/www.rarediseases.org\/www.rsrf.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>S\u00edndrome de Rett, Diagn\u00f3stico, Causa, Doen\u00e7a, Tratamento, Sintoma, Cura, Gen\u00e9tica, Dist\u00farbio, Caracter\u00edsticas, O que \u00e9, S\u00edndrome de 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