{"id":33592,"date":"2016-05-20T18:39:46","date_gmt":"2016-05-20T18:39:46","guid":{"rendered":"http:\/\/cms.portalsaofrancisco.com.br\/?p=33592"},"modified":"2023-04-11T11:21:07","modified_gmt":"2023-04-11T13:21:07","slug":"sindrome-de-patau","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-patau","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Patau"},"content":{"rendered":"<p><strong>S\u00edndrome de Patau &#8211; Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Patau (trissomia 13)<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara quando uma c\u00f3pia extra do cromossomo 13 se liga a um par de cromossomos.<\/p>\n<p>Os sintomas afetam a forma como o rosto, o c\u00e9rebro e o cora\u00e7\u00e3o se desenvolvem, juntamente com v\u00e1rios outros \u00f3rg\u00e3os internos. Os sintomas da trissomia 13 s\u00e3o fatais e muitos casos resultam em aborto espont\u00e2neo ou morte do beb\u00ea antes de completar 1 ano.<\/p>\n<p>Reconhecida em 1960 por\u00a0<strong>Klaus Patau<\/strong>\u00a0observando um caso de malforma\u00e7\u00f5es m\u00faltiplas em um neonato, sendo triss\u00f4mico para o cromossomo 13.<\/p>\n<p>Tem como causa a n\u00e3o disjun\u00e7\u00e3o dos cromossomos durante a an\u00e1fase 1 da mitose, gerando gametas com 24 crom\u00e1tides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma transloca\u00e7\u00e3o n\u00e3o-balanceada.<\/p>\n<p>A sua incid\u00eancia foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem ap\u00f3s 1 m\u00eas de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.<\/p>\n<p>Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se \u00e0 idade materna avan\u00e7ada, por estarem mais prop\u00edcias a ocorr\u00eancia da n\u00e3o disjun\u00e7\u00e3o dos cromossomos.<\/p>\n<p>A idade da m\u00e3e \u00e9 superior a 35 anos em 40% dos casos.<\/p>\n<p>A trissomia tem origem do \u00f3vulo feminino, pelo fato da f\u00eamea maturar geralmente apenas um ov\u00f3cito, em antagonismo com o macho, que matura milh\u00f5es de espermatozoides.<\/p>\n<p>Gametas masculinos portadores de altera\u00e7\u00f5es num\u00e9ricas cromoss\u00f4micas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo m\u00ednimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 crom\u00e1tides fecundar um ov\u00f3cito.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Patau &#8211;<\/strong>\u00a0<strong>O que \u00e9<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Patau<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico raro grave causado por uma c\u00f3pia adicional do cromossomo 13 em algumas ou em todas as c\u00e9lulas do corpo. Tamb\u00e9m \u00e9 chamada de trissomia 13.<\/p>\n<p>Cada c\u00e9lula normalmente cont\u00e9m 23 pares de cromossomos, que carregam os genes que voc\u00ea herda de seus pais.<\/p>\n<p>Mas um\u00a0<strong>beb\u00ea com s\u00edndrome de Patau<\/strong>\u00a0tem 3 c\u00f3pias do cromossomo 13, em vez de 2.<\/p>\n<p>Isso interrompe gravemente o desenvolvimento normal e, em muitos casos, resulta em aborto espont\u00e2neo, natimorto ou morte do beb\u00ea logo ap\u00f3s o nascimento.<\/p>\n<p>Os\u00a0<strong>beb\u00eas com s\u00edndrome de Patau<\/strong>\u00a0crescem lentamente no \u00fatero e t\u00eam baixo peso ao nascer, juntamente com v\u00e1rios outros problemas m\u00e9dicos graves.<\/p>\n<p>A<strong>\u00a0s\u00edndrome de Patau\u00a0<\/strong>afeta cerca de 1 em cada 5.000 nascimentos. O risco de ter um beb\u00ea com a s\u00edndrome aumenta com a idade da m\u00e3e.<\/p>\n<p>Mais de 9 em cada 10 crian\u00e7as nascidas com a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Patau<\/strong>\u00a0morrem durante o primeiro ano.<\/p>\n<p>Cerca de 1 em cada 10 beb\u00eas com formas menos graves da s\u00edndrome, como a trissomia 13 parcial ou em mosaico, vive mais de um ano.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Patau &#8211; Gen\u00e9tica<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Patau \u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico<\/strong>\u00a0causado pela presen\u00e7a de uma c\u00f3pia extra do cromossomo 13 ou por uma por\u00e7\u00e3o do cromossomo 13 translocada (ligada) a outro cromossomo mais duas c\u00f3pias do cromossomo 13.<\/p>\n<p>Os beb\u00eas nascidos com a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Patau<\/strong>\u00a0apresentam um conjunto caracter\u00edstico de defeitos faciais, neurol\u00f3gicos e card\u00edacos e uma taxa de mortalidade muito alta.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Patau<\/strong>\u00a0pode resultar de erros gen\u00e9ticos durante a forma\u00e7\u00e3o de c\u00e9lulas germinativas (\u00f3vulos e espermatozoides) ou durante a divis\u00e3o celular logo ap\u00f3s a fertiliza\u00e7\u00e3o do \u00f3vulo pelo espermatozoide.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>forma mais comum da s\u00edndrome de Patau<\/strong>, que responde por cerca de 75% dos casos, ocorre quando um \u00f3vulo ou espermatozoide carregando duas c\u00f3pias do cromossomo 13 est\u00e1 envolvido na concep\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>A raz\u00e3o para a c\u00f3pia extra na c\u00e9lula germinativa anormal \u00e9 um erro gen\u00e9tico chamado n\u00e3o-disjun\u00e7\u00e3o. Durante o processo normal de forma\u00e7\u00e3o de c\u00e9lulas germinativas, os cromossomos pareados na c\u00e9lula se dividem de modo que cada c\u00e9lula filha tenha apenas um membro do par. Na n\u00e3o disjun\u00e7\u00e3o, uma c\u00e9lula filha recebe ambos os membros do par de cromossomos e a outra c\u00e9lula n\u00e3o tem nenhum. Se uma c\u00e9lula germinativa carregando duas c\u00f3pias do cromossomo 13 for fertilizada por uma c\u00e9lula germinativa normal do outro pai, a crian\u00e7a ter\u00e1 tr\u00eas c\u00f3pias do cromossomo 13. Esse erro gen\u00e9tico \u00e9 chamado de trissomia completa do cromossomo 13.<\/p>\n<p>Cerca de 20 por cento dos\u00a0<strong>casos de s\u00edndrome de Patau<\/strong>\u00a0se desenvolvem quando uma parte do cromossomo 13 se liga ao cromossomo 14 antes ou no momento da concep\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Esse tipo de erro gen\u00e9tico \u00e9 chamado de transloca\u00e7\u00e3o. A crian\u00e7a nascer\u00e1 com duas c\u00f3pias do cromossomo 13 mais algum material gen\u00e9tico extra do cromossomo 13 ligado ao cromossomo 14.<\/p>\n<p>Diz-se que uma crian\u00e7a com esse tipo de erro gen\u00e9tico tem trissomia parcial do cromossomo 13.<\/p>\n<p>Cerca de 5 por cento dos<strong>\u00a0casos de s\u00edndrome de Patau\u00a0<\/strong>ocorrem em crian\u00e7as que t\u00eam algumas c\u00e9lulas do corpo com a c\u00f3pia extra do cromossomo 13 e algumas c\u00e9lulas do corpo sem a c\u00f3pia extra.<\/p>\n<p>Esta condi\u00e7\u00e3o \u00e9 chamada mosaico Patau. Acredita-se que resulte de erros aleat\u00f3rios na divis\u00e3o celular durante os est\u00e1gios iniciais do desenvolvimento fetal.<\/p>\n<p>Crian\u00e7as com mosaico de Patau geralmente s\u00e3o menos severamente afetadas do que aquelas com trissomia total ou parcial do cromossomo 13 e podem n\u00e3o ter muitas das caracter\u00edsticas associadas \u00e0\u00a0<strong>s\u00edndrome de Patau<\/strong>.<\/p>\n<p>Os\u00a0<strong>sintomas da s\u00edndrome de Patau<\/strong>\u00a0incluem uma alta taxa de mortalidade antes mesmo do nascimento. Muitos embri\u00f5es com trissomia 13 completa morrem durante a gravidez ou s\u00e3o expelidos do \u00fatero da m\u00e3e no que \u00e9 chamado de aborto espont\u00e2neo ou aborto espont\u00e2neo. Aqueles que sobrevivem at\u00e9 o nascimento geralmente vivem apenas alguns dias; 69 por cento morrem de problemas respirat\u00f3rios e outros 13 por cento morrem durante este per\u00edodo de problemas card\u00edacos.<\/p>\n<p><strong>Embora algumas crian\u00e7as com s\u00edndrome de Patau n\u00e3o tenham todas as caracter\u00edsticas f\u00edsicas que caracterizam a s\u00edndrome, as seguintes s\u00e3o consideradas t\u00edpicas:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p><strong>Holoprosencefalia:<\/strong>\u00a0Este termo refere-se \u00e0 falha do c\u00e9rebro do beb\u00ea em se dividir em duas metades iguais durante seu desenvolvimento antes do nascimento. Beb\u00eas com holoprosencefalia geralmente apresentam anormalidades faciais, incluindo l\u00e1bio leporino, fenda palatina, nariz deformado ou completamente ausente e olhos anormalmente pequenos colocados incomumente pr\u00f3ximos uns dos outros. A cabe\u00e7a inteira tamb\u00e9m pode ser extraordinariamente pequena.<br \/>\n<strong>Defeitos card\u00edacos:<\/strong>\u00a0Oitenta por cento das crian\u00e7as com s\u00edndrome de Patau nascem com um ou mais defeitos card\u00edacos, incluindo uma abertura entre as duas c\u00e2maras inferiores do cora\u00e7\u00e3o ou o cora\u00e7\u00e3o situado no lado direito e n\u00e3o no lado esquerdo do corpo.<br \/>\n<strong>Polidactilia:<\/strong>\u00a0Este termo refere-se \u00e0 presen\u00e7a de dedos ou dedos extras.<br \/>\n<strong>Espinha b\u00edfida:<\/strong>\u00a0A espinha b\u00edfida \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o na qual a medula espinhal est\u00e1 parcialmente aberta no nascimento, em vez de ser coberta pelos ossos da coluna vertebral.<br \/>\n<strong>Genit\u00e1lia anormal<\/strong>.<br \/>\n<strong>P\u00e9s com fundo de balan\u00e7o:<\/strong>\u00a0Este termo \u00e9 usado para descrever p\u00e9s anormalmente longos e esguios com saltos pontiagudos voltados para fora como os trilhos inferiores de uma cadeira de balan\u00e7o.<br \/>\n<strong>Orelhas de implanta\u00e7\u00e3o baixa e anormalidades da orelha interna.<br \/>\nRins anormais.<\/strong><\/p><\/blockquote>\n<p><strong>S\u00edndrome de Patau &#8211;<\/strong>\u00a0<strong>Trissomia 13<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-168472\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro2-1-300x272.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"272\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro2-1-300x272.jpg 300w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro2-1.jpg 394w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Patau (trissomia 13)<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>trissomia 13<\/strong>,\u00a0<strong>tamb\u00e9m chamada de<\/strong>\u00a0<strong>s\u00edndrome de Patau<\/strong>, \u00e9 um dist\u00farbio cong\u00eanito (presente no nascimento) associado \u00e0 presen\u00e7a de uma c\u00f3pia extra do cromossomo 13. O cromossomo 13 extra causa in\u00fameras anormalidades f\u00edsicas e mentais, especialmente defeitos card\u00edacos. Dr. Klaus Patau relatou a s\u00edndrome e sua associa\u00e7\u00e3o com trissomia em 1960.<\/p>\n<p>As crian\u00e7as normalmente herdam 23 cromossomos de cada pai, para um total de 46 cromossomos.<\/p>\n<p><strong>Um ser humano t\u00edpico tem 46 cromossomos:\u00a0<\/strong>22 pares de cromossomos n\u00e3o ligados ao sexo e um par de cromossomos ligados ao sexo que determinam o sexo da crian\u00e7a. \u00c0s vezes, uma crian\u00e7a pode acabar com mais de 46 cromossomos devido a problemas com o esperma do pai ou com o \u00f3vulo da m\u00e3e; ou, devido a muta\u00e7\u00f5es que ocorreram ap\u00f3s a fus\u00e3o do esperma e do \u00f3vulo para formar o embri\u00e3o (concep\u00e7\u00e3o).<\/p>\n<p><strong>Normalmente, existem duas c\u00f3pias de cada um dos 23 cromossomos:<\/strong>\u00a0uma de cada pai. Uma condi\u00e7\u00e3o chamada trissomia ocorre quando tr\u00eas, em vez de duas, c\u00f3pias de um cromossomo est\u00e3o presentes em um embri\u00e3o humano em desenvolvimento.<\/p>\n<p>Uma c\u00f3pia extra de um determinado cromossomo pode vir do \u00f3vulo ou do esperma ou devido a muta\u00e7\u00f5es que ocorrem ap\u00f3s a concep\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>O dist\u00farbio relacionado \u00e0 trissomia mais conhecido \u00e9 a s\u00edndrome de Down (trissomia 21), na qual o embri\u00e3o em desenvolvimento possui uma c\u00f3pia extra do cromossomo 21. Na trissomia 13, o embri\u00e3o em desenvolvimento possui tr\u00eas c\u00f3pias do cromossomo 13.<\/p>\n<p>Uma c\u00f3pia extra do cromossomo 13 n\u00e3o \u00e9 a \u00fanica causa da trissomia 13. Outras altera\u00e7\u00f5es no cromossomo, como posicionamento incorreto (transloca\u00e7\u00e3o), tamb\u00e9m podem resultar nas caracter\u00edsticas associadas ao dist\u00farbio. Nesses casos, ocorre um erro que faz com que uma por\u00e7\u00e3o do cromossomo 13 seja trocada por uma por\u00e7\u00e3o de outro cromossomo.<\/p>\n<p>N\u00e3o h\u00e1 produ\u00e7\u00e3o de cromossomos extras; mas uma parte de cada cromossomo afetado \u00e9 &#8220;deslocada&#8221; (translocada) para outro cromossomo.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>trissomia 13 causa<\/strong>\u00a0s\u00e9rias anormalidades f\u00edsicas e mentais, incluindo defeitos card\u00edacos; desenvolvimento cerebral incompleto; caracter\u00edsticas faciais incomuns, como testa inclinada, cabe\u00e7a menor que a m\u00e9dia (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas de implanta\u00e7\u00e3o baixa e fenda palatina ou l\u00e1bio leporino; dedos e dedos extras (polidactilia); genit\u00e1lia anormal; anormalidades da coluna vertebral; convuls\u00f5es; h\u00e9rnias gastrointestinais, particularmente no umbigo (onfalocele); e retardo mental. Devido \u00e0 gravidade dessas condi\u00e7\u00f5es, menos de 20% das pessoas afetadas sobrevivem al\u00e9m da inf\u00e2ncia.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Patau &#8211; Sintomas<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-168471\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro1-1-234x300.jpg\" alt=\"\" width=\"234\" height=\"300\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro1-1-234x300.jpg 234w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro1-1.jpg 285w\" sizes=\"(max-width: 234px) 100vw, 234px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Patau (trissomia 13)<\/strong><\/p>\n<p><strong>Beb\u00eas com s\u00edndrome de Patau<\/strong>\u00a0podem ter uma ampla gama de problemas de sa\u00fade.<\/p>\n<p>Seu crescimento no \u00fatero geralmente \u00e9 restrito, resultando em baixo peso ao nascer, e 8 em cada 10 nascer\u00e3o com graves defeitos card\u00edacos.<\/p>\n<p>O c\u00e9rebro muitas vezes n\u00e3o se divide em 2 metades. Isso \u00e9 conhecido como holoprosencefalia.<\/p>\n<p><strong>Quando isso acontece, pode afetar as caracter\u00edsticas faciais e causar defeitos como:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p>L\u00e1bio leporino e fenda palatina<br \/>\nUm olho ou olhos anormalmente pequenos (microftalmia)<br \/>\nAus\u00eancia de 1 ou ambos os olhos (anoftalmia)<br \/>\nDist\u00e2ncia reduzida entre os olhos (hipotelorismo)<br \/>\nProblemas com o desenvolvimento das passagens nasais<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>Outras anormalidades da face e da cabe\u00e7a incluem:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p>Menor do que o tamanho normal da cabe\u00e7a (microcefalia)<br \/>\nFalta de pele no couro cabeludo (aplasia cutis)<br \/>\nNalforma\u00e7\u00f5es do ouvido e surdez<br \/>\nMarcas de nascen\u00e7a elevadas e vermelhas (hemangiomas capilares)<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>A s\u00edndrome de Patau tamb\u00e9m pode causar outros problemas, como:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p>Um defeito na parede abdominal em que o abd\u00f4men n\u00e3o se desenvolve totalmente no \u00fatero, resultando em intestinos fora do corpo, cobertos apenas por uma membrana \u2013 Isso \u00e9 conhecido como ex\u00f4mfalo ou onfalocele<br \/>\nCistos anormais nos rins<br \/>\nUm p\u00eanis anormalmente pequeno em meninos<br \/>\nUm clit\u00f3ris aumentado em meninas,<\/p><\/blockquote>\n<p>Tamb\u00e9m pode haver anormalidades nas m\u00e3os e p\u00e9s, como dedos das m\u00e3os ou p\u00e9s extras (polidactilia) e uma sola arredondada nos p\u00e9s, conhecida como p\u00e9s com sola em balan\u00e7o.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Patau &#8211; Causas<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-168473\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro3-1-300x214.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"214\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro3-1-300x214.jpg 300w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/Sindro3-1.jpg 343w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Patau (trissomia 13)<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Patau<\/strong>\u00a0acontece por acaso e n\u00e3o \u00e9 causada por nada que os pais tenham feito.<\/p>\n<p>A maioria dos casos da s\u00edndrome n\u00e3o ocorre em fam\u00edlias (n\u00e3o s\u00e3o herdadas). Eles ocorrem aleatoriamente durante a concep\u00e7\u00e3o, quando o esperma e o \u00f3vulo se combinam e o feto come\u00e7a a se desenvolver.<\/p>\n<p>Ocorre um erro quando as c\u00e9lulas se dividem, resultando em uma c\u00f3pia adicional, ou parte de uma c\u00f3pia, do cromossomo 13, o que afeta gravemente o desenvolvimento do beb\u00ea no \u00fatero.<\/p>\n<p>Em muitos casos, o beb\u00ea morre antes de chegar a termo (aborto espont\u00e2neo) ou morre ao nascer (natimorto).<\/p>\n<p>Na maioria dos\u00a0<strong>casos de s\u00edndrome de Patau<\/strong>, um beb\u00ea tem uma c\u00f3pia extra do cromossomo n\u00famero 13 nas c\u00e9lulas de seu corpo. Isso \u00e0s vezes \u00e9 conhecido como trissomia 13 ou trissomia 13 simples.<\/p>\n<p>Em at\u00e9 1 em cada 10\u00a0<strong>casos de s\u00edndrome de Patau<\/strong>, o material gen\u00e9tico \u00e9 rearranjado entre o cromossomo 13 e outro cromossomo. Isso \u00e9 chamado de transloca\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Patau<\/strong>\u00a0que surge por causa disso pode ser herdada. Genetic Alliance UK tem mais informa\u00e7\u00f5es sobre dist\u00farbios cromoss\u00f4micos.<\/p>\n<p>Em mais 1 em 20 casos, apenas algumas c\u00e9lulas t\u00eam a c\u00f3pia extra do cromossomo 13. Isso \u00e9 conhecido como mosaicismo da trissomia 13. Ocasionalmente, apenas parte de 1 cromossomo 13 \u00e9 extra (trissomia parcial do 13).<\/p>\n<p>Os sintomas e caracter\u00edsticas do mosaicismo e da trissomia parcial tendem a ser menos graves do que na trissomia 13 simples, resultando em mais beb\u00eas vivendo mais.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Patau &#8211; Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p>O\u00a0<strong>diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Patau\u00a0<\/strong>geralmente \u00e9 feito com base na apar\u00eancia da crian\u00e7a no nascimento.<\/p>\n<p>Pode ser diagnosticado antes do nascimento com base em estudos ultra-sonogr\u00e1ficos durante os primeiros tr\u00eas meses de gravidez; uma amostra do plasma sangu\u00edneo da m\u00e3e; ou por an\u00e1lise gen\u00e9tica de c\u00e9lulas retiradas do sangue do beb\u00ea ou do l\u00edquido amni\u00f3tico que envolve o beb\u00ea dentro do \u00fatero.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Patau &#8211; Tratamento<\/strong><\/p>\n<p>N\u00e3o h\u00e1 tratamento espec\u00edfico para a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Patau<\/strong>. Como resultado dos graves problemas de sa\u00fade que um beb\u00ea rec\u00e9m-nascido com a s\u00edndrome ter\u00e1, os m\u00e9dicos geralmente se concentram em minimizar o desconforto e garantir que o beb\u00ea seja capaz de se alimentar.<\/p>\n<p>Para o pequeno n\u00famero de\u00a0<strong>beb\u00eas com s\u00edndrome de Patau<\/strong>\u00a0que sobrevivem al\u00e9m dos primeiros dias de vida, seus cuidados depender\u00e3o de seus sintomas e necessidades espec\u00edficas.<\/p>\n<p>Se seu beb\u00ea for\u00a0<strong>diagnosticado com a s\u00edndrome de Patau<\/strong>, antes do nascimento ou logo depois, voc\u00ea receber\u00e1 aconselhamento e apoio.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Patau &#8211; Preven\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p>Como se acredita que a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Patau<\/strong>\u00a0seja causada por uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espont\u00e2nea e n\u00e3o por um defeito gen\u00e9tico herdado, n\u00e3o h\u00e1 como evit\u00e1-la.<\/p>\n<p>Mulheres gr\u00e1vidas com mais de trinta e cinco anos devem fazer exames durante o primeiro trimestre (per\u00edodo de tr\u00eas meses) da gravidez para rastrear a s\u00edndrome. Esses testes podem envolver estudos de ultrassom, que podem detectar anormalidades no cora\u00e7\u00e3o ou no desenvolvimento facial do beb\u00ea, seguidos por uma an\u00e1lise fotogr\u00e1fica de c\u00e9lulas retiradas do fluido que envolve o beb\u00ea no \u00fatero. Essa an\u00e1lise, ou cari\u00f3tipo, \u00e9 necess\u00e1ria para distinguir a s\u00edndrome de Patau de outras doen\u00e7as gen\u00e9ticas que podem causar defeitos card\u00edacos e anormalidades faciais.<\/p>\n<p>Os m\u00e9dicos recomendam que os pais de uma\u00a0<strong>crian\u00e7a com s\u00edndrome de Patau<\/strong>\u00a0consultem um conselheiro gen\u00e9tico para aconselhamento sobre futuras gesta\u00e7\u00f5es.<\/p>\n<p><strong>Fonte:<\/strong>\u00a0livingwithtrisomy13.org\/www.trisomy.org\/\/www.nhs.uk\/www.gale.com\/medlineplus.gov\/members.optushome.com.au\/www.icondata.com\/my.webmd.com\/my.clevelandclinic.org\/oatext.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>S\u00edndrome de Patau, Diagn\u00f3stico, O que \u00e9, Portador, Trissomia, Gen\u00e9tica, Anomalia, Cromossomo, Risco, Foto, Causa, S\u00edndrome de 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