{"id":33588,"date":"2016-05-20T18:40:14","date_gmt":"2016-05-20T18:40:14","guid":{"rendered":"http:\/\/cms.portalsaofrancisco.com.br\/?p=33588"},"modified":"2023-04-07T11:25:30","modified_gmt":"2023-04-07T13:25:30","slug":"sindrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-down","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Down"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Down – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0S\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0\u00e9 fruto de uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica causada, em 85% dos casos, pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, ao inv\u00e9s de ter um par destes cromossomos, a pessoa com\u00a0s\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0tem tr\u00eas cromossomos 21. Portanto, ao inv\u00e9s de ter 46 cromossomos, a pessoa com Down conta com 47.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Down\u00a0<\/strong>foi descrita em 1866 pelo m\u00e9dico ingl\u00eas, John Langdon Down (1828-1896). As pessoas acometidas por Down, por conta da s\u00edndrome, podem apresentar baixa estatura, p\u00e9s pequenos, largos e grossos, sendo que muitos apresentam p\u00e9s chatos. Eles tamb\u00e9m podem apresentar sulco palmar, m\u00e3os curtas e largas, al\u00e9m de cr\u00e2nio com braquicefalia, com o occipital achatado.<\/p>\n

A face tamb\u00e9m \u00e9 achatada e arredondada, sendo que os olhos podem mostrar fendas palpebrais. Em 50% das crian\u00e7as com esta s\u00edndrome, h\u00e1 problemas card\u00edacos.<\/p>\n

Embora as altera\u00e7\u00f5es nos cromossomos sejam comuns \u00e0s pessoas com Down, \u00e9 v\u00e1lido ressaltar que nem todas contam com os mesmos tra\u00e7os f\u00edsicos ou malforma\u00e7\u00f5es, pois existem variados\u00a0graus da s\u00edndrome de Down<\/strong>. A \u00fanica caracter\u00edstica que acaba por ser comum \u00e9 o d\u00e9ficit intelectual, que tamb\u00e9m \u00e9 vari\u00e1vel. O diagn\u00f3stico se d\u00e1 por meio do cari\u00f3tipo (estudo cromoss\u00f4mico), que permite detectar a presen\u00e7a de um cromossomo 21 a mais.<\/p>\n

\u00c9 importante ressaltar que os pais das pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0n\u00e3o t\u00eam culpa dos filhos apresentarem esta s\u00edndrome, pois a mesma \u00e9 fruto de uma disfun\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica.<\/p>\n

Ainda n\u00e3o se sabe os mecanismos que causam esta disfun\u00e7\u00e3o, mas \u00e9 v\u00e1lido lembrar que ela ocorre em qualquer etnia, sem nenhuma rela\u00e7\u00e3o com o n\u00edvel de escolaridade, social, cultural ou econ\u00f4mico.<\/p>\n

A ci\u00eancia tamb\u00e9m verificou que existe uma maior probabilidade de mulheres que engravidam a partir dos 35 anos terem\u00a0crian\u00e7as com s\u00edndrome de Down<\/strong>.<\/p>\n

Segundo a estat\u00edstica, levando em considera\u00e7\u00e3o a popula\u00e7\u00e3o brasileira,\u00a0 para cada 700 nascimentos no Brasil, 1 pessoa apresenta\u00a0s\u00edndrome de Down<\/strong>.<\/p>\n

S\u00edndrome de Down – Cromossomo 21<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0\u00e9 a causa mais comum de retardo mental e malforma\u00e7\u00e3o em rec\u00e9m-nascidos. Ocorre devido \u00e0 presen\u00e7a de um cromossomo extra.<\/p>\n

Os cromossomos s\u00e3o estruturas que carregam informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas nas c\u00e9lulas. Eles carregam as instru\u00e7\u00f5es que dizem \u00e0s c\u00e9lulas quais fun\u00e7\u00f5es elas devem realizar.<\/p>\n

Eles determinam a apar\u00eancia e o funcionamento do corpo de uma pessoa.<\/p>\n

As c\u00e9lulas normalmente carregam dois conjuntos combinados de vinte e tr\u00eas cromossomos para um total de quarenta e seis cromossomos. Um conjunto de vinte e tr\u00eas cromossomos vem de cada pai.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Down\u00a0<\/strong>ocorre quando um par de cromossomos \u00e9 danificado. Esse par \u00e9 designado como cromossomo 21.<\/p>\n

A\u00a0S\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0\u00e9 um padr\u00e3o de defeitos cong\u00eanitos causados por um cromossomo 21 adicional.<\/p>\n

Foi documentado pela primeira vez em 1866 por John Langdon Down.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o ocorre em todas as ra\u00e7as e tem sido especificamente ligada \u00e0 idade materna. O risco de ter um filho com essa condi\u00e7\u00e3o tende a aumentar em m\u00e3es com mais de 35 anos, e evid\u00eancias recentes tamb\u00e9m sugerem que a idade paterna (idade do pai) tamb\u00e9m pode influenciar o risco da doen\u00e7a. Cerca de uma em cada 800 a 1.000 crian\u00e7as nascem com ela.<\/p>\n

H\u00e1 uma s\u00e9rie de sinais percept\u00edveis externamente da\u00a0S\u00edndrome de Down<\/strong>, como deformidades faciais. Na verdade, a maioria das crian\u00e7as com a condi\u00e7\u00e3o parece semelhante ou aparentada entre si, em vez de se parecer com seus pr\u00f3prios membros da fam\u00edlia ou grupos raciais. Esses indiv\u00edduos geralmente t\u00eam baixa estatura, nariz achatado e p\u00e1lpebras grandes que criam uma apar\u00eancia de olhos sonolentos.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m causa retardo leve a grave.<\/p>\n

\"\"
\nCrian\u00e7as com s\u00edndrome de Down geralmente
\nt\u00eam caracter\u00edsticas faciais distintas<\/strong><\/p>\n

Condi\u00e7\u00f5es adicionais podem estar presentes na crian\u00e7a com esse dist\u00farbio gen\u00e9tico. Estes incluem defeitos card\u00edacos cong\u00eanitos, especialmente defeitos do septo ventricular, refluxo gastroesof\u00e1gico, doen\u00e7as da tireoide e apneia do sono. As crian\u00e7as tamb\u00e9m correm alto risco de infec\u00e7\u00f5es cr\u00f4nicas de ouvido.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0S\u00edndrome de Down<\/strong>. Aqueles que s\u00e3o minimamente afetados mentalmente podem viver vidas bastante normais e podem, em muitos casos, ser capazes de passar no ensino m\u00e9dio ou treinar para o trabalho. A maioria das crian\u00e7as e adultos com essa condi\u00e7\u00e3o s\u00e3o conhecidos por suas personalidades afetuosas e alegres, embora isso possa ser preocupante para os pais porque crian\u00e7as e adultos podem confiar abertamente em qualquer pessoa.<\/p>\n

\"\"
\nA S\u00edndrome de Down \u00e9 causada por um cromossomo 21 adicional<\/strong><\/p>\n

Costumava acontecer que crian\u00e7as e adultos com esse dist\u00farbio fossem institucionalizados ap\u00f3s o nascimento. Isso agora \u00e9 frequentemente visto como um tratamento excepcionalmente cruel.<\/p>\n

Em praticamente todos os casos, uma crian\u00e7a pode, com terapia e ajuda, ser integrada em escolas normais e em uma vida dom\u00e9stica normal.<\/p>\n

Muitos programas para adultos com\u00a0S\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0surgiram para ajudar os adultos a viver independentemente de seus pais, muitas vezes em pequenos grupos dom\u00e9sticos.<\/p>\n

A doen\u00e7a gen\u00e9tica pode ser diagnosticada no per\u00edodo pr\u00e9-natal, geralmente por meio de amniocentese, quando o l\u00edquido do \u00fatero \u00e9 extra\u00eddo e seus componentes gen\u00e9ticos analisados.<\/p>\n

Esse m\u00e9todo de diagn\u00f3stico gerou controv\u00e9rsia, pois \u00e0s vezes os pais t\u00eam a op\u00e7\u00e3o de fazer um aborto terap\u00eautico quando descobrem que seu filho tem a doen\u00e7a.<\/p>\n

Naturalmente, muitos pais optam por n\u00e3o abortar\u00a0crian\u00e7as com S\u00edndrome de Down.<\/strong><\/p>\n

Eles podem simplesmente optar por fazer a amniocentese com o objetivo de se prepararem se uma crian\u00e7a tiver alguma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que exija cuidados extras.<\/p>\n

Esta prepara\u00e7\u00e3o precoce pode ser extraordinariamente \u00fatil, uma vez que maior estimula\u00e7\u00e3o, ensino e terapia podem ter um efeito positivo na capacidade intelectual de uma crian\u00e7a.<\/p>\n

S\u00edndrome de Down – Causas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Down<\/strong><\/p>\n

O cromossomo 21 pode ser danificado, por exemplo, se um dos pais tiver dois cromossomos no local 21, em vez de um. Uma crian\u00e7a receber\u00e1 dois cromossomos n\u00ba 21 de um dos pais e um cromossomo n\u00ba 21 do outro pai, totalizando tr\u00eas cromossomos n\u00ba 21. Essa\u00a0forma de s\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0\u00e9 chamada de trissomia 21, o que significa que o cromossomo 21 tem tr\u00eas unidades em vez de duas. No geral, a crian\u00e7a tem quarenta e sete cromossomos, em vez de quarenta e seis cromossomos. Esse padr\u00e3o de altera\u00e7\u00f5es ocorre em mais de 90% de todos os pacientes com Down.<\/p>\n

O cromossomo 21 tamb\u00e9m pode ser danificado durante a replica\u00e7\u00e3o celular. As c\u00e9lulas crescem e se reproduzem com o tempo. Ao fazer isso, eles fazem c\u00f3pias dos cromossomos originais dos pais. \u00c0s vezes, os cromossomos dos pais s\u00e3o normais, mas ocorre um problema quando as novas c\u00e9lulas est\u00e3o se reproduzindo. Dois cromossomos normais na localiza\u00e7\u00e3o 21 tornam-se tr\u00eas cromossomos em algumas c\u00e9lulas.<\/p>\n

Essa condi\u00e7\u00e3o \u00e9 conhecida como dist\u00farbio em mosaico. As pessoas com esse dist\u00farbio t\u00eam algumas c\u00e9lulas contendo quarenta e seis cromossomos e outras contendo quarenta e sete cromossomos.<\/p>\n

Eles podem ter sintomas menos graves do que uma pessoa cujas c\u00e9lulas cont\u00eam quarenta e sete cromossomos. Uma condi\u00e7\u00e3o de mosaico ocorre raramente. Menos de 2% de todos os casos de Down s\u00e3o causados pelo dist\u00farbio do mosaico.<\/p>\n

O cromossomo n\u00ba 21 tamb\u00e9m pode ser danificado quando um cromossomo normal do pai se parte em duas partes. Uma parte do cromossomo se liga a outro cromossomo. Esse processo \u00e9 chamado de transloca\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

A transloca\u00e7\u00e3o ocorre em cerca de 3 a 4% de todos os pacientes com Down.<\/p>\n

S\u00edndrome de Down – Sintomas<\/strong><\/p>\n

Beb\u00eas com\u00a0s\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0muitas vezes podem ser diagnosticados no nascimento por causa de algumas caracter\u00edsticas f\u00edsicas comuns. Por exemplo, eles tendem a ser excepcionalmente quietos, menos receptivos e fracos.<\/p>\n

Outros sinais f\u00edsicos incluem:<\/strong><\/p>\n

Face plana
\nCabe\u00e7a pequena
\nPonte plana do nariz
\nNariz menor que o normal, de implanta\u00e7\u00e3o baixa
\nBoca pequena, fazendo com que a l\u00edngua se projete e pare\u00e7a extraordinariamente grande
\nOlhos obl\u00edquos para cima
\nDobras extras de pele no canto interno de cada olho
\nbochechas arredondadas
\nOrelhas pequenas e deformadas
\nM\u00e3os pequenas e largas
\nUm vinco profundo no centro de cada palma
\nUm quinto dedo malformado
\nUm amplo espa\u00e7o entre o ded\u00e3o e o segundo dedo do p\u00e9
\nVincos incomuns nas solas dos p\u00e9s
\nArticula\u00e7\u00f5es excessivamente flex\u00edveis (como em pessoas com articula\u00e7\u00f5es duplas)
\nAltura menor que o normal<\/p><\/blockquote>\n

Outros defeitos f\u00edsicos podem acompanhar a\u00a0s\u00edndrome de Down<\/strong>. Cerca de 30 a 50 por cento das crian\u00e7as com o dist\u00farbio t\u00eam problemas card\u00edacos. Esses defeitos geralmente reduzem o fluxo de sangue pelo corpo.<\/p>\n

Os dist\u00farbios do trato gastrointestinal (digestivo) afetam cerca de 5 a 7 por cento de todas as crian\u00e7as com\u00a0s\u00edndrome de Down<\/strong>. O problema mais comum entre os beb\u00eas \u00e9 uma obstru\u00e7\u00e3o (estreitamento ou fechamento) da parte superior do intestino, onde ocorre a digest\u00e3o. Essa obstru\u00e7\u00e3o pode interromper a digest\u00e3o dos alimentos e o beb\u00ea pode vomitar depois de comer. Como resultado, o beb\u00ea tem problemas para ganhar peso adequadamente.<\/p>\n

Outras condi\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas que podem acompanhar a\u00a0s\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0incluem um risco aumentado de infec\u00e7\u00f5es, especialmente infec\u00e7\u00f5es de ouvido e pneumonia; certos dist\u00farbios renais; doen\u00e7a da tire\u00f3ide; perda auditiva; problemas de vis\u00e3o; e um risco muito maior de leucemia.<\/p>\n

O desenvolvimento f\u00edsico geral ocorre em um ritmo mais lento em\u00a0beb\u00eas com s\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0do que em beb\u00eas normais. Beb\u00eas com Down tendem a ter m\u00fasculos mais fracos, ent\u00e3o eles t\u00eam mais dificuldade em aprender a sentar, engatinhar e andar. Retardo mental leve a moderado tamb\u00e9m \u00e9 comum em crian\u00e7as com Down. A gama de QIs (uma medida de intelig\u00eancia) das crian\u00e7as de Down varia muito. Alguns t\u00eam intelig\u00eancia normal, enquanto outros t\u00eam retardo mental grave. A maioria cai dentro de um intervalo \u00e0s vezes chamado de intervalo trein\u00e1vel.<\/p>\n

Isso significa que os indiv\u00edduos podem ser ensinados a cuidar de si mesmos e a funcionar normalmente em ambientes sociais e at\u00e9 mesmo a ter empregos simples.<\/p>\n

\u00c0 medida que as\u00a0pessoas com s\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0envelhecem, elas enfrentam um risco aumentado para a doen\u00e7a de Alzheimer.<\/p>\n

O risco de desenvolver a doen\u00e7a de Alzheimer na popula\u00e7\u00e3o em geral \u00e9 de cerca de 6 em 100. Entre as pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Down<\/strong>, o risco \u00e9 de 25 em 100.<\/p>\n

O envelhecimento tamb\u00e9m aumenta o risco de outras condi\u00e7\u00f5es para pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Down<\/strong>, incluindo catarata, problemas de tireoide, diabetes e dist\u00farbios convulsivos.<\/p>\n

S\u00edndrome de Down – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Down<\/strong><\/p>\n

O diagn\u00f3stico geralmente \u00e9 feito no nascimento, quando os sinais f\u00edsicos\u00a0caracter\u00edsticos da s\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0s\u00e3o observados. Os testes gen\u00e9ticos podem ent\u00e3o confirmar o diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Esses testes procuram cromossomos anormais. Uma amostra de sangue ou pele \u00e9 coletada da crian\u00e7a. A amostra \u00e9 ent\u00e3o corada com uma subst\u00e2ncia qu\u00edmica especial que torna os cromossomos vis\u00edveis.<\/p>\n

O padr\u00e3o de cromossomos que aparece \u00e9 conhecido como cari\u00f3tipo. A presen\u00e7a de um cromossomo anormal 21 se destaca no cari\u00f3tipo.<\/p>\n

S\u00edndrome de Down – Tratamento<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Down<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0s\u00edndrome de Down<\/strong>. Muitas das condi\u00e7\u00f5es que ocorrem junto com o dist\u00farbio, no entanto, podem ser tratadas. Por exemplo, a cirurgia pode ser feita para reparar defeitos card\u00edacos.<\/p>\n

\u00d3culos e aparelhos auditivos podem ajudar com problemas de vis\u00e3o e audi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Anos atr\u00e1s,\u00a0crian\u00e7as com s\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0foram colocadas em institui\u00e7\u00f5es especiais no in\u00edcio de suas vidas. Eles geralmente passavam toda a sua vida l\u00e1.<\/p>\n

Agora sabemos que a maioria das\u00a0crian\u00e7as com s\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0consegue viver em casa com suas fam\u00edlias. Com treinamento, a maioria das fam\u00edlias pode fornecer os cuidados que as crian\u00e7as com s\u00edndrome de Down precisam para levar uma vida relativamente normal.<\/p>\n

Alguns grupos comunit\u00e1rios especiais ajudam as fam\u00edlias a se ajustarem \u00e0 presen\u00e7a de uma nova\u00a0crian\u00e7a com s\u00edndrome de Down<\/strong>. Eles podem ajudar os pais e irm\u00e3os (irm\u00e3os e irm\u00e3s) a entender o dist\u00farbio e ensin\u00e1-los a planejar o futuro do beb\u00ea.<\/p>\n

As escolas s\u00e3o obrigadas por lei a fornecer servi\u00e7os para crian\u00e7as com\u00a0s\u00edndrome de Down<\/strong>. \u00c0s vezes, esses servi\u00e7os s\u00e3o oferecidos em classes especiais e, \u00e0s vezes, em classes regulares.<\/p>\n

A pr\u00e1tica de ensinar\u00a0crian\u00e7as com s\u00edndrome de Down<\/strong>\u00a0e outras defici\u00eancias em salas de aula regulares \u00e9 chamada de integra\u00e7\u00e3o ou inclus\u00e3o.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0Juliano Schiavo\/www.ndss.org\/www.ndss.org\/www.oxfordreference.com\/www.themix.org.uk\/www.pediatricsoffranklin.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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