{"id":171606,"date":"2023-09-14T09:59:44","date_gmt":"2023-09-14T11:59:44","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=171606"},"modified":"2023-09-14T09:59:44","modified_gmt":"2023-09-14T11:59:44","slug":"sindrome-de-usher","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-usher","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Usher"},"content":{"rendered":"<p><strong>S\u00edndrome de Usher &#8211; Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p>A<strong>\u00a0s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria que causa perda auditiva e uma forma de perda de vis\u00e3o, chamada\u00a0<strong>retinite pigmentosa (RP)<\/strong>, que piora com o tempo.<\/p>\n<p>Algumas pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m apresentam dificuldades de equil\u00edbrio e\/ou problemas psicol\u00f3gicos.<\/p>\n<p>Embora os\u00a0<strong>sintomas da s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0tenham sido descritos pela primeira vez em 1858 por um oftalmologista chamado Albrecht von Graefe, somente em 1914 ela foi bem documentada e reconhecida como uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica por outro oftalmologista, Charles Usher.<\/p>\n<p><strong>Existem tr\u00eas formas de s\u00edndrome de Usher:<\/strong>\u00a0tipo I, tipo II e tipo III. A pesquisa gen\u00e9tica mostrou que existem muitos genes localizados em cromossomos diferentes, os quais podem levar a um dos\u00a0<strong>tipos de s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0se forem alterados.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Usher &#8211; O que \u00e9<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, o que significa que voc\u00ea a herdou de seus pais. Existem tr\u00eas tipos de\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher<\/strong>. Cada um causa v\u00e1rios graus de perda de audi\u00e7\u00e3o e vis\u00e3o. Em alguns casos, a condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m resulta em problemas de equil\u00edbrio.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a que causa perda auditiva e perda de vis\u00e3o. Algumas pessoas tamb\u00e9m apresentam problemas de equil\u00edbrio. A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a com a qual voc\u00ea nasce.<\/p>\n<p>Os profissionais de sa\u00fade geralmente diagnosticam durante a inf\u00e2ncia.<\/p>\n<p>Existem tr\u00eas<strong>\u00a0tipos de s\u00edndrome de Usher<\/strong>. Todos os tr\u00eas causam graus variados de perda auditiva e visual. Alguns tamb\u00e9m causam dificuldades de equil\u00edbrio.<\/p>\n<p>Os diferentes tipos causam sintomas come\u00e7ando em idades diferentes.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Usher &#8211; Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0\u00e0s vezes \u00e9 chamada de surdez heredit\u00e1ria \u2013 retinite pigmentosa ou retinite pigmentosa e surdez cong\u00eanita.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0causa um tipo espec\u00edfico de defici\u00eancia auditiva chamada\u00a0<strong>perda auditiva neurossensorial (PASN)<\/strong>. Para entender como ocorre a perda auditiva neurossensorial (PASN), \u00e9 importante primeiro entender como funciona a audi\u00e7\u00e3o normal.<\/p>\n<p><strong>O ouvido pode ser dividido em tr\u00eas partes principais:\u00a0<\/strong>ouvido externo, ouvido m\u00e9dio e ouvido interno.<\/p>\n<p>As partes do ouvido externo incluem o pavilh\u00e3o auricular (a parte vis\u00edvel do ouvido), o canal auditivo e o t\u00edmpano.<\/p>\n<p>O pavilh\u00e3o auricular direciona as ondas sonoras do ambiente atrav\u00e9s do canal auditivo em dire\u00e7\u00e3o ao t\u00edmpano. O t\u00edmpano vibra e faz com que pequenos ossos (chamados oss\u00edculos), localizados no ouvido m\u00e9dio, se movam. Esse movimento causa mudan\u00e7as de press\u00e3o nos fluidos que circundam as partes que constituem o ouvido interno. As principais estruturas do ouvido interno s\u00e3o a c\u00f3clea e o sistema vestibular.<\/p>\n<p>Essas estruturas enviam informa\u00e7\u00f5es sobre audi\u00e7\u00e3o e equil\u00edbrio ao c\u00e9rebro. A c\u00f3clea tem o formato de uma concha de caracol e cont\u00e9m c\u00e9lulas sensoriais especializadas (chamadas c\u00e9lulas ciliadas) que transformam as ondas sonoras em mensagens el\u00e9tricas. Essas mensagens s\u00e3o ent\u00e3o enviadas ao c\u00e9rebro atrav\u00e9s de um nervo (chamado nervo auditivo) que permite ao c\u00e9rebro \u201couvir\u201d sons do ambiente.<\/p>\n<p>O sistema vestibular \u00e9 um \u00f3rg\u00e3o especializado que ajuda as pessoas a manter o equil\u00edbrio. O sistema vestibular cont\u00e9m tr\u00eas estruturas chamadas canais semicirculares, que enviam mensagens el\u00e9tricas ao c\u00e9rebro sobre o movimento e a posi\u00e7\u00e3o do corpo. Isso permite que as pessoas mantenham o equil\u00edbrio ao se mover, sentindo mudan\u00e7as em sua dire\u00e7\u00e3o e velocidade.<\/p>\n<p>A perda auditiva neurossensorial ocorre quando partes do ouvido interno (incluindo a c\u00f3clea e\/ou nervo auditivo) n\u00e3o funcionam corretamente. A quantidade (ou grau) da perda auditiva pode ser descrita medindo o limiar auditivo (o n\u00edvel sonoro que uma pessoa mal consegue ouvir) em decib\u00e9is (dB). Quanto maior o n\u00edvel de audi\u00e7\u00e3o em dB de uma pessoa, mais alto o som deve ser para quase n\u00e3o ser ouvido. A perda auditiva \u00e9 frequentemente definida como leve, moderada, grave ou profunda. Para pessoas com perda auditiva leve (26-45 dB), \u00e9 dif\u00edcil compreender conversas em um ambiente barulhento, \u00e0 dist\u00e2ncia ou com uma pessoa de fala mansa. A perda auditiva moderada (46-65 dB) faz com que as pessoas tenham dificuldade em compreender as conversas, mesmo que o ambiente seja silencioso. Pessoas com perda auditiva severa (66-85 dB) t\u00eam dificuldade em ouvir uma conversa, a menos que o locutor esteja pr\u00f3ximo ou fale alto. A perda auditiva profunda (&gt; 85 dB) pode impedir que as pessoas ou\u00e7am sons do ambiente ou at\u00e9 mesmo conversas em voz alta.<\/p>\n<p>Pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0geralmente apresentam perda auditiva neurossensorial moderada, grave ou profunda, dependendo do tipo (I, II ou III) diagnosticado.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher\u00a0<\/strong>tamb\u00e9m causa um tipo espec\u00edfico de perda de vis\u00e3o chamada\u00a0<strong>retinite pigmentosa (RP)<\/strong>. Para entender como ocorre a\u00a0<strong>retinite pigmentosa (<\/strong>primeiro entender como funciona a vis\u00e3o normal.<\/p>\n<p>O olho \u00e9 composto de muitos tipos diferentes de c\u00e9lulas e tecidos que trabalham juntos para enviar imagens do ambiente para o c\u00e9rebro, semelhante \u00e0 forma como uma c\u00e2mera registra imagens.<\/p>\n<p>Quando a luz entra no olho, ela passa atrav\u00e9s do cristalino e chega \u00e0 retina, um tecido muito fino que reveste o interior do olho. A retina \u00e9, na verdade, composta por 10 camadas diferentes de c\u00e9lulas especializadas, que permitem que a retina funcione de forma semelhante ao filme de uma c\u00e2mera, gravando imagens. Existe uma pequena \u00e1rea pigmentada de amarelo chamada m\u00e1cula, localizada na parte posterior do olho, no centro da retina. A retina cont\u00e9m muitas c\u00e9lulas especializadas chamadas fotorreceptores, que detectam a luz que entra no olho e a convertem em mensagens el\u00e9tricas que s\u00e3o enviadas ao c\u00e9rebro atrav\u00e9s do nervo \u00f3ptico. Isso permite que o c\u00e9rebro \u201cveja\u201d o ambiente.<\/p>\n<p><strong>A retina cont\u00e9m dois tipos de c\u00e9lulas fotorreceptoras<\/strong>: bastonetes e c\u00e9lulas cone. Os bastonetes est\u00e3o localizados principalmente fora da m\u00e1cula e permitem a vis\u00e3o perif\u00e9rica (lateral) e noturna.<\/p>\n<p>A maioria das c\u00e9lulas fotorreceptoras dentro da m\u00e1cula, entretanto, s\u00e3o c\u00e9lulas c\u00f4nicas, respons\u00e1veis pela percep\u00e7\u00e3o das cores e pela visualiza\u00e7\u00e3o de objetos diretamente na frente do olho (vis\u00e3o central).<\/p>\n<p>Se a retina estiver doente, como no\u00a0<strong>retinite pigmentosa (RP)<\/strong>, a vis\u00e3o noturna e a vis\u00e3o perif\u00e9rica ficam alteradas. Isso acontece na\u00a0<strong>retinite pigmentosa<\/strong>\u00a0porque os bastonetes e cones degeneram (quebram) e morrem com o tempo, resultando em cegueira noturna e diminui\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o perif\u00e9rica (tamb\u00e9m chamada de &#8220;vis\u00e3o em t\u00fanel&#8221;).<\/p>\n<p>Pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0desenvolvem\u00a0<strong>retinite pigmentosa<\/strong>\u00a0em diferentes idades, dependendo do tipo (I, II ou III) diagnosticado.<\/p>\n<p>Embora a maioria das pessoas com<strong>\u00a0s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0tenha uma vis\u00e3o razoavelmente boa antes dos 30 anos, ela piora lentamente com o tempo e aproximadamente 75% das pessoas na faixa dos 70 anos s\u00e3o cegas.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Usher &#8211; Tipos<\/strong><\/p>\n<p class=\"imagem\"><strong><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-171607\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/sindrome-de-usher-1.jpg\" alt=\"S\u00edndrome de Usher\" width=\"275\" height=\"275\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/sindrome-de-usher-1.jpg 275w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/sindrome-de-usher-1-150x150.jpg 150w\" sizes=\"(max-width: 275px) 100vw, 275px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Usher<\/strong><\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Usher tipo I<\/strong><\/p>\n<p>Pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher tipo I<\/strong>\u00a0nascem com perda auditiva neurossensorial (PASN) profunda que ocorre em ambos os ouvidos. Como resultado, eles n\u00e3o aprendem a falar e normalmente aprendem a usar a linguagem de sinais para se comunicarem com outras pessoas.<\/p>\n<p>Os aparelhos auditivos geralmente n\u00e3o s\u00e3o muito \u00fateis devido \u00e0 quantidade de perda auditiva presente. No entanto, alguns indiv\u00edduos se beneficiam de um procedimento chamado implante coclear, no qual um pequeno dispositivo eletr\u00f4nico \u00e9 colocado cirurgicamente atr\u00e1s da orelha (embaixo da pele) e conectado a um fio que estimula o ouvido interno, permitindo que as pessoas ou\u00e7am sons \u00fateis.<\/p>\n<p>A<strong>\u00a0s\u00edndrome de Usher tipo I<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m causa arreflexia vestibular, o que significa que os indiv\u00edduos afetados t\u00eam problemas de equil\u00edbrio porque n\u00e3o conseguem sentir mudan\u00e7as de dire\u00e7\u00e3o ou velocidade quando est\u00e3o em movimento.<\/p>\n<p>Isso faz com que as crian\u00e7as desenvolvam certas habilidades que envolvem movimentos (como caminhar) mais lentamente, sejam mais desajeitadas e tenham dificuldade em atividades que exijam bom equil\u00edbrio (como andar de bicicleta). \u00c0 medida que as pessoas afetadas envelhecem, elas tendem a ter uma marcha at\u00e1xica, o que significa que tendem a trope\u00e7ar e arrastar os p\u00e9s ao caminhar.<\/p>\n<p>Os problemas visuais causados pela\u00a0<strong>retinite pigmentosa<\/strong>\u00a0geralmente se desenvolvem durante a inf\u00e2ncia entre pessoas com esse\u00a0<strong>tipo de s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0e pioram gradativamente com o tempo. Normalmente, os bastonetes da retina perif\u00e9rica s\u00e3o afetados primeiro, causando cegueira noturna e vis\u00e3o em t\u00fanel durante a inf\u00e2ncia. As c\u00e9lulas cone podem eventualmente ser afetadas, causando o desenvolvimento de pontos cegos.<\/p>\n<p>Eventualmente, a perda de vis\u00e3o piora e as pessoas afetadas podem ter problemas de vis\u00e3o durante o dia. A catarata (turva\u00e7\u00e3o do cristalino do olho) tamb\u00e9m pode se desenvolver e causar diminui\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o central.<\/p>\n<p>Embora a maioria das pessoas com este\u00a0<strong>tipo de s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0n\u00e3o fique completamente cega, a piora da vis\u00e3o pode dificultar a comunica\u00e7\u00e3o atrav\u00e9s da linguagem de sinais e da leitura labial.<\/p>\n<p>Retardo mental e problemas psiqui\u00e1tricos (como depress\u00e3o, transtorno bipolar e psicose) tamb\u00e9m foram diagnosticados em v\u00e1rias pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher tipo I.<\/strong><\/p>\n<p>Embora alguns autores acreditem que o stress de perder a audi\u00e7\u00e3o e a vis\u00e3o possa levar a problemas psicol\u00f3gicos, pelo menos um estudo sugeriu que estes problemas podem ser devidos a um tamanho global menor do c\u00e9rebro que foi medido em alguns indiv\u00edduos afetados.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Usher tipo II<\/strong><\/p>\n<p>Pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher tipo II<\/strong>\u00a0nascem com perda auditiva neurossensorial (PASN) leve a grave para sons de baixa frequ\u00eancia que ocorrem em ambos os ouvidos.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>S\u00edndrome de Usher\u00a0<\/strong>\u00e9 profundo para sons de frequ\u00eancia mais alta. A quantidade de perda auditiva \u00e9 diferente entre os indiv\u00edduos afetados, mesmo aqueles da mesma fam\u00edlia, embora a capacidade de ouvir sons de baixa frequ\u00eancia seja frequentemente mantida. Embora os problemas auditivos possam piorar muito lentamente com o tempo, a terapia da fala e o uso de aparelhos auditivos costumam ser \u00fateis. Ao contr\u00e1rio das pessoas com tipo I, o sistema vestibular (equil\u00edbrio) n\u00e3o \u00e9 afetado em pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher tipo II<\/strong>. Assim, eles aprendem a andar na hora certa quando crian\u00e7as (ou seja, com aproximadamente um ano) e n\u00e3o t\u00eam problemas de falta de jeito. Embora os sintomas de\u00a0<strong>retinite pigmentosa<\/strong>\u00a0ocorram entre indiv\u00edduos com tipo II, eles geralmente ocorrem mais tarde na vida (na adolesc\u00eancia ou mais tarde), em compara\u00e7\u00e3o com pessoas com tipo I. Os sintomas s\u00e3o semelhantes, incluindo cegueira noturna, vis\u00e3o em t\u00fanel, pontos cegos, catarata e geralmente diminui\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o. Al\u00e9m disso, foram observados retardo mental, problemas psiqui\u00e1tricos e diminui\u00e7\u00e3o do tamanho do c\u00e9rebro em algumas pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher tipo II.<\/strong><\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Usher tipo III<\/strong><\/p>\n<p>Pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher tipo III<\/strong>\u00a0podem nascer com audi\u00e7\u00e3o normal ou perda auditiva leve. No entanto, a perda auditiva \u00e9 progressiva, o que significa que tende a piorar com o tempo.<\/p>\n<p>O sistema vestibular causa problemas leves de equil\u00edbrio que pioram com o tempo em indiv\u00edduos com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher tipo III.<\/strong><\/p>\n<p>As pessoas mais idosas afetadas podem ter problemas de equil\u00edbrio semelhantes aos observados no tipo I. Existe uma ampla faixa et\u00e1ria em que os sintomas de\u00a0<strong>retinite pigmentosa<\/strong>\u00a0ocorrem entre pessoas com tipo III, embora geralmente ocorram mais tarde na vida (final da adolesc\u00eancia at\u00e9 o in\u00edcio da idade adulta). Os problemas de vis\u00e3o tamb\u00e9m pioram com o tempo. Al\u00e9m disso, retardo mental e problemas psiqui\u00e1tricos tamb\u00e9m foram observados em algumas pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher tipo III<\/strong>.<\/p>\n<p>Pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0e suas fam\u00edlias frequentemente vivenciam sofrimento emocional e psicol\u00f3gico. Depress\u00e3o, raiva e tristeza s\u00e3o comuns entre adolescentes e adultos afetados.<\/p>\n<p>Os problemas de vis\u00e3o e audi\u00e7\u00e3o criam desafios constantes para as pessoas, em termos da sua capacidade de receber informa\u00e7\u00f5es do mundo e de comunicar eficazmente com os outros.<\/p>\n<p>As pessoas afetadas t\u00eam de aprender continuamente novas compet\u00eancias, como Braille ou linguagem gestual t\u00e1til (ou seja, usar as m\u00e3os para sentir fisicamente os sinais), para se adaptarem \u00e0 deteriora\u00e7\u00e3o gradual da sua vis\u00e3o.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Usher &#8211; Sintomas<\/strong><\/p>\n<p class=\"imagem\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-171608\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/sindrome-de-usher-2.jpg\" alt=\"S\u00edndrome de Usher\" width=\"449\" height=\"295\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/sindrome-de-usher-2.jpg 449w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/sindrome-de-usher-2-300x197.jpg 300w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/sindrome-de-usher-2-310x205.jpg 310w\" sizes=\"(max-width: 449px) 100vw, 449px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Usher<\/strong><\/p>\n<p><strong>Sintomas da s\u00edndrome de Usher tipo I:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p>Perda auditiva profunda no nascimento, causando falta de fala<br \/>\nFalta de fun\u00e7\u00e3o vestibular no nascimento, levando ao atraso na capacidade de andar e aumento da falta de jeito<br \/>\nRetinite pigmentosa na inf\u00e2ncia, causando cegueira noturna, vis\u00e3o em t\u00fanel e diminui\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o ao longo do tempo<br \/>\nPode causar retardo mental ou problemas psiqui\u00e1tricos em algumas pessoas<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>Sintomas da s\u00edndrome de Usher tipo II:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p>Perda auditiva leve a grave (para sons de baixa frequ\u00eancia) e perda auditiva profunda (para sons de alta frequ\u00eancia) no nascimento<br \/>\nFun\u00e7\u00e3o vestibular normal, resultando em capacidade normal de manter o equil\u00edbrio<br \/>\nRetinite pigmentosa na adolesc\u00eancia ou no in\u00edcio da idade adulta, causando cegueira noturna, vis\u00e3o em t\u00fanel e diminui\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o ao longo do tempo<br \/>\nPode causar retardo mental ou problemas psiqui\u00e1tricos em algumas pessoas<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>Sintomas da s\u00edndrome de Usher tipo III:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p>Audi\u00e7\u00e3o normal ou perda auditiva leve ao nascimento que piora com o tempo<br \/>\nFun\u00e7\u00e3o vestibular anormal, causando problemas leves de equil\u00edbrio que pioram com o tempo<br \/>\nRetinite pigmentosa na adolesc\u00eancia ou no in\u00edcio da idade adulta, causando cegueira noturna, vis\u00e3o em t\u00fanel e diminui\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o ao longo do tempo<br \/>\nPode causar retardo mental ou problemas psiqui\u00e1tricos em algumas pessoas<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>S\u00edndrome de Usher &#8211; Causa<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria. Voc\u00ea consegue isso por meio de genes mutantes (alterados) que seus pais carregam.<\/p>\n<p>A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 um dist\u00farbio recessivo, o que significa que voc\u00ea precisa herdar c\u00f3pias do gene mutado de cada pai. Se ambos os pais forem portadores do gene, eles t\u00eam 1 chance em 4 de ter um beb\u00ea com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher.<\/strong><\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Usher &#8211; Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p>Se seu filho apresentar altera\u00e7\u00f5es na audi\u00e7\u00e3o, vis\u00e3o ou equil\u00edbrio, seu m\u00e9dico poder\u00e1 recomendar o acompanhamento de especialistas que possam ajudar a diagnosticar a causa.<\/p>\n<p>O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 importante para que seu filho receba a ajuda necess\u00e1ria o mais r\u00e1pido poss\u00edvel.<\/p>\n<p><strong>Os testes podem incluir:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p><strong>Testes de audi\u00e7\u00e3o<\/strong>: Um otorrinolaringologista (m\u00e9dico especializado em problemas auditivos) e um fonoaudi\u00f3logo (especializado em problemas auditivos) medem a audi\u00e7\u00e3o do seu filho. Eles usam testes que verificam a capacidade de ouvir uma variedade de sons e frequ\u00eancias.<br \/>\n<strong>Testes de vis\u00e3o<\/strong>: Um oftalmologista (m\u00e9dico especializado em doen\u00e7as oculares) pode avaliar a vis\u00e3o do seu filho. Eles procuram danos na retina que s\u00e3o comuns em pessoas com retinite pigmentosa. Eles tamb\u00e9m podem realizar testes que medem a vis\u00e3o perif\u00e9rica. E podem analisar sintomas visuais que podem resultar em problemas de equil\u00edbrio.<br \/>\n<strong>Testes gen\u00e9ticos<\/strong>: A \u00fanica maneira de obter um diagn\u00f3stico definitivo da s\u00edndrome de Usher \u00e9 testar os genes que a causam. Um simples exame de sangue pode procurar qualquer um dos nove genes conhecidos por causar a s\u00edndrome de Usher.<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>S\u00edndrome de Usher &#8211; Tratamento<\/strong><\/p>\n<p>Atualmente n\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher<\/strong>, mas existem muitas maneiras de controlar a doen\u00e7a. Os tratamentos se concentram em melhorar a capacidade de comunica\u00e7\u00e3o e funcionamento independente.<\/p>\n<p><strong>As poss\u00edveis terapias podem incluir:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p><strong>Aparelhos auditivos<\/strong>: Pessoas com perda auditiva leve a moderada podem se beneficiar com aparelhos auditivos ou outras tecnologias de assist\u00eancia auditiva. Estes podem ser especialmente \u00fateis para crian\u00e7as nascidas com s\u00edndrome de Usher tipo 2 ou 3, \u00e0 medida que desenvolvem surdez mais tarde na vida.<br \/>\n<strong>Implantes cocleares<\/strong>: Um implante coclear pode ajudar a restaurar parte da audi\u00e7\u00e3o em crian\u00e7as com perda auditiva grave. Geralmente s\u00e3o necess\u00e1rios em crian\u00e7as com s\u00edndrome de Usher tipo 1.<br \/>\n<strong>Auxiliares de vis\u00e3o<\/strong>: Existem v\u00e1rias op\u00e7\u00f5es \u2013 al\u00e9m dos \u00f3culos regulares \u2013 que podem ajud\u00e1-lo a lidar com a perda de vis\u00e3o.<br \/>\n<strong>Suplementos de vitamina A<\/strong>: Existem algumas evid\u00eancias de que tomar suplementos de vitamina A pode ajudar a retardar a retinite pigmentosa. Voc\u00ea deve conversar com seu m\u00e9dico antes de come\u00e7ar a tomar vitamina A, especialmente se houver chance de estar gr\u00e1vida.<br \/>\n<strong>Ensaios cl\u00ednicos<\/strong>: H\u00e1 muitas pesquisas em andamento sobre novas terapias para tratar a s\u00edndrome de Usher. Converse com seu m\u00e9dico sobre os ensaios cl\u00ednicos dispon\u00edveis.<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>S\u00edndrome de Usher &#8211; Complica\u00e7\u00f5es<\/strong><\/p>\n<p>Na maioria dos casos, os\u00a0<strong>sintomas da s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0continuam a piorar com o tempo. Em casos graves, pode causar surdez e cegueira.<\/p>\n<p>Pessoas com formas menos graves da doen\u00e7a podem apresentar apenas perda moderada de audi\u00e7\u00e3o e vis\u00e3o.<\/p>\n<p>Beb\u00eas nascidos com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher tipo 1\u00a0<\/strong>podem apresentar problemas de equil\u00edbrio. Esses problemas podem significar atrasos na capacidade de sentar ou andar sem ajuda.<\/p>\n<p>Eles podem precisar de ajuda extra em atividades \u2013 como andar de bicicleta ou patinar no gelo \u2013 que exigem bom equil\u00edbrio.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Usher &#8211; Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher<\/strong>\u00a0geralmente n\u00e3o causa redu\u00e7\u00e3o da expectativa de vida dos indiv\u00edduos afetados. Embora as pessoas vivam muitos anos com a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Usher,\u00a0<\/strong>os sintomas f\u00edsicos e os efeitos colaterais emocionais mudam com o tempo. Os problemas de vis\u00e3o costumam piorar lentamente ao longo dos anos, obrigando as pessoas a adaptarem seus estilos de vida, h\u00e1bitos e, \u00e0s vezes, mudarem de profiss\u00e3o. Exames oftalmol\u00f3gicos regulares podem ajudar a diagnosticar cataratas que podem ser removidas em um esfor\u00e7o para manter a melhor vis\u00e3o poss\u00edvel.<\/p>\n<p>O monitoramento regular da audi\u00e7\u00e3o pode ser \u00fatil para pessoas com perda auditiva leve, moderada e\/ou grave, para que possam receber aparelhos auditivos adequados. \u00c0 medida que os problemas de vis\u00e3o (e por vezes problemas de audi\u00e7\u00e3o e\/ou equil\u00edbrio) pioram, as pessoas ficam mais propensas a sofrer emocionalmente, devido \u00e0 diminui\u00e7\u00e3o da qualidade de vida e da independ\u00eancia. No entanto, muitos dispositivos para vis\u00e3o subnormal, modifica\u00e7\u00f5es no estilo de vida e v\u00e1rios grupos de apoio muitas vezes fornecem a assist\u00eancia necess\u00e1ria para ajudar a manter e\/ou melhorar a qualidade de vida dos indiv\u00edduos afetados.<\/p>\n<p><strong>Fonte:<\/strong>\u00a0www.acb.org\/www.boystown.org\/www.tr.wou.edu\/www.blindness.org\/my.clevelandclinic.org\/www.helenkeller.org\/www.vestibular.org\/medlineplus.gov\/www.sense.org.uk\/www.nei.nih.gov<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>S\u00edndrome de Usher &#8211; Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0s\u00edndrome de Usher\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria que causa perda auditiva e uma forma de perda de vis\u00e3o, chamada\u00a0retinite pigmentosa (RP), que piora com o tempo. Algumas pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Usher\u00a0tamb\u00e9m apresentam dificuldades de equil\u00edbrio e\/ou problemas psicol\u00f3gicos. 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