{"id":171575,"date":"2023-09-14T09:39:59","date_gmt":"2023-09-14T11:39:59","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=171575"},"modified":"2023-09-14T09:39:59","modified_gmt":"2023-09-14T11:39:59","slug":"sindrome-de-russell-silver","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-russell-silver","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Russell-Silver"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Russell-Silver – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0\u00e9 uma das formas reconhecidas de doen\u00e7as de retardo de crescimento intrauterino.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio de crescimento caracterizado por crescimento lento antes e depois do nascimento.<\/p>\n

Foi descrita pela primeira vez de forma independente por H. K. Silver em 1953 e por A. Russell em 1954.<\/p>\n

Henry Silver descobriu certas caracter\u00edsticas da\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0em 1953. O Dr. Alexander Russell descobriu caracter\u00edsticas adicionais da doen\u00e7a em 1954. Por quase 20 anos, os pesquisadores pensaram que Silver e Russell haviam encontrado duas condi\u00e7\u00f5es distintas. Mais tarde, foi determinado que os m\u00e9dicos estavam observando caracter\u00edsticas diferentes da mesma condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

S\u00edndrome de Russell-Silver – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver\u00a0<\/strong>\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que afeta o crescimento do corpo do seu filho antes e depois do nascimento.<\/p>\n

As crian\u00e7as que nascem com esta condi\u00e7\u00e3o geralmente apresentam baixo peso ao nascer e anomalias cong\u00eanitas (defeitos cong\u00eanitos). Al\u00e9m disso, muitas vezes apresentam problemas significativos de alimenta\u00e7\u00e3o e outras complica\u00e7\u00f5es de sa\u00fade.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico raro do crescimento. Os sintomas incluem baixo peso ao nascer e diversas anormalidades f\u00edsicas.<\/p>\n

Acredita-se que a condi\u00e7\u00e3o seja causada por altera\u00e7\u00f5es em certos genes que controlam o crescimento. O diagn\u00f3stico pode ser feito atrav\u00e9s de exame cl\u00ednico e testes gen\u00e9ticos.<\/p>\n

As perspectivas para a\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver\u00a0<\/strong>s\u00e3o positivas.<\/p>\n

S\u00edndrome de Russell-Silver – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0\u00e9 uma das mais de 300 formas reconhecidas de doen\u00e7as gen\u00e9ticas que levam \u00e0 baixa estatura.<\/p>\n

\u00c9 caracterizado por:<\/strong><\/p>\n

A presen\u00e7a de uma face de formato triangular
\nUm quinto dedo curvado (clinodactilia)
\nBaixo peso e comprimento ao nascer (retardo de crescimento intrauterino ou RCIU)
\nFalta de apetite nos primeiros anos de vida<\/p><\/blockquote>\n

Este dist\u00farbio \u00e9 alternativamente conhecido como s\u00edndrome de Russell,\u00a0s\u00edndrome de Silver<\/strong>\u00a0ou\u00a0s\u00edndrome de Silver-Russell.<\/strong><\/p>\n

Alguns m\u00e9dicos usam o termo s\u00edndrome de Russell para indicar esse dist\u00farbio quando o tamanho dos lados do corpo e dos membros s\u00e3o iguais, e o termo\u00a0s\u00edndrome de Silver<\/strong>\u00a0para indicar esse dist\u00farbio quando o tamanho dos lados do corpo ou o comprimento dos membros \u00e9 diferente (assimetria corporal).<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a rara caracterizada por restri\u00e7\u00e3o de crescimento intrauterino (RCIU), baixo crescimento ap\u00f3s o nascimento, cabe\u00e7a relativamente grande, apar\u00eancia facial triangular, testa proeminente (vista lateralmente do rosto), corpo assimetria e dificuldades alimentares significativas. O amplo espectro de achados varia tanto em frequ\u00eancia quanto em gravidade de um indiv\u00edduo afetado para outro.<\/p>\n

A maioria dos indiv\u00edduos com a\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0tem intelig\u00eancia normal, mas atraso motor e\/ou de fala \u00e9 comum.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0\u00e9 geneticamente heterog\u00eaneo, o que significa que se sabe que diferentes anomalias gen\u00e9ticas causam o dist\u00farbio. Anormalidades envolvendo os cromossomos 7 ou 11 foram encontradas em at\u00e9 60% dos pacientes com a\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>. Contudo, em aproximadamente 40% dos pacientes com diagn\u00f3stico cl\u00ednico da\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>, a causa subjacente ainda n\u00e3o \u00e9 conhecida.<\/p>\n

Foram publicadas diretrizes de consenso que fornecem recomenda\u00e7\u00f5es sobre a investiga\u00e7\u00e3o, diagn\u00f3stico e tratamento de indiv\u00edduos coma\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>. O tratamento de crian\u00e7as com a\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0deve come\u00e7ar o mais cedo poss\u00edvel e muitas vezes requer o envolvimento de muitos profissionais de sa\u00fade diferentes.<\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong><\/p>\n

Existem seis caracter\u00edsticas que definem a s\u00edndrome de Russell-Silver: rosto de formato triangular; cantos da boca virados para baixo; dedinhos curvados para dentro (clinodactilia); uma combina\u00e7\u00e3o de baixo peso ao nascer (retardo de crescimento intrauterino) e curto comprimento de nascimento ap\u00f3s uma gesta\u00e7\u00e3o a termo; cabe\u00e7a longa e estreita (escafocefalia); e falta de apetite que causa crescimento lento ap\u00f3s o nascimento. Essas caracter\u00edsticas s\u00e3o comumente observadas em pessoas afetadas pela\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>.<\/p>\n

V\u00e1rias outras caracter\u00edsticas s\u00e3o encontradas na maioria, mas n\u00e3o em todos, dos indiv\u00edduos afetados pela\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>.<\/p>\n

Esses incluem:<\/strong><\/p>\n

Baixo n\u00edvel de a\u00e7\u00facar no sangue (hipoglicemia) na primeira inf\u00e2ncia
\nTamanho desigual do corpo e dos membros de um lado ao outro do corpo (assimetria corporal)
\nFechamento tardio do ponto fraco na frente do cr\u00e2nio
\nUma testa larga
\nUm pequeno queixo e mand\u00edbula
\nApinhamento dos dentes ou dentes anormalmente pequenos causados por uma mand\u00edbula menor que o normal
\nUm l\u00e1bio superior anormalmente fino
\nOrelhas baixas, pequenas e proeminentes
\nFus\u00e3o ou membrana dos dedos dos p\u00e9s (sindactilia)
\nT\u00f4nus muscular deficiente (hipotonia)
\nUma condi\u00e7\u00e3o em que os ossos n\u00e3o s\u00e3o t\u00e3o maduros quanto os ossos de uma pessoa t\u00edpica da mesma idade (idade \u00f3ssea retardada)
\nAtrasos no desenvolvimento<\/p><\/blockquote>\n

Em homens afetados com a\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>, s\u00e3o frequentemente observados test\u00edculos que n\u00e3o descem e um posicionamento incorreto da abertura uretral (hiposp\u00e1dia) na parte inferior do p\u00eanis, e n\u00e3o na ponta da glande.<\/p>\n

Pessoas afetadas com a\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0podem apresentar outros sintomas de forma menos uniforme.<\/p>\n

Esses incluem:<\/strong><\/p>\n

\u00c1gua no c\u00e9rebro
\nUma colora\u00e7\u00e3o azulada no branco dos olhos
\nUm paladar altamente arqueado
\nAus\u00eancia de certos dentes
\nInfec\u00e7\u00f5es de ouvido frequentes causadas por fluido no ouvido, que podem levar \u00e0 perda tempor\u00e1ria de audi\u00e7\u00e3o
\nEnxaqueca
\nUma curvatura da coluna (escoliose) ou outros problemas na coluna, muitas vezes causados por assimetria corporal
\nAnomalias dos rins
\nUm in\u00edcio anormalmente precoce da puberdade (puberdade precoce)
\nManchas de cor irregular na pele (manchas caf\u00e9 com leite)
\nAltos n\u00edveis de energia
\nTranstorno de d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o (DDA)
\nDesmaios<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Russell-Silver – Causa<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio complicado. Descobriu-se que anormalidades gen\u00e9ticas de certos genes que controlam o crescimento causam a doen\u00e7a.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0tem sido associada a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica nos cromossomos 7 ou 11 em cerca de 60% das pessoas com a doen\u00e7a.<\/p>\n

No entanto, em cerca de 40% das pessoas diagnosticadas clinicamente com a doen\u00e7a, nenhuma causa gen\u00e9tica foi encontrada. Altera\u00e7\u00f5es envolvendo cromossomos diferentes de 7 e 11 podem causar a doen\u00e7a.<\/p>\n

Os pesquisadores continuam a estudar outras altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que podem levar a esse dist\u00farbio.<\/p>\n

S\u00edndrome de Russell-Silver – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O diagn\u00f3stico da\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0geralmente \u00e9 realizado atrav\u00e9s da realiza\u00e7\u00e3o de um teste gen\u00e9tico em c\u00e9lulas cultivadas a partir de uma amostra de pele.<\/p>\n

Este teste deve ser realizado antes do quinto ano de vida e nem sempre \u00e9 preciso.<\/p>\n

Um diagn\u00f3stico da\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0\u00e9 apoiado pelo exame da curva de crescimento do indiv\u00edduo afetado e pela ingest\u00e3o di\u00e1ria de alimentos. Numa crian\u00e7a afetada pela\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>, estes valores ficar\u00e3o muito aqu\u00e9m da m\u00e9dia das crian\u00e7as da mesma idade.<\/p>\n

Medi\u00e7\u00f5es corporais para assimetria e radiografias para determinar a idade \u00f3ssea versus a idade real do paciente tamb\u00e9m s\u00e3o \u00fateis. Al\u00e9m disso, um exame de sangue indicando hipoglicemia pode indicar\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>.<\/p>\n

Quando h\u00e1 suspeita de\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0em homens, um exame dos \u00f3rg\u00e3os genitais pode revelar test\u00edculos que n\u00e3o desceram ou um mau posicionamento da abertura uretral.<\/p>\n

S\u00edndrome de Russell-Silver – Tratamento<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong><\/p>\n

O\u00a0tratamento da<\/strong>\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0varia caso a caso, dependendo dos sintomas do indiv\u00edduo afetado.<\/p>\n

Mudan\u00e7as na dieta para aumentar a ingest\u00e3o de alimentos s\u00e3o exigidas por todas as pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>. Muitos pacientes com a\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m necessitam de uma dieta rica em a\u00e7\u00facares para tratar a hipoglicemia. Quando a ingest\u00e3o alimentar necess\u00e1ria n\u00e3o pode ser alcan\u00e7ada por meio de mudan\u00e7as na dieta, pode ser necess\u00e1rio tratar os pacientes com o anti-histam\u00ednico periactina, que tamb\u00e9m serve como estimulante do apetite. Alguns pacientes tamb\u00e9m podem se beneficiar de bomba de alimenta\u00e7\u00e3o ou gastrostomia.<\/p>\n

A gastrostomia \u00e9 um procedimento cir\u00fargico em que \u00e9 feita uma abertura permanente diretamente no est\u00f4mago para a introdu\u00e7\u00e3o de alimentos.<\/p>\n

Em casos de retardo grave de crescimento, certas pessoas necessitar\u00e3o da administra\u00e7\u00e3o de uma forma artificial de horm\u00f4nio do crescimento (horm\u00f4nio do crescimento recombinante) para estimular o crescimento, aumentar a taxa de crescimento e aumentar a altura adulta final.<\/p>\n

Tubos auditivos podem ser necess\u00e1rios para melhorar a drenagem de fluidos dos ouvidos de alguns pacientes afetados pela\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>.<\/p>\n

Em casos de assimetria corporal, cirurgias de alongamento de membros podem ser recomendadas. Alternativamente, elevadores de cal\u00e7ados podem ser tudo o que \u00e9 necess\u00e1rio para atingir uma marcha normal.<\/p>\n

Dependendo da gravidade dos sintomas f\u00edsicos, emocionais e psicol\u00f3gicos, alguns indiv\u00edduos afetados podem se beneficiar de terapia f\u00edsica e\/ou ocupacional. Se existir DDA ou outros problemas de desenvolvimento, os indiv\u00edduos com a\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0podem necessitar de assist\u00eancia educacional, como leitura corretiva. Nos casos em que a mand\u00edbula \u00e9 extremamente pequena, pode ser dif\u00edcil falar.<\/p>\n

Esses pacientes podem necessitar de terapia fonoaudiol\u00f3gica.<\/p>\n

A puberdade precoce \u00e9 a entrada de uma crian\u00e7a na puberdade antes dos oito ou nove anos de idade. Este in\u00edcio precoce da puberdade \u00e9 geralmente acompanhado por um surto de crescimento antes da puberdade.<\/p>\n

Embora entrar na puberdade antes de estar emocionalmente pronto seja certamente um problema s\u00e9rio, \u00e9 o surto de crescimento antes da puberdade que tem grande import\u00e2ncia e preocupa\u00e7\u00e3o m\u00e9dica.<\/p>\n

Se esse surto de crescimento ocorrer antes da puberdade, geralmente n\u00e3o \u00e9 t\u00e3o robusto como se tivesse ocorrido durante a puberdade, o que faz com que o indiv\u00edduo que passa por esse surto de crescimento cres\u00e7a menos do que uma pessoa que passa por esse processo durante a puberdade.<\/p>\n

O resultado \u00e9 que uma pessoa que passa pela puberdade precoce geralmente terminar\u00e1 muito mais baixa na idade adulta do que seus pares.<\/p>\n

Existem tr\u00eas terapias hormonais dispon\u00edveis nos Estados Unidos para tratar a puberdade precoce. Histrelina (nome comercial: Supprelin) \u00e9 administrada por inje\u00e7\u00e3o di\u00e1ria. O acetato de leuprolide (nome comercial:<\/p>\n

Lupron) est\u00e1 dispon\u00edvel como formula\u00e7\u00e3o de dep\u00f3sito a cada quatro semanas.<\/p>\n

Uma formula\u00e7\u00e3o de dep\u00f3sito coloca o medicamento em uma pequena bomba que \u00e9 fixada no corpo do paciente e libera o medicamento ao longo do tempo. O acetato de nafarelina (nome comercial: Synarel) \u00e9 administrado como spray nasal tr\u00eas vezes ao dia. Devido \u00e0 idade das pessoas em tratamento, o Lupron \u00e9 mais frequentemente o medicamento de escolha porque \u00e9 administrado apenas uma vez por m\u00eas.<\/p>\n

Alguns m\u00e9dicos notaram que as pessoas afetadas pela\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0podem ter uma chance ligeiramente elevada de desenvolver o tumor de Wilm, a forma mais comum de c\u00e2ncer renal.<\/p>\n

A maioria dos casos desse tipo de c\u00e2ncer ocorre antes dos oito anos de idade e essa condi\u00e7\u00e3o \u00e9 extremamente rara em adultos.<\/p>\n

\u00c9 importante que as crian\u00e7as com a\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>sejam examinadas com ultrassonografia a cada tr\u00eas meses at\u00e9 os oito anos de idade para garantir que n\u00e3o desenvolveram o tumor de Wilm.<\/p>\n

O tumor de Wilm \u00e9 bastante trat\u00e1vel por meio de cirurgia, quimioterapia e\/ou radia\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

S\u00edndrome de Russell-Silver – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Com tratamento m\u00e9dico adequado para tratar os seus sintomas individuais, as pessoas afetadas pela\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0n\u00e3o t\u00eam, em geral, uma qualidade de vida reduzida em rela\u00e7\u00e3o ao resto da popula\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

\u00c0 medida que estas pessoas envelhecem, os sintomas da\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0tendem a tornar-se menos percept\u00edveis: a forma triangular do rosto tende a diminuir, o t\u00f3nus muscular e a coordena\u00e7\u00e3o melhoram, o apetite melhora, a fala melhora e ocorre a aprendizagem. Um adulto afetado geralmente n\u00e3o \u00e9 menos feliz e\/ou saud\u00e1vel do que qualquer outra pessoa.<\/p>\n

Qual \u00e9 a diferen\u00e7a entre a s\u00edndrome de Russell-Silver e a s\u00edndrome de Silver?<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver<\/strong>\u00a0e a\u00a0s\u00edndrome de Silver<\/strong>\u00a0s\u00e3o doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras causadas por uma altera\u00e7\u00e3o em um gene.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Silver<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por uma altera\u00e7\u00e3o no gene BSCL2.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Silver<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que envolve rigidez muscular (espasticidade) e paralisia dos membros inferiores (paraplegia).<\/p>\n

Os\u00a0sintomas da s\u00edndrome de Silver<\/strong>\u00a0geralmente n\u00e3o come\u00e7am at\u00e9 o final da inf\u00e2ncia. Os sintomas pioram \u00e0 medida que as pessoas envelhecem, mas os indiv\u00edduos com a doen\u00e7a geralmente levam uma vida ativa.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.magicfoundation.org\/groups.yahoo.com\/www.people.unt.edu\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/rarediseases.org\/my.clevelandclinic.org\/my.webmd.com\/www.gale.com\/www.oxfordreference.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

S\u00edndrome de Russell-Silver – Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver\u00a0\u00e9 uma das formas reconhecidas de doen\u00e7as de retardo de crescimento intrauterino. A\u00a0s\u00edndrome de Russell-Silver\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio de crescimento caracterizado por crescimento lento antes e depois do nascimento. Foi descrita pela primeira vez de forma independente por H. K. Silver em 1953 e por A. Russell em 1954. 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