{"id":171521,"date":"2023-09-12T14:51:54","date_gmt":"2023-09-12T16:51:54","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=171521"},"modified":"2023-09-12T14:51:54","modified_gmt":"2023-09-12T16:51:54","slug":"doenca-de-refsum","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/doenca-de-refsum","title":{"rendered":"Doen\u00e7a de Refsum"},"content":{"rendered":"

Doen\u00e7a de Refsum – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria na qual a enzima respons\u00e1vel pelo processamento do \u00e1cido fit\u00e2nico est\u00e1 defeituosa. O ac\u00famulo de \u00e1cido fit\u00e2nico nos tecidos e no sangue causa danos ao c\u00e9rebro, nervos, olhos, pele e ossos.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria que causa perda de vis\u00e3o, aus\u00eancia do olfato (anosmia) e uma variedade de outros sinais e sintomas.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Refsum – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A doen\u00e7a de Refsum \u00e9, na verdade, duas doen\u00e7as gen\u00e9ticas distintas:\u00a0<\/strong>a doen\u00e7a de Refsum infantil e a doen\u00e7a de Refsum do adulto.<\/p>\n

Ambos fazem parte de um grupo de doen\u00e7as conhecidas como dist\u00farbios peroxissomais, nos quais altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas (muta\u00e7\u00f5es) levam a problemas na decomposi\u00e7\u00e3o de certos tipos de gordura.<\/p>\n

Se voc\u00ea tem essa condi\u00e7\u00e3o, n\u00e3o possui enzimas que ajudam a quebrar um tipo de gordura chamada \u00e1cido fit\u00e2nico. Como resultado, o \u00e1cido fit\u00e2nico se acumula no corpo.<\/p>\n

A perda de vis\u00e3o associada \u00e0\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por uma doen\u00e7a ocular chamada retinite pigmentosa. Este dist\u00farbio afeta a retina, a camada sens\u00edvel \u00e0 luz na parte posterior do olho.<\/p>\n

A perda de vis\u00e3o ocorre \u00e0 medida que as c\u00e9lulas sens\u00edveis \u00e0 luz da retina se deterioram gradualmente. O primeiro sinal de retinite pigmentosa \u00e9 geralmente a perda da vis\u00e3o noturna, que muitas vezes se torna aparente na inf\u00e2ncia. Ao longo dos anos, a doen\u00e7a perturba a vis\u00e3o lateral (perif\u00e9rica) e pode eventualmente levar \u00e0 cegueira.<\/p>\n

A perda de vis\u00e3o e a anosmia s\u00e3o observadas em quase todas as pessoas com\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>, mas outros sinais e sintomas variam.<\/p>\n

Cerca de um ter\u00e7o dos indiv\u00edduos afetados nascem com anomalias \u00f3sseas nas m\u00e3os e nos p\u00e9s. As caracter\u00edsticas que aparecem mais tarde na vida podem incluir fraqueza muscular progressiva e atrofia; falta de equil\u00edbrio e coordena\u00e7\u00e3o (ataxia); Perda de audi\u00e7\u00e3o; e pele seca e escamosa (ictiose). Al\u00e9m disso, algumas pessoas com\u00a0doen\u00e7a de Refsum\u00a0<\/strong>desenvolvem ritmo card\u00edaco anormal (arritmia) e problemas card\u00edacos relacionados que podem ser fatais.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Refsum – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"Doen\u00e7a
\nDoen\u00e7a de Refsum<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0foi caracterizada pela primeira vez pelo m\u00e9dico noruegu\u00eas Sigvald Refsum na d\u00e9cada de 1940 e \u00e9 conhecida por outros nomes como\u00a0doen\u00e7a de Refsum\u00a0<\/strong>cl\u00e1ssica doen\u00e7a de Refsum do adulto defici\u00eancia de alfa-hidroxilase de \u00e1cido fit\u00e2nico doen\u00e7a de armazenamento de \u00e1cido fit\u00e2nico neuropatia hipertr\u00f3fica de Refsum heredopatia at\u00e1tica polineuritiforme e neuropatia heredit\u00e1ria motora e sensorial IV.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0n\u00e3o deve ser confundida com a\u00a0doen\u00e7a de Refsum infantil<\/strong>, que j\u00e1 foi considerada uma variante do dist\u00farbio, mas agora \u00e9 conhecida por ser uma entidade gen\u00e9tica e bioquimicamente distinta.<\/p>\n

\u00c0s vezes, a\u00a0doen\u00e7a infantil de Refsum<\/strong>\u00a0\u00e9 simplesmente chamada de\u00a0\u201cdoen\u00e7a de Refsum\u201d<\/strong>, aumentando a confus\u00e3o.<\/p>\n

Os corpos vivos s\u00e3o compostos de milh\u00f5es de c\u00e9lulas individuais que s\u00e3o especificamente adaptadas para desempenhar fun\u00e7\u00f5es espec\u00edficas. Dentro das c\u00e9lulas existem estruturas ainda menores, chamadas organelas, que realizam fun\u00e7\u00f5es e permitem que a c\u00e9lula atenda ao seu prop\u00f3sito final. Um tipo de organela \u00e9 o peroxissomo, cuja principal fun\u00e7\u00e3o \u00e9 decompor materiais residuais ou processar materiais que, se acumulados, seriam t\u00f3xicos para as c\u00e9lulas.<\/p>\n

O \u00e1cido fit\u00e2nico \u00e9 uma subst\u00e2ncia encontrada em alimentos, como latic\u00ednios, carne bovina, cordeiro e alguns peixes. Normalmente, o \u00e1cido fit\u00e2nico \u00e9 processado por um conjunto de enzimas dentro da c\u00e9lula para convert\u00ea-lo em outra forma. No passado, os cientistas n\u00e3o tinham certeza de onde esse processo ocorria na c\u00e9lula, levantando a hip\u00f3tese de que ele poderia ocorrer no peroxissomo ou em outra organela, chamada mitoc\u00f4ndria. No entanto, pesquisas recentes determinaram definitivamente que as enzimas respons\u00e1veis pelo processamento do \u00e1cido fit\u00e2nico est\u00e3o localizadas no peroxissoma.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio heredit\u00e1rio no qual uma das enzimas peroxissomais, a hidroxilase do \u00e1cido fit\u00e2nico (tamb\u00e9m chamada de \u00e1cido fit\u00e2nico oxidase ou fitanil CoA hidroxilase), est\u00e1 defeituosa, resultando em \u00e1cido fit\u00e2nico n\u00e3o processado. Consequentemente, n\u00edveis elevados de \u00e1cido fit\u00e2nico acumulam-se nos tecidos do corpo e na corrente sangu\u00ednea, causando danos a diferentes sistemas org\u00e2nicos.<\/p>\n

Qual \u00e9 a diferen\u00e7a entre a doen\u00e7a de Refsum do adulto e a doen\u00e7a de Refsum infantil?<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Refsum em adultos e crian\u00e7as<\/strong>\u00a0pode causar perda de vis\u00e3o e ac\u00famulo de \u00e1cido fit\u00e2nico.<\/p>\n

Mas estas duas condi\u00e7\u00f5es resultam de duas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas diferentes (muta\u00e7\u00f5es) que se desenvolvem antes de voc\u00ea nascer:<\/strong><\/p>\n

A doen\u00e7a de Refsum infantil<\/strong>\u00a0faz parte de um grupo de dist\u00farbios chamados dist\u00farbios do espectro de Zellweger. Eles causam sintomas em beb\u00eas e crian\u00e7as pequenas, incluindo t\u00f4nus muscular, m\u00e1 alimenta\u00e7\u00e3o, convuls\u00f5es, atrasos no desenvolvimento e doen\u00e7as hep\u00e1ticas. A doen\u00e7a de Refsum infantil \u00e9 mais grave que a de Refsum adulta. A expectativa de vida dos beb\u00eas com esta doen\u00e7a pode variar, mas a condi\u00e7\u00e3o acaba sendo fatal.
\nA doen\u00e7a de Refsum do adulto<\/strong>\u00a0ocorre no final da inf\u00e2ncia ou depois. Causa principalmente perda de vis\u00e3o, perda de olfato, fraqueza ou dorm\u00eancia nas m\u00e3os e p\u00e9s e defici\u00eancia auditiva. N\u00e3o afeta o c\u00e9rebro como o Refsum infantil, ent\u00e3o as pessoas geralmente n\u00e3o t\u00eam convuls\u00f5es ou atrasos no desenvolvimento. Mas eles podem desenvolver problemas card\u00edacos graves mais tarde na vida.<\/p><\/blockquote>\n

Doen\u00e7a de Refsum – Causas<\/strong><\/p>\n

Mais de 90% de todos os casos da\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0resultam de muta\u00e7\u00f5es no gene PHYH. Os casos restantes s\u00e3o causados por muta\u00e7\u00f5es em um gene chamado PEX7.<\/p>\n

Os\u00a0sinais e sintomas da doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0resultam do ac\u00famulo anormal de um tipo de \u00e1cido graxo chamado \u00e1cido fit\u00e2nico. Essa subst\u00e2ncia \u00e9 obtida na dieta, principalmente na carne bovina e nos latic\u00ednios.<\/p>\n

Normalmente \u00e9 decomposto por meio de um processo denominado alfa-oxida\u00e7\u00e3o, que ocorre em estruturas celulares chamadas peroxissomos.<\/p>\n

Esses compartimentos semelhantes a sacos cont\u00eam enzimas que processam muitas subst\u00e2ncias diferentes, como \u00e1cidos graxos e certos compostos t\u00f3xicos.<\/p>\n

Muta\u00e7\u00f5es no gene PHYH ou PEX7 interrompem as fun\u00e7\u00f5es usuais dos peroxissomos, incluindo a degrada\u00e7\u00e3o do \u00e1cido fit\u00e2nico. Como resultado, esta subst\u00e2ncia se acumula nos tecidos do corpo.<\/p>\n

O ac\u00famulo de \u00e1cido fit\u00e2nico \u00e9 t\u00f3xico para as c\u00e9lulas, embora n\u00e3o esteja claro como o excesso dessa subst\u00e2ncia afeta a vis\u00e3o e o olfato e causa outras\u00a0caracter\u00edsticas espec\u00edficas da doen\u00e7a de Refsum<\/strong>.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Refsum – Sintomas<\/strong><\/p>\n

Os\u00a0sintomas da doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0variam dependendo da idade que voc\u00ea tem quando come\u00e7a a apresentar os sintomas.<\/p>\n

Refsum Infantil<\/strong><\/p>\n

Se o seu filho tiver a doen\u00e7a infantil de Refsum, ele poder\u00e1 nascer muito mole e se alimentar mal. Os sintomas depender\u00e3o da gravidade da doen\u00e7a.<\/p>\n

Eles podem ter convuls\u00f5es ou anormalidades em:<\/strong><\/p>\n

Rins.
\nF\u00edgado.
\nOssos (ossos longos).<\/p><\/blockquote>\n

Beb\u00eas com doen\u00e7a grave geralmente morrem no primeiro ano de vida.<\/p>\n

As crian\u00e7as mais velhas podem ter:<\/strong><\/p>\n

Defici\u00eancias de desenvolvimento.
\nCrescimento fraco.
\nProblemas visuais e auditivos.<\/p><\/blockquote>\n

Refsum adulto<\/strong><\/p>\n

O primeiro sintoma da\u00a0doen\u00e7a de Refsum em adultos<\/strong>\u00a0\u00e9 quase sempre uma perda de vis\u00e3o noturna causada por retinite pigmentosa. Seu filho pode notar cegueira noturna durante a adolesc\u00eancia ou adolesc\u00eancia.<\/p>\n

Ou podem n\u00e3o desenvolver sintomas at\u00e9 serem adultos. \u00c0 medida que envelhecem, a retinite pigmentosa pode progredir para perda de vis\u00e3o perif\u00e9rica ou cegueira.<\/p>\n

Outros sintomas da doen\u00e7a de Refsum incluem:<\/strong><\/p>\n

Perda do olfato (anosmia).
\nDorm\u00eancia ou formigamento nas m\u00e3os ou p\u00e9s.
\nPerda de audi\u00e7\u00e3o.
\nProblemas de equil\u00edbrio.
\nManchas na pele escamosas ou \u00e1speras (ictiose).
\nVis\u00e3o turva (catarata).
\nProblemas card\u00edacos graves, como arritmia ou insufici\u00eancia card\u00edaca.<\/p><\/blockquote>\n

Doen\u00e7a de Refsum – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

\"Doen\u00e7a
\nDoen\u00e7a de Refsum<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Refsum \u00e9 diagnosticada<\/strong>\u00a0por meio de uma combina\u00e7\u00e3o de hist\u00f3rico m\u00e9dico consistente, resultados de exames f\u00edsicos e testes laboratoriais e gen\u00e9ticos.<\/p>\n

Quando pacientes com\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0se apresentam ao m\u00e9dico reclamando de problemas visuais ou fraqueza muscular, s\u00e3o frequentemente observados sinais f\u00edsicos de retinite pigmentosa, neuropatia perif\u00e9rica, ataxia cerebelar ou altera\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas e \u00f3sseas. Esses achados levantam a suspeita de uma s\u00edndrome gen\u00e9tica ou dist\u00farbio metab\u00f3lico, e mais testes s\u00e3o realizados.<\/p>\n

Os exames laboratoriais revelam diversas anormalidades. Normalmente, os n\u00edveis de \u00e1cido fit\u00e2nico s\u00e3o essencialmente indetect\u00e1veis no plasma. Assim, a presen\u00e7a de n\u00edveis elevados de \u00e1cido fit\u00e2nico na corrente sangu\u00ednea \u00e9 altamente indicativa da\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>. Se necess\u00e1rio, uma pequena por\u00e7\u00e3o do tecido conjuntivo do paciente pode ser amostrada e cultivada em laborat\u00f3rio e testada para demonstrar uma falha no processamento adequado do \u00e1cido fit\u00e2nico. Outras anormalidades laboratoriais associadas incluem a presen\u00e7a de grandes quantidades de prote\u00ednas no l\u00edquido que banha a medula espinhal ou respostas el\u00e9tricas anormais registradas no c\u00e9rebro, m\u00fasculos, cora\u00e7\u00e3o, ouvidos, retina e v\u00e1rios nervos como resultado de danos no sistema nervoso.<\/p>\n

Testes gen\u00e9ticos tamb\u00e9m podem ser realizados. Quando um\u00a0diagn\u00f3stico da doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0\u00e9 feito em uma crian\u00e7a, o teste gen\u00e9tico do gene PAHX\/PHYH pode ser oferecido para determinar se uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica pode ser identificada. Caso seja identificada alguma altera\u00e7\u00e3o espec\u00edfica, o teste de portador pode ser oferecido aos familiares. Em fam\u00edlias onde os pais foram identificados como portadores do gene anormal, \u00e9 poss\u00edvel o\u00a0diagn\u00f3stico da doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0antes do nascimento.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal \u00e9 realizado em c\u00e9lulas obtidas por amniocentese (retirada do l\u00edquido que envolve o feto no \u00fatero usando uma agulha) por volta das 16\u201318 semanas de gravidez ou das vilosidades cori\u00f4nicas (uma parte da placenta) por volta das 10\u201312 semanas de gravidez. gravidez.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Refsum – Tratamento<\/strong><\/p>\n

\"Doen\u00e7a
\nDoen\u00e7a de Refsum<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>, portanto o tratamento se concentra na redu\u00e7\u00e3o dos n\u00edveis de \u00e1cido fit\u00e2nico na corrente sangu\u00ednea para prevenir a progress\u00e3o dos danos nos tecidos.<\/p>\n

O \u00e1cido fit\u00e2nico n\u00e3o \u00e9 produzido no corpo humano e prov\u00e9m exclusivamente da dieta. A restri\u00e7\u00e3o de alimentos que contenham \u00e1cido fit\u00e2nico pode retardar o progresso da doen\u00e7a ou reverter alguns dos sintomas.<\/p>\n

Os pacientes s\u00e3o aconselhados a manter o consumo de \u00e1cido fit\u00e2nico abaixo de 10 mg\/dia (a ingest\u00e3o normal \u00e9 de aproximadamente 100 mg\/dia). Fontes de altos n\u00edveis de \u00e1cido fit\u00e2nico a serem evitadas incluem carnes (bovina, cordeiro, cabra), latic\u00ednios (creme de leite, leite, manteiga, queijo) e alguns peixes (atum, bacalhau, arinca).<\/p>\n

Os n\u00edveis plasm\u00e1ticos de \u00e1cido fit\u00e2nico podem ser monitorados periodicamente por um m\u00e9dico para investigar a efic\u00e1cia da dieta restrita e determinar se s\u00e3o necess\u00e1rias altera\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Como resultado da restri\u00e7\u00e3o alimentar, podem resultar defici\u00eancias nutricionais. Recomenda-se a consulta com um nutricionista para garantir que quantidades adequadas de calorias, prote\u00ednas e vitaminas sejam obtidas por meio da dieta, podendo ser necess\u00e1rios suplementos nutricionais.<\/p>\n

Como o \u00e1cido fit\u00e2nico \u00e9 armazenado em dep\u00f3sitos de gordura no corpo, \u00e9 importante que os pacientes com\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0tenham padr\u00f5es alimentares regulares; Mesmo com breves per\u00edodos de jejum, os estoques de gordura s\u00e3o convertidos em energia, resultando na libera\u00e7\u00e3o do \u00e1cido fit\u00e2nico armazenado na corrente sangu\u00ednea. Assim, a menos que o paciente assuma um padr\u00e3o alimentar regular, a libera\u00e7\u00e3o repetida e peri\u00f3dica dos estoques de \u00e1cido fit\u00e2nico resulta em maior dano tecidual e desenvolvimento de sintomas. Pelas mesmas raz\u00f5es, a perda de peso intencional atrav\u00e9s de dietas com restri\u00e7\u00e3o cal\u00f3rica ou exerc\u00edcios vigorosos \u00e9 desencorajada.<\/p>\n

Outro complemento \u00fatil ao tratamento diet\u00e9tico \u00e9 a plasmaf\u00e9rese. A plasmaf\u00e9rese \u00e9 um procedimento pelo qual determinadas quantidades de plasma (o componente fluido do sangue que cont\u00e9m \u00e1cido fit\u00e2nico) s\u00e3o removidas do sangue e substitu\u00eddas por fluidos ou plasma que n\u00e3o cont\u00eam \u00e1cido fit\u00e2nico. A utiliza\u00e7\u00e3o regular desta t\u00e9cnica permite que as pessoas que n\u00e3o seguem uma dieta restrita mantenham n\u00edveis mais baixos de \u00e1cido fit\u00e2nico e experimentem menos danos e sintomas nos tecidos.<\/p>\n

Os pacientes com\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0devem ser atendidos regularmente por uma equipe multidisciplinar de profissionais de sa\u00fade, incluindo pediatra, neurologista, oftalmologista, cardiologista, m\u00e9dico geneticista especializado em doen\u00e7as metab\u00f3licas, nutricionista e fisioterapeuta\/terapeuta ocupacional. Pessoas com\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>, ou portadoras do gene anormal ou que tenham algum parente com a doen\u00e7a, podem ser encaminhadas para aconselhamento gen\u00e9tico para auxiliar na tomada de decis\u00f5es reprodutivas.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Refsum – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O\u00a0progn\u00f3stico da doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0varia dramaticamente. A doen\u00e7a \u00e9 lentamente progressiva e, se n\u00e3o for tratada, desenvolver-se-\u00e3o sintomas graves com uma esperan\u00e7a de vida consideravelmente reduzida.<\/p>\n

No entanto, se diagnosticado precocemente, a ades\u00e3o estrita a um regime alimentar isento de \u00e1cido fit\u00e2nico pode prevenir a progress\u00e3o da doen\u00e7a e reverter a doen\u00e7a de pele e alguns dos sintomas da neuropatia perif\u00e9rica. Infelizmente, o tratamento n\u00e3o pode desfazer os danos existentes \u00e0 vis\u00e3o e \u00e0 audi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Refsum – Resumo<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio metab\u00f3lico caracterizado pelo ac\u00famulo de uma gordura (lip\u00eddio) chamada \u00e1cido fit\u00e2nico no plasma sangu\u00edneo e nos tecidos.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com\u00a0doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0geralmente nascem normais, mas entre as idades de 10 e 20 anos, os sintomas come\u00e7am a se desenvolver, come\u00e7ando com perda de vis\u00e3o noturna (retinite pigmentosa) e, eventualmente, incluindo fraqueza nos bra\u00e7os e pernas ou instabilidade (ataxia cerebelar). . Outros sintomas comuns incluem perda do olfato (anosmia), pele \u00e1spera e escamosa (ictiose) e, ap\u00f3s muitos anos, surdez.<\/p>\n

O\u00a0tratamento da doen\u00e7a de Refsum<\/strong>\u00a0baseia-se na limita\u00e7\u00e3o da ingest\u00e3o de alimentos ricos em \u00e1cido fit\u00e2nico. Nossos corpos n\u00e3o conseguem produzir \u00e1cido fit\u00e2nico; em vez disso, \u00e9 encontrado em alimentos como latic\u00ednios, carne bovina, cordeiro e alguns frutos do mar.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Refsum\u00a0<\/strong>\u00e9 causada por uma altera\u00e7\u00e3o (muta\u00e7\u00e3o) no gene que produz uma enzima respons\u00e1vel pela decomposi\u00e7\u00e3o do \u00e1cido fit\u00e2nico, um tipo espec\u00edfico de \u00e1cido graxo derivado da fermenta\u00e7\u00e3o bacteriana de plantas verdes ou algas. A falta de fun\u00e7\u00e3o da enzima (fitanoil-CoA hidroxilase) leva ao ac\u00famulo de \u00e1cido fit\u00e2nico no plasma sangu\u00edneo e nos tecidos. O dist\u00farbio \u00e9 herdado de maneira autoss\u00f4mica recessiva.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.ncbi.nlm.nih.gov\/www.gale.com\/www.encyclopedia.com\/my.clevelandclinic.org\/medlineplus.gov\/rarediseases.org\/www.fightingblindness.org\/medicoapps.org\/healthjade.net<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Doen\u00e7a de Refsum – Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0doen\u00e7a de Refsum\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria na qual a enzima respons\u00e1vel pelo processamento do \u00e1cido fit\u00e2nico est\u00e1 defeituosa. O ac\u00famulo de \u00e1cido fit\u00e2nico nos tecidos e no sangue causa danos ao c\u00e9rebro, nervos, olhos, pele e ossos. 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