{"id":171480,"date":"2023-09-04T14:03:22","date_gmt":"2023-09-04T16:03:22","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=171480"},"modified":"2023-09-04T14:03:22","modified_gmt":"2023-09-04T16:03:22","slug":"sindrome-de-proteus","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-proteus","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Proteus"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Proteus – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o rara caracterizada pelo crescimento excessivo dos ossos, pele e outros tecidos. Isso pode resultar em crescimento assim\u00e9trico, tumores benignos (n\u00e3o cancerosos) e les\u00f5es pigmentadas na pele.<\/p>\n

Os \u00f3rg\u00e3os e tecidos afetados pela doen\u00e7a crescem desproporcionalmente ao resto do corpo. O crescimento excessivo geralmente \u00e9 assim\u00e9trico, o que significa que afeta os lados direito e esquerdo do corpo de maneira diferente. Rec\u00e9m-nascidos com\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0apresentam poucos ou nenhum sinal da doen\u00e7a.<\/p>\n

O crescimento excessivo torna-se aparente entre as idades de 6 e 18 meses e torna-se mais grave com a idade.<\/p>\n

S\u00edndrome de Proteus – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica muito rara caracterizada pelo crescimento excessivo de certas partes do corpo. A condi\u00e7\u00e3o pode afetar ossos, tecidos, \u00f3rg\u00e3os e pele e faz com que partes do corpo cres\u00e7am de forma assim\u00e9trica. Uma muta\u00e7\u00e3o no gene AKT1\u00a0causa a s\u00edndrome de Proteus<\/strong>. Este gene ajuda a controlar o crescimento e a divis\u00e3o celular.<\/p>\n

A doen\u00e7a faz com que partes do seu corpo cres\u00e7am desproporcionalmente com o resto. O crescimento excessivo geralmente \u00e9 assim\u00e9trico, o que significa que afeta os lados direito e esquerdo do corpo de maneira diferente.<\/p>\n

Beb\u00eas rec\u00e9m-nascidos com\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0geralmente n\u00e3o apresentam sinais da doen\u00e7a. O crescimento at\u00edpico come\u00e7a a aparecer entre os 6 e os 18 meses. Ela se desenvolve rapidamente em 10 anos e fica mais grave com a idade. Juntamente com as diferen\u00e7as na sua apar\u00eancia f\u00edsica, algumas pessoas com Proteus podem apresentar problemas neurol\u00f3gicos.<\/p>\n

Pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m apresentam risco aumentado de desenvolver co\u00e1gulos sangu\u00edneos e tumores.<\/p>\n

Proteus era o antigo deus grego da mudan\u00e7a. Os cientistas chamaram a condi\u00e7\u00e3o de\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0porque ela pode fazer com que as estruturas do corpo mudem de forma ao longo do tempo.<\/p>\n

Em pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>, o padr\u00e3o de crescimento excessivo varia muito, mas pode afetar quase qualquer parte do corpo. Ossos dos membros, cr\u00e2nio e coluna vertebral s\u00e3o frequentemente afetados.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m pode causar uma variedade de crescimentos na pele, particularmente uma les\u00e3o espessa, elevada e com sulcos profundos, conhecida como nevo do tecido conjuntivo cerebriforme.<\/p>\n

Esse tipo de crescimento cut\u00e2neo geralmente ocorre na sola dos p\u00e9s e dificilmente \u00e9 observado em outras condi\u00e7\u00f5es al\u00e9m da\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>. Os vasos sangu\u00edneos (tecido vascular) e a gordura (tecido adiposo) tamb\u00e9m podem crescer anormalmente na\u00a0s\u00edndrome de Proteus.<\/strong><\/p>\n

Algumas pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0apresentam anormalidades neurol\u00f3gicas, incluindo defici\u00eancia intelectual, convuls\u00f5es e perda de vis\u00e3o.<\/p>\n

Os indiv\u00edduos afetados tamb\u00e9m podem ter caracter\u00edsticas faciais distintas, como rosto comprido, cantos externos dos olhos apontando para baixo (fissuras palpebrais inclinadas para baixo), ponte nasal baixa com narinas largas e express\u00e3o de boca aberta. Por raz\u00f5es que n\u00e3o s\u00e3o claras, as pessoas afetadas com sintomas neurol\u00f3gicos t\u00eam maior probabilidade de apresentar caracter\u00edsticas faciais distintas do que aquelas sem sintomas neurol\u00f3gicos.<\/p>\n

N\u00e3o est\u00e1 claro como esses sinais e sintomas est\u00e3o relacionados ao crescimento anormal.<\/p>\n

Outras complica\u00e7\u00f5es potenciais da\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0incluem um risco aumentado de desenvolvimento de v\u00e1rios tipos de tumores n\u00e3o cancerosos (benignos) e um tipo de co\u00e1gulo sangu\u00edneo denominado trombose venosa profunda (TVP). As trombose venosa profunda (TVP) ocorrem com mais frequ\u00eancia nas veias profundas das pernas ou dos bra\u00e7os.<\/p>\n

Se esses co\u00e1gulos viajarem pela corrente sangu\u00ednea, podem se alojar nos pulm\u00f5es e causar uma complica\u00e7\u00e3o potencialmente fatal chamada embolia pulmonar.<\/p>\n

A embolia pulmonar \u00e9 uma causa comum de morte em pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Proteus.<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Proteus – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Proteus<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o rara. Foi descrito pela primeira vez em 1979 por Michael Cohen. Hans-Rudolf Wiedemann deu \u00e0 condi\u00e7\u00e3o o nome do deus grego Proteu, que podia assumir muitas formas.<\/p>\n

O dist\u00farbio ganhou amplo reconhecimento quando foi divulgado que Joseph (John) Merrick, a pessoa retratada no filme O Homem Elefante, provavelmente tinha\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>.<\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Proteus – Homem Elefante<\/strong><\/p>\n

O crescimento excessivo de tecido que caracteriza a\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0\u00e9 progressivo. Tamb\u00e9m tende a afetar alguns tecidos e outros n\u00e3o. Isso pode resultar em crescimento assim\u00e9trico do corpo, como cr\u00e2nio, ossos, coluna, m\u00e3os, p\u00e9s, dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s. A\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0geralmente resulta no crescimento excessivo de um lado do corpo e n\u00e3o do outro.<\/p>\n

Tamb\u00e9m podem ocorrer tumores benignos na superf\u00edcie da pele ou no interior do corpo. Manchas marrons elevadas na pele e crescimento excessivo de tecidos nas solas dos p\u00e9s ou nas palmas das m\u00e3os s\u00e3o comuns.<\/p>\n

Os tipos de tecidos e \u00f3rg\u00e3os afetados e a gravidade dos efeitos variam de pessoa para pessoa e ao longo da vida. A\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0\u00e0s vezes est\u00e1 associada a atraso mental.<\/p>\n

S\u00edndrome de Proteus – Sintomas<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Proteus<\/strong><\/p>\n

Indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0podem apresentar uma ampla gama de manifesta\u00e7\u00f5es. Os efeitos tamb\u00e9m podem variar de leves a graves.<\/p>\n

As manifesta\u00e7\u00f5es mais comuns da s\u00edndrome de Proteus incluem:<\/strong><\/p>\n

Crescimento excessivo de m\u00e3os, p\u00e9s, dedos das m\u00e3os ou dos p\u00e9s (gigantismo)
\nCrescimento excessivo de um lado dos membros, face ou corpo (hemi-hipertrofia)
\nCrescimento excessivo do tecido conjuntivo nas solas dos p\u00e9s ou nas palmas das m\u00e3os ou, menos comumente, no abd\u00f4men ou nariz (nevos de tecido conjuntivo)
\nManchas de pele escurecidas, descoloridas e muitas vezes \u00e1speras e elevadas (nevos da superf\u00edcie da pele)
\nTumores benignos na superf\u00edcie da pele e sob a pele
\nTumores benignos das c\u00e9lulas adiposas (lipoma) ou \u00e1reas de gordura corporal significativamente diminu\u00edda ou aumentada
\nAnormalidades do cr\u00e2nio resultando em uma cabe\u00e7a grande ou assim\u00e9trica
\nCrescimentos \u00f3sseos benignos projetando-se para fora da extremidade dos ossos (exostose)<\/p><\/blockquote>\n

Pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Proteus\u00a0<\/strong>podem ter curvatura da coluna vertebral. Eles tamb\u00e9m podem ter ba\u00e7o ou timo aumentados. Aproximadamente 12\u201313% das pessoas com o dist\u00farbio apresentam anomalias c\u00edsticas nos pulm\u00f5es, que podem interferir no funcionamento normal dos pulm\u00f5es.<\/p>\n

S\u00e3o comuns anormalidades nos vasos sangu\u00edneos chamadas malforma\u00e7\u00f5es vasculares, que aparecem como manchas rosadas ou vermelhas na superf\u00edcie da pele.<\/p>\n

Cerca de um ter\u00e7o das pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0s\u00e3o deficientes mentais; anormalidades do cr\u00e2nio s\u00e3o frequentemente observadas em pessoas com defici\u00eancia.<\/p>\n

Pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0podem ter uma apar\u00eancia facial distinta, com rosto longo e estreito, olhos inclinados para baixo, narinas largas e inclinadas para a frente, ponte nasal baixa e boca que permanece aberta quando em repouso. Muitos efeitos podem resultar da presen\u00e7a de tumores e crescimentos \u00f3sseos que afetam outros \u00f3rg\u00e3os e tecidos.<\/p>\n

\u00c0s vezes, os efeitos leves ou moderados da\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>, como tumores benignos, est\u00e3o presentes no nascimento. \u00c0 medida que uma pessoa cresce e se desenvolve, o crescimento excessivo do tecido progride e muda. Esta progress\u00e3o \u00e9 frequentemente irregular; \u00e9 caracterizada por per\u00edodos de grande crescimento excessivo e outros per\u00edodos de aus\u00eancia de crescimento excessivo.<\/p>\n

Os efeitos, portanto, mudam ao longo da vida. No entanto, a maioria das mudan\u00e7as ocorre antes da adolesc\u00eancia, uma vez que o crescimento excessivo dos tecidos tende a estagnar nessa \u00e9poca.<\/p>\n

S\u00edndrome de Proteus – Causas<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Proteus<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0resulta de uma muta\u00e7\u00e3o no gene AKT1. Esta mudan\u00e7a gen\u00e9tica n\u00e3o \u00e9 herdada dos pais; surge aleatoriamente em uma c\u00e9lula durante os primeiros est\u00e1gios de desenvolvimento antes do nascimento. \u00c0 medida que as c\u00e9lulas continuam a crescer e a se dividir, algumas c\u00e9lulas ter\u00e3o a muta\u00e7\u00e3o e outras n\u00e3o.<\/p>\n

Essa mistura de c\u00e9lulas com e sem muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e9 conhecida como mosaicismo.<\/p>\n

O gene AKT1 ajuda a regular o crescimento e divis\u00e3o celular (prolifera\u00e7\u00e3o) e a morte celular. Uma muta\u00e7\u00e3o neste gene perturba a capacidade da c\u00e9lula de regular o seu pr\u00f3prio crescimento, permitindo-lhe crescer e dividir-se de forma anormal. O aumento da prolifera\u00e7\u00e3o celular em v\u00e1rios tecidos e \u00f3rg\u00e3os leva ao crescimento anormal\u00a0caracter\u00edstico da s\u00edndrome de Proteus.<\/strong><\/p>\n

Estudos sugerem que uma muta\u00e7\u00e3o do gene AKT1 \u00e9 mais comum em grupos de c\u00e9lulas que apresentam crescimento excessivo do que nas partes do corpo que crescem normalmente.<\/p>\n

Em alguns relatos de casos publicados, muta\u00e7\u00f5es num gene chamado PTEN foram associadas \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Proteus.<\/strong>\u00a0No entanto, muitos investigadores acreditam agora que os indiv\u00edduos com muta\u00e7\u00f5es no gene PTEN e crescimento excessivo assim\u00e9trico n\u00e3o cumprem as diretrizes rigorosas para o\u00a0diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Proteus.<\/strong><\/p>\n

Em vez disso, esses indiv\u00edduos apresentam, na verdade, uma condi\u00e7\u00e3o considerada parte de um grupo maior de dist\u00farbios denominado s\u00edndrome do tumor hamartoma PTEN.<\/p>\n

Um nome proposto para a doen\u00e7a \u00e9 crescimento excessivo segmentar, lipomatose, malforma\u00e7\u00f5es arteriovenosas e s\u00edndrome do nevo epid\u00e9rmico (SOLAMEN); outra \u00e9 a s\u00edndrome de Cowden segmentar tipo 2.<\/p>\n

No entanto, alguns artigos cient\u00edficos ainda fazem refer\u00eancia \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0relacionada ao PTEN.<\/p>\n

S\u00edndrome de Proteus – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Proteus<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 exame de sangue dispon\u00edvel para\u00a0diagnosticar a s\u00edndrome de Proteus<\/strong>. Um diagn\u00f3stico s\u00f3 pode ser feito atrav\u00e9s da observa\u00e7\u00e3o cuidadosa do indiv\u00edduo, talvez durante um per\u00edodo de tempo, e atrav\u00e9s de estudos de imagem. Estes podem incluir avalia\u00e7\u00f5es radiogr\u00e1ficas do cr\u00e2nio e do sistema esquel\u00e9tico; resson\u00e2ncia magn\u00e9tica dos membros, sistema nervoso e abd\u00f4men; e tomografia computadorizada (TC) do t\u00f3rax.<\/p>\n

Seu m\u00e9dico realizar\u00e1 um exame f\u00edsico para\u00a0diagnosticar a s\u00edndrome de Proteus<\/strong>. Eles usar\u00e3o uma lista de verifica\u00e7\u00e3o espec\u00edfica de caracter\u00edsticas da condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Tr\u00eas caracter\u00edsticas gerais da doen\u00e7a devem estar presentes para que o seu m\u00e9dico considere o diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Esses incluem:<\/strong><\/p>\n

Distribui\u00e7\u00e3o em mosaico:\u00a0<\/strong>A distribui\u00e7\u00e3o em mosaico significa que as \u00e1reas de crescimento excessivo em seu corpo s\u00e3o irregulares. Algumas partes do corpo mostram sinais de crescimento excessivo e outras n\u00e3o.
\nOcorr\u00eancia espor\u00e1dica:<\/strong>\u00a0A ocorr\u00eancia espor\u00e1dica significa que ningu\u00e9m em sua fam\u00edlia apresenta caracter\u00edsticas da doen\u00e7a.
\nCurso progressivo:<\/strong>\u00a0O curso progressivo significa que o crescimento excessivo mudou significativamente a apar\u00eancia das partes afetadas do corpo ao longo do tempo.<\/p><\/blockquote>\n

Al\u00e9m disso, seu m\u00e9dico examinar\u00e1 outras caracter\u00edsticas espec\u00edficas.<\/p>\n

Voc\u00ea deve ter caracter\u00edsticas espec\u00edficas de cada categoria na lista de verifica\u00e7\u00e3o do seu provedor para que ele possa diagnosticar voc\u00ea com\u00a0s\u00edndrome de Proteus.<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Proteus – Tratamento<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>. O tratamento envolve em grande parte o manejo dos efeitos do dist\u00farbio, como a remo\u00e7\u00e3o de tumores ou crescimentos \u00f3sseos excessivos.<\/p>\n

A remo\u00e7\u00e3o de tumores n\u00e3o \u00e9 recomendada, a menos que estejam causando problemas graves, uma vez que esses tumores geralmente voltam a crescer.<\/p>\n

A cirurgia para remover uma por\u00e7\u00e3o crescida do osso deve ser realizada somente se o crescimento \u00f3sseo excessivo estiver afetando o funcionamento normal. Os crescimentos \u00f3sseos excessivos no ouvido, por exemplo, podem precisar ser removidos se estiverem interferindo na audi\u00e7\u00e3o. Este tipo de cirurgia, entretanto, \u00e0s vezes pode aumentar o crescimento do osso remanescente.<\/p>\n

Deve ser considerado aconselhamento psicol\u00f3gico para ajudar crian\u00e7as com\u00a0s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0a lidar com o transtorno. Para que o aconselhamento seja eficaz, \u00e9 prefer\u00edvel que comece numa idade jovem.<\/p>\n

S\u00edndrome de Proteus – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O\u00a0progn\u00f3stico a longo prazo da s\u00edndrome de Proteus<\/strong>\u00a0n\u00e3o \u00e9 conhecido. A expectativa de vida provavelmente varia muito de pessoa para pessoa.<\/p>\n

Aqueles com tumores e crescimentos \u00f3sseos excessivos que afetam \u00f3rg\u00e3os cr\u00edticos provavelmente ter\u00e3o um progn\u00f3stico pior.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.kumc.edu\/www3.ncbi.nlm.nih.gov\/www.gale.com\/my.clevelandclinic.org\/encyclopedia.pub\/medlineplus.gov\/rarediseases.org\/assets1.cbsnewsstatic.com\/i.pinimg.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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