{"id":171438,"date":"2023-09-04T13:17:30","date_gmt":"2023-09-04T15:17:30","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=171438"},"modified":"2023-09-04T13:17:30","modified_gmt":"2023-09-04T15:17:30","slug":"sindrome-de-miller-dieker","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-miller-dieker","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Miller-Dieker"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Miller-Dieker – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker\u00a0<\/strong>\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara.<\/p>\n

Seus sinais e sintomas incluem anormalidades graves no desenvolvimento do c\u00e9rebro, bem como caracter\u00edsticas faciais caracter\u00edsticas.<\/p>\n

Defeitos cong\u00eanitos adicionais tamb\u00e9m podem estar presentes.<\/p>\n

S\u00edndrome de Miller-Dieker – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

Normalmente, o exterior do c\u00e9rebro (c\u00f3rtex cerebral) \u00e9 multicamadas com dobras e sulcos. Pessoas com lisencefalia t\u00eam um c\u00e9rebro anormalmente liso, com menos dobras e sulcos.<\/p>\n

Essas malforma\u00e7\u00f5es cerebrais causam defici\u00eancia intelectual grave, atraso no desenvolvimento, convuls\u00f5es, rigidez muscular anormal (espasticidade), t\u00f4nus muscular fraco (hipotonia) e dificuldades de alimenta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

As convuls\u00f5es geralmente come\u00e7am antes dos seis meses de idade e algumas ocorrem desde o nascimento. Normalmente, quanto mais lisa for a superf\u00edcie do c\u00e9rebro, mais graves ser\u00e3o os sintomas associados.<\/p>\n

Al\u00e9m da lisencefalia, as pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0tendem a ter caracter\u00edsticas faciais distintas que incluem testa proeminente; apar\u00eancia encovada no meio da face (hipoplasia da face m\u00e9dia); nariz pequeno e arrebitado; orelhas de implanta\u00e7\u00e3o baixa e formato anormal; uma mand\u00edbula pequena; e um l\u00e1bio superior grosso.<\/p>\n

Alguns indiv\u00edduos com esta condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m crescem mais lentamente do que outras crian\u00e7as. Raramente, os indiv\u00edduos afetados apresentam malforma\u00e7\u00f5es card\u00edacas ou renais ou uma abertura na parede do abd\u00f4men (onfalocele) que permite que os \u00f3rg\u00e3os abdominais se projetem atrav\u00e9s do umbigo.<\/p>\n

Pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m podem ter problemas respirat\u00f3rios potencialmente fatais.<\/p>\n

A maioria dos indiv\u00edduos com esta condi\u00e7\u00e3o n\u00e3o sobrevive al\u00e9m da inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Crian\u00e7as com s\u00edndrome de Miller-Dieker\u00a0<\/strong>n\u00e3o t\u00eam parte de um cromossomo que auxilia na forma\u00e7\u00e3o do c\u00e9rebro. A parte externa do c\u00e9rebro (c\u00f3rtex cerebral) \u00e9 lisa em vez de estriada. Este c\u00e9rebro liso (lisencefalia) afeta o desenvolvimento f\u00edsico e mental. Eles tamb\u00e9m sofrer\u00e3o convuls\u00f5es, atrasos no desenvolvimento e problemas respirat\u00f3rios. Infelizmente, a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 fatal.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que faz com que a parte externa do c\u00e9rebro do seu filho (o c\u00f3rtex cerebral) fique lisa. Seu c\u00e9rebro n\u00e3o tem as dobras, rugas e sulcos complexos habituais.<\/p>\n

Uma\u00a0crian\u00e7a com s\u00edndrome de Miller-Dieker\u00a0<\/strong>pode apresentar sintomas f\u00edsicos ao nascer. Ou problemas graves de desenvolvimento e neurol\u00f3gicos podem tornar-se evidentes aos 6 meses de idade.<\/p>\n

Uma altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica aleat\u00f3ria geralmente causa a s\u00edndrome. \u00c0s vezes, uma crian\u00e7a herda uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que causa a doen\u00e7a. Infelizmente, n\u00e3o h\u00e1 cura. A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 fatal, com a maioria das crian\u00e7as falecendo aos 2 anos.<\/p>\n

S\u00edndrome de Miller-Dieker – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0foi nomeada em homenagem aos dois m\u00e9dicos, J. Miller e H. Dieker, que descreveram independentemente a doen\u00e7a na d\u00e9cada de 1960.<\/p>\n

A marca registrada da\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0\u00e9 a lisencefalia (c\u00e9rebro liso), uma condi\u00e7\u00e3o na qual a camada externa do c\u00e9rebro, o c\u00f3rtex cerebral, \u00e9 anormalmente espessa e n\u00e3o possui as circunvolu\u00e7\u00f5es normais (giros).<\/p>\n

Em algumas \u00e1reas do c\u00e9rebro, os giros s\u00e3o em menor n\u00famero, mas mais largos que o normal (paquigiros). Outras \u00e1reas carecem totalmente de giros (agyri). Normalmente, durante o terceiro e quarto meses de gravidez, as c\u00e9lulas cerebrais do beb\u00ea se multiplicam e se movem para a superf\u00edcie do c\u00e9rebro para formar o c\u00f3rtex. A lisencefalia \u00e9 causada por uma falha na migra\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas nervosas.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0\u00e9 frequentemente chamada de s\u00edndrome de lisencefalia de Miller-Dieker.<\/p>\n

S\u00edndrome de Miller-Dieker – Causas<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por uma dele\u00e7\u00e3o de material gen\u00e9tico pr\u00f3ximo ao final do bra\u00e7o curto (p) do cromossomo 17.<\/p>\n

Os\u00a0sinais e sintomas da s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0est\u00e3o provavelmente relacionados \u00e0 perda de m\u00faltiplos genes nesta regi\u00e3o. O tamanho da exclus\u00e3o varia entre os indiv\u00edduos afetados.<\/p>\n

Os pesquisadores est\u00e3o trabalhando para identificar todos os genes que contribuem para as caracter\u00edsticas da s\u00edndrome de Miller-Dieker. Eles determinaram que a perda de um gene espec\u00edfico no cromossomo 17, PAFAH1B1, \u00e9 respons\u00e1vel pelo sinal caracter\u00edstico da s\u00edndrome, a lisencefalia. A perda de outro gene, YWHAE, na mesma regi\u00e3o do cromossomo 17 aumenta a gravidade da lisencefalia em pessoas com s\u00edndrome de Miller-Dieker.<\/p>\n

Genes adicionais na regi\u00e3o deletada provavelmente contribuem para as caracter\u00edsticas variadas da\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker.<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Miller-Dieker – Sintomas<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong><\/p>\n

Os beb\u00eas com\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0geralmente nascem pequenos. As caracter\u00edsticas faciais caracter\u00edsticas podem incluir testa alta com sulcos e cristas verticais, recuo nas t\u00eamporas, nariz pequeno e arrebitado, olhos obl\u00edquos para cima, boca pequena, l\u00e1bio superior grosso e largo com borda fina, orelhas baixas, e ocasionalmente, fenda palatina.<\/p>\n

Alguns beb\u00eas com\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m apresentam defeitos cong\u00eanitos envolvendo o cora\u00e7\u00e3o e os rins. Os sinais e sintomas podem variar entre os pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>.<\/p>\n

Isto pode estar relacionado ao tamanho real ou localiza\u00e7\u00e3o exata da dele\u00e7\u00e3o do cromossomo 17 naquele indiv\u00edduo.<\/p>\n

Os beb\u00eas com\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0t\u00eam uma capacidade de desenvolvimento muito limitada devido \u00e0 lisencefalia e \u00e0s anomalias cerebrais associadas. O retardo mental \u00e9 grave a profundo.<\/p>\n

Beb\u00eas com\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0podem conseguir fazer pouco mais do que rolar. As convuls\u00f5es (convuls\u00f5es) ocorrem algumas semanas ap\u00f3s o nascimento e podem ser graves.<\/p>\n

A maioria dos rec\u00e9m-nascidos com\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0apresenta baixo t\u00f4nus muscular (hipotonia), mas posteriormente desenvolve rigidez (espasticidade) e arqueamento do corpo (opist\u00f3tono).<\/p>\n

A m\u00e1 alimenta\u00e7\u00e3o leva \u00e0 defici\u00eancia de crescimento e aumenta o risco de pneumonia porque os beb\u00eas podem inalar acidentalmente a f\u00f3rmula para beb\u00eas nos pulm\u00f5es.<\/p>\n

O tamanho da cabe\u00e7a geralmente est\u00e1 na faixa normal no nascimento, mas o fraco crescimento do c\u00e9rebro significa que, com um ano de idade, as crian\u00e7as t\u00eam um tamanho de cabe\u00e7a menor que o normal (microcefalia).<\/p>\n

Quanto mais suave for o c\u00e9rebro, mais graves ser\u00e3o os sintomas.<\/p>\n

Seu filho pode ter:<\/strong><\/p>\n

Problemas respirat\u00f3rios.
\nAtrasos no desenvolvimento.
\nDificuldade em engolir (disfagia).
\nProblemas de alimenta\u00e7\u00e3o.
\nT\u00f4nus muscular baixo (hipotonia).
\nRigidez muscular ou espasticidade.
\nConvuls\u00f5es.
\nCrescimento f\u00edsico lento.<\/p><\/blockquote>\n

Quais s\u00e3o os sintomas f\u00edsicos da s\u00edndrome de Miller-Dieker?<\/strong><\/p>\n

Crian\u00e7as com s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0geralmente apresentam cabe\u00e7as menores que o normal (microcefalia).<\/p>\n

Eles tamb\u00e9m possuem recursos distintos, como:<\/strong><\/p>\n

Orelhas de inser\u00e7\u00e3o baixa e formato incomum.
\nTesta proeminente.
\nNariz pequeno e arrebitado.
\nParte central afundada da face (hipoplasia da face m\u00e9dia).
\nL\u00e1bio superior largo e maxilar pequeno.<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Miller-Dieker – Complica\u00e7\u00f5es<\/strong><\/p>\n

Algumas crian\u00e7as tamb\u00e9m t\u00eam defeitos cong\u00eanitos como:<\/strong><\/p>\n

Condi\u00e7\u00f5es card\u00edacas cong\u00eanitas.
\nDedos curvados ou tortos (clinodactilia).
\nProblemas renais.
\n\u00d3rg\u00e3os abdominais fora da barriga (onfalocele).<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Miller-Dieker – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0n\u00e3o \u00e9 o \u00fanico dist\u00farbio associado \u00e0 lisencefalia. Padr\u00f5es de heran\u00e7a autoss\u00f4mico dominante, autoss\u00f4mico recessivo e ligado ao X foram descritos entre as mais de duas d\u00fazias de s\u00edndromes gen\u00e9ticas que caracterizam essa anormalidade cerebral. Menos comumente, a lisencefalia tamb\u00e9m pode ser resultado de infec\u00e7\u00f5es fetais, como o citolomegalov\u00edrus pr\u00e9-natal (CMV).<\/p>\n

Um diagn\u00f3stico preciso da\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0\u00e9 importante n\u00e3o apenas porque pode fornecer um progn\u00f3stico para a crian\u00e7a afetada, mas porque pode dar aos pais uma estimativa do risco de ter outro filho com\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>.<\/p>\n

Pode-se suspeitar de\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0no per\u00edodo neonatal se o beb\u00ea apresentar caracter\u00edsticas faciais caracter\u00edsticas juntamente com baixo t\u00f4nus muscular.<\/p>\n

Estudos do c\u00e9rebro do beb\u00ea por tomografia computadorizada ou resson\u00e2ncia magn\u00e9tica mostrar\u00e3o a superf\u00edcie lisa do c\u00e9rebro.<\/p>\n

Ap\u00f3s o\u00a0diagn\u00f3stico de<\/strong>\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0ser feito com base nesses sinais e sintomas, \u00e9 muito importante estudar os cromossomos do beb\u00ea para verificar a dele\u00e7\u00e3o caracter\u00edstica do cromossomo 17.<\/p>\n

Isso \u00e9 feito enviando uma pequena amostra do sangue da crian\u00e7a para um laborat\u00f3rio de citogen\u00e9tica. Pessoal de laborat\u00f3rio treinado (citogeneticistas) examina primeiro os cromossomos da crian\u00e7a atrav\u00e9s do microsc\u00f3pio, usando t\u00e9cnicas tradicionais.<\/p>\n

Se nenhuma dele\u00e7\u00e3o ou outro rearranjo cromoss\u00f4mico for detectado nesta etapa, m\u00e9todos mais recentes podem ser usados para procurar dele\u00e7\u00f5es que sejam pequenas demais para serem vistas por meios comuns (microdele\u00e7\u00f5es). Uma t\u00e9cnica especial chamada FISH (hibridiza\u00e7\u00e3o in situ fluorescente) pode detectar regi\u00f5es cromoss\u00f4micas onde faltam peda\u00e7os muito pequenos de DNA.<\/p>\n

Este teste geralmente \u00e9 feito na mesma amostra de sangue.<\/p>\n

S\u00edndrome de Miller-Dieker -Tratamento<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0e o tratamento geralmente \u00e9 direcionado a medidas de conforto.<\/p>\n

Devido aos problemas de alimenta\u00e7\u00e3o e ao risco de pneumonia, os cirurgi\u00f5es costumam colocar um tubo entre o est\u00f4mago e a parte externa do abd\u00f4men (sonda de gastrostomia).<\/p>\n

A alimenta\u00e7\u00e3o pode ser feita atrav\u00e9s da sonda. As convuls\u00f5es costumam ser dif\u00edceis de controlar, mesmo com medicamentos.<\/p>\n

S\u00edndrome de Miller-Dieker -Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

A morte ocorre frequentemente nos primeiros tr\u00eas meses de vida e a maioria dos beb\u00e9s com\u00a0s\u00edndrome de Miller-Dieker<\/strong>\u00a0morre aos dois anos de idade, embora tenha havido relatos de indiv\u00edduos que vivem h\u00e1 v\u00e1rios anos.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.lissencephaly.org\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/www.geneclinics.org\/my.clevelandclinic.org\/www.lissencephaly.org\/www.kumc.edu\/www.gale.com\/medlineplus.gov\/www.researchgate.net<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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