{"id":171434,"date":"2023-09-04T13:10:21","date_gmt":"2023-09-04T15:10:21","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=171434"},"modified":"2023-09-04T13:10:21","modified_gmt":"2023-09-04T15:10:21","slug":"sindrome-de-marfan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-marfan","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Marfan"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Marfan – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria do tecido conjuntivo que causa anormalidades nos olhos, no sistema cardiovascular e no sistema m\u00fasculo-esquel\u00e9tico do paciente.<\/p>\n

Seu nome \u00e9 uma homenagem ao pediatra franc\u00eas Antoine Marfan (1858\u20131942), que a descreveu pela primeira vez em 1896.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0\u00e9 \u00e0s vezes chamada de aracnodactilia, que significa “dedos em forma de aranha” em grego, pois \u00e9 um dos sinais caracter\u00edsticos da doen\u00e7a. tem dedos desproporcionalmente longos.<\/p>\n

S\u00edndrome de Marfan – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0foi descrita pela primeira vez em 1896 pelo m\u00e9dico franc\u00eas Antonine Marfan. Algumas pessoas famosas do passado, como Abraham Lincoln, que era muito alto e esguio, e o brilhante violinista Niccolo Paganini, que tinha dedos muito longos, s\u00e3o considerados por alguns como portadores da\u00a0s\u00edndrome de Marfan.<\/strong><\/p>\n

Hoje, o dist\u00farbio tem recebido aten\u00e7\u00e3o da m\u00eddia em grande parte como resultado de problemas de sa\u00fade e mortes entre atletas muito altos, como alguns jogadores de basquete e v\u00f4lei. Ainda assim, o dist\u00farbio \u00e9 raro.<\/p>\n

Afeta homens e mulheres em n\u00fameros iguais, bem como pessoas de todos os grupos raciais e \u00e9tnicos. A\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0pode afetar o cora\u00e7\u00e3o e a aorta, os olhos e o esqueleto.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o que afeta o tecido conjuntivo que mant\u00e9m o corpo unido. O tecido conjuntivo mant\u00e9m seu corpo unido e fornece suporte para muitas estruturas em todo o corpo.<\/p>\n

Na\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>, o tecido conjuntivo n\u00e3o \u00e9 normal. Como resultado, v\u00e1rios sistemas do corpo s\u00e3o afetados, incluindo o cora\u00e7\u00e3o e os vasos sangu\u00edneos, ossos, tend\u00f5es, cartilagens, olhos, pele e pulm\u00f5es.<\/p>\n

Como essa condi\u00e7\u00e3o afeta v\u00e1rias partes do corpo, voc\u00ea precisar\u00e1 marcar consultas com v\u00e1rios profissionais de sa\u00fade especialistas nessas \u00e1reas. Os tratamentos ajudam as pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0a viver mais.<\/p>\n

S\u00edndrome de Marfan – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Marfan<\/strong><\/p>\n

A s\u00edndrome de Marfan afeta tr\u00eas sistemas org\u00e2nicos principais do corpo:<\/strong>\u00a0o cora\u00e7\u00e3o e o sistema circulat\u00f3rio, os ossos e m\u00fasculos e os olhos. A muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica respons\u00e1vel por Marfan foi descoberta em 1991.<\/p>\n

Ela afeta a produ\u00e7\u00e3o de fibrilina pelo corpo, uma prote\u00edna que \u00e9 uma parte importante do tecido conjuntivo.<\/p>\n

A fibrilina \u00e9 o principal componente das microfibrilas que permitem que os tecidos se estiquem repetidamente sem enfraquecer. Como a fibrilina do paciente \u00e9 anormal, seus tecidos conjuntivos ficam mais frouxos do que o normal, o que enfraquece ou danifica as estruturas de suporte de todo o corpo.<\/p>\n

Os sinais externos mais comuns associados \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0incluem bra\u00e7os e pernas excessivamente longos, com a envergadura do bra\u00e7o do paciente sendo maior que sua altura.<\/p>\n

Os dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s podem ser longos e delgados, com articula\u00e7\u00f5es frouxas que podem ser dobradas al\u00e9m dos limites normais. Essa flexibilidade incomum \u00e9 chamada de hipermobilidade.<\/p>\n

O rosto do paciente tamb\u00e9m pode ser longo e estreito, e ele pode ter uma curvatura percept\u00edvel na coluna. \u00c9 importante notar, contudo, que os pacientes de Marfan variam amplamente nos sinais externos da sua doen\u00e7a e na sua gravidade; mesmo dois pacientes da mesma fam\u00edlia podem parecer bem diferentes.<\/p>\n

A maioria das\u00a0caracter\u00edsticas externas da s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0torna-se mais pronunciada \u00e0 medida que o paciente envelhece, de modo que o diagn\u00f3stico da doen\u00e7a costuma ser mais f\u00e1cil em adultos do que em crian\u00e7as.<\/p>\n

Em muitos casos, o paciente pode apresentar poucos ou muito pequenos sinais externos da doen\u00e7a, e o diagn\u00f3stico pode ser perdido at\u00e9 que o paciente desenvolva problemas de vis\u00e3o ou sintomas card\u00edacos.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0por si s\u00f3 n\u00e3o afeta a intelig\u00eancia ou a capacidade de aprender de uma pessoa. Existem, no entanto, algumas evid\u00eancias cl\u00ednicas de que as crian\u00e7as com Marfan apresentam uma taxa ligeiramente mais elevada de hiperatividade e transtorno de d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o do que a popula\u00e7\u00e3o em geral. Al\u00e9m disso, uma crian\u00e7a com miopia n\u00e3o diagnosticada relacionada a Marfan pode ter dificuldade em ver o quadro negro ou ler materiais impressos e, portanto, ter um mau desempenho escolar.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0afeta igualmente homens e mulheres e parece estar distribu\u00edda igualmente entre todas as ra\u00e7as e grupos \u00e9tnicos. A taxa de muta\u00e7\u00e3o do gene da fibrilina, contudo, parece estar relacionada com a idade do pai do paciente; pais mais velhos t\u00eam maior probabilidade de apresentar novas muta\u00e7\u00f5es no cromossomo 15.<\/p>\n

S\u00edndrome de Marfan – Causas e Sintomas<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Marfan<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por um \u00fanico gene da fibrilina no cromossomo 15, que \u00e9 herdado na maioria dos casos de um dos pais afetados. Entre 15 e 25% dos casos resultam de muta\u00e7\u00f5es espont\u00e2neas.<\/p>\n

As muta\u00e7\u00f5es do gene da fibrilina (FBNI) s\u00e3o \u00fanicas para cada fam\u00edlia afetada por Marfan, o que torna imposs\u00edvel o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico r\u00e1pido, dada a tecnologia atual.<\/p>\n

A s\u00edndrome \u00e9 um dist\u00farbio autoss\u00f4mico dominante, o que significa que algu\u00e9m que a possui tem 50% de chance de transmiti-la a qualquer descendente.<\/p>\n

Outra caracter\u00edstica gen\u00e9tica importante da\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0\u00e9 a express\u00e3o vari\u00e1vel.<\/p>\n

Este termo significa que o gene da fibrilina mutado pode produzir uma variedade de sintomas de graus de gravidade muito diferentes, mesmo em membros da mesma fam\u00edlia.<\/p>\n

S\u00edndrome de Marfan – Causa<\/strong><\/p>\n

Quando voc\u00ea tem a\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>, h\u00e1 um defeito no gene que codifica a estrutura da fibrilina e das fibras el\u00e1sticas, um componente importante do tecido conjuntivo. Este gene \u00e9 denominado fibrilina-1 ou FBN1.<\/p>\n

Na maioria dos casos, a\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0\u00e9 heredit\u00e1ria. O padr\u00e3o \u00e9 denominado \u201cautoss\u00f4mico dominante\u201d, o que significa que ocorre igualmente em homens e mulheres e pode ser herdado de apenas um dos pais com\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>.<\/p>\n

Pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0t\u00eam 50% de chance de transmitir o dist\u00farbio a cada um de seus filhos.<\/p>\n

Em 25% dos casos, ocorre um novo defeito gen\u00e9tico devido a uma causa desconhecida.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como um dist\u00farbio gen\u00e9tico de \u201cexpress\u00e3o vari\u00e1vel\u201d porque nem todas as pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0apresentam os mesmos sintomas e os sintomas podem ser piores em algumas pessoas do que em outras.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0est\u00e1 presente desde o nascimento. No entanto, voc\u00ea pode n\u00e3o ser diagnosticado at\u00e9 ser adolescente ou jovem adulto.<\/p>\n

S\u00edndrome de Marfan – Sintomas<\/strong><\/p>\n

\u00c0s vezes, a\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0\u00e9 t\u00e3o leve que poucos ou nenhum sintoma \u00e9 percept\u00edvel imediatamente. Na maioria dos casos, os sintomas tornam-se evidentes \u00e0 medida que ocorrem altera\u00e7\u00f5es no tecido conjuntivo com a idade.<\/p>\n

Como a\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0afeta o tecido conjuntivo, ela pode afetar todo o corpo, incluindo o sistema esquel\u00e9tico, o cora\u00e7\u00e3o e os vasos sangu\u00edneos, os olhos, a pele e os \u00f3rg\u00e3os.<\/p>\n

Apar\u00eancia f\u00edsica<\/strong><\/p>\n

As caracter\u00edsticas f\u00edsicas incluem:<\/strong><\/p>\n

Um rosto longo e estreito.
\nCorpo alto e magro.
\nBra\u00e7os, pernas, dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s que podem parecer longos demais para o resto do corpo.
\nColuna curvada. A escoliose afeta 60% das pessoas com s\u00edndrome de Marfan.
\nEsterno (esterno) que pode sobressair ou ser recuado.
\nArticula\u00e7\u00f5es que s\u00e3o fracas e se deslocam facilmente.
\nP\u00e9 chato.<\/p><\/blockquote>\n

Problemas dent\u00e1rios<\/strong><\/p>\n

Os problemas dent\u00e1rios incluem:<\/strong><\/p>\n

Dentes apinhados.
\nPalato arqueado estreito e mais alto que o normal (c\u00e9u da boca).<\/p><\/blockquote>\n

Problemas oculares<\/strong><\/p>\n

Mais da metade de todas as pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0t\u00eam problemas oculares.<\/p>\n

Esses incluem:<\/strong><\/p>\n

Miopia (emba\u00e7amento de objetos distantes).
\nSubluxa\u00e7\u00e3o do cristalino (o cristalino do olho se afasta de sua posi\u00e7\u00e3o t\u00edpica).
\nCataratas.
\nUma diferen\u00e7a no formato do olho.
\nDescolamento da retina.
\nGlaucoma.<\/p><\/blockquote>\n

Problemas card\u00edacos e dos vasos sangu\u00edneos<\/strong><\/p>\n

Cerca de 90% das pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0desenvolvem altera\u00e7\u00f5es no cora\u00e7\u00e3o e nos vasos sangu\u00edneos.<\/p>\n

As mudan\u00e7as que podem ocorrer incluem:<\/strong><\/p>\n

Aneurisma da aorta:<\/strong>\u00a0As paredes da aorta, a principal art\u00e9ria que transporta o sangue do cora\u00e7\u00e3o para o resto do corpo, tornam-se fracas, incham e podem romper (estourar). Isso acontece mais comumente na raiz da aorta (o ponto onde a art\u00e9ria a\u00f3rtica sai do cora\u00e7\u00e3o).
\nDissec\u00e7\u00e3o a\u00f3rtica:<\/strong>\u00a0Esta \u00e9 uma ruptura na camada interna das tr\u00eas camadas da parede da aorta. A ruptura permite que o sangue entre na camada intermedi\u00e1ria, o que estende a ruptura e leva a uma maior separa\u00e7\u00e3o e possivelmente \u00e0 ruptura da parede. Isso pode ser fatal.
\nProblemas nas v\u00e1lvulas card\u00edacas:<\/strong>\u00a0A s\u00edndrome de Marfan pode causar enfraquecimento e estiramento do tecido valvar. Isso leva a v\u00e1lvulas que n\u00e3o fecham bem, causando vazamentos e refluxo de sangue. O cora\u00e7\u00e3o muitas vezes tem que trabalhar mais quando as v\u00e1lvulas n\u00e3o est\u00e3o funcionando corretamente. A v\u00e1lvula mitral \u00e9 comumente afetada.
\nCora\u00e7\u00e3o ampliado:<\/strong>\u00a0O m\u00fasculo card\u00edaco pode aumentar e enfraquecer com o tempo, causando cardiomiopatia, mesmo que as v\u00e1lvulas card\u00edacas n\u00e3o estejam vazando. A condi\u00e7\u00e3o pode progredir para insufici\u00eancia card\u00edaca.
\nRitmo card\u00edaco anormal:<\/strong>\u00a0Arritmia pode ocorrer em algumas pessoas com s\u00edndrome de Marfan. Muitas vezes est\u00e1 relacionado ao prolapso da v\u00e1lvula mitral.
\nAneurismas cerebrais:<\/strong>\u00a0Pessoas com Marfan podem ter hist\u00f3rico de sangramento intracraniano (dentro do cr\u00e2nio) devido a uma ruptura de aneurisma cerebral.<\/p><\/blockquote>\n

Altera\u00e7\u00f5es pulmonares<\/strong><\/p>\n

As altera\u00e7\u00f5es no tecido pulmonar que ocorrem com a s\u00edndrome de Marfan aumentam o risco de:<\/strong><\/p>\n

Asma.
\nEnfisema.
\nDoen\u00e7a pulmonar obstrutiva cr\u00f4nica (DPOC).
\nBronquite.
\nPneumonia.
\nPulm\u00e3o colapsado (pneumot\u00f3rax).<\/p><\/blockquote>\n

Mudan\u00e7as na pele<\/strong><\/p>\n

A pele pode ficar menos el\u00e1stica, causando o aparecimento de estrias, mesmo sem altera\u00e7\u00f5es de peso.<\/p>\n

S\u00edndrome de Marfan – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Atualmente, n\u00e3o existe um teste diagn\u00f3stico objetivo para a\u00a0s\u00edndrome de Marfan<\/strong>, em parte porque o dist\u00farbio n\u00e3o produz quaisquer altera\u00e7\u00f5es bioqu\u00edmicas mensur\u00e1veis no sangue ou nos fluidos corporais do paciente, ou altera\u00e7\u00f5es celulares que possam ser detectadas a partir de uma amostra de tecido.<\/p>\n

Embora os investigadores em biologia molecular estejam atualmente a investigar o gene FBNI atrav\u00e9s de um processo denominado an\u00e1lise mutacional, atualmente n\u00e3o \u00e9 \u00fatil como teste de diagn\u00f3stico porque h\u00e1 evid\u00eancias de que pode haver muta\u00e7\u00f5es no gene da fibrilina que n\u00e3o produzem Marfan. Da mesma forma, n\u00e3o existe um teste pr\u00e9-natal confi\u00e1vel, embora alguns m\u00e9dicos tenham utilizado a ultrassonografia para tentar determinar o comprimento dos membros fetais em gesta\u00e7\u00f5es de risco.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico \u00e9 feito atrav\u00e9s da hist\u00f3ria familiar e de um exame minucioso dos olhos, do cora\u00e7\u00e3o e da estrutura \u00f3ssea do paciente. O exame deve incluir um ecocardiograma feito por um cardiologista, um exame oftalmol\u00f3gico com l\u00e2mpada de fenda por um oftalmologista e uma avalia\u00e7\u00e3o da coluna vertebral do paciente por um especialista ortop\u00e9dico. Em termos de exame card\u00edaco, um eletrocardiograma (ECG) padr\u00e3o n\u00e3o \u00e9 suficiente para o diagn\u00f3stico; apenas o ecocardiograma pode detectar poss\u00edvel aumento da aorta.<\/p>\n

A import\u00e2ncia do exame com l\u00e2mpada de fenda \u00e9 que ela permite ao m\u00e9dico detectar um cristalino deslocado, o que \u00e9 uma indica\u00e7\u00e3o significativa da s\u00edndrome.<\/p>\n

Os\u00a0sintomas da s\u00edndrome de Marfan<\/strong>\u00a0em alguns pacientes assemelham-se aos sintomas da homocistin\u00faria, que \u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria marcada por n\u00edveis extremamente elevados de homocistina no sangue e na urina do paciente. Esta possibilidade pode ser exclu\u00edda por um teste de urina.<\/p>\n

Em outros casos, o diagn\u00f3stico permanece incerto devido \u00e0 leveza dos sintomas do paciente, \u00e0 aus\u00eancia de hist\u00f3ria familiar da s\u00edndrome e outras vari\u00e1veis.<\/p>\n

Essas condi\u00e7\u00f5es lim\u00edtrofes s\u00e3o \u00e0s vezes chamadas de s\u00edndromes marfan\u00f3ides.<\/p>\n

S\u00edndrome de Marfan – Tratamento<\/strong><\/p>\n

O\u00a0tratamento e manejo de Marfan\u00a0<\/strong>s\u00e3o adaptados aos sintomas espec\u00edficos de cada paciente. Alguns pacientes acham que a s\u00edndrome tem pouco impacto no seu estilo de vida geral; outros descobriram que suas vidas estavam centradas no dist\u00farbio.<\/p>\n

Algumas pessoas podem n\u00e3o precisar de nenhum tratamento \u2013 apenas consultas regulares de acompanhamento com seu m\u00e9dico. Outros podem precisar de medicamentos ou cirurgia.<\/p>\n

A abordagem depende de quais partes do corpo s\u00e3o afetadas e da gravidade da sua condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

S\u00edndrome de Marfan – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O progn\u00f3stico para pacientes com Marfan melhorou acentuadamente nos \u00faltimos anos. A partir de 1995, a esperan\u00e7a de vida das pessoas com a s\u00edndrome aumentou para 72 anos, contra 48 anos em 1972.<\/p>\n

Esta melhoria dram\u00e1tica \u00e9 atribu\u00edda a novas t\u00e9cnicas cir\u00fargicas, melhor diagn\u00f3stico e novas t\u00e9cnicas de tratamento m\u00e9dico.<\/p>\n

O fator mais importante para melhorar o progn\u00f3stico do paciente \u00e9 o diagn\u00f3stico precoce. Quanto mais cedo um paciente puder se beneficiar das novas t\u00e9cnicas e modifica\u00e7\u00f5es no estilo de vida, maior ser\u00e1 a probabilidade de ele ter uma expectativa de vida mais longa.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.doctorzebra.com\/www.nlm.nih.gov\/www.gale.com\/www.nhs.uk\/www.hopkinsmedicine.org\/www.geneticalliance.org\/my.clevelandclinic.org\/www.marfan.org\/ckbirlahospitals.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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