{"id":171385,"date":"2023-09-04T11:15:13","date_gmt":"2023-09-04T13:15:13","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=171385"},"modified":"2023-09-04T11:15:13","modified_gmt":"2023-09-04T13:15:13","slug":"doenca-de-norrie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/doenca-de-norrie","title":{"rendered":"Doen\u00e7a de Norrie"},"content":{"rendered":"

Doen\u00e7a de Norrie – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0\u00e9 uma forma grave de cegueira que se manifesta ao nascimento ou nos primeiros meses de vida e pode envolver surdez, retardo mental e problemas comportamentais.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0\u00e9 rara. Foi descrita pela primeira vez em 1927 pelo oftalmologista dinamarqu\u00eas Gordon Norrie.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Norrie – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a ocular gen\u00e9tica que normalmente causa cegueira completa ao nascer ou nos primeiros meses de vida.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0afeta o desenvolvimento da retina e dos vasos sangu\u00edneos do seu beb\u00ea. A retina \u00e9 um revestimento de c\u00e9lulas na parte posterior de cada olho que detecta luz e cor.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Norrie\u00a0<\/strong>\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que afeta principalmente a retina, geralmente levando \u00e0 cegueira. Al\u00e9m dos sintomas oculares cong\u00eanitos, os pacientes podem sofrer de outros sintomas sist\u00eamicos, incluindo perda auditiva progressiva com in\u00edcio na inf\u00e2ncia, ciclos de sono-vig\u00edlia anormais, doen\u00e7a vascular perif\u00e9rica e problemas de aprendizagem ou comportamentais.<\/p>\n

Pacientes com\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0podem desenvolver descolamento de retina, catarata, leucocoria, atrofia da \u00edris, bem como outros problemas de desenvolvimento ocular.<\/p>\n

Os pacientes podem apresentar caracter\u00edsticas semelhantes \u00e0s psic\u00f3ticas e m\u00e1 coordena\u00e7\u00e3o dos movimentos.<\/p>\n

A maioria dos pacientes nasce com audi\u00e7\u00e3o normal, com in\u00edcio da perda auditiva comumente observada na segunda d\u00e9cada de vida. Al\u00e9m da doen\u00e7a da retina, h\u00e1 uma varia\u00e7\u00e3o significativa nos sintomas adicionais, estimando-se que apenas 15% dos pacientes desenvolvam todas as caracter\u00edsticas da doen\u00e7a.<\/p>\n

A doen\u00e7a afeta quase apenas crian\u00e7as do sexo masculino, devido \u00e0 sua heran\u00e7a recessiva ligada ao X, embora tenha sido relatado que as mulheres apresentam algumas caracter\u00edsticas mais leves da doen\u00e7a.<\/p>\n

Na\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>, uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica (altera\u00e7\u00e3o) impede que as retinas dos olhos do seu beb\u00e9 e os vasos sangu\u00edneos da retina se desenvolvam normalmente. Quando isso acontece, a retina pode se desprender e hemorragias podem se acumular embaixo dela, fazendo com que ela se torne fibr\u00f3tica e suba at\u00e9 logo atr\u00e1s do cristalino dos olhos do seu beb\u00ea.<\/p>\n

Isso evita que os olhos do seu beb\u00ea funcionem como deveriam. Embora uma pequena porcentagem de beb\u00eas consiga perceber alguma luz ao nascer, a maioria nasce com cegueira total em um ou ambos os olhos.<\/p>\n

A muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que afeta a vis\u00e3o do seu beb\u00ea tamb\u00e9m pode afetar outros aspectos do seu desenvolvimento. Portanto, a\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0tem muitas caracter\u00edsticas que v\u00e3o al\u00e9m da perda de vis\u00e3o.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Norrie – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a ocular heredit\u00e1ria que causa cegueira em beb\u00eas do sexo masculino ao nascer ou logo ap\u00f3s o nascimento. Causa o desenvolvimento anormal da retina, a camada de c\u00e9lulas sensoriais que detectam a luz e a cor, com massas de c\u00e9lulas retinianas imaturas acumulando-se na parte posterior do olho. Como resultado, as pupilas ficam brancas quando a luz incide sobre elas, um sinal chamado leucocoria. As \u00edris (por\u00e7\u00f5es coloridas dos olhos) ou todo o globo ocular podem encolher e deteriorar-se durante os primeiros meses de vida, e a catarata (turva\u00e7\u00e3o no cristalino do olho) pode eventualmente se desenvolver.<\/p>\n

Cerca de 30 por cento dos\u00a0indiv\u00edduos com doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0desenvolvem perda auditiva progressiva e 30 a 50 por cento das pessoas afetadas apresentam atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar e andar. Outros problemas podem incluir defici\u00eancia intelectual leve a moderada, muitas vezes com psicose, e anomalias que podem afetar a circula\u00e7\u00e3o, a respira\u00e7\u00e3o, a digest\u00e3o, a excre\u00e7\u00e3o ou a reprodu\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0foi descrita pela primeira vez nas d\u00e9cadas de 1920 e 1930 como uma forma heredit\u00e1ria de cegueira que afetava apenas homens.<\/p>\n

Foram identificadas altera\u00e7\u00f5es reconhec\u00edveis em certas partes do olho que levam ao desgaste ou encolhimento do olho ao longo do tempo.<\/p>\n

Ao nascimento, observa-se uma massa semelhante a um tumor, amarelo acinzentado, cobrindo ou substituindo a retina do olho, enquanto o restante do olho geralmente tem formato, tamanho e formato normais.<\/p>\n

Com o tempo, as altera\u00e7\u00f5es nesta massa e a deteriora\u00e7\u00e3o progressiva do cristalino, da \u00edris e da c\u00f3rnea fazem com que o olho tenha uma cor leitosa e se torne muito pequeno e encolhido.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0est\u00e1 sempre presente em ambos os olhos e, embora algumas anomalias oculares se desenvolvam mais tarde, a cegueira est\u00e1 frequentemente presente ao nascimento.<\/p>\n

Tamb\u00e9m pode ocorrer algum grau de retardo mental, problemas de comportamento e surdez.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0\u00e9 herdada de forma recessiva ligada ao X e, portanto, afeta apenas homens. O\u00a0gene para a<\/strong>\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0foi encontrado na d\u00e9cada de 1990 e testes gen\u00e9ticos est\u00e3o dispon\u00edveis.<\/p>\n

A doen\u00e7a de Norrie tamb\u00e9m foi referido como:<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Norrie-Warburg
\nAtrofia bulborum heredit\u00e1ria
\nDegenera\u00e7\u00e3o \u00f3culo-ac\u00fastico-cerebral progressiva cong\u00eanita
\nCegueira episcopiana
\nPseudoglioma cong\u00eanito<\/p><\/blockquote>\n

Doen\u00e7a de Norrie – Caracter\u00edsticas<\/strong><\/p>\n

\"Doen\u00e7a
\nDoen\u00e7a de Norrie<\/strong><\/p>\n

A perda de vis\u00e3o (no nascimento ou logo ap\u00f3s) \u00e9 a principal\u00a0caracter\u00edstica da doen\u00e7a de Norrie.<\/strong><\/p>\n

Mas os beb\u00e9s nascidos com a doen\u00e7a de Norrie tamb\u00e9m podem ter:<\/strong><\/p>\n

Perda de audi\u00e7\u00e3o:<\/strong>\u00a0A doen\u00e7a de Norrie tamb\u00e9m pode afetar o desenvolvimento do ouvido interno. Portanto, a perda auditiva leve pode come\u00e7ar na primeira inf\u00e2ncia e piorar gradualmente. \u00c0 medida que a perda auditiva progride, seu filho pode apresentar sintomas como zumbido. Algumas pessoas com doen\u00e7a de Norrie apresentam perda auditiva significativa aos 35 anos.
\nMudan\u00e7as comportamentais:<\/strong>\u00a0A doen\u00e7a de Norrie pode afetar o comportamento do seu filho. Um exemplo comum de mudan\u00e7a comportamental \u00e9 o afeto pseudobulbar, que afeta cerca de 1 em cada 4 pessoas com doen\u00e7a de Norrie.
\nAtrasos no desenvolvimento:<\/strong>\u00a0Alguns beb\u00eas e crian\u00e7as precisam de mais tempo para atingir marcos de desenvolvimento, como sentar ou andar.
\nTranstorno do espectro do autismo:<\/strong>\u00a0Cerca de 1 em cada 4 pessoas com doen\u00e7a de Norrie tamb\u00e9m pode ter autismo ou sinais semelhantes ao autismo.
\nDist\u00farbios convulsivos:<\/strong>\u00a0Embora menos comuns do que outras caracter\u00edsticas, as convuls\u00f5es podem afetar cerca de 1 em cada 10 pessoas com doen\u00e7a de Norrie.
\nDoen\u00e7a vascular perif\u00e9rica:<\/strong>\u00a0Algumas pessoas com doen\u00e7a de Norrie desenvolvem \u00falceras venosas ou outros problemas relacionados com a circula\u00e7\u00e3o sangu\u00ednea.<\/p><\/blockquote>\n

N\u00e3o existe um padr\u00e3o definido para as caracter\u00edsticas que um beb\u00ea pode ter. Mesmo beb\u00eas da mesma fam\u00edlia podem apresentar caracter\u00edsticas diferentes.<\/p>\n

\u00c9 por isso que todo beb\u00ea com\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0precisa de cuidados individualizados.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Norrie – Causas<\/strong><\/p>\n

Muta\u00e7\u00f5es no gene NDP (fator de crescimento do n\u00f3 de cistina Norrin) causam a\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>. O gene NDP fornece instru\u00e7\u00f5es para a produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna chamada norrin. Norrin participa da cascata Wnt, uma sequ\u00eancia de etapas que afetam o modo como as c\u00e9lulas e os tecidos se desenvolvem. Em particular, o norrin parece desempenhar um papel cr\u00edtico na especializa\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas da retina pelas suas capacidades sensoriais \u00fanicas.<\/p>\n

Tamb\u00e9m est\u00e1 envolvido no estabelecimento do suprimento sangu\u00edneo para os tecidos da retina e do ouvido interno, e no desenvolvimento de outros sistemas do corpo.<\/p>\n

Para iniciar a cascata Wnt, a norrin deve ligar-se (anexar-se) a outra prote\u00edna chamada frizzled-4. Muta\u00e7\u00f5es na prote\u00edna norrin interferem na sua capacidade de se ligar ao frizzled-4, resultando nos\u00a0sinais e sintomas da doen\u00e7a de Norrie<\/strong>.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Norrie – Sintomas<\/strong><\/p>\n

\"Doen\u00e7a
\nDoen\u00e7a de Norrie<\/strong><\/p>\n

O primeiro sinal da\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0\u00e9 geralmente o reflexo de uma \u00e1rea branca no interior do olho, que d\u00e1 a apar\u00eancia de uma pupila branca.<\/p>\n

Isso \u00e9 causado por uma massa ou crescimento atr\u00e1s do cristalino que cobre a retina. Essa massa tende a crescer e causar cegueira total.<\/p>\n

Tamb\u00e9m pode desenvolver vasos sangu\u00edneos que podem romper e danificar ainda mais o olho. Ao nascer, a \u00edris, o cristalino, a c\u00f3rnea e o globo ocular s\u00e3o geralmente normais.<\/p>\n

Os problemas na retina evoluem ao longo dos primeiros meses e at\u00e9 cerca dos dez anos de idade desenvolvem-se altera\u00e7\u00f5es progressivas noutras partes do olho.<\/p>\n

A catarata se forma e observa-se que a \u00edris gruda ou fica presa \u00e0 c\u00f3rnea e\/ou ao cristalino do olho. A \u00edris tamb\u00e9m costuma diminuir de tamanho. A press\u00e3o no fluido dentro do olho pode aumentar, o que pode ser doloroso. A retina muitas vezes se descola e pode ficar espessada. Perto dos est\u00e1gios finais da doen\u00e7a, o globo ocular diminui consideravelmente de tamanho e parece afundado na cavidade ocular.<\/p>\n

As descobertas acima afetam ambos os olhos e as altera\u00e7\u00f5es s\u00e3o geralmente as mesmas em cada olho.<\/p>\n

Aproximadamente 50% dos homens afetados apresentam algum grau de atraso no desenvolvimento ou retardo mental. Alguns podem apresentar problemas comportamentais ou caracter\u00edsticas semelhantes \u00e0 psicose.<\/p>\n

A perda auditiva pode se desenvolver em 30\u201340% dos homens com a\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>, come\u00e7ando na primeira inf\u00e2ncia. Se a fala for desenvolvida antes do in\u00edcio da surdez, geralmente \u00e9 preservada.<\/p>\n

A defici\u00eancia mental e a perda auditiva n\u00e3o ocorrem necessariamente juntas. O papel que a prote\u00edna norrin desempenha em causar defici\u00eancia mental e perda auditiva \u00e9 desconhecido.<\/p>\n

Tem sido observada muita variabilidade na express\u00e3o da\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0dentro de uma fam\u00edlia, bem como entre fam\u00edlias. Em raras ocasi\u00f5es, as mulheres portadoras podem apresentar alguns dos problemas de retina, como descolamento de retina, e podem ter algum grau de perda de vis\u00e3o.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Norrie – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico da<\/strong>\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0geralmente \u00e9 feito pelo exame cl\u00ednico do olho por um oftalmologista. Os testes gen\u00e9ticos tamb\u00e9m podem ser realizados, tendo em mente que at\u00e9 30% dos homens afetados n\u00e3o podem ser identificados pelos m\u00e9todos atuais.<\/p>\n

Os sintomas da doen\u00e7a de Norrie t\u00eam uma sobreposi\u00e7\u00e3o consider\u00e1vel com algumas outras doen\u00e7as oculares e a doen\u00e7a de Norrie deve ser diferenciada das seguintes condi\u00e7\u00f5es:<\/strong><\/p>\n

V\u00edtreo prim\u00e1rio hiperpl\u00e1sico persistente (PHPV)
\nVitroerretinopatia exsudativa familiar (FEVR)
\nRetinoblastoma (RB)
\nRetinopatia da prematuridade (ROP)
\nIncontin\u00eancia pigmentar tipo 2 (IP2) Foi demonstrado que as duas primeiras doen\u00e7as tamb\u00e9m est\u00e3o associadas a muta\u00e7\u00f5es no gene NDP e podem representar uma condi\u00e7\u00e3o mais leve no amplo espectro da\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>.<\/p><\/blockquote>\n

Doen\u00e7a de Norrie – Tratamento<\/strong><\/p>\n

\"Doen\u00e7a
\nDoen\u00e7a de Norrie<\/strong><\/p>\n

Como os\u00a0sintomas da<\/strong>\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0est\u00e3o frequentemente presentes ao nascimento, pouco pode ser feito para alter\u00e1-los ou impedir a progress\u00e3o da doen\u00e7a.<\/p>\n

Se a retina ainda estiver fixada na parte posterior do olho, a cirurgia ou a terapia a laser podem ser \u00fateis. Um oftalmologista deve acompanhar todas as crian\u00e7as com a\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0para monitorar as altera\u00e7\u00f5es na doen\u00e7a, incluindo a press\u00e3o dentro do olho. Ocasionalmente, a cirurgia pode ser necess\u00e1ria. Raramente, o olho \u00e9 removido devido \u00e0 dor.<\/p>\n

A audi\u00e7\u00e3o da crian\u00e7a tamb\u00e9m deve ser monitorada regularmente para que a surdez possa ser detectada precocemente. Para indiv\u00edduos com perda auditiva, os aparelhos auditivos geralmente s\u00e3o bastante bem-sucedidos. Os implantes cocleares podem ser considerados quando os aparelhos auditivos n\u00e3o s\u00e3o \u00fateis para restaurar a audi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Atrasos no desenvolvimento ou retardo mental, bem como problemas comportamentais ao longo da vida podem ser um desafio cont\u00ednuo.<\/p>\n

A interven\u00e7\u00e3o educacional e as terapias podem ser \u00fateis e maximizar o potencial educacional de uma pessoa.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Norrie – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

A expectativa de vida de um indiv\u00edduo com a\u00a0doen\u00e7a de Norrie<\/strong>\u00a0pode estar dentro da normalidade. Os riscos associados \u00e0 surdez, cegueira e retardo mental, incluindo les\u00f5es ou doen\u00e7as, podem encurtar o tempo de vida. A sa\u00fade geral, no entanto, \u00e9 normal.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.acb.org\/www.deafchildren.org\/www.nad.org\/www.nfb.org\/www.geneclinics.org\/my.clevelandclinic.org\/www.gale.com\/medlineplus.gov\/eyewiki.aao.org\/rarediseases.org\/gene.vision<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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