{"id":171379,"date":"2023-09-04T11:12:13","date_gmt":"2023-09-04T13:12:13","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=171379"},"modified":"2023-09-04T11:12:13","modified_gmt":"2023-09-04T13:12:13","slug":"doenca-de-menkes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/doenca-de-menkes","title":{"rendered":"Doen\u00e7a de Menkes"},"content":{"rendered":"

Doen\u00e7a de Menkes – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o recessiva ligada ao sexo caracterizada por convuls\u00f5es e deteriora\u00e7\u00e3o neurol\u00f3gica, anormalidades do tecido conjuntivo e cabelos crespos e grossos.<\/p>\n

Os homens afetados s\u00e3o frequentemente diagnosticados nos primeiros meses de vida e morrem na primeira inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Menkes – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Menkes<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que afeta a capacidade do corpo de processar cobre. Os sintomas incluem convuls\u00f5es, crescimento lento, m\u00fasculos frouxos e cabelos crespos (enrugados).<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0doen\u00e7a de Menkes<\/strong>, mas receber tratamento com cobre nas primeiras quatro semanas de vida pode melhorar os sintomas e prolongar a vida do seu filho.<\/p>\n

Voc\u00ea precisa de cobre para ajudar os sistemas do corpo a funcionar como deveriam, incluindo:<\/strong><\/p>\n

Sistema nervoso (c\u00e9rebro e nervos).
\nOssos.
\nCabelo.
\nPele.
\nVeias de sangue.<\/p><\/blockquote>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Menkes<\/strong>\u00a0pode causar danos graves ao sistema nervoso do seu filho. As crian\u00e7as com a doen\u00e7a geralmente n\u00e3o conseguem crescer e prosperar, e a doen\u00e7a \u00e9 fatal.<\/p>\n

Como o cabelo crespo \u00e9 um sinal precoce comum, algumas pessoas chamam isso de doen\u00e7a do cabelo crespo.<\/p>\n

Os especialistas acreditam que a\u00a0doen\u00e7a de Menkes<\/strong>\u00a0afeta cerca de um em cada 100.000 a 250.000 nascidos vivos em todo o mundo.<\/p>\n

O cobre \u00e9 um mineral essencial que nosso corpo utiliza de v\u00e1rias maneiras. Embora o corpo utilize apenas uma pequena quantidade de cobre, mesmo essa pequena quantidade \u00e9 necess\u00e1ria para muitas fun\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

O cobre ajuda no metabolismo, no funcionamento do c\u00e9rebro, na forma\u00e7\u00e3o de vasos sangu\u00edneos e c\u00e9lulas sangu\u00edneas, na cicatriza\u00e7\u00e3o de feridas e no sistema imunol\u00f3gico.<\/p>\n

O cobre tamb\u00e9m ajuda a converter o ferro em uma forma utiliz\u00e1vel no corpo. Est\u00e1 naturalmente dispon\u00edvel em muitos alimentos e suplementos diet\u00e9ticos.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Menkes<\/strong>, tamb\u00e9m conhecida como\u00a0s\u00edndrome de Menkes,<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a causada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene ATP7A.<\/p>\n

Este gene ATP7A afeta a forma como o corpo transporta o cobre e mant\u00e9m os n\u00edveis de cobre.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Menkes<\/strong>\u00a0ocorre principalmente em beb\u00eas do sexo masculino e \u00e9 caracterizada por cabelos grossos e crespos (que levam ao apelido de \u201cdoen\u00e7a dos cabelos crespos\u201d), bem como pela incapacidade de crescer e prosperar. Acredita-se que a\u00a0doen\u00e7a de Menkes<\/strong>\u00a0ocorra em cerca de 1 em cada 35.000 nascidos vivos do sexo masculino.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Menkes<\/strong>\u00a0geralmente causa baixos n\u00edveis de cobre no plasma sangu\u00edneo, no f\u00edgado e no c\u00e9rebro. A condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m reduz as atividades de enzimas dependentes de cobre no corpo.<\/p>\n

O cobre pode acumular-se em outros tecidos, como os rins. Como a doen\u00e7a impede o corpo de usar o cobre corretamente, a\u00a0doen\u00e7a de Menkes<\/strong>\u00a0pode causar s\u00e9rios danos ao c\u00e9rebro e ao sistema nervoso, al\u00e9m de prejudicar o desenvolvimento da crian\u00e7a.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Menkes – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"Doen\u00e7a
\nDoen\u00e7a de Menkes<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como\u00a0doen\u00e7a de Menkes<\/strong>\u00a0e \u201cs\u00edndrome do cabelo crespo\u201d.<\/p>\n

Foi originalmente descrita em 1962 com base em uma fam\u00edlia de ascend\u00eancia inglesa e irlandesa que tinha cinco beb\u00eas do sexo masculino com uma s\u00edndrome distinta de degenera\u00e7\u00e3o neurol\u00f3gica progressiva, cabelo peculiar e retardo de crescimento.<\/p>\n

Cada um dos meninos parecia normal ao nascer, mas, com v\u00e1rios meses de idade, desenvolveu convuls\u00f5es e come\u00e7ou a regredir em suas habilidades f\u00edsicas. Cada crian\u00e7a morreu cedo, com a mais velha sobrevivendo apenas at\u00e9 os tr\u00eas anos e meio.<\/p>\n

Em 1972, a\u00a0s\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0foi associada a uma defici\u00eancia cong\u00eanita de cobre. Est\u00e1 agora claro que esta falta de cobre, um elemento essencial para o crescimento e desenvolvimento normais, inibe o trabalho de enzimas espec\u00edficas no corpo.<\/p>\n

Os\u00a0sinais e sintomas cl\u00ednicos da s\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0s\u00e3o resultado direto dessas anormalidades bioqu\u00edmicas.<\/p>\n

Aproximadamente 90\u201395% dos pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0apresentam curso cl\u00ednico grave. Isto representa a\u00a0s\u00edndrome de Menkes cl\u00e1ssica.<\/strong><\/p>\n

Homens com formas mais leves de\u00a0s\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m foram descritos.<\/p>\n

A apresenta\u00e7\u00e3o mais branda \u00e9 agora conhecida como s\u00edndrome do corno occipital (SHO), que \u00e9 al\u00e9lica \u00e0 s\u00edndrome de Menkes:<\/strong>\u00a0ambas as condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o devidas a diferentes muta\u00e7\u00f5es no mesmo gene.<\/p>\n

As muta\u00e7\u00f5es respons\u00e1veis pela OHS causam principalmente anormalidades no tecido conjuntivo e t\u00eam efeitos significativamente mais leves no desenvolvimento intelectual. Indiv\u00edduos com SHO tamb\u00e9m vivem mais do que aqueles com\u00a0s\u00edndrome de Menkes cl\u00e1ssica.<\/strong><\/p>\n

Doen\u00e7a de Menkes – Sintomas<\/strong><\/p>\n

\"Doen\u00e7a
\nDoen\u00e7a de Menkes<\/strong><\/p>\n

Os beb\u00eas com\u00a0s\u00edndrome de Menkes cl\u00e1ssica<\/strong>\u00a0parecem normais ao nascer e continuam a se desenvolver normalmente durante aproximadamente as primeiras oito a dez semanas de vida.<\/p>\n

Aproximadamente aos dois a tr\u00eas meses de idade, os beb\u00eas afetados come\u00e7am a perder marcos de desenvolvimento previamente alcan\u00e7ados, como o controle da cabe\u00e7a e o sorriso social. Eles perdem o t\u00f4nus muscular e tornam-se hipot\u00f4nicos ou moles, desenvolvem convuls\u00f5es e come\u00e7am a n\u00e3o prosperar. As mudan\u00e7as na apar\u00eancia do rosto e do cabelo tornam-se mais aparentes.<\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0costuma ser feito nessa \u00e9poca.<\/p>\n

As caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da s\u00edndrome de Menkes incluem:<\/strong><\/p>\n

Neurol\u00f3gico<\/strong><\/p>\n

Deteriora\u00e7\u00e3o mental e defici\u00eancia devido a anomalias cerebrais estruturais e funcionais
\nConvuls\u00f5es
\nIncapacidade de regular a temperatura corporal (hipotermia)
\nDificuldades de alimenta\u00e7\u00e3o e sono
\nDiminui\u00e7\u00e3o do t\u00f4nus muscular<\/p><\/blockquote>\n

Tecido conjuntivo<\/strong><\/p>\n

Vasos sangu\u00edneos tortuosos devido \u00e0 forma\u00e7\u00e3o anormal das paredes dos vasos sangu\u00edneos
\nAnormalidades na forma\u00e7\u00e3o \u00f3ssea, conforme observado por radiografia (cr\u00e2nio, ossos longos e costelas)
\nDivert\u00edculos da bexiga
\nPele fl\u00e1cida, principalmente na nuca, nas axilas e no tronco
\nJuntas soltas<\/p><\/blockquote>\n

Outro<\/strong><\/p>\n

Caracter\u00edsticas faciais incomuns (queixo, bochechas rechonchudas, orelhas grandes)
\nCabelo anormal, incluindo c\u00edlios e sobrancelhas
\nLeve, mesmo para fam\u00edlia, colora\u00e7\u00e3o de pele e cabelo (hipopigmenta\u00e7\u00e3o)
\nErup\u00e7\u00e3o dent\u00e1ria retardada
\nVis\u00e3o prejudicada
\nAudi\u00e7\u00e3o normal<\/p><\/blockquote>\n

O cabelo de indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0merece uma discuss\u00e3o especial, principalmente porque essa condi\u00e7\u00e3o \u00e0s vezes tamb\u00e9m \u00e9 chamada de s\u00edndrome do cabelo crespo.<\/p>\n

O cabelo anormal normalmente n\u00e3o \u00e9 evidente durante os primeiros meses de vida. No entanto, na \u00e9poca em que os outros sinais f\u00edsicos da doen\u00e7a se tornam mais aparentes, o cabelo adquire apar\u00eancia e textura incomuns. Na inspe\u00e7\u00e3o ampliada, \u00e9 curto, esparso, grosso e retorcido. Foi comparado \u00e0 textura de um pano de limpeza de l\u00e3 de a\u00e7o. Ele mostra uma orienta\u00e7\u00e3o incomum, conhecida como pili torti, uma tor\u00e7\u00e3o de 180 graus da haste do cabelo. Geralmente \u00e9 fr\u00e1gil e quebra facilmente. O cabelo de todos os indiv\u00edduos afetados apresenta essas altera\u00e7\u00f5es caracter\u00edsticas; tamb\u00e9m est\u00e1 presente em algumas mulheres que s\u00e3o conhecidas portadoras de genes.<\/p>\n

A morte ocorre precocemente em homens com\u00a0s\u00edndrome de Menkes<\/strong>, geralmente aos tr\u00eas anos de idade na doen\u00e7a cl\u00e1ssica. No entanto, uma sobrevida mais longa n\u00e3o \u00e9 incomum e provavelmente se deve a melhorias mais recentes nos cuidados m\u00e9dicos.<\/p>\n

A gravidade da doen\u00e7a e a sua taxa de progress\u00e3o s\u00e3o bastante consistentes entre homens n\u00e3o tratados numa \u00fanica fam\u00edlia.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Menkes – Causa<\/strong><\/p>\n

\"Doen\u00e7a
\nDoen\u00e7a de Menkes<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Menkes<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica. Um beb\u00ea nasce com isso. Cerca de 2 em cada 3 pessoas com\u00a0doen\u00e7a de Menkes<\/strong>\u00a0herdaram um gene defeituoso transmitido pela m\u00e3e biol\u00f3gica. O outro 1 em cada 3 casos resulta de novas muta\u00e7\u00f5es (altera\u00e7\u00f5es) no gene ATP7A.<\/p>\n

O gene que\u00a0causa a doen\u00e7a de Menkes<\/strong>, chamado ATP7A, afeta a capacidade do seu corpo de produzir uma prote\u00edna que controla as quantidades de cobre no seu corpo.<\/p>\n

Quando o gene ATP7A n\u00e3o funciona como deveria, seu corpo n\u00e3o consegue transportar o cobre corretamente.<\/p>\n

Pessoas designadas como homens ao nascer (AMAB) t\u00eam muito mais probabilidade de herdar o gene do que pessoas designadas como mulheres ao nascer (AFAB).<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica ligada ao X. Isso significa que o gene est\u00e1 associado ao cromossomo X. Como as pessoas AMAB t\u00eam apenas um cromossomo X, elas s\u00f3 precisam de um gene defeituoso para herdar a\u00a0doen\u00e7a de Menkes<\/strong>. As pessoas AFAB t\u00eam dois cromossomos X, ent\u00e3o precisam herdar dois genes defeituosos para que o dist\u00farbio ocorra.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Menkes – Complica\u00e7\u00f5es<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a neurodegenerativa. Causa problemas cerebrais e cognitivos (de pensamento) que pioram com o tempo.<\/p>\n

Crian\u00e7as e adultos com doen\u00e7a de Menkes podem ter:<\/strong><\/p>\n

Problemas de sangramento cerebral, como hematomas subdurais.
\nBolsas salientes nas paredes da bexiga ou do trato digestivo (diverticulose).
\nExcesso de pequenos ossos (ossos wormianos) no cr\u00e2nio.
\nPerda de movimento coordenado (habilidades motoras).
\nBaixa densidade \u00f3ssea (osteoporose) que pode causar fraturas \u00f3sseas.
\nVasos sangu\u00edneos torcidos (s\u00edndrome de tortuosidade arterial).<\/p><\/blockquote>\n

Se as crian\u00e7as apresentarem sangramento cerebral e ossos quebrados, os profissionais de sa\u00fade podem se preocupar com um poss\u00edvel abuso infantil.<\/p>\n

Converse com seu m\u00e9dico sobre o teste da\u00a0doen\u00e7a de Menkes<\/strong>\u00a0se voc\u00ea sabe que seu filho vive em um ambiente seguro, mas apresenta esses sintomas.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Menkes – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

\"Doen\u00e7a
\nDoen\u00e7a de Menkes<\/strong><\/p>\n

Geralmente, suspeita-se de um\u00a0diagn\u00f3stico inicial da s\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0com base na combina\u00e7\u00e3o de caracter\u00edsticas f\u00edsicas. No entanto, como estas caracter\u00edsticas s\u00e3o geralmente subtis no per\u00edodo neonatal, podem passar despercebidas, especialmente se n\u00e3o houver hist\u00f3ria familiar pr\u00e9via da doen\u00e7a.<\/p>\n

Uma hist\u00f3ria pr\u00e9-natal e neonatal um tanto comum foi reconhecida entre os beb\u00eas afetados.<\/p>\n

As hist\u00f3rias geralmente incluem:\u00a0<\/strong>trabalho de parto prematuro; grandes hematomas na cabe\u00e7a do beb\u00ea ap\u00f3s um parto vaginal aparentemente normal e sem complica\u00e7\u00f5es; hipotermia; baixo n\u00edvel de a\u00e7\u00facar no sangue (hipoglicemia); e icter\u00edcia.<\/p>\n

As h\u00e9rnias podem estar presentes no umbigo ou na regi\u00e3o da virilha. Esses achados s\u00e3o inespec\u00edficos e ocorrem em gesta\u00e7\u00f5es normais e em beb\u00eas n\u00e3o afetados. Contudo, a sua presen\u00e7a pode alertar um m\u00e9dico experiente que a\u00a0s\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0deve ser considerada como uma possibilidade, especialmente quando outros sinais cl\u00ednicos tamb\u00e9m est\u00e3o presentes.<\/p>\n

Um diagn\u00f3stico cl\u00ednico \u00e9 fortemente apoiado pela diminui\u00e7\u00e3o dos n\u00edveis s\u00e9ricos de cobre e ceruloplasmina, uma prote\u00edna no sangue \u00e0 qual a maior parte do cobre est\u00e1 ligada. Resultados anormais, entretanto, n\u00e3o confirmam o diagn\u00f3stico, uma vez que os n\u00edveis de cobre e ceruloplasmina tamb\u00e9m podem estar baixos em beb\u00eas normais durante os primeiros meses de vida. Um diagn\u00f3stico definitivo da\u00a0s\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0\u00e9 poss\u00edvel por meio de an\u00e1lise bioqu\u00edmica espec\u00edfica para medir o n\u00edvel de ac\u00famulo de cobre nas c\u00e9lulas ou pela identifica\u00e7\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o respons\u00e1vel no gene MNK.<\/p>\n

Ambos os tipos de an\u00e1lise representam testes altamente especializados e est\u00e3o dispon\u00edveis apenas atrav\u00e9s de um n\u00famero limitado de laborat\u00f3rios no mundo.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal, no contexto de uma hist\u00f3ria familiar da doen\u00e7a, \u00e9 poss\u00edvel. Idealmente, o estatuto de portadora de uma mulher ter\u00e1 sido determinado antes da gravidez, uma vez que a detec\u00e7\u00e3o do portador pode ser dif\u00edcil e demorada. A an\u00e1lise de muta\u00e7\u00e3o \u00e9 a maneira mais direta e precisa de determinar o status do portador. Para que isto seja poss\u00edvel, a muta\u00e7\u00e3o MNK num membro da fam\u00edlia afetado deve ter sido previamente determinada. A an\u00e1lise de liga\u00e7\u00e3o \u00e9 outra possibilidade, mas requer amostras de sangue de outros membros da fam\u00edlia, incluindo o parente afetado, para facilitar a interpreta\u00e7\u00e3o dos resultados. Se o parente afetado falecer, uma amostra de DNA armazenada pode ser usada.<\/p>\n

Outros m\u00e9todos n\u00e3o moleculares de detec\u00e7\u00e3o de portadores incluem a an\u00e1lise de amostras de cabelo para procurar \u00e1reas de pili torti, aumento da fragilidade ou hipopigmenta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

C\u00e9lulas da pele cultivadas em laborat\u00f3rio podem ser usadas para medir o ac\u00famulo de cobre radioativo. Contudo, estas abordagens nem sempre s\u00e3o fi\u00e1veis, mesmo em transportadores conhecidos.<\/p>\n

Se uma mulher n\u00e3o for portadora, o teste pr\u00e9-natal para a\u00a0s\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0geralmente n\u00e3o \u00e9 necess\u00e1rio em nenhuma de suas gesta\u00e7\u00f5es. No entanto, no caso de uma mulher ser portadora confirmada, podem ser oferecidos testes pr\u00e9-natais, como amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas (CVS) ou amniocentese. Os exames de ultrassom por si s\u00f3 n\u00e3o ajudam no diagn\u00f3stico.<\/p>\n

A vilosidades cori\u00f4nicas (CVS) ou a amniocentese determinar\u00e3o o sexo fetal:\u00a0<\/strong>se for mulher, geralmente n\u00e3o s\u00e3o recomendados testes adicionais, uma vez que se espera que as filhas portadoras sejam normais.<\/p>\n

O teste de portador na filha pode ser realizado ap\u00f3s o nascimento, se desejado, ou adiado para mais tarde na vida.<\/p>\n

Testes adicionais s\u00e3o oferecidos quando o feto \u00e9 do sexo masculino. Se os estudos de muta\u00e7\u00e3o n\u00e3o puderem ser realizados porque a muta\u00e7\u00e3o na fam\u00edlia \u00e9 desconhecida, a an\u00e1lise bioqu\u00edmica poder\u00e1 ser tentada.<\/p>\n

Os testes bioqu\u00edmicos apresentam s\u00e9rias desvantagens e um diagn\u00f3stico correto nem sempre \u00e9 poss\u00edvel.<\/p>\n

O tecido obtido durante a CVS normalmente tem um teor de cobre muito baixo e tamb\u00e9m \u00e9 muito suscet\u00edvel \u00e0 contamina\u00e7\u00e3o por tecido materno ou por fontes externas, como instrumentos de laborat\u00f3rio ou recipientes.<\/p>\n

Como resultado, se o n\u00edvel de cobre exceder um determinado n\u00edvel, uma gravidez n\u00e3o afetada poder\u00e1 ser falsamente identificada como afetada.<\/p>\n

S\u00e3o necess\u00e1rias precau\u00e7\u00f5es espec\u00edficas de manuseamento para minimizar este risco.<\/p>\n

Existem preocupa\u00e7\u00f5es semelhantes para uma amostra obtida por amniocentese. Normalmente, as c\u00e9lulas obtidas neste procedimento s\u00e3o cultivadas e cultivadas em laborat\u00f3rio.<\/p>\n

\u00c9 feita uma medi\u00e7\u00e3o da quantidade total de cobre acumulado durante um determinado per\u00edodo.<\/p>\n

O momento da amniocentese na gravidez \u00e9 cr\u00edtico porque as c\u00e9lulas do l\u00edquido amni\u00f3tico n\u00e3o crescem t\u00e3o rapidamente ap\u00f3s a idade gestacional de 18 semanas.<\/p>\n

Problemas no crescimento celular causam dificuldades significativas na interpreta\u00e7\u00e3o dos resultados bioqu\u00edmicos.<\/p>\n

Outros m\u00e9todos de diagn\u00f3stico est\u00e3o sendo investigados. Dois aspectos promissores s\u00e3o a avalia\u00e7\u00e3o da concentra\u00e7\u00e3o de cobre numa amostra da placenta (extremamente elevada nas gesta\u00e7\u00f5es afectadas) e o n\u00edvel de catecolaminas (baixo) numa amostra de sangue do cord\u00e3o umbilical. Ambos os m\u00e9todos, que s\u00e3o r\u00e1pidos, confi\u00e1veis e realizados imediatamente ap\u00f3s o parto, exigem claramente um alto n\u00edvel de suspeita do dist\u00farbio. Na maioria dos casos, isso ser\u00e1 baseado na hist\u00f3ria de um filho afetado anteriormente, em resultados de testes pr\u00e9-natais anormais ou pouco claros, ou em ambos. Mulheres que n\u00e3o t\u00eam hist\u00f3rico familiar de\u00a0s\u00edndrome de Menkes\u00a0<\/strong>e, portanto, n\u00e3o se espera que estejam em risco, n\u00e3o fazem este teste.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Menkes – Tratamento<\/strong><\/p>\n

O problema cr\u00edtico subjacente para pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Menkes\u00a0<\/strong>\u00e9 uma defici\u00eancia induzida de cobre. A absor\u00e7\u00e3o de cobre \u00e9 normal, mas a anomalia gen\u00e9tica impede a libera\u00e7\u00e3o de cobre para as enzimas apropriadas nas c\u00e9lulas.<\/p>\n

O cobre acumula-se no sistema intestinal e os pacientes n\u00e3o conseguem satisfazer as suas necessidades nutricionais mais b\u00e1sicas. Os efeitos mais graves s\u00e3o aparentes durante o primeiro ano de vida, quando o crescimento do c\u00e9rebro e o desenvolvimento f\u00edsico ocorrem mais rapidamente. O cobre \u00e9 necess\u00e1rio para que ambos os processos ocorram normalmente.<\/p>\n

O\u00a0tratamento da s\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0se concentrou em fornecer aos pacientes uma fonte extra de cobre para tentar entreg\u00e1-lo \u00e0s enzimas que precisam dele para o funcionamento normal.<\/p>\n

Estudos nos Institutos Nacionais de Sa\u00fade (NIH) concentraram-se no uso de um composto de cobre-histidina em homens afetados.<\/p>\n

A histidina de cobre est\u00e1 normalmente presente no soro humano e \u00e9 provavelmente a forma pela qual o cobre \u00e9 absorvido pelo f\u00edgado. Al\u00e9m disso, em laborat\u00f3rio, foi demonstrado que a presen\u00e7a de histidina no soro aumenta a capta\u00e7\u00e3o de cobre. As inje\u00e7\u00f5es di\u00e1rias s\u00e3o a forma de tratamento com maior sucesso at\u00e9 o momento.<\/p>\n

Duas conclus\u00f5es foram tiradas deste trabalho:<\/strong><\/p>\n

1)<\/strong>\u00a0O tratamento \u00e9 mais bem sucedido quando iniciado numa idade precoce. A maioria dos meninos tratados, mas n\u00e3o todos, alcan\u00e7aram marcos de desenvolvimento mais normais e tiveram comprometimento mental mais leve.
\n2)<\/strong>\u00a0O tratamento \u00e9 muito menos eficaz se iniciado ap\u00f3s v\u00e1rios meses de idade ou quando os sintomas neurol\u00f3gicos j\u00e1 tiverem come\u00e7ado. Embora melhorias mais leves nas \u00e1reas de desenvolvimento f\u00edsico, personalidade e h\u00e1bitos de sono tenham sido relatadas em meninos cujo tratamento come\u00e7ou mais tarde, o grau de defici\u00eancia mental n\u00e3o foi significativamente alterado.<\/p><\/blockquote>\n

Um estudo separado em 1998 deu ainda mais apoio a estes resultados. Este estudo acompanhou quatro homens afetados com\u00a0s\u00edndrome de Menkes cl\u00e1ssica<\/strong>, todos os quais iniciaram tratamento com cobre-histidina logo ap\u00f3s o nascimento. Tr\u00eas dos quatro homens nasceram em fam\u00edlias com outros parentes afectados; a quarta crian\u00e7a foi diagnosticada com tr\u00eas semanas de idade. Todos os quatro mostraram melhorias significativas no seu desenvolvimento e curso cl\u00ednico. Nenhum era completamente normal, mas as anormalidades cl\u00ednicas restantes eram semelhantes \u00e0s observadas em pacientes com s\u00edndrome do corno occipital. O sobrevivente mais velho do grupo tinha 20 anos na \u00e9poca desta publica\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Esta informa\u00e7\u00e3o apoia fortemente a import\u00e2ncia da terapia nutricional no cuidado de pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Menkes<\/strong>. O tratamento precoce \u00e9 melhor, mas requer diagn\u00f3stico precoce.<\/p>\n

Tamb\u00e9m n\u00e3o deve ser visto como uma \u201ccura\u201d. Foi demonstrado que diminui a gravidade da s\u00edndrome, mas n\u00e3o a elimina. Assim, o diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal e as suas poss\u00edveis limita\u00e7\u00f5es devem continuar a ser discutidos com futuros pais conhecidos por estarem em risco. Estudos de muta\u00e7\u00e3o devem ser realizados, sempre que poss\u00edvel, para aumentar a precis\u00e3o dos resultados dos testes.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Menkes – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

A morte geralmente ocorre aos tr\u00eas anos de idade em homens n\u00e3o tratados com\u00a0s\u00edndrome de Menkes cl\u00e1ssica<\/strong>, embora tenham sido relatados sobreviventes de longo prazo.<\/p>\n

O tratamento com suplemento de cobre resultou em melhora do desenvolvimento f\u00edsico, defici\u00eancia mental mais branda e prolongamento da vida \u00fatil em alguns homens afetados. No entanto, nem todos os pacientes responderam da mesma forma. Al\u00e9m disso, os pacientes tratados ap\u00f3s o in\u00edcio dos sintomas tiveram pior desempenho do que aqueles tratados antes dos sintomas ocorrerem.<\/p>\n

A pesquisa continua para refinar a melhor dosagem de cobre-histidina, determinar o momento e a via de tratamento ideais e desenvolver novas estrat\u00e9gias de tratamento.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.nlm.nih.gov\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/www.gale.com\/medlineplus.gov\/my.clevelandclinic.org\/rarediseases.org\/www.nationwidechildrens.org\/healthjade.net\/www.indianpediatrics.net<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Doen\u00e7a de Menkes – Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0s\u00edndrome de Menkes\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o recessiva ligada ao sexo caracterizada por convuls\u00f5es e deteriora\u00e7\u00e3o neurol\u00f3gica, anormalidades do tecido conjuntivo e cabelos crespos e grossos. Os homens afetados s\u00e3o frequentemente diagnosticados nos primeiros meses de vida e morrem na primeira inf\u00e2ncia. 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