{"id":171324,"date":"2023-08-28T08:31:56","date_gmt":"2023-08-28T10:31:56","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=171324"},"modified":"2023-08-28T08:31:56","modified_gmt":"2023-08-28T10:31:56","slug":"sindrome-de-lamb-shaffer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-lamb-shaffer","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Lamb-Shaffer"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Lamb-Shaffer – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio do neurodesenvolvimento caracterizado por atraso global no desenvolvimento, defici\u00eancia intelectual, fala pouco expressiva e caracter\u00edsticas faciais dism\u00f3rficas leves.<\/p>\n

Anormalidades esquel\u00e9ticas vari\u00e1veis adicionais tamb\u00e9m podem estar presentes.<\/p>\n

Defici\u00eancia intelectual sindr\u00f4mica gen\u00e9tica rara caracterizada por atraso global no desenvolvimento e atraso na fala, graus vari\u00e1veis de defici\u00eancia intelectual e caracter\u00edsticas faciais dism\u00f3rficas (como protuber\u00e2ncia frontal, pregas epic\u00e2nticas, estrabismo, ponte nasal deprimida, filtro curto, anormalidades auriculares, micrognatia ou apinhamento dentes, entre outros).<\/p>\n

Manifesta\u00e7\u00f5es adicionais relatadas s\u00e3o problemas comportamentais (estereotipias, agress\u00e3o, ansiedade, transtorno do espectro do autismo), anomalias esquel\u00e9ticas (escoliose, pectus carinatum, clinodactilia dos dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s, entre outros) e convuls\u00f5es.<\/p>\n

S\u00edndrome de Lamb-Shaffer – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara. Causa atrasos no desenvolvimento e intelectuais e altera\u00e7\u00f5es nas caracter\u00edsticas faciais.<\/p>\n

As crian\u00e7as com\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>\u00a0muitas vezes se comportam de forma semelhante \u00e0s crian\u00e7as com transtorno do espectro do autismo (TEA).<\/p>\n

Embora a\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>\u00a0n\u00e3o afete a expectativa de vida de uma pessoa, pode afetar sua capacidade de funcionar por conta pr\u00f3pria.<\/p>\n

Pode resultar em atrasos no desenvolvimento, anomalias na fala, defici\u00eancia intelectual e, por vezes, diferen\u00e7as comportamentais. Tamb\u00e9m pode causar altera\u00e7\u00f5es leves no desenvolvimento facial ou esquel\u00e9tico.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>\u00a0recebe o nome de dois dos pesquisadores que a descobriram em 2012. Desde ent\u00e3o, suas descobertas foram confirmadas e ampliadas.<\/p>\n

Os especialistas n\u00e3o sabem exatamente quantas pessoas t\u00eam a\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>, mas a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 rara. At\u00e9 o momento, menos de 100 casos foram relatados na literatura m\u00e9dica revisada por pares.<\/p>\n

S\u00edndrome de Lamb-Shaffer – Causa<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica. Isso significa que isso acontece devido a uma altera\u00e7\u00e3o (muta\u00e7\u00e3o) em um gene espec\u00edfico.<\/p>\n

S\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>\u00a0acontece quando algu\u00e9m tem uma variante patog\u00eanica (prejudicial) em uma das duas c\u00f3pias do gene SOX5. (Pessoas sem a\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>\u00a0t\u00eam duas c\u00f3pias normais desse gene.)<\/p>\n

O gene SOX5 \u00e9 respons\u00e1vel pela s\u00edntese de prote\u00ednas e desempenha um papel no controle do desenvolvimento de certos tipos de c\u00e9lulas no c\u00e9rebro e no corpo.<\/p>\n

A maioria das pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer\u00a0<\/strong>apresenta esta condi\u00e7\u00e3o como resultado de uma muta\u00e7\u00e3o recente (tamb\u00e9m chamada de novo). Em outras palavras, os pais biol\u00f3gicos t\u00eam duas c\u00f3pias normais do gene SOX5 em todas as c\u00e9lulas do seu corpo.<\/p>\n

Cerca de 15% das pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer\u00a0<\/strong>t\u00eam um dos pais que possui uma c\u00f3pia de um gene SOX5 mutado em algumas de suas c\u00e9lulas reprodutivas.<\/p>\n

Mas a maioria das suas c\u00e9lulas reprodutivas cont\u00e9m duas c\u00f3pias normais do gene SOX5. Como a muta\u00e7\u00e3o n\u00e3o est\u00e1 presente na maioria das outras c\u00e9lulas e tecidos, o progenitor n\u00e3o tem\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>.<\/p>\n

Existem raros casos em que a\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>\u00a0\u00e9 herdado de um dos pais afetados. Pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer\u00a0<\/strong>t\u00eam 50% de chance de transmitir a doen\u00e7a aos filhos.<\/p>\n

S\u00edndrome de Lamb-Shaffer – Sintomas<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong><\/p>\n

Normalmente, os primeiros sinais da\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>\u00a0s\u00e3o atrasos no desenvolvimento da fala e das habilidades motoras (como andar ou sentar-se de forma independente).<\/p>\n

Os beb\u00eas tamb\u00e9m podem apresentar baixo t\u00f4nus muscular (hipotonia).<\/p>\n

Crian\u00e7as e adultos com a s\u00edndrome de Lamb-Shaffer podem ter:<\/strong><\/p>\n

Atraso no desenvolvimento da fala.
\nCapacidade de aten\u00e7\u00e3o reduzida.
\nHiperatividade.
\nDefici\u00eancia intelectual.
\nMovimentos r\u00edtmicos e repetitivos incontrol\u00e1veis (estereotipias).
\nIsolamento social.
\nAcessos de raiva.
\nV\u00e1rios problemas oculares, como estrabismo (estr\u00e1bico) ou erros de refra\u00e7\u00e3o (como miopia ou astigmatismo).<\/p><\/blockquote>\n

Menos de 1 em cada 10 crian\u00e7as com a\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer\u00a0<\/strong>tamb\u00e9m apresenta convuls\u00f5es.<\/p>\n

Pessoas com s\u00edndrome de Lamb-Shaffer tamb\u00e9m podem apresentar diferen\u00e7as faciais ou esquel\u00e9ticas, como:<\/strong><\/p>\n

Nariz largo.
\nTesta proeminente (protuber\u00e2ncia frontal).
\nQueixo ou mand\u00edbula pequena.
\nEstrabismo (olhos cruzados).
\nL\u00e1bio superior fino ou l\u00e1bios irregularmente carnudos.
\nUni\u00e3o irregular (fus\u00e3o) em um ou mais ossos do pesco\u00e7o.
\nArredondamento da coluna para frente (cifose).
\nCurva irregular na coluna (escoliose).<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Lamb-Shaffer – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Os profissionais de sa\u00fade usam testes gen\u00e9ticos para\u00a0diagnosticar<\/strong>\u00a0a\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>.<\/p>\n

Os provedores podem recomendar testes gen\u00e9ticos para crian\u00e7as que apresentam atrasos no desenvolvimento motor e de linguagem precoce ou diferen\u00e7as leves nas caracter\u00edsticas faciais ou esquel\u00e9ticas.<\/p>\n

S\u00edndrome de Lamb-Shaffer – Tratamento<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o existe tratamento espec\u00edfico para a\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>.<\/p>\n

O tratamento se concentra em ajudar as pessoas a melhorar sua qualidade de vida.<\/p>\n

Pode incluir:<\/strong><\/p>\n

Terapia de gerenciamento comportamental para refor\u00e7ar comportamentos apropriados ou desejados e ajudar a reduzir comportamentos indesejados.
\nPrograma de educa\u00e7\u00e3o individualizada (IEP) ou servi\u00e7os de educa\u00e7\u00e3o especial para apoiar crian\u00e7as e adolescentes na escolariza\u00e7\u00e3o.
\nFonoaudiologia para ajudar as pessoas a melhorar sua comunica\u00e7\u00e3o e fala.
\nFisioterapia, incluindo exerc\u00edcios de fortalecimento ou aux\u00edlios para caminhar, para melhorar a postura e a fun\u00e7\u00e3o f\u00edsica em pessoas com problemas de coluna.
\nAconselhamento gen\u00e9tico para ajudar os pais a compreender a condi\u00e7\u00e3o cl\u00ednica do seu filho e atualizar a fam\u00edlia sobre novas informa\u00e7\u00f5es sobre a\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>.
\nAvalia\u00e7\u00f5es oftalmol\u00f3gicas para auxiliar no cuidado de poss\u00edveis problemas oculares, como erros de refra\u00e7\u00e3o ou estrabismo.
\nAvalia\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas para auxiliar no tratamento de poss\u00edveis problemas neurol\u00f3gicos, como convuls\u00f5es ou anormalidades na marcha.
\nAvalia\u00e7\u00f5es ortop\u00e9dicas para auxiliar no cuidado de poss\u00edveis problemas ortop\u00e9dicos como escoliose.<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Lamb-Shaffer – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Com base nas informa\u00e7\u00f5es atuais, a\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>\u00a0n\u00e3o parece afetar a expectativa de vida. Mas as perspectivas de qualidade de vida com\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>\u00a0podem variar.<\/p>\n

Pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Lamb-Shaffer<\/strong>\u00a0podem ter habilidades variadas para funcionar por conta pr\u00f3pria. Dependendo de suas habilidades intelectuais, eles podem precisar do apoio de um cuidador ao longo da vida.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.ncbi.nlm.nih.gov\/my.clevelandclinic.org\/www.orpha.net\/www.lambshaffer.org\/www.medchemexpress.com\/www.qk.sjtu.edu.cn\/support.wix.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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