{"id":171319,"date":"2023-08-28T08:28:07","date_gmt":"2023-08-28T10:28:07","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=171319"},"modified":"2023-08-28T08:28:07","modified_gmt":"2023-08-28T10:28:07","slug":"sindrome-de-klippel-trenaunay","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-klippel-trenaunay","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Klippel-Trenaunay"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Klippel-Trenaunay – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay (SKT)<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o cong\u00eanita rara.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel Trenaunay<\/strong>\u00a0\u00e9 uma s\u00edndrome de malforma\u00e7\u00e3o vascular cut\u00e2nea envolvendo uma tr\u00edade de malforma\u00e7\u00e3o capilar e venosa e hipertrofia dos membros.<\/p>\n

Esta \u00e9 uma s\u00edndrome rara com um amplo espectro de achados cl\u00ednicos que podem se manifestar durante a inf\u00e2ncia e podem progredir durante a inf\u00e2ncia e a idade adulta.<\/p>\n

A s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay \u00e9 uma doen\u00e7a vascular rara que est\u00e1 presente ao nascimento (cong\u00eanita) e caracterizada por tr\u00eas caracter\u00edsticas:<\/strong>\u00a0malforma\u00e7\u00e3o capilar cut\u00e2nea (\u201cmancha vinho do porto\u201d), anomalias linf\u00e1ticas e veias anormais em associa\u00e7\u00e3o com supercrescimento vari\u00e1vel de tecidos moles tecido e osso.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel Trenaunay\u00a0<\/strong>ocorre mais frequentemente no membro inferior e menos comumente na extremidade superior.<\/p>\n

S\u00edndrome de Klippel-Trenaunay – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay (SKT)<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a cong\u00eanita rara. Cong\u00eanito significa que est\u00e1 presente no nascimento.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay (SKT)\u00a0<\/strong>causa uma marca de nascen\u00e7a vermelha de \u201cmancha vinho do porto\u201d. Tamb\u00e9m altera a forma como os tecidos moles, ossos e vasos sangu\u00edneos se desenvolvem.<\/p>\n

Muitas pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m apresentam anormalidades em seu sistema linf\u00e1tico, o que ajuda a manter o equil\u00edbrio de fluidos no corpo.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0n\u00e3o tem cura, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas. Os profissionais de sa\u00fade geralmente identificam e diagnosticam a\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0logo ap\u00f3s o nascimento do beb\u00ea.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico e o tratamento precoces podem reduzir o risco de complica\u00e7\u00f5es de sa\u00fade relacionadas a\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0recebe o nome dos dois m\u00e9dicos franceses que o descobriram, Maurice Klippel e Paul Trenaunay. Eles identificaram a s\u00edndrome em 1900.<\/p>\n

Especialistas estimam que a\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0afeta cerca de 1 em 100.000 pessoas em todo o mundo.<\/p>\n

\u00c9 igualmente comum em pessoas designadas como homens no nascimento e em pessoas designadas como mulheres no nascimento.<\/p>\n

S\u00edndrome de Klippel-Trenaunay – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay\u00a0<\/strong>\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o que afeta o desenvolvimento dos vasos sangu\u00edneos, tecidos moles (como pele e m\u00fasculos) e ossos.<\/p>\n

O dist\u00farbio tem tr\u00eas aspectos caracter\u00edsticos:<\/strong>\u00a0uma marca de nascen\u00e7a vermelha chamada mancha vinho do porto, supercrescimento anormal de tecidos moles e ossos e malforma\u00e7\u00f5es venosas.<\/p>\n

A maioria das pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0nasce com uma mancha vinho do porto.<\/p>\n

Este tipo de marca de nascen\u00e7a \u00e9 causado pelo incha\u00e7o de pequenos vasos sangu\u00edneos perto da superf\u00edcie da pele. As manchas vinho do porto s\u00e3o geralmente planas e podem variar de rosa p\u00e1lido a marrom escuro.<\/p>\n

Em pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>, a mancha vinho do porto geralmente cobre parte de um membro. A \u00e1rea afetada pode ficar mais clara ou mais escura com a idade. Ocasionalmente, as manchas vinho do porto desenvolvem pequenas bolhas vermelhas que se abrem e sangram facilmente.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m est\u00e1 associada ao supercrescimento de ossos e tecidos moles desde a inf\u00e2ncia. Normalmente, esse crescimento anormal \u00e9 limitado a um membro, na maioria das vezes uma perna. No entanto, o crescimento excessivo tamb\u00e9m pode afetar os bra\u00e7os ou, raramente, o tronco. O crescimento anormal pode causar dor, sensa\u00e7\u00e3o de peso e movimento reduzido na \u00e1rea afetada. Se o crescimento excessivo fizer com que uma perna fique mais longa que a outra, tamb\u00e9m pode causar problemas para caminhar.<\/p>\n

As malforma\u00e7\u00f5es das veias s\u00e3o a terceira principal caracter\u00edstica da\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>. Essas anormalidades incluem veias varicosas, que s\u00e3o veias inchadas e torcidas perto da superf\u00edcie da pele que geralmente causam dor. As varizes geralmente ocorrem nas laterais das coxas e panturrilhas.<\/p>\n

As veias profundas dos membros tamb\u00e9m podem ser anormais em pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>.<\/p>\n

As malforma\u00e7\u00f5es das veias profundas aumentam o risco de um tipo de co\u00e1gulo sangu\u00edneo chamado trombose venosa profunda (TVP). Se uma TVP viajar pela corrente sangu\u00ednea e se alojar nos pulm\u00f5es, pode causar um co\u00e1gulo sangu\u00edneo com risco de vida, conhecido como embolia pulmonar (EP).<\/p>\n

Outras complica\u00e7\u00f5es da\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0podem incluir um tipo de infec\u00e7\u00e3o de pele chamada celulite, incha\u00e7o causado pelo ac\u00famulo de l\u00edquido (linfedema) e sangramento interno de vasos sangu\u00edneos anormais. Menos comumente, essa condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m est\u00e1 associada \u00e0 fus\u00e3o de certos dedos das m\u00e3os ou dos p\u00e9s (sindactilia) ou \u00e0 presen\u00e7a de dedos extras (polidactilia).<\/p>\n

S\u00edndrome de Klippel-Trenaunay – Causa<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0pode ser causada por muta\u00e7\u00f5es no gene PIK3CA. Este gene fornece instru\u00e7\u00f5es para produzir a prote\u00edna p110 alfa (p110a), que \u00e9 uma pe\u00e7a (subunidade) de uma enzima chamada fosfatidilinositol 3-quinase (PI3K). PI3K desempenha um papel na sinaliza\u00e7\u00e3o qu\u00edmica que \u00e9 importante para muitas atividades celulares, incluindo crescimento celular e divis\u00e3o (prolifera\u00e7\u00e3o), movimento (migra\u00e7\u00e3o) de c\u00e9lulas e sobreviv\u00eancia celular. Essas fun\u00e7\u00f5es tornam o PI3K importante para o desenvolvimento de tecidos em todo o corpo.<\/p>\n

As muta\u00e7\u00f5es do gene PIK3CA associadas \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0alteram a prote\u00edna p110a. A subunidade alterada torna o PI3K anormalmente ativo, o que permite que as c\u00e9lulas cres\u00e7am e se dividam continuamente. O aumento da prolifera\u00e7\u00e3o celular leva ao crescimento anormal dos ossos, tecidos moles e vasos sangu\u00edneos.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0\u00e9 uma das v\u00e1rias s\u00edndromes de supercrescimento, incluindo a s\u00edndrome de megaencefalia-malforma\u00e7\u00e3o capilar, causada por muta\u00e7\u00f5es no gene PIK3CA. Juntas, essas condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o conhecidas como espectro de supercrescimento relacionado a PIK3CA (PROS).<\/p>\n

Como nem todas as pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0t\u00eam uma muta\u00e7\u00e3o no gene PIK3CA, \u00e9 poss\u00edvel que muta\u00e7\u00f5es em genes n\u00e3o identificados tamb\u00e9m possam causar essa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

S\u00edndrome de Klippel-Trenaunay – Sintomas<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong><\/p>\n

A s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay causa quatro sinais e sintomas principais:<\/strong><\/p>\n

Malforma\u00e7\u00e3o capilar (MC)<\/strong>:\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0causa uma mancha de vinho do porto, causada quando os capilares incham diretamente sob a pele. Essas marcas de nascen\u00e7a podem ser de rosa claro a vermelho-vinho profundo. Eles podem clarear ou escurecer com a idade. \u00c0s vezes, pequenas bolhas se formam sobre a marca de nascen\u00e7a. Conforme voc\u00ea envelhece, essas bolhas podem estourar ou sangrar. A mancha vinho do porto \u00e9 geralmente o primeiro sinal de\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>.
\nMalforma\u00e7\u00e3o venosa (VM)<\/strong>: Malforma\u00e7\u00f5es venosas s\u00e3o vistas em quase todas as pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>. Podem ocorrer malforma\u00e7\u00f5es nas veias superficiais, levando a varizes nas panturrilhas e coxas. As varizes s\u00e3o veias torcidas e inchadas que podem co\u00e7ar ou doer. Malforma\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m podem ocorrer em veias mais profundas, o que pode aumentar o risco de trombose venosa profunda (TVP). Problemas de fluxo sangu\u00edneo podem causar incha\u00e7o e dor nos membros inferiores. Malforma\u00e7\u00f5es venosas no trato gastrointestinal (GI) podem causar sangramento GI recorrente.
\nTecido mole e supercrescimento \u00f3sseo<\/strong>: Seus membros podem crescer mais ou maiores do que as propor\u00e7\u00f5es t\u00edpicas, come\u00e7ando na inf\u00e2ncia. O supercrescimento geralmente afeta apenas um membro, geralmente a perna, levando \u00e0 discrep\u00e2ncia no comprimento do membro (uma perna pode crescer mais que a outra). Essa diferen\u00e7a pode causar dor ou sensa\u00e7\u00e3o de peso e pode diminuir sua amplitude de movimento.
\nMalforma\u00e7\u00e3o linf\u00e1tica (LM)<\/strong>: Algumas – n\u00e3o todas – as pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m t\u00eam vasos linf\u00e1ticos extras ou incomuns. Os vasos linf\u00e1ticos transportam um l\u00edquido claro chamado linfa por todo o corpo. A linfa cont\u00e9m c\u00e9lulas que combatem infec\u00e7\u00f5es e fluido intestinal. Na\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>, os vasos linf\u00e1ticos extras geralmente n\u00e3o funcionam como deveriam. Eles podem vazar fluido linf\u00e1tico ou causar incha\u00e7o nos p\u00e9s. Voc\u00ea pode ter problemas com os vasos linf\u00e1ticos em sua p\u00e9lvis, bexiga ou intestino inferior.<\/p><\/blockquote>\n

A s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay pode causar complica\u00e7\u00f5es como:<\/strong><\/p>\n

Co\u00e1gulos de sangue.
\nCelulite, infec\u00e7\u00f5es bacterianas abaixo da pele.
\nAc\u00famulo de l\u00edquido e incha\u00e7o (linfedema).
\nSangramento interno, incluindo sangramento no c\u00f3lon, bexiga ou sistema reprodutor feminino.
\nEmbolia pulmonar, uma condi\u00e7\u00e3o com risco de vida que ocorre quando os co\u00e1gulos sangu\u00edneos viajam para os pulm\u00f5es.<\/p><\/blockquote>\n

Raramente, as pessoas com s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay tamb\u00e9m apresentam diferen\u00e7as cong\u00eanitas nas m\u00e3os ou nos dedos dos p\u00e9s, como:<\/strong><\/p>\n

Dedos ou dedos extras (polidactilia).
\nDedos ou dedos dos p\u00e9s fundidos (unidos) (sindactilia).<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Klippel-Trenaunay – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Os profissionais de sa\u00fade inicialmente diagnosticam\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0com base nos sinais f\u00edsicos. Como muitos sintomas da\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0est\u00e3o presentes no nascimento, voc\u00ea ou seu beb\u00ea podem receber um diagn\u00f3stico de\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0antes de deixar o hospital.<\/p>\n

Os testes para a s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay podem incluir:<\/strong><\/p>\n

Tomografias computadorizadas ou resson\u00e2ncias magn\u00e9ticas para examinar tecidos moles e ossos.
\nAngiografia por resson\u00e2ncia magn\u00e9tica (RM), uma resson\u00e2ncia magn\u00e9tica especializada para observar vasos sangu\u00edneos e veias.
\nUltrassom Doppler colorido para observar como o sangue flui pelas veias e art\u00e9rias.<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Klippel-Trenaunay – Tratamento<\/strong><\/p>\n

O\u00a0tratamento da s\u00edndrome de Klippel-Trenaunay<\/strong>\u00a0varia de acordo com os sintomas.<\/p>\n

O tratamento pode incluir:<\/strong><\/p>\n

Medicamentos para diluir o sangue<\/strong>: anticoagulantes como a heparina reduzem o risco de co\u00e1gulos sangu\u00edneos nas pernas e embolia pulmonar.
\nMeias de compress\u00e3o<\/strong>: Essas meias especiais ajudam o sangue a retornar ao cora\u00e7\u00e3o. Eles podem diminuir o incha\u00e7o e a dor nas pernas e reduzir os riscos de co\u00e1gulos.
\nAbla\u00e7\u00e3o t\u00e9rmica endovenosa<\/strong>: Este tratamento usa feixes de energia concentrados dentro dos vasos sangu\u00edneos para fechar as veias problem\u00e1ticas. As veias permanecem no lugar para que voc\u00ea possa cicatrizar mais r\u00e1pido, com menos dor.
\nTerapia a laser<\/strong>: feixes de energia fortes e focados podem destruir ou remover tecidos indesejados. Voc\u00ea pode fazer terapia a laser para clarear a apar\u00eancia das marcas de nascen\u00e7a da mancha vinho do porto.
\nEscleroterapia<\/strong>: Seu provedor injeta uma solu\u00e7\u00e3o especial em veias ou vasos linf\u00e1ticos espec\u00edficos para fech\u00e1-los. A escleroterapia costuma ser eficaz para varizes.
\nElevadores de sapato<\/strong>: voc\u00ea pode usar um elevador em um sapato para corrigir comprimentos desiguais das pernas. Os levantamentos podem ajudar a prevenir a curvatura irregular da coluna (escoliose).
\nCirurgia<\/strong>: Voc\u00ea pode fazer uma cirurgia para corrigir problemas nas veias ou comprimento irregular das pernas. Ou seu provedor pode remover um pouco de gordura ou tecido extra para reduzir o tamanho dos membros crescidos. Raramente, os profissionais de sa\u00fade podem amputar um dedo irregularmente grande para que voc\u00ea possa usar sapatos e caminhar com mais facilidade.<\/p><\/blockquote>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.ncbi.nlm.nih.gov\/rarediseases.org\/my.clevelandclinic.org\/medlineplus.gov\/www.ninds.nih.gov\/www.childrenshospital.org\/www.gosh.nhs.uk\/birthmark.org\/www.dovepress.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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