{"id":171226,"date":"2023-08-17T09:51:13","date_gmt":"2023-08-17T11:51:13","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=171226"},"modified":"2023-08-17T09:51:13","modified_gmt":"2023-08-17T11:51:13","slug":"sindrome-de-goldenhar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-goldenhar","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Goldenhar"},"content":{"rendered":"<p><strong>S\u00edndrome de Goldenhar &#8211; Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a rara que est\u00e1 presente no nascimento. \u00c9 uma condi\u00e7\u00e3o craniofacial, o que significa que afeta o desenvolvimento do rosto e do cr\u00e2nio.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o cong\u00eanita associada a anormalidades da cabe\u00e7a e dos ossos da coluna vertebral. As anormalidades da cabe\u00e7a podem incluir diferen\u00e7as nos olhos, orelhas, ossos faciais e boca.<\/p>\n<p>Essas diferen\u00e7as s\u00e3o extremamente vari\u00e1veis em termos de gravidade. A\u00a0<strong>causa exata da s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0permanece desconhecida.<\/p>\n<p>A maioria dos beb\u00eas com a doen\u00e7a tem microssomia hemifacial e ossos e m\u00fasculos subdesenvolvidos em um lado do rosto. Com o tratamento, a maioria das crian\u00e7as com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0vive uma vida relativamente normal.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Goldenhar &#8211; Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Maurice Goldenhar em 1952. Indiv\u00edduos com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0t\u00eam diferen\u00e7as f\u00edsicas que est\u00e3o presentes no nascimento (cong\u00eanitas).<\/p>\n<p>Essas anormalidades s\u00e3o tipicamente limitadas \u00e0 cabe\u00e7a e aos ossos da coluna vertebral (v\u00e9rtebras) e podem ser graves ou leves. Em alguns casos, as altera\u00e7\u00f5es s\u00e3o vistas em ambos os lados da face (bilateral).<\/p>\n<p>Em outros casos, as altera\u00e7\u00f5es ficam limitadas a um lado da face (unilateral).<\/p>\n<p>Outro nome para a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0\u00e9 espectro oculoaur\u00edculo-vertebral. Este nome descreve os defeitos cong\u00eanitos comuns observados na\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>. O termo \u00f3culo representa o olho, aur\u00edculo representa a orelha e vetebral representa os problemas f\u00edsicos presentes nas v\u00e9rtebras.<\/p>\n<p>Na\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>, os ossos faciais, incluindo os ossos da mand\u00edbula (mand\u00edbula) e os ossos da face (maxila), podem estar subdesenvolvidos (hipoplasia).<\/p>\n<p>Este subdesenvolvimento pode ser limitado a um lado da face. Isso \u00e9 chamado de microssomia hemifacial. A microssomia hemifacial pode ocorrer isoladamente ou com a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar.<\/strong><\/p>\n<p>Se um indiv\u00edduo tem microssomia hemifacial sem defeitos cong\u00eanitos adicionais, a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0\u00e9 improv\u00e1vel. Embora este seja o caso, acredita-se que a microssomia hemifacial e a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0tenham causas semelhantes.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Goldenhar &#8211; O que \u00e9<\/strong><\/p>\n<p class=\"imagem\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-171227\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/sindrome-de-goldenhar-1.jpg\" alt=\"S\u00edndrome de Goldenhar\" width=\"208\" height=\"207\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/sindrome-de-goldenhar-1.jpg 208w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/sindrome-de-goldenhar-1-150x150.jpg 150w\" sizes=\"(max-width: 208px) 100vw, 208px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Goldenhar<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o cong\u00eanita rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal do olho, ouvido e coluna vertebral.<\/p>\n<p>Tamb\u00e9m conhecida como espectro \u00f3culo-aur\u00edculo-vertebral ou OAV, a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0foi documentada pela primeira vez em 1952 por Maurice Goldenhar, oftalmologista e cl\u00ednico geral.<\/p>\n<p>Afeta um em cada 3.000-5.000 nascimentos.<\/p>\n<p>Crian\u00e7as com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0nascem com orelhas parcialmente formadas ou totalmente ausentes, crescimentos benignos do olho e deformidades da coluna vertebral, como escoliose.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m pode afetar a estrutura facial e outros \u00f3rg\u00e3os do corpo, como cora\u00e7\u00e3o, rins, pulm\u00f5es e sistema nervoso. Na maioria dos casos, a deformidade afeta apenas um lado do corpo.<\/p>\n<p>Um aspecto da\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0\u00e9 a microssomia hemifacial, o que significa que a mand\u00edbula e as ma\u00e7\u00e3s do rosto de um lado da face est\u00e3o subdesenvolvidas. Esse subdesenvolvimento, juntamente com anomalias oculares e auditivas, leva a caracter\u00edsticas faciais distintas para crian\u00e7as com<strong>\u00a0s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>.<\/p>\n<p>As deformidades da coluna vertebral e da caixa tor\u00e1cica tamb\u00e9m s\u00e3o comuns na\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>. Em alguns casos, as v\u00e9rtebras na coluna ou nas costelas n\u00e3o est\u00e3o totalmente formadas, ausentes ou fundidas de forma anormal. Cerca de metade das pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0ter\u00e1 uma forma de escoliose cong\u00eanita.<\/p>\n<p>Anomalias da coluna levam a crescimento incompleto e dist\u00farbios pulmonares.<\/p>\n<p>Pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0geralmente t\u00eam ossos e m\u00fasculos subdesenvolvidos em um lado do rosto (microssomia hemifacial) ou em ambos os lados. Eles tamb\u00e9m podem ter l\u00e1bio leporino ou fenda palatina.<\/p>\n<p><strong>Tamb\u00e9m \u00e9 chamada de displasia \u00f3culo-aur\u00edculo-vertebral:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p>Oculo refere-se a olhos.<br \/>\nAur\u00edculo refere-se a orelhas.<br \/>\nVertebral refere-se \u00e0 coluna vertebral.<br \/>\nDisplasia significa que uma estrutura do corpo se desenvolve de forma diferente.<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>S\u00edndrome de Goldenhar &#8211; Causas<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>origem da s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0\u00e9 desconhecida neste momento. A maioria dos casos de\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0ocorre em fam\u00edlias sem hist\u00f3rico da doen\u00e7a.<\/p>\n<p>Raramente, a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0pode ser herdada e seguir um padr\u00e3o autoss\u00f4mico dominante. Isso significa que se um dos pais tem a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>, cada um de seus filhos tem 50% de chance de herdar o dist\u00farbio. No entanto, para a maioria dos indiv\u00edduos com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>, a chance de terem um filho com o dist\u00farbio \u00e9 muito baixa.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Goldenhar &#8211; Sintomas<\/strong><\/p>\n<p class=\"imagem\"><strong><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-171228\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/sindrome-de-goldenhar-2.jpg\" alt=\"S\u00edndrome de Goldenhar\" width=\"206\" height=\"307\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/sindrome-de-goldenhar-2.jpg 206w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/sindrome-de-goldenhar-2-201x300.jpg 201w\" sizes=\"(max-width: 206px) 100vw, 206px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Goldenhar<\/strong><\/p>\n<p>As anormalidades observadas na\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0s\u00e3o tipicamente limitadas \u00e0 face e \u00e0s v\u00e9rtebras. Trinta por cento dos pacientes t\u00eam anormalidades faciais bilaterais. Nesses pacientes, o lado direito costuma ser mais afetado.<\/p>\n<p>Os\u00a0<strong>sintomas associados \u00e0 s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0s\u00e3o altamente vari\u00e1veis. Alguns indiv\u00edduos com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0t\u00eam muitas anormalidades graves, enquanto outros indiv\u00edduos t\u00eam poucos defeitos cong\u00eanitos menores.<\/p>\n<p>A microssomia hemifacial \u00e9 uma diferen\u00e7a f\u00edsica comum observada na\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>. Isso \u00e9 causado por hipoplasia (subdesenvolvimento) dos ossos da face.<\/p>\n<p>Esses ossos s\u00e3o chamados de mand\u00edbula e maxila.<\/p>\n<p>Al\u00e9m dos ossos da face, os m\u00fasculos da face tamb\u00e9m podem ser subdesenvolvidos. Fenda labial e fenda palatina s\u00e3o outra diferen\u00e7a facial associada \u00e0 s\u00edndrome de Goldenhar. A fenda labial \u00e9 uma divis\u00e3o ou abertura anormal no l\u00e1bio que pode se estender em dire\u00e7\u00e3o ao nariz ou \u00e0 bochecha. A fenda palatina \u00e9 uma abertura no c\u00e9u da boca. Indiv\u00edduos com Goldenhar tamb\u00e9m podem ter boca larga (macrostomia).<\/p>\n<p>Defeitos cong\u00eanitos do olho s\u00e3o comuns na\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>. Cistos no globo ocular (derm\u00f3ides epibulbares) s\u00e3o comuns, assim como microftalmia (olho pequeno).<\/p>\n<p>Alguns indiv\u00edduos com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0t\u00eam tecido ausente na p\u00e1lpebra superior (coloboma). Estrabismo (cruzamento dos olhos) tamb\u00e9m \u00e9 prevalente.<\/p>\n<p>O desenvolvimento anormal das orelhas \u00e9 outra\u00a0<strong>caracter\u00edstica da s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>. As orelhas podem ser menores que o normal (microtia) ou ausentes (anotia). Marcas auriculares (peda\u00e7os de pele em excesso) podem ser vistos na bochecha ao lado da orelha e podem se estender at\u00e9 o canto da boca. A forma das orelhas tamb\u00e9m pode ser incomum. A perda auditiva \u00e9 comum em indiv\u00edduos com s\u00edndrome de Goldenhar.<\/p>\n<p>Os problemas vertebrais observados na\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0resultam do desenvolvimento incompleto das v\u00e9rtebras. As v\u00e9rtebras podem estar incompletamente desenvolvidas (hemivertebrae), ausentes ou fundidas.<\/p>\n<p>As costelas tamb\u00e9m podem ser anormais. Aproximadamente 50% dos indiv\u00edduos com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0ter\u00e3o curvatura da coluna vertebral (escoliose).<\/p>\n<p>Outras diferen\u00e7as fora da face e da v\u00e9rtebra podem ocasionalmente ser vistas na\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>. Aproximadamente 15% dos indiv\u00edduos com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0t\u00eam atraso no desenvolvimento ou retardo mental. A probabilidade de retardo mental aumenta se o indiv\u00edduo tiver microftalmia.<\/p>\n<p>Defeitos card\u00edacos e defeitos renais tamb\u00e9m podem ocorrer.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Goldenhar &#8211; Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p class=\"imagem\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-171229\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/sindrome-de-goldenhar-3.jpg\" alt=\"S\u00edndrome de Goldenhar\" width=\"295\" height=\"295\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/sindrome-de-goldenhar-3.jpg 295w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/sindrome-de-goldenhar-3-150x150.jpg 150w\" sizes=\"(max-width: 295px) 100vw, 295px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Goldenhar<\/strong><\/p>\n<p>N\u00e3o existe um teste gen\u00e9tico que possa\u00a0<strong>diagnosticar a s\u00edndrome de Goldenhar.<\/strong><\/p>\n<p>O diagn\u00f3stico \u00e9 feito quando um indiv\u00edduo apresenta os sintomas comuns associados \u00e0 doen\u00e7a. O diagn\u00f3stico \u00e9 feito por um m\u00e9dico.<\/p>\n<p>Os profissionais de sa\u00fade podem\u00a0<strong>diagnosticar beb\u00eas com s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0com base em sintomas f\u00edsicos.<\/p>\n<p><strong>Eles podem usar testes adicionais, como:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p><strong>Tomografias computadorizadas<\/strong>, que podem mostrar altera\u00e7\u00f5es nas estruturas do ouvido que contribuem para a perda auditiva.<br \/>\n<strong>Ecocardiograma<\/strong>\u00a0(teste de eco) ou\u00a0<strong>eletrocardiograma<\/strong>\u00a0(EKG) \u2014 testes para avaliar a fun\u00e7\u00e3o card\u00edaca.<br \/>\n<strong>Exames oftalmol\u00f3gicos<\/strong>, que examinam o interior do olho em busca de irregularidades.<br \/>\n<strong>Ultrassom<\/strong>\u00a0e<strong>\u00a0raio-X<\/strong>, que podem mostrar altera\u00e7\u00f5es no cr\u00e2nio, coluna, pulm\u00f5es ou rins.<br \/>\n<strong>Testes gen\u00e9ticos<\/strong>, que podem descartar outras condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que causam sintomas semelhantes.<br \/>\n<strong>Estudos do sono<\/strong>, que verificam a apneia obstrutiva do sono.<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>S\u00edndrome de Goldenhar &#8211; Tratamento<\/strong><\/p>\n<p>Uma vez que uma crian\u00e7a \u00e9 diagnosticada com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>, testes adicionais devem ser realizados. Uma avalia\u00e7\u00e3o auditiva \u00e9 necess\u00e1ria para determinar se h\u00e1 perda auditiva.<\/p>\n<p>Se a perda auditiva for evidente, a crian\u00e7a deve ser encaminhada a um especialista em audi\u00e7\u00e3o. A terapia da fala tamb\u00e9m pode ser \u00fatil.<\/p>\n<p>Raios X da coluna s\u00e3o recomendados para determinar se h\u00e1 problemas vertebrais e a gravidade.<\/p>\n<p>Indiv\u00edduos com<strong>\u00a0s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m devem ser avaliados regularmente para escoliose. Ultrassonografias renais e do cora\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m podem ser recomendadas, devido ao risco aumentado de defeitos cong\u00eanitos nessas \u00e1reas. Um m\u00e9dico faria essa recomenda\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Finalmente, indiv\u00edduos com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0devem ser avaliados por um oftalmologista (oftalmologista).<\/p>\n<p>A cirurgia pode ser necess\u00e1ria para corrigir os defeitos cong\u00eanitos observados na\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>. A cirurgia para corrigir os defeitos cong\u00eanitos faciais pode melhorar a apar\u00eancia e a fun\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Goldenhar &#8211; Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p>O progn\u00f3stico para indiv\u00edduos com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Goldenhar<\/strong>\u00a0\u00e9 muito bom. Esses indiv\u00edduos normalmente t\u00eam uma expectativa de vida normal e intelig\u00eancia normal.<\/p>\n<p><strong>Fonte:<\/strong>\u00a0www.geneticalliance.org\/www.littlebabyface.org\/i.am\/www.chop.edu\/www.rarediseases.org\/my.clevelandclinic.org\/\/www.aboutface.ca\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/www.gale.com\/www.goldenhar.org.uk<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>S\u00edndrome de Goldenhar &#8211; Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0s\u00edndrome de Goldenhar\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a rara que est\u00e1 presente no nascimento. \u00c9 uma condi\u00e7\u00e3o craniofacial, o que significa que afeta o desenvolvimento do rosto e do cr\u00e2nio. A\u00a0s\u00edndrome de Goldenhar\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o cong\u00eanita associada a anormalidades da cabe\u00e7a e dos ossos da coluna vertebral. 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