{"id":171153,"date":"2023-08-15T09:12:47","date_gmt":"2023-08-15T11:12:47","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=171153"},"modified":"2023-08-15T09:12:47","modified_gmt":"2023-08-15T11:12:47","slug":"sindrome-de-ehlers-danlos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-ehlers-danlos","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Ehlers-Danlos"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Ehlers-Danlos – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

As\u00a0s\u00edndromes de Ehlers-Danlos<\/strong>\u00a0referem-se a um grupo de dist\u00farbios heredit\u00e1rios que afetam os tecidos conjuntivos que sustentam a pele, os ossos, os vasos sangu\u00edneos e muitos outros \u00f3rg\u00e3os e tecidos.<\/p>\n

Defeitos nos tecidos conjuntivos causam os sinais e sintomas dessas condi\u00e7\u00f5es, que variam de articula\u00e7\u00f5es levemente soltas a complica\u00e7\u00f5es com risco de vida.<\/p>\n

Anormalidades gen\u00e9ticas na produ\u00e7\u00e3o de col\u00e1geno dentro do corpo afetam os tecidos conjuntivos, tornando-os anormalmente fracos.<\/p>\n

S\u00edndrome de Ehlers-Danlos – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Ehlers-Danlos (EDS)<\/strong>\u00a0refere-se a um grupo de dist\u00farbios gen\u00e9ticos que afetam principalmente os tecidos conjuntivos do corpo, como ligamentos, tend\u00f5es e cartilagem.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Ehlers-Danlos<\/strong>\u00a0do tipo vascular \u00e9 um subtipo grave de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica do tecido conjuntivo.<\/p>\n

Pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o t\u00eam tecidos muito fr\u00e1geis e correm alto risco de sangramento grave e les\u00f5es internas. Embora n\u00e3o seja cur\u00e1vel, essa condi\u00e7\u00e3o geralmente \u00e9 control\u00e1vel e as complica\u00e7\u00f5es geralmente s\u00e3o trat\u00e1veis.<\/p>\n

Embora extremamente raro, tamb\u00e9m \u00e9 especialmente grave.<\/p>\n

S\u00edndrome de Ehlers-Danlos – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Ehlers-Danlos<\/strong><\/p>\n

O col\u00e1geno \u00e9 uma prote\u00edna fibrosa forte que confere for\u00e7a e elasticidade aos tecidos conjuntivos, como pele, tend\u00f5es, paredes de \u00f3rg\u00e3os, cartilagem e vasos sangu\u00edneos.<\/p>\n

Cada um desses tecidos conjuntivos requer col\u00e1geno adaptado para atender a seus prop\u00f3sitos espec\u00edficos. As muitas fun\u00e7\u00f5es do col\u00e1geno s\u00e3o refletidas no n\u00famero de genes dedicados \u00e0 sua produ\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Existem pelo menos 28 genes em humanos que codificam pelo menos 19 tipos diferentes de col\u00e1geno. As muta\u00e7\u00f5es nesses genes podem afetar a constru\u00e7\u00e3o b\u00e1sica, bem como o processamento refinado do col\u00e1geno.<\/p>\n

A\u00a0S\u00edndromes de Ehlers-Danlos<\/strong>\u00a0foi originalmente descrita pelo Dr. Van Meekeren em 1682. O Dr. Ehlers e o Dr. Danlos caracterizaram ainda mais a doen\u00e7a em 1901 e 1908, respectivamente. Hoje, de acordo com a Ehlers-Danlos National Foundation, uma em cada 5.000 a uma em 10.000 pessoas s\u00e3o afetadas por alguma forma da\u00a0s\u00edndrome de Ehlers-Danlos (EDS)<\/strong>.<\/p>\n

S\u00edndromes de Ehlers-Danlos<\/strong>\u00a0\u00e9 um grupo de doen\u00e7as gen\u00e9ticas que geralmente afeta a pele, ligamentos, articula\u00e7\u00f5es e vasos sangu\u00edneos. A classifica\u00e7\u00e3o dos tipos de S\u00edndromes de Ehlers-Danlos foi revisada em 1997.<\/p>\n

A nova classifica\u00e7\u00e3o envolve a classifica\u00e7\u00e3o das diferentes formas de S\u00edndromes de Ehlers-Danlos em seis subtipos principais, incluindo cl\u00e1ssica, hipermobilidade, vascular, cifoescoliose, artrocalasia e dermatosparaxia, e uma cole\u00e7\u00e3o de variedades raras ou mal definidas. Essa nova classifica\u00e7\u00e3o \u00e9 mais simples e baseada mais nas descri\u00e7\u00f5es dos sintomas reais.<\/p>\n

Quem isso afeta?<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome vascular de Ehlers-Danlos<\/strong>\u00a0\u00e9 gen\u00e9tica, o que significa que as pessoas geralmente a herdam de um ou de ambos os pais. Quando acontece com pessoas sem hist\u00f3rico familiar dessa condi\u00e7\u00e3o, \u00e9 porque essa muta\u00e7\u00e3o aconteceu espontaneamente.<\/p>\n

Como essa condi\u00e7\u00e3o afeta meu corpo?<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome vascular de Ehlers-Danlos<\/strong>\u00a0afeta a for\u00e7a e a durabilidade de certos tecidos no corpo de uma pessoa, especialmente as art\u00e9rias e os \u00f3rg\u00e3os.<\/p>\n

Isso significa que as pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o se machucam facilmente e t\u00eam alto risco de sangramento perigoso devido a les\u00f5es internas.<\/p>\n

S\u00edndrome de Ehlers-Danlos – Sintomas<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Ehlers-Danlos<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n

Os sintomas mais comuns da s\u00edndrome vascular de Ehlers-Danlos incluem:<\/strong><\/p>\n

Diferen\u00e7as de pele:<\/strong>\u00a0As pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o t\u00eam a pele mais fina, transl\u00facida e delicada (tornando as veias bem vis\u00edveis). Certas \u00e1reas da pele tamb\u00e9m envelhecem mais r\u00e1pido do que outras, especialmente a pele das m\u00e3os e dos p\u00e9s.
\nTra\u00e7os faciais distintivos:<\/strong>\u00a0Pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o geralmente t\u00eam l\u00e1bios e nariz finos, queixo pequeno e olhos grandes e distantes. Eles podem ter sobrancelhas muito pequenas ou nenhuma. Eles tamb\u00e9m s\u00e3o mais propensos a ter l\u00f3bulos muito pequenos ou nenhum l\u00f3bulo, e suas orelhas se projetam muito.
\nProblemas circulat\u00f3rios:<\/strong>\u00a0A s\u00edndrome de Ehlers-Danlos vascular faz com que as pessoas se machuquem mais facilmente. Tamb\u00e9m \u00e9 mais comum que pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o desenvolvam varizes em idades mais precoces. A press\u00e3o alta (hipertens\u00e3o) e problemas nas v\u00e1lvulas card\u00edacas (como prolapso da v\u00e1lvula mitral) ocorrem com muita frequ\u00eancia. As pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Ehlers-Danlos<\/strong>\u00a0vascular tamb\u00e9m apresentam alto risco de les\u00f5es arteriais, incluindo dissec\u00e7\u00f5es arteriais (onde as camadas internas da art\u00e9ria se separam). Isso pode levar a aneurismas perigosos (paredes enfraquecidas dos vasos sangu\u00edneos que se projetam para fora) ou rupturas.
\n\u00d3rg\u00e3os internos fr\u00e1geis:<\/strong>\u00a0Pulm\u00e3o colapsado (pneumot\u00f3rax) e \u00f3rg\u00e3os internos rompidos, causando sangramento grave, s\u00e3o poss\u00edveis complica\u00e7\u00f5es perigosas.
\nAltera\u00e7\u00f5es esquel\u00e9ticas:<\/strong>\u00a0As pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o geralmente apresentam pectus excavatum (peito afundado ou afunilado). Eles tamb\u00e9m s\u00e3o geralmente mais baixos em altura do que a m\u00e9dia.<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Ehlers-Danlos – Causa<\/strong><\/p>\n

Essa condi\u00e7\u00e3o \u00e9 gen\u00e9tica, o que significa que ocorre devido a uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que afeta certas partes do seu DNA. Seu corpo usa o DNA como um manual de instru\u00e7\u00f5es, seguindo exatamente as instru\u00e7\u00f5es para determinar como suas c\u00e9lulas e \u00f3rg\u00e3os fazem seu trabalho. As muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o como erros de digita\u00e7\u00e3o no manual de instru\u00e7\u00f5es, mas seu corpo ainda segue as instru\u00e7\u00f5es erradas.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Ehlers-Danlos vascular<\/strong>\u00a0acontece por causa de uma muta\u00e7\u00e3o em um gene que afeta uma prote\u00edna chamada col\u00e1geno III.<\/p>\n

Seu corpo normalmente usa col\u00e1geno III para tornar certos tecidos e estruturas mais fortes e dur\u00e1veis.<\/p>\n

Essa muta\u00e7\u00e3o significa que seu corpo n\u00e3o produz col\u00e1geno III suficiente ou produz col\u00e1geno III defeituoso que n\u00e3o fortalece v\u00e1rios tecidos como deveria.<\/p>\n

Como essa condi\u00e7\u00e3o \u00e9 gen\u00e9tica, as pessoas que a t\u00eam podem transmiti-la aos filhos. Uma pessoa com essa condi\u00e7\u00e3o tem 50% de chance de transmiti-la ao filho a cada gravidez (se ambos os pais tiverem essa condi\u00e7\u00e3o, a chance \u00e9 de 100%).<\/p>\n

S\u00edndrome de Ehlers-Danlos – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Um m\u00e9dico pode come\u00e7ar a suspeitar da s\u00edndrome vascular de Ehlers-Danlos com base em seu hist\u00f3rico m\u00e9dico, exame f\u00edsico, sintomas ou hist\u00f3rico familiar dessa condi\u00e7\u00e3o. Depois de suspeitar dessa condi\u00e7\u00e3o, eles podem usar testes gen\u00e9ticos para confirmar ou descartar essa suspeita. O teste gen\u00e9tico \u00e9 a \u00fanica maneira de ter certeza desse diagn\u00f3stico porque existem apenas duas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas conhecidas (por enquanto) que causam essa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Quais medicamentos\/tratamentos s\u00e3o usados?<\/strong><\/p>\n

\"S\u00edndrome
\nS\u00edndrome de Ehlers-Danlos<\/strong><\/p>\n

Pessoas com\u00a0s\u00edndrome vascular de Ehlers-Danlos<\/strong>\u00a0t\u00eam um alto risco de desenvolver sangramento interno perigoso devido a aneurismas e art\u00e9rias rompidas. Por causa disso, voc\u00ea pode precisar de exames m\u00e9dicos regulares para procurar aneurismas se tiver essa condi\u00e7\u00e3o. Em alguns casos, voc\u00ea pode precisar de cirurgia para reparar les\u00f5es internas ou aneurismas.<\/p>\n

A gravidez tamb\u00e9m pode levar a um alto risco de complica\u00e7\u00f5es graves ou com risco de vida devido a essa condi\u00e7\u00e3o, como ruptura do \u00fatero ou sangramento grave.<\/p>\n

Um profissional de sa\u00fade \u00e9 a melhor pessoa para explicar os poss\u00edveis medicamentos, tratamentos e procedimentos de que voc\u00ea pode precisar. Eles podem explicar melhor o que est\u00e1 acontecendo em sua situa\u00e7\u00e3o, levando em considera\u00e7\u00e3o suas circunst\u00e2ncias e os detalhes dos cuidados que voc\u00ea precisa ou recebe.<\/p>\n

Complica\u00e7\u00f5es\/efeitos colaterais do tratamento<\/strong><\/p>\n

Como essa condi\u00e7\u00e3o faz com que voc\u00ea tenha tecidos muito fr\u00e1geis, voc\u00ea tamb\u00e9m ter\u00e1 um alto risco de sangramento. Voc\u00ea tamb\u00e9m pode ter problemas para se recuperar ap\u00f3s a cirurgia pelo mesmo motivo.<\/p>\n

Um profissional de sa\u00fade \u00e9 a melhor pessoa para explicar as poss\u00edveis complica\u00e7\u00f5es e riscos que voc\u00ea pode enfrentar.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.atv.ndirect.co.uk\/www.ednf.org\/www.geneclinics.org\/my.clevelandclinic.org\/www.gale.com\/www.ehlers-danlos.org\/www.ednf.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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