{"id":171112,"date":"2023-08-15T08:29:36","date_gmt":"2023-08-15T10:29:36","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=171112"},"modified":"2023-08-15T08:29:36","modified_gmt":"2023-08-15T10:29:36","slug":"doenca-de-fabry","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/doenca-de-fabry","title":{"rendered":"Doen\u00e7a de Fabry"},"content":{"rendered":"

Doen\u00e7a de Fabry – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

Pessoas com\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0n\u00e3o possuem as enzimas que decomp\u00f5em lip\u00eddios ou gorduras. Essas gorduras se acumulam nos vasos sangu\u00edneos e nos tecidos, aumentando o risco de ataque card\u00edaco, derrame e insufici\u00eancia renal. Esta condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e9 passada de pai para filho. A reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica e a terapia com acompanhantes orais podem ajudar a prevenir complica\u00e7\u00f5es graves.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que geralmente afeta os homens. \u00c9 causada pela defici\u00eancia de uma enzima, uma subst\u00e2ncia qu\u00edmica que acelera outra rea\u00e7\u00e3o qu\u00edmica.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0pode afetar muitas partes do corpo, incluindo rins, olhos, c\u00e9rebro e cora\u00e7\u00e3o. Dor nas m\u00e3os e nos p\u00e9s e uma erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea caracter\u00edstica s\u00e3o caracter\u00edsticas cl\u00e1ssicas desta doen\u00e7a.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Fabry – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

Os\u00a0sintomas da doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0foram descritos pela primeira vez pelo Dr. Johann Fabry e pelo Dr. William Anderson em 1898. A defici\u00eancia enzim\u00e1tica que leva \u00e0 doen\u00e7a foi identificada na d\u00e9cada de 1960.<\/p>\n

Os\u00a0sintomas da doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0s\u00e3o vari\u00e1veis. Alguns indiv\u00edduos com\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0apresentam complica\u00e7\u00f5es graves, enquanto outros apresentam sintomas muito leves.<\/p>\n

O primeiro sinal da doen\u00e7a pode ser uma sensa\u00e7\u00e3o dolorosa de queima\u00e7\u00e3o nas m\u00e3os e nos p\u00e9s (acroparestesias). Uma erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea vermelha, mais comumente entre o umbigo e os joelhos (angioceratoma) tamb\u00e9m \u00e9 comum. A parte externa do olho (c\u00f3rnea) tamb\u00e9m pode ficar opaca em indiv\u00edduos com\u00a0doen\u00e7a de Fabry.<\/strong><\/p>\n

O ac\u00famulo progressivo de globotriaosilceramida tamb\u00e9m pode levar a problemas renais e doen\u00e7as card\u00edacas na idade adulta.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Fabry – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

Pessoas com\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0n\u00e3o produzem vers\u00f5es saud\u00e1veis suficientes de uma enzima (subst\u00e2ncia qu\u00edmica do sangue) chamada alfa-galactosidase A (alfa-GAL). Essas enzimas impedem que os esfingolip\u00eddios, uma subst\u00e2ncia semelhante \u00e0 gordura, se acumulem nos vasos sangu\u00edneos e nos tecidos.<\/p>\n

Sem o funcionamento das enzimas alfa-GAL, n\u00edveis nocivos de esfingolip\u00eddios se acumulam nos vasos sangu\u00edneos e nos tecidos.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0afeta o cora\u00e7\u00e3o, os rins, o c\u00e9rebro, o sistema nervoso central e a pele.<\/p>\n

\u00c9 uma condi\u00e7\u00e3o herdada passada de pai para filho. \u00c0s vezes \u00e9 chamada de doen\u00e7a de Anderson-Fabry.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Fabry – Tipos<\/strong><\/p>\n

Os\u00a0tipos de doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0refletem a idade da pessoa quando os primeiros sintomas aparecem.<\/p>\n

Os tipos incluem:<\/strong><\/p>\n

Tipo cl\u00e1ssico:<\/strong>\u00a0Os sintomas da doen\u00e7a de Fabry cl\u00e1ssica aparecem durante a inf\u00e2ncia ou adolesc\u00eancia. Um sintoma caracter\u00edstico da doen\u00e7a – uma sensa\u00e7\u00e3o dolorosa de queima\u00e7\u00e3o nas m\u00e3os e nos p\u00e9s – pode ser percept\u00edvel a partir dos dois anos de idade. Os sintomas pioram progressivamente com o tempo.
\nTipo de in\u00edcio tardio\/at\u00edpico:\u00a0<\/strong>pessoas com doen\u00e7a de Fabry de in\u00edcio tardio n\u00e3o apresentam sintomas at\u00e9 os 30 anos ou mais. A primeira indica\u00e7\u00e3o de um problema pode ser insufici\u00eancia renal ou doen\u00e7a card\u00edaca.<\/p><\/blockquote>\n

Doen\u00e7a de Fabry – Causas e Sintomas<\/strong><\/p>\n

\"Doen\u00e7a
\nDoen\u00e7a de Fabry<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por uma altera\u00e7\u00e3o (muta\u00e7\u00e3o) no gene GLA. Este gene \u00e9 respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o da enzima alfa-galactosidase A.<\/p>\n

A alfa-galactosidase A normalmente decomp\u00f5e a globotriaosilceramida. A globotriaosilceramida \u00e9 uma subst\u00e2ncia natural do corpo, feita de a\u00e7\u00facar e gordura.<\/p>\n

Uma muta\u00e7\u00e3o no gene GLA leva a uma diminui\u00e7\u00e3o da atividade da alfa-galactosidase que, por sua vez, leva a um excesso de globotriaosilceramida. O excesso de globotriaosilceramida se acumula nos vasos sangu\u00edneos (veias, art\u00e9rias e capilares) e obstrui o fluxo sangu\u00edneo normal. Ele tamb\u00e9m se acumula em partes da pele, rins, cora\u00e7\u00e3o e c\u00e9rebro. \u00c9 esse ac\u00famulo que inibe a fun\u00e7\u00e3o normal e leva aos sintomas associados \u00e0 doen\u00e7a.<\/p>\n

O gene que produz alfa-galactosidase A est\u00e1 localizado no cromossomo X. \u00c9 chamado de gene GLA. Como o gene GLA est\u00e1 localizado no cromossomo X, a\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0\u00e9 considerada ligada ao cromossomo X.<\/p>\n

Isso significa que geralmente afeta os homens.<\/p>\n

Os\u00a0sinais e sintomas da doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0variam. Alguns indiv\u00edduos com\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0apresentam muitos sintomas graves, enquanto os sintomas de outros indiv\u00edduos podem ser poucos e leves.<\/p>\n

Os sintomas geralmente aumentam ou se intensificam com o tempo. Essa progress\u00e3o \u00e9 causada pelo ac\u00famulo lento de globotriaosilceramida \u00e0 medida que a pessoa envelhece.<\/p>\n

Uma sensa\u00e7\u00e3o dolorosa de queima\u00e7\u00e3o nas m\u00e3os e nos p\u00e9s (acroparestesias) \u00e9 um dos primeiros sintomas da\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>. Essa dor pode ser intensa e piorar com exerc\u00edcios, estresse, doen\u00e7as, calor extremo ou frio extremo. Outro\u00a0sintoma da doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0tipicamente presente durante a inf\u00e2ncia \u00e9 uma erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea vermelha (angioqueratoma).<\/p>\n

Essa erup\u00e7\u00e3o geralmente se desenvolve entre o umbigo e os joelhos. As crian\u00e7as com a\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m podem apresentar opacifica\u00e7\u00e3o da por\u00e7\u00e3o mais externa do olho (c\u00f3rnea).<\/p>\n

Esse sintoma geralmente \u00e9 diagnosticado por um oftalmologista (oftalmologista). A nebulosidade pode aumentar com o tempo. A diminui\u00e7\u00e3o da capacidade de suar \u00e9 outro sintoma comum da\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>.<\/p>\n

Devido \u00e0 natureza progressiva da\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>, a maioria dos indiv\u00edduos afetados desenvolve sintomas adicionais aos 40 anos de idade.<\/p>\n

O ac\u00famulo de globotriaosilceramida no cora\u00e7\u00e3o pode levar a problemas card\u00edacos. Esses problemas card\u00edacos podem incluir altera\u00e7\u00f5es no tamanho do cora\u00e7\u00e3o (aumento do ventr\u00edculo esquerdo), diferen\u00e7as no batimento card\u00edaco e v\u00e1lvulas card\u00edacas com vazamento.<\/p>\n

O prolapso da v\u00e1lvula mitral \u00e9 um tipo particular de v\u00e1lvula card\u00edaca com vazamento comum na\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>, mesmo na inf\u00e2ncia.<\/p>\n

O excesso de globotriaosilceramida tamb\u00e9m pode interromper o fluxo sangu\u00edneo normal no c\u00e9rebro. Em alguns casos, isso pode causar tontura, convuls\u00f5es e derrame.<\/p>\n

Os rins s\u00e3o outros \u00f3rg\u00e3os afetados pela\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>. Problemas renais podem levar a uma quantidade anormal de prote\u00edna na urina (protein\u00faria). Problemas renais graves podem levar \u00e0 insufici\u00eancia renal.<\/p>\n

Embora os\u00a0sintomas da doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0geralmente ocorram em homens, mulheres portadoras podem ocasionalmente apresentar sintomas da doen\u00e7a. Alguns portadores sentem dor nas m\u00e3os e nos p\u00e9s.<\/p>\n

Mulheres portadoras tamb\u00e9m podem ter protein\u00faria e turva\u00e7\u00e3o da c\u00f3rnea. \u00c9 raro uma mulher apresentar todos os sintomas associados \u00e0\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Fabry – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

\"Doen\u00e7a
\nDoen\u00e7a de Fabry<\/strong><\/p>\n

Inicialmente, o\u00a0diagn\u00f3stico da doen\u00e7a de Fabry\u00a0<\/strong>\u00e9 baseado na presen\u00e7a dos sintomas. Tamb\u00e9m deve ser suspeitado se houver hist\u00f3rico familiar do dist\u00farbio.<\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico da doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0\u00e9 definitivamente feito pela medi\u00e7\u00e3o da atividade da enzima alfa-galactosidase A. Quando a atividade \u00e9 muito baixa, \u00e9\u00a0diagn\u00f3stico de doen\u00e7a de Fabry<\/strong>.<\/p>\n

Esta an\u00e1lise enzim\u00e1tica pode ser realizada atrav\u00e9s de um exame de sangue. Medir a atividade da enzima tamb\u00e9m pode detectar portadores do sexo feminino.<\/p>\n

Mulheres portadoras da\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0t\u00eam atividade enzim\u00e1tica menor que o normal.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal \u00e9 poss\u00edvel medindo a atividade da alfa-galactosidase A no tecido fetal obtido por amniocentese ou amostragem de vilo corial (CVS). Os fetos devem ser testados se a m\u00e3e for portadora.<\/p>\n

Uma mulher corre o risco de ser portadora se tiver um filho com a\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0ou se algu\u00e9m em sua fam\u00edlia tiver a\u00a0doen\u00e7a de Fabry.<\/strong><\/p>\n

Doen\u00e7a de Fabry – Tratamento<\/strong><\/p>\n

\"Doen\u00e7a
\nDoen\u00e7a de Fabry<\/strong><\/p>\n

Atualmente n\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>. At\u00e9 que a terapia de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica seja comprovadamente segura e eficaz, os indiv\u00edduos com\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0devem confiar nos tratamentos tradicionais.<\/p>\n

A dor pode ser tratada com medicamentos como carbamazepina e dilantin. Recomenda-se que indiv\u00edduos com\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0fa\u00e7am avalia\u00e7\u00f5es de rotina do cora\u00e7\u00e3o e dos rins.<\/p>\n

Alguns indiv\u00edduos com doen\u00e7a renal requerem uma dieta especial com baixo teor de s\u00f3dio e prote\u00edna. Di\u00e1lise e transplante renal podem ser necess\u00e1rios para pacientes com doen\u00e7a renal grave.<\/p>\n

Certos medicamentos podem reduzir o risco de AVC. Finalmente, recomenda-se aos indiv\u00edduos com\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0evitar as situa\u00e7\u00f5es que pioram as dores nas m\u00e3os e nos p\u00e9s. Em algumas situa\u00e7\u00f5es, a medica\u00e7\u00e3o pode ser necess\u00e1ria para reduzir a dor.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Fabry – Complica\u00e7\u00f5es<\/strong><\/p>\n

Anos de ac\u00famulo da subst\u00e2ncia gordurosa podem danificar os vasos sangu\u00edneos e levar a problemas com risco de vida, como:<\/strong><\/p>\n

Problemas card\u00edacos, incluindo arritmia, ataques card\u00edacos, aumento do cora\u00e7\u00e3o e insufici\u00eancia card\u00edaca.
\nFal\u00eancia renal.
\nDanos nos nervos (neuropatia perif\u00e9rica).
\nDerrames, incluindo ataques isqu\u00eamicos transit\u00f3rios (TIA ou ministrokes).<\/p><\/blockquote>\n

Doen\u00e7a de Fabry – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O progn\u00f3stico para indiv\u00edduos com\u00a0doen\u00e7a de Fabry<\/strong>\u00a0\u00e9 bom, principalmente com o advento da terapia de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica.<\/p>\n

Atualmente, os indiv\u00edduos afetados sobrevivem at\u00e9 a idade adulta com os sintomas aumentando com o tempo.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.geneticalliance.org\/www.mssm.edu\/www.cpgnet.com\/www.ninds.nih.gov\/my.clevelandclinic.org\/www.rarediseases.org\/www.sci.ccny.cuny.edu\/www.gale\/www.medlink.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Doen\u00e7a de Fabry – Defini\u00e7\u00e3o Pessoas com\u00a0doen\u00e7a de Fabry\u00a0n\u00e3o possuem as enzimas que decomp\u00f5em lip\u00eddios ou gorduras. Essas gorduras se acumulam nos vasos sangu\u00edneos e nos tecidos, aumentando o risco de ataque card\u00edaco, derrame e insufici\u00eancia renal. Esta condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e9 passada de pai para filho. 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