{"id":170682,"date":"2023-07-28T12:49:55","date_gmt":"2023-07-28T14:49:55","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=170682"},"modified":"2023-07-28T12:49:55","modified_gmt":"2023-07-28T14:49:55","slug":"heredograma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/ciencias-da-natureza\/biologia\/heredograma","title":{"rendered":"Heredograma"},"content":{"rendered":"

Heredograma – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

Um diagrama da hist\u00f3ria da fam\u00edlia que usa s\u00edmbolos padronizados. Um\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0mostra as rela\u00e7\u00f5es entre os membros da fam\u00edlia e indica quais indiv\u00edduos t\u00eam certas variantes patog\u00eanicas gen\u00e9ticas, caracter\u00edsticas e doen\u00e7as dentro de uma fam\u00edlia, bem como o status vital.<\/p>\n

Um\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0pode ser usado para determinar padr\u00f5es de heran\u00e7a de doen\u00e7as dentro de uma fam\u00edlia.<\/p>\n

O\u00a0heredograma\u00a0<\/strong>mostra principalmente as rela\u00e7\u00f5es entre os membros da fam\u00edlia e, quando a informa\u00e7\u00e3o est\u00e1 dispon\u00edvel, indica quais indiv\u00edduos t\u00eam uma ou mais caracter\u00edsticas de interesse.<\/p>\n

Um\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0\u00e9 um diagrama que descreve as rela\u00e7\u00f5es biol\u00f3gicas entre um organismo e seus ancestrais. Vem do franc\u00eas \u201cpied de grue\u201d (\u201cp\u00e9 do guindaste\u201d) porque os ramos e as linhas de um\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0se assemelham a uma perna fina de guindaste com seus dedos ramificados.<\/p>\n

Um\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0\u00e9 usado para diferentes animais, como humanos, c\u00e3es e cavalos. Muitas vezes, \u00e9 usado para observar a transmiss\u00e3o de doen\u00e7as gen\u00e9ticas.<\/p>\n

Heredograma – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

Um\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0\u00e9 um mapa que descreve os diferentes membros de uma fam\u00edlia e suas conex\u00f5es. \u00c9 um gr\u00e1fico e torna a avalia\u00e7\u00e3o de quem est\u00e1 conectado e seus relacionamentos – como pais, irm\u00e3os, primos – aparente por inspe\u00e7\u00e3o visual.<\/p>\n

Um\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m pode ajudar a determinar como uma caracter\u00edstica ou condi\u00e7\u00e3o pode ser transmitida atrav\u00e9s das gera\u00e7\u00f5es e o que pode acompanh\u00e1-la.<\/p>\n

Uma das ferramentas mais importantes utilizadas pelos profissionais de gen\u00e9tica \u00e9 o\u00a0heredograma<\/strong>, uma descri\u00e7\u00e3o pict\u00f3rica de uma \u00e1rvore geneal\u00f3gica.<\/p>\n

Um\u00a0heredograma completo<\/strong>\u00a0fornece informa\u00e7\u00f5es sobre as rela\u00e7\u00f5es biol\u00f3gicas dos indiv\u00edduos na fam\u00edlia, seu hist\u00f3rico m\u00e9dico, o padr\u00e3o de heran\u00e7a de um dist\u00farbio gen\u00e9tico na fam\u00edlia, express\u00e3o vari\u00e1vel do dist\u00farbio, quais membros da fam\u00edlia est\u00e3o em risco, fertilidade dos indiv\u00edduos (incluindo gravidez , abortos espont\u00e2neos e natimortos) e familiares falecidos.<\/p>\n

Os m\u00e9dicos \u00e0s vezes se referem a um\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0como um “genograma”. No entanto, os genogramas geralmente cont\u00eam mais informa\u00e7\u00f5es sociais sobre relacionamentos familiares do que um\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0tradicional usado por geneticistas e conselheiros gen\u00e9ticos.<\/p>\n

Por exemplo, um genograma pode mostrar um filho adolescente que tem um relacionamento ruim com um dos pais ou um indiv\u00edduo afastado da fam\u00edlia.<\/p>\n

Heredograma – Uso<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nHeredograma<\/strong><\/p>\n

Os\u00a0heredogramas<\/strong>\u00a0podem ser usados no ambiente cl\u00ednico, como sess\u00f5es de aconselhamento gen\u00e9tico ou avalia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, ou em pesquisas gen\u00e9ticas.<\/p>\n

Ao analisar quantos membros da fam\u00edlia t\u00eam um dist\u00farbio gen\u00e9tico, como esses indiv\u00edduos est\u00e3o relacionados e o sexo dos indiv\u00edduos afetados, muitas vezes \u00e9 poss\u00edvel determinar o padr\u00e3o de heran\u00e7a do dist\u00farbio gen\u00e9tico na fam\u00edlia. Juntos, o padr\u00e3o de heran\u00e7a e um diagn\u00f3stico preciso ajudam o profissional de gen\u00e9tica a fornecer informa\u00e7\u00f5es de risco precisas \u00e0 fam\u00edlia.<\/p>\n

Isso inclui informa\u00e7\u00f5es de risco para futuras gesta\u00e7\u00f5es ou parentes que atualmente n\u00e3o s\u00e3o afetados, mas que correm o risco de desenvolver o dist\u00farbio com base nas informa\u00e7\u00f5es do hist\u00f3rico familiar.<\/p>\n

As op\u00e7\u00f5es de testes gen\u00e9ticos, se dispon\u00edveis, podem ser oferecidas \u00e0s pessoas em risco.<\/p>\n

O\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 uma ferramenta padr\u00e3o usada pelos pesquisadores. Por exemplo, em estudos destinados a identificar genes que causam dist\u00farbios gen\u00e9ticos humanos, os pesquisadores devem coletar informa\u00e7\u00f5es detalhadas sobre os parentes que participam do estudo, principalmente aqueles afetados pelo dist\u00farbio.<\/p>\n

Os pesquisadores comparam os genes dos indiv\u00edduos afetados com os genes daqueles que n\u00e3o herdaram o dist\u00farbio para identificar os genes espec\u00edficos respons\u00e1veis. Em outros estudos, o gene causador da doen\u00e7a \u00e9 conhecido e os pesquisadores estudam a(s) muta\u00e7\u00e3o(\u00f5es) do(s) gene(s).<\/p>\n

Um\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0pode ajudar a identificar quais membros da fam\u00edlia devem ser inclu\u00eddos na an\u00e1lise de muta\u00e7\u00e3o, pois apenas os membros da fam\u00edlia afetados ou em risco podem ser portadores de uma muta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Os pesquisadores tamb\u00e9m podem mostrar pictoricamente dados de laborat\u00f3rio, como gen\u00f3tipos ou hapl\u00f3tipos, no\u00a0heredograma<\/strong>.<\/p>\n

Heredograma<\/strong>\u00a0e modos de heran\u00e7a<\/strong><\/p>\n

Um\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0\u00e9 um diagrama que descreve as rela\u00e7\u00f5es de sangue dos membros da fam\u00edlia, bem como quais indiv\u00edduos expressam o tra\u00e7o ou dist\u00farbio em estudo.<\/p>\n

A constru\u00e7\u00e3o de um\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0geralmente \u00e9 o primeiro passo na identifica\u00e7\u00e3o de uma variante do gene que causa uma doen\u00e7a ou caracter\u00edstica espec\u00edfica. V\u00e1rios termos s\u00e3o encontrados em an\u00e1lises de\u00a0heredograma<\/strong>.<\/p>\n

Heredograma – Terminologia<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nHeredograma<\/strong><\/p>\n

S\u00edmbolos padr\u00e3o s\u00e3o usados para desenhar\u00a0heredogramas<\/strong>. Por exemplo, os homens s\u00e3o representados por quadrados e as mulheres por c\u00edrculos.<\/p>\n

O indiv\u00edduo que trouxe a fam\u00edlia ao conhecimento do profissional m\u00e9dico ou pesquisador \u00e9 chamado de “probando” e \u00e9 identificado no\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0por uma seta apontando para o s\u00edmbolo desse indiv\u00edduo.<\/p>\n

Esse indiv\u00edduo geralmente tem o dist\u00farbio de interesse do pesquisador ou do m\u00e9dico.<\/p>\n

O informante \u00e9 o indiv\u00edduo que foi entrevistado para obten\u00e7\u00e3o do\u00a0heredograma<\/strong>.<\/p>\n

O informante pode ou n\u00e3o ser a mesma pessoa que o probando. O nome do informante, a data em que o\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0foi elaborado e o entrevistador tamb\u00e9m s\u00e3o anotados no\u00a0heredograma<\/strong>.<\/p>\n

O mesmo acontece com o fundador do\u00a0heredograma<\/strong>, que \u00e9 o primeiro membro da fam\u00edlia conhecido por ter tido o dist\u00farbio.<\/p>\n

Desenhar e Registrar<\/strong>\u00a0Heredogramas<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nHeredograma<\/strong><\/p>\n

Os\u00a0heredogramas<\/strong>\u00a0s\u00e3o desenhados \u00e0 m\u00e3o ou criados usando um software de computador especial.<\/p>\n

O\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0padr\u00e3o<\/strong>\u00a0normalmente inclui pelo menos tr\u00eas gera\u00e7\u00f5es, com cada gera\u00e7\u00e3o organizada horizontalmente e conectada \u00e0s outras gera\u00e7\u00f5es por linhas.<\/p>\n

Os membros da fam\u00edlia que t\u00eam o dist\u00farbio gen\u00e9tico em quest\u00e3o s\u00e3o coloridos ou sombreados.<\/p>\n

S\u00edmbolos exclusivos representam portadores, abortos espont\u00e2neos, pessoas de sexo desconhecido, g\u00eameos e outras categorias de indiv\u00edduos. Al\u00e9m disso, diferentes padr\u00f5es dentro do s\u00edmbolo do\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0podem representar express\u00e3o vari\u00e1vel (varia\u00e7\u00e3o nos sintomas de indiv\u00edduos com o mesmo dist\u00farbio). Por exemplo, em um\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0mostrando distrofia miot\u00f4nica, um quadrante superior esquerdo sombreado do s\u00edmbolo masculino ou feminino pode representar catarata, mas um quadrante inferior direito sombreado pode representar problemas card\u00edacos.<\/p>\n

O processo de coleta da hist\u00f3ria familiar usado para\u00a0tra\u00e7ar o heredograma<\/strong>\u00a0inclui entrevistar o informante e fazer perguntas em tr\u00eas categorias gerais.<\/p>\n

As informa\u00e7\u00f5es detalhadas sobre os membros da fam\u00edlia s\u00e3o registradas sob o s\u00edmbolo desse indiv\u00edduo. Primeiro, o entrevistador faz perguntas padronizadas sobre os membros da fam\u00edlia, resultando em uma imagem do esqueleto da fam\u00edlia. Essas perguntas coletam informa\u00e7\u00f5es de identifica\u00e7\u00e3o sobre cada membro da fam\u00edlia, como seus nomes, nomes de seus pais, irm\u00e3os e filhos, datas de nascimento, datas de falecimento, causa da morte e gravidez. Informa\u00e7\u00f5es detalhadas tamb\u00e9m est\u00e3o inclu\u00eddas sobre problemas gerais de sa\u00fade, como c\u00e2ncer e doen\u00e7as card\u00edacas, e seus sintomas espec\u00edficos, in\u00edcio e idade no momento do diagn\u00f3stico. O entrevistador tamb\u00e9m pode perguntar sobre a etnia dos membros da fam\u00edlia e poss\u00edveis rela\u00e7\u00f5es consangu\u00edneas (rela\u00e7\u00f5es entre indiv\u00edduos que s\u00e3o parentes consang\u00fc\u00edneos, como primos de primeiro grau).<\/p>\n

Em segundo lugar, o entrevistador pode fazer perguntas gerais para identificar s\u00edndromes gen\u00e9ticas comuns na fam\u00edlia, como defeitos cong\u00eanitos, retardo mental, perda de vis\u00e3o e audi\u00e7\u00e3o e dist\u00farbios gen\u00e9ticos comuns encontrados com maior preval\u00eancia em certas origens \u00e9tnicas. Por exemplo, a fibrose c\u00edstica \u00e9 relativamente mais comum em pessoas descendentes de europeus ocidentais, enquanto a doen\u00e7a falciforme \u00e9 mais comum em descendentes de africanos. Se quaisquer s\u00edndromes gen\u00e9ticas comuns forem identificadas, elas ser\u00e3o discutidas durante a consulta de aconselhamento gen\u00e9tico.<\/p>\n

Por fim, o entrevistador pode coletar informa\u00e7\u00f5es direcionadas sobre a doen\u00e7a gen\u00e9tica espec\u00edfica para a qual a fam\u00edlia foi encaminhada. As informa\u00e7\u00f5es s\u00e3o coletadas sobre os sintomas da doen\u00e7a, idade de in\u00edcio e idade no momento do diagn\u00f3stico. Essas perguntas direcionadas ajudam os conselheiros gen\u00e9ticos e os pesquisadores a identificar o curso t\u00edpico da doen\u00e7a na fam\u00edlia, a gravidade da doen\u00e7a, a poss\u00edvel express\u00e3o vari\u00e1vel, a penetr\u00e2ncia reduzida ou a antecipa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Como diagn\u00f3sticos precisos s\u00e3o essenciais para aconselhamento gen\u00e9tico preciso e estudos de pesquisa, todos os diagn\u00f3sticos devem ser confirmados por registros m\u00e9dicos. Al\u00e9m disso, atualiza\u00e7\u00f5es de\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0podem ser obtidas ao longo do tempo durante as sess\u00f5es de aconselhamento gen\u00e9tico de acompanhamento ou entrevistas de pesquisa.<\/p>\n

Heredograma – Confidencialidade<\/strong><\/p>\n

Os\u00a0heredogramas<\/strong>\u00a0cont\u00eam informa\u00e7\u00f5es muito pessoais e de identifica\u00e7\u00e3o sobre as fam\u00edlias. Portanto, \u00e9 essencial que os\u00a0heredogramas<\/strong>\u00a0sejam mantidos em sigilo. Isso \u00e9 importante n\u00e3o s\u00f3 na cl\u00ednica de aconselhamento gen\u00e9tico ou no grupo de pesquisa, mas tamb\u00e9m dentro da fam\u00edlia.<\/p>\n

\u00c9 anti\u00e9tico compartilhar informa\u00e7\u00f5es fornecidas sobre membros da fam\u00edlia com outros membros da fam\u00edlia, seguradoras ou outros profissionais n\u00e3o envolvidos nas sess\u00f5es de aconselhamento gen\u00e9tico ou estudo de pesquisa.<\/p>\n

As informa\u00e7\u00f5es sobre indiv\u00edduos s\u00f3 devem ser divulgadas com o devido consentimento por escrito desse indiv\u00edduo.<\/p>\n

Heredograma – Fun\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

O objetivo de um\u00a0heredograma<\/strong>\u00a0\u00e9 ter um gr\u00e1fico de f\u00e1cil leitura que descreva uma certa caracter\u00edstica ou dist\u00farbio em um indiv\u00edduo.<\/p>\n

Pode ser usado para uma caracter\u00edstica como ter pico de vi\u00fava ou l\u00f3bulos de orelha presos, ou um dist\u00farbio gen\u00e9tico como daltonismo ou doen\u00e7a de Huntington.<\/p>\n

Al\u00e9m de serem usados para representar caracter\u00edsticas familiares em humanos,\u00a0heredogramas<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m s\u00e3o importantes em animais que s\u00e3o criados seletivamente para certas caracter\u00edsticas.<\/p>\n

Eles representam visualmente os ancestrais de um animal e facilitam a compreens\u00e3o se aquele animal passar\u00e1 certas caracter\u00edsticas para sua prole.<\/p>\n

Os\u00a0heredogramas<\/strong>\u00a0usam um conjunto padr\u00e3o de s\u00edmbolos para torn\u00e1-los mais f\u00e1ceis de entender. Os machos s\u00e3o representados por quadrados, enquanto as f\u00eameas s\u00e3o representadas por c\u00edrculos.<\/p>\n

Os pais s\u00e3o conectados por linhas horizontais, e linhas verticais derivadas de linhas horizontais levam aos s\u00edmbolos de seus descendentes. As gera\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m s\u00e3o claramente marcadas com n\u00fameros, sendo I a primeira gera\u00e7\u00e3o, II os filhos da primeira gera\u00e7\u00e3o e III os netos, por exemplo.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.cancer.gov\/www.genome.gov\/bullsearch.altagenetics.com\/www.oxfordlearnersdictionaries.com\/mychartguide.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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