{"id":145136,"date":"2019-10-07T09:47:37","date_gmt":"2019-10-07T11:47:37","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=145136"},"modified":"2023-01-16T10:48:05","modified_gmt":"2023-01-16T12:48:05","slug":"hipofosfatasia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/hipofosfatasia","title":{"rendered":"Hipofosfatasia"},"content":{"rendered":"

Hipofosfatasia – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0hipofosfatasia<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a \u00f3ssea heredit\u00e1ria cujos sintomas cl\u00ednicos s\u00e3o altamente vari\u00e1veis, variando desde a profunda falta de mineraliza\u00e7\u00e3o \u00f3ssea, com a morte ocorrendo antes do parto at\u00e9 a perda precoce de dentes na idade adulta como \u00fanico sinal. Ainda outros indiv\u00edduos afetados podem ter a anormalidade bioqu\u00edmica caracter\u00edstica, mas nenhum sinal cl\u00ednico externo do dist\u00farbio.<\/p>\n

A\u00a0hipofosfatasia<\/strong>\u00a0\u00e9 devida a n\u00edveis consistentemente baixos de uma enzima importante no corpo, a\u00a0fosfatase alcalina<\/strong>.<\/p>\n

Hipofosfatasia – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0hipofosfatasia<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio heredit\u00e1rio raro que afeta a forma como ossos e dentes s\u00e3o formados.<\/p>\n

Uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica impede que os tecidos duros do corpo se mineralizem corretamente, o que significa que eles s\u00e3o quebradi\u00e7os e malformados.<\/p>\n

A gravidade do dist\u00farbio pode variar bastante, e algumas pessoas experimentam apenas pequenos problemas relacionados a dores \u00f3sseas na idade adulta.<\/p>\n

Casos graves podem resultar em complica\u00e7\u00f5es potencialmente fatais na primeira inf\u00e2ncia e na inf\u00e2ncia.<\/p>\n

N\u00e3o existe uma cura clara para o dist\u00farbio, mas uma combina\u00e7\u00e3o de cirurgia, fisioterapia e medicamentos pode ajudar muitas pessoas com\u00a0hipofosfatasia<\/strong>\u00a0a gerenciar bem suas condi\u00e7\u00f5es e desfrutar de estilos de vida ativos.<\/p>\n

Ossos e dentes ganham sua dureza atrav\u00e9s de um processo chamado mineraliza\u00e7\u00e3o que come\u00e7a no \u00fatero e continua ao longo da vida de uma pessoa.<\/p>\n

Uma enzima chamada\u00a0fosfatase alcalina<\/strong>\u00a0normalmente direciona o processo de mineraliza\u00e7\u00e3o, permitindo que c\u00e1lcio, fosfatos e outras subst\u00e2ncias duras sejam utilizados na forma\u00e7\u00e3o de ossos.<\/p>\n

Pessoas que sofrem de\u00a0hipofosfatasia<\/strong>\u00a0n\u00e3o produzem enzimas\u00a0fosfatase alcalina<\/strong>\u00a0funcionais suficientes para facilitar a mineraliza\u00e7\u00e3o normal.<\/p>\n

Formas mais leves da doen\u00e7a t\u00eam um padr\u00e3o de heran\u00e7a autoss\u00f4mica dominante, que exige apenas que um dos pais carregue uma c\u00f3pia defeituosa do gene que codifica a\u00a0produ\u00e7\u00e3o de fosfatase alcalina<\/strong>.<\/p>\n

A\u00a0hipofosfatasia<\/strong>\u00a0grave geralmente ocorre quando ambos os pais s\u00e3o portadores do gene mutado.<\/p>\n

A\u00a0hipofosfatase<\/strong>\u00a0presente no nascimento \u00e9 geralmente caracterizada por s\u00e9rias dificuldades respirat\u00f3rias e alimentares e defeitos esquel\u00e9ticos \u00f3bvios.<\/p>\n

O t\u00f3rax pode ser cedido e os bra\u00e7os e pernas geralmente s\u00e3o muito mais curtos que o normal. Em casos menos graves, os\u00a0sintomas de hipofosfatasia<\/strong>\u00a0podem n\u00e3o aparecer at\u00e9 mais tarde na inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Uma crian\u00e7a pode perder os dentes de leite em tenra idade, ter pernas e pulsos curvados e problemas respirat\u00f3rios frequentes devido a ossos fr\u00e1geis do peito.<\/p>\n

Os sintomas que n\u00e3o se desenvolvem at\u00e9 a idade adulta s\u00e3o geralmente mais leves e podem incluir maior suscetibilidade a fraturas de p\u00e9s e pernas, perda precoce de dentes adultos e artrite em v\u00e1rias articula\u00e7\u00f5es do corpo.<\/p>\n

O\u00a0tratamento da hipofosfatasia<\/strong>\u00a0depende da gravidade dos sintomas.<\/p>\n

Os beb\u00eas que nascem com complica\u00e7\u00f5es com risco de vida geralmente precisam ser colocados em ventiladores e outras m\u00e1quinas de suporte na esperan\u00e7a de prevenir a insufici\u00eancia card\u00edaca e pulmonar.<\/p>\n

Pacientes mais velhos geralmente precisam tomar medicamentos que ajudem seus ossos a absorver mais c\u00e1lcio e outros minerais vitais.<\/p>\n

Os procedimentos cir\u00fargicos podem ser considerados para refor\u00e7ar os ossos com hastes e parafusos de metal.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, as sess\u00f5es de fisioterapia podem ajudar pacientes adultos a desenvolver for\u00e7a muscular e reduzir as chances de sofrer fraturas \u00f3sseas.<\/p>\n

Hipofosfatasia – Doen\u00e7a \u00d3ssea<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nHipofosfatasia<\/strong><\/p>\n

A\u00a0hipofosfatasia \u00e9 uma doen\u00e7a \u00f3ssea metab\u00f3lica<\/strong>\u00a0(qu\u00edmica) herdada que resulta de baixos n\u00edveis de uma enzima chamada\u00a0fosfatase alcalina<\/strong>.<\/p>\n

As enzimas s\u00e3o prote\u00ednas que atuam nas rea\u00e7\u00f5es qu\u00edmicas do corpo, quebrando outros produtos qu\u00edmicos. O\u00a0fosfatase alcalina\u00a0<\/strong>est\u00e1 normalmente presente em grandes quantidades no osso e no f\u00edgado.<\/p>\n

Na\u00a0hipofosfatasia<\/strong>, anormalidades no gene que produz a\u00a0fosfatase alcalina<\/strong>\u00a0levam \u00e0 produ\u00e7\u00e3o de\u00a0fosfatase alcalina<\/strong>\u00a0inativa.<\/p>\n

Posteriormente, v\u00e1rios produtos qu\u00edmicos \u2013 incluindo fosfoetanolamina, piridoxal 5′-fosfato (uma forma de vitamina B6) e pirofosfato inorg\u00e2nico \u2013 acumulam-se no corpo e s\u00e3o encontrados em grandes quantidades no sangue e na urina de\u00a0pessoas com hipofosfatasia<\/strong>.<\/p>\n

Parece que o ac\u00famulo de pirofosfato inorg\u00e2nico \u00e9 a causa da caracter\u00edstica calcifica\u00e7\u00e3o defeituosa dos ossos em beb\u00eas e crian\u00e7as (raquitismo) e em adultos (osteomal\u00e1cia).<\/p>\n

No entanto, a gravidade da\u00a0hipofosfatasia<\/strong>\u00a0\u00e9 notavelmente vari\u00e1vel de paciente para paciente.<\/p>\n

Hipofosfatasia – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

O\u00a0termo hipofosfatasia<\/strong>\u00a0foi cunhado pela primeira vez em 1948 por um pediatra canadense, Dr. J.C. Rathbun.<\/p>\n

Ele o usou para descrever um beb\u00ea do sexo masculino que desenvolveu e depois morreu de raquitismo grave, perda de peso e convuls\u00f5es.<\/p>\n

Os n\u00edveis da\u00a0enzima fosfatase alcalina<\/strong>\u00a0estavam abaixo do normal em amostras de sangue e ossos dessa crian\u00e7a.<\/p>\n

A\u00a0hipofosfatasia<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio heredit\u00e1rio que afeta o desenvolvimento dos ossos e dentes.<\/p>\n

Essa condi\u00e7\u00e3o interrompe um processo chamado mineraliza\u00e7\u00e3o, no qual minerais como c\u00e1lcio e f\u00f3sforo s\u00e3o depositados no desenvolvimento de ossos e dentes.<\/p>\n

A mineraliza\u00e7\u00e3o \u00e9 fundamental para a forma\u00e7\u00e3o de ossos fortes e r\u00edgidos e dentes que possam suportar mastiga\u00e7\u00e3o e tritura\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Os\u00a0sinais e sintomas da hipofosfatasia<\/strong>\u00a0variam muito e podem aparecer desde o nascimento at\u00e9 a idade adulta. As formas mais graves do dist\u00farbio tendem a ocorrer antes do nascimento e no in\u00edcio da inf\u00e2ncia.<\/p>\n

A\u00a0hipofosfatasia<\/strong>\u00a0enfraquece e amolece os ossos, causando anormalidades esquel\u00e9ticas semelhantes a outro dist\u00farbio \u00f3sseo infantil chamado raquitismo. Os beb\u00eas afetados nascem com membros curtos, um peito com formato anormal e ossos macios do cr\u00e2nio. Complica\u00e7\u00f5es adicionais na inf\u00e2ncia incluem m\u00e1 alimenta\u00e7\u00e3o e falha no ganho de peso, problemas respirat\u00f3rios e altos n\u00edveis de c\u00e1lcio no sangue (hipercalcemia), o que pode levar a v\u00f4mitos recorrentes e problemas renais. Essas complica\u00e7\u00f5es s\u00e3o fatais em alguns casos.<\/p>\n

As\u00a0formas de hipofosfatasia<\/strong>\u00a0que aparecem na inf\u00e2ncia ou na idade adulta s\u00e3o tipicamente menos graves do que aquelas que aparecem na inf\u00e2ncia.<\/p>\n

A perda precoce de dentes dec\u00edduos (beb\u00eas) \u00e9 um dos primeiros sinais da condi\u00e7\u00e3o em crian\u00e7as. As crian\u00e7as afetadas podem ter baixa estatura com pernas inclinadas ou joelhos, joelheiras aumentadas de punho e tornozelo e formato anormal do cr\u00e2nio.<\/p>\n

As formas adultas de\u00a0hipofosfatasia<\/strong>\u00a0s\u00e3o caracterizadas por um amolecimento dos ossos conhecido como osteomal\u00e1cia. Nos adultos, fraturas recorrentes nos ossos do p\u00e9 e da coxa podem levar a dor cr\u00f4nica.<\/p>\n

Os adultos afetados podem perder prematuramente os dentes secund\u00e1rios (adultos) e apresentam maior risco de dor e inflama\u00e7\u00e3o nas articula\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

A forma mais branda dessa condi\u00e7\u00e3o, chamada odonto-hipofosfatase, afeta apenas os dentes. As pessoas com esse dist\u00farbio normalmente apresentam desenvolvimento dent\u00e1rio anormal e perda prematura dos dentes, mas n\u00e3o apresentam as anormalidades esquel\u00e9ticas observadas em outras\u00a0formas de hipofosfatasia<\/strong>.<\/p>\n

Fosfatase alcalina – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

As\u00a0fosfatases alcalinas<\/strong>\u00a0s\u00e3o um grupo de enzimas usadas clinicamente para diagnosticar certas condi\u00e7\u00f5es. As enzimas s\u00e3o prote\u00ednas que catalisam rea\u00e7\u00f5es e as ajudam a acontecer muito mais rapidamente.<\/p>\n

A atividade da\u00a0fosfatase alcalina<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m pode ser o resultado de atividade normal, como gravidez ou crescimento \u00f3sseo. Embora presente em todos os tecidos do corpo, \u00e9 mais prevalente no osso e no f\u00edgado.<\/p>\n

Altos n\u00edveis s\u00e3o encontrados na placenta durante a gravidez.<\/p>\n

Um teste de\u00a0fosfatase alcalina<\/strong>\u00a0frequentemente faz parte de um exame de sangue de rotina para verificar a fun\u00e7\u00e3o hep\u00e1tica. N\u00edveis elevados s\u00e3o normais em crian\u00e7as, pois sofrem um crescimento r\u00e1pido de seus ossos.<\/p>\n

Em adultos n\u00e3o gr\u00e1vidas, \u00e9 motivo de preocupa\u00e7\u00e3o e pode indicar v\u00e1rias condi\u00e7\u00f5es patol\u00f3gicas.<\/p>\n

Se houver altos\u00a0n\u00edveis de fosfatase alcalina<\/strong>, outros testes podem ser feitos para determinar se h\u00e1 um problema \u00f3sseo ou hep\u00e1tico.<\/p>\n

V\u00e1rias condi\u00e7\u00f5es hep\u00e1ticas podem causar altos n\u00edveis, incluindo cirrose, tumores, hepatites e intoxica\u00e7\u00e3o por medicamentos.<\/p>\n

Ossos fraturados e a propaga\u00e7\u00e3o do c\u00e2ncer ao osso tamb\u00e9m podem resultar em n\u00edveis elevados.<\/p>\n

A doen\u00e7a de Paget \u00e9 um dist\u00farbio \u00f3sseo cr\u00f4nico que geralmente \u00e9 diagnosticado por grandes quantidades de\u00a0fosfatase alcalina<\/strong>. Muitas outras condi\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m podem causar n\u00edveis enzim\u00e1ticos elevados.<\/p>\n

Se a fonte dos n\u00edveis elevados n\u00e3o estiver clara, existem maneiras bioqu\u00edmicas para determinar qual\u00a0tipo de fosfatase alcalina<\/strong>\u00a0\u00e9 respons\u00e1vel pela atividade.<\/p>\n

As formas \u00f3ssea e hep\u00e1tica diferem em sua estabilidade ao calor.<\/p>\n

Pode-se tamb\u00e9m realizar eletroforese e executar as amostras em gel com corrente el\u00e9trica para distinguir as diferentes formas. Haver\u00e1 diferen\u00e7as vis\u00edveis na localiza\u00e7\u00e3o das diferentes enzimas no gel.<\/p>\n

N\u00edveis baixos de\u00a0fosfatase alcalina<\/strong>\u00a0s\u00e3o observados com menos frequ\u00eancia do que os altos. N\u00edveis baixos podem indicar v\u00e1rios tipos de anemia grave ou leucemia miel\u00f3ide cr\u00f4nica.<\/p>\n

Mulheres na p\u00f3s-menopausa que tomam estrog\u00eanio para osteoporose tamb\u00e9m podem ter n\u00edveis mais baixos, assim como homens que fizeram cirurgia card\u00edaca recentemente ou sofrem de desnutri\u00e7\u00e3o ou hipotireoidismo.<\/p>\n

O modo de a\u00e7\u00e3o das fosfatases alcalinas \u00e9 remover os grupos fosfato, PO4, de certas mol\u00e9culas. Esse processo \u00e9 chamado de desfosforila\u00e7\u00e3o. Essas enzimas podem atuar em muitos tipos de compostos, incluindo nucleot\u00eddeos \u2013 os blocos de constru\u00e7\u00e3o do DNA. Prote\u00ednas e DNA tamb\u00e9m podem ser desfosforilados. As fosfatases alcalinas funcionam melhor em um ambiente alcalino ou de alto pH.<\/p>\n

Existem usos n\u00e3o m\u00e9dicos pr\u00e1ticos para fosfatases alcalinas. Estes s\u00e3o usados na biologia molecular para separar o grupo fosfato da extremidade 5 \u2018ou cinco primos do DNA.<\/p>\n

Isso impede que o DNA forme um c\u00edrculo e o deixe linear para o pr\u00f3ximo passo experimental. Tais processos tamb\u00e9m s\u00e3o utilizados na pasteuriza\u00e7\u00e3o do leite, como um marcador para garantir que o leite seja pasteurizado.<\/p>\n

A enzima perde a atividade a altas temperaturas e para de reagir com um corante quando o processo de pasteuriza\u00e7\u00e3o \u00e9 conclu\u00eddo.<\/p>\n

Hipofosfatasia – Sintomas<\/strong><\/p>\n

Cada indiv\u00edduo que tem\u00a0hipofosfatasia<\/strong>\u00a0tem caracter\u00edsticas cl\u00ednicas derivadas do comprometimento generalizado da mineraliza\u00e7\u00e3o esquel\u00e9tica. Seis formas cl\u00ednicas diferentes foram reconhecidas.<\/p>\n

O progn\u00f3stico associado a cada forma depende da gravidade da doen\u00e7a e da idade em que a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 reconhecida pela primeira vez.<\/p>\n

Embora os indiv\u00edduos afetados dentro de uma fam\u00edlia tendam a ter anormalidades semelhantes, \u00e9 poss\u00edvel ver variabilidade cl\u00ednica mesmo entre parentes.<\/p>\n

Hipofosfatasia – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nHipofosfatasia<\/strong><\/p>\n

Ap\u00f3s o nascimento, um\u00a0diagn\u00f3stico de hipofosfatasia<\/strong>\u00a0\u00e9 baseado em uma combina\u00e7\u00e3o de exame f\u00edsico, radiografia e estudos bioqu\u00edmicos.<\/p>\n

A radiografia pode ser particularmente \u00fatil na diferencia\u00e7\u00e3o entre as formas mais graves de\u00a0hipofosfatasia<\/strong>\u00a0(perinatal, infantil) e outras doen\u00e7as \u00f3sseas heredit\u00e1rias. Na forma perinatal, o esqueleto geralmente aparece completamente desnaturado, ocasionalmente ausente. Fraturas \u00f3sseas podem ser observadas.<\/p>\n

Os achados radiogr\u00e1ficos na forma infantil s\u00e3o semelhantes aos observados na forma perinatal, mas geralmente s\u00e3o muito menos graves.<\/p>\n

A an\u00e1lise bioqu\u00edmica pode ser realizada em uma amostra de sangue de rotina. O soro pode ser usado para determinar o\u00a0n\u00edvel de atividade da fosfatase<\/strong>\u00a0alcalina. Isso geralmente representa TNSALP e, em indiv\u00edduos afetados, geralmente \u00e9 baixo. No entanto, \u00e9 importante que a amostra seja obtida e manuseada corretamente no laborat\u00f3rio para n\u00e3o interferir na atividade da enzima e aumentar a probabilidade de um resultado incorreto. Al\u00e9m disso, os valores de cada indiv\u00edduo devem ser interpretados com cuidado, pois a varia\u00e7\u00e3o normalmente ocorre com base no sexo e na idade de uma pessoa.<\/p>\n

A anormalidade gen\u00e9tica que\u00a0causa hipofosfatasia<\/strong>\u00a0leva a uma forma inativa de TNSALP na maioria dos casos. Como resultado, as subst\u00e2ncias qu\u00edmicas sobre as quais a enzima normalmente agiria come\u00e7am a se acumular ou aumentar no sangue e na urina. Esse ac\u00famulo \u00e9 o que acelera a calcifica\u00e7\u00e3o defeituosa do osso. Em teoria, essas subst\u00e2ncias poderiam ser medidas para estabelecer um diagn\u00f3stico de hipofosfatasia. Embora nenhum tenha provado ser confi\u00e1vel sozinho em todas as situa\u00e7\u00f5es, alguns parecem mais promissores do que outros.<\/p>\n

Estes incluem piridoxal-5-fosfato (PLP), fosfoetanolamina ou pirofosfato inorg\u00e2nico. Resultados anormais (altos) fornecem suporte adicional para um\u00a0diagn\u00f3stico de hipofosfatasia\u00a0<\/strong>quando outros sinais cl\u00ednicos tamb\u00e9m foram reconhecidos.<\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal de hipofosfatasia<\/strong>\u00a0foi relatado com sucesso, embora antes do advento dos testes moleculares, nem sempre fosse totalmente confi\u00e1vel.<\/p>\n

O teste pr\u00e9-natal tem sido amplamente utilizado para a detec\u00e7\u00e3o da forma letal perinatal da\u00a0hipofosfatasia<\/strong>. Em alguns casos, as anormalidades \u00f3sseas graves desse tipo foram perdidas com um ultrassom padr\u00e3o no meio da gravidez, mas posteriormente identificadas em um ultrassom realizado muito mais tarde. Embora isso possa ser devido, em parte, \u00e0 inexperi\u00eancia da pessoa que realiza o ultrassom, a natureza cl\u00ednica altamente vari\u00e1vel da hipofosfatasia tamb\u00e9m \u00e9 respons\u00e1vel.<\/p>\n

Uma radiografia fetal pode ser realizada como acompanhamento de qualquer avalia\u00e7\u00e3o ultrassonogr\u00e1fica pr\u00e9-natal suspeita.<\/p>\n

Tanto a amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas (CVS) quanto a amniocentese foram realizadas, mas ocasionalmente tamb\u00e9m foram complicadas por fatores t\u00e9cnicos. Por exemplo, c\u00e9lulas cultivadas de uma amostra de vilo ou l\u00edquido amni\u00f3tico podem ser usadas para determinar a atividade de ALP. Como existem quatro formas de ALP em humanos, a forma TNSALP, que \u00e9 anormal na hipofosfatasia, n\u00e3o pode ser analisada diretamente. Uma interpreta\u00e7\u00e3o precisa dos resultados do teste pode, portanto, n\u00e3o ser poss\u00edvel.<\/p>\n

A an\u00e1lise direta do gene TNSALP, portanto, \u00e9 a maior promessa para o diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal preciso. Muitas muta\u00e7\u00f5es TNSALP diferentes foram identificadas; muitos foram encontrados apenas em fam\u00edlias individuais.<\/p>\n

Tamb\u00e9m n\u00e3o \u00e9 incomum que dois pais portadores tenham, cada um, uma muta\u00e7\u00e3o diferente. A an\u00e1lise direta \u00e9, portanto, atualmente poss\u00edvel apenas para as fam\u00edlias que tiveram pelo menos uma crian\u00e7a afetada e cujas muta\u00e7\u00f5es j\u00e1 foram determinadas.<\/p>\n

Tanto o CVS quanto a amniocentese podem ser usados nessas fam\u00edlias para estudos de muta\u00e7\u00e3o. O\u00a0diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal r\u00e1pido de hipofosfatasia<\/strong>\u00a0no contexto de uma hist\u00f3ria familiar negativa \u00e9 dif\u00edcil.<\/p>\n

Hipofosfatasia – Tratamento<\/strong><\/p>\n

Para aquelas fam\u00edlias nas quais as muta\u00e7\u00f5es subjacentes s\u00e3o desconhecidas, o m\u00e9todo mais confi\u00e1vel de\u00a0diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal para hipofosfatasia letal perinatal<\/strong>\u00a0inclui uma combina\u00e7\u00e3o de CVS ou amniocentese para estudos bioqu\u00edmicos, bem como avalia\u00e7\u00f5es ultrassonogr\u00e1ficas seriadas durante a gravidez. Se um diagn\u00f3stico for feito com certeza relativamente no in\u00edcio da gravidez, os futuros pais devem ter a op\u00e7\u00e3o de interromper a gravidez.<\/p>\n

A partir de 2001, n\u00e3o h\u00e1 nenhuma terapia m\u00e9dica eficaz estabelecida para qualquer\u00a0forma de hipofosfatasia.<\/strong><\/p>\n

O cuidado \u00e9 direcionado principalmente para a preven\u00e7\u00e3o ou corre\u00e7\u00e3o de complica\u00e7\u00f5es relacionadas \u00e0 doen\u00e7a.<\/p>\n

Atendimento odontol\u00f3gico especializado \u00e9 altamente recomendado para aqueles indiv\u00edduos com anormalidades dent\u00e1rias.<\/p>\n

A fisioterapia e o manejo ortop\u00e9dico s\u00e3o importantes no cuidado e tratamento de complica\u00e7\u00f5es \u00f3sseas, como fraturas.<\/p>\n

Crian\u00e7as pequenas com a forma infantil tamb\u00e9m devem ser cuidadosamente monitoradas quanto ao aumento da press\u00e3o dentro da cabe\u00e7a devido \u00e0 fus\u00e3o precoce dos ossos do cr\u00e2nio.<\/p>\n

Tratamentos tradicionais para raquitismo ou osteomal\u00e1cia, como vitamina D ou outros suplementos minerais, devem ser evitados, pois esses sintomas \u00f3sseos representam apenas um componente de um problema m\u00e9dico complexo herdado, e n\u00e3o adquirido.<\/p>\n

Hipofosfatasia – Resumo<\/strong><\/p>\n

A\u00a0hipofosfatasia<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que causa desenvolvimento anormal dos ossos e dentes.<\/p>\n

A gravidade da\u00a0hipofosfatasia<\/strong>\u00a0pode variar amplamente, desde a morte fetal at\u00e9 fraturas que n\u00e3o come\u00e7am at\u00e9 a idade adulta.<\/p>\n

Sinais e sintomas podem incluir problemas de alimenta\u00e7\u00e3o e respirat\u00f3rios na inf\u00e2ncia; baixa estatura; ossos fracos e moles; membros curtos; outras anormalidades esquel\u00e9ticas; e hipercalcemia.<\/p>\n

Complica\u00e7\u00f5es podem ser fatais.<\/p>\n

A forma mais branda da doen\u00e7a, chamada odontohipofosfatase, afeta apenas os dentes.<\/p>\n

A\u00a0hipofosfatasia \u00e9 causada<\/strong>\u00a0por muta\u00e7\u00f5es no gene ALPL.<\/p>\n

A\u00a0hipofosfatasia perinatal<\/strong>\u00a0(in\u00edcio antes do nascimento) e a hipofosfatasia infantil s\u00e3o herdadas de maneira autoss\u00f4mica recessiva.<\/p>\n

As formas mais leves, especialmente as formas adultas e a odonto-hipofosfatasia, podem ser herdadas de maneira autoss\u00f4mica recessiva ou dominante autoss\u00f4mica.<\/p>\n

Embora o tratamento sempre tenha sido sintom\u00e1tico e de suporte, recentemente uma terapia de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica chamada asfotase alfa demonstrou melhorar as manifesta\u00e7\u00f5es \u00f3sseas de pessoas com\u00a0hipofosfatasia<\/strong>\u00a0de in\u00edcio na inf\u00e2ncia e foi aprovada pelo FDA (Food and Drug Administration), isto \u00e9, Administra\u00e7\u00e3o de Alimentos e Medicamentos.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.magicfoundation.org\/rarediseases.info.nih.gov\/www.magicfo\/www.osteo.org\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/www.gale.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Hipofosfatasia – Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0hipofosfatasia\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a \u00f3ssea heredit\u00e1ria cujos sintomas cl\u00ednicos s\u00e3o altamente vari\u00e1veis, variando desde a profunda falta de mineraliza\u00e7\u00e3o \u00f3ssea, com a morte ocorrendo antes do parto at\u00e9 a perda precoce de dentes na idade adulta como \u00fanico sinal. 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