{"id":144975,"date":"2019-09-23T11:08:49","date_gmt":"2019-09-23T13:08:49","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144975"},"modified":"2023-06-11T13:30:17","modified_gmt":"2023-06-11T15:30:17","slug":"sindrome-de-hallermann-streiff","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-hallermann-streiff","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Hallermann Streiff"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Hallermann Streif – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hallermann-Streiff\u00a0<\/strong>\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o cong\u00eanita rara caracterizada por anormalidades do cr\u00e2nio e ossos da face; caracter\u00edsticas faciais caracter\u00edsticas; cabelos esparsos; altera\u00e7\u00f5es degenerativas da pele; anomalias oculares; defeitos dent\u00e1rios e baixa estatura proporcional.<\/p>\n

Algumas pessoas afetadas t\u00eam defici\u00eancia intelectual.<\/p>\n

As caracter\u00edsticas faciais anormais podem incluir uma cabe\u00e7a curta e larga (braquicefalia), uma testa proeminente e\/ou lados do cr\u00e2nio (mandril frontal); uma pequena mand\u00edbula inferior (micrognatia); um palato estreito e altamente arqueado; e um nariz fino, comprimido e afilado (nariz em bico).<\/p>\n

A causa gen\u00e9tica da\u00a0s\u00edndrome de Hallermann-Streiff\u00a0<\/strong>n\u00e3o \u00e9 compreendida e a maioria dos casos ocorre aleatoriamente por raz\u00f5es desconhecidas (esporadicamente).<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hallermann-Streiff<\/strong>\u00a0foi descrita pela primeira vez na literatura m\u00e9dica em 1893. O dist\u00farbio recebeu o nome de dois oftalmologistas que mais tarde relataram casos da s\u00edndrome de forma independente, reconhecendo-a como uma entidade patol\u00f3gica distinta.<\/p>\n

S\u00edndrome de Hallermann Streif – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

Uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica extremamente rara, a\u00a0s\u00edndrome de Hallermann Streiff\u00a0<\/strong>\u00e9 indicada principalmente por nanismo, anormalidades no desenvolvimento craniano e dent\u00e1rio, cabelos finos e problemas de vis\u00e3o.<\/p>\n

Tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como s\u00edndrome de discefalia de Fran\u00e7ois.<\/p>\n

Como n\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0s\u00edndrome de Hallermann Streiff<\/strong>; ele s\u00f3 pode ser tratado por uma equipe de especialistas \u2013 como dentistas, optometristas e cirurgi\u00f5es \u2013 para al\u00edvio dos sintomas.<\/p>\n

N\u00e3o foi encontrada causa conhecida para a s\u00edndrome.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hallermann Streiff<\/strong>\u00a0pode ser indicada por pistas visuais, incluindo uma pequena mand\u00edbula inferior, um nariz comprimido que se parece com um bico e uma cabe\u00e7a larga.<\/p>\n

Os indiv\u00edduos com a doen\u00e7a geralmente s\u00e3o curtos, mas proporcionais. Os olhos geralmente s\u00e3o anormalmente pequenos.<\/p>\n

Os\u00a0sintomas comuns da s\u00edndrome de Hallermann Streiff<\/strong>\u00a0s\u00e3o vis\u00e3o deficiente, atrofia da pele e desenvolvimento dent\u00e1rio deficiente. Em alguns casos, os dentes estar\u00e3o presentes no nascimento.<\/p>\n

Os problemas de vis\u00e3o tamb\u00e9m costumam estar presentes quando o indiv\u00edduo nasce e geralmente consistem em cataratas e poss\u00edvel comprometimento ocular por causa do tamanho pequeno dos olhos.<\/p>\n

Em casos raros, a condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m pode causar retardo mental.<\/p>\n

Deformidades na estrutura das vias a\u00e9reas e no cr\u00e2nio de indiv\u00edduos com a doen\u00e7a podem levar a outras doen\u00e7as.<\/p>\n

H\u00e1 tamb\u00e9m um potencial para apneia obstrutiva do sono, problemas de alimenta\u00e7\u00e3o e infec\u00e7\u00f5es pulmonares.<\/p>\n

Dentes extras no maxilar podem causar malforma\u00e7\u00e3o e apinhamento.<\/p>\n

Especula-se que a\u00a0s\u00edndrome de Hallermann Streiff<\/strong>\u00a0seja causada por muta\u00e7\u00e3o dos genes devido a caracter\u00edsticas recessivas em ambos os pais.<\/p>\n

Na maioria dos casos relatados, o desenvolvimento da condi\u00e7\u00e3o \u00e9 aleat\u00f3rio; geralmente n\u00e3o h\u00e1 hist\u00f3rico familiar da doen\u00e7a.<\/p>\n

Os estudos se concentraram em tentar descobrir qual evento ou s\u00e9rie de eventos causa o desenvolvimento da doen\u00e7a.<\/p>\n

A s\u00edndrome geralmente deve ser diagnosticada ap\u00f3s o nascimento, embora alguns sinais, como uma mand\u00edbula subdesenvolvida, possam se apresentar em um ultrassom.<\/p>\n

Um exame f\u00edsico dar\u00e1 ao m\u00e9dico a maioria das informa\u00e7\u00f5es necess\u00e1rias para determinar se um paciente tem a doen\u00e7a.<\/p>\n

Os raios X tamb\u00e9m podem ser \u00fateis, pois os ossos deformados s\u00e3o um dos principais indicadores da doen\u00e7a.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hallermann Streiff<\/strong>\u00a0recebe esse nome de Wilhelm Hallermann e Enrico Streiff, os homens que fizeram os primeiros relatos sobre pacientes com a doen\u00e7a.<\/p>\n

A comunidade m\u00e9dica a descobriu no final do s\u00e9culo XIX.<\/p>\n

S\u00edndrome de Hallermann Streif – Doen\u00e7a<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Hallermann Streif<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hallermann-Streiff\u00a0<\/strong>\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico muito raro que apresenta apar\u00eancia facial caracter\u00edstica, anormalidades dent\u00e1rias, hipotricose, atrofia da pele, baixa estatura proporcional e caracter\u00edsticas oft\u00e1lmicas, como microftalmia e cataratas bilaterais cong\u00eanitas.<\/p>\n

A doen\u00e7a foi discutida pela primeira vez por Aubry no final de 1800, mas foi documentada como entidade distinta por Hallermann em 1948 e Streiff em 1950.<\/p>\n

S\u00edndrome de Hallermann Streif – Tratamento<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

O\u00a0tratamento da s\u00edndrome de Hallermann-Streiff<\/strong>\u00a0depende dos sinais e sintomas espec\u00edficos presentes em cada indiv\u00edduo afetado.<\/p>\n

O tratamento precoce da doen\u00e7a em beb\u00eas pode incluir monitoramento da respira\u00e7\u00e3o, considera\u00e7\u00e3o da traqueostomia e v\u00e1rias medidas para melhorar a alimenta\u00e7\u00e3o e garantir a ingest\u00e3o suficiente de nutrientes.<\/p>\n

Embora a remo\u00e7\u00e3o cir\u00fargica precoce da catarata possa ser recomendada para ajudar a preservar a vis\u00e3o, alguns estudos sugeriram que a absor\u00e7\u00e3o espont\u00e2nea de catarata pode ocorrer em at\u00e9 50% dos pacientes n\u00e3o tratados.<\/p>\n

Recomenda-se fortemente consultas regulares com um oftalmologista para identificar e tratar outras anomalias oculares, algumas das quais podem exigir interven\u00e7\u00e3o cir\u00fargica.<\/p>\n

Com rela\u00e7\u00e3o \u00e0s anomalias dent\u00e1rias, os dentes natal\/neonatais (dentes presentes ao nascimento) podem ser incorretamente diagnosticados como dentes extras e pode haver uma tend\u00eancia a extra\u00ed-los.<\/p>\n

No entanto, a perda de dentes pode piorar a glossoptose (localiza\u00e7\u00e3o posterior da l\u00edngua) ou causar outras complica\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Portanto, foi recomendado preservar os dentes prematuramente em erup\u00e7\u00e3o para facilitar a alimenta\u00e7\u00e3o at\u00e9 que a exist\u00eancia de dentes permanentes sucessivos possa ser confirmada.<\/p>\n

Garantir uma boa higiene dental tamb\u00e9m \u00e9 importante.<\/p>\n

O tratamento da doen\u00e7a tamb\u00e9m pode incluir a reconstru\u00e7\u00e3o cir\u00fargica de certas malforma\u00e7\u00f5es craniofaciais (particularmente as regi\u00f5es mandibular e nasal) na idade apropriada.<\/p>\n

Para alguns beb\u00eas afetados e crian\u00e7as com defeitos card\u00edacos, pode ser recomendado tratamento m\u00e9dico e\/ou interven\u00e7\u00e3o cir\u00fargica.<\/p>\n

S\u00edndrome de Hallermann Streif – Resumo<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Hallermann Streif<\/strong><\/p>\n

Especula-se que a\u00a0s\u00edndrome de Hallermann Streiff<\/strong>\u00a0seja causada por muta\u00e7\u00e3o de genes devido a caracter\u00edsticas recessivas em ambos os pais.<\/p>\n

Na maioria dos casos relacionados, o desenvolvimento da condi\u00e7\u00e3o \u00e9 aleat\u00f3rio; geralmente n\u00e3o h\u00e1 hist\u00f3rico familiar de doen\u00e7a.<\/p>\n

Os estudos est\u00e3o concentrados em tentar descobrir qual \u00e9 o evento ou s\u00e9rie de eventos que causam o desenvolvimento da doen\u00e7a.<\/p>\n

A s\u00edndrome costuma ser diagnosticada ap\u00f3s o nascimento, embora alguns sinais, como uma mand\u00edbula subdesenvolvida, podem ser apresentados em um ultrassom.<\/p>\n

Um exame f\u00edsico habilitado ao m\u00e9dico com a maioria das informa\u00e7\u00f5es necess\u00e1rias para determinar se um paciente tem uma doen\u00e7a. Os raios X tamb\u00e9m podem ser \u00fateis, pois os ossos deformados s\u00e3o um dos principais indicadores da doen\u00e7a.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hallermann Streiff<\/strong>\u00a0recebe esse nome de Wilhelm Hallermann e Enrico Streiff, os homens que fizeram os primeiros relatos de pacientes com doen\u00e7a. A comunidade m\u00e9dica no final do s\u00e9culo XIX.<\/p>\n

Hoje, uma organiza\u00e7\u00e3o conhecida como Schattenkinder e.V. na Alemanha oferece suporte aos indiv\u00edduos afetados.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hallermann-Streiff<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio raro caracterizado principalmente por malforma\u00e7\u00f5es distintas do cr\u00e2nio e da regi\u00e3o facial (craniofacial); cabelos esparsos (hipotricose); anormalidades oculares; defeitos dent\u00e1rios; altera\u00e7\u00f5es degenerativas da pele (atrofia), principalmente no couro cabeludo e nas regi\u00f5es nasais; e baixa estatura proporcional.<\/p>\n

As caracter\u00edsticas craniofaciais incluem cabe\u00e7a curta e larga (braquicefalia) com testa e\/ou laterais do cr\u00e2nio incomumente proeminentes (discefalia); mand\u00edbula inferior pequena e subdesenvolvida (mand\u00edbula hipopl\u00e1sica); um c\u00e9u da boca estreito e altamente arqueado (palato); e um nariz fino, comprimido e afilado.<\/p>\n

Muitos indiv\u00edduos afetados tamb\u00e9m apresentam turva\u00e7\u00e3o das lentes dos olhos no nascimento (catarata cong\u00eanita ou opacidades estromais da c\u00f3rnea); olhos extraordinariamente pequenos (microftalmia); e\/ou outras anomalias oculares (glaucoma, descolamentos da retina).<\/p>\n

Os defeitos dent\u00e1rios podem incluir dentes natais ou neonatais, atraso na erup\u00e7\u00e3o dent\u00e1ria, hipoplasia do esmalte, aus\u00eancia de dentes permanentes (hipodontia ou adontia parcial), desenvolvimento anormal dos dentes resultando em ra\u00edzes curtas e perda precoce dos dentes e\/ou alinhamento inadequado dos dentes.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0Equipe Portal S\u00e3o Francisco<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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