{"id":144965,"date":"2019-09-23T10:53:38","date_gmt":"2019-09-23T12:53:38","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144965"},"modified":"2022-11-03T11:44:06","modified_gmt":"2022-11-03T13:44:06","slug":"doenca-de-canavan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/doenca-de-canavan","title":{"rendered":"Doen\u00e7a de Canavan"},"content":{"rendered":"

Doen\u00e7a de Canavan –<\/strong>\u00a0Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0\u00e9 uma leucodistrofia pedi\u00e1trica rara causada por muta\u00e7\u00f5es inativadoras do gene da aspartoacilase (ASPA), localizadas no cromossomo humano 17p13.2 e codificando para a prote\u00edna ASPA.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>, que ocorre quando o corpo produz quantidades inferiores ao normal de uma prote\u00edna chamada aspartoacilase, \u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria fatal caracterizada por danos progressivos no c\u00e9rebro e no sistema nervoso.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Canavan – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica herdada.<\/p>\n

Afeta a mielina, ou bainhas ao redor dos nervos no c\u00e9rebro.<\/p>\n

\u00c9 parte de um grupo de doen\u00e7as neurol\u00f3gicas gen\u00e9ticas conhecidas como leucodistrofias.<\/p>\n

Cada uma dessas doen\u00e7as afeta a produ\u00e7\u00e3o de uma subst\u00e2ncia qu\u00edmica diferente que comp\u00f5e as bainhas de mielina no c\u00e9rebro.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0afeta a enzima aspartoacilase.<\/p>\n

O c\u00e9rebro come\u00e7a a degenerar ap\u00f3s o nascimento na\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>, tornando-se uma massa esponjosa com bolsas cheias de l\u00edquido. A maioria das crian\u00e7as \u00e9 diagnosticada com idades entre tr\u00eas e nove meses.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0geralmente pode ser diagnosticada por um exame de sangue.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0causa uma s\u00e9rie de defici\u00eancias neurol\u00f3gicas, incluindo retardo mental, cegueira, paralisia, convuls\u00f5es e, eventualmente, morte.<\/p>\n

Infelizmente, a maioria dos pacientes com\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0n\u00e3o vive ap\u00f3s os 10 anos. Tudo depende da velocidade da progress\u00e3o da doen\u00e7a.<\/p>\n

O tratamento \u00e9 primariamente favor\u00e1vel e busca manter a crian\u00e7a confort\u00e1vel.<\/p>\n

A triagem pr\u00e9-natal est\u00e1 dispon\u00edvel para a\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>, com o nome de Myrtelle Canavan, que descreveu a doen\u00e7a em 1931.<\/p>\n

As pessoas de ascend\u00eancia judaica ashkenazi correm maior risco e estima-se que 1 em cada 40 judeus ashkenazi possua o gene da doen\u00e7a. No entanto, os \u00e1rabes sauditas tamb\u00e9m correm um risco maior de portar o gene.<\/p>\n

Ambos os pais devem ser portadores para que o gene seja transmitido, e toda crian\u00e7a nascida de um casal em que ambos s\u00e3o portadores tem 25% de chance de ter a doen\u00e7a.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0n\u00e3o tem cura agora, mas a pesquisa est\u00e1 em andamento, principalmente nas \u00e1reas de c\u00e9lulas-tronco e pesquisa gen\u00e9tica.<\/p>\n

As c\u00e9lulas-tronco ajudariam a substituir as c\u00e9lulas defeituosas e produziriam a enzima necess\u00e1ria. A pesquisa gen\u00e9tica est\u00e1 focada na transfer\u00eancia de boas c\u00f3pias do gene atrav\u00e9s de \u201cvetores virais\u201d.<\/p>\n

Os resultados s\u00e3o promissores e alguns dos m\u00e9todos tamb\u00e9m podem beneficiar outros com doen\u00e7as neurol\u00f3gicas degenerativas, como Alzheimer e Parkinson.<\/p>\n

Pacientes submetidos \u00e0 terapia gen\u00e9tica para a\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0mostraram melhora, dando esperan\u00e7a aos pais.<\/p>\n

A maioria dos obstetras recomenda que seus pacientes judeus e seus maridos fa\u00e7am uma triagem completa de todas as doen\u00e7as gen\u00e9ticas mais prevalentes nessa popula\u00e7\u00e3o, particularmente as doen\u00e7as de Canavan e Tay-Sachs.<\/p>\n

Os futuros pais est\u00e3o melhor equipados para tomar decis\u00f5es sobre suas futuras fam\u00edlias.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Canavan – Dist\u00farbio Heredit\u00e1rio<\/strong><\/p>\n

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\nDoen\u00e7a de Canavan<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio heredit\u00e1rio raro que prejudica a capacidade das c\u00e9lulas nervosas (neur\u00f4nios) no c\u00e9rebro de enviar e receber mensagens.<\/p>\n

Esta doen\u00e7a faz parte de um grupo de doen\u00e7as gen\u00e9ticas chamadas leucodistrofias.<\/p>\n

As leucodistrofias interrompem o crescimento ou a manuten\u00e7\u00e3o da bainha de mielina, que \u00e9 a cobertura que protege os nervos e promove a transmiss\u00e3o eficiente dos impulsos nervosos.<\/p>\n

A doen\u00e7a neonatal\/infantil de Canavan \u00e9 a forma mais comum e mais grave da doen\u00e7a. Os beb\u00eas afetados parecem normais nos primeiros meses de vida, mas aos 3 a 5 meses de idade, os problemas com o desenvolvimento se tornam vis\u00edveis. Esses beb\u00eas geralmente n\u00e3o desenvolvem habilidades motoras, como virar, controlar o movimento da cabe\u00e7a e sentar sem apoio.<\/p>\n

Outras caracter\u00edsticas comuns dessa condi\u00e7\u00e3o incluem t\u00f4nus muscular fraco (hipotonia), tamanho incomumente grande da cabe\u00e7a (macrocefalia) e irritabilidade. Dificuldades de alimenta\u00e7\u00e3o e degluti\u00e7\u00e3o, convuls\u00f5es e dist\u00farbios do sono tamb\u00e9m podem se desenvolver.<\/p>\n

A forma leve\/juvenil da\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0\u00e9 menos comum. Os indiv\u00edduos afetados t\u00eam um atraso no desenvolvimento das habilidades motoras e da fala a partir da inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Esses atrasos podem ser t\u00e3o leves e inespec\u00edficos que nunca s\u00e3o reconhecidos como causados pela doen\u00e7a de Canavan.<\/p>\n

A expectativa de vida das pessoas com\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0varia.<\/p>\n

A maioria das pessoas com a forma neonatal\/infantil vive apenas na inf\u00e2ncia, embora algumas sobrevivam na adolesc\u00eancia ou mais al\u00e9m. Pessoas com a forma leve\/juvenil n\u00e3o parecem ter uma vida \u00fatil reduzida.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Canavan – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

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\nDoen\u00e7a de Canavan<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0recebeu o nome da Dra. Myrtelle Canavan, que descreveu um paciente com os\u00a0sintomas da doen\u00e7a de Canavan<\/strong>, mas diagnosticou erroneamente esse paciente com a doen\u00e7a de Schilder.<\/p>\n

N\u00e3o foi at\u00e9 1949, que a\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0foi reconhecida como uma doen\u00e7a gen\u00e9tica \u00fanica por Van Bogaert e Betrand. O cr\u00e9dito foi para o Dr. Canavan, no entanto, cuja descri\u00e7\u00e3o inicial da doen\u00e7a dominou a literatura m\u00e9dica.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>, tamb\u00e9m chamada de defici\u00eancia de aspartoacilase, degenera\u00e7\u00e3o esponjosa do c\u00e9rebro e degenera\u00e7\u00e3o esponjosa infantil, resulta de uma defici\u00eancia da enzima aspartoacilase.<\/p>\n

Essa defici\u00eancia resulta em danos progressivos ao c\u00e9rebro e ao sistema nervoso e causa retardo mental, convuls\u00f5es, tremores, fraqueza muscular, cegueira e aumento do tamanho da cabe\u00e7a.<\/p>\n

Embora a maioria das pessoas com doen\u00e7a de Canavan morra na adolesc\u00eancia, algumas morrem na inf\u00e2ncia e algumas vivem at\u00e9 os vinte e trinta anos.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0\u00e0s vezes \u00e9 chamada de degenera\u00e7\u00e3o esponjosa do c\u00e9rebro, pois \u00e9 caracterizada por uma esponjosidade ou incha\u00e7o das c\u00e9lulas cerebrais e uma destrui\u00e7\u00e3o da subst\u00e2ncia branca do c\u00e9rebro. A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica autoss\u00f4mica recessiva que \u00e9 encontrada em todos os grupos \u00e9tnicos, mas \u00e9 mais comum em pessoas de ascend\u00eancia judaica Ashkenazi (Europa Oriental) e pessoas de ascend\u00eancia da Ar\u00e1bia Saudita.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Canavan – Causas e Sintomas<\/strong><\/p>\n

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\nDoen\u00e7a de Canavan<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica autoss\u00f4mica recessiva. Uma pessoa com doen\u00e7a de Canavan tem altera\u00e7\u00f5es (muta\u00e7\u00f5es) em ambos os genes respons\u00e1veis pela produ\u00e7\u00e3o da enzima aspartoacilase e herdou um gene alterado de sua m\u00e3e e um gene alterado de seu pai.<\/p>\n

A produ\u00e7\u00e3o reduzida de aspartoacilase resulta em quantidades menores do que o normal dessa enzima no c\u00e9rebro e no sistema nervoso.<\/p>\n

A aspartoacilase \u00e9 respons\u00e1vel por quebrar uma subst\u00e2ncia chamada \u00e1cido N-acetilasp\u00e1rtico (NAA). Quando o corpo produz n\u00edveis reduzidos de aspartoacilase, ocorre um ac\u00famulo de NAA.<\/p>\n

Isso resulta na destrui\u00e7\u00e3o da subst\u00e2ncia branca do c\u00e9rebro e do sistema nervoso e causa os sintomas da doen\u00e7a de Canavan.<\/p>\n

Os pais que t\u00eam um filho com\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0s\u00e3o chamados de portadores, pois cada um possui um gene ASPA alterado e um gene ASPA inalterado. Os portadores geralmente n\u00e3o apresentam sintomas, pois possuem um gene inalterado que pode produzir aspartoacilase suficiente para evitar o ac\u00famulo de NAA. Cada crian\u00e7a nascida de pais que s\u00e3o ambos portadores da doen\u00e7a de Canavan tem 25% de chance de ter a doen\u00e7a de Canavan, 50% de chance de ser portador e 25% de chance de n\u00e3o ser nem portador nem afetado pela doen\u00e7a de Canavan.<\/p>\n

A maioria dos\u00a0beb\u00eas com<\/strong>\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0parece normal no primeiro m\u00eas de vida. O in\u00edcio dos sintomas, como falta de controle da cabe\u00e7a e t\u00f4nus ??muscular deficiente, geralmente come\u00e7a por volta dos dois a tr\u00eas meses de idade, embora alguns possam ter o in\u00edcio da doen\u00e7a mais tarde na inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Crian\u00e7as com doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0geralmente apresentam dist\u00farbios do sono, irritabilidade e dificuldades de degluti\u00e7\u00e3o e alimenta\u00e7\u00e3o ap\u00f3s o primeiro ou segundo ano de vida. Em muitos casos, a irritabilidade desaparece no terceiro ano. \u00c0 medida que a crian\u00e7a com doen\u00e7a de Canavan cresce, h\u00e1 uma deteriora\u00e7\u00e3o do funcionamento mental e f\u00edsico.<\/p>\n

A velocidade com que essa deteriora\u00e7\u00e3o ocorre varia para cada pessoa afetada.<\/p>\n

Crian\u00e7as com doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0s\u00e3o mentalmente retardadas e a maioria nunca ser\u00e1 capaz de sentar, ficar de p\u00e9, andar ou falar, embora possam aprender a rir e sorrir e alcan\u00e7ar objetos. Pessoas com\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0t\u00eam dificuldades crescentes em controlar seus m\u00fasculos. Inicialmente, eles t\u00eam um t\u00f4nus ????muscular fraco, mas, eventualmente, seus m\u00fasculos ficam r\u00edgidos e dif\u00edceis de se mover e podem apresentar espasmos. A doen\u00e7a de Canavan pode causar problemas de vis\u00e3o e algumas pessoas com doen\u00e7a de Canavan podem eventualmente ficar cegas.<\/p>\n

Pessoas com\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0geralmente t\u00eam cabe\u00e7as desproporcionalmente grandes e podem sofrer convuls\u00f5es.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Canavan – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

A idade de in\u00edcio \u00e9 mais comum entre 3 e 6 meses.<\/p>\n

Embora casos com in\u00edcio tardio tenham sido relatados, eles s\u00e3o extremamente raros.<\/p>\n

Pacientes com in\u00edcio precoce experimentam dificuldade crescente na alimenta\u00e7\u00e3o, letargia progressiva, aumento da rigidez dos membros e convuls\u00f5es.<\/p>\n

Quando a doen\u00e7a surge mais tarde na inf\u00e2ncia, as crian\u00e7as desenvolvem respostas sociais, motoras e visuais normais no in\u00edcio, mas s\u00e3o perdidas \u00e0 medida que a doen\u00e7a avan\u00e7a.<\/p>\n

Um atraso importante na cabe\u00e7a e um t\u00f4nus muscular baixo est\u00e3o presentes no in\u00edcio da doen\u00e7a, seguidos por um aumento da rigidez que come\u00e7a nas pernas e produz uma postura de extens\u00e3o.<\/p>\n

As crian\u00e7as geralmente desenvolvem uma cabe\u00e7a grande.<\/p>\n

O envolvimento do nervo \u00f3ptico ocorre em uma grande propor\u00e7\u00e3o de casos. Muitos pacientes morrem antes dos 10 anos de idade.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Canavan – Tratamento<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para esta doen\u00e7a.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0foi a primeira leucodistrofia para a qual foi realizado um ensaio cl\u00ednico de terapia gen\u00e9tica.<\/p>\n

No entanto, essa abordagem ainda est\u00e1 sob investiga\u00e7\u00e3o. Ensaios com drogas, incluindo l\u00edtio e acetato, tamb\u00e9m est\u00e3o sob investiga\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0causa<\/strong>\u00a0atrofia cerebral progressiva. N\u00e3o h\u00e1 cura, nem existe um curso padr\u00e3o de tratamento. O tratamento \u00e9 sintom\u00e1tico e de suporte.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Canavan – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O\u00a0progn\u00f3stico para a doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0\u00e9 ruim.<\/p>\n

A morte geralmente ocorre antes dos 10 anos, embora algumas crian\u00e7as possam sobreviver at\u00e9 a adolesc\u00eancia e os vinte anos.<\/p>\n

O que \u00e9 leucodistrofia?<\/strong><\/p>\n

Leucodistrofia<\/strong>\u00a0\u00e9 um termo gen\u00e9rico que se refere a uma fam\u00edlia de condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que envolvem mielina, uma gordura que envolve as c\u00e9lulas nervosas.<\/p>\n

O termo, derivado do grego, significa \u201cmau crescimento da subst\u00e2ncia branca \u201c. Nos pacientes com leucodistrofia, a mielina se degrada ou deixa de crescer adequadamente, e o paciente desenvolve dist\u00farbios do sistema nervoso.<\/p>\n

As leucodistrofias podem ser caracterizadas como centrais ou perif\u00e9ricas, dependendo da parte do sistema nervoso envolvido, e podem ser muito graves.<\/p>\n

Algumas leucodistrofias incluem:<\/strong>\u00a0doen\u00e7a de Canavan, ataxia infantil com hipomieliniza\u00e7\u00e3o do sistema nervoso central, doen\u00e7a de Alexander, doen\u00e7a de Refsum, doen\u00e7a de Pelizaeus-Merzbacher, leucodistrofia metacrom\u00e1tica, xantomatose cerebroteninosa e adrenoleucodistrofia.<\/p>\n

Algumas condi\u00e7\u00f5es parecem estar ligadas \u00e0 heran\u00e7a \u00e9tnica, como na leucodistrofia metacrom\u00e1tica e na adrenoleucodistrofia em pessoas de heran\u00e7a escandinava e a doen\u00e7a de Canavan \u00e9 dos judeus asquenazes, enquanto outras aparecem espontaneamente em muitas popula\u00e7\u00f5es diferentes.<\/p>\n

Pessoas com leucodistrofia carecem de enzimas que ajudam o corpo a regular a mielina. Em alguns casos, isso significa que a mielina se degrada ou n\u00e3o \u00e9 constru\u00edda adequadamente pelo corpo, enquanto em outros casos, o corpo pode demorar a crescer mielina, o que significa que, ao ser decomposto, n\u00e3o \u00e9 substitu\u00eddo. Normalmente, os pacientes come\u00e7am saud\u00e1veis e experimentam um decl\u00ednio neurol\u00f3gico lento, o que os leva a procurar tratamento com um neurologista que pode diagnosticar leucodistrofia ap\u00f3s realizar alguns testes de diagn\u00f3stico.<\/p>\n

A leucodistrofia geralmente surge em beb\u00eas e crian\u00e7as pequenas.<\/p>\n

Os sintomas da leucodistrofia podem variar, dependendo da condi\u00e7\u00e3o do paciente, mas podem incluir dificuldade em comer ou engolir, marcha desconcertante, m\u00e1 coordena\u00e7\u00e3o, confus\u00e3o e tremores.<\/p>\n

Algumas formas causam cegueira, surdez e outros problemas \u00e0 medida que progridem.<\/p>\n

Como outras desordens gen\u00e9ticas, a leucodistrofia n\u00e3o pode ser curada, pois envolve um erro fundamental no DNA do paciente, mas pode ser gerenciada.<\/p>\n

Tomar medidas antecipadamente pode melhorar a qualidade de vida do paciente e aumentar o conforto do paciente.<\/p>\n

Pessoas em popula\u00e7\u00f5es associadas a dist\u00farbios gen\u00e9ticos, incluindo leucodistrofias, podem querer fazer testes gen\u00e9ticos para verificar se eles carregam genes perigosos.<\/p>\n

O aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 especialmente aconselh\u00e1vel para pessoas que desejam ter filhos, pois o teste gen\u00e9tico avan\u00e7ado pode ajudar os pais a tomar decis\u00f5es informadas e pode ajudar os pais a evitar a concep\u00e7\u00e3o de uma crian\u00e7a com um dist\u00farbio gen\u00e9tico grave como a leucodistrofia.<\/p>\n

Os casais que experimentaram problemas repetidos na concep\u00e7\u00e3o ou m\u00faltiplos abortos tamb\u00e9m podem querer explorar as op\u00e7\u00f5es de testes gen\u00e9ticos para ver se est\u00e3o carregando genes que resultam em defeitos cong\u00eanitos incompat\u00edveis com a vida.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Canavan – Resumo<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nDoen\u00e7a de Canavan<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio progressivo e herdado do sistema nervoso central causado por uma defici\u00eancia da enzima aspartoacilase.<\/p>\n

Os sinais que aparecem em crian\u00e7as entre 3 e 6 meses de idade incluem atraso no desenvolvimentomau controle da cabe\u00e7a e problemas alimentares graves, lentid\u00e3o motora significativa, aumento da cabe\u00e7a (macrocefalia), perda de t\u00f4nus muscular (hipotonia).<\/p>\n

\u00c0 medida que a doen\u00e7a progride (refluxo gastrointestinal) e a deteriora\u00e7\u00e3o da capacidade de degluti\u00e7\u00e3o, convuls\u00f5es, encolhimento do nervo ocular (atrofia \u00f3ptica) e freq\u00fcentemente cegueira se desenvolvem, assim como a azia.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0\u00e9 herdada como uma condi\u00e7\u00e3o autoss\u00f4mica recessivacom ambos os pais carregando silenciosamente um \u00fanico gene Canavan e cada um de seus filhos correndo um risco de 25%, de receber os dois genes e ter a doen\u00e7a.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Canavan<\/strong>\u00a0\u00e9 mais prevalente entre indiv\u00edduos de origem judaica da Europa Oriental (Ashkenazi) do que em outros.<\/p>\n

Atualmente, n\u00e3o existe tratamento eficaz e as crian\u00e7as afetadas morrem na primeira d\u00e9cada de vida.<\/p>\n

Tamb\u00e9m conhecida como degenera\u00e7\u00e3o esponjosa do sistema nervoso central e doen\u00e7a de Canavan-Van Bogaert-Bertrand.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0ghr.nlm.nih.gov\/www.canavanfoundation.org\/www.wisegeek.org\/rarediseases.org\/www.ntsad.org\/ulf.org\/www.childneurologyfoundation.org\/www.kennedykrieger.org\/www.nfjgd.org\/www.faseb.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Doen\u00e7a de Canavan –\u00a0Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0doen\u00e7a de Canavan\u00a0\u00e9 uma leucodistrofia pedi\u00e1trica rara causada por muta\u00e7\u00f5es inativadoras do gene da aspartoacilase (ASPA), localizadas no cromossomo humano 17p13.2 e codificando para a prote\u00edna ASPA. 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