{"id":144840,"date":"2019-09-10T11:03:23","date_gmt":"2019-09-10T13:03:23","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144840"},"modified":"2019-09-10T11:03:23","modified_gmt":"2019-09-10T13:03:23","slug":"hemofilia-c","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/hemofilia-c","title":{"rendered":"Hemofilia C"},"content":{"rendered":"

A hemofilia C<\/strong> \u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico raro causado pela falta ou defeito na prote\u00edna de coagula\u00e7\u00e3o, chamada fator XI.<\/p>\n

A doen\u00e7a foi reconhecida pela primeira vez em 1953 em pacientes que sofreram sangramento grave ap\u00f3s extra\u00e7\u00f5es dent\u00e1rias e, at\u00e9 hoje, ainda n\u00e3o \u00e9 muito conhecida.<\/p>\n

O que \u00e9 hemofilia C?<\/strong><\/p>\n

A hemofilia C \u00e9 um dist\u00farbio hemorr\u00e1gico no qual uma pessoa est\u00e1 ausente ou com falta do fator de coagula\u00e7\u00e3o XI. Os fatores de coagula\u00e7\u00e3o ajudam a coagular o sangue e, assim, controlar ou parar o sangramento.<\/p>\n

Uma pessoa que tem o dist\u00farbio experimenta sangramento excessivo ou prolongado.<\/p>\n

A hemofilia C \u00e9 principalmente um dist\u00farbio autoss\u00f4mico recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene recessivo e cada um deve transmiti-lo \u00e0 crian\u00e7a para que o dist\u00farbio ocorra.<\/p>\n

O dist\u00farbio em si tamb\u00e9m \u00e9 conhecido como Defici\u00eancia do Fator XI,<\/p>\n

Defici\u00eancia de Antecedente Plasm\u00e1tico de Tromboplastina ou S\u00edndrome de Rosenthal.<\/p>\n

Existem diferentes tipos de hemofilia, com o tipo que uma pessoa tem, dependendo de qual fator de coagula\u00e7\u00e3o est\u00e1 ausente.<\/p>\n

Ao contr\u00e1rio da hemofilia A e B, que s\u00e3o os tipos mais comuns de hemofilia, a hemofilia C afeta homens e mulheres igualmente. Semelhante \u00e0 hemofilia A e B, qualquer pessoa de qualquer etnia ou ra\u00e7a pode ter hemofilia C.<\/p>\n

Por outro lado, a hemofilia C \u00e9 mais comumente encontrada entre os descendentes de judeus asquenazes.<\/p>\n

Embora dependa da condi\u00e7\u00e3o espec\u00edfica de uma pessoa, os sintomas da hemofilia C s\u00e3o geralmente leves em compara\u00e7\u00e3o com outros tipos de hemofilia. Os padr\u00f5es de sangramento tendem a ser imprevis\u00edveis.<\/p>\n

Hematomas e sangramento no nariz ocorrem, mas s\u00e3o raros, assim como o sangramento nas articula\u00e7\u00f5es e o sangramento espont\u00e2neo.<\/p>\n

Sangramento excessivo ou prolongado geralmente ocorre ap\u00f3s um evento importante, como parto, cirurgia ou trauma. Pode ser durante esse grande evento quando uma pessoa descobre pela primeira vez que est\u00e1 com o dist\u00farbio.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico da hemofilia C pode envolver uma variedade de testes. Exemplos de testes incluem um teste de tempo de sangramento, um teste de tempo de tromboplastina parcial ativado e um teste de tempo de protrombina.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, outra maneira de diagnosticar o dist\u00farbio \u00e9 atrav\u00e9s de um teste de atividade do fator XI. Paralelamente a esses testes, o que tamb\u00e9m ajuda no diagn\u00f3stico \u00e9 a divulga\u00e7\u00e3o do hist\u00f3rico de sangramento da fam\u00edlia, pois \u00e9 um dist\u00farbio heredit\u00e1rio.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a hemofilia C, \u00e9 um dist\u00farbio ao longo da vida.<\/p>\n

Geralmente, uma pessoa com essa condi\u00e7\u00e3o pode viver uma vida normal e n\u00e3o requer nenhum tipo de terapia ou tratamento, a menos que sofra um epis\u00f3dio prolongado de sangramento, como ap\u00f3s a cirurgia. Nesse caso, o tratamento consistiria em infus\u00e3o de plasma. A quantidade de plasma infundido durante o procedimento pode ser grande, de modo a garantir transfer\u00eancia suficiente do fator XI. Outro tipo de tratamento, especificamente para sangramento bucal, \u00e9 o uso de agentes antifibrinol\u00edticos.<\/p>\n

Gen\u00e9tica<\/strong><\/p>\n

A defici\u00eancia do fator XI \u00e9 herdada, o que significa que \u00e9 transmitida de pai para filho. O dist\u00farbio pode ser causado por uma infinidade de muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, raz\u00e3o pela qual os sintomas variam muito nas pessoas, com defici\u00eancias semelhantes \u00e0s do fator XI (como a doen\u00e7a de von Willebrand).<\/p>\n

Diferentemente da hemofilia cl\u00e1ssica (A e B), a hemofilia C afeta homens e mulheres igualmente, pois o gene defeituoso est\u00e1 localizado no cromossomo 4.<\/p>\n

DEFICI\u00caNCIA DO FATOR XI (Hemofilia C, Defici\u00eancia de Antecedente Plasm\u00e1tico de Tromboplastina (PTA), S\u00edndrome de Rosenthal)<\/strong><\/p>\n

A defici\u00eancia do fator XI, tamb\u00e9m chamada de hemofilia C, defici\u00eancia pr\u00e9via de tromboplastina no plasma e s\u00edndrome de Rosenthal, foi reconhecida pela primeira vez em 1953 em pacientes que sofreram sangramento grave ap\u00f3s extra\u00e7\u00f5es dent\u00e1rias. Sua incid\u00eancia \u00e9 estimada em 1 em 100.000 na popula\u00e7\u00e3o em geral. Em Israel, a defici\u00eancia do fator XI ocorre em at\u00e9 8% dos judeus asquenazes por causa de casamentos.<\/p>\n

A defici\u00eancia severa do fator XI \u00e9 herdada em um padr\u00e3o autoss\u00f4mico recessivo, o que significa que ambos os pais devem portar o gene mutado para que seus filhos sejam afetados.<\/p>\n

Em alguns casos, a defici\u00eancia do fator XI tamb\u00e9m pode ser herdada em um padr\u00e3o autoss\u00f4mico dominante, o que significa que crian\u00e7as com apenas um dos pais afetados podem herdar a condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

No entanto, pessoas com apenas uma c\u00f3pia do gene mutado raramente apresentam sintomas graves. Homens e mulheres s\u00e3o afetados pela defici\u00eancia do fator XI igualmente.<\/p>\n

A defici\u00eancia do fator XI desempenha um papel importante na cascata de coagula\u00e7\u00e3o, o que leva a um co\u00e1gulo. Ajuda a gerar mais trombina, uma prote\u00edna que converte fibrinog\u00eanio em fibrina, que ret\u00e9m as plaquetas e ajuda a manter um co\u00e1gulo no lugar.<\/p>\n

Sintomas<\/strong><\/p>\n

Os sintomas da hemofilia C n\u00e3o se correlacionam com os n\u00edveis do fator XI no sangue.<\/p>\n

De fato, pessoas com n\u00edveis mais baixos podem sangrar menos do que aquelas com n\u00edveis mais altos de fator XI.<\/p>\n

Como resultado, \u00e9 muito dif\u00edcil prever a gravidade e a frequ\u00eancia do sangramento simplesmente com base na quantidade de fator XI no sangue.<\/p>\n

O sangramento prolongado pode ocorrer ap\u00f3s um grande trauma f\u00edsico, como um acidente ou cirurgia envolvendo a mucosa da boca, nariz ou trato urin\u00e1rio. Extra\u00e7\u00e3o dent\u00e1ria, amigdalectomia e abla\u00e7\u00e3o do \u00fatero ou da pr\u00f3stata s\u00e3o exemplos de cirurgias que envolvem alto risco de sangramento.<\/p>\n

As pessoas com esse dist\u00farbio tamb\u00e9m t\u00eam uma forte tend\u00eancia a desenvolver hemorragias nasais e hematomas, e mais raramente sangrar na urina ou no intestino.<\/p>\n

No entanto, eles n\u00e3o tendem a sangrar nos m\u00fasculos ou articula\u00e7\u00f5es. Portanto, eles n\u00e3o sofrem os efeitos a longo prazo associados a esse tipo de sangramento.<\/p>\n

Tamb\u00e9m n\u00e3o existe um alto risco de sofrer sangramento intracraniano espont\u00e2neo ou sangramento dentro do cr\u00e2nio.<\/p>\n

Fonte:<\/strong> Equipe Portal S\u00e3o Francisco<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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