{"id":144823,"date":"2019-09-09T10:10:29","date_gmt":"2019-09-09T12:10:29","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144823"},"modified":"2023-06-12T11:29:07","modified_gmt":"2023-06-12T13:29:07","slug":"sindrome-de-morquio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-morquio","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Morquio"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Morquio – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara que afeta os ossos e a coluna, os \u00f3rg\u00e3os e as habilidades f\u00edsicas de uma crian\u00e7a.<\/p>\n

As crian\u00e7as com essa condi\u00e7\u00e3o est\u00e3o ausentes ou n\u00e3o produzem o suficiente das enzimas que quebram as cadeias de a\u00e7\u00facar produzidas naturalmente no corpo. Essas cadeias se acumulam nas c\u00e9lulas, sangue, tend\u00f5es e ligamentos, causando danos ao longo do tempo.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>, tamb\u00e9m chamada de mucopolissacaridose IV, dist\u00farbio heredit\u00e1rio raro do desenvolvimento \u00f3sseo intracartilaginoso que resulta em malforma\u00e7\u00e3o grave do esqueleto (particularmente da coluna vertebral e dos ossos longos) e nanismo. A doen\u00e7a \u00e9 reconhecida nos primeiros dois anos de vida e geralmente \u00e9 progressiva at\u00e9 que o crescimento \u00f3sseo cesse no final da adolesc\u00eancia.<\/p>\n

As v\u00e9rtebras da coluna vertebral s\u00e3o em forma de cunha e achatadas, e a deformidade nas costas \u00e9 comum; compress\u00e3o da medula espinhal pode ocorrer se a deformidade nas costas for grave.<\/p>\n

As cabe\u00e7as dos f\u00eamures s\u00e3o pequenas e malformadas, \u00e0s vezes resultando em luxa\u00e7\u00e3o do quadril; joelhos dobrados e desenvolvimento assim\u00e9trico de ossos pareados tamb\u00e9m s\u00e3o comuns.<\/p>\n

Outros sintomas incluem c\u00f3rneas turvas e malforma\u00e7\u00f5es circulat\u00f3rias. Indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>\u00a0t\u00eam uma expectativa de vida normal. O tratamento \u00e9 direcionado para os sintomas da doen\u00e7a.<\/p>\n

S\u00edndrome de Morquio – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio metab\u00f3lico raro, caracterizado pela incapacidade de quebrar longas cadeias de a\u00e7\u00facares. Essas cadeias se acumulam no corpo, causando danos aos \u00f3rg\u00e3os e c\u00e9rebro, uma vez que n\u00e3o podem ser eliminadas. \u00c9 considerado um dist\u00farbio do metabolismo de carboidratos. N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>, com o tratamento focado no controle dos sintomas \u00e0 medida que ocorrem.<\/p>\n

As taxas de incid\u00eancia variam de acordo com a popula\u00e7\u00e3o e as estat\u00edsticas n\u00e3o s\u00e3o terrivelmente confi\u00e1veis. As estimativas de frequ\u00eancia incluem um em cada 40.000 nascimentos, um em cada 75.000 nascimentos e um em cada 200.000 nascimentos.<\/p>\n

Este dist\u00farbio metab\u00f3lico \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica recessiva.<\/p>\n

Para desenvolver a\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>, algu\u00e9m deve herdar o gene de ambos os pais.<\/p>\n

Os pais geralmente s\u00e3o portadores assintom\u00e1ticos porque t\u00eam um gene ativo que supera o gene de Morquio.<\/p>\n

Dois tipos s\u00e3o reconhecidos, sendo um deles distinguido pela completa falta de produ\u00e7\u00e3o de uma enzima necess\u00e1ria e o outro com uma defici\u00eancia de enzima. Nos dois casos, a produ\u00e7\u00e3o inadequada de enzimas significa que o corpo n\u00e3o possui as ferramentas necess\u00e1rias para processar a\u00e7\u00facares longos.<\/p>\n

Tamb\u00e9m conhecida como mucopolissacaridose IV, a\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>\u00a0foi identificada pela primeira vez na d\u00e9cada de 1920. Uma das caracter\u00edsticas definidoras \u00e9 o nanismo, comum a todos os pacientes.<\/p>\n

As pessoas tamb\u00e9m desenvolvem hipermobilidade articular, dedos aumentados, dentes largamente espa\u00e7ados e costelas aumentadas, que podem assumir a forma de sino.<\/p>\n

Anormalidades da coluna vertebral e do cora\u00e7\u00e3o s\u00e3o comuns em pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>, e as pessoas podem estar em risco de danos progressivos.<\/p>\n

Pessoas com hist\u00f3rico familiar de\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>\u00a0devem considerar o fato de que podem ser portadoras do gene, mesmo que n\u00e3o apresentem sintomas.<\/p>\n

Problemas comuns que as\u00a0pessoas com a s\u00edndrome de Morquio\u00a0<\/strong>enfrentam incluem insufici\u00eancia card\u00edaca, problemas de vis\u00e3o e instabilidade da coluna vertebral, o que pode levar a dificuldade para caminhar e desconforto em algumas posi\u00e7\u00f5es. As pessoas tamb\u00e9m correm o risco de danos e falhas nos \u00f3rg\u00e3os causados pelo ac\u00famulo de longas cadeias de a\u00e7\u00facares.<\/p>\n

O nanismo associado a essa condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m pode ser socialmente desconfort\u00e1vel para alguns pacientes, pois eles podem n\u00e3o se sentir \u00e0 vontade na sociedade devido \u00e0 aten\u00e7\u00e3o atra\u00edda por sua estatura.<\/p>\n

O\u00a0tratamento da s\u00edndrome de Morquio<\/strong>\u00a0est\u00e1 focado no gerenciamento de sintomas e na identifica\u00e7\u00e3o r\u00e1pida de complica\u00e7\u00f5es, para que possam ser tratadas.<\/p>\n

Os pacientes podem consultar v\u00e1rios m\u00e9dicos diferentes para obter assist\u00eancia no gerenciamento da doen\u00e7a, e v\u00e1rias op\u00e7\u00f5es de tratamento, incluindo etapas profil\u00e1ticas, como fus\u00e3o espinhal, est\u00e3o dispon\u00edveis.<\/p>\n

Ao selecionar um m\u00e9dico para gerenciar o tratamento, \u00e9 aconselh\u00e1vel encontrar algu\u00e9m com experi\u00eancia em trabalhar com pacientes com essa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

S\u00edndrome de Morquio – Tipos<\/strong><\/p>\n

Existem dois subtipos diferentes de\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>, conhecidos como MPS IVA e MPS IVB. Ambos os subtipos podem ter os mesmos sintomas. No entanto, os sintomas da MPS IVB s\u00e3o geralmente menos graves do que os da MPS IVA.<\/p>\n

O subtipo da\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>\u00a0que uma pessoa tem depende de qual enzima a condi\u00e7\u00e3o se relaciona. A MPS IVA ocorre devido \u00e0 falta da enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfatase (GALNS). MPS IVB ocorre devido a uma defici\u00eancia na enzima beta-galactosidase.<\/p>\n

S\u00edndrome de Morquio – Sintomas<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Morquio<\/strong><\/p>\n

Os\u00a0sinais e sintomas da s\u00edndrome de Morquio<\/strong>\u00a0geralmente aparecem entre 1 e 3 anos de idade.<\/p>\n

Crian\u00e7as com s\u00edndrome de Morquio podem desenvolver:<\/strong><\/p>\n

Escoliose ou cifose
\nBater joelhos
\nProblemas card\u00edacos e de vis\u00e3o
\nUm f\u00edgado aumentado
\nAltura baixa<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Morquio – Causa<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Morquio<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Morquio\u00a0<\/strong>\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica recessiva \u2013 ambos os pais devem carregar o gene e pass\u00e1-lo para a crian\u00e7a.<\/p>\n

Uma muta\u00e7\u00e3o \u00e9 o gene GALNS, que codifica para N-acetil galactosamina-6-sulfatase, causa Morquio, tipo A.<\/p>\n

O tipo B \u00e9 causado por muta\u00e7\u00f5es do gene GLB1, que codifica para \u00df-galactosidase. Ambas as enzimas, no entanto, s\u00e3o respons\u00e1veis pela degrada\u00e7\u00e3o do queratano sulfato. No tipo A, a atividade da sulfatase foi inferior a 1%.6 Devido \u00e0 inefic\u00e1cia das enzimas, os mucopolissacar\u00eddeos se agregam nos lisossomos intracelulares.<\/p>\n

Os mucopolissacar\u00eddeos s\u00e3o cadeias longas e n\u00e3o ramificadas de unidades repetidas de sacar\u00eddeos ou a\u00e7\u00facares.<\/p>\n

Eles s\u00e3o componentes importantes dos tecidos conjuntivos do corpo e muitas vezes s\u00e3o ligados covalentemente a prote\u00ednas.<\/p>\n

Na\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>, as enzimas lisoss\u00f4micas respons\u00e1veis pela degrada\u00e7\u00e3o dos mucopolissacar\u00eddeos s\u00e3o ineficazes. Como resultado, as longas mol\u00e9culas de a\u00e7\u00facar come\u00e7am a se acumular nas c\u00e9lulas do corpo e nos tecidos conjuntivos. O ac\u00famulo acaba causando danos celulares que se manifestam como malforma\u00e7\u00f5es esquel\u00e9ticas.<\/p>\n

S\u00edndrome de Morquio – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Morquio<\/strong>\u00a0come\u00e7a com um hist\u00f3rico m\u00e9dico completo e exame f\u00edsico.<\/p>\n

O m\u00e9dico do seu filho pode pedir:<\/strong><\/p>\n

Teste gen\u00e9tico
\nImagens de raio-x para produzir imagens dos ossos do seu filho
\nExames de resson\u00e2ncia magn\u00e9tica para produzir imagens de \u00f3rg\u00e3os e outras estruturas
\nEcocardiograma para examinar o cora\u00e7\u00e3o e seu funcionamento
\nTestes laboratoriais<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Morquio – Tratamento<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Morquio<\/strong><\/p>\n

Todas as crian\u00e7as precisam de acompanhamento. Condi\u00e7\u00f5es ortop\u00e9dicas como escoliose, cifose e deformidades nas pernas afetam muitas\u00a0crian\u00e7as com s\u00edndrome de Morquio<\/strong>\u00a0e podem exigir interven\u00e7\u00e3o cir\u00fargica.<\/p>\n

Foi desenvolvido um medicamento para ajudar no tratamento do Morquio, mas atualmente n\u00e3o h\u00e1 cura. Com base nos sintomas do seu filho, a equipe de atendimento pode recomendar monitoramento cuidadoso ou tratamento n\u00e3o cir\u00fargico.<\/p>\n

Atualmente n\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>. No entanto, tratamentos est\u00e3o dispon\u00edveis para controlar seus sintomas.<\/p>\n

A terapia de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica pode ajudar a retardar o progresso da MPS IVA. Este tratamento envolve uma pessoa recebendo enzimas via gotejamento intravenoso (IV) uma vez por semana.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 terapia de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica dispon\u00edvel para MPS IVB.<\/p>\n

Um profissional de sa\u00fade pode oferecer os seguintes tratamentos para controlar os sintomas de uma pessoa:<\/strong><\/p>\n

Cirurgia para fundir os ossos da parte superior do pesco\u00e7o para evitar poss\u00edveis danos \u00e0 medula espinhal
\nCirurgia para corrigir problemas respirat\u00f3rios ou de vis\u00e3o
\nReabilita\u00e7\u00e3o f\u00edsica
\nApoio psicol\u00f3gico
\nOtimiza\u00e7\u00e3o de aprendizado para pessoas com dificuldade de enxergar ou ouvir
\nAuxiliares de mobilidade
\nAconselhamento gen\u00e9tico para ajudar uma pessoa a entender seu diagn\u00f3stico e op\u00e7\u00f5es de tratamento.<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Morquio – Resumo<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Morquio<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>\u00a0\u00e9 um defeito de nascimento heredit\u00e1rio raro, estimado em um em cada 200.000 nascimentos. A doen\u00e7a pode n\u00e3o ser vis\u00edvel ao nascimento; os sintomas geralmente come\u00e7am entre as idades de 1 e 3.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a progressiva<\/strong>, o que significa que os sintomas pioram \u00e0 medida que a crian\u00e7a cresce.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Morquio\u00a0<\/strong>faz parte de um grupo de doen\u00e7as chamado mucopolissacaridose.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Morquio<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 conhecido como MPS IV.<\/p>\n

Em\u00a0crian\u00e7as com a s\u00edndrome de Morquio<\/strong>, o corpo n\u00e3o pode quebrar as cadeias de a\u00e7\u00facar chamadas glicosaminoglicanos que ajudam a construir ossos, cartilagens, c\u00f3rneas oculares, pele e tecido conjuntivo (como tend\u00f5es, ligamentos, etc.)<\/p>\n

Pessoas com doen\u00e7as dos glicosaminoglicanos ou n\u00e3o produzem o suficiente das enzimas necess\u00e1rias para quebrar as cadeias de a\u00e7\u00facar em mol\u00e9culas mais simples, ou produzem enzimas que n\u00e3o funcionam normalmente.<\/p>\n

Como resultado, os glicosaminoglicanos se acumulam nas c\u00e9lulas, no sangue e no tecido conjuntivo e causam danos ao longo do tempo.<\/p>\n

Existem dois tipos de s\u00edndrome de Morquio:<\/strong><\/p>\n

Tipo A<\/strong>, em que falta uma enzima chamada galactosamina-6-sulfatase
\nTipo B<\/strong>, no qual n\u00e3o h\u00e1 o suficiente da enzima beta-galactosidase<\/p><\/blockquote>\n

O dano causado pela falta de uma dessas enzimas afeta a apar\u00eancia, a fun\u00e7\u00e3o dos \u00f3rg\u00e3os e as habilidades f\u00edsicas de uma crian\u00e7a.<\/p>\n

As crian\u00e7as podem desenvolver:<\/strong><\/p>\n

Curvatura pronunciada da coluna vertebral (ou seja, escoliose ou cifose)
\nC\u00f3rneas nubladas dos olhos
\nUm sopro no cora\u00e7\u00e3o
\nH\u00e9rnia inguinal
\nAumento do f\u00edgado
\nPerda da fun\u00e7\u00e3o nervosa abaixo do pesco\u00e7o<\/p><\/blockquote>\n

V\u00e1rias s\u00edndromes diferentes ocorrem como resultado da incapacidade de quebrar os glicosaminoglicanos, incluindo a s\u00edndrome de Hurler.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.childrenshospital.org\/rarediseases.org\/mpssociety.org\/www.wisegeek.org\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/www.britannica.com\/www.chop.edu\/www.nicklauschildrens.org\/www.nemours.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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