{"id":144821,"date":"2019-09-09T10:08:26","date_gmt":"2019-09-09T12:08:26","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144821"},"modified":"2023-06-11T13:32:23","modified_gmt":"2023-06-11T15:32:23","slug":"sindrome-de-hunter","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-hunter","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Hunter"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Hunter – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0\u00e9 um defeito na capacidade de metabolizar um tipo de mol\u00e9cula conhecida como mucopolissacar\u00eddeo. Apenas os machos s\u00e3o afetados. Baixa estatura, altera\u00e7\u00f5es na curvatura normal da coluna vertebral (cifose), uma apar\u00eancia facial distinta caracterizada por tra\u00e7os grosseiros, cabe\u00e7a grande demais, l\u00e1bios grossos e nariz largo e achatado caracterizam a s\u00edndrome.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico heredit\u00e1rio muito raro, causado por uma enzima ausente ou com defeito.<\/p>\n

Na\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>, o corpo n\u00e3o possui o suficiente da enzima iduronato 2-sulfatase. O trabalho dessa enzima \u00e9 quebrar certas mol\u00e9culas complexas e, sem o suficiente, as mol\u00e9culas se acumulam em quantidades perigosas.<\/p>\n

O ac\u00famulo de grandes quantidades dessas subst\u00e2ncias nocivas acaba causando danos progressivos e permanentes, afetando a apar\u00eancia, o desenvolvimento mental, a fun\u00e7\u00e3o dos \u00f3rg\u00e3os e as habilidades f\u00edsicas.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0\u00e9 muito mais comum em meninos. A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 um tipo de um grupo de dist\u00farbios metab\u00f3licos herdados chamados mucopolissacaridoses (MPSs).<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como MPS II.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0s\u00edndrome de Hunter.<\/strong><\/p>\n

O tratamento envolve o gerenciamento de sintomas e complica\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

S\u00edndrome de Hunter – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio muito raro e dif\u00edcil que faz parte de uma s\u00e9rie de doen\u00e7as metab\u00f3licas denominadas\u00a0mucopolissacaridose, ou MPS<\/strong>.<\/p>\n

Tamb\u00e9m pode ser chamado MPS II e existem dois tipos da\u00a0s\u00edndrome de Hunter denominados MPS IIa e IIb.<\/strong><\/p>\n

Nessa condi\u00e7\u00e3o, o corpo n\u00e3o possui uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase, que ajuda a quebrar certas subst\u00e2ncias chamadas glicosaminoglicanos.<\/p>\n

\u00c0 medida que os glicosaminoglicanos come\u00e7am a acumular-se no corpo, causam altera\u00e7\u00f5es corporais substanciais, afetando muitos dos sistemas do corpo.<\/p>\n

Essa doen\u00e7a tamb\u00e9m \u00e9 heredit\u00e1ria, transmitida pelas m\u00e3es que carregam um gene recessivo para as crian\u00e7as e, portanto, \u00e9 chamada de doen\u00e7a recessiva ligada ao X.<\/p>\n

Os\u00a0dois tipos da s\u00edndrome de Hunter\u00a0<\/strong>diferem em sintomas e in\u00edcio. A MPS IIa \u00e9 mais grave e os sintomas podem ser notados quando as crian\u00e7as t\u00eam entre dois e quatro anos de idade.<\/p>\n

O MPS IIa \u00e9 devastador e poucas pessoas que sofrem dessa doen\u00e7a vivem ap\u00f3s a idade adulta jovem.<\/p>\n

Tamb\u00e9m \u00e9 dif\u00edcil para os pais assistirem \u00e0s crian\u00e7as que antes pareciam boas perderem todos os ganhos de desenvolvimento que obtiveram.<\/p>\n

Os sintomas da mucopolissacaridoses (MPSs) IIa incluem uma perda gradual nos ganhos no desenvolvimento, levando a um retardo mental grave. As crian\u00e7as podem ter les\u00f5es na pele, geralmente nos bra\u00e7os ou nas costas, e frequentemente mostram \u00f3rg\u00e3os aumentados. Eles t\u00eam diferen\u00e7as significativas na maneira como seus ossos crescem e podem ter uma estatura muito menor.<\/p>\n

Uma complica\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a \u00e9 o aumento do cora\u00e7\u00e3o, o que pode exigir cirurgia. Dado o resultado final da doen\u00e7a, alguns pais n\u00e3o optam pela cirurgia. Por fim, o mucopolissacaridoses (MPSs) IIa pode causar perda auditiva e vis\u00e3o, e as crian\u00e7as com essa doen\u00e7a tamb\u00e9m s\u00e3o comumente afetadas por problemas intestinais como diarr\u00e9ia.<\/p>\n

A apneia do sono \u00e9 outro problema que pode afetar muitas crian\u00e7as com a\u00a0s\u00edndrome de Hunter.<\/strong><\/p>\n

A mucopolissacaridoses (MPSs) IIb \u00e9 menos grave e os sintomas podem desaparecer at\u00e9 a pessoa chegar ao final da adolesc\u00eancia, embora o diagn\u00f3stico geralmente ocorra quando as crian\u00e7as t\u00eam dez anos ou mais.<\/p>\n

As pessoas podem viver at\u00e9 a meia-idade com esta doen\u00e7a e, em muitos aspectos, s\u00e3o semelhantes em intelig\u00eancia a uma pessoa sem a s\u00edndrome, embora possam ter algumas dificuldades em falar e ler.<\/p>\n

Existem problemas com o crescimento \u00f3sseo, baixa estatura e vis\u00e3o perif\u00e9rica, e pode haver alguma perda de audi\u00e7\u00e3o. IIa e IIb podem mostrar adicionalmente o engrossamento dos ossos na face, o que pode alterar os recursos.<\/p>\n

Como as pessoas com IIa, as pessoas com IIb sofrem de diarreia e apneia do sono.<\/p>\n

Atualmente, n\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>, embora se espere que, eventualmente, a cura possa ser encontrada por meio de pesquisa gen\u00e9tica ou em algum outro desenvolvimento m\u00e9dico.<\/p>\n

O tratamento da s\u00edndrome depender\u00e1 muito da express\u00e3o dos sintomas e pode ser uma quest\u00e3o complexa, exigindo as habilidades de v\u00e1rios especialistas.<\/p>\n

Por enquanto, \u00e9 melhor tentar evitar essa condi\u00e7\u00e3o, determinando se uma pessoa est\u00e1 em risco de ter um filho com\u00a0s\u00edndrome de Hunter.<\/strong><\/p>\n

Existe um teste para determinar se uma mulher carrega o gene recessivo para MPSII.<\/p>\n

Aqueles que devem fazer o teste incluem quem j\u00e1 teve a\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0em sua fam\u00edlia, mesmo que tenha ocorrido em um membro da fam\u00edlia bastante distante ou v\u00e1rias gera\u00e7\u00f5es atr\u00e1s.<\/p>\n

S\u00edndrome de Hunter – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Hunter<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0faz parte de um grupo de doen\u00e7as chamadas mucopolissacaridoses. \u00c9 causada pela defici\u00eancia de uma enzima necess\u00e1ria para metabolizar ou quebrar os mucopolissacar\u00eddeos (tamb\u00e9m chamados de glicosaminoglicanos). Tamb\u00e9m \u00e9 chamada de mucopolissacaridose tipo II (MPS II) porque existem v\u00e1rias doen\u00e7as relacionadas, mas semelhantes.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0envolve um defeito na matriz extracelular do tecido conjuntivo. Um dos componentes da matriz extracelular \u00e9 uma mol\u00e9cula chamada proteoglicano. Como a maioria das mol\u00e9culas do corpo, ela \u00e9 substitu\u00edda regularmente. Quando isso ocorre, um dos produtos \u00e9 uma classe de mol\u00e9culas conhecidas como mucopolissacar\u00eddeos (glicosoaminoglicanos).<\/p>\n

Dois deles s\u00e3o importantes na s\u00edndrome de Hunter:\u00a0<\/strong>dermatan sulfato e heparan sulfato. Estes s\u00e3o encontrados na pele, vasos sangu\u00edneos, cora\u00e7\u00e3o e v\u00e1lvulas card\u00edacas (dermatan sulfato) e pulm\u00f5es, art\u00e9rias e superf\u00edcies celulares (heparan sulfato).<\/p>\n

As mol\u00e9culas parcialmente quebradas s\u00e3o coletadas pelos lisossomos e armazenadas em v\u00e1rios locais do corpo. Com o tempo, esses ac\u00famulos de mucopolissacar\u00eddeos parcialmente metabolizados prejudicam o cora\u00e7\u00e3o, o sistema nervoso, o tecido conjuntivo e os ossos.<\/p>\n

Ambas as mol\u00e9culas requerem a enzima iduronato-2-sulfatase (I2S) para serem quebradas. Em pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>, essa enzima \u00e9 parcial ou totalmente inativa. Como resultado, mol\u00e9culas inalteradas se acumulam nas c\u00e9lulas. Esses mucopolissacar\u00eddeos s\u00e3o armazenados e interferem nas fun\u00e7\u00f5es celulares normais.<\/p>\n

A taxa de ac\u00famulo n\u00e3o \u00e9 a mesma para todas as pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>. Acredita-se que a variabilidade na idade de in\u00edcio se deva a quantidades persistentes de atividade dessa enzima.<\/p>\n

As c\u00e9lulas nas quais os mucopolissacar\u00eddeos s\u00e3o armazenados determinam os sintomas que se desenvolvem. Quando os mucopolissacar\u00eddeos s\u00e3o armazenados na pele, as propor\u00e7\u00f5es da face mudam (tra\u00e7os mais grosseiros do que o normal e cabe\u00e7a aumentada). Quando s\u00e3o armazenados nas v\u00e1lvulas e paredes do cora\u00e7\u00e3o, a fun\u00e7\u00e3o card\u00edaca declina progressivamente.<\/p>\n

Se os mucopolissacar\u00eddeos intactos forem armazenados nas vias a\u00e9reas do pulm\u00e3o, ocorre dificuldade respirat\u00f3ria devido \u00e0 obstru\u00e7\u00e3o das vias a\u00e9reas superiores.<\/p>\n

O armazenamento das mol\u00e9culas nas articula\u00e7\u00f5es diminui a mobilidade e a destreza. O armazenamento nos ossos resulta em diminui\u00e7\u00e3o do crescimento e baixa estatura.<\/p>\n

Como os mucopolissacar\u00eddeos s\u00e3o armazenados no c\u00e9rebro, os n\u00edveis de funcionamento mental diminuem.<\/p>\n

Existem duas variantes da s\u00edndrome de Hunter:<\/strong>\u00a0uma forma grave (MPSIIA) e uma forma leve (MPSIIB).<\/p>\n

Estes podem ser diagnosticados no in\u00edcio da vida e s\u00e3o distinguidos com base em diferen\u00e7as mentais e comportamentais.<\/p>\n

As manifesta\u00e7\u00f5es externas da forma grave ocorrem entre dois e quatro anos de idade e da forma leve mais tardiamente, at\u00e9 os 10 anos.<\/p>\n

S\u00edndrome de Hunter – Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Hunter<\/strong><\/p>\n

Indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0experimentam uma desacelera\u00e7\u00e3o do crescimento entre um e quatro anos de idade. Eles atingem uma altura m\u00e9dia de 122-152 cm.<\/p>\n

As\u00a0caracter\u00edsticas faciais das pessoas com s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0s\u00e3o mais grosseiras do que o normal. Suas cabe\u00e7as tendem a ser grandes em propor\u00e7\u00e3o aos seus corpos. Com o tempo, suas m\u00e3os tendem a ficar r\u00edgidas e assumir uma apar\u00eancia de garra. Seus dentes est\u00e3o atrasados em erup\u00e7\u00e3o. A perda auditiva progressiva eventualmente leva \u00e0 surdez. Os \u00f3rg\u00e3os internos, como o f\u00edgado e o ba\u00e7o, s\u00e3o maiores que o normal. Eles s\u00e3o bastante propensos a h\u00e9rnias.<\/p>\n

S\u00edndrome de Hunter – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Hunter<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0pode ser identificada no in\u00edcio da vida e geralmente \u00e9 inicialmente diagnosticada pela presen\u00e7a de aumento do f\u00edgado e do ba\u00e7o (hepatoesplenomegalia), h\u00e9rnias ou rigidez articular.<\/p>\n

Altera\u00e7\u00f5es esquel\u00e9ticas podem ser vistas com radiografias. N\u00edveis elevados de mucopolissacar\u00eddeos na urina concentram o diagn\u00f3stico em um grupo de dist\u00farbios.<\/p>\n

A concentra\u00e7\u00e3o de sulfato de dermatan e sulfato de heparan \u00e9 5-25 vezes maior do que na urina normal. Ambos est\u00e3o presentes aproximadamente nas mesmas quantidades.<\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0\u00e9 confirmado pela medi\u00e7\u00e3o da atividade de iduronato-2-sulfatase em gl\u00f3bulos brancos, soro ou fibroblastos da pele.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal est\u00e1 amplamente dispon\u00edvel pela medi\u00e7\u00e3o da atividade da enzima I2S no l\u00edquido amni\u00f3tico.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0tem muitas caracter\u00edsticas diagn\u00f3sticas em comum com a s\u00edndrome de Hurler. No entanto, existem algumas diferen\u00e7as distintas entre as duas s\u00edndromes.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0t\u00eam c\u00f3rneas claras e tendem a ter dep\u00f3sitos de mucopolissacar\u00eddeos na pele. Estes est\u00e3o caracteristicamente no dorso das m\u00e3os e cotovelos (as superf\u00edcies extensoras) e nas superf\u00edcies superiores dos ombros. Todos s\u00e3o machos. Essas diferen\u00e7as s\u00e3o importantes no diagn\u00f3stico.<\/p>\n

S\u00edndrome de Hunter – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Na forma grave, a morte geralmente ocorre por volta dos 10-15 anos. Pessoas com a forma leve geralmente vivem vidas quase normais e t\u00eam intelig\u00eancia normal.<\/p>\n

S\u00edndrome de Hunter – Resumo<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Hunter<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0(MPS II, mucopolissacaridose II) \u00e9 um dist\u00farbio metab\u00f3lico gen\u00e9tico que surge da defici\u00eancia da enzima iduronato sulfatase, resultando em dep\u00f3sitos teciduais de mol\u00e9culas chamadas mucopolissacar\u00eddeos.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Hunter<\/strong>\u00a0\u00e9 herdada como uma caracter\u00edstica recessiva ligada ao X.<\/p>\n

As caracter\u00edsticas da s\u00edndrome de Hunter incluem:\u00a0<\/strong>nanismo, deformidades \u00f3sseas, face espessa e grossa, hepatoesplenomegalia (aumento do f\u00edgado e ba\u00e7o) de dep\u00f3sitos de mucopolissacar\u00eddeos, dist\u00farbios cardiovasculares de dep\u00f3sitos de mucopolissacar\u00eddeos e surdez.<\/p>\n

Existem duas formas de s\u00edndrome de Hunter:<\/strong>\u00a0uma forma grave que causa retardo mental progressivo, incapacidade f\u00edsica e morte antes dos 20 anos na maioria dos casos; e uma forma branda em que os pacientes sobrevivem \u00e0 idade adulta, s\u00e3o capazes de se reproduzir e t\u00eam um intelecto que \u00e9 minimamente prejudicado, se \u00e9 que existe.<\/p>\n

O gene da enzima iduronato sulfatase\u00a0(deficiente na s\u00edndrome de Hunter)<\/strong>\u00a0est\u00e1 no cromossomo X.<\/p>\n

Tamb\u00e9m conhecida como mucopolissacaridose II e MPS II.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0Equipe Portal S\u00e3o Francisco\/www.geneticalliance.org\/www.mpssociety.ca\/www.climb.org.uk\/www.mpssociety.org\/www.rarediseases.org\/www.mpssociety.co.uk\/www.tktx.com\/www.mpssociety.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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