{"id":144608,"date":"2019-08-16T11:11:30","date_gmt":"2019-08-16T13:11:30","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144608"},"modified":"2023-06-11T13:34:12","modified_gmt":"2023-06-11T15:34:12","slug":"sindrome-de-lesch-nyhan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-lesch-nyhan","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Lesch-Nyhan"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Lesch-Nyhan – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que afeta homens. Homens com essa s\u00edndrome desenvolvem defici\u00eancias f\u00edsicas, retardo mental e problemas renais.<\/p>\n

\u00c9 causada pela aus\u00eancia total de uma enzima. A automutila\u00e7\u00e3o \u00e9 uma caracter\u00edstica cl\u00e1ssica desta doen\u00e7a gen\u00e9tica.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara que resulta em anormalidades neurol\u00f3gicas e comportamentais.<\/p>\n

Ocorre quase exclusivamente em homens porque \u00e9 herdado de forma recessiva ligada ao X.<\/p>\n

Isso significa que o gene defeituoso reside no cromossomo X.<\/p>\n

Raramente, as f\u00eameas s\u00e3o afetadas porque t\u00eam dois cromossomos X, enquanto os machos t\u00eam uma, e ambas as c\u00f3pias do gene defeituoso (uma em cada cromossomo X) precisariam estar presentes para que uma f\u00eamea fosse afetada.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan\u00a0<\/strong>est\u00e1 associada a n\u00edveis elevados de uma subst\u00e2ncia qu\u00edmica conhecida como \u00e1cido \u00farico, que pode causar artrite gotosa e pedras nos rins.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es em um gene conhecido como HPRT1.<\/p>\n

Os problemas neurol\u00f3gicos e comportamentais que ocorrem em pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0freq\u00fcentemente incluem movimentos musculares involunt\u00e1rios, movimentos bruscos (coreia) e flailing dos membros (ballismus).<\/p>\n

Os afetados normalmente n\u00e3o podem andar e est\u00e3o confinados a uma cadeira de rodas.<\/p>\n

Auto-les\u00e3o, como morder e bater cabe\u00e7a \u00e9 um problema comportamental comum em pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan.<\/strong><\/p>\n

Homens com essa s\u00edndrome desenvolvem defici\u00eancias f\u00edsicas, retardo mental e problemas renais. \u00c9 causada pela aus\u00eancia total de uma enzima chave que afeta o n\u00edvel de \u00e1cido \u00farico no corpo.<\/p>\n

Automutila\u00e7\u00e3o ou automutila\u00e7\u00e3o \u00e9 uma caracter\u00edstica distintiva desta doen\u00e7a gen\u00e9tica.<\/p>\n

S\u00edndrome de Lesch-Nyhan – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0S\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica caracterizada pela incapacidade de produzir uma enzima conhecida como hipoxantina- guanina fosforibosiltransferasa (HGPT). Esta condi\u00e7\u00e3o \u00e9 ligada ao X, aparecendo apenas em meninos, embora as mulheres que carregam a condi\u00e7\u00e3o podem experimentar alguns problemas de sa\u00fade.<\/p>\n

Como muitas outras condi\u00e7\u00f5es que s\u00e3o de natureza gen\u00e9tica, a\u00a0S\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0n\u00e3o \u00e9 cur\u00e1vel, embora os sintomas possam ser gerenciados para tornar o paciente mais confort\u00e1vel.<\/p>\n

A enzima HGPT \u00e9 respons\u00e1vel por catalisar uma rea\u00e7\u00e3o que decomp\u00f5e o \u00e1cido \u00farico no corpo. A falta desta enzima cria um ac\u00famulo de \u00e1cido \u00farico, levando a problemas neurol\u00f3gicos, dor nas articula\u00e7\u00f5es e problemas renais.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o come\u00e7a a se manifestar no nascimento, com os pacientes experimentando atrasos no desenvolvimento e defici\u00eancias f\u00edsicas.<\/p>\n

Uma das caracter\u00edsticas mais marcantes da\u00a0S\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0\u00e9 que ela causa espasmos musculares involunt\u00e1rios e rea\u00e7\u00f5es acompanhadas de automutila\u00e7\u00e3o, como morder, mastigar e co\u00e7ar.<\/p>\n

Esta condi\u00e7\u00e3o foi descrita pela primeira vez em 1964 pelos m\u00e9dicos Michael Lesch e William Nyhan. O gene afetado foi identificado como o gene HPRT.<\/p>\n

Meninos podem desenvolver a\u00a0S\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0quando suas m\u00e3es s\u00e3o portadoras, ou atrav\u00e9s de muta\u00e7\u00e3o espont\u00e2nea. Tal como acontece com outros tra\u00e7os ligados ao X em meninos, se uma m\u00e3e \u00e9 portadora, a crian\u00e7a tem 50% de chance de herdar a doen\u00e7a, porque sua m\u00e3e pode ou n\u00e3o passar pelo cromossomo X afetado.<\/p>\n

Para que uma mulher tenha a\u00a0S\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>, sua m\u00e3e precisaria ser portadora e seu pai precisaria ter\u00a0S\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>; embora isso seja tecnicamente poss\u00edvel, seria bastante incomum.<\/p>\n

O\u00a0tratamento para a S\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0\u00e9 focado no atendimento ao paciente, uma vez que a condi\u00e7\u00e3o n\u00e3o \u00e9 cur\u00e1vel. Drogas podem ser usadas para reduzir o ac\u00famulo de \u00e1cido \u00farico, e para ajudar a gerenciar problemas comportamentais associados \u00e0 condi\u00e7\u00e3o. A maioria dos pacientes necessita de equipamentos de apoio como cadeiras de rodas \u00e0 medida que crescem e, como a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 acompanhada de deteriora\u00e7\u00e3o f\u00edsica, a expectativa de vida dos pacientes com\u00a0S\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0\u00e9 tipicamente menor do que a de indiv\u00edduos saud\u00e1veis.<\/p>\n

Alguns portadores da\u00a0S\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0podem desenvolver gota mais tarde na vida, juntamente com outras condi\u00e7\u00f5es associadas \u00e0 reten\u00e7\u00e3o de \u00e1cido \u00farico, embora seus problemas sejam muito menos graves do que os de seus filhos.<\/p>\n

Quando uma crian\u00e7a \u00e9 diagnosticada com uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, os pais geralmente s\u00e3o encorajados a fazer o teste para ver se eles a carregam, tanto para determinar se a condi\u00e7\u00e3o da crian\u00e7a \u00e9 o resultado de uma muta\u00e7\u00e3o, quanto para ver se existe ou n\u00e3o um risco para o futuro crian\u00e7as a ter a condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Com a assist\u00eancia de testes gen\u00e9ticos e fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro, os pais tamb\u00e9m podem optar por implantar seletivamente embri\u00f5es, caso decidam ter filhos no futuro.<\/p>\n

S\u00edndrome de Lesch-Nyhan – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0foi descrita pela primeira vez em 1964 pelos Drs. Michael Lesch e William Nyhan. A defici\u00eancia enzim\u00e1tica que causa o dist\u00farbio foi descoberta em 1967 por um pesquisador chamado Seegmiller. A s\u00edndrome \u00e9 causada por uma altera\u00e7\u00e3o grave (muta\u00e7\u00e3o) em um gene que codifica uma enzima conhecida como hipoxantina-guanina fosforibosil transferase, ou HPRT.<\/p>\n

Esse gene foi identificado e sequenciado por Friedmann e colegas em 1985. O HPRT catalisa uma rea\u00e7\u00e3o necess\u00e1ria para evitar o ac\u00famulo de \u00e1cido \u00farico, um res\u00edduo nitrogenado que normalmente \u00e9 excretado do corpo pelos rins. Uma muta\u00e7\u00e3o grave no gene HPRT leva a uma aus\u00eancia de atividade da enzima HPRT que, por sua vez, leva a n\u00edveis acentuadamente elevados de \u00e1cido \u00farico no sangue (hiperuricemia). Esse ac\u00famulo de \u00e1cido \u00farico \u00e9 t\u00f3xico para o organismo e est\u00e1 relacionado aos sintomas associados \u00e0 doen\u00e7a.<\/p>\n

Acredita-se tamb\u00e9m que a aus\u00eancia da atividade da enzima HPRT altere a qu\u00edmica de certas partes do c\u00e9rebro, como os g\u00e2nglios da base, afetando os neurotransmissores (subst\u00e2ncias qu\u00edmicas usadas para a comunica\u00e7\u00e3o entre as c\u00e9lulas nervosas), \u00e1cidos e outras subst\u00e2ncias qu\u00edmicas.<\/p>\n

Essa altera\u00e7\u00e3o no sistema nervoso tamb\u00e9m est\u00e1 relacionada aos sintomas associados \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan.<\/strong><\/p>\n

Homens com\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0desenvolvem problemas neurol\u00f3gicos durante a inf\u00e2ncia. Beb\u00eas com\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0t\u00eam t\u00f4nus muscular fraco (hipotonia) e s\u00e3o incapazes de se desenvolver normalmente. Os homens afetados desenvolvem movimentos contorcidos incontrol\u00e1veis (atetose) e rigidez muscular (espasticidade) ao longo do tempo.<\/p>\n

A falta de fala tamb\u00e9m \u00e9 uma\u00a0caracter\u00edstica comum da s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>.<\/p>\n

O\u00a0sintoma mais dram\u00e1tico da s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>, no entanto, \u00e9 a automutila\u00e7\u00e3o compulsiva observada em 85% dos homens afetados. Essa automutila\u00e7\u00e3o envolve morder os pr\u00f3prios l\u00e1bios, l\u00edngua e pontas dos dedos, bem como bater a cabe\u00e7a. Esse comportamento leva a ferimentos graves e cicatrizes.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0afeta aproximadamente um em cada 380.000 nascidos vivos. Ocorre uniformemente entre as ra\u00e7as. Quase sempre, apenas crian\u00e7as do sexo masculino s\u00e3o afetadas, embora alguns casos do dist\u00farbio em meninas tenham sido relatados. As mulheres portadoras geralmente n\u00e3o apresentam sintomas.<\/p>\n

As mulheres portadoras podem ocasionalmente desenvolver inflama\u00e7\u00e3o das articula\u00e7\u00f5es (gota) \u00e0 medida que envelhecem.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o que ocorre quase exclusivamente em homens. \u00c9 caracterizada por anormalidades neurol\u00f3gicas e comportamentais e pela superprodu\u00e7\u00e3o de \u00e1cido \u00farico.<\/p>\n

O \u00e1cido \u00farico \u00e9 um produto residual de processos qu\u00edmicos normais e \u00e9 encontrado no sangue e na urina. O excesso de \u00e1cido \u00farico pode ser liberado do sangue e se acumular sob a pele e causar artrite gotosa (artrite causada por um ac\u00famulo de \u00e1cido \u00farico nas articula\u00e7\u00f5es). O ac\u00famulo de \u00e1cido \u00farico tamb\u00e9m pode causar pedras nos rins e na bexiga.<\/p>\n

O sistema nervoso e os dist\u00farbios comportamentais experimentados por pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan\u00a0<\/strong>incluem movimentos musculares involunt\u00e1rios anormais, tais como o tensionamento de v\u00e1rios m\u00fasculos (distonia), movimentos bruscos (coreia) e flailing dos membros (ballismus).<\/p>\n

As pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0geralmente n\u00e3o conseguem andar, precisam de assist\u00eancia sentada e geralmente usam uma cadeira de rodas. Auto-les\u00e3o (incluindo morder e bater cabe\u00e7a) \u00e9 o problema comportamental mais comum e distinto em indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan.<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Lesch-Nyhan – Vis\u00e3o geral<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan\u00a0<\/strong>\u00e9 um erro inato raro do metabolismo das purinas, caracterizado pela aus\u00eancia ou defici\u00eancia da atividade da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT).<\/p>\n

Purinas s\u00e3o compostos contendo nitrog\u00eanio encontrados em muitos alimentos (por exemplo, carnes de \u00f3rg\u00e3os, aves e leguminosas). Na aus\u00eancia de HPRT, as purinas hipoxantina e guanina n\u00e3o s\u00e3o incorporadas em nucleot\u00eddeos.<\/p>\n

Os n\u00edveis de \u00e1cido \u00farico s\u00e3o anormalmente elevados em pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0e os cristais de urato de s\u00f3dio podem acumular-se anormalmente nas articula\u00e7\u00f5es e nos rins.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0\u00e9 herdada como um dist\u00farbio gen\u00e9tico recessivo ligado ao cromossomo X que, com raras exce\u00e7\u00f5es femininas, afeta mais frequentemente os homens.<\/p>\n

Os sintomas da s\u00edndrome de Lesch-Nyhan incluem:\u00a0<\/strong>insufici\u00eancia renal, artrite gotosa aguda e comportamentos auto-mutilantes, como morder os l\u00e1bios e os dedos e\/ou bater a cabe\u00e7a.<\/p>\n

Sintomas adicionais incluem movimentos musculares involunt\u00e1rios e comprometimento neurol\u00f3gico.<\/p>\n

S\u00edndrome de Lesch-Nyhan – Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong><\/p>\n

Os\u00a0sintomas da s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0podem se tornar aparentes a partir dos seis meses de idade. Anteriormente a forma\u00e7\u00e3o de cristais de urato, resultante do aumento anormal dos n\u00edveis de \u00e1cido \u00farico na urina, leva \u00e0 presen\u00e7a de dep\u00f3sitos cor de laranja (\u201careia laranja\u201d) nas fraldas de beb\u00eas com esse dist\u00farbio.<\/p>\n

Esta pode ser a primeira manifesta\u00e7\u00e3o da\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>, mas raramente \u00e9 reconhecida no in\u00edcio da inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Pedras de urato podem se desenvolver nos rins de crian\u00e7as com a\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0como resultado de quantidades excessivas de \u00e1cido \u00farico que s\u00e3o excretadas como urato de s\u00f3dio.<\/p>\n

Essas pedras podem causar sangue na urina (hemat\u00faria) e aumentar o risco de infec\u00e7\u00f5es do trato urin\u00e1rio. Cristais de urato tamb\u00e9m podem ser encontrados nas articula\u00e7\u00f5es, mas em geral, n\u00e3o \u00e9 at\u00e9 o final da adolesc\u00eancia ou na idade adulta que pacientes n\u00e3o tratados com\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0experimentam epis\u00f3dios recorrentes de dor e incha\u00e7o das articula\u00e7\u00f5es, assim como os dos adultos com gota.<\/p>\n

Esses epis\u00f3dios podem se tornar progressivamente mais freq\u00fcentes quando come\u00e7am.<\/p>\n

Em crian\u00e7as mais velhas com esse dist\u00farbio, os dep\u00f3sitos de urato de s\u00f3dio podem se acumular nos tecidos cartilaginosos nas articula\u00e7\u00f5es e nos ouvidos; nos ouvidos, formam \u201csali\u00eancias\u201d vis\u00edveis, chamadas tophi.<\/p>\n

Esta \u00e9 a imagem comumente conhecida como gota.<\/p>\n

Os\u00a0sintomas neurol\u00f3gicos associados \u00e0 s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0geralmente come\u00e7am antes dos 12 meses de idade. Estes podem incluir movimentos involunt\u00e1rios de contor\u00e7\u00f5es nos bra\u00e7os e pernas (distonia) e movimentos repetitivos sem prop\u00f3sito (coreia), como flex\u00e3o dos dedos, levantar e abaixar os ombros e\/ou fazer caretas faciais.<\/p>\n

Os beb\u00eas que j\u00e1 tinham sido capazes de sentar-se eretos normalmente perdem essa habilidade.<\/p>\n

Inicialmente, os m\u00fasculos podem ser moles (hipotonia) e levar \u00e0 dificuldade de manter a cabe\u00e7a na posi\u00e7\u00e3o vertical. Os beb\u00eas afetados podem n\u00e3o alcan\u00e7ar os marcos do desenvolvimento, como engatinhar, sentar ou caminhar (atraso no desenvolvimento).<\/p>\n

Eventualmente, a maioria das\u00a0crian\u00e7as com a s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0apresenta t\u00f4nus muscular anormalmente aumentado (hipertonia) e rigidez muscular (espasticidade).<\/p>\n

Os reflexos tendinosos profundos aumentam (hiperreflexia). A defici\u00eancia intelectual tamb\u00e9m pode ocorrer e \u00e9 tipicamente moderada. No entanto, a avalia\u00e7\u00e3o precisa da intelig\u00eancia pode ser dif\u00edcil devido \u00e0 fala pouco articulada (disartria). Alguns pacientes t\u00eam intelig\u00eancia normal.<\/p>\n

A caracter\u00edstica mais marcante da\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>, que foi observada em aproximadamente 85% dos pacientes, \u00e9 a automutila\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Esses comportamentos geralmente come\u00e7am entre os dois e os tr\u00eas anos de idade.<\/p>\n

No entanto, eles tamb\u00e9m podem se desenvolver durante o primeiro ano de vida ou muito mais tarde, durante a inf\u00e2ncia. O comportamento autolesivo pode incluir mordidas repetidas nos l\u00e1bios, dedos e\/ou m\u00e3os, e batidas repetitivas da cabe\u00e7a contra objetos duros. Algumas crian\u00e7as podem co\u00e7ar o rosto repetidamente. No entanto, indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0n\u00e3o s\u00e3o insens\u00edveis \u00e0 dor.<\/p>\n

Anormalidades comportamentais adicionais incluem agressividade, v\u00f4mito e cuspir. Comportamentos auto mutilantes conduzem regularmente \u00e0 perda de tecido.<\/p>\n

As crian\u00e7as com a\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0podem ter dificuldade em engolir (disfagia) e podem ser dif\u00edceis de alimentar. O v\u00f4mito \u00e9 comum e as crian\u00e7as mais afetadas est\u00e3o abaixo do peso para a idade.<\/p>\n

Sintomas adicionais podem incluir irritabilidade ou gritos.<\/p>\n

Algumas crian\u00e7as com a\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m podem desenvolver uma anemia rara conhecida como anemia megalobl\u00e1stica.<\/p>\n

Outro\u00a0sintoma da s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0pode ser um grave espasmo muscular que faz as costas arquearem severamente e a cabe\u00e7a e os calcanhares se dobrarem para tr\u00e1s (opist\u00f3tono).<\/p>\n

As crian\u00e7as afetadas tamb\u00e9m podem apresentar luxa\u00e7\u00e3o do quadril, fraturas, curvatura anormal da coluna (escoliose) e\/ou fixa\u00e7\u00e3o permanente de v\u00e1rias articula\u00e7\u00f5es em posi\u00e7\u00e3o fletida (contraturas).<\/p>\n

Portadores f\u00eameas geralmente n\u00e3o apresentam sintomas do transtorno, mas podem desenvolver gota mais tarde na vida, como resultado do excesso de \u00e1cido \u00farico n\u00e3o tratado no sangue (hiperuricemia).<\/p>\n

S\u00edndrome de Lesch-Nyhan – Causas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong><\/p>\n

Altera\u00e7\u00f5es graves (muta\u00e7\u00f5es) no gene HPRT interrompem completamente a atividade da enzima HPRT. Houve muitas muta\u00e7\u00f5es graves diferentes identificadas no gene HPRT.<\/p>\n

Essas muta\u00e7\u00f5es podem ser diferentes entre as fam\u00edlias. O gene HPRT est\u00e1 localizado no cromossomo X. Como o gene HPRT est\u00e1 localizado no cromossomo X, a\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan\u00a0<\/strong>\u00e9 considerada semelhante ao X. Isso significa que afeta apenas os homens.<\/p>\n

O sexo de uma pessoa \u00e9 determinado por seus cromossomos. Os machos t\u00eam um cromossomo X e um cromossomo Y. As f\u00eameas, por outro lado, t\u00eam dois cromossomos X.<\/p>\n

Os homens que possuem uma muta\u00e7\u00e3o grave em seu gene HPRT desenvolver\u00e3o a\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>. As f\u00eameas que possuem uma muta\u00e7\u00e3o grave em seu gene HPRT n\u00e3o. Eles s\u00e3o considerados portadores.<\/p>\n

Isso ocorre porque as mulheres t\u00eam outro cromossomo X sem a muta\u00e7\u00e3o que as impede de contrair essa doen\u00e7a. Se uma mulher \u00e9 portadora, ela tem 50% de risco em qualquer gravidez de transmitir seu cromossomo X com a muta\u00e7\u00e3o. Portanto, em cada gravidez masculina, ela tem 50% de risco de ter um filho afetado e, em cada gravidez feminina, ela tem 50% de risco de ter uma filha portadora.<\/p>\n

Ao nascer, os\u00a0homens com s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0parecem completamente normais. O desenvolvimento costuma ser normal nos primeiros meses. Os sintomas se desenvolvem entre tr\u00eas a seis meses de idade.<\/p>\n

Cristais de \u00e1cido \u00farico semelhantes a areia nas fraldas podem ser um dos primeiros sintomas da doen\u00e7a. O beb\u00ea pode estar excepcionalmente irritado. Normalmente, o primeiro sinal de comprometimento do sistema nervoso \u00e9 a incapacidade de levantar a cabe\u00e7a ou sentar-se em uma idade apropriada. Muitos pacientes com Lesch-Nyhan nunca aprender\u00e3o a andar.<\/p>\n

No final do primeiro ano, movimentos de contor\u00e7\u00e3o (atetose) e movimentos espasm\u00f3dicos dos membros e m\u00fasculos faciais (coreia) s\u00e3o evid\u00eancias claras de desenvolvimento motor defeituoso.<\/p>\n

A automutila\u00e7\u00e3o compulsiva associada \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0come\u00e7a, em m\u00e9dia, aos tr\u00eas anos. A autoles\u00e3o come\u00e7a com morder os l\u00e1bios e a l\u00edngua. \u00c0 medida que a doen\u00e7a progride, os indiv\u00edduos afetados frequentemente desenvolvem mordidas nos dedos e batidas de cabe\u00e7a. A automutila\u00e7\u00e3o pode aumentar durante per\u00edodos de estresse.<\/p>\n

Homens com\u00a0doen\u00e7a de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m podem desenvolver danos renais devido a c\u00e1lculos renais. Articula\u00e7\u00f5es inchadas e sens\u00edveis (gota) \u00e9 outro problema comum.<\/p>\n

S\u00edndrome de Lesch-Nyhan – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0baseia-se inicialmente no padr\u00e3o distinto dos sintomas da crian\u00e7a, mais comumente movimentos musculares involunt\u00e1rios ou incapacidade de engatinhar e andar nas idades habituais. Em alguns casos, o primeiro sintoma est\u00e1 relacionado \u00e0 superprodu\u00e7\u00e3o de \u00e1cido \u00farico; os pais notam “areia laranja” nas fraldas da crian\u00e7a. A “areia” \u00e9 na verdade cristais de \u00e1cido \u00farico tingidos de sangue.<\/p>\n

Medir a quantidade de \u00e1cido \u00farico no sangue ou na urina de uma pessoa n\u00e3o pode diagnosticar definitivamente a\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan.<\/strong><\/p>\n

\u00c9 diagnosticado medindo a atividade da enzima HPRT atrav\u00e9s de um exame de sangue. Quando a atividade da enzima \u00e9 muito baixa, \u00e9 diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>.<\/p>\n

Tamb\u00e9m pode ser diagnosticado por teste de DNA. Este tamb\u00e9m \u00e9 um exame de sangue. O teste de DNA verifica altera\u00e7\u00f5es (muta\u00e7\u00f5es) no gene HPRT. Os resultados do teste de DNA s\u00e3o \u00fateis para confirmar o diagn\u00f3stico e tamb\u00e9m quando a fam\u00edlia da crian\u00e7a est\u00e1 interessada no teste pr\u00e9-natal para futuras gesta\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal \u00e9 poss\u00edvel pelo teste de DNA de tecido fetal extra\u00eddo por amniocentese ou amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas (CVS). Os fetos devem ser testados se a m\u00e3e for portadora de uma altera\u00e7\u00e3o (muta\u00e7\u00e3o) em seu gene HPRT. Uma mulher corre o risco de ser portadora se tiver um filho com a\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0ou se algu\u00e9m em sua fam\u00edlia tiver a\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan.<\/strong><\/p>\n

Qualquer mulher em risco de ser portadora deve fazer o teste de DNA por meio de um exame de sangue.<\/p>\n

S\u00edndrome de Lesch-Nyhan – Tratamento<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 tratamentos conhecidos para os defeitos neurol\u00f3gicos de Lesch-Nyhan. Alopurinol (Aloprim, Zyloprim), um medicamento geralmente prescrito para diminuir o risco de ataques de gota, pode diminuir os n\u00edveis de \u00e1cido \u00farico no sangue. Este medicamento \u00e9 um preventivo; n\u00e3o corrige muitos dos sintomas de Lesch-Nyhan. Outros medicamentos administrados para controlar a espasticidade incluem baclofeno (Lioresal), que \u00e9 um relaxante muscular, e tranq\u00fcilizantes benzodiazep\u00ednicos.<\/p>\n

Alguns pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>\u00a0t\u00eam seus dentes removidos para evitar automutila\u00e7\u00e3o. As restri\u00e7\u00f5es podem ser recomendadas para reduzir os comportamentos autodestrutivos, embora alguns pacientes possam ser tratados com uma combina\u00e7\u00e3o de terapia de modifica\u00e7\u00e3o comportamental e medicamentos.<\/p>\n

S\u00edndrome de Lesch-Nyhan – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Com cuidados de suporte fortes, os beb\u00eas nascidos com Lesch-Nyhan podem viver at\u00e9 a idade adulta com sintomas continuando ao longo da vida. Poucos vivem al\u00e9m dos 40, no entanto, com a morte geralmente resultante de insufici\u00eancia renal ou de pneumonia por aspira\u00e7\u00e3o. Morte s\u00fabita inesperada por insufici\u00eancia respirat\u00f3ria \u00e9 comum nesses pacientes.<\/p>\n

Atualmente, n\u00e3o h\u00e1 medidas preventivas para a\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan<\/strong>. No entanto, estudos recentes indicaram que esse dist\u00farbio gen\u00e9tico pode ser um bom candidato para tratamento com terapia de substitui\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Infelizmente, a tecnologia necess\u00e1ria para implementar esta terapia ainda n\u00e3o foi aperfei\u00e7oada.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0ghr.nlm.nih.gov\/rarediseases.org\/www.emedicine.com\/www.geneticalliance.org\/www.wisegeek.org\/www.brainfacts.org\/medlineplus.gov\/www.geneclinics.org\/www.icondata.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

S\u00edndrome de Lesch-Nyhan – Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0s\u00edndrome de Lesch-Nyhan\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que afeta homens. Homens com essa s\u00edndrome desenvolvem defici\u00eancias f\u00edsicas, retardo mental e problemas renais. \u00c9 causada pela aus\u00eancia total de uma enzima. A automutila\u00e7\u00e3o \u00e9 uma caracter\u00edstica cl\u00e1ssica desta doen\u00e7a gen\u00e9tica. 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