{"id":144524,"date":"2019-08-08T14:28:03","date_gmt":"2019-08-08T16:28:03","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144524"},"modified":"2023-05-02T14:05:01","modified_gmt":"2023-05-02T16:05:01","slug":"sindrome-de-mccune-albright","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-mccune-albright","title":{"rendered":"S\u00edndrome de McCune-Albright"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de McCune-Albright – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o da\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica extremamente rara que afeta os ossos, a pele e o e v\u00e1rios tecidos produtores de horm\u00f4nios (end\u00f3crinos), causando pigmenta\u00e7\u00e3o caf\u00e9 com leite na pele, forma\u00e7\u00e3o de tecido cicatricial nos ossos (displasia fibrosa) e fun\u00e7\u00e3o irregular das gl\u00e2ndulas reguladoras do crescimento que produzem horm\u00f4nios.<\/p>\n

Crian\u00e7as com a\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright\u00a0<\/strong>enfraqueceram os ossos que se quebram facilmente.<\/p>\n

O dist\u00farbio est\u00e1 presente no nascimento, mas os sintomas podem n\u00e3o aparecer at\u00e9 mais tarde na inf\u00e2ncia.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0afeta igualmente meninos e meninas.<\/p>\n

O tratamento alivia os sintomas da doen\u00e7a e leva a uma expectativa de vida normal, mas n\u00e3o h\u00e1 cura.<\/p>\n

S\u00edndrome de McCune-Albright – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a com base gen\u00e9tica.<\/p>\n

Esta condi\u00e7\u00e3o de sa\u00fade pode afetar a colora\u00e7\u00e3o da pele, bem como ter um impacto negativo no desenvolvimento adequado do tecido \u00f3sseo.<\/p>\n

Em casos extremos, a\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0pode desencadear o surgimento de gigantismo, uma condi\u00e7\u00e3o na qual a estrutura esquel\u00e9tica cresce al\u00e9m do que \u00e9 considerado normal.<\/p>\n

Enquanto a doen\u00e7a tende a estar associada ao sexo feminino e \u00e9 frequentemente citada como a raz\u00e3o para a ocorr\u00eancia de menstrua\u00e7\u00e3o prematura em meninas, a\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m pode ocorrer em homens.<\/p>\n

Em ambos os casos, os jovens de ambos os sexos podem experimentar o aparecimento precoce de pelos no corpo, especialmente nas \u00e1reas axilar e p\u00fabica.<\/p>\n

As meninas podem come\u00e7ar a desenvolver seios antes de completar dez anos de idade. Tanto meninos quanto meninas ser\u00e3o mais suscet\u00edveis a ossos quebrados.<\/p>\n

Existem v\u00e1rios sintomas associados \u00e0 presen\u00e7a da\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>. O mais comum \u00e9 o aparecimento de manchas na pele.<\/p>\n

Essas manchas geralmente t\u00eam forma irregular e tendem a aparecer em manchas nas costas, embora possam ocorrer em outras \u00e1reas. Conhecidas como manchas caf\u00e9-com-leite, as manchas podem causar um leve desconforto, embora raramente se tornem dolorosas.<\/p>\n

Outros\u00a0sintomas comuns da s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0incluem o desenvolvimento de tecido cicatricial na estrutura do esqueleto.<\/p>\n

O ac\u00famulo de tecido extra nos ossos pode pressionar as termina\u00e7\u00f5es nervosas e causar muita dor. A press\u00e3o no sistema nervoso pode afetar a vis\u00e3o. Se n\u00e3o for tratada, a cegueira pode resultar. Da mesma forma, o crescimento \u00f3sseo anormal pode criar problemas com a audi\u00e7\u00e3o, at\u00e9 e incluindo a surdez completa.<\/p>\n

Atualmente, n\u00e3o h\u00e1 cura conhecida para a\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>.<\/p>\n

Os tratamentos s\u00e3o geralmente direcionados para gerenciar as condi\u00e7\u00f5es criadas pela doen\u00e7a. Por exemplo, o uso de drogas que se destinam a corrigir um desequil\u00edbrio de estrog\u00eanio no organismo, como a testolactona, muitas vezes provam ser eficazes para impedir o desenvolvimento prematuro.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0n\u00e3o \u00e9 uma doen\u00e7a transmiss\u00edvel. N\u00e3o parece haver qualquer prova de que a doen\u00e7a \u00e9 herdada de gera\u00e7\u00f5es anteriores na linhagem familiar.<\/p>\n

A maioria dos profissionais m\u00e9dicos concorda que o desenvolvimento da doen\u00e7a \u00e9 um evento espor\u00e1dico que ocorre no \u00fatero quando ocorre uma muta\u00e7\u00e3o do gene GNAS1.<\/p>\n

A muta\u00e7\u00e3o estar\u00e1 presente em v\u00e1rias c\u00e9lulas do corpo e desencadear\u00e1 v\u00e1rios sintomas da doen\u00e7a.<\/p>\n

Nem todas as pessoas que t\u00eam\u00a0S\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0experimentar\u00e3o uma gama completa de sintomas. Mesmo dentro do contexto dos sintomas que se manifestam, a gravidade pode cair entre leve a pronunciada.<\/p>\n

Os m\u00e9dicos muitas vezes s\u00e3o capazes de trabalhar com o paciente e identificar maneiras de gerenciar a condi\u00e7\u00e3o para que o doente tenha uma excelente chance de viver uma vida normal e saud\u00e1vel.<\/p>\n

S\u00edndrome de McCune-Albright – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio que afeta os ossos, a pele e v\u00e1rios tecidos produtores de horm\u00f4nios (end\u00f3crinos).<\/p>\n

Pessoas com a s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0desenvolvem \u00e1reas de tecido fibroso (fibroso) anormal nos ossos, uma condi\u00e7\u00e3o denominada displasia fibrosa poliost\u00f3tica. Poliostico significa que as e as anormais (less) podem ocorrer em muitos ossos; muitas vezes eles est\u00e3o confinados a um lado do corpo. A substitui\u00e7\u00e3o do osso por tecido fibroso pode levar a fraturas, crescimento irregular e deformidade.<\/p>\n

Quando ocorrem les\u00f5es nos ossos do cr\u00e2nio e da mand\u00edbula, isso pode resultar em um crescimento desigual (assim\u00e9trico) da face.<\/p>\n

A assimetria tamb\u00e9m pode ocorrer nos ossos longos; crescimento irregular dos ossos da perna pode causar claudica\u00e7\u00e3o. Curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose) tamb\u00e9m pode ocorrer.<\/p>\n

Les\u00f5es \u00f3sseas podem se tornar cancerosas, mas isso acontece em menos de 1% das pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright.<\/strong><\/p>\n

Al\u00e9m de anormalidades \u00f3sseas, os indiv\u00edduos afetados geralmente apresentam manchas castanhas claras chamadas manchas caf\u00e9-com-leite, que podem estar presentes desde o nascimento.<\/p>\n

As bordas irregulares das manchas caf\u00e9-com-leite na\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0s\u00e3o frequentemente comparadas a um mapa da costa do Maine. Por outro lado, manchas caf\u00e9-com-leite em outros dist\u00farbios t\u00eam bordas lisas, que s\u00e3o comparadas com a costa da Calif\u00f3rnia. Assim como as les\u00f5es \u00f3sseas, as manchas caf\u00e9-com-leite na s\u00edndrome de McCune-Albright podem aparecer em apenas um lado do corpo.<\/p>\n

Meninas com a\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0podem atingir a puberdade precocemente. Essas meninas costumam ter sangramento menstrual aos 2 anos.<\/p>\n

Acredita-se que esse in\u00edcio precoce da menstrua\u00e7\u00e3o seja causado pelo excesso de estrog\u00eanio, um horm\u00f4nio sexual feminino, produzido por cistos que se desenvolvem em um dos ov\u00e1rios.<\/p>\n

Menos comumente, os meninos com a\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m podem experimentar a puberdade precoce.<\/p>\n

Outros problemas end\u00f3crinos tamb\u00e9m podem ocorrer em\u00a0pessoas com a s\u00edndrome de McCune-Albright.<\/strong><\/p>\n

A gl\u00e2ndula tire\u00f3ide, um \u00f3rg\u00e3o em forma de borboleta na base do pesco\u00e7o, pode se tornar alargada (dos indiv\u00edduos afetados produzem quantidades excessivas de horm\u00f4nio tireoidiano (hipertireoidismo), uma condi\u00e7\u00e3o chamada b\u00f3cio) ou desenvolver massas chamadas n\u00f3dulos. Cerca de 50% resultando em ritmo card\u00edaco acelerado(uma estrutura na base do c\u00e9rebro que produz v\u00e1rios horm\u00f4nios), press\u00e3o alta, perda de peso, tremores, sudorese e outros sintomas.<\/p>\n

A gl\u00e2ndula pituit\u00e1ria pode produzir muito horm\u00f4nio do crescimento uma condi\u00e7\u00e3o caracterizada por grandes m\u00e3os e p\u00e9s.<\/p>\n

O excesso de horm\u00f4nio do crescimento pode resultar em acromegalia, artrite e caracter\u00edsticas faciais distintas que s\u00e3o frequentemente descritas como O excesso de secre\u00e7\u00e3o do horm\u00f4nio de crescimento tamb\u00e9m pode levar ao aumento da expans\u00e3o da displasia fibrosa nos ossos, \u201cgrosseiras\u201d, mais visivelmente no cr\u00e2nio um excesso do horm\u00f4nio cortisol produzido pelas gl\u00e2ndulas supra-renais.<\/p>\n

Raramente, os indiv\u00edduos afetados desenvolvem a s\u00edndrome de Cushing, que s\u00e3o pequenas gl\u00e2ndulas localizadas no topo de cada rim diminui o crescimento em crian\u00e7as, pele fr\u00e1gil, fadiga e outros problemas de sa\u00fade.<\/p>\n

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\nS\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong><\/p>\n

A s\u00edndrome de Cushing causa ganho de peso na face e na parte superior do corpo.<\/p>\n

Em pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>, a s\u00edndrome de Cushing ocorre apenas antes dos 2 anos de idade.<\/p>\n

Problemas em outros \u00f3rg\u00e3os e sistemas, tais como tumores gastrintestinais n\u00e3o benignos (benignos) chamados p\u00f3lipos e outras anormalidades, tamb\u00e9m podem ocorrer na\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright.<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de McCune-Albright – Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong><\/p>\n

A s\u00edndrome de McCune-Albright \u00e9 classicamente caracterizada pelas tr\u00eas caracter\u00edsticas principais descritas abaixo:<\/strong><\/p>\n

Desenvolvimento \u00f3sseo anormal<\/strong><\/p>\n

Bolsas de tecido fibroso anormal se desenvolvem dentro do osso, o que pode causar deformidades, fraturas e aprisionamento de nervos. A maioria dessas les\u00f5es aparece durante a primeira d\u00e9cada de vida.<\/p>\n

A pelve e o f\u00eamur, ou osso da coxa, s\u00e3o as \u00e1reas do esqueleto mais comumente envolvidas. Anormalidades \u00f3sseas no cr\u00e2nio podem causar cegueira ou surdez.<\/p>\n

A maioria dos pacientes com\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0tem muitas dessas les\u00f5es, da\u00ed o nome displasia fibrosa poliost\u00f3tica.<\/p>\n

Al\u00e9m dessas les\u00f5es fibrosas, alguns pacientes desenvolvem osteossarcoma, que \u00e9 um tumor maligno do osso. Embora n\u00e3o tenha sido comprovado, esses tumores podem se originar de les\u00f5es fibrosas dentro do osso.<\/p>\n

Manchas pigmentadas na pele<\/strong><\/p>\n

Os pacientes com a\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0geralmente apresentam les\u00f5es cut\u00e2neas pigmentadas chamadas manchas caf\u00e9 com leite. Estas s\u00e3o \u00e1reas planas de descolora\u00e7\u00e3o da pele que podem estar associadas a uma variedade de condi\u00e7\u00f5es. Aqueles encontrados na\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0t\u00eam bordas irregulares.<\/p>\n

Eles est\u00e3o localizados em um lado do corpo, geralmente nas n\u00e1degas ou na regi\u00e3o lombar. \u00c0s vezes, essas les\u00f5es est\u00e3o presentes no nascimento.<\/p>\n

Disfun\u00e7\u00e3o da gl\u00e2ndula end\u00f3crina<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0\u00e9 not\u00e1vel por sua associa\u00e7\u00e3o com uma s\u00e9rie de anormalidades end\u00f3crinas.<\/p>\n

As gl\u00e2ndulas end\u00f3crinas s\u00e3o aquelas que secretam horm\u00f4nios diretamente na corrente sangu\u00ednea para serem transportados para outros tecidos do corpo. Na\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>, uma ou mais dessas gl\u00e2ndulas secretam quantidades anormalmente altas de horm\u00f4nio.<\/p>\n

A anormalidade end\u00f3crina mais comum na\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0\u00e9 a fun\u00e7\u00e3o excessiva das g\u00f4nadas, que s\u00e3o os ov\u00e1rios nas mulheres e os test\u00edculos nos homens.<\/p>\n

Os ov\u00e1rios secretam estrog\u00eanio e os test\u00edculos secretam testosterona. Quando esses \u00f3rg\u00e3os secretam muito estrog\u00eanio ou testosterona em crian\u00e7as, o resultado \u00e9 a puberdade precoce.<\/p>\n

As mulheres s\u00e3o mais comumente afetadas do que os homens. Na verdade, a puberdade precoce em uma menina \u00e9 o sinal caracter\u00edstico da\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>. Normalmente, essas meninas desenvolver\u00e3o caracter\u00edsticas sexuais secund\u00e1rias, como seios e pelos pubianos, antes dos nove anos de idade. A menstrua\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m come\u00e7a cedo. \u00c0s vezes, a sequ\u00eancia normal do desenvolvimento \u00e9 interrompida, de modo que as meninas afetadas podem menstruar antes do desenvolvimento das mamas ou dos pelos pubianos.<\/p>\n

A hiperfun\u00e7\u00e3o da gl\u00e2ndula pituit\u00e1ria tamb\u00e9m ocorre na\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>, resultando em produ\u00e7\u00e3o excessiva de horm\u00f4nio do crescimento e\/ou prolactina. O excesso de horm\u00f4nio do crescimento leva \u00e0 acromegalia, ou crescimento acentuado de certos ossos e tecidos, especialmente na face e nas extremidades. Algumas pessoas com acromegalia atingem uma estatura muito alta.<\/p>\n

A\u00a0acromegalia na<\/strong>\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0afeta meninos e meninas igualmente. Se for produzida muita prolactina, o tecido mam\u00e1rio secretar\u00e1 leite de forma inadequada, tanto em meninos quanto em meninas. Isso \u00e9 chamado de galactorreia. Em alguns pacientes, a disfun\u00e7\u00e3o da gl\u00e2ndula pituit\u00e1ria \u00e9 causada por um tumor.<\/p>\n

Outras gl\u00e2ndulas end\u00f3crinas que podem ser hiperativas s\u00e3o as gl\u00e2ndulas tire\u00f3ide e adrenal. A gl\u00e2ndula tire\u00f3ide produz horm\u00f4nios da tire\u00f3ide, que ajudam a regular o metabolismo do corpo.<\/p>\n

Se forem produzidos horm\u00f4nios tireoidianos em excesso, ou seja, hipertireoidismo, os pacientes podem ter diarreia, perda de peso, nervosismo, tremor e taquicardia. Em alguns pacientes, o hipertireoidismo \u00e9 causado por n\u00f3dulos tireoidianos. A gl\u00e2ndula adrenal produz v\u00e1rios horm\u00f4nios da classe dos horm\u00f4nios ester\u00f3ides, como cortisol, aldosterona e testosterona. O cortisol \u00e9 mais comumente produzido em excesso.<\/p>\n

Semelhante \u00e0 gl\u00e2ndula pituit\u00e1ria, a hiperfun\u00e7\u00e3o da gl\u00e2ndula adrenal na\u00a0s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0\u00e0s vezes \u00e9 causada por tumores.<\/p>\n

Outra\u00a0caracter\u00edstica da s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0\u00e9 a defici\u00eancia de fosfato causada pelo excesso de excre\u00e7\u00e3o de fosfato na urina. Como o fosfato \u00e9 um mineral vital para a forma\u00e7\u00e3o \u00f3ssea, isso resulta em ossos moles e algum grau de dor. Esta condi\u00e7\u00e3o \u00e9 chamada de raquitismo em crian\u00e7as e osteomalacia em adultos. Existem duas teorias propostas para explicar a perda de fosfato na urina.<\/p>\n

Em primeiro lugar, acredita-se que as les\u00f5es \u00f3sseas fibrosas possam produzir um agente que circula pela corrente sangu\u00ednea at\u00e9 os rins, tornando os rins incapazes de reter o fosfato. Em segundo lugar, talvez os rins sejam intrinsecamente incapazes de reter a quantidade adequada de fosfato.<\/p>\n

\u00c9 importante enfatizar a variabilidade das caracter\u00edsticas cl\u00ednicas entre os\u00a0pacientes com s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>. Nem todo paciente apresenta as tr\u00eas caracter\u00edsticas de les\u00f5es \u00f3sseas, manchas cut\u00e2neas pigmentadas e anormalidades end\u00f3crinas. Cada paciente \u00e9 afetado de forma diferente. Existem tamb\u00e9m subtipos raros da s\u00edndrome em que os pacientes apresentam hepatite, arritmias card\u00edacas ou p\u00f3lipos intestinais.<\/p>\n

S\u00edndrome de McCune-Albright – Causa<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong><\/p>\n

Uma muta\u00e7\u00e3o do gene GNAS1\u00a0causa a s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>.<\/p>\n

O gene GNAS1 produz prote\u00ednas que regulam a atividade hormonal. A muta\u00e7\u00e3o faz com que uma enzima (adenilato ciclase), que \u00e9 um tipo de prote\u00edna, superproduza horm\u00f4nios e cause\u00a0sintomas da s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>.<\/p>\n

A muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e9 o resultado de uma altera\u00e7\u00e3o no DNA que ocorre ap\u00f3s a concep\u00e7\u00e3o (muta\u00e7\u00e3o som\u00e1tica) e n\u00e3o \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o passada de pais para filhos. A muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica n\u00e3o \u00e9 resultado de algo que os pais fizeram ou deixaram de fazer durante a gravidez. N\u00e3o houve casos comprovados de\u00a0pessoas com s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>\u00a0tendo um filho com a mesma condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

A causa das muta\u00e7\u00f5es som\u00e1ticas \u00e9 desconhecida e a pesquisa sugere que elas ocorrem aleatoriamente ou esporadicamente.<\/p>\n

S\u00edndrome de McCune-Albright – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o existe um teste \u00fanico que seja\u00a0diagn\u00f3stico para a s\u00edndrome de McCune-Albright<\/strong>. Algumas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas podem ser facilmente observadas, como pigmenta\u00e7\u00e3o da pele e puberdade precoce.<\/p>\n

As anormalidades \u00f3sseas podem ser confirmadas por raio-x. Exames de sangue para n\u00edveis hormonais podem detectar disfun\u00e7\u00e3o da gl\u00e2ndula end\u00f3crina.<\/p>\n

S\u00edndrome de McCune-Albright – Tratamento<\/strong><\/p>\n

Da mesma forma, n\u00e3o existe um tratamento espec\u00edfico que cure a doen\u00e7a. Testalactona, uma droga que inibe a produ\u00e7\u00e3o de estrog\u00eanio, tem sido bem-sucedida no tratamento de curto prazo de meninas com puberdade precoce, mas o tratamento de longo prazo n\u00e3o tem sido muito eficaz.<\/p>\n

Pacientes com tumores hipofis\u00e1rios podem se beneficiar de medicamentos para reduzir o tamanho do tumor ou cirurgia para remover os tumores.<\/p>\n

Os n\u00f3dulos da tireoide podem ser tratados por remo\u00e7\u00e3o cir\u00fargica ou destrui\u00e7\u00e3o com iodo radioativo. Al\u00e9m disso, os tumores adrenais podem ser removidos por cirurgia.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0Equipe Portal S\u00e3o Francisco\/www.healthcentral.com\/my.clevelandclinic.org\/www.gale.com\/ijdvl.com\/pedsendo.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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