{"id":144520,"date":"2019-08-08T09:49:49","date_gmt":"2019-08-08T11:49:49","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144520"},"modified":"2023-04-24T12:49:53","modified_gmt":"2023-04-24T14:49:53","slug":"sindrome-de-melas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-melas","title":{"rendered":"S\u00edndrome de MELAS"},"content":{"rendered":"<p><strong>S\u00edndrome de MELAS &#8211; Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de MELAS<\/strong>\u00a0(Encefalopatia mitocondrial, acidose l\u00e1ctica e epis\u00f3dios de derrames) \u00e9 uma doen\u00e7a rara que come\u00e7a na inf\u00e2ncia, geralmente entre dois e quinze anos de idade, e afeta principalmente o sistema nervoso e os m\u00fasculos.<\/p>\n<p>Os sintomas iniciais mais comuns s\u00e3o convuls\u00f5es, dores de cabe\u00e7a recorrentes, perda de apetite e v\u00f4mitos recorrentes.<\/p>\n<p>Epis\u00f3dios semelhantes a AVC com fraqueza muscular tempor\u00e1ria em um lado do corpo (hemiparesia) tamb\u00e9m podem ocorrer e isso pode levar a altera\u00e7\u00e3o da consci\u00eancia, perda de vis\u00e3o e audi\u00e7\u00e3o, perda de habilidades motoras e defici\u00eancia intelectual.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de MELAS<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es no DNA mitocondrial e em um paciente, essa s\u00edndrome tem sido associada a muta\u00e7\u00f5es em um gene nuclear, o POLG1.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de MELAS &#8211; O que \u00e9<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome MELAS<\/strong>, que significa miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose l\u00e1ctica e acidente vascular cerebral, \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o m\u00e9dica rara mas perigosa que geralmente se manifesta em crian\u00e7as e adolescentes, embora os sintomas ocasionalmente surjam em fases posteriores da vida. Pesquisadores e m\u00e9dicos acreditam que o dist\u00farbio est\u00e1 relacionado a muta\u00e7\u00f5es do DNA mitocondrial.<\/p>\n<p>Indiv\u00edduos com a s\u00edndrome MELAS s\u00e3o propensos a dores de cabe\u00e7a cr\u00f4nicas, convuls\u00f5es, fadiga muscular e dem\u00eancia.<\/p>\n<p>N\u00e3o h\u00e1 cura conhecida para a doen\u00e7a, mas medicamentos e terapia mostraram-se promissores no al\u00edvio de alguns sintomas e no retardamento do aparecimento de problemas musculares e cerebrais debilitantes.<\/p>\n<p>Os m\u00e9dicos entendem os\u00a0<strong>efeitos da s\u00edndrome de MELAS<\/strong>, embora as causas exatas da doen\u00e7a ainda sejam em grande parte um mist\u00e9rio.<\/p>\n<p>H\u00e1 fortes evid\u00eancias que sugerem que a s\u00edndrome \u00e9 herdada principalmente de m\u00e3es portadoras de material gen\u00e9tico mutado.<\/p>\n<p>Muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas do DNA mitocondrial de um indiv\u00edduo podem causar danos significativos no tecido muscular, cerebral e do sistema nervoso ao longo do tempo, geralmente resultando em acidentes vasculares cerebrais e incapacidades permanentes. Os ac\u00famulos de \u00e1cido l\u00e1ctico no sangue resultam de prote\u00ednas danificadas ou insuficientes criadas por mitoc\u00f4ndrias mutadas.<\/p>\n<p>Os primeiros sintomas reconhec\u00edveis da<strong>\u00a0s\u00edndrome de MELAS<\/strong>\u00a0incluem dores de cabe\u00e7a freq\u00fcentes, n\u00e1useas, v\u00f4mitos, fraqueza muscular e problemas de concentra\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>\u00c0 medida que a doen\u00e7a piora, um indiv\u00edduo pode apresentar comprometimento da vis\u00e3o, convuls\u00f5es e dificuldade em controlar os movimentos motores.<\/p>\n<p>Est\u00e1gios tardios da doen\u00e7a geralmente resultam em paralisia muscular, perda de audi\u00e7\u00e3o e vis\u00e3o, dem\u00eancia, derrames e, eventualmente, morte.<\/p>\n<p>Uma pessoa que acredita estar passando por algum\u00a0<strong>sintoma relacionado \u00e0 s\u00edndrome de MELAS<\/strong>\u00a0deve procurar imediatamente a opini\u00e3o profissional de um m\u00e9dico treinado, que pode fazer um diagn\u00f3stico adequado e iniciar o tratamento.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de MELAS<\/strong>\u00a0n\u00e3o pode ser curada, embora o exerc\u00edcio, a medica\u00e7\u00e3o, os suplementos e a psicoterapia possam ajudar os indiv\u00edduos a suprimir ou retardar alguns dos seus sintomas e aprender a lidar com sua condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Muitas pessoas s\u00e3o capazes de manter os m\u00fasculos mais fortes e promover um fluxo sang\u00fc\u00edneo saud\u00e1vel participando de atividades regulares e ingerindo alimentos saud\u00e1veis.<\/p>\n<p>Pesquisas cl\u00ednicas sugerem que vitaminas e amino\u00e1cidos, como a riboflavina e a nicotinamida, s\u00e3o \u00fateis para impedir que certas enzimas mitocondriais causem danos generalizados.<\/p>\n<p>Medicamentos que tratam certos sintomas, como analg\u00e9sicos para dores de cabe\u00e7a e dores musculares, s\u00e3o capazes de tornar a vida mais confort\u00e1vel para os indiv\u00edduos com a\u00a0<strong>s\u00edndrome de MELAS.<\/strong><\/p>\n<p>As pessoas freq\u00fcentemente encontram al\u00edvio emocional e psicol\u00f3gico da doen\u00e7a falando com os conselheiros e participando de sess\u00f5es de terapia em grupo com outras pessoas afetadas.<\/p>\n<p>Conselheiros e psic\u00f3logos d\u00e3o \u00e0s pessoas a oportunidade de falar sobre suas lutas, discutir suas esperan\u00e7as e planejar estrat\u00e9gias para alcan\u00e7ar seus objetivos. O apoio de companheiros sofredores, amigos e familiares \u00e9 vital para aprender a aproveitar a vida, apesar das circunst\u00e2ncias debilitantes.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de MELAS &#8211; Caracter\u00edsticas<\/strong><\/p>\n<p>A apresenta\u00e7\u00e3o t\u00edpica de pacientes com a\u00a0<strong>s\u00edndrome de MELAS<\/strong>\u00a0inclui caracter\u00edsticas que compreendem o nome do dist\u00farbio, como encefalomiopatia mitocondrial, acidose l\u00e1ctica e epis\u00f3dios de estrog\u00eanio.<\/p>\n<p>Outras caracter\u00edsticas, como dores de cabe\u00e7a, convuls\u00f5es, disfun\u00e7\u00e3o neuropsiqui\u00e1trica, diabetes mellitus, perda auditiva neurossensorial, doen\u00e7a card\u00edaca, baixa estatura, endocrinopatias, fraqueza muscular, intoler\u00e2ncia ao exerc\u00edcio, dismotilidade gastrintestinal e dem\u00eancia s\u00e3o claramente parte do transtorno.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de MELAS &#8211; Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-168786\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/08\/Sindro9-300x288.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"288\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/08\/Sindro9-300x288.jpg 300w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/08\/Sindro9.jpg 339w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de MELAS<\/strong><\/p>\n<p>Os\u00a0<strong>sintomas da s\u00edndrome de MELAS<\/strong>\u00a0geralmente come\u00e7am entre as idades de dois e quinze anos, mas casos de in\u00edcio tardio tamb\u00e9m foram relatados entre quinze e quarenta anos e casos de in\u00edcio tardio ap\u00f3s quarenta anos.<\/p>\n<p>Em aproximadamente 75% dos casos, o in\u00edcio do dist\u00farbio ocorre antes dos 20 anos de idade.<\/p>\n<p>Os sintomas e os achados f\u00edsicos associados \u00e0\u00a0<strong>s\u00edndrome de MELAS<\/strong>\u00a0variam muito entre indiv\u00edduos afetados na mesma fam\u00edlia e entre fam\u00edlias diferentes.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>caracter\u00edstica distintiva na s\u00edndrome de MELAS<\/strong>\u00a0\u00e9 a recorr\u00eancia de epis\u00f3dios semelhantes ao AVC.<\/p>\n<p>Acredita-se atualmente que a defici\u00eancia de um composto chamado \u00f3xido n\u00edtrico nos pequenos vasos sangu\u00edneos do c\u00e9rebro possa ser respons\u00e1vel pelos epis\u00f3dios semelhantes a um derrame.<\/p>\n<p>Baixa estatura e perda auditiva podem estar presentes e fadiga e dificuldade em tolerar o exerc\u00edcio podem ser sintomas precoces.<\/p>\n<p>As pessoas com a\u00a0<strong>s\u00edndrome de MELAS<\/strong>\u00a0t\u00eam um ac\u00famulo de \u00e1cido l\u00e1tico no sangue (acidose l\u00e1ctica), que pode levar a v\u00f4mitos, dor abdominal, fadiga, fraqueza muscular e dificuldade para respirar.<\/p>\n<p>Este ac\u00famulo de \u00e1cido l\u00e1tico tamb\u00e9m foi observado no l\u00edquido espinhal e no c\u00e9rebro.<\/p>\n<p>Em alguns casos, os indiv\u00edduos afetados experimentar\u00e3o uma lenta deteriora\u00e7\u00e3o da fun\u00e7\u00e3o intelectual (dem\u00eancia) e\/ou uma diminui\u00e7\u00e3o da capacidade de se comunicar por fala, escrita e\/ou sinais (afasia).<\/p>\n<p>Indiv\u00edduos com a\u00a0<strong>s\u00edndrome de MELAS<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m podem ter epis\u00f3dios de confus\u00e3o e alucina\u00e7\u00f5es, muitas vezes devido a uma febre anterior (doen\u00e7a febril) e\/ou cefaleia.<\/p>\n<p>Os sintomas menos comuns incluem espasmos musculares involunt\u00e1rios (mioclonia), coordena\u00e7\u00e3o muscular prejudicada (ataxia), cardiomiopatia, diabetes mellitus, depress\u00e3o, transtorno bipolar, problemas gastrointestinais e problemas renais.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de MELAS &#8211; Causas<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-168787\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/08\/Sindro10.jpg\" alt=\"\" width=\"272\" height=\"167\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de MELAS<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome MELAS<\/strong>\u00a0\u00e9 o resultado de altera\u00e7\u00f5es no DNA mitocondrial. As mitoc\u00f4ndrias est\u00e3o presentes nas c\u00e9lulas e se desenvolvem de acordo com as instru\u00e7\u00f5es do DNA mitocondrial.<\/p>\n<p>O DNA mitocondrial est\u00e1 apenas dentro da mitoc\u00f4ndria, ao contr\u00e1rio do DNA autoss\u00f4mico, que est\u00e1 nos 22 pares de cromossomos.<\/p>\n<p>As pessoas herdam o DNA mitocondrial de suas m\u00e3es, pois o DNA mitocondrial no esperma geralmente desaparece durante a fertiliza\u00e7\u00e3o. Como tal, as pessoas normalmente herdam a s\u00edndrome MELAS de suas m\u00e3es, mas h\u00e1 casos raros em que as varia\u00e7\u00f5es ocorrem aleatoriamente sem qualquer heran\u00e7a.<\/p>\n<p>Cerca de 80% das pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome MELAS<\/strong>\u00a0t\u00eam uma altera\u00e7\u00e3o no gene MT-TL1. Este gene fornece instru\u00e7\u00f5es para fazer o RNA de transfer\u00eancia, que ajuda a montar as prote\u00ednas que formam as mitoc\u00f4ndrias.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de MELAS &#8211; Tratamento<\/strong><\/p>\n<p>N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0<strong>s\u00edndrome de MELAS<\/strong>. O tratamento para a doen\u00e7a varia e se concentra no controle dos sintomas da doen\u00e7a.<\/p>\n<p>Medicamentos anticonvulsivantes s\u00e3o frequentemente usados para prevenir convuls\u00f5es que podem ocorrer com\u00a0<strong>s\u00edndrome de MELAS<\/strong>. Para pacientes que sofreram perda auditiva, implantes cocleares podem ser usados para restaurar alguma capacidade auditiva. Alguns medicamentos, incluindo a coenzima q10 e a L-carnitina, podem ajudar a aumentar a produ\u00e7\u00e3o de energia das mitoc\u00f4ndrias e retardar a progress\u00e3o do dist\u00farbio.<\/p>\n<p>O exerc\u00edcio aprovado pelo m\u00e9dico, como atividade moderada em uma esteira, pode ajudar a controlar alguns sintomas da\u00a0<strong>s\u00edndrome de MELAS<\/strong>, incluindo a redu\u00e7\u00e3o da quantidade de \u00e1cido l\u00e1tico presente no corpo.<\/p>\n<p><strong>Fonte:<\/strong>\u00a0Equipe Portal S\u00e3o Francisco<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>S\u00edndrome de MELAS &#8211; Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0s\u00edndrome de MELAS\u00a0(Encefalopatia mitocondrial, acidose l\u00e1ctica e epis\u00f3dios de derrames) \u00e9 uma doen\u00e7a rara que come\u00e7a na inf\u00e2ncia, geralmente entre dois e quinze anos de idade, e afeta principalmente o sistema nervoso e os m\u00fasculos. 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