{"id":144468,"date":"2019-08-05T09:29:01","date_gmt":"2019-08-05T11:29:01","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144468"},"modified":"2019-08-05T09:29:01","modified_gmt":"2019-08-05T11:29:01","slug":"sindrome-de-zellweger","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-zellweger","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Zellweger"},"content":{"rendered":"

Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A s\u00edndrome de Zellweger<\/strong> \u00e9 um de um grupo de doen\u00e7as relacionadas chamadas desordens de biog\u00eanese de peroxissoma, condi\u00e7\u00f5es heredit\u00e1rias que danificam a mielina no c\u00e9rebro e tamb\u00e9m afetam o metabolismo de determinadas subst\u00e2ncias.<\/p>\n

As caracter\u00edsticas incluem aumento do f\u00edgado, altos n\u00edveis de ferro e cobre no sangue e dist\u00farbios da vis\u00e3o.<\/p>\n

Pode ser causada por muta\u00e7\u00f5es em v\u00e1rios genes diferentes.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a s\u00edndrome de Zellweger.<\/p>\n

O progn\u00f3stico \u00e9 ruim, com morte geralmente ocorrendo dentro de 6 meses.<\/p>\n

O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A s\u00edndrome de Zellweger \u00e9 uma doen\u00e7a devastadora, herdada geneticamente, pertencente a um grupo de doen\u00e7as chamadas leucodistrofias, que afetam a metaboliza\u00e7\u00e3o de algumas subst\u00e2ncias presentes no corpo e a subst\u00e2ncia branca ou tecido especial no c\u00e9rebro.<\/p>\n

Estas doen\u00e7as variam em gravidade.<\/p>\n

Doen\u00e7as como a doen\u00e7a de Refsum podem ser bastante sobreviventes com o tratamento.<\/p>\n

A s\u00edndrome de Zellweger n\u00e3o \u00e9, e atualmente n\u00e3o h\u00e1 tratamento que ofere\u00e7a muito mais do que a sobreviv\u00eancia at\u00e9 o primeiro ano de vida, se \u00e9 que.<\/p>\n

N\u00e3o se pode exagerar qu\u00e3o extremamente grave \u00e9 essa doen\u00e7a e o pre\u00e7o que o beb\u00ea e a fam\u00edlia devem pagar por ela.<\/p>\n

A causa da s\u00edndrome de Zellweger \u00e9 atrav\u00e9s da heran\u00e7a em um padr\u00e3o autoss\u00f4mico recessivo. Ambos os pais devem portar um gene recessivo para a doen\u00e7a.<\/p>\n

As pessoas que t\u00eam essa condi\u00e7\u00e3o em sua fam\u00edlia s\u00e3o aconselhadas a obter aconselhamento gen\u00e9tico para garantir que um parceiro n\u00e3o tenha essa condi\u00e7\u00e3o. Se ambos os parceiros tiverem o gene recessivo para esta doen\u00e7a, aconselha-se falar com um conselheiro gen\u00e9tico sobre o risco de ocorr\u00eancia desta doen\u00e7a, uma vez que existe uma probabilidade de 25% de os pais terem um filho com s\u00edndrome de Zellweger em cada gravidez.<\/p>\n

Os sintomas da s\u00edndrome de Zellweger podem variar em sua express\u00e3o, mas geralmente incluem uma cabe\u00e7a maior, incluindo uma testa alta com uma face mais plana. Como o c\u00e9rebro pode ser afetado desde o in\u00edcio, pode haver convuls\u00f5es, atrasos graves no desenvolvimento e dificuldade de ver ou ouvir. O f\u00edgado \u00e9 geralmente muito ampliado em ultra – som, e isso pode causar um beb\u00ea a icter\u00edcia, e levar a infec\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Outros sintomas podem incluir t\u00f4nus muscular muito fraco, defeitos nos olhos e problemas com a fun\u00e7\u00e3o renal.<\/p>\n

A s\u00edndrome de Zellweger n\u00e3o tem cura, mas existem interven\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas que podem prolongar levemente a vida, e isso pode ser necess\u00e1rio para sustent\u00e1-la. Devido a atrasos no desenvolvimento e problemas, crian\u00e7as com esta condi\u00e7\u00e3o podem n\u00e3o ser capazes de comer via mamadeira ou amamenta\u00e7\u00e3o. Eles podem exigir alimenta\u00e7\u00e3o por tubo.<\/p>\n

Os m\u00e9dicos tamb\u00e9m tratariam de qualquer condi\u00e7\u00e3o \u00e0 medida que ocorressem, como infec\u00e7\u00f5es. Infelizmente, embora se saiba mais sobre a condi\u00e7\u00e3o, ela ainda n\u00e3o \u00e9 cur\u00e1vel.<\/p>\n

Os pais com o m\u00e9dico da crian\u00e7a podem precisar tomar decis\u00f5es sobre a adequa\u00e7\u00e3o do tratamento cont\u00ednuo. Estes s\u00e3o de cortar o cora\u00e7\u00e3o para fazer, e n\u00e3o h\u00e1 escolha certa.<\/p>\n

Continua a haver esperan\u00e7a de que algum dia uma cura seja encontrada para essa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Como o dano \u00e0s c\u00e9lulas ocorre devido \u00e0 disfun\u00e7\u00e3o de v\u00e1rios genes, talvez pesquisas sobre c\u00e9lulas-tronco possam abrir caminho para uma cura ou um tratamento melhor.<\/p>\n

Discuss\u00e3o geral<\/strong><\/p>\n

Os dist\u00farbios do espectro de Zellweger s\u00e3o um grupo de dist\u00farbios gen\u00e9ticos raros e multissist\u00eamicos que j\u00e1 foram considerados entidades separadas.<\/p>\n

Esses dist\u00farbios s\u00e3o agora classificados como diferentes express\u00f5es (variantes) de um processo de doen\u00e7a.<\/p>\n

Coletivamente, eles formam um espectro ou continuum de doen\u00e7a.<\/p>\n

A s\u00edndrome de Zellweger \u00e9 a forma mais grave; adrenoleucodistrofia neonatal \u00e9 a forma intermedi\u00e1ria; e infantil A doen\u00e7a do refluxo \u00e9 a forma mais branda.<\/p>\n

Os dist\u00farbios do espectro de Zellweger podem afetar a maioria dos \u00f3rg\u00e3os do corpo. D\u00e9ficits neurol\u00f3gicos, perda do t\u00f4nus muscular (hipotonia), perda auditiva, problemas de vis\u00e3o, disfun\u00e7\u00e3o hep\u00e1tica e anormalidades renais s\u00e3o achados comuns.<\/p>\n

Os dist\u00farbios do espectro de Zellweger geralmente resultam em complica\u00e7\u00f5es graves e potencialmente fatais no in\u00edcio da inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Alguns indiv\u00edduos com formas mais leves viveram at\u00e9 a idade adulta.<\/p>\n

Os transtornos do espectro de Zellweger s\u00e3o herdados como tra\u00e7os autoss\u00f4micos recessivos.<\/p>\n

Os dist\u00farbios do espectro de Zellweger tamb\u00e9m s\u00e3o conhecidos como dist\u00farbios de biog\u00eanese peroxiss\u00f4mica – um grupo de dist\u00farbios caracterizados pela falha do organismo em produzir peroxissomos que funcionam adequadamente.<\/p>\n

Os peroxissomas s\u00e3o estruturas muito pequenas, ligadas \u00e0 membrana, dentro do fluido semelhante ao gel (citoplasma) das c\u00e9lulas que desempenham um papel vital em in\u00fameros processos bioqu\u00edmicos no corpo.<\/p>\n

Os dist\u00farbios de biog\u00eanese peroxiss\u00f4mica s\u00e3o subdivididos nos tr\u00eas transtornos do espectro de Zellweger e na condrodisplasia puntiforme rizom\u00e9lica.<\/p>\n

A s\u00edndrome de Zellweger foi descrita na literatura m\u00e9dica em 1964 pelo Dr. Hans Zellweger. A adrenoleucodistrofia neonatal e a doen\u00e7a de Refumum infantil foram descritas posteriormente.<\/p>\n

\u00c0 medida que a compreens\u00e3o molecular e bioqu\u00edmica desses dist\u00farbios melhorou, tornou-se aparente que eles representavam variantes de um dist\u00farbio e alguns pesquisadores come\u00e7aram a usar o termo \u201cdesordem do espectro de Zellweger\u201d para descrever esses dist\u00farbios. Um quarto dist\u00farbio conhecido como acidemia hiperpipec\u00f3lica tamb\u00e9m \u00e9 considerado parte desse espectro.<\/p>\n

Resumo<\/strong><\/p>\n

A s\u00edndrome de Zellweger \u00e9 a forma mais grave de um espectro de condi\u00e7\u00f5es chamado espectro de Zellweger.<\/p>\n

Os sinais e sintomas da s\u00edndrome de Zellweger geralmente aparecem durante o per\u00edodo neonatal e podem incluir t\u00f4nus muscular pobre (hipotonia), m\u00e1 alimenta\u00e7\u00e3o, convuls\u00f5es, perda auditiva, perda de vis\u00e3o, caracter\u00edsticas faciais distintas e anormalidades esquel\u00e9ticas.<\/p>\n

As crian\u00e7as afetadas tamb\u00e9m desenvolvem problemas com risco de vida em outros \u00f3rg\u00e3os e tecidos, como f\u00edgado, cora\u00e7\u00e3o e rins.<\/p>\n

Crian\u00e7as com a s\u00edndrome de Zellweger geralmente n\u00e3o sobrevivem al\u00e9m do primeiro ano de vida.<\/p>\n

A s\u00edndrome de Zellweger \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es em qualquer um dos pelo menos 12 genes; muta\u00e7\u00f5es no gene PEX1 s\u00e3o a causa mais comum.<\/p>\n

\u00c9 herdado de forma autoss\u00f4mica recessiva.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a s\u00edndrome de Zellweger.<\/p>\n

O tratamento \u00e9 geralmente sintom\u00e1tico e de suporte.<\/p>\n

Fonte:<\/strong> Equipe Portal S\u00e3o Francisco<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Defini\u00e7\u00e3o A s\u00edndrome de Zellweger \u00e9 um de um grupo de doen\u00e7as relacionadas chamadas desordens de biog\u00eanese de peroxissoma, condi\u00e7\u00f5es heredit\u00e1rias que danificam a mielina no c\u00e9rebro e tamb\u00e9m afetam o metabolismo de determinadas subst\u00e2ncias. As caracter\u00edsticas incluem aumento do f\u00edgado, altos n\u00edveis de ferro e cobre no sangue e dist\u00farbios da vis\u00e3o. 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