{"id":144453,"date":"2019-08-05T09:05:05","date_gmt":"2019-08-05T11:05:05","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144453"},"modified":"2022-11-04T15:25:09","modified_gmt":"2022-11-04T17:25:09","slug":"doenca-de-hartnup","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/doenca-de-hartnup","title":{"rendered":"Doen\u00e7a de Hartnup"},"content":{"rendered":"

Doen\u00e7a de Hartnup – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que envolve um erro inato do metabolismo de amino\u00e1cidos. O dist\u00farbio \u00e9 caracterizado por uma erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea distinta e, em alguns casos relatados, foi acompanhado por epis\u00f3dios de envolvimento neurol\u00f3gico que podem incluir incapacidade de coordenar movimentos volunt\u00e1rios (ataxia), problemas de vis\u00e3o e atrasos cognitivos.<\/p>\n

Os sintomas associados a esse dist\u00farbio podem ser desencadeados por febre, drogas ou durante situa\u00e7\u00f5es em que um indiv\u00edduo afetado est\u00e1 sob estresse emocional ou f\u00edsico, como durante uma doen\u00e7a. Geralmente, a frequ\u00eancia de tais epis\u00f3dios geralmente diminui com a idade. A\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es no gene SLC6A19 e \u00e9 herdada de forma autoss\u00f4mica recessiva.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Hartnup –<\/strong>\u00a0O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Hartnup\u00a0<\/strong>\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico raro que afeta o metabolismo de importantes vitaminas no organismo.<\/p>\n

A maioria das pessoas com a doen\u00e7a tem apenas pequenas defici\u00eancias de vitamina e n\u00e3o apresentam problemas de sa\u00fade significativos.<\/p>\n

Casos graves podem resultar em erup\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas frequentes, problemas de coordena\u00e7\u00e3o muscular e doen\u00e7a mental.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>, mas a maioria dos pacientes pode encontrar al\u00edvio em seus sintomas seguindo dietas especializadas e tomando suplementos vitam\u00ednicos para corrigir suas defici\u00eancias.<\/p>\n

Os intestinos normalmente quebram os amino\u00e1cidos dos alimentos e os transportam para o f\u00edgado e os rins. Esses \u00f3rg\u00e3os, por sua vez, metabolizam os produtos qu\u00edmicos em prote\u00ednas e vitaminas essenciais.<\/p>\n

No caso da\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>, um defeito gen\u00e9tico prejudica a capacidade dos intestinos e rins de metabolizar os amino\u00e1cidos da dieta.<\/p>\n

Eles s\u00e3o expelidos como res\u00edduos na urina em vez de serem absorvidos pela corrente sangu\u00ednea.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Hartnup\u00a0<\/strong>\u00e9 uma doen\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva que \u00e9 herdada apenas se ambos os pais portarem uma c\u00f3pia mutada de um gene em particular, denominada SLC6A19.<\/p>\n

A defici\u00eancia mais significativa que resulta da\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0\u00e9 a falta de nicotinamida, um tipo de vitamina B.<\/p>\n

Uma falta significativa de vitamina B pode causar problemas de pele e sintomas neurol\u00f3gicos.<\/p>\n

Algumas pessoas desenvolvem dermatite cr\u00f4nica que causa vermelhid\u00e3o e coceira em todo o corpo. Os sintomas tendem a ser os piores quando a pele \u00e9 exposta \u00e0 luz solar direta.<\/p>\n

Pessoas com grandes defici\u00eancias de vitamina B tamb\u00e9m podem experimentar epis\u00f3dios frequentes de fraqueza muscular, tremores e coordena\u00e7\u00e3o deficiente.<\/p>\n

A dem\u00eancia \u00e9 uma consequ\u00eancia incomum, mas potencialmente debilitante, da\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>.<\/p>\n

Um caso grave e n\u00e3o tratado da\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0que aparece pela primeira vez na inf\u00e2ncia pode resultar em falha de crescimento e retardo mental irrevers\u00edvel.<\/p>\n

Os m\u00e9dicos geralmente podem\u00a0diagnosticar e tratar a doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0antes que cause grandes problemas. As amostras de urina s\u00e3o testadas quanto a n\u00edveis anormalmente altos de amino\u00e1cidos, e amostras de sangue s\u00e3o analisadas para verificar se h\u00e1 defici\u00eancias de vitaminas.<\/p>\n

Outras poss\u00edveis causas dos sintomas podem ser descartadas com exames de imagem cerebral e procedimentos complexos de testes gen\u00e9ticos.<\/p>\n

Pacientes com sintomas relativamente leves s\u00e3o instru\u00eddos a manter dietas ricas em prote\u00ednas e tomar suplementos di\u00e1rios de vitamina B.<\/p>\n

A maioria dos problemas neurol\u00f3gicos se corrige quando os n\u00edveis de vitamina retornam aos n\u00edveis normais. Como a exposi\u00e7\u00e3o ao sol \u00e9 um dos principais gatilhos para a dermatite, os pacientes podem ser orientados a usar roupas de prote\u00e7\u00e3o e protetor solar sempre que estiverem ao ar livre.<\/p>\n

Cremes t\u00f3picos podem ser prescritos para aliviar os sintomas da pele se erup\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas graves continuarem a se desenvolver.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Hartnup – Caracter\u00edsticas<\/strong><\/p>\n

Doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0\u00e9 uma desordem metab\u00f3lica cong\u00eanita envolvendo o amino\u00e1cido triptofano.<\/p>\n

Normalmente, uma das vias metab\u00f3licas do triptofano leva \u00e0 s\u00edntese do \u00e1cido nicot\u00ednico, ou niacina, uma vitamina do grupo B, cuja defici\u00eancia causa a pelagra.<\/p>\n

Na\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>, acredita-se que o sistema de transporte no t\u00fabulo renal que normalmente reabsorve o triptofano na circula\u00e7\u00e3o do corpo est\u00e1 com defeito.<\/p>\n

Como resultado, a concentra\u00e7\u00e3o de triptofano aumenta na urina e diminui no sangue, e h\u00e1 menos triptofano dispon\u00edvel para a s\u00edntese de niacina.<\/p>\n

As\u00a0caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0incluem erup\u00e7\u00f5es vermelhas escamosas epis\u00f3dicas sobre \u00e1reas expostas do corpo, id\u00eanticas em apar\u00eancia \u00e0s da pelagra cl\u00e1ssica; processos de pensamento e comportamento tamb\u00e9m podem ser anormais. Al\u00e9m do transporte renal defeituoso, parece tamb\u00e9m haver uma absor\u00e7\u00e3o tardia e incompleta do triptofano na dieta atrav\u00e9s do trato intestinal.<\/p>\n

Os sintomas semelhantes \u00e0 pelagra podem ser controlados com doses suplementares da amida de niacina (nicotinamida).<\/p>\n

As pessoas afetadas geralmente respondem bem a uma dieta rica em prote\u00ednas.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Hartnup – Amino\u00e1cidos<\/strong><\/p>\n

Os amino\u00e1cidos s\u00e3o blocos de constru\u00e7\u00e3o para as prote\u00ednas. Existem tr\u00eas tipos de amino\u00e1cidos com base na polaridade da cadeia lateral. Inclui amino\u00e1cidos \u00e1cidos, b\u00e1sicos e neutros.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio nutricional heredit\u00e1rio autoss\u00f4mico recessivo devido \u00e0 diminui\u00e7\u00e3o da absor\u00e7\u00e3o de amino\u00e1cidos neutros do intestino e do rim. Tem uma ampla gama de espectro cl\u00ednico, incluindo aminoacid\u00faria neutra, indicanuria, pelagra fotossens\u00edvel como erup\u00e7\u00e3o cut\u00e2nea, ataxia cerebelar, ansiedade, depress\u00e3o, defici\u00eancia intelectual leve.<\/p>\n

Os sintomas cl\u00ednicos ocorrem de forma intermitente e s\u00e3o influenciados por fatores ambientais, esta\u00e7\u00e3o do ano, estresse e desnutri\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Alguns pacientes permanecem assintom\u00e1ticos e s\u00e3o diagnosticados por meio de triagem de rotina<\/p>\n

Doen\u00e7a de Hartnup – Sintomas<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nDoen\u00e7a de Hartnup<\/strong><\/p>\n

Os\u00a0sintomas da doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0variam muito de uma pessoa para outra. A maioria dos indiv\u00edduos afetados n\u00e3o apresenta sintomas aparentes (assintom\u00e1ticos). Quando os sintomas se desenvolvem, eles ocorrem mais frequentemente entre as idades de 3-9. Em casos raros, os sintomas aparecem pela primeira vez na idade adulta.<\/p>\n

O sintoma mais comum s\u00e3o erup\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas vermelhas e escamosas sens\u00edveis \u00e0 luz (fotossens\u00edveis) no rosto, bra\u00e7os, extremidades e outras \u00e1reas expostas da pele.<\/p>\n

Uma grande variedade de anormalidades neurol\u00f3gicas pode ocorrer, incluindo epis\u00f3dios s\u00fabitos de coordena\u00e7\u00e3o muscular prejudicada (ataxia), andar inst\u00e1vel (marcha), articula\u00e7\u00e3o prejudicada da fala (disartria), tremores ocasionais das m\u00e3os e da l\u00edngua e espasticidade, uma condi\u00e7\u00e3o marcada por aumento t\u00f4nus muscular e rigidez dos m\u00fasculos, particularmente os das pernas.<\/p>\n

Houve relatos de atraso no desenvolvimento cognitivo e, em casos raros, defici\u00eancia intelectual leve em algumas crian\u00e7as. No entanto, n\u00e3o est\u00e1 claro se esses sintomas est\u00e3o relacionados ao transtorno de Hartnup ou se ocorreram incidentalmente no mesmo indiv\u00edduo e, portanto, foram atribu\u00eddos ao transtorno de Hartnup. Da mesma forma, convuls\u00f5es, desmaios, tremores, falta de t\u00f4nus muscular (hipotonia), dores de cabe\u00e7a, tontura e\/ou vertigem e atrasos no desenvolvimento motor foram observados, mas podem n\u00e3o estar relacionados.<\/p>\n

Alguns indiv\u00edduos afetados podem apresentar anormalidades psiqui\u00e1tricas, incluindo instabilidade emocional, como mudan\u00e7as r\u00e1pidas de humor, depress\u00e3o, confus\u00e3o, ansiedade, del\u00edrios e\/ou alucina\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Algumas crian\u00e7as apresentam atrasos no crescimento e podem ser mais baixas do que o esperado com base na idade e no sexo (baixa estatura). Em alguns casos, os olhos podem ser afetados e os indiv\u00edduos podem apresentar vis\u00e3o dupla (diplopia), movimentos r\u00edtmicos involunt\u00e1rios dos olhos (nistagmo) e p\u00e1lpebras superiores ca\u00eddas (ptose).<\/p>\n

A diarreia pode preceder ou seguir um epis\u00f3dio desse dist\u00farbio. Alguns adultos com\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0foram relatados cujo sintoma inicial foi o in\u00edcio de convuls\u00f5es durante a idade adulta.<\/p>\n

Azia foi relatada em adultos com a doen\u00e7a.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Hartnup – Causas<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nDoen\u00e7a de Hartnup<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por altera\u00e7\u00f5es (muta\u00e7\u00f5es) no gene SLC6A19. Os genes fornecem instru\u00e7\u00f5es para a cria\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas que desempenham um papel cr\u00edtico em muitas fun\u00e7\u00f5es do corpo.<\/p>\n

Quando ocorre uma muta\u00e7\u00e3o de um gene, o produto proteico pode ser defeituoso, ineficiente ou ausente. Dependendo das fun\u00e7\u00f5es da prote\u00edna em particular, isso pode afetar muitos sistemas org\u00e2nicos do corpo.<\/p>\n

Essas altera\u00e7\u00f5es s\u00e3o herdadas de forma autoss\u00f4mica recessiva. A maioria das doen\u00e7as gen\u00e9ticas \u00e9 determinada pelo status das duas c\u00f3pias de um gene, uma recebida do pai e outra da m\u00e3e.<\/p>\n

Doen\u00e7as gen\u00e9ticas recessivas ocorrem quando um indiv\u00edduo herda duas c\u00f3pias de um gene anormal para a mesma caracter\u00edstica, uma de cada pai. Se um indiv\u00edduo herdar um gene normal e um gene para a doen\u00e7a, a pessoa ser\u00e1 portadora da doen\u00e7a, mas geralmente n\u00e3o apresentar\u00e1 sintomas. O risco de dois pais portadores passarem o gene alterado e terem um filho afetado \u00e9 de 25% a cada gravidez.<\/p>\n

O risco de ter um filho portador como os pais \u00e9 de 50% a cada gravidez. A chance de uma crian\u00e7a receber genes normais de ambos os pais \u00e9 de 25%. O risco \u00e9 o mesmo para homens e mulheres.<\/p>\n

O gene SLC6A19 produz uma prote\u00edna conhecida como transportador de amino\u00e1cidos, que serve para auxiliar o movimento (ou transporte) de amino\u00e1cidos espec\u00edficos dentro do corpo.<\/p>\n

Essa prote\u00edna \u00e9 especialmente ativa nos rins e nos intestinos, embora esses \u00f3rg\u00e3os n\u00e3o sejam afetados e funcionem normalmente. Os amino\u00e1cidos afetados incluem triptofano, alanina, asparagina, glutamina, histidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina e valina.<\/p>\n

Os amino\u00e1cidos s\u00e3o os blocos de constru\u00e7\u00e3o qu\u00edmicos das prote\u00ednas e s\u00e3o essenciais para o crescimento e desenvolvimento adequados. Por causa do defeito gen\u00e9tico subjacente na\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>, os intestinos n\u00e3o podem absorver adequadamente os amino\u00e1cidos e o rim n\u00e3o pode reabsorv\u00ea-los adequadamente, levando \u00e0 perda excessiva de amino\u00e1cidos pela passagem da urina.<\/p>\n

Isso deixa o corpo com quantidades reduzidas de amino\u00e1cidos para servir como blocos de constru\u00e7\u00e3o das prote\u00ednas.<\/p>\n

Acredita-se que a defici\u00eancia do amino\u00e1cido triptofano seja respons\u00e1vel pelos sintomas associados \u00e0\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>. O triptofano \u00e9 essencial para a cria\u00e7\u00e3o (s\u00edntese) da nicotinamida, que tamb\u00e9m \u00e9 suplementada atrav\u00e9s da nutri\u00e7\u00e3o como vitamina (tamb\u00e9m conhecida como vitamina B3).<\/p>\n

Essa defici\u00eancia \u00e9 mais problem\u00e1tica durante per\u00edodos de doen\u00e7a ou estresse. Os fatores precipitantes que podem causar epis\u00f3dios agudos da doen\u00e7a de Hartnup podem incluir um per\u00edodo de m\u00e1 nutri\u00e7\u00e3o, febre, exposi\u00e7\u00e3o \u00e0 luz solar, medicamentos de sulfonamida, doen\u00e7a e\/ou estresse psicol\u00f3gico.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Hartnup – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Devido \u00e0 variabilidade dos sintomas, o diagn\u00f3stico inequ\u00edvoco s\u00f3 pode ser feito por meio de an\u00e1lise de urina. Os pediatras podem solicitar essa an\u00e1lise em centros de patologia selecionados.<\/p>\n

O teste \u00e9 baseado na detec\u00e7\u00e3o de amino\u00e1cidos elevados na urina por cromatografia e espectroscopia de massa.<\/p>\n

Testes gen\u00e9ticos moleculares podem confirmar o\u00a0diagn\u00f3stico de doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0em alguns casos. Testes gen\u00e9ticos moleculares podem detectar altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas no gene SLC19A6 conhecidos por causar o dist\u00farbio, mas geralmente n\u00e3o s\u00e3o necess\u00e1rios para obter um diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Hartnup – Tratamento<\/strong><\/p>\n

O principal objetivo do tratamento \u00e9 prevenir a ocorr\u00eancia de epis\u00f3dios cl\u00ednicos.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0\u00e9 trat\u00e1vel por uma dieta rica em prote\u00ednas. Os pacientes devem ter uma dieta bem equilibrada, pois os epis\u00f3dios s\u00e3o mais frequentes em indiv\u00edduos desnutridos e que t\u00eam o milho como dieta b\u00e1sica.<\/p>\n

Suplementos de nicotinamida melhoram erup\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas e sintomas neurol\u00f3gicos em pacientes com defici\u00eancia de niacina.<\/p>\n

Pacientes com sintomas neurol\u00f3gicos requerem avalia\u00e7\u00e3o neurol\u00f3gica completa. Tratamentos psiqui\u00e1tricos e neurol\u00f3gicos apropriados podem ser necess\u00e1rios para resolver os sintomas neuropsiqui\u00e1tricos.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Hartnup – Resumo<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nDoen\u00e7a de Hartnup<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva que pode estar associada a anormalidades neurol\u00f3gicas, psiqui\u00e1tricas e dermatol\u00f3gicas ou ser assintom\u00e1tica.<\/p>\n

Perda intestinal e urin\u00e1ria excessiva de amino\u00e1cidos neutros \u00e9 uma caracter\u00edstica essencial desse dist\u00farbio, que se presume ser devido a anormalidades heredit\u00e1rias em um transportador de amino\u00e1cidos apicalmente situado na membrana.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o causada pela incapacidade do organismo de absorver certos componentes da prote\u00edna (amino\u00e1cidos) da dieta. Como resultado, os indiv\u00edduos afetados n\u00e3o s\u00e3o capazes de usar esses amino\u00e1cidos para produzir outras subst\u00e2ncias, como vitaminas e prote\u00ednas.<\/p>\n

A maioria das pessoas com\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0\u00e9 capaz de obter as vitaminas e outras subst\u00e2ncias de que necessita com uma dieta bem equilibrada.<\/p>\n

Pessoas com a\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0t\u00eam altos n\u00edveis de v\u00e1rios amino\u00e1cidos na urina (aminoacid\u00faria).<\/p>\n

Para a maioria dos indiv\u00edduos afetados, esse \u00e9 o \u00fanico sinal da doen\u00e7a.<\/p>\n

No entanto, algumas pessoas com\u00a0doen\u00e7a de Hartnup<\/strong>\u00a0t\u00eam epis\u00f3dios durante os quais exibem outros sinais, que podem incluir erup\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas; dificuldade de coordena\u00e7\u00e3o dos movimentos (ataxia cerebelar); e sintomas psiqui\u00e1tricos, como depress\u00e3o ou psicose. Esses epis\u00f3dios s\u00e3o tipicamente tempor\u00e1rios e geralmente s\u00e3o desencadeados por doen\u00e7as, estresse, dieta pobre em nutrientes ou febre.<\/p>\n

Essas caracter\u00edsticas tendem a desaparecer quando o gatilho \u00e9 remediado, embora a aminoacid\u00faria permane\u00e7a. Nos indiv\u00edduos afetados, os sinais e sintomas ocorrem mais comumente na inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0Equipe Portal S\u00e3o Francisco\/step1.medbullets.com\/www.onlymyhealth.com\/encrypted-tbn0.gstatic.com\/medlineplus.gov\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/rarediseases.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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