{"id":144194,"date":"2019-07-16T13:18:54","date_gmt":"2019-07-16T15:18:54","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144194"},"modified":"2023-04-25T12:12:35","modified_gmt":"2023-04-25T14:12:35","slug":"sindrome-de-peutz-jeghers","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-peutz-jeghers","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Peutz-Jeghers"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Peutz-Jeghers – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0recebeu o nome de dois m\u00e9dicos que a estudaram e descreveram pela primeira vez em 1921. \u00c9 uma associa\u00e7\u00e3o de tr\u00eas condi\u00e7\u00f5es muito espec\u00edficas em qualquer pessoa.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica.<\/p>\n

A\u00a0primeira condi\u00e7\u00e3o<\/strong>\u00a0\u00e9 o aparecimento de sardas em partes do corpo onde sardas normalmente n\u00e3o s\u00e3o encontradas.<\/p>\n

A\u00a0segunda condi\u00e7\u00e3o<\/strong>\u00a0\u00e9 a presen\u00e7a de m\u00faltiplos p\u00f3lipos gastrointestinais. A terceira condi\u00e7\u00e3o \u00e9 um risco, maior do que o risco observado na popula\u00e7\u00e3o em geral, de desenvolver certos tipos de c\u00e2ncer.<\/p>\n

S\u00edndrome de Peutz-Jeghers – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico que afeta principalmente o trato gastrointestinal, causando a forma\u00e7\u00e3o de p\u00f3lipos benignos chamados hamartomas no intestino e no est\u00f4mago.<\/p>\n

Tamb\u00e9m causa o aparecimento de manchas planas e descoloridas chamadas m\u00e1culas, mais comumente encontradas nos l\u00e1bios, no interior da boca e nas m\u00e3os e p\u00e9s.<\/p>\n

Os p\u00f3lipos n\u00e3o s\u00e3o cancerosos, mas as pessoas que sofrem da\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0t\u00eam um risco significativamente elevado de c\u00e2ncer em muitos \u00f3rg\u00e3os. Tamb\u00e9m pode causar problemas no sistema digestivo, incluindo obstru\u00e7\u00e3o intestinal e dor abdominal.<\/p>\n

\u00c9 tamb\u00e9m chamado de s\u00edndrome da polipose intestinal heredit\u00e1ria.<\/p>\n

Acredita-se que a\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0seja causada pela muta\u00e7\u00e3o de um gene ou genes respons\u00e1veis pela produ\u00e7\u00e3o de enzimas que regulam a divis\u00e3o celular e suprimem a forma\u00e7\u00e3o de tumores, embora o mecanismo ainda n\u00e3o seja totalmente compreendido.<\/p>\n

A maioria, mas n\u00e3o todas, as pessoas com a doen\u00e7a t\u00eam uma muta\u00e7\u00e3o no gene da serina\/treonina quinase 1, ou STK11, localizado no cromossomo 19.<\/p>\n

Muitas muta\u00e7\u00f5es diferentes do gene STK11 s\u00e3o poss\u00edveis, e a natureza e gravidade dos\u00a0sintomas da s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0podem variar de um paciente para o outro como resultado.<\/p>\n

A causa da doen\u00e7a em pessoas sem uma muta\u00e7\u00e3o STK11 ainda \u00e9 desconhecida.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0\u00e9 autoss\u00f4mica dominante, significando que a muta\u00e7\u00e3o que a causa n\u00e3o est\u00e1 em um dos cromossomos ligados ao sexo (X e Y) e que uma c\u00f3pia do gene defeituoso, recebida de um dos pais, \u00e9 suficiente para causar o dist\u00farbio.<\/p>\n

O defeito gen\u00e9tico tamb\u00e9m pode surgir em algu\u00e9m sem hist\u00f3ria familiar da\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>, devido a uma nova muta\u00e7\u00e3o, em vez de hereditariedade. \u00c9 uma condi\u00e7\u00e3o rara, com estimativas de sua frequ\u00eancia variando de uma em 30.000 pessoas a uma em 300.000 pessoas.<\/p>\n

O primeiro\u00a0sinal da s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0\u00e9 geralmente o aparecimento de m\u00e1culas marrons na pele na inf\u00e2ncia, seguido pela forma\u00e7\u00e3o de m\u00e1culas na boca e ao redor da boca do paciente.<\/p>\n

Estes geralmente come\u00e7am a diminuir com o tempo e podem desaparecer na idade adulta.<\/p>\n

Os p\u00f3lipos come\u00e7am a se formar dentro do trato gastrintestinal durante a inf\u00e2ncia, o que pode causar obstru\u00e7\u00e3o intestinal devido ao bloqueio dos pr\u00f3prios p\u00f3lipos ou por fazer com que uma parte do intestino se dobre em outra parte, uma condi\u00e7\u00e3o chamada intussucep\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Essa obstru\u00e7\u00e3o pode causar dor intensa, v\u00f4mitos e sangramento, e se n\u00e3o for tratada, pode resultar em necrose do tecido intestinal, sepse e, eventualmente, morte.<\/p>\n

Pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0t\u00eam um risco dramaticamente aumentado de c\u00e2ncer.<\/p>\n

O risco de c\u00e2ncer aumenta em numerosos \u00f3rg\u00e3os, aparecendo com frequ\u00eancia no p\u00e2ncreas, nos pulm\u00f5es e nos \u00f3rg\u00e3os do trato digestivo. Mulheres com a condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m t\u00eam um risco maior de c\u00e2ncer de mama, \u00fatero e ov\u00e1rio.<\/p>\n

S\u00edndrome de Peutz-Jeghers – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0\u00e9 caracterizada pelo desenvolvimento de tumores n\u00e3o cancerosos chamados p\u00f3lipos hamartomatosos no trato gastrointestinal (particularmente no est\u00f4mago e nos intestinos) e um risco muito maior de desenvolver certos tipos de c\u00e2ncer.<\/p>\n

Crian\u00e7as com a\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0frequentemente desenvolvem pequenas manchas escuras nos l\u00e1bios, ao redor e dentro da boca, perto dos olhos e narinas e ao redor do orif\u00edcio no final do intestino grosso.<\/p>\n

Essas manchas tamb\u00e9m podem ocorrer nas m\u00e3os e nos p\u00e9s. Eles aparecem durante a inf\u00e2ncia e muitas vezes desaparecem \u00e0 medida que a pessoa envelhece.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, a maioria das\u00a0pessoas com a s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0desenvolve m\u00faltiplos p\u00f3lipos no est\u00f4mago e nos intestinos durante a inf\u00e2ncia ou adolesc\u00eancia. Os p\u00f3lipos podem causar problemas de sa\u00fade, como obstru\u00e7\u00f5es intestinais recorrentes, sangramento cr\u00f4nico e dor abdominal.<\/p>\n

Pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers\u00a0<\/strong>t\u00eam um alto risco de desenvolver c\u00e2ncer durante suas vidas. C\u00e2nceres do trato gastrointestinal, p\u00e2ncreas, colo do \u00fatero, ov\u00e1rio e mama est\u00e3o entre os tumores mais comumente relatados.<\/p>\n

S\u00edndrome de Peutz-Jeghers – Sardas<\/strong><\/p>\n

As sardas associadas \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0s\u00e3o marrom escuro, azul escuro ou preto esverdeado. Em quase todas as pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>, essas sardas est\u00e3o presentes desde o nascimento no revestimento das bochechas dentro da boca. Quando a maioria das crian\u00e7as atinge um ou dois anos de idade, sardas se desenvolvem ao redor dos l\u00e1bios, narinas, olhos, \u00e2nus e \u00f3rg\u00e3os genitais. Isso contrasta com as sardas comuns, que est\u00e3o ausentes no nascimento e raramente se desenvolvem nesses locais. As\u00a0sardas observadas na s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0\u00e0s vezes s\u00e3o chamadas de m\u00e1culas (mancha ou mancha descolorida na pele de v\u00e1rias cores, tamanhos e formas) ou \u00e1reas de hiperpigmenta\u00e7\u00e3o (pigmenta\u00e7\u00e3o aumentada da pele).<\/p>\n

Algumas pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m t\u00eam essas sardas nas palmas das m\u00e3os ou p\u00e9s ou nas pontas dos dedos. As sardas podem se fundir.<\/p>\n

As sardas na pele geralmente desaparecem ou desaparecem na adolesc\u00eancia, mas as sardas dentro da boca geralmente permanecem por toda a vida da pessoa.<\/p>\n

Os p\u00f3lipos gastrointestinais podem se desenvolver em crian\u00e7as a partir de um ou dois anos de idade. A idade em que os p\u00f3lipos aparecem e o n\u00famero de p\u00f3lipos variam muito de paciente para paciente.<\/p>\n

Os p\u00f3lipos podem ocorrer em beb\u00eas e causar espasmos e dor no abd\u00f4men. Em m\u00e9dia, os p\u00f3lipos aparecem quando uma crian\u00e7a com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0tem 10 anos de idade.<\/p>\n

Pode haver de dezenas a centenas de p\u00f3lipos em todo o trato gastrointestinal. Por esse motivo, a\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0\u00e0s vezes \u00e9 chamada de polipose, que significa “muitos p\u00f3lipos”. A maioria dos p\u00f3lipos da\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0ocorre no intestino delgado, mas tamb\u00e9m pode se desenvolver no es\u00f4fago, est\u00f4mago e c\u00f3lon. Em algumas pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>, p\u00f3lipos foram encontrados na boca ou nariz.<\/p>\n

Os p\u00f3lipos observados na\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0t\u00eam uma estrutura \u00fanica. Eles consistem em supercrescimentos de tecido normal por onde passam as bandas musculares lisas do est\u00f4mago e do intestino.<\/p>\n

Esse tipo de supercrescimento \u00e9 chamado de hamartoma. Consequentemente, a\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0\u00e0s vezes \u00e9 chamada de polipose intestinal hamartomatosa. Um hamartoma \u00e9 um tumor n\u00e3o canceroso e os p\u00f3lipos hamartomatosos n\u00e3o s\u00e3o cancer\u00edgenos. Por\u00e9m, podem ocupar muito espa\u00e7o, causando obstru\u00e7\u00e3o, dor e at\u00e9 sangramento. Eles tamb\u00e9m podem se tornar cancerosos ou malignos, se uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica resultar em crescimento celular descontrolado.<\/p>\n

\u00c9 esse potencial de altera\u00e7\u00e3o maligna que aumenta o risco de c\u00e2ncer em pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>. Como seria de esperar, o trato gastrointestinal \u00e9 o local mais comum de c\u00e2ncer em pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>. O intestino delgado, est\u00f4mago, ves\u00edcula biliar, p\u00e2ncreas, c\u00f3lon e reto s\u00e3o todos suscet\u00edveis. No entanto, o c\u00e2ncer tamb\u00e9m pode ocorrer fora do trato gastrointestinal.<\/p>\n

Quando isso acontece, os locais com maior probabilidade de envolvimento s\u00e3o as mamas, ov\u00e1rios, \u00fatero, colo do \u00fatero ou test\u00edculos.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0n\u00e3o afeta intelig\u00eancia ou comportamento.<\/p>\n

S\u00edndrome de Peutz-Jeghers – Causa<\/strong><\/p>\n

Muta\u00e7\u00f5es no gene STK11 (tamb\u00e9m conhecido como LKB1) causam a maioria dos casos da\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>.<\/p>\n

O gene STK11 \u00e9 um gene supressor de tumor, o que significa que normalmente impede que as c\u00e9lulas cres\u00e7am e se dividam muito rapidamente ou de maneira descontrolada.<\/p>\n

Uma muta\u00e7\u00e3o neste gene altera a estrutura ou fun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna STK11, interrompendo sua capacidade de restringir a divis\u00e3o celular.<\/p>\n

O crescimento celular descontrolado resultante leva \u00e0 forma\u00e7\u00e3o de p\u00f3lipos n\u00e3o cancerosos e tumores cancer\u00edgenos em pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers.<\/strong><\/p>\n

Uma pequena porcentagem de pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0n\u00e3o tem muta\u00e7\u00f5es no gene STK11. Nestes casos, a causa do dist\u00farbio \u00e9 desconhecida.<\/p>\n

S\u00edndrome de Peutz-Jeghers – Sintomas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong><\/p>\n

O primeiro sinal de\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>, sardas dentro da boca ou em lugares incomuns, geralmente aparece em beb\u00eas. Os p\u00f3lipos geralmente come\u00e7am a causar sintomas por volta dos 10 anos de idade.<\/p>\n

Os p\u00f3lipos se manifestam de v\u00e1rias maneiras. Eles podem causar dor abdominal ou sangramento intestinal. \u00c0s vezes, a perda de sangue leva \u00e0 anemia (uma condi\u00e7\u00e3o em que h\u00e1 uma redu\u00e7\u00e3o nos gl\u00f3bulos vermelhos circulantes, na quantidade de hemoglobina ou no volume de gl\u00f3bulos vermelhos concentrados). \u00c0s vezes, os p\u00f3lipos se projetam para fora do reto ou obstruem o trato gastrointestinal. Obstru\u00e7\u00f5es n\u00e3o tratadas podem ser fatais.<\/p>\n

Os tumores podem aparecer na inf\u00e2ncia. Crian\u00e7as a partir dos seis anos podem desenvolver um tipo espec\u00edfico de tumor ovariano ou testicular que causa puberdade precoce. Meninos afetados \u00e0s vezes come\u00e7am a desenvolver seios. Esses tumores podem n\u00e3o ser cancer\u00edgenos, mas t\u00eam o potencial de se tornarem malignos.<\/p>\n

Alguns pacientes desenvolvem tumores malignos na primeira d\u00e9cada de vida. Outros pacientes t\u00eam c\u00e2ncer de est\u00f4mago, mama ou colo do \u00fatero antes dos 30 anos. A forma espec\u00edfica de c\u00e2ncer do colo do \u00fatero \u00e9 extremamente rara na popula\u00e7\u00e3o em geral.<\/p>\n

S\u00edndrome de Peutz-Jeghers – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong><\/p>\n

Como as sardas peculiares observadas na\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0est\u00e3o presentes t\u00e3o cedo, os m\u00e9dicos familiarizados com a condi\u00e7\u00e3o podem suspeitar da\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0antes mesmo de ocorrerem outros sintomas. Isso \u00e9 ideal, pois o diagn\u00f3stico precoce melhora muito o progn\u00f3stico.<\/p>\n

Muitas crian\u00e7as ou adultos jovens procuram atendimento m\u00e9dico devido \u00e0 dor, sangramento ou anemia causada por p\u00f3lipos.<\/p>\n

Os m\u00e9dicos podem confirmar a presen\u00e7a de v\u00e1rios p\u00f3lipos usando uma variedade de m\u00e9todos. M\u00e9todos n\u00e3o invasivos incluem t\u00e9cnicas de ultrassom e raios x. Os m\u00e9todos invasivos usam um tubo e um sistema \u00f3ptico para realizar uma inspe\u00e7\u00e3o interna do trato gastrointestinal. Esses m\u00e9todos incluem endoscopia, enteroscopia e colonoscopia, todos os quais envolvem a entrada no trato gastrointestinal atrav\u00e9s de um orif\u00edcio existente no corpo. A laparoscopia \u00e9 outro m\u00e9todo invasivo; envolve entrar no trato gastrointestinal atrav\u00e9s de uma incis\u00e3o no abd\u00f4men.<\/p>\n

Todos os m\u00e9todos invasivos permitem a remo\u00e7\u00e3o dos p\u00f3lipos encontrados durante o exame. Uma vez que os p\u00f3lipos s\u00e3o removidos e examinados, sua estrutura \u00fanica e grande n\u00famero levam ao diagn\u00f3stico de\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>.<\/p>\n

A idade m\u00e9dia no diagn\u00f3stico da\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0\u00e9 de 17 anos.<\/p>\n

Sardas e p\u00f3lipos ocorrem em mais de 95% das pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>. \u00c0s vezes, por\u00e9m, as sardas desaparecem antes que os sintomas dos p\u00f3lipos apare\u00e7am.<\/p>\n

\u00c9 importante obter um hist\u00f3rico m\u00e9dico para determinar se as sardas estavam presentes na pele no in\u00edcio da vida. O m\u00e9dico tamb\u00e9m deve examinar o revestimento das bochechas dentro da boca, onde as sardas provavelmente permanecer\u00e3o ao longo da vida.<\/p>\n

O n\u00famero e a intensidade das sardas n\u00e3o preveem a gravidade dos sintomas gastrointestinais ou o risco de desenvolver c\u00e2ncer. Qualquer paciente diagnosticado com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0precisa de exames regulares de c\u00e2ncer.<\/p>\n

A presen\u00e7a do raro c\u00e2ncer cervical, tumor ovariano ou tumor testicular associado \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0leva ao diagn\u00f3stico em alguns pacientes.<\/p>\n

Uma hist\u00f3ria familiar de\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0\u00e9 suspeita, mas n\u00e3o necess\u00e1ria para o diagn\u00f3stico, uma vez que a\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0pode ocorrer como uma nova muta\u00e7\u00e3o. Uma vez que a\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0tenha ocorrido em uma fam\u00edlia, pais, irm\u00e3os e filhos da pessoa afetada devem procurar atendimento m\u00e9dico.<\/p>\n

O teste gen\u00e9tico est\u00e1 dispon\u00edvel para confirmar o diagn\u00f3stico cl\u00ednico ou para determinar se uma pessoa carrega um gene STK11 anormal. Usando um cotonete, as c\u00e9lulas s\u00e3o removidas do revestimento das bochechas dentro da boca. O DNA \u00e9 extra\u00eddo e analisado. O teste confirma\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0se a an\u00e1lise revelar uma muta\u00e7\u00e3o STK11. No entanto, o teste n\u00e3o pode descartar\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0se uma muta\u00e7\u00e3o STK11 n\u00e3o for encontrada, pois alguns casos s\u00e3o devidos a outras causas gen\u00e9ticas.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal de\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0s\u00f3 \u00e9 poss\u00edvel se a muta\u00e7\u00e3o STK11 espec\u00edfica da fam\u00edlia tiver sido previamente identificada. O teste pr\u00e9-natal \u00e9 feito por amniocentese ou amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas.<\/p>\n

A amniocentese envolve a remo\u00e7\u00e3o de uma pequena quantidade de l\u00edquido amni\u00f3tico do \u00fatero. A amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas envolve a remo\u00e7\u00e3o de uma pequena amostra de tecido placent\u00e1rio.<\/p>\n

Em ambos os casos, o DNA \u00e9 extra\u00eddo das c\u00e9lulas de amostra e analisado.<\/p>\n

Mesmo sem testes gen\u00e9ticos, o diagn\u00f3stico da\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0\u00e9 bastante direto. Embora v\u00e1rias outras condi\u00e7\u00f5es causem m\u00faltiplos p\u00f3lipos intestinais ou hiperpigmenta\u00e7\u00e3o, a estrutura distinta dos p\u00f3lipos da\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0e a localiza\u00e7\u00e3o incomum das sardas da\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0eliminam outras condi\u00e7\u00f5es de considera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

S\u00edndrome de Peutz-Jeghers – Tratamento<\/strong><\/p>\n

Para pessoas com hist\u00f3rico familiar de\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>, o tratamento e o manejo da doen\u00e7a podem come\u00e7ar antes mesmo do diagn\u00f3stico. Se as sardas da\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0n\u00e3o aparecerem no nascimento e se n\u00e3o houver sintomas de p\u00f3lipos, as fam\u00edlias afetadas podem desejar fazer testes gen\u00e9ticos para seus filhos.<\/p>\n

Para a maioria das condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, o teste \u00e9 adiado at\u00e9 que as crian\u00e7as tenham idade suficiente para entender a doen\u00e7a, suas consequ\u00eancias e as vantagens e desvantagens da triagem gen\u00e9tica. No entanto, como a\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0pode afetar crian\u00e7as menores de 10 anos, qualquer atraso pode ser arriscado. Portanto, \u00e9 apropriado que as fam\u00edlias com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0considerem o teste gen\u00e9tico para seus filhos.<\/p>\n

As crian\u00e7as que carregam uma muta\u00e7\u00e3o STK11 podem iniciar um programa de cuidados preventivos imediatamente, e as crian\u00e7as que n\u00e3o carregam uma muta\u00e7\u00e3o STK11 podem evitar interven\u00e7\u00f5es desnecess\u00e1rias.<\/p>\n

A decis\u00e3o de buscar testes gen\u00e9ticos requer considera\u00e7\u00e3o cuidadosa. Um teste positivo para\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0n\u00e3o pode prever a idade precisa de in\u00edcio, sintomas, gravidade ou progresso da condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Um conselheiro gen\u00e9tico pode ajudar os membros da fam\u00edlia interessados em enfrentar as quest\u00f5es m\u00e9dicas, sociais, pessoais e econ\u00f4micas envolvidas nos testes gen\u00e9ticos.<\/p>\n

Pais, irm\u00e3os e filhos de pessoas com muta\u00e7\u00f5es STK11 podem n\u00e3o querer se submeter a testes gen\u00e9ticos. Nesse caso, eles devem fazer um exame cl\u00ednico completo para confirmar ou descartar a\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>.<\/p>\n

O exame inclui uma inspe\u00e7\u00e3o cuidadosa de sardas. Al\u00e9m disso, pessoas com 10 anos ou mais precisam de triagem gastrointestinal, ultrassonografia abdominal e exame de sangue para anemia. Homens com mais de 10 anos devem fazer um exame testicular. As mulheres devem fazer um exame p\u00e9lvico e ultrassom, exame de Papanicolaou e exame de mama anualmente, at\u00e9 os 20 anos de idade. Mulheres com 35 anos ou mais devem fazer uma mamografia.<\/p>\n

Para pessoas sem hist\u00f3rico familiar de\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>, o tratamento e o manejo geralmente come\u00e7am quando a\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0\u00e9 diagnosticada.<\/p>\n

Nas gera\u00e7\u00f5es anteriores, as complica\u00e7\u00f5es dos p\u00f3lipos, como obstru\u00e7\u00e3o intestinal ou hemorragia, eram uma causa frequente de morte em pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>. No entanto, o tratamento de p\u00f3lipos est\u00e1 agora amplamente dispon\u00edvel. O m\u00e9dico realiza uma polipectomia para remover os p\u00f3lipos. A polipectomia pode ser realizada ao mesmo tempo que a endoscopia, a enteroscopia, a colonoscopia ou a laparoscopia. A anestesia \u00e9 usada para deixar o paciente mais confort\u00e1vel.<\/p>\n

Para controlar p\u00f3lipos e rastrear sinais precoces de c\u00e2ncer, todas as pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0e com 10 anos ou mais precisam de triagem preventiva regularmente. A triagem gastrointestinal \u00e9 o primeiro teste e a polipectomia \u00e9 realizada ao mesmo tempo. Tamb\u00e9m aos 10 anos, a pessoa inicia um programa de triagem anual que inclui exame de sangue para anemia e exame testicular para meninos.<\/p>\n

Ap\u00f3s os 10 anos, a triagem gastrointestinal com polipectomia \u00e9 realizada a cada dois anos.<\/p>\n

Aos 20 anos, a triagem anual \u00e9 expandida para incluir um ultrassom abdominal para homens e mulheres, bem como exame p\u00e9lvico e ultrassom, exame de Papanicolaou e exame de mama para mulheres.<\/p>\n

Aos 35 anos, uma mulher com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0deve fazer sua primeira mamografia; as mamografias devem ser repetidas a cada dois anos at\u00e9 que a mulher tenha 50 anos. Nessa \u00e9poca, uma mamografia deve ser adicionada ao programa de triagem anual.<\/p>\n

Os p\u00f3lipos encontrados durante a triagem preventiva s\u00e3o imediatamente tratados por polipectomia. A triagem preventiva tamb\u00e9m pode revelar crescimentos suspeitos no trato gastrointestinal ou fora dele.<\/p>\n

Esses crescimentos requerem aten\u00e7\u00e3o m\u00e9dica urgente, pois podem ser pr\u00e9-cancer\u00edgenos ou cancer\u00edgenos. O diagn\u00f3stico pode exigir exames adicionais ou bi\u00f3psia. O tratamento \u00e9 determinado individualmente, dependendo da condi\u00e7\u00e3o m\u00e9dica do paciente e da natureza do crescimento.<\/p>\n

Algumas pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0n\u00e3o se importam com a apar\u00eancia de suas sardas. A remo\u00e7\u00e3o de sardas usando terapia a laser \u00e9 uma op\u00e7\u00e3o de tratamento dispon\u00edvel.<\/p>\n

Muitas pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0acham o programa de triagem preventiva psicologicamente exaustivo e as crian\u00e7as pequenas podem ach\u00e1-lo assustador.<\/p>\n

Esses indiv\u00edduos geralmente precisam do apoio cont\u00ednuo e da compreens\u00e3o de amigos, familiares e comunidade. V\u00e1rias organiza\u00e7\u00f5es compostas por pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>, seus familiares e profissionais m\u00e9dicos oferecem suporte e informa\u00e7\u00f5es adicionais. H\u00e1 tamb\u00e9m um grupo de suporte on-line dedicado \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>.<\/p>\n

Pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>\u00a0podem achar \u00fatil consultar um conselheiro gen\u00e9tico. Os conselheiros gen\u00e9ticos podem fornecer informa\u00e7\u00f5es atualizadas sobre pesquisa, terapia e tratamento da\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/strong>.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.geneticalliance.org\/hereditarycc.org\/ghr.nlm.nih.gov\/www.wisegeek.org\/www.cancer.net\/rarediseases.info.nih.gov\/www.chop.edu\/www.acor.org\/www.geneclinics.org\/www.epigenetic.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

S\u00edndrome de Peutz-Jeghers – Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers\u00a0recebeu o nome de dois m\u00e9dicos que a estudaram e descreveram pela primeira vez em 1921. \u00c9 uma associa\u00e7\u00e3o de tr\u00eas condi\u00e7\u00f5es muito espec\u00edficas em qualquer pessoa. A\u00a0s\u00edndrome de Peutz-Jeghers\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica. 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