{"id":144192,"date":"2019-07-16T13:16:13","date_gmt":"2019-07-16T15:16:13","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144192"},"modified":"2023-04-20T10:21:42","modified_gmt":"2023-04-20T12:21:42","slug":"sindrome-de-digeorge","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-digeorge","title":{"rendered":"S\u00edndrome de DiGeorge"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de DiGeorge – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a prim\u00e1ria de imunodefici\u00eancia causada pela migra\u00e7\u00e3o anormal e pelo desenvolvimento de certas c\u00e9lulas e tecidos durante o desenvolvimento fetal.<\/p>\n

Como parte do defeito de desenvolvimento, o timo pode ser afetado e a produ\u00e7\u00e3o de linf\u00f3citos T pode ser prejudicada, resultando em baixo n\u00famero de linf\u00f3citos T e infec\u00e7\u00f5es frequentes.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica causada pela falta de um peda\u00e7o do cromossomo 22.<\/p>\n

Outro nome para a\u00a0s\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0\u00e9 a\u00a0s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 22q11.2<\/strong>.<\/p>\n

Os sintomas podem afetar seu cora\u00e7\u00e3o, sistema imunol\u00f3gico e outros sistemas do corpo e causar caracter\u00edsticas faciais distintas. O tratamento para controlar seus sintomas \u00e9 vital\u00edcio e n\u00e3o h\u00e1 cura para a condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

S\u00edndrome de DiGeorge – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico que pode causar v\u00e1rios sintomas diferentes.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o resulta de uma dele\u00e7\u00e3o ou anormalidade do cromossomo 22 durante os primeiros est\u00e1gios de desenvolvimento.<\/p>\n

Dependendo do tamanho da dele\u00e7\u00e3o e quais genes est\u00e3o comprometidos, os pacientes com a\u00a0s\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0podem ter sintomas muito diferentes. A maioria dos casos, no entanto, envolve algum grau de supress\u00e3o do sistema imunol\u00f3gico, defeitos card\u00edacos e anormalidades f\u00edsicas, como fissuras labiais.<\/p>\n

O tratamento pode envolver cirurgia para corrigir defeitos e tratamento m\u00e9dico ao longo da vida dos problemas do sistema imunol\u00f3gico.<\/p>\n

A maioria dos casos da\u00a0s\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0surge espontaneamente devido a um defeito gen\u00e9tico aleat\u00f3rio. \u00c9 poss\u00edvel, no entanto, que um portador de um cromossomo 22 mal formado passe a condi\u00e7\u00e3o para a descend\u00eancia.<\/p>\n

O cromossomo 22 cont\u00e9m os genes que, entre outras fun\u00e7\u00f5es, promovem o desenvolvimento das gl\u00e2ndulas tireoide e paratire\u00f3ide.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0pode resultar em gl\u00e2ndulas ausentes ou defeituosas que s\u00e3o incapazes de produzir c\u00e9lulas T, que s\u00e3o essenciais para o funcionamento do sistema imunol\u00f3gico.<\/p>\n

Al\u00e9m de enfraquecer o sistema imunol\u00f3gico, variedades severas da\u00a0s\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0podem resultar em defeitos no m\u00fasculo card\u00edaco, nos rins e no rosto. Muitos beb\u00eas t\u00eam cabe\u00e7a pequena, orelhas quadradas e l\u00e1bios e palatos fissurados. Um beb\u00ea pode ter dificuldade para se alimentar, ouvir e ver devido a defeitos faciais, e v\u00e1rios beb\u00eas afetados sofrem de retardo mental.<\/p>\n

O desenvolvimento f\u00edsico e mental geralmente \u00e9 retardado e as crian\u00e7as geralmente s\u00e3o muito menores e mais fracas que seus pares.<\/p>\n

Um m\u00e9dico que suspeita da\u00a0s\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0geralmente consulta especialistas de equipe para confirmar o diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Testes gen\u00e9ticos e exames de sangue s\u00e3o usados para procurar uma dele\u00e7\u00e3o do cromossomo 22 e n\u00edveis anormalmente baixos de gl\u00f3bulos brancos. Raios-X, tomografias computadorizadas e outros exames de imagem s\u00e3o realizados para avaliar a gravidade dos defeitos card\u00edacos. Como a condi\u00e7\u00e3o pode ser herdada, os pais geralmente s\u00e3o solicitados a passar por testes de diagn\u00f3stico, bem como a verifica\u00e7\u00e3o de defeitos no cromossomo 22.<\/p>\n

O\u00a0tratamento da s\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0depende dos sintomas presentes. A cirurgia de emerg\u00eancia \u00e9 necess\u00e1ria se os defeitos card\u00edacos forem s\u00e9rios o suficiente para induzir parada card\u00edaca.<\/p>\n

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\nS\u00edndrome de DiGeorge<\/strong><\/p>\n

Cirurgias adicionais ao longo da primeira inf\u00e2ncia podem ser realizadas para corrigir deformidades faciais, e suplementos hormonais podem ser prescritos para compensar o mau funcionamento da tireoide.<\/p>\n

Aparelhos auditivos, terapia da fala e programas de educa\u00e7\u00e3o especial s\u00e3o importantes para que muitas crian\u00e7as alcancem seu potencial m\u00e1ximo na escola.<\/p>\n

Com cuidados m\u00e9dicos cont\u00ednuos e servi\u00e7os de sa\u00fade mental, a maioria dos pacientes consegue atingir a expectativa de vida normal e manter algum grau de independ\u00eancia.<\/p>\n

S\u00edndrome de DiGeorge – Sintomas<\/strong><\/p>\n

Os sintomas da s\u00edndrome de DiGeorge (s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 22q11.2)<\/strong>\u00a0podem variar de leves a graves e variam de pessoa para pessoa. Algumas pessoas podem n\u00e3o apresentar nenhum sintoma da doen\u00e7a, mas ter\u00e3o altera\u00e7\u00f5es em seu c\u00f3digo gen\u00e9tico. A condi\u00e7\u00e3o pode afetar v\u00e1rias partes do seu corpo.<\/p>\n

As caracter\u00edsticas cl\u00e1ssicas s\u00e3o problemas com o cora\u00e7\u00e3o, timo subdesenvolvido e diminui\u00e7\u00e3o dos n\u00edveis de c\u00e1lcio.<\/p>\n

S\u00edndrome de DiGeorge – Causa<\/strong><\/p>\n

Uma parte ausente do\u00a0cromossomo 22 causa a s\u00edndrome de DiGeorge (s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 22q11.2)<\/strong>. Cada cromossomo cont\u00e9m milhares de genes.<\/p>\n

Os genes s\u00e3o respons\u00e1veis por fornecer o manual de instru\u00e7\u00f5es para ajudar seu corpo a crescer e funcionar. O termo \u201c22q11.2\u201d d\u00e1 a localiza\u00e7\u00e3o espec\u00edfica no cromossomo onde faltam os genes; segmento 11 no bra\u00e7o longo (q) do cromossomo 22. Quando voc\u00ea est\u00e1 perdendo potencialmente milhares de genes, seu corpo n\u00e3o tem as instru\u00e7\u00f5es necess\u00e1rias para se desenvolver conforme o esperado e voc\u00ea sentir\u00e1 sintomas.<\/p>\n

S\u00edndrome de DiGeorge – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0pode ser detectada no pr\u00e9-natal com base nos resultados da ultrassonografia pr\u00e9-natal e na amniocentese.<\/p>\n

Se n\u00e3o for detectado antes do parto, seus profissionais de sa\u00fade provavelmente diagnosticar\u00e3o a\u00a0s\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0logo ap\u00f3s o nascimento de seu filho.<\/p>\n

Eles podem solicitar exames especiais se suspeitarem da condi\u00e7\u00e3o com base em sintomas como convuls\u00f5es, caracter\u00edsticas faciais \u00fanicas ou exames de sangue que mostram n\u00edveis baixos de c\u00e1lcio.<\/p>\n

Seu m\u00e9dico revisar\u00e1 seu hist\u00f3rico m\u00e9dico familiar e os seguintes testes para diagnosticar a s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 22q11.2:<\/strong><\/p>\n

Teste gen\u00e9tico:<\/strong>\u00a0seu provedor estudar\u00e1 uma pequena amostra de sangue de seu rec\u00e9m-nascido para detectar anormalidades gen\u00e9ticas.
\nTestes de imagem:<\/strong>\u00a0os exames de raios-X e tomografia computadorizada fornecem imagens do interior do corpo do seu filho. As imagens ajudam a identificar anormalidades de crescimento no cora\u00e7\u00e3o e em outros \u00f3rg\u00e3os de seu filho.
\nExame f\u00edsico:<\/strong>\u00a0Os profissionais examinam o rosto, orelhas e olhos de seu filho quanto \u00e0s caracter\u00edsticas da condi\u00e7\u00e3o.<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de DiGeorge – Tratamento<\/strong><\/p>\n

O\u00a0tratamento para a s\u00edndrome de DiGeorge (s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 22q11.2)<\/strong>\u00a0varia para cada pessoa e depende de quais sintomas afetam seu corpo.<\/p>\n

O tratamento pode incluir:<\/strong><\/p>\n

Medicamentos antibi\u00f3ticos para tratar infec\u00e7\u00f5es.
\nSuplementos de c\u00e1lcio para tratar n\u00edveis baixos de c\u00e1lcio.
\nTubos auriculares ou aparelhos auditivos para melhorar a audi\u00e7\u00e3o.
\nTerapia ocupacional para melhorar atrasos no desenvolvimento.
\nTerapia de reposi\u00e7\u00e3o hormonal para tratar anormalidades end\u00f3crinas.
\nCirurgia para reparar sintomas de \u00f3rg\u00e3os internos ou fenda palatina.
\nMedicamento para reduzir convuls\u00f5es ou condi\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas.
\nProgramas de educa\u00e7\u00e3o especial para enfrentar os desafios de aprendizagem na escola.<\/p><\/blockquote>\n

Seu provedor tratar\u00e1 imediatamente os sintomas que podem ser fatais ap\u00f3s um diagn\u00f3stico, especialmente sintomas que afetam o cora\u00e7\u00e3o de seu filho, para evitar complica\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

S\u00edndrome de DiGeorge – Preven\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

Voc\u00ea n\u00e3o pode\u00a0prevenir a s\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>, pois \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Se voc\u00ea planeja engravidar e deseja saber sobre o risco de ter um filho com uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, converse com seu m\u00e9dico sobre o teste gen\u00e9tico.<\/p>\n

Se voc\u00ea estiver gr\u00e1vida e tiver um membro da fam\u00edlia com\u00a0s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 22q11.2<\/strong>, pergunte ao seu m\u00e9dico sobre exames pr\u00e9-natais e neonatais. Esses testes podem revelar sinais da doen\u00e7a, como anormalidades card\u00edacas e renais, antes do nascimento do beb\u00ea. Detectar a condi\u00e7\u00e3o precocemente pode ajudar voc\u00ea e seu provedor a se prepararem para cuidar do beb\u00ea ap\u00f3s o nascimento.<\/p>\n

O que \u00e9 uma s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o?<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de DiGeorge<\/strong><\/p>\n

Uma\u00a0s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico causado pela supress\u00e3o de material gen\u00e9tico.<\/p>\n

V\u00e1rias condi\u00e7\u00f5es cong\u00eanitas, incluindo S\u00edndrome de Cri Du Chat,\u00a0S\u00edndrome de DiGeorge, s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 22q13<\/strong>\u00a0e S\u00edndrome de Phelan-McDermid s\u00e3o exemplos de s\u00edndromes de dele\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Esses dist\u00farbios gen\u00e9ticos podem variar amplamente em gravidade e podem ser observados em popula\u00e7\u00f5es em todo o mundo. Algumas pessoas est\u00e3o em maior risco do que outras.<\/p>\n

Existem v\u00e1rias maneiras de desenvolver uma\u00a0s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o.<\/strong><\/p>\n

Um deles \u00e9 um erro durante a produ\u00e7\u00e3o de \u00f3vulos ou espermatozoides que resulta em recortar um segmento de um cromossomo. \u00c0s vezes, erros precoces durante o desenvolvimento fetal levam a dele\u00e7\u00f5es parciais nos cromossomos. Mais raramente, um pai carrega um cromossomo com um segmento deletado em uma condi\u00e7\u00e3o conhecida como uma transloca\u00e7\u00e3o balanceada onde o material gen\u00e9tico \u00e9 movimentado.<\/p>\n

A crian\u00e7a pode herdar o cromossomo com a pe\u00e7a que falta e n\u00e3o o resto dos dados gen\u00e9ticos, resultando em uma\u00a0s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o<\/strong>. Em uma condi\u00e7\u00e3o conhecida como muta\u00e7\u00e3o frameshift, os pares de bases que seguem uma sequ\u00eancia de DNA exclu\u00edda n\u00e3o s\u00e3o lidos corretamente e as prote\u00ednas codificadas com esse DNA est\u00e3o incorretas.<\/p>\n

Em alguns casos, a exclus\u00e3o de um segmento do cromossomo resulta em anormalidades inconsistentes com a vida. Normalmente, um aborto come\u00e7ar\u00e1 muito cedo no desenvolvimento fetal.<\/p>\n

As mulheres que sofrem abortos recorrentes podem solicitar testes gen\u00e9ticos do aborto, assim como a ela e seu parceiro, para determinar se um dist\u00farbio gen\u00e9tico, como a\u00a0s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o,<\/strong>\u00a0est\u00e1 envolvido e explorar as poss\u00edveis causas dos abortos. Se um dos pais tiver uma transloca\u00e7\u00e3o equilibrada, por exemplo, isso poderia explicar os abortos.<\/p>\n

Outras s\u00edndromes de dele\u00e7\u00e3o resultam em um feto que pode ser levado a termo, mas pode ter uma variedade de defici\u00eancias.<\/p>\n

As s\u00edndromes de dele\u00e7\u00e3o podem envolver qualquer parte do corpo e, em uma\u00a0s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o g\u00eanica cont\u00edgua<\/strong>, v\u00e1rios genes podem estar envolvidos.<\/p>\n

Uma crian\u00e7a pode nascer com anomalias f\u00edsicas e desenvolver incapacidades intelectuais e cognitivas devido a mudan\u00e7as ocorridas no interior do c\u00e9rebro.<\/p>\n

\u00c0s vezes, as pessoas perdem material gen\u00e9tico e n\u00e3o experimentam efeitos adversos \u00f3bvios at\u00e9 mais tarde na vida. Outros podem ter sintomas relativamente leves.<\/p>\n

A gravidade de uma\u00a0s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o<\/strong>\u00a0depende inteiramente da localiza\u00e7\u00e3o do segmento ausente do DNA. Testes gen\u00e9ticos podem ser usados para identificar DNA ausente ou translocado.<\/p>\n

Algumas elimina\u00e7\u00f5es s\u00e3o t\u00e3o raras que n\u00e3o t\u00eam nomes, porque n\u00e3o foram observadas e pesquisadas ainda. Outros s\u00e3o relativamente comuns e podem ser altamente reconhec\u00edveis, mesmo sem testes gen\u00e9ticos.<\/p>\n

S\u00edndrome de DiGeorge – Resumo<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de DiGeorge<\/strong><\/p>\n

A\u00a0S\u00edndrome de DiGeorge\u00a0<\/strong>\u00e9 uma imunodefici\u00eancia prim\u00e1ria, freq\u00fcentemente, mas nem sempre, caracterizada por defici\u00eancia celular (c\u00e9lula T), f\u00e1cies caracter\u00edstica, cardiopatia cong\u00eanita e hipocalcemia.<\/p>\n

A\u00a0S\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0\u00e9 causada pela forma\u00e7\u00e3o anormal de certos tecidos durante o desenvolvimento fetal. Durante o desenvolvimento fetal, v\u00e1rios tecidos e \u00f3rg\u00e3os freq\u00fcentemente surgem de um \u00fanico grupo de c\u00e9lulas embrion\u00e1rias.<\/p>\n

Embora os tecidos e \u00f3rg\u00e3os que acabam por se desenvolver a partir deste grupo de c\u00e9lulas embrion\u00e1rias possam parecer n\u00e3o relacionados com a crian\u00e7a completamente formada, eles t\u00eam uma origem semelhante.<\/p>\n

Aproximadamente 90% dos pacientes com a\u00a0S\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0t\u00eam uma pequena dele\u00e7\u00e3o no cromossomo 22 na posi\u00e7\u00e3o 22q11.2. Assim, outro nome para esta s\u00edndrome \u00e9 a\u00a0s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 22q11.2<\/strong>.<\/p>\n

Outros nomes incluem s\u00edndrome velocardiofacial e s\u00edndrome da face da anomalia conotruncal.<\/p>\n

Enquanto o defeito gen\u00e9tico \u00e9 o mesmo na maioria dos pacientes com a\u00a0S\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>, todos eles n\u00e3o apresentam da mesma maneira.<\/p>\n

Por exemplo, alguns pacientes com a\u00a0S\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0t\u00eam anomalias card\u00edacas graves; alguns n\u00e3o t\u00eam nenhum. Alguns t\u00eam grandes defici\u00eancias de aprendizado; outros n\u00e3o t\u00eam nenhum.<\/p>\n

Isso \u00e9 chamado de variabilidade fenot\u00edpica. Existe ampla variabilidade fenot\u00edpica em pacientes com a\u00a0S\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>.<\/p>\n

Os pacientes com a S\u00edndrome de DiGeorge podem ter qualquer um ou todos os seguintes:<\/strong><\/p>\n

Apar\u00eancia facial incomum:\u00a0<\/strong>As caracter\u00edsticas podem incluir um queixo subdesenvolvido, olhos com p\u00e1lpebras pesadas, orelhas que s\u00e3o giradas para tr\u00e1s e pequenas por\u00e7\u00f5es superiores dos l\u00f3bulos das orelhas.<\/p>\n

Essas caracter\u00edsticas faciais variam muito de pessoa para pessoa e podem n\u00e3o ser proeminentes em muitos pacientes.<\/p>\n

Defeitos card\u00edacos:\u00a0<\/strong>incluem uma variedade de defeitos card\u00edacos (ou card\u00edacos). Os defeitos geralmente envolvem a aorta e a parte do cora\u00e7\u00e3o da qual a aorta se desenvolve. Em alguns pacientes, os defeitos card\u00edacos podem ser muito leves ou ausentes.<\/p>\n

Anormalidades da gl\u00e2ndula do timo:\u00a0<\/strong>O timo \u00e9 crucial no desenvolvimento do sistema imune celular (c\u00e9lula T). \u00c9 normalmente localizado na parte superior da frente do peito, atr\u00e1s do esterno.<\/p>\n

O timo come\u00e7a seu desenvolvimento no pesco\u00e7o durante os primeiros tr\u00eas meses de desenvolvimento fetal. \u00c0 medida que o timo amadurece e fica maior, ele cai no peito at\u00e9 a sua localiza\u00e7\u00e3o final, sob o esterno e em frente ao cora\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

O timo controla o desenvolvimento e a matura\u00e7\u00e3o de um tipo de linf\u00f3cito, o linf\u00f3cito T, \u201cT\u201d para o \u201cThymus\u201d.<\/p>\n

O tamanho do timo afeta o n\u00famero de linf\u00f3citos T que podem se desenvolver. Pacientes com um pequeno timo produzem menos linf\u00f3citos T do que aqueles com um timo de tamanho normal.<\/p>\n

Os linf\u00f3citos T s\u00e3o essenciais para a prote\u00e7\u00e3o contra infec\u00e7\u00f5es. Alguns linf\u00f3citos T, os linf\u00f3citos T citot\u00f3xicos, matam diretamente os v\u00edrus.<\/p>\n

Os linf\u00f3citos T tamb\u00e9m ajudam os linf\u00f3citos B a se desenvolverem em c\u00e9lulas plasm\u00e1ticas produtoras de anticorpos.<\/p>\n

Pacientes com a S\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0podem ter produ\u00e7\u00e3o pobre de c\u00e9lulas T em compara\u00e7\u00e3o com seus pares e, como resultado, t\u00eam uma maior suscetibilidade a infec\u00e7\u00f5es virais, f\u00fangicas e bacterianas.<\/p>\n

Tal como acontece com os outros defeitos na\u00a0S\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>, o defeito nos linf\u00f3citos T varia de paciente para paciente.<\/p>\n

Em um n\u00famero muito pequeno de pacientes com a\u00a0S\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0o timo est\u00e1 completamente ausente, ent\u00e3o o n\u00famero de c\u00e9lulas T \u00e9 severamente baixo.<\/p>\n

Esses pacientes necessitam de aten\u00e7\u00e3o m\u00e9dica imediata, pois s\u00e3o gravemente imunocomprometidos.<\/p>\n

A maioria dos pacientes com a\u00a0S\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0tem defici\u00eancias menos graves ou leves.<\/p>\n

Autoimunidade:\u00a0<\/strong>Pacientes com a S\u00edndrome de DiGeorge desenvolvem doen\u00e7a autoimune a uma taxa maior que na popula\u00e7\u00e3o geral.<\/p>\n

A doen\u00e7a autoimune ocorre quando o sistema imunol\u00f3gico ataca inadequadamente seu pr\u00f3prio corpo.<\/p>\n

N\u00e3o se sabe por que isso acontece em pessoas com problemas nos linf\u00f3citos T. As doen\u00e7as autoimunes mais comuns na\u00a0S\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0s\u00e3o a p\u00farpura trombocitop\u00eanica idiop\u00e1tica (anticorpos contra plaquetas), anemia hemol\u00edtica autoimune (anticorpos contra hem\u00e1cias), artrite autoimune e doen\u00e7a autoimune da gl\u00e2ndula tireoide.<\/p>\n

Anormalidades da gl\u00e2ndula paratireoide:<\/strong>\u00a0Essas gl\u00e2ndulas podem estar subdesenvolvidas em pacientes com a S\u00edndrome de DiGeorge, causando hipoparatireoidismo.<\/p>\n

As paratire\u00f3ides s\u00e3o pequenas gl\u00e2ndulas encontradas na parte frontal do pesco\u00e7o perto da gl\u00e2ndula tireoide, da\u00ed o nome \u201cparatire\u00f3ide\u201d.<\/p>\n

Elas funcionam para controlar o metabolismo normal e os n\u00edveis sangu\u00edneos de c\u00e1lcio.<\/p>\n

As pessoas com a\u00a0S\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>\u00a0podem ter dificuldade em manter os n\u00edveis normais de c\u00e1lcio, e isso pode causar convuls\u00f5es (convuls\u00f5es). Em alguns casos, a anormalidade da paratireoide n\u00e3o est\u00e1 presente de forma alguma, relativamente leve ou apenas um problema durante per\u00edodos de estresse, como doen\u00e7a grave ou cirurgia.<\/p>\n

O defeito da paratireoide geralmente se torna menos grave com o tempo.<\/p>\n

Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas diversas:<\/strong>\u00a0Os pacientes com a S\u00edndrome de DiGeorge podem apresentar uma variedade de outras anormalidades de desenvolvimento, incluindo fissura de palato, m\u00e1 fun\u00e7\u00e3o do palato, atraso na aquisi\u00e7\u00e3o da fala e dificuldade de alimenta\u00e7\u00e3o e degluti\u00e7\u00e3o. Al\u00e9m disso, alguns pacientes apresentam dificuldades de aprendizagem, problemas comportamentais, dist\u00farbios psiqui\u00e1tricos e hiperatividade.<\/p>\n

Por exemplo, a esquizofrenia ocorre em uma taxa mais alta em pacientes com a\u00a0S\u00edndrome de DiGeorge\u00a0<\/strong>em compara\u00e7\u00e3o com a taxa na popula\u00e7\u00e3o geral.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0primaryimmune.org\/www.wisegeek.org\/www.nhs.uk\/ghr.nlm.nih.gov\/rarediseases.org\/oncofertility.northwestern.edu\/my.clevelandclinic.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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