{"id":144165,"date":"2019-07-15T12:59:37","date_gmt":"2019-07-15T14:59:37","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144165"},"modified":"2022-11-03T09:52:18","modified_gmt":"2022-11-03T11:52:18","slug":"doenca-de-batten","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/doenca-de-batten","title":{"rendered":"Doen\u00e7a de Batten"},"content":{"rendered":"

Doen\u00e7a de Batten – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Batten<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio do sistema nervoso que come\u00e7a na inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Os sintomas do dist\u00farbio incluem defici\u00eancia mental, convuls\u00f5es e perda de vis\u00e3o e habilidades motoras.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Batten<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria rara do metabolismo lip\u00eddico. Subst\u00e2ncias gordurosas se acumulam nas c\u00e9lulas do sistema nervoso, causando dem\u00eancia progressiva, epilepsia, espasticidade e defici\u00eancia visual. A condi\u00e7\u00e3o come\u00e7a no final da inf\u00e2ncia ou na inf\u00e2ncia. (F. E. Batten (1865-1918), neurologista brit\u00e2nico).<\/p>\n

Doen\u00e7a de Batten – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Batten<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o rara que geralmente tem suas origens na inf\u00e2ncia.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 conhecida por v\u00e1rios nomes diferentes.<\/p>\n

Enquanto\u00a0S\u00edndrome de Batten<\/strong>\u00a0\u00e9 outro nome comumente empregado para a Doen\u00e7a de Batten, a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 freq\u00fcentemente referida em revistas m\u00e9dicas e outros trabalhos acad\u00eamicos como S\u00edndrome de Curschmann-Batten-Steinert ou Doen\u00e7a de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.<\/p>\n

O nome comum para\u00a0doen\u00e7a de Batten<\/strong>\u00a0\u00e9 em homenagem ao Dr. Frederick Batten, um pediatra brit\u00e2nico que primeiro tomou conhecimento da condi\u00e7\u00e3o em 1903.<\/p>\n

A pesquisa de Batten levou \u00e0 identifica\u00e7\u00e3o e classifica\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a como uma doen\u00e7a separada.<\/p>\n

Suas primeiras pesquisas e descobertas inovadoras abriram caminho para que outros pesquisadores do s\u00e9culo XX descobrissem mais sobre as origens e a fun\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a.<\/p>\n

Enquanto a\u00a0Doen\u00e7a de Batten<\/strong>\u00a0\u00e9 normalmente entendida como uma forma de lipofuscose cer\u00f3ide neuronal (NCL) que afeta crian\u00e7as, n\u00e3o \u00e9 incomum que m\u00e9dicos e pesquisadores usem o termo como uma forma coletiva de identificar todo tipo de NCL.<\/p>\n

Essencialmente, a condi\u00e7\u00e3o ocorre devido ao ac\u00famulo de lipofuscins nos tecidos do corpo.<\/p>\n

Com o tempo, esses dep\u00f3sitos extras de gordura e prote\u00edna nos tecidos do corpo podem interferir no funcionamento adequado do c\u00e9rebro e de outros \u00f3rg\u00e3os-chave do corpo.<\/p>\n

O resultado \u00e9 um n\u00famero de problemas de sa\u00fade diferentes que podem levar \u00e0 morte.<\/p>\n

Os sintomas da presen\u00e7a da Doen\u00e7a de Batten imitam muitos outros problemas de sa\u00fade. Os sintomas geralmente come\u00e7am a aparecer entre as idades de quatro e dez anos.<\/p>\n

Alguns dos sinais mais comuns da poss\u00edvel presen\u00e7a da\u00a0Doen\u00e7a de Batten\u00a0<\/strong>s\u00e3o problemas com vis\u00e3o, uma mudan\u00e7a na capacidade de aprendizagem e aptid\u00e3o, mudan\u00e7as de personalidade, uma diminui\u00e7\u00e3o na atividade motora que leva a mais frequentes trope\u00e7os ou quedas. A crian\u00e7a tamb\u00e9m pode come\u00e7ar a ter convuls\u00f5es ou epis\u00f3dios de sentimentos despersonalizados.<\/p>\n

Os\u00a0tratamentos para a Doen\u00e7a de Batten\u00a0<\/strong>geralmente envolvem a tentativa de abordar os sintomas e proporcionar o m\u00e1ximo de conforto poss\u00edvel ao paciente.<\/p>\n

Nos \u00faltimos anos, o uso da terapia gen\u00e9tica levou a alguns desenvolvimentos promissores no tratamento. Experimentos realizados em 2006 usando medicamentos derivados de c\u00e9lulas-tronco tamb\u00e9m mostraram alguns resultados promissores.<\/p>\n

No entanto, neste momento, n\u00e3o h\u00e1 cura conhecida para a\u00a0doen\u00e7a de Batten.<\/strong><\/p>\n

A doen\u00e7a \u00e9 caracterizada por um ac\u00famulo anormal de lipopigmentos \u2013 subst\u00e2ncias compostas de gorduras e prote\u00ednas \u2013 em compartimentos semelhantes a bolhas dentro das c\u00e9lulas. Os compartimentos, chamados lisossomos, normalmente absorvem e decomp\u00f5em produtos residuais e mol\u00e9culas complexas para a c\u00e9lula. Na\u00a0doen\u00e7a de Batten<\/strong>, esse processo \u00e9 interrompido e os lipopigmentos se acumulam.<\/p>\n

Essa quebra \u00e9 gen\u00e9tica. \u00c9 marcado por falhas na vis\u00e3o e perda de fun\u00e7\u00f5es intelectuais e neurol\u00f3gicas, que come\u00e7am na primeira inf\u00e2ncia.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Batten<\/strong>\u00a0\u00e9 uma forma de uma fam\u00edlia de dist\u00farbios neurol\u00f3gicos progressivos conhecidos como lipofuscinoses cer\u00f3ides neuronais (ou NCLs).<\/p>\n

A doen\u00e7a tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como doen\u00e7a de Spielmeyer-Vogt-Sj\u00f6gren-Batten, ou NCL juvenil.<\/p>\n

Existem tr\u00eas outros dist\u00farbios na fam\u00edlia NCL:<\/strong>\u00a0doen\u00e7a de Jansky-Bielchowsky, lipofuscinose cer\u00f3ide neuronal infantil tardia e doen\u00e7a de Kufs (uma forma adulta rara de NCL).<\/p>\n

Embora esses dist\u00farbios sejam muitas vezes referidos coletivamente como doen\u00e7a de Batten, a doen\u00e7a de Batten \u00e9 um dist\u00farbio \u00fanico.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Batten – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nDoen\u00e7a de Batten<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Batten<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a fatal do sistema nervoso que tipicamente come\u00e7a na inf\u00e2ncia.<\/p>\n

O in\u00edcio dos sintomas \u00e9 geralmente entre 5 e 10 anos de idade.<\/p>\n

Muitas vezes, \u00e9 autoss\u00f4mica recessiva.<\/p>\n

\u00c9 a forma mais comum de um grupo de dist\u00farbios chamados lipofuscinoses ceroidais neuronais (NCLs).<\/p>\n

Embora a\u00a0doen\u00e7a de Batten<\/strong>\u00a0seja geralmente considerada como a forma juvenil de NCL (ou \u201ctipo 3\u201d), alguns m\u00e9dicos usam o termo doen\u00e7a de Batten para descrever todas as formas de NCL.<\/p>\n

Historicamente, os NCLs foram classificados por idade de in\u00edcio da doen\u00e7a como NCL infantil (INCL), NCL tardia infantil (LINCL), NCL juvenil (JNCL) ou NCL adulta (ANCL).<\/p>\n

Pelo menos 20 genes foram identificados em associa\u00e7\u00e3o com a doen\u00e7a de Batten, mas a NCL juvenil, a forma mais prevalente de doen\u00e7a de Batten, tem sido associada a muta\u00e7\u00f5es no gene CLN3.<\/p>\n

O que s\u00e3o Lipofuscinoses Cer\u00f3ides Neuronais (NCLs)?<\/strong><\/p>\n

Comumente referido como\u00a0doen\u00e7a de Batten<\/strong>, as Lipofuscinoses Cereroides Neuronais (NCLs) denotam v\u00e1rias doen\u00e7as neurodegenerativas que limitam a vida e compartilham caracter\u00edsticas semelhantes.<\/p>\n

Embora a doen\u00e7a tenha sido inicialmente reconhecida em 1903 pelo Dr. Frederik Batten, n\u00e3o foi at\u00e9 1995 que os primeiros genes causadores de NCL foram identificados.<\/p>\n

Desde ent\u00e3o, foram descritas mais de 400 muta\u00e7\u00f5es em 13 genes diferentes que causam as v\u00e1rias formas de doen\u00e7a NCL.<\/p>\n

O que causa a NCL?<\/strong><\/p>\n

Nossas c\u00e9lulas cont\u00eam milhares de genes alinhados ao longo dos cromossomos.<\/p>\n

C\u00e9lulas humanas cont\u00eam 23 pares de cromossomos (46 no total).<\/p>\n

A maioria dos genes controla o fabrico de pelo menos uma prote\u00edna.<\/p>\n

Estas prote\u00ednas t\u00eam fun\u00e7\u00f5es diferentes e incluem enzimas que agem para acelerar rea\u00e7\u00f5es qu\u00edmicas moleculares.<\/p>\n

Os NCLs s\u00e3o causados por genes anormais, que s\u00e3o incapazes de produzir as prote\u00ednas necess\u00e1rias.<\/p>\n

Como resultado, as c\u00e9lulas n\u00e3o funcionam adequadamente e isso leva ao desenvolvimento de sintomas associados a essas doen\u00e7as.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Batten – Causas e Sintomas<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nDoen\u00e7a de Batten<\/strong><\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Batten<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva. Isso significa que ocorre quando uma crian\u00e7a recebe uma c\u00f3pia do gene anormal de cada pai. A doen\u00e7a de Batten resulta de anormalidades no gene CLN3.<\/p>\n

Este gene espec\u00edfico foi identificado por pesquisadores em 1995.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com apenas um gene anormal s\u00e3o conhecidos como portadores; eles n\u00e3o desenvolvem a doen\u00e7a, mas podem passar o gene para seus pr\u00f3prios filhos. Quando ambos os pais carregam um gene anormal, seus filhos t\u00eam uma chance em quatro de desenvolver a doen\u00e7a de Batten. Os primeiros sintomas da doen\u00e7a de Batten incluem dificuldades de vis\u00e3o e convuls\u00f5es.<\/p>\n

Tamb\u00e9m pode haver mudan\u00e7as de personalidade e comportamento, aprendizado lento, falta de jeito ou trope\u00e7o. Esses sinais geralmente aparecem entre as idades de cinco e oito anos. Com o tempo, as crian\u00e7as experimentam defici\u00eancia mental, piora das convuls\u00f5es e perda completa da vis\u00e3o e das habilidades motoras.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Batten<\/strong>, como outras formas infantis de NCL, pode ser suspeitada pela primeira vez durante um exame oftalmol\u00f3gico que mostra a perda de certas c\u00e9lulas.<\/p>\n

Como essa perda de c\u00e9lulas pode ocorrer em outras doen\u00e7as oculares, no entanto, o dist\u00farbio n\u00e3o pode ser diagnosticado apenas por esse sinal.<\/p>\n

Um oftalmologista que suspeite da doen\u00e7a de Batten pode encaminhar a crian\u00e7a a um neurologista, que analisar\u00e1 o hist\u00f3rico m\u00e9dico e as informa\u00e7\u00f5es de v\u00e1rios exames laboratoriais.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Batten –<\/strong>\u00a0Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Os testes de diagn\u00f3stico usados para a doen\u00e7a de Batten e outras NCLs incluem:<\/strong><\/p>\n

Exames de sangue ou urina que detectam anormalidades que podem indicar doen\u00e7a de Batten
\nAmostragem de pele ou tecido, que pode detectar o ac\u00famulo de lipopigmentos nas c\u00e9lulas
\nEletroencefalograma, que exibe atividade el\u00e9trica dentro do c\u00e9rebro que sugere que uma pessoa tem convuls\u00f5es
\nEstudos el\u00e9tricos dos olhos, que detectam ainda v\u00e1rios problemas oculares comuns em NCLs infantis
\nVarreduras cerebrais, que detectam mudan\u00e7as na apar\u00eancia do c\u00e9rebro<\/p><\/blockquote>\n

Doen\u00e7a de Batten –<\/strong>\u00a0Tratamento<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nDoen\u00e7a de Batten – Gen\u00e9tica<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 tratamento conhecido para prevenir ou reverter os\u00a0sintomas da doen\u00e7a de Batten<\/strong>\u00a0ou outras NCLs. Medicamentos anticonvulsivantes s\u00e3o frequentemente prescritos para reduzir ou controlar as convuls\u00f5es.<\/p>\n

Outros medicamentos podem ser prescritos para controlar outros sintomas associados ao dist\u00farbio. A terapia f\u00edsica e ocupacional tamb\u00e9m pode ajudar as pessoas a manter a fun\u00e7\u00e3o por um longo per\u00edodo de tempo.<\/p>\n

A recente descoberta dos cientistas dos genes respons\u00e1veis pelas NCLs pode ajudar a levar a tratamentos eficazes.<\/p>\n

Houve relatos da desacelera\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a entre crian\u00e7as que receberam vitaminas C e E e dietas pobres em vitamina A. No entanto, o resultado fatal da doen\u00e7a permaneceu o mesmo.<\/p>\n

Doen\u00e7a de Batten – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Pessoas com doen\u00e7a de Batten podem ficar cegas, confinadas \u00e0 cama e incapazes de se comunicar.<\/p>\n

A\u00a0doen\u00e7a de Batten<\/strong>\u00a0\u00e9 tipicamente fatal no final da adolesc\u00eancia ou 20 anos. Algumas pessoas com o transtorno, no entanto, vivem at\u00e9 os 30 anos.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.bdfa-uk.org.uk\/brainfoundation.org.au\/bdsra.org\/beyondbatten.org\/www.ninds.nih.gov\/www.encyclopedia.com\/www.niddk.nih.gov\/battendiseasenews.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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