{"id":144149,"date":"2019-07-15T10:16:53","date_gmt":"2019-07-15T12:16:53","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144149"},"modified":"2023-04-19T10:21:46","modified_gmt":"2023-04-19T12:21:46","slug":"sindrome-de-crouzon","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-crouzon","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Crouzon"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Crouzon – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0S\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico que impede que o cr\u00e2nio cres\u00e7a normalmente e leva a uma forma anormal da cabe\u00e7a e do rosto.<\/p>\n

Esse evento \u00e9 chamado de craniossinostose e faz com que o cr\u00e2nio seja formado de maneira diferente nos indiv\u00edduos afetados.<\/p>\n

A fus\u00e3o prematura de certos ossos cranianos (craniossinostose) durante o desenvolvimento causa a anormalidade.<\/p>\n

Os\u00a0sinais da s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0incluem olhos arregalados e inchados, problemas de vis\u00e3o, cavidades oculares superficiais, olhos que apontam em dire\u00e7\u00f5es diferentes (estrabismo), um nariz pontudo e uma mand\u00edbula subdesenvolvida. Outros sintomas podem incluir perda auditiva e problemas dent\u00e1rios.<\/p>\n

Muta\u00e7\u00f5es em um gene conhecido como FGFR2\u00a0causam a s\u00edndrome de Crouzon.<\/strong><\/p>\n

O defeito gen\u00e9tico \u00e9 herdado em um padr\u00e3o autoss\u00f4mico dominante, significando que uma c\u00f3pia do gene defeituoso (de um dos pais) \u00e9 suficiente para causar a condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Tamb\u00e9m conhecida como disartrose craniofacial, disostose craniofacial,\u00a0doen\u00e7a de Crouzon<\/strong>\u00a0ou disostose craniofacial de Crouzon.<\/p>\n

S\u00edndrome de Crouzon – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

Inicialmente descrita pelo neurologista franc\u00eas Octave Crouzon em 1912, a\u00a0s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0\u00e9 uma rara deformidade gen\u00e9tica envolvendo um fechamento prematuro da sutura coron\u00e1ria do cr\u00e2nio.<\/p>\n

As caracter\u00edsticas desta condi\u00e7\u00e3o incluem p\u00e1lpebras inclinadas para baixo; olhos largos e inchados; e uma mand\u00edbula superior subdesenvolvida.<\/p>\n

Tamb\u00e9m chamada de distose craniofacial, a\u00a0s\u00edndrome de Crouzon\u00a0<\/strong>\u00e9 semelhante \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Apert,<\/strong>\u00a0que afeta as m\u00e3os e os p\u00e9s, bem como o cr\u00e2nio e a face.<\/p>\n

Embora muitas das malforma\u00e7\u00f5es f\u00edsicas associadas a Apert n\u00e3o se apresentem em um paciente de Crouzon, acredita-se que ambas as condi\u00e7\u00f5es tenham origens gen\u00e9ticas semelhantes.<\/p>\n

Na\u00a0s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>, a deformidade do cr\u00e2nio apresenta a mesma apar\u00eancia da\u00a0s\u00edndrome de Apert<\/strong>; no entanto, com Crouzon, n\u00e3o h\u00e1 fus\u00e3o dos dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s.<\/p>\n

Os pacientes com a\u00a0s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0geralmente compartilham muitas das mesmas caracter\u00edsticas f\u00edsicas, embora a gravidade varie de acordo com cada indiv\u00edduo.<\/p>\n

A testa fica mais alta em vez de crescer para a frente, por causa do fechamento dos ossos do cr\u00e2nio.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, como os ossos entre os olhos e os dentes superiores s\u00e3o menores que o normal, os afetados pela\u00a0s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0parecem ter olhos grandes e volumosos.<\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Crouzon<\/strong><\/p>\n

Um nariz curvo e parecido a um papagaio tamb\u00e9m \u00e9 um tra\u00e7o dominante nessa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Os pacientes afetados por esta doen\u00e7a normalmente t\u00eam intelig\u00eancia normal, embora algum atraso mental seja poss\u00edvel.<\/p>\n

Dificuldades respirat\u00f3rias e padr\u00f5es de fala anormais s\u00e3o comuns devido ao nariz menor que est\u00e1 presente.<\/p>\n

Uma fissura de palato \u00e0s vezes est\u00e1 ligada \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0e pode causar problemas de audi\u00e7\u00e3o devido a freq\u00fcentes infec\u00e7\u00f5es de ouvido.<\/p>\n

Como a maioria das outras craniossinostose sindr\u00f4mica, acredita-se que a\u00a0s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0seja causada por um desvio do gene. Este \u00e9 um evento extremamente raro e disperso. Os pacientes de Crouzon t\u00eam 50% de chance de passar o dist\u00farbio para os filhos. Se ambos os pais n\u00e3o forem afetados pela doen\u00e7a, a chance de desenvolvimento em outras crian\u00e7as \u00e9 muito pequena.<\/p>\n

Um exame f\u00edsico \u00e9 mais comumente usado para\u00a0diagnosticar a s\u00edndrome de Crouzon,<\/strong>\u00a0uma vez que est\u00e1 presente no nascimento.<\/p>\n

Tomografia computadorizada (TC), resson\u00e2ncia magn\u00e9tica (RM) e raios-x tamb\u00e9m s\u00e3o \u00fateis ferramentas de diagn\u00f3stico. Testes oftalmol\u00f3gicos, audiol\u00f3gicos e psicol\u00f3gicos adicionais podem ser utilizados adicionalmente.<\/p>\n

O\u00a0tratamento da s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0\u00e9 extenso e complexo, sendo melhor fornecido por uma equipe craniofacial experiente em um dos principais centros de sa\u00fade do mundo.<\/p>\n

O plano de tratamento t\u00edpico para esta doen\u00e7a envolve m\u00faltiplas cirurgias em estadiamento.<\/p>\n

Recomenda-se que, no primeiro ano de vida, as suturas sinost\u00f3ticas do cr\u00e2nio sejam liberadas para permitir o crescimento adequado do c\u00e9rebro.<\/p>\n

\u00c0 medida que a crian\u00e7a amadurece, a remodela\u00e7\u00e3o do cr\u00e2nio \u00e9 frequentemente realizada para dar \u00f3timos resultados.<\/p>\n

S\u00edndrome de Crouzon – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Crouzon<\/strong><\/p>\n

Outras\u00a0caracter\u00edsticas da s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0incluem olhos grandes e proeminentes. Indiv\u00edduos com esta s\u00edndrome tamb\u00e9m podem ter uma condi\u00e7\u00e3o chamada estrabismo, o que significa que os olhos t\u00eam dificuldade em focar objetos. Outras caracter\u00edsticas faciais podem incluir uma mand\u00edbula superior subdesenvolvida, que causa anormalidades dent\u00e1rias.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0geralmente t\u00eam nariz em forma de bico e perda auditiva. Uma condi\u00e7\u00e3o da pele, chamada acantose nigricans, ocorre em aproximadamente 5% dos indiv\u00edduos com s\u00edndrome de Crouzon. \u00c9 importante notar que existe uma ampla gama de gravidade na s\u00edndrome de Crouzon. Dois indiv\u00edduos com a condi\u00e7\u00e3o n\u00e3o ter\u00e3o necessariamente todos os recursos listados.<\/p>\n

\u00c9 raro que\u00a0indiv\u00edduos com s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0tenham atrasos de aprendizado ou defici\u00eancias mentais. Os indiv\u00edduos afetados frequentemente passam por v\u00e1rias cirurgias corretivas, aumentando a necessidade de cuidados m\u00e9dicos cont\u00ednuos ao longo de suas vidas. Isso pode ser muito estressante e dif\u00edcil para os indiv\u00edduos e suas fam\u00edlias. Al\u00e9m disso, como as pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0t\u00eam diferen\u00e7as faciais significativas, pode ser dif\u00edcil para elas (e seus pais) se sentirem aceitas pela sociedade. Pode haver implica\u00e7\u00f5es psicol\u00f3gicas, desde a pessoa afetada se sentir mal por “parecer diferente” at\u00e9 os pais terem problemas para se relacionar com seus filhos por motivos semelhantes.<\/p>\n

O impacto psicol\u00f3gico pode ser menor se houver outras pessoas na fam\u00edlia com\u00a0s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>.<\/p>\n

Ter mais de um membro da fam\u00edlia com essa s\u00edndrome pode ajudar os afetados a se sentirem menos isolados e dar a eles um sistema de apoio mais forte.<\/p>\n

S\u00edndrome de Crouzon – Doen\u00e7a<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Crouzon<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica caracterizada pela fus\u00e3o prematura de certos ossos do cr\u00e2nio (craniossinostose).<\/p>\n

Essa fus\u00e3o precoce impede que o cr\u00e2nio cres\u00e7a normalmente e afeta a forma da cabe\u00e7a e do rosto.<\/p>\n

Muitas\u00a0caracter\u00edsticas da s\u00edndrome de Crouzon\u00a0<\/strong>resultam da fus\u00e3o prematura dos ossos do cr\u00e2nio.<\/p>\n

O crescimento anormal desses ossos leva a olhos arregalados e inchados e a problemas de vis\u00e3o causados por cavidades rasas dos olhos; olhos que n\u00e3o apontam na mesma dire\u00e7\u00e3o (estrabismo); um nariz pontudo; e uma mand\u00edbula superior subdesenvolvida.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, as\u00a0pessoas com a s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0podem ter problemas dent\u00e1rios e perda de audi\u00e7\u00e3o, que \u00e0s vezes \u00e9 acompanhada por canais auditivos estreitos.<\/p>\n

Algumas\u00a0pessoas com a s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0t\u00eam uma abertura no l\u00e1bio e no c\u00e9u da boca (l\u00e1bio leporino e fenda palatina). A gravidade desses sinais e sintomas varia entre as pessoas afetadas.<\/p>\n

Pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0s\u00e3o geralmente de intelig\u00eancia normal.<\/p>\n

S\u00edndrome de Crouzon – Causa<\/strong><\/p>\n

Muta\u00e7\u00f5es no gene FGFR2\u00a0causam a s\u00edndrome de Crouzon.<\/strong><\/p>\n

Este gene fornece instru\u00e7\u00f5es para a produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna chamada receptor do fator de crescimento de fibroblastos 2.<\/p>\n

Entre suas m\u00faltiplas fun\u00e7\u00f5es, esta prote\u00edna sinaliza \u00e0s c\u00e9lulas imaturas como c\u00e9lulas \u00f3sseas durante o desenvolvimento embrion\u00e1rio.<\/p>\n

Muta\u00e7\u00f5es no gene FGFR2 provavelmente super estimulam a sinaliza\u00e7\u00e3o pela prote\u00edna FGFR2, que faz com que os ossos do cr\u00e2nio se fundam prematuramente.<\/p>\n

S\u00edndrome de Crouzon – Sintomas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Crouzon<\/strong><\/p>\n

Geralmente h\u00e1 craniossinostose coronal bilateral (dois lados) na\u00a0s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>. Um cr\u00e2nio em forma de trevo pode estar presente se as suturas sagital (sutura longa indo da frente para tr\u00e1s da cabe\u00e7a) e\/ou lambdoidal (sutura curta na parte de tr\u00e1s da cabe\u00e7a) estiverem envolvidas. Isso faz com que o formato do cr\u00e2nio seja mais alto do que o normal, muitas vezes descrito como “em forma de torre”.<\/p>\n

O padr\u00e3o parece uma folha de trevo porque o cr\u00e2nio \u00e9 mais alto e os lados do cr\u00e2nio e do rosto s\u00e3o ligeiramente salientes da direita para a esquerda. Al\u00e9m disso, as \u00f3rbitas oculares s\u00e3o muito rasas, fazendo com que os olhos se projetem significativamente. Este achado ocular est\u00e1 sempre presente na condi\u00e7\u00e3o. O estrabismo pode estar presente e os olhos podem estar afastados, prejudicando a vis\u00e3o.<\/p>\n

Alguns indiv\u00edduos podem ter dificuldades inexplic\u00e1veis com a vis\u00e3o. O nariz pode ser estreito e em forma de bico, obrigando o indiv\u00edduo a respirar pela boca.<\/p>\n

O maxilar superior pode n\u00e3o ser formado adequadamente e pode causar problemas de denti\u00e7\u00e3o, mais comumente a falta de um dente. O palato (canto superior da boca) pode ser alto e estreito, causando apinhamento dos dentes existentes. Ocasionalmente, pode ocorrer fissura (fechamento inadequado) do l\u00e1bio e do palato. Perda auditiva condutiva leve a moderada (devido \u00e0 forma\u00e7\u00e3o anormal da estrutura da orelha) pode ocorrer em uma propor\u00e7\u00e3o de casos.<\/p>\n

O desenvolvimento intelectual est\u00e1 tipicamente dentro dos limites normais. Apenas casos raros foram relatados com defici\u00eancia mental significativa. Em cerca de 30% dos pacientes, pode ocorrer hidrocefalia.<\/p>\n

A hidrocefalia \u00e9 um ac\u00famulo de l\u00edquido no c\u00e9rebro e no cr\u00e2nio, podendo progredir ou piorar com o tempo. Isso geralmente aparece como um alargamento geral do cr\u00e2nio. \u00c0s vezes, o fluido pode aumentar a press\u00e3o sobre v\u00e1rias estruturas do c\u00e9rebro, limitando seu crescimento e desenvolvimento.<\/p>\n

A hidrocefalia pode ser uma explica\u00e7\u00e3o para os poucos casos relatados de\u00a0s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0com problemas de aprendizagem. Ocasionalmente, convuls\u00f5es podem ocorrer na condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0podem ser mais baixos do que a altura normal esperada. Isso parece afetar mais as mulheres com a doen\u00e7a do que os homens.<\/p>\n

As caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da s\u00edndrome de Crouzon podem incluir:<\/strong><\/p>\n

Um cr\u00e2nio que parece \u201cmuito alto\u201d e excessivamente plano da parte central do rosto para cima
\nBochechas pequenas e um perfil facial c\u00f4ncavo (curvado para dentro)
\nUma proeminente ponte nasal (nariz em bico)
\nOlhos arregalados e arregalados
\nOlhos cruzados (estrabismo)
\nMaxilar superior subdesenvolvido
\nMaxila inferior saliente
\nDentes superlotados<\/p><\/blockquote>\n

Essas anormalidades faciais s\u00e3o resultado do seguinte:<\/strong><\/p>\n

Craniossinostose:<\/strong>\u00a0Fechamento prematuro (precoce) das placas de crescimento do cr\u00e2nio que altera a forma da cabe\u00e7a e pode aumentar a press\u00e3o sobre o c\u00e9rebro. Isso faz com que os cr\u00e2nios pare\u00e7am \u201caltos demais\u201d e excessivamente achatados da parte central de seus rostos para cima.
\nHipoplasia Midfacial:<\/strong>\u00a0Diminui\u00e7\u00e3o do crescimento do meio da face, causando uma apar\u00eancia facial afundada. Isso tamb\u00e9m pode causar obstru\u00e7\u00e3o das vias a\u00e9reas, apneia do sono e um perfil facial c\u00f4ncavo.<\/p><\/blockquote>\n

Al\u00e9m dessas caracter\u00edsticas f\u00edsicas, seu filho pode ter:<\/strong><\/p>\n

Problemas dent\u00e1rios devido a dentes apinhados e um palato estreito
\nVis\u00e3o pobre
\nCondi\u00e7\u00f5es auditivas e perda auditiva (em cerca de 50% das crian\u00e7as)
\nDificuldade em respirar devido a pequenas vias a\u00e9reas
\nAc\u00famulo de l\u00edquido em excesso no c\u00e9rebro (hidrocefalia)<\/p><\/blockquote>\n

Algumas\u00a0crian\u00e7as com a s\u00edndrome de Crouzon\u00a0<\/strong>podem apresentar atrasos no desenvolvimento. No entanto, a maioria das crian\u00e7as com Crouzon \u00e9 de intelig\u00eancia normal.<\/p>\n

Nosso neuropsic\u00f3logo craniofacial ajudar\u00e1 a avaliar seu filho e recomendar\u00e1 qualquer interven\u00e7\u00e3o cognitiva ou de desenvolvimento que tamb\u00e9m possa ser ben\u00e9fica.<\/p>\n

S\u00edndrome de Crouzon – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O m\u00e9dico do seu beb\u00ea pode solicitar v\u00e1rios testes para confirmar o\u00a0diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>.<\/p>\n

Esses testes podem incluir:<\/strong><\/p>\n

Tomografia computadorizada:<\/strong>\u00a0Uma tomografia computadorizada mostra imagens transversais das estruturas internas do seu beb\u00ea.
\nVarredura de resson\u00e2ncia magn\u00e9tica:<\/strong>\u00a0Uma resson\u00e2ncia magn\u00e9tica cria imagens transversais detalhadas dos \u00f3rg\u00e3os e tecidos do seu beb\u00ea.
\nTeste gen\u00e9tico molecular:<\/strong>\u00a0O teste gen\u00e9tico pode detectar muta\u00e7\u00f5es no gene FGFR2 que causam o dist\u00farbio.<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Crouzon – Tratamento<\/strong><\/p>\n

O\u00a0tratamento de indiv\u00edduos com s\u00edndrome de Crouzon<\/strong>\u00a0geralmente envolve os esfor\u00e7os coordenados de v\u00e1rios especialistas m\u00e9dicos em um ambiente de equipe. Os especialistas podem incluir um pediatra, cirurgi\u00e3o pl\u00e1stico, neurocirurgi\u00e3o, geneticista, conselheiro gen\u00e9tico, dentista, assistente social, fonoaudi\u00f3logo, fonoaudi\u00f3logo, psic\u00f3logo e otorrinolaringologista.<\/p>\n

A craniossinostose \u00e9 tipicamente reparada por meio de uma s\u00e9rie de opera\u00e7\u00f5es. Existe uma cirurgia de grande porte realizada logo nos tr\u00eas primeiros meses de vida, seguida de v\u00e1rias outras que podem se estender ao longo da vida. Cada s\u00e9rie de opera\u00e7\u00f5es \u00e9 adaptada ao indiv\u00edduo, mas \u00e9 raro que a corre\u00e7\u00e3o seja “perfeita” apesar das interven\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Como o cr\u00e2nio est\u00e1 crescendo continuamente no in\u00edcio da vida, o momento dessas cirurgias \u00e9 fundamental para a forma\u00e7\u00e3o adequada do c\u00e9rebro e melhores resultados.<\/p>\n

As cirurgias depois que o cr\u00e2nio parou de crescer raramente d\u00e3o bons resultados.<\/p>\n

As cirurgias realizadas antes que v\u00e1rias por\u00e7\u00f5es da regi\u00e3o facial tenham parado de crescer tamb\u00e9m t\u00eam um progn\u00f3stico ruim e exigir\u00e3o procedimentos adicionais de acompanhamento.<\/p>\n

Para indiv\u00edduos com hidrocefalia, \u00e0s vezes, um shunt ou tubo precisa ser colocado para permitir que o fluido seja drenado da(s) \u00e1rea(s) afetada(s) do c\u00e9rebro.<\/p>\n

Para beb\u00eas com dificuldade respirat\u00f3ria, oxig\u00eanio e ventila\u00e7\u00e3o s\u00e3o frequentemente fornecidos. Ocasionalmente, uma traqueostomia (abertura na traqu\u00e9ia) \u00e9 criada para ajudar o indiv\u00edduo a respirar.<\/p>\n

Como seus olhos se projetam de forma t\u00e3o significativa, as pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Crouzon\u00a0<\/strong>\u00e0s vezes t\u00eam dificuldade em fechar os olhos. O fechamento cir\u00fargico do olho pode ser necess\u00e1rio, o que permite que o olho e suas v\u00e1rias estruturas (como a c\u00f3rnea) permane\u00e7am protegidos.<\/p>\n

Ocasionalmente, s\u00e3o necess\u00e1rias cirurgias para corrigir anormalidades estruturais da orelha (resultando em perda auditiva).<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0ghr.nlm.nih.gov\/www.arquivosdeorl.org\/www.wisegeek.org\/www.cleftline.org\/www.ccakids.com\/www.childrenshospital.org\/www.seattlechildrens.org\/www.chop.edu\/www.crouzon.org\/cpmcnet.columbia.edu<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

S\u00edndrome de Crouzon – Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0S\u00edndrome de Crouzon\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico que impede que o cr\u00e2nio cres\u00e7a normalmente e leva a uma forma anormal da cabe\u00e7a e do rosto. Esse evento \u00e9 chamado de craniossinostose e faz com que o cr\u00e2nio seja formado de maneira diferente nos indiv\u00edduos afetados. 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