{"id":144073,"date":"2019-07-08T12:22:04","date_gmt":"2019-07-08T14:22:04","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144073"},"modified":"2023-04-27T08:43:46","modified_gmt":"2023-04-27T10:43:46","slug":"sindrome-de-robinow","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-robinow","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Robinow"},"content":{"rendered":"<p><strong>S\u00edndrome de Robinow &#8211; Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica heterog\u00eanea rara com pelo menos duas formas distintas, que afeta o desenvolvimento de muitas partes do corpo, principalmente do esqueleto..<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0engloba dois dist\u00farbios heredit\u00e1rios diferentes, ambos raros, com um padr\u00e3o semelhante de anormalidades f\u00edsicas.<\/p>\n<p>As caracter\u00edsticas t\u00edpicas dessas condi\u00e7\u00f5es incluem baixa estatura leve a moderada, caracter\u00edsticas faciais distintas, anormalidades esquel\u00e9ticas e desenvolvimento anormal da genit\u00e1lia.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Robinow &#8211; O que \u00e9<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico raro no qual os pacientes apresentam caracter\u00edsticas de nanismo e anormalidades em sua estrutura facial.<\/p>\n<p>Esses pacientes apresentam uma ampla variedade de deformidades esquel\u00e9ticas. Quando crian\u00e7as, os pacientes podem ter caracter\u00edsticas faciais que se assemelham \u00e0s de um feto. Eles podem ter pequenas m\u00e3os e p\u00e9s, v\u00e9rtebras fundidas e defeitos genitais.<\/p>\n<p>Descrita pela primeira vez em 1969 por Meinhard Robinow e seus colegas Frederic Silverman e Hugo Smith, a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow\u00a0<\/strong>\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico autoss\u00f4mico.<\/p>\n<p>Autoss\u00f4mico refere-se a cromossomos que est\u00e3o presentes em machos e f\u00eameas. Esta doen\u00e7a pode ser herdada da m\u00e3e ou do pai e n\u00e3o est\u00e1 ligada aos cromossomas sexuais.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0pode ser autoss\u00f4mica recessiva, na qual duas c\u00f3pias do gene foram passadas para a crian\u00e7a, ou autoss\u00f4micas dominantes, nas quais apenas uma c\u00f3pia do gene \u00e9 necess\u00e1ria para que o paciente mostre sinais da doen\u00e7a.<\/p>\n<p>Pacientes com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0autoss\u00f4mica recessiva apresentam sintomas mais graves, tornando mais f\u00e1cil diagnosticar essa forma da doen\u00e7a. Esses pacientes geralmente t\u00eam estatura baixa, maior probabilidade de terem v\u00e9rtebras fundidas na regi\u00e3o lombar e podem ter costelas fundidas.<\/p>\n<p>O paciente autoss\u00f4mico recessivo tamb\u00e9m pode ter dentes muito apinhados e um l\u00e1bio superior em forma de V invertido. Pesquisadores identificaram uma muta\u00e7\u00e3o no gene ROR2 no cromossomo 9 como a\u00a0<strong>causa da s\u00edndrome de Robinow recessiva<\/strong>. O gene ROR2 est\u00e1 envolvido no crescimento e desenvolvimento do esqueleto.<\/p>\n<p>Os pesquisadores ainda n\u00e3o identificaram o gene respons\u00e1vel pela<strong>\u00a0forma autoss\u00f4mica dominante da s\u00edndrome de Robinow.<\/strong><\/p>\n<p>A forma dominante \u00e9 mais comum e os pacientes com esse dist\u00farbio podem apresentar sintomas muito moderados e podem ter altura normal. Eles ainda podem ter caracter\u00edsticas faciais caracter\u00edsticas desse dist\u00farbio, mas podem n\u00e3o ser t\u00e3o not\u00e1veis quanto aquelas com a forma recessiva. Isso torna a forma autoss\u00f4mica dominante mais dif\u00edcil para um m\u00e9dico diagnosticar.<\/p>\n<p>Um m\u00e9dico precisar\u00e1 fazer um exame f\u00edsico completo do paciente para diagnosticar esse dist\u00farbio. As radiografias podem ser realizadas para avaliar qualquer anormalidade esquel\u00e9tica, mas cada paciente pode ter apenas algumas das caracter\u00edsticas da doen\u00e7a. realizar um ultra \u2013 som em uma mulher gr\u00e1vida que pode ser uma portadora permite ao m\u00e9dico diagnosticar a\u00a0<strong>forma recessiva da s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0em 19 semanas de gravidez.<\/p>\n<p>Pacientes com a forma autoss\u00f4mica dominante podem ter anormalidades genitais moderadas. Eles ainda podem ser f\u00e9rteis e capazes de ter filhos, mas h\u00e1 uma chance de que o dist\u00farbio seja passado para a pr\u00f3xima gera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>O aconselhamento gen\u00e9tico e a compreens\u00e3o de todos os efeitos das formas dominantes e recessivas devem ajudar esses pacientes que desejam ter filhos.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Robinow &#8211; Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-168843\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Sindro3-3-132x300.jpg\" alt=\"\" width=\"132\" height=\"300\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Sindro3-3-132x300.jpg 132w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Sindro3-3.jpg 143w\" sizes=\"(max-width: 132px) 100vw, 132px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Robinow<\/strong><\/p>\n<p>Uma fam\u00edlia que inclu\u00eda v\u00e1rios indiv\u00edduos com um padr\u00e3o caracter\u00edstico de caracter\u00edsticas faciais, acompanhada de baixa estatura (nanismo), anormalidades esquel\u00e9ticas e subdesenvolvimento (hipoplasia) da genit\u00e1lia externa (\u00f3rg\u00e3os sexuais) foi descrita pela primeira vez em 1969 pelo Dr. Meinhard Robinow. Ele chamou a condi\u00e7\u00e3o de &#8220;s\u00edndrome da face fetal&#8221;, porque as caracter\u00edsticas faciais s\u00e3o semelhantes \u00e0s de um feto normal. S\u00f3 mais tarde o nome do Dr. Robinow foi usado para identificar a s\u00edndrome.<\/p>\n<p>Anormalidades esquel\u00e9ticas de v\u00e1rios tipos e gravidade ocorrem em todos os casos de\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>.<\/p>\n<p>A maioria das pessoas com a doen\u00e7a apresenta desenvolvimento anormal de ossos espec\u00edficos dos bra\u00e7os e pernas, resultando em algum grau de baixa estatura. Anormalidades da coluna tamb\u00e9m s\u00e3o comuns.<\/p>\n<p>A maioria das mulheres \u00e9 f\u00e9rtil, mas apenas alguns homens com a doen\u00e7a tiveram filhos.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Robinow &#8211; Tipos<\/strong><\/p>\n<p><strong>Os tipos de s\u00edndrome de Robinow podem ser distinguidos pela gravidade de seus sinais e sintomas e por seu padr\u00e3o de heran\u00e7a:<\/strong>\u00a0autoss\u00f4mica recessiva ou autoss\u00f4mica dominante.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0<strong>autoss\u00f4mica recessiva<\/strong>\u00a0\u00e9 caracterizada por anormalidades esquel\u00e9ticas, incluindo o encurtamento dos ossos longos nos bra\u00e7os e pernas, particularmente nos antebra\u00e7os; dedos e dedos anormalmente curtos (braquidactilia); ossos da coluna vertebral em forma de cunha (hemivertebrae) levando a uma curvatura anormal da coluna vertebral (cifoescoliose); costelas fundidas ou ausentes; e baixa estatura. Os indiv\u00edduos afetados tamb\u00e9m t\u00eam caracter\u00edsticas faciais distintas, como testa ampla, olhos proeminentes e amplamente espa\u00e7ados, nariz curto com ponta virada para cima, ponte nasal larga e boca larga em forma de tri\u00e2ngulo. Juntas, essas caracter\u00edsticas faciais s\u00e3o \u00e0s vezes descritas como \u201cf\u00e1cies fetal\u201d porque se assemelham \u00e0 estrutura facial de um feto em desenvolvimento.<\/p>\n<p><strong>Outras caracter\u00edsticas comuns da s\u00edndrome de Robinow autoss\u00f4mica recessiva incluem:<\/strong>\u00a0genit\u00e1lia subdesenvolvida em homens e mulheres, e problemas dent\u00e1rios, como dentes lotados e supercrescimento das gengivas.<\/p>\n<p>Rins e defeitos card\u00edacos tamb\u00e9m s\u00e3o poss\u00edveis. O desenvolvimento est\u00e1 atrasado em 10 a 15% das pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o, embora a intelig\u00eancia seja normalmente normal.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow autoss\u00f4mica dominante<\/strong>\u00a0apresenta sinais e sintomas similares, mas tendem a ser mais leves que os da forma autoss\u00f4mica recessiva.<\/p>\n<p>Anormalidades da coluna vertebral e costelas s\u00e3o raramente vistas na forma autoss\u00f4mica dominante, e baixa estatura \u00e9 menos pronunciada.<\/p>\n<p><strong>Uma forma variante da s\u00edndrome de Robinow autoss\u00f4mica dominante inclui:<\/strong>\u00a0o aumento da densidade mineral \u00f3ssea (osteosclerose) que afeta os ossos do cr\u00e2nio, al\u00e9m dos sinais e sintomas listados acima.<\/p>\n<p>Essa variante \u00e9 chamada de forma osteoescler\u00f3tica da\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow.<\/strong><\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Robinow &#8211; Causa<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-168844\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Sindro4-1-300x249.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"249\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Sindro4-1-300x249.jpg 300w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Sindro4-1.jpg 334w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Robinow<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow autoss\u00f4mica recessiva<\/strong>\u00a0resulta de muta\u00e7\u00f5es no gene ROR2. Este gene fornece instru\u00e7\u00f5es para fazer uma prote\u00edna cuja fun\u00e7\u00e3o n\u00e3o \u00e9 bem compreendida, embora esteja envolvida em vias de sinaliza\u00e7\u00e3o qu\u00edmica que s\u00e3o essenciais para o desenvolvimento normal antes do nascimento. Em particular, a prote\u00edna ROR2 parece desempenhar um papel cr\u00edtico na forma\u00e7\u00e3o do esqueleto, cora\u00e7\u00e3o e genitais. Muta\u00e7\u00f5es no gene ROR2 impedem que as c\u00e9lulas produzam qualquer prote\u00edna ROR2 funcional, que interrompe o desenvolvimento antes do nascimento e leva \u00e0s\u00a0<strong>caracter\u00edsticas da s\u00edndrome de Robinow<\/strong>.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow autoss\u00f4mica dominante<\/strong>\u00a0pode ser causada por muta\u00e7\u00f5es em v\u00e1rios genes, incluindo FZD2, WNT5A, DVL1 e DVL3.<\/p>\n<p>A forma osteoescler\u00f3tica da condi\u00e7\u00e3o resulta de muta\u00e7\u00f5es no gene DVL1.<\/p>\n<p>As prote\u00ednas produzidas a partir dos genes associados \u00e0\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow autoss\u00f4mica dominante<\/strong>\u00a0parecem fazer parte das mesmas vias de sinaliza\u00e7\u00e3o qu\u00edmica que a prote\u00edna ROR2.<\/p>\n<p>Muta\u00e7\u00f5es em qualquer desses genes alteram a produ\u00e7\u00e3o ou a fun\u00e7\u00e3o de suas respectivas prote\u00ednas, o que prejudica a sinaliza\u00e7\u00e3o qu\u00edmica que \u00e9 importante para o desenvolvimento inicial.<\/p>\n<p>Algumas pessoas com os sinais e sintomas caracter\u00edsticos da\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0n\u00e3o t\u00eam uma muta\u00e7\u00e3o identificada em nenhum dos genes conhecidos. Nestes casos, a causa da condi\u00e7\u00e3o \u00e9 desconhecida.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Robinow &#8211; Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-168845\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Sindro5-1-300x182.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"182\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Sindro5-1-300x182.jpg 300w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Sindro5-1.jpg 392w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Robinow<\/strong><\/p>\n<p>Os\u00a0<strong>sinais e sintomas da s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0podem ser agrupados nos que envolvem a face, os que afetam o esqueleto e os que afetam a genit\u00e1lia.<\/p>\n<p>H\u00e1 uma boa dose de sobreposi\u00e7\u00e3o de sintomas entre as formas dominante e recessiva. Em geral, no entanto, as pessoas com s\u00edndrome recessiva de Robinow tendem a ser mais severamente afetadas.<\/p>\n<p><strong>As caracter\u00edsticas faciais da s\u00edndrome de Robinow incluem:<\/strong>\u00a0uma ponte nasal plana, nariz ligeiramente arrebitado, boca triangular, testa saliente (sali\u00eancia frontal), amplo espa\u00e7o entre os olhos (hipertelorismo), aberturas oculares amplas, orelhas de implanta\u00e7\u00e3o baixa, filtro longo (ranhura do nariz ao l\u00e1bio superior), mand\u00edbula inferior pequena (micrognatia), crescimento excessivo das gengivas e apinhamento dos dentes.<\/p>\n<p>Pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0t\u00eam o que \u00e9 conhecido como braquimelia acromesom\u00e9lica. Acromesomelic refere-se a ossos no final (acro) e no meio (meso) dos membros.<\/p>\n<p>Braquimelia \u00e9 o termo m\u00e9dico para membros curtos. Assim, os membros curtos na\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0s\u00e3o devidos a ossos encurtados nas m\u00e3os, p\u00e9s, antebra\u00e7os e pernas.<\/p>\n<p>A<strong>\u00a0s\u00edndrome de Robinow dominante<\/strong>\u00a0est\u00e1 associada com altura normal a baixa estatura lim\u00edtrofe, enquanto a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow recessiva<\/strong>\u00a0sempre resulta em baixa estatura.<\/p>\n<p>As anormalidades da coluna geralmente envolvem v\u00e9rtebras deformadas ou fundidas (os chamados defeitos de segmenta\u00e7\u00e3o), bem como escoliose.<\/p>\n<p>As anormalidades vertebrais s\u00e3o mais frequentes e mais pronunciadas na\u00a0<strong>forma recessiva da s\u00edndrome de Robinow<\/strong>. As costelas podem estar fundidas ou com formato anormal, e isso pode levar ao pectus excavatum (esterno afundado).<\/p>\n<p>Os\u00a0<strong>homens com s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0geralmente t\u00eam um \u00f3rg\u00e3o sexual masculino hipopl\u00e1sico e podem ter test\u00edculos que n\u00e3o desceram (criptorquidismo).<\/p>\n<p>As mulheres podem ter um clit\u00f3ris pequeno e l\u00e1bios hipopl\u00e1sicos.<\/p>\n<p>Um mecanismo disfuncional de resposta e feedback de ester\u00f3ides sexuais pode ser parcialmente respons\u00e1vel por alguns dos\u00a0<strong>sinais da s\u00edndrome de Robinow<\/strong>, particularmente as anomalias genitais.<\/p>\n<p><strong>As anomalias f\u00edsicas encontradas com menos frequ\u00eancia na s\u00edndrome de Robinow incluem:<\/strong>\u00a0defeitos card\u00edacos, anormalidades renais, fenda labial\/palatal e perda auditiva.<\/p>\n<p>A maioria dos indiv\u00edduos com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0tem intelig\u00eancia normal, mas alguns t\u00eam retardo mental leve.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Robinow &#8211; Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p>O\u00a0<strong>diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0\u00e9 feito pelo exame f\u00edsico. V\u00e1rias outras s\u00edndromes gen\u00e9ticas apresentam alguns dos mesmos\u00a0<strong>sinais f\u00edsicos da s\u00edndrome de Robinow<\/strong>, o que pode dificultar o diagn\u00f3stico correto.<\/p>\n<p>No entanto, o padr\u00e3o de anormalidades esquel\u00e9ticas na\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0tem uma apar\u00eancia distinta quando visto em radiografias, o que pode ajudar na confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico. O teste do gene ROR2 \u00e9 teoricamente poss\u00edvel para a s\u00edndrome recessiva de Robinow, mas s\u00f3 seria oferecido em uma base de pesquisa, se for o caso. A partir de 2000, n\u00e3o havia testes laboratoriais dispon\u00edveis para auxiliar no\u00a0<strong>diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Robinow dominante.<\/strong><\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Robinow &#8211; Tratamento<\/strong><\/p>\n<p>N\u00e3o h\u00e1 cura para nenhum dos\u00a0<strong>tipos de s\u00edndrome de Robinow<\/strong>. Pesquisas futuras podem ajudar a determinar se algum tipo de terapia hormonal pode ser usado para tratar a baixa estatura e\/ou a genit\u00e1lia hipopl\u00e1sica.<\/p>\n<p>Caso contr\u00e1rio, nenhum protocolo espec\u00edfico \u00e9 recomendado para lidar com crian\u00e7as e adultos com qualquer uma das formas da doen\u00e7a.<\/p>\n<p>Um cirurgi\u00e3o ortop\u00e9dico pode ser necess\u00e1rio para resolver quaisquer problemas que surjam relacionados a anormalidades esquel\u00e9ticas, especialmente na coluna vertebral.<\/p>\n<p>Interven\u00e7\u00e3o educacional especial seria indicada para qualquer pessoa com dificuldades de aprendizagem ou retardo mental.<\/p>\n<p>Pessoas com sinais f\u00edsicos pronunciados da doen\u00e7a (baixa estatura e caracter\u00edsticas faciais) podem ter dificuldades com sua autoimagem. Homens com \u00f3rg\u00e3o sexual masculino hipopl\u00e1sico podem apresentar um problema especial.<\/p>\n<p>Nesses casos, o apoio psicol\u00f3gico e social \u00e9 particularmente importante. Aconselhamento gen\u00e9tico deve ser oferecido a indiv\u00edduos\/fam\u00edlias afetados pela\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0para ajud\u00e1-los a entender a condi\u00e7\u00e3o, sua heran\u00e7a e qualquer teste (incluindo pr\u00e9-natal) que possa estar dispon\u00edvel.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Robinow &#8211; Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p>Qualquer pessoa com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0pode ter um bom progn\u00f3stico, dependendo de como ela lida com seus sintomas espec\u00edficos.<\/p>\n<p>Uma crian\u00e7a com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow recessiva<\/strong>\u00a0tem maior probabilidade de ter dificuldades de longo prazo do que uma crian\u00e7a com a forma dominante da doen\u00e7a, mas nenhuma declara\u00e7\u00e3o geral pode ser feita.<\/p>\n<p>No geral, o tempo de vida n\u00e3o deve diminuir significativamente na maioria dos casos de\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>, uma vez que a maioria dos indiv\u00edduos afetados n\u00e3o apresenta complica\u00e7\u00f5es com risco de vida.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Robinow &#8211; Resumo<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-168846\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Sindro6-300x227.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"227\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Sindro6-300x227.jpg 300w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Sindro6.jpg 301w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Robinow<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a rara que afeta os ossos e outras partes do corpo.<\/p>\n<p><strong>Duas formas de s\u00edndrome de Robinow foram descritas:<\/strong>\u00a0s\u00edndrome autoss\u00f4mica recessiva de Robinow e s\u00edndrome de Robinow autoss\u00f4mica dominante mais branda.<\/p>\n<p>Eles s\u00e3o diferenciados com base em seus modos de heran\u00e7a, sintomas e gravidade.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow autoss\u00f4mica recessiva<\/strong>\u00a0causa encurtamento dos ossos longos nos bra\u00e7os e pernas; dedos curtos e dedos do p\u00e9; ossos da coluna em forma de cunha levando a cifoescoliose; costelas fundidas ou ausentes; baixa estatura; e caracter\u00edsticas faciais distintas.<\/p>\n<p>Outras caracter\u00edsticas podem incluir genit\u00e1lia subdesenvolvida; problemas dent\u00e1rios; defeitos renais ou card\u00edacos; ou atraso no desenvolvimento.<\/p>\n<p>Esta forma \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es no gene ROR2.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow autoss\u00f4mica dominante<\/strong>\u00a0causa caracter\u00edsticas mais leves, por\u00e9m semelhantes. Raramente h\u00e1 anormalidades da coluna e da costela, e a baixa estatura \u00e9 menos grave.<\/p>\n<p>Um tipo variante desta forma \u00e9 adicionalmente caracterizado por osteosclerose.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow autoss\u00f4mica dominante<\/strong>\u00a0pode ser causada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene WNT5A ou DVL1.<\/p>\n<p>Em alguns casos, a causa subjacente da\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow<\/strong>\u00a0\u00e9 desconhecida.<\/p>\n<p>O manejo pode incluir \u00f3rtese ou cirurgia para anormalidades esquel\u00e9ticas e horm\u00f4nio do crescimento para aumentar a taxa de crescimento em crian\u00e7as afetadas.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Robinow &#8211; Hist\u00f3ria<\/strong><\/p>\n<p>Em 1969, Robinow e colegas descreveram uma s\u00edndrome de encurtamento mesom\u00e9lico, hemiv\u00e9rtebra, hipoplasia genital e \u201cf\u00e1cies fetal\u201d.<\/p>\n<p>Mais de 100 casos j\u00e1 foram relatados e revisamos o conhecimento atual das caracter\u00edsticas cl\u00ednicas e gen\u00e9ticas da s\u00edndrome.<\/p>\n<p>O gene para a forma autoss\u00f4mica recessiva foi identificado como o gene ROR2 no cromossomo 9q22. ROR2 \u00e9 um receptor de tirosina quinase com ort\u00f3logos em camundongos e outras esp\u00e9cies.<\/p>\n<p>Demonstrou-se que o mesmo gene, o ROR2, causa braquidactilia B autoss\u00f4mica dominante, mas n\u00e3o se sabe no momento se a forma autoss\u00f4mica dominante da\u00a0<strong>s\u00edndrome de Robinow\u00a0<\/strong>tamb\u00e9m \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es na ROR2.<\/p>\n<p><strong>Fonte:<\/strong>\u00a0www.robinow.org\/ghr.nlm.nih.gov\/rarediseases.info.nih.gov\/www.wisegeek.org\/jmg.bmj.com\/radiopaedia.org\/www.encyclopedia.com\/wa.kaiserpermanente.org\/medlineplus.nlm.nih.gov<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>S\u00edndrome de Robinow &#8211; Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0s\u00edndrome de Robinow\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica heterog\u00eanea rara com pelo menos duas formas distintas, que afeta o desenvolvimento de muitas partes do corpo, principalmente do esqueleto.. A\u00a0s\u00edndrome de Robinow\u00a0engloba dois dist\u00farbios heredit\u00e1rios diferentes, ambos raros, com um padr\u00e3o semelhante de anormalidades f\u00edsicas. 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