{"id":144065,"date":"2019-07-08T10:30:38","date_gmt":"2019-07-08T12:30:38","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=144065"},"modified":"2022-10-13T17:27:00","modified_gmt":"2022-10-13T19:27:00","slug":"cistinose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/cistinose","title":{"rendered":"Cistinose"},"content":{"rendered":"<p><strong>Cistinose &#8211; Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>cistinose<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a metab\u00f3lica gen\u00e9tica rara que faz com que a cistina, um amino\u00e1cido, se acumule nos lisossomos de v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os do corpo, como rins, f\u00edgado, olhos, m\u00fasculos, p\u00e2ncreas, c\u00e9rebro e gl\u00f3bulos brancos. Embora a\u00a0<strong>cistinose<\/strong>\u00a0afete principalmente crian\u00e7as, uma forma da doen\u00e7a tamb\u00e9m ocorre em adultos.<\/p>\n<p>O excesso de cistina danifica as c\u00e9lulas e muitas vezes forma cristais que podem se acumular e causar problemas em muitos \u00f3rg\u00e3os e tecidos.<\/p>\n<p><strong>Cistinose &#8211;<\/strong>\u00a0<strong>O que \u00e9<\/strong><\/p>\n<p>A<strong>\u00a0cistinose<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria autoss\u00f4mica que \u00e9 rara e, atualmente, incur\u00e1vel.<\/p>\n<p>Ela afeta mais pessoas de origem francesa e \u00e9 mais comum na Fran\u00e7a e no Quebec.<\/p>\n<p>Para que a doen\u00e7a seja passada para os outros, ambos os pais devem portar um gene recessivo para ela, e quando o fazem, eles t\u00eam uma chance em quatro de transmitir uma vers\u00e3o defeituosa do gene da cistinose ou neurop\u00e1tica para crian\u00e7as.<\/p>\n<p>A condi\u00e7\u00e3o, quando presente, causa ac\u00famulo do amino\u00e1cido cistina, e isso pode afetar os olhos e os rins especialmente, mas tamb\u00e9m afeta outras \u00e1reas do corpo.<\/p>\n<p>Existem tr\u00eas tipos de cistinose, que podem em parte determinar a gravidade e o resultado.<\/p>\n<p>As formas de in\u00edcio infantil e tardio da doen\u00e7a s\u00e3o mais graves, enquanto a cistinose benigna pode n\u00e3o causar cegueira ou insufici\u00eancia renal.<\/p>\n<p>A cistinose infantil e de in\u00edcio tardio tem sintomas semelhantes e normalmente diferem apenas em termos de quando ocorrem.<\/p>\n<p>As vers\u00f5es infantis podem ocorrer a partir dos 9 meses, e o in\u00edcio tardio tende a ocorrer ap\u00f3s os dois anos de idade, com uma idade m\u00e9dia de ocorr\u00eancia na adolesc\u00eancia.<\/p>\n<p><strong>Sintomas comuns para ambos os tipos incluem:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p>Desidrata\u00e7\u00e3o<br \/>\nFebres da desidrata\u00e7\u00e3o<br \/>\nSede extra e mic\u00e7\u00e3o extra<br \/>\nFalha em prosperar<br \/>\nDificuldade para comer<br \/>\nN\u00e1usea\/v\u00f4mito<br \/>\nInsufici\u00eancia Renal<br \/>\nRaquitismo<\/p><\/blockquote>\n<p>A cistinose benigna geralmente n\u00e3o est\u00e1 associada \u00e0 maioria desses sintomas e s\u00f3 pode ser notada se os cristais de cistina forem vistos nos olhos ou se altos n\u00edveis de cistina forem detectados na urina.<\/p>\n<p>No entanto, ao contr\u00e1rio das formas infantis e de in\u00edcio tardio, esses altos n\u00edveis n\u00e3o danificam os rins e n\u00e3o causam cegueira, portanto, esta forma \u00e9 altamente permiss\u00edvel sem muita interven\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Nas formas mais graves da cistinose, o que \u00e9 particularmente preocupante \u00e9 o dano aos olhos, resultando em cegueira eventual e danos aos rins.<\/p>\n<p>Os altos n\u00edveis de cistina prejudicam a capacidade dos rins de filtrar adequadamente e isso significa que os nutrientes e minerais s\u00e3o desperdi\u00e7ados em vez de serem usados pelo corpo.<\/p>\n<p>Em \u00faltima an\u00e1lise, isso tamb\u00e9m resulta em insufici\u00eancia renal, e a maioria das pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o acabar\u00e1 necessitando de di\u00e1lise e transplante renal. Desde que o gene CTNS foi descoberto, h\u00e1 esperan\u00e7a de, eventualmente, criar terapia gen\u00e9tica que possa resolver a doen\u00e7a.<\/p>\n<p>Embora esta doen\u00e7a seja incur\u00e1vel, existem maneiras de interromper ou desacelerar seu progresso. Um medicamento chamado cisteamina reduz os n\u00edveis de cistina no corpo.<\/p>\n<p>H\u00e1 tamb\u00e9m gotas que podem ser colocadas nos olhos, o que pode ajudar a reduzir o desenvolvimento de cristais de cistina.<\/p>\n<p>A cisteamina n\u00e3o \u00e9 considerada uma cura, mas certamente \u00e9 uma maneira de aumentar muito o tempo antes que ocorra insufici\u00eancia renal e outros danos nos \u00f3rg\u00e3os.<\/p>\n<p>O tratamento precoce definitivamente melhora o resultado e acredita-se que seja a melhor maneira de retardar o progresso da doen\u00e7a.<\/p>\n<p><strong>Cistinose &#8211; Doen\u00e7a<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-165177\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Cistin5-300x222.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"222\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Cistin5-300x222.jpg 300w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Cistin5.jpg 403w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><br \/>\nCistinose<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>cistinose<\/strong>\u00a0\u00e9 uma rara doen\u00e7a gen\u00e9tica, metab\u00f3lica, de armazenamento lisossomal causada por muta\u00e7\u00f5es no gene CTNS no cromossomo 17p13 que resulta em um ac\u00famulo anormal do amino\u00e1cido cistina em v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os e tecidos do corpo, como rins, olhos, m\u00fasculos, p\u00e2ncreas. e c\u00e9rebro.<\/p>\n<p>O ac\u00famulo de cistina causa danos generalizados nos tecidos e \u00f3rg\u00e3os.<\/p>\n<p>O ac\u00famulo de cistina pode levar a insufici\u00eancia renal, perda de massa muscular, dificuldade de degluti\u00e7\u00e3o, diabetes, hipotireoidismo, atrofia cerebral, fotofobia, cegueira, ulcera\u00e7\u00e3o da c\u00f3rnea, defici\u00eancia ventilat\u00f3ria e muito mais.<\/p>\n<p>Sem tratamento, as crian\u00e7as com cistinose geralmente desenvolvem insufici\u00eancia renal terminal ou morrem prematuramente. Se os pacientes com cistinose receberem um transplante renal, o novo rim n\u00e3o ser\u00e1 afetado pela doen\u00e7a.<\/p>\n<p>No entanto, sem tratamento espec\u00edfico, o ac\u00famulo de cistina pode causar complica\u00e7\u00f5es em outros \u00f3rg\u00e3os do corpo.<\/p>\n<p><strong>Cistinose &#8211; Amino\u00e1cido<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>cistinose<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o caracterizada pela acumula\u00e7\u00e3o do\u00a0<strong>amino\u00e1cido cistina<\/strong>\u00a0(um bloco de constru\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas) dentro das c\u00e9lulas.<\/p>\n<p>O excesso de cistina danifica as c\u00e9lulas e muitas vezes forma cristais que podem se acumular e causar problemas em muitos \u00f3rg\u00e3os e tecidos. Os rins e olhos s\u00e3o especialmente vulner\u00e1veis a danos; os m\u00fasculos, tireoide, p\u00e2ncreas e test\u00edculos tamb\u00e9m podem ser afetados.<\/p>\n<p>Existem tr\u00eas tipos distintos de cistinose.<\/p>\n<p>Em ordem decrescente de gravidade, s\u00e3o cistinose nefrop\u00e1tica, cistinose intermedi\u00e1ria e cistinose n\u00e3o nefrop\u00e1tica ou ocular.<\/p>\n<p>A cistinose nefrop\u00e1tica come\u00e7a na inf\u00e2ncia, causando um crescimento deficiente e um tipo particular de dano renal (s\u00edndrome renal de Fanconi) no qual certas mol\u00e9culas que devem ser reabsorvidas na corrente sangu\u00ednea s\u00e3o eliminadas na urina. Os problemas renais levam \u00e0 perda de importantes minerais, sais, fluidos e muitos outros nutrientes.<\/p>\n<p>A perda de nutrientes prejudica o crescimento e pode resultar em ossos fracos e arqueados (raquitismo hipofosfat\u00eamico), especialmente nas pernas.<\/p>\n<p>Os desequil\u00edbrios nutricionais no organismo levam a um aumento da mic\u00e7\u00e3o, sede, desidrata\u00e7\u00e3o e sangue anormalmente \u00e1cido (acidose). Por volta dos 2 anos, os cristais de cistina podem estar presentes na cobertura transparente do olho (c\u00f3rnea).<\/p>\n<p>O ac\u00famulo desses cristais no olho causa dor e aumento da sensibilidade \u00e0 luz (fotofobia). Crian\u00e7as n\u00e3o tratadas apresentar\u00e3o insufici\u00eancia renal completa por volta dos 10 anos de idade.<\/p>\n<p>Outros sinais e sintomas que podem ocorrer em pessoas n\u00e3o tratadas, especialmente ap\u00f3s a adolesc\u00eancia, incluem deteriora\u00e7\u00e3o muscular, cegueira, incapacidade de engolir, diabetes, problemas de tir\u00f3ide e sistema nervoso e incapacidade. para gerar filhos (infertilidade) em homens afetados.<\/p>\n<p>Os sinais e sintomas da cistinose intermedi\u00e1ria s\u00e3o os mesmos da cistinose nefrop\u00e1tica, mas ocorrem mais tardiamente. A cistinose intermedi\u00e1ria geralmente se manifesta em indiv\u00edduos afetados na adolesc\u00eancia.<\/p>\n<p>Rins com mau funcionamento e cristais da c\u00f3rnea s\u00e3o as principais caracter\u00edsticas iniciais desse dist\u00farbio. Se a cistinose intermedi\u00e1ria for deixada sem tratamento, ocorrer\u00e1 insufici\u00eancia renal completa, mas geralmente n\u00e3o at\u00e9 o final da adolesc\u00eancia at\u00e9 os vinte e poucos anos.<\/p>\n<p>Pessoas com cistinose n\u00e3o nefrop\u00e1tica ou ocular tipicamente apresentam fotofobia devido a cristais de cistina na c\u00f3rnea, mas geralmente n\u00e3o desenvolvem disfun\u00e7\u00e3o renal ou a maioria dos outros sinais e sintomas de cistinose.<\/p>\n<p>Devido \u00e0 aus\u00eancia de sintomas graves, a idade em que esta forma de cistinose \u00e9 diagnosticada varia muito.<\/p>\n<p><strong>Cistinose &#8211; Formas<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-165178\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Cistin6-300x196.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"196\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Cistin6-300x196.jpg 300w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Cistin6.jpg 356w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><br \/>\nCistinose<\/strong><\/p>\n<p>Na\u00a0<strong>cistinose<\/strong>, o conte\u00fado de cistina das c\u00e9lulas aumenta para uma m\u00e9dia de 50 a 100 vezes seu valor normal. Esse aumento \u00e9 causado por uma anormalidade no transporte de cistina para fora de um compartimento semelhante a um saco da c\u00e9lula chamado lisossomo. Devido \u00e0 baixa solubilidade da cistina em \u00e1gua, esse amino\u00e1cido forma cristais que se acumulam nos lisossomos das c\u00e9lulas. Acredita-se que o ac\u00famulo de cistina destr\u00f3i as c\u00e9lulas.<\/p>\n<p><strong>Existem tr\u00eas formas b\u00e1sicas de cistinose:<\/strong>\u00a0cistinose nefrop\u00e1tica infantil; cistinose nefrop\u00e1tica de in\u00edcio tardio; e cistinose benigna n\u00e3o nefrop\u00e1tica.<\/p>\n<p><strong>Cistinose nefrop\u00e1tica infantil<\/strong><\/p>\n<p>Crian\u00e7as com cistinose infantil geralmente parecem normais ao nascimento e durante os primeiros seis a oito meses de vida. \u00c0 medida que se desenvolve a s\u00edndrome de Fanconi (uma disfun\u00e7\u00e3o tubular dos rins que causa uma defici\u00eancia na capacidade dos rins de reabsorver minerais e nutrientes de volta \u00e0 corrente sangu\u00ednea), ocorre deple\u00e7\u00e3o de s\u00f3dio e \u00e1gua, levando a poli\u00faria (mic\u00e7\u00e3o excessiva) e polidipsia (sede excessiva). As crian\u00e7as afetadas tornam-se especialmente vulner\u00e1veis \u00e0 desidrata\u00e7\u00e3o. Essa anormalidade tubular, al\u00e9m de uma anormalidade na produ\u00e7\u00e3o de suor, muitas vezes leva a febres recorrentes como sintoma de apresenta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Por volta de um ano de idade, as crian\u00e7as geralmente apresentam retardo de crescimento, raquitismo (deposi\u00e7\u00e3o inadequada de minerais na cartilagem em desenvolvimento e osso rec\u00e9m-formado, causando anormalidades na forma e estrutura dos ossos), acidose metab\u00f3lica (\u00e1cido excessivo no sangue) e outras evid\u00eancias qu\u00edmicas ou anormalidades tubulares renais do rim, como aumento da excre\u00e7\u00e3o renal (rim) de glicose, amino\u00e1cidos, fosfato e pot\u00e1ssio. No entanto, evid\u00eancias cl\u00ednicas e bioqu\u00edmicas mais sutis da doen\u00e7a podem ser detectadas em uma idade muito mais precoce pelo exame cuidadoso de crian\u00e7as em risco (aquelas com um irm\u00e3o ou outro parente com a doen\u00e7a). \u00c0 medida que uma crian\u00e7a com cistinose nefrop\u00e1tica infantil envelhece, o d\u00e9ficit de crescimento \u00e9 aparente.<\/p>\n<p>Sem interven\u00e7\u00e3o terap\u00eautica, as crian\u00e7as permanecem abaixo da norma em altura e peso ao longo da vida. O paciente t\u00edpico com cistinose nefrop\u00e1tica infantil apresenta baixa estatura, retinopatia (dist\u00farbio da retina), fotofobia (sensibilidade \u00e0 luz) e in\u00edcio da s\u00edndrome de Fanconi no primeiro ano de vida. Por volta de um a dois anos de idade, os cristais de cistina da c\u00f3rnea e o raquitismo s\u00e3o evidentes. A insufici\u00eancia glomerular (o glom\u00e9rulo \u00e9 uma pequena estrutura no rim composta por um aglomerado de capilares) progride e a doen\u00e7a renal terminal ocorre por volta dos nove a dez anos de idade.<\/p>\n<p><strong>Cistinose de in\u00edcio tardio<\/strong><\/p>\n<p>Na cistinose nefrop\u00e1tica de in\u00edcio tardio, a idade de in\u00edcio varia de 2 a 26 anos; no entanto, a idade t\u00edpica em que essa condi\u00e7\u00e3o se apresenta \u00e9 de 12 a 13 anos.<\/p>\n<p>Se mais de um irm\u00e3o desenvolver cistinose de in\u00edcio tardio, a idade de in\u00edcio e os sintomas s\u00e3o geralmente semelhantes. Os pacientes com esta condi\u00e7\u00e3o desenvolvem dep\u00f3sitos cristalinos na c\u00f3rnea e na conjuntiva (membrana mucosa que reveste as p\u00e1lpebras), bem como na medula \u00f3ssea. Embora os pacientes com cistinose de in\u00edcio tardio muitas vezes n\u00e3o desenvolvam a s\u00edndrome de Fanconi completa, a insufici\u00eancia renal progride a tal ponto que o transplante renal \u00e9 necess\u00e1rio, como no caso da cistinose nefrop\u00e1tica infantil.<\/p>\n<p>Esses indiv\u00edduos geralmente est\u00e3o em est\u00e1gio final de insufici\u00eancia renal alguns anos ap\u00f3s o diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p><strong>Cistinose benigna n\u00e3o nefrop\u00e1tica<\/strong><\/p>\n<p>Anteriormente conhecida como cistinose do adulto, a cistinose benigna n\u00e3o nefrop\u00e1tica geralmente \u00e9 descoberta por acaso quando um exame oftalmol\u00f3gico (olho) revela opacidades cristalinas dentro da c\u00f3rnea e da conjuntiva. Como em pacientes com cistinose nefrop\u00e1tica infantil, aqueles com cistinose benigna tamb\u00e9m podem apresentar fotofobia; no entanto, a sensibilidade \u00e0 luz pode n\u00e3o se desenvolver at\u00e9 a meia-idade e geralmente n\u00e3o \u00e9 t\u00e3o debilitante. Como os \u00fanicos pacientes diagnosticados com cistinose benigna s\u00e3o aqueles que se submetem ao exame oftalmol\u00f3gico com l\u00e2mpada de fenda (l\u00e2mpada constru\u00edda de modo que uma luz intensa \u00e9 emitida atrav\u00e9s de uma fenda), \u00e9 poss\u00edvel que muitos indiv\u00edduos com essa forma da doen\u00e7a nunca apresentem sintomas oculares e sejam nunca diagnosticado. Os pacientes com cistinose benigna desenvolvem dep\u00f3sitos cristalinos na medula \u00f3ssea e nos gl\u00f3bulos brancos, mas n\u00e3o desenvolvem disfun\u00e7\u00e3o renal ou retinopatia.<\/p>\n<p><strong>Cistinose &#8211; Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-165179\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Cistin7-300x207.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"207\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Cistin7-300x207.jpg 300w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Cistin7-110x75.jpg 110w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Cistin7.jpg 351w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><br \/>\nCistinose<\/strong><\/p>\n<p><strong>Embora os sintomas da cistinose variem, dependendo do tipo de doen\u00e7a presente, os sintomas gerais incluem:<\/strong><\/p>\n<blockquote><p>Acidose<br \/>\nDesidrata\u00e7\u00e3o<br \/>\nRaquitismo<br \/>\nRetardo de crescimento<br \/>\nInsufici\u00eancia glomerular renal<br \/>\nUlcera\u00e7\u00f5es da c\u00f3rnea e cegueira da retina<br \/>\nPuberdade atrasada<br \/>\nDificuldades de degluti\u00e7\u00e3o<\/p><\/blockquote>\n<p><strong>Cistinose &#8211; Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>cistinose<\/strong>\u00a0pode ser diagnosticada no pr\u00e9-natal examinando os n\u00edveis de cistina nas vilosidades cori\u00f4nicas (obtidas por amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas, geralmente feitas com 10 a 12 semanas de gesta\u00e7\u00e3o) ou em c\u00e9lulas contidas no l\u00edquido amni\u00f3tico (obtidas por amniocentese, geralmente feitas com 16 a 18 semanas de gesta\u00e7\u00e3o). Na primeira inf\u00e2ncia, a cistinose geralmente \u00e9 diagnosticada medindo-se a cistina livre nos gl\u00f3bulos brancos e fibroblastos da pele.<\/p>\n<p><strong>Fonte:<\/strong>\u00a0www.cystinosis.org\/rarediseases.org\/www.wisegeek.org\/ghr.nlm.nih.gov\/www.cystaran.com\/www.cystinosisresearch.org\/diseaseinfosearch.org\/biomedcentral.com\/www.cystinosisfoundation.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cistinose &#8211; Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0cistinose\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a metab\u00f3lica gen\u00e9tica rara que faz com que a cistina, um amino\u00e1cido, se acumule nos lisossomos de v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os do corpo, como rins, f\u00edgado, olhos, m\u00fasculos, p\u00e2ncreas, c\u00e9rebro e gl\u00f3bulos brancos. Embora a\u00a0cistinose\u00a0afete principalmente crian\u00e7as, uma forma da doen\u00e7a tamb\u00e9m ocorre em adultos. 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