{"id":143978,"date":"2019-07-01T09:09:55","date_gmt":"2019-07-01T11:09:55","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=143978"},"modified":"2023-05-02T13:55:03","modified_gmt":"2023-05-02T15:55:03","slug":"sindrome-de-turcot","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-turcot","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Turcot"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Turcot – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara caracterizada pela associa\u00e7\u00e3o de tumores benignos (p\u00f3lipos adenomatosos) no revestimento mucoso do trato gastrointestinal com tumores do sistema nervoso central.<\/p>\n

Os sintomas associados \u00e0 forma\u00e7\u00e3o de p\u00f3lipos podem incluir diarreia, sangramento da por\u00e7\u00e3o terminal do intestino grosso (reto), fadiga, dor abdominal e perda de peso.<\/p>\n

Os indiv\u00edduos afetados tamb\u00e9m podem apresentar sintomas neurol\u00f3gicos, dependendo do tipo, tamanho e localiza\u00e7\u00e3o do tumor cerebral associado.<\/p>\n

Alguns pesquisadores acreditam que a\u00a0s\u00edndrome de Turcot\u00a0<\/strong>\u00e9 uma variante da polipose adenomatosa familiar. Outros acreditam que \u00e9 um dist\u00farbio separado.<\/p>\n

A\u00a0causa exata da s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0n\u00e3o \u00e9 conhecida.<\/p>\n

S\u00edndrome de Turcot – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico que coloca os indiv\u00edduos afetados em um risco maior de desenvolver diferentes tipos de c\u00e2ncer.<\/p>\n

Eles normalmente desenvolvem c\u00e2ncer de c\u00f3lon ou c\u00e2ncer no c\u00e9rebro como resultado de ter muta\u00e7\u00f5es em genes diferentes.<\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0pode ser feito ap\u00f3s o desenvolvimento dos c\u00e2nceres caracter\u00edsticos, ou com base em testes gen\u00e9ticos identificando muta\u00e7\u00f5es que se sabe estarem associadas \u00e0 s\u00edndrome.<\/p>\n

Pacientes conhecidos por terem a s\u00edndrome s\u00e3o submetidos a processos de triagem agressivos, a fim de identificar c\u00e2nceres nascentes em um est\u00e1gio em que eles ainda podem ser tratados.<\/p>\n

O nome de\u00a0s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0foi inicialmente usado para descrever fam\u00edlias em que os membros tinham risco aumentado de desenvolver c\u00e2ncer de c\u00f3lon e diferentes tipos de c\u00e2ncer no c\u00e9rebro.<\/p>\n

Com mais pesquisas sobre a etiologia dessa condi\u00e7\u00e3o, os cientistas determinaram que a doen\u00e7a n\u00e3o era uma entidade independente e claramente definida. Em vez disso, representou um subconjunto de outras s\u00edndromes, colocando os pacientes em risco de diferentes tipos de c\u00e2ncer.<\/p>\n

Os pacientes com\u00a0s\u00edndrome de polipose adenomatosa familiar<\/strong>\u00a0ou\u00a0s\u00edndrome de Lynch<\/strong>\u00a0que desenvolvem c\u00e2ncer cerebral s\u00e3o considerados portadores da\u00a0s\u00edndrome de Turcot<\/strong>.<\/p>\n

V\u00e1rias muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas diferentes podem causar a\u00a0s\u00edndrome de Turcot.<\/strong><\/p>\n

Freq\u00fcentemente, a doen\u00e7a se desenvolve devido a uma muta\u00e7\u00e3o em um gene chamado gene adenomatous polyposis coli (APC); anormalidades neste gene s\u00e3o tipicamente associadas a uma s\u00edndrome chamada polipose adenomatosa familiar (FAP).<\/p>\n

Em outros casos, muta\u00e7\u00f5es nos genes S, que s\u00e3o respons\u00e1veis pela repara\u00e7\u00e3o de outros genes, conhecidos como genes de reparo incompat\u00edveis, podem causar a ocorr\u00eancia da s\u00edndrome.<\/p>\n

Quando a\u00a0s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0\u00e9 secund\u00e1ria a esse tipo de defeito, ela \u00e9 frequentemente considerada um subconjunto da\u00a0s\u00edndrome de Lynch.<\/strong><\/p>\n

Os sintomas da s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0variam de acordo com o tipo de c\u00e2ncer que se desenvolve em uma pessoa afetada.<\/p>\n

Os pacientes que desenvolvem c\u00e2ncer de c\u00f3lon podem apresentar sintomas como dor abdominal, altera\u00e7\u00e3o nos h\u00e1bitos das fezes ou presen\u00e7a de sangue nas fezes.<\/p>\n

Os c\u00e2nceres cerebrais podem causar muitos problemas diferentes, incluindo altera\u00e7\u00f5es de personalidade, perda de mem\u00f3ria, incoordena\u00e7\u00e3o e fraqueza de diferentes partes do corpo.<\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0pode ser feito de v\u00e1rias maneiras diferentes.<\/p>\n

O c\u00e2ncer de c\u00f3lon \u00e9 mais frequentemente diagnosticado com o uso de uma colonoscopia. Estudos de imagem, como tomografia computadorizada (TC) ou radiografia com contraste podem sugerir o diagn\u00f3stico.<\/p>\n

O c\u00e2ncer cerebral \u00e9 mais frequentemente identificado com a ajuda da resson\u00e2ncia magn\u00e9tica (RM).<\/p>\n

Um dos aspectos mais importantes do manejo da\u00a0s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0\u00e9 a identifica\u00e7\u00e3o de indiv\u00edduos em risco de desenvolver c\u00e2ncer. Muitas vezes, o diagn\u00f3stico \u00e9 sugerido com base em ter familiares com essas doen\u00e7as espec\u00edficas.<\/p>\n

O risco para a doen\u00e7a pode ser determinado testando o material gen\u00e9tico desses indiv\u00edduos para muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas conhecidas por causar a s\u00edndrome.<\/p>\n

Os pacientes que t\u00eam muta\u00e7\u00f5es conhecidas por\u00a0causar a s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0podem ser submetidos a testes de triagem agressivos ou, em alguns casos, \u00e0 remo\u00e7\u00e3o profil\u00e1tica do c\u00f3lon, para identificar os c\u00e2nceres enquanto ainda podem ser tratados, ou para impedir que os c\u00e2nceres ocorram no local. primeiro lugar.<\/p>\n

S\u00edndrome de Turcot – Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Turcot<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0\u00e9 caracterizada pela forma\u00e7\u00e3o de m\u00faltiplos tumores benignos (p\u00f3lipos) no c\u00f3lon que ocorrem em associa\u00e7\u00e3o com um tumor cerebral prim\u00e1rio.<\/p>\n

Esses crescimentos est\u00e3o associados a sangramento do reto, diarreia, constipa\u00e7\u00e3o, dor abdominal e\/ou perda de peso. O n\u00famero e o tamanho desses p\u00f3lipos podem variar muito de caso para caso, variando de menos de 10 a mais de 100.<\/p>\n

Alguns pesquisadores separaram a s\u00edndrome de Turcot em duas formas:<\/strong><\/p>\n

O tipo 1:<\/strong>\u00a0\u00e9 caracterizado pela presen\u00e7a de menos de 100 p\u00f3lipos col\u00f4nicos. Esses p\u00f3lipos s\u00e3o grandes em tamanho e mais propensos a se tornarem malignos (cancerosos).
\nO tipo 2:<\/strong>\u00a0\u00e9 caracterizado por p\u00f3lipos col\u00f4nicos menores e mais numerosos. Este tipo de s\u00edndrome de Turcot assemelha-se muito \u00e0 polipose adenomatosa familiar.<\/p><\/blockquote>\n

Indiv\u00edduos com a\u00a0s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0frequentemente apresentam anormalidades neurol\u00f3gicas que variam, dependendo do tipo, tamanho e localiza\u00e7\u00e3o do tumor cerebral associado.<\/p>\n

Nos casos da\u00a0s\u00edndrome de Turcot<\/strong>, o tumor cerebral \u00e9 frequentemente um glioma.<\/p>\n

Tumores cerebrais adicionais associados \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0incluem meduloblastomas, glioblastomas, ependimomas e astrocitomas. Os meduloblastomas ocorrem com maior frequ\u00eancia na forma tipo 2 da\u00a0s\u00edndrome de Turcot.<\/strong><\/p>\n

Indiv\u00edduos com a s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0t\u00eam um risco muito maior do que a popula\u00e7\u00e3o geral de desenvolver c\u00e2ncer de c\u00f3lon mais tarde na vida.<\/p>\n

Os indiv\u00edduos afetados tamb\u00e9m t\u00eam uma predisposi\u00e7\u00e3o para desenvolver tumores malignos (cancerosos) em \u00e1reas fora do c\u00f3lon, incluindo tumores da tire\u00f3ide, supra-renais e\/ou abdominais.<\/p>\n

Sintomas adicionais associados \u00e0 s\u00edndrome de Turcot incluem:\u00a0<\/strong>pequenas manchas cor de caf\u00e9 na pele (manchas caf\u00e9 com leite), a forma\u00e7\u00e3o de m\u00faltiplos tumores gordurosos benignos (lipomas) e\/ou o desenvolvimento de um tipo de c\u00e2ncer de pele conhecido como carcinoma basocelular.<\/p>\n

O carcinoma basocelular caracteriza-se pela forma\u00e7\u00e3o de massas pequenas, brilhantes e firmes de tecidos (n\u00f3dulos); les\u00f5es planas, semelhantes a cicatrizes (placas); ou manchas vermelhas cobertas por escamas grossas, secas e prateadas na pele.<\/p>\n

S\u00edndrome de Turcot – Causa<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Turcot<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico heredit\u00e1rio, o que significa que ocorre devido a uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica transmitida de seus pais.<\/p>\n

Existem dois tipos de s\u00edndrome de Turcot:<\/strong><\/p>\n

O tipo 1<\/strong>, ou s\u00edndrome de Turcot \u201cverdadeira\u201d, \u00e9 transmitido como um tra\u00e7o autoss\u00f4mico recessivo. Isso significa que seus pais transmitiram as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas (muta\u00e7\u00f5es) que causam a s\u00edndrome de Turcot. A s\u00edndrome de Turcot tipo 1 provavelmente se forma devido a altera\u00e7\u00f5es (muta\u00e7\u00f5es) nos genes MLH1 e PMS2.
\nO tipo 2<\/strong>\u00a0\u00e9 herdado como um tra\u00e7o autoss\u00f4mico dominante. Isso significa que apenas um de seus pais precisa transmitir a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que causa a s\u00edndrome de Turcot. A s\u00edndrome de Turcot tipo 2 ocorre devido a uma muta\u00e7\u00e3o no gene APC. O papel do gene APC \u00e9 impedir que os tumores se formem ou cres\u00e7am.<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Turcot – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Para\u00a0diagnosticar a s\u00edndrome de Turcot<\/strong>, seu m\u00e9dico usa v\u00e1rios testes para examinar seu c\u00e9rebro e seus intestinos.<\/p>\n

Voc\u00ea pode ter:<\/strong><\/p>\n

Raios-X, resson\u00e2ncias magn\u00e9ticas e tomografias computadorizadas para procurar tumores cerebrais ou massas intestinais ou p\u00f3lipos. Seu m\u00e9dico pode recomendar uma PET scan em certas situa\u00e7\u00f5es.
\nColonoscopia para visualizar e procurar irregularidades no intestino grosso ou no reto.
\nBi\u00f3psia para avaliar pequenos peda\u00e7os de tecido de seu c\u00f3lon ou, se necess\u00e1rio, de seu c\u00e9rebro se uma massa for encontrada l\u00e1.<\/p><\/blockquote>\n

Se voc\u00ea tem um pai com\u00a0s\u00edndrome de Turcot<\/strong>, provavelmente far\u00e1 exames para verificar a condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Seu m\u00e9dico pode recomendar:<\/strong><\/p>\n

Teste de DNA:\u00a0<\/strong>O teste gen\u00e9tico procura os genes mutantes que causam a s\u00edndrome de Turcot.
\nSigmoidoscopia:\u00a0<\/strong>Os profissionais de sa\u00fade avaliam a parte inferior do intestino grosso (c\u00f3lon sigm\u00f3ide) com uma sigmoidoscopia flex\u00edvel ou proctoscopia. Crian\u00e7as e jovens que herdam um gene relacionado \u00e0 s\u00edndrome de Turcot podem fazer exames de c\u00f3lon regularmente at\u00e9 os 35 anos de idade. Esses testes ajudam sua equipe de sa\u00fade a ficar atenta aos p\u00f3lipos do c\u00f3lon para trat\u00e1-los precocemente.<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Turcot – Tratamento<\/strong><\/p>\n

O\u00a0tratamento da s\u00edndrome de Turcot<\/strong>\u00a0varia de acordo com os sintomas. Voc\u00ea pode precisar remover seus p\u00f3lipos (polipectomia).<\/p>\n

Seu m\u00e9dico tamb\u00e9m pode recomendar cirurgias para prevenir a forma\u00e7\u00e3o de p\u00f3lipos novamente.<\/p>\n

Voc\u00ea pode ter:<\/strong><\/p>\n

Ileoproctostomia para remover o intestino grosso e conectar o reto ao intestino delgado.
\nIleostomia para remover o reto e conectar o intestino delgado ao abd\u00f4men.
\nAnastomose ileoanal para conectar o intestino delgado e o \u00e2nus.
\nColectomia para remover parte ou todo o intestino grosso.
\nProctocolectomia para remover o intestino grosso e o reto.<\/p><\/blockquote>\n

O tratamento do tumor cerebral ou da medula espinhal tamb\u00e9m pode variar. Os profissionais de sa\u00fade geralmente tentam remover o tumor. Durante o tratamento, eles tentam minimizar os danos ao tecido saud\u00e1vel circundante.<\/p>\n

Voc\u00ea pode ter:<\/strong><\/p>\n

Quimioterapia.
\nRadioterapia.
\nCirurgia.<\/p><\/blockquote>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0rarediseases.org\/www.cancer.gov\/www.wisegeek.org\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/atlasgeneticsoncology.org\/www.cancer-genetics.org\/my.clevelandclinic.org\/www.hindawi.com\/www.frontiersin.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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