{"id":143900,"date":"2019-06-24T11:29:03","date_gmt":"2019-06-24T13:29:03","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=143900"},"modified":"2023-04-18T10:58:28","modified_gmt":"2023-04-18T12:58:28","slug":"sindrome-de-barth","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-barth","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Barth"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Barth – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Barth (BTHS)<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico raro e grave ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente homens.<\/p>\n

Geralmente afeta meninos. A condi\u00e7\u00e3o ocorre quando uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica afeta a capacidade do corpo de suportar as capacidades de produ\u00e7\u00e3o de energia das c\u00e9lulas. Isso leva a problemas que afetam o cora\u00e7\u00e3o, m\u00fasculos, sistema imunol\u00f3gico e muito mais.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o rara caracterizada por um cora\u00e7\u00e3o aumentado e enfraquecido (cardiomiopatia dilatada), fraqueza nos m\u00fasculos usados para o movimento (miopatia esquel\u00e9tica), infec\u00e7\u00f5es recorrentes devido a um pequeno n\u00famero de gl\u00f3bulos brancos (neutropenia) e baixa estatura. A\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0ocorre quase exclusivamente em homens.<\/p>\n

S\u00edndrome de Barth – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico raro, s\u00e9rio e \u00e0s vezes fatal, que afeta homens.<\/p>\n

Herdada da m\u00e3e, a\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0altera o gene BTHS no cromossomo X e pode causar problemas no cora\u00e7\u00e3o, na imunidade e na capacidade do macho de se desenvolver.<\/p>\n

Seu in\u00edcio \u00e9 tipicamente observado no nascimento ou em poucos meses ap\u00f3s o nascimento.<\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico precoce da s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0\u00e9 complicado, mas cr\u00edtico.<\/p>\n

Acredita-se que a\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0ocorra em aproximadamente um em cada 200.000 nascimentos, mas acredita-se que seja altamente sub-diagnosticada devido \u00e0 sua natureza complicada.<\/p>\n

As ferramentas diagn\u00f3sticas incluem exames de sangue para determinar a contagem de gl\u00f3bulos brancos, urin\u00e1lise para determinar a presen\u00e7a de um aumento de \u00e1cido org\u00e2nico tipicamente observado com BTHS, um ecocardiograma ou ultrassonografia card\u00edaca para avaliar a estrutura e fun\u00e7\u00e3o ou condi\u00e7\u00e3o do cora\u00e7\u00e3o, e An\u00e1lise de Sequencia\u00e7\u00e3o de DNA para determinar a anormalidade do gene BTHS.<\/p>\n

Alguns\u00a0sintomas graves da s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0podem incluir cardiomiopatia ou defeitos card\u00edacos e fraqueza, neutropenia ou uma defici\u00eancia nos gl\u00f3bulos brancos que diminui a capacidade do organismo de combater infec\u00e7\u00f5es e um aumento anormal de um \u00e1cido org\u00e2nico na urina.<\/p>\n

Outros problemas que podem ocorrer incluem uma diminui\u00e7\u00e3o do apetite e diarreia frequente, o que pode levar a um ganho de peso lento, \u00falceras recorrentes, respira\u00e7\u00e3o dif\u00edcil, fadiga extrema, dores de cabe\u00e7a cr\u00f4nicas ou dores no corpo e dist\u00farbios leves de aprendizado.<\/p>\n

Meninos que sofrem da<\/strong>\u00a0s\u00edndrome de Barth\u00a0<\/strong>podem demonstrar hipotonia ou mau t\u00f4nus muscular e controle, e estatura encurtada ou corpo pequeno.<\/p>\n

Osteoporose ou amolecimento dos ossos e hipoglicemia tamb\u00e9m podem ocorrer.<\/p>\n

A s\u00edndrome de Barth afeta muitas \u00e1reas do corpo, incluindo:<\/strong><\/p>\n

Medula \u00f3ssea.
\nCora\u00e7\u00e3o.
\nSistema imunol\u00f3gico.
\nM\u00fasculos.<\/p><\/blockquote>\n

Complica\u00e7\u00f5es da\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0incluem graves infec\u00e7\u00f5es bacterianas, como o corpo demonstra uma diminui\u00e7\u00e3o da capacidade de combater infec\u00e7\u00f5es e insufici\u00eancia card\u00edaca congestiva, o que prejudica a capacidade do organismo para fornecer fluxo sangu\u00edneo suficiente para atender \u00e0s necessidades do corpo e pode resultar em morte.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 tratamento especial ou cura para a\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>, portanto, aliviar e controlar os sintomas \u00e9 crucial.<\/p>\n

O monitoramento constante dos sintomas e o tratamento dos sintomas card\u00edacos, infec\u00e7\u00f5es e problemas nutricionais \u00e0 medida que ocorrem e alterando a dieta, se necess\u00e1rio, s\u00e3o a\u00e7\u00f5es comuns.<\/p>\n

Ocasionalmente, a cirurgia pode corrigir defeitos card\u00edacos.<\/p>\n

Com um bom monitoramento card\u00edaco ou card\u00edaco, acredita-se que pelo menos 75% dos pacientes apresentem uma melhora gradual, o que aumenta a chance de normalizar a fun\u00e7\u00e3o card\u00edaca geral.<\/p>\n

A avalia\u00e7\u00e3o imediata e o tratamento de processos infecciosos tamb\u00e9m podem aumentar a expectativa de vida.<\/p>\n

S\u00edndrome de Barth – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Barth<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o rara caracterizada por um cora\u00e7\u00e3o aumentado e enfraquecido (cardiomiopatia dilatada), fraqueza nos m\u00fasculos usados para o movimento (miopatia esquel\u00e9tica), infec\u00e7\u00f5es recorrentes devido a um pequeno n\u00famero de gl\u00f3bulos brancos (neutropenia) e baixa estatura.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0ocorre quase exclusivamente no sexo masculino.<\/p>\n

Nos\u00a0homens com s\u00edndrome de Barth,<\/strong>\u00a0a cardiomiopatia dilatada est\u00e1 frequentemente presente ao nascimento ou se desenvolve nos primeiros meses de vida.<\/p>\n

Com o tempo, o m\u00fasculo card\u00edaco fica cada vez mais enfraquecido e \u00e9 menos capaz de bombear o sangue.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0podem ter fibras el\u00e1sticas no lugar de fibras musculares em algumas \u00e1reas do m\u00fasculo card\u00edaco, o que contribui para a cardiomiopatia.<\/p>\n

Essa condi\u00e7\u00e3o \u00e9 chamada de fibroelastose endoc\u00e1rdica.<\/p>\n

Isso resulta em espessamento do m\u00fasculo e prejudica sua capacidade de bombear o sangue.<\/p>\n

Em pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>, os problemas card\u00edacos podem levar \u00e0 insufici\u00eancia card\u00edaca.<\/p>\n

Em casos raros, a cardiomiopatia melhora com o tempo e os indiv\u00edduos afetados eventualmente n\u00e3o apresentam sintomas de doen\u00e7a card\u00edaca.<\/p>\n

Na\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>, a miopatia esquel\u00e9tica, particularmente dos m\u00fasculos mais pr\u00f3ximos do centro do corpo (m\u00fasculos proximais), geralmente \u00e9 percept\u00edvel desde o nascimento e causa t\u00f4nus muscular baixo (hipotonia).<\/p>\n

A fraqueza muscular frequentemente causa atraso nas habilidades motoras, como rastejar e caminhar. Al\u00e9m disso, os indiv\u00edduos afetados tendem a sentir cansa\u00e7o extremo (fadiga) durante atividades f\u00edsicas extenuantes.<\/p>\n

A maioria dos\u00a0homens com a s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0tem neutropenia. Os n\u00edveis de gl\u00f3bulos brancos podem ser consistentemente baixos (persistentes), podem variar de normais a baixos (intermitentes), ou podem alternar entre epis\u00f3dios regulares de normais e baixos (c\u00edclicos). A neutropenia torna mais dif\u00edcil para o corpo combater invasores estranhos, como bact\u00e9rias e v\u00edrus, por isso os indiv\u00edduos afetados t\u00eam um risco aumentado de infec\u00e7\u00f5es recorrentes.<\/p>\n

Rec\u00e9m-nascidos com a\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0s\u00e3o geralmente menores que o normal, e seu crescimento continua lento ao longo da vida.<\/p>\n

Alguns meninos com esta condi\u00e7\u00e3o experimentam um surto de crescimento na puberdade e s\u00e3o de estatura m\u00e9dia quando adultos, mas muitos homens com\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0continuam a ter baixa estatura na vida adulta.<\/p>\n

Homens com a s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0frequentemente apresentam caracter\u00edsticas faciais distintas, incluindo bochechas proeminentes. Os indiv\u00edduos afetados normalmente t\u00eam intelig\u00eancia normal, mas muitas vezes t\u00eam dificuldade em realizar tarefas que envolvem habilidades matem\u00e1ticas ou visuais-espaciais, como quebra-cabe\u00e7as.<\/p>\n

Os\u00a0homens com a s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0apresentam n\u00edveis aumentados de uma subst\u00e2ncia chamada \u00e1cido 3-metilglutac\u00f4nico no sangue e na urina.<\/p>\n

A quantidade do \u00e1cido n\u00e3o parece influenciar os sinais e sintomas da condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Barth\u00a0<\/strong>\u00e9 parte de um grupo de dist\u00farbios metab\u00f3licos que podem ser diagnosticados pela presen\u00e7a de n\u00edveis aumentados de \u00e1cido 3-metilglutac\u00f4nico na urina (acid\u00faria 3-metilglutac\u00f4nica).<\/p>\n

Embora a maioria das caracter\u00edsticas da\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0esteja presente no nascimento ou na inf\u00e2ncia, os indiv\u00edduos afetados podem n\u00e3o ter problemas de sa\u00fade at\u00e9 mais tarde na vida.<\/p>\n

A idade em que os indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0apresentam sintomas ou s\u00e3o diagnosticados varia muito. A gravidade dos sinais e sintomas entre os indiv\u00edduos afetados tamb\u00e9m \u00e9 altamente vari\u00e1vel.<\/p>\n

Homens com s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0t\u00eam uma expectativa de vida reduzida.<\/p>\n

Muitas crian\u00e7as afetadas morrem de insufici\u00eancia card\u00edaca ou infec\u00e7\u00e3o na inf\u00e2ncia ou na primeira inf\u00e2ncia, mas aquelas que vivem na idade adulta podem sobreviver at\u00e9 o final de seus 40 anos.<\/p>\n

S\u00edndrome de Barth – Causa<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Barth<\/strong><\/p>\n

Uma muta\u00e7\u00e3o no gene tafazzin (TAZ)\u00a0causa a s\u00edndrome de Barth<\/strong>. Este gene faz parte do cromossomo X, que afeta a forma como o corpo cresce.<\/p>\n

O gene TAZ orienta o desenvolvimento de prote\u00ednas na parte produtora de energia das c\u00e9lulas (mitoc\u00f4ndrias). Essas c\u00e9lulas tamb\u00e9m t\u00eam um papel no desenvolvimento \u00f3sseo.<\/p>\n

As muta\u00e7\u00f5es TAZ fazem com que a prote\u00edna se torne ineficaz, ent\u00e3o h\u00e1 menos combust\u00edvel para as mitoc\u00f4ndrias. Como resultado, tecidos com altas demandas de energia \u2013 como cora\u00e7\u00e3o, m\u00fasculos e sistema imunol\u00f3gico \u2013 n\u00e3o podem funcionar como deveriam.<\/p>\n

S\u00edndrome de Barth – Sintomas<\/strong><\/p>\n

Os sintomas variam e podem incluir:<\/strong><\/p>\n

N\u00edveis anormalmente elevados de um \u00e1cido org\u00e2nico na urina (3-metilglutaconicacid\u00faria).
\nAlargamento das c\u00e2maras inferiores do cora\u00e7\u00e3o (cardiomiopatia dilatada).
\nInfec\u00e7\u00f5es bacterianas frequentes.
\nAtrasos de crescimento.
\nFraqueza do m\u00fasculo card\u00edaco (cardiomiopatia).
\nBaixa contagem de gl\u00f3bulos brancos (neutropenia).
\nBochechas proeminentes.
\nRedu\u00e7\u00e3o do t\u00f4nus muscular (hipotonia).
\nFraqueza nos m\u00fasculos que ajudam a mover (miopatia esquel\u00e9tica).<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Barth – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Detectar os primeiros\u00a0sinais da s\u00edndrome de Barth<\/strong>\u00a0permite que seu filho inicie os tratamentos mais cedo. Isso retarda a progress\u00e3o dos sintomas e pode prevenir complica\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Um diagn\u00f3stico preciso requer muitos tipos de testes, como:<\/strong><\/p>\n

Bi\u00f3psia de tecido card\u00edaco ou muscular para verificar defeitos mitocondriais e outras anormalidades.
\nEcocardiograma para verificar o funcionamento do cora\u00e7\u00e3o.
\nTestes gen\u00e9ticos para confirmar muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas respons\u00e1veis pela s\u00edndrome de Barth.
\nExames de urina para detectar altos n\u00edveis de \u00e1cidos org\u00e2nicos e baixos n\u00edveis de c\u00e9lulas do sistema imunol\u00f3gico (neutr\u00f3filos).<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Barth – Tratamento<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Barth<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0s\u00edndrome de Barth<\/strong>. Os cuidados concentram-se na preven\u00e7\u00e3o e tratamento de complica\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Seu filho pode precisar de:<\/strong><\/p>\n

Antibi\u00f3ticos para infec\u00e7\u00f5es.
\nDrogas para estimular a produ\u00e7\u00e3o de gl\u00f3bulos brancos.
\nMedicamentos para controlar problemas card\u00edacos, incluindo inibidores da ECA, diur\u00e9ticos e betabloqueadores.
\nFisioterapia e terapia ocupacional para lidar com os desafios de desenvolvimento f\u00edsico.
\nTransplante card\u00edaco em casos de insufici\u00eancia card\u00edaca grave.<\/p><\/blockquote>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0ghr.nlm.nih.gov\/rarediseases.info.nih.gov\/www.wisegeek.org\/www.barthsyndrome.org\/www.childrenshospital.org\/news.wayne.edu\/www.brainfacts.org\/my.clevelandclinic.org\/www.barthsyndrome.org.uk<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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