{"id":143792,"date":"2019-06-17T09:27:30","date_gmt":"2019-06-17T11:27:30","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=143792"},"modified":"2023-04-24T12:46:52","modified_gmt":"2023-04-24T14:46:52","slug":"sindrome-de-maffucci","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-maffucci","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Maffucci"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Maffucci – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0\u00e9 uma desordem extremamente rara caracterizada por supercrescimentos benignos de cartilagem (encondromas), deformidades esquel\u00e9ticas e les\u00f5es cut\u00e2neas compostas por vasos sangu\u00edneos anormais.<\/p>\n

Os encondromas surgem nos ossos, mais frequentemente nas m\u00e3os e p\u00e9s, e menos frequentemente nas pernas e ossos longos do bra\u00e7o.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Maffucci\u00a0<\/strong>\u00e9 um dist\u00farbio que afeta principalmente os ossos e a pele.<\/p>\n

\u00c9 caracterizada por m\u00faltiplos encondromas, que s\u00e3o crescimentos n\u00e3o cancerosos (benignos) da cartilagem que se desenvolvem dentro dos ossos. Esses crescimentos ocorrem mais comumente nos ossos dos membros, especialmente nos ossos das m\u00e3os e dos p\u00e9s; no entanto, eles tamb\u00e9m podem ocorrer no cr\u00e2nio.<\/p>\n

Os\u00a0encondromas<\/strong>\u00a0podem resultar em deformidades \u00f3sseas graves, encurtamento dos membros e fraturas., costelas e ossos da coluna vertebral (v\u00e9rtebras).<\/p>\n

S\u00edndrome de Maffucci – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>, tamb\u00e9m conhecida como\u00a0osteocondromatose<\/strong>, \u00e9 uma doen\u00e7a rara na qual os pacientes afetados desenvolvem m\u00faltiplos encondromas, que s\u00e3o tumores benignos da cartilagem localizados pr\u00f3ximos aos ossos. Eles tamb\u00e9m desenvolvem malforma\u00e7\u00f5es dos vasos sangu\u00edneos chamados angiomas ou hemangioendoteliomas.<\/p>\n

As raz\u00f5es pelas quais os pacientes desenvolvem esta s\u00edndrome s\u00e3o desconhecidas, embora uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica seja considerada uma poss\u00edvel causa.<\/p>\n

Os pacientes podem experimentar uma s\u00e9rie de complica\u00e7\u00f5es de ter esta doen\u00e7a, incluindo fraturas \u00f3sseas, crescimento atrofiado e c\u00e2nceres \u00f3sseos.<\/p>\n

A raz\u00e3o pela qual os pacientes desenvolvem a\u00a0s\u00edndrome de Maffucci\u00a0<\/strong>n\u00e3o \u00e9 bem compreendida. Aparece esporadicamente na popula\u00e7\u00e3o e afeta homens e mulheres.<\/p>\n

Embora se suspeite que uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica seja a raz\u00e3o pela qual as pessoas desenvolvem a s\u00edndrome, nenhum gene espec\u00edfico foi identificado como a causa.<\/p>\n

Pesquisas anteriores inicialmente sugeriam que muta\u00e7\u00f5es em genes envolvidos na a\u00e7\u00e3o do\u00a0horm\u00f4nio paratireoideano (PTH)<\/strong>, uma subst\u00e2ncia importante na regula\u00e7\u00e3o dos n\u00edveis de c\u00e1lcio no sangue, poderiam causar os sintomas observados com essa s\u00edndrome. A liga\u00e7\u00e3o entre a\u00a0s\u00edndrome de Maffucci\u00a0e horm\u00f4nio paratireoideano (PTH)<\/strong>\u00a0n\u00e3o foi verificada, no entanto.<\/p>\n

Os\u00a0sintomas da\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0geralmente se desenvolvem no in\u00edcio da vida.<\/p>\n

Alguns dos primeiros sinais de ter a doen\u00e7a s\u00e3o o crescimento de enchondromas por todo o corpo, que s\u00e3o tumores benignos compostos de cartilagem. Eles s\u00e3o encontrados primeiro nas m\u00e3os, p\u00e9s e nos ossos longos dos bra\u00e7os.<\/p>\n

Outro sintoma importante observado em pacientes afetados \u00e9 o desenvolvimento de hemangioendoteliomas, que s\u00e3o crescimentos anormais de vasos sangu\u00edneos que aparecem sob a superf\u00edcie da pele.<\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Maffucci<\/strong><\/p>\n

O resultado \u00e9 um tumor nodular azulado, vis\u00edvel a olho nu, que pode distorcer a apar\u00eancia das extremidades.<\/p>\n

Os pacientes muitas vezes experimentam uma s\u00e9rie de complica\u00e7\u00f5es como resultado da\u00a0s\u00edndrome de Maffucci.<\/strong><\/p>\n

Os enchondromas m\u00faltiplos que se desenvolvem precocemente na vida podem causar malforma\u00e7\u00f5es esquel\u00e9ticas, porque restringem o crescimento normal dos ossos.<\/p>\n

Alguns pacientes at\u00e9 desenvolvem nanismo como resultado desse crescimento \u00f3sseo inibido. Como os encondromas distorcem a estrutura normal do osso, os pacientes correm um risco maior de fraturas \u00f3sseas.<\/p>\n

Os encondromas tamb\u00e9m t\u00eam uma propens\u00e3o para o desenvolvimento de tumores malignos, como osteossarcomas ou condrossarcomas, que muitas vezes s\u00e3o fatais.<\/p>\n

O\u00a0tratamento da\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0se baseia na abordagem dos sintomas causados pela doen\u00e7a, j\u00e1 que n\u00e3o h\u00e1 cura verdadeira.<\/p>\n

Os pacientes devem acompanhar regularmente os m\u00e9dicos especializados em c\u00e2ncer de ossos para fins de triagem, devido ao alto risco de desenvolver esse tipo de neoplasia.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, os pacientes devem ser monitorados e tratados por qualquer fratura que desenvolvam.<\/p>\n

Muitos pacientes s\u00e3o diagnosticados erroneamente com a doen\u00e7a de Ollier antes de receber o\u00a0diagn\u00f3stico correto da\u00a0s\u00edndrome de Maffucci.<\/strong><\/p>\n

Isso ocorre porque os pacientes com ambas as condi\u00e7\u00f5es desenvolvem m\u00faltiplos encondromas.<\/p>\n

Em contraste, no entanto, os pacientes com doen\u00e7a de Ollier n\u00e3o desenvolvem os crescimentos de vasos sangu\u00edneos anormais caracter\u00edsticos da\u00a0s\u00edndrome de Maffucci.<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Maffucci \u2013 Dist\u00farbio<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Maffucci<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio que afeta principalmente os ossos e a pele. \u00c9 caracterizada por m\u00faltiplos encondromas, que s\u00e3o tumores benignos (benignos) da cartilagem que se desenvolvem dentro dos ossos.<\/p>\n

Esses crescimentos ocorrem mais comumente nos ossos dos membros, especialmente nos ossos das m\u00e3os e dos p\u00e9s; no entanto, eles tamb\u00e9m podem ocorrer no cr\u00e2nio, costelas e ossos da coluna vertebral (v\u00e9rtebras).<\/p>\n

Encondromas podem resultar em deformidades \u00f3sseas graves, encurtamento dos membros e fraturas.<\/p>\n

Os\u00a0sinais e sintomas da\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0podem ser detectados ao nascimento, embora geralmente n\u00e3o se manifestem at\u00e9 por volta dos 5 anos.<\/p>\n

Os encondromas se desenvolvem perto das extremidades dos ossos, onde ocorre o crescimento normal e freq\u00fcentemente param de se formar ap\u00f3s os indiv\u00edduos pararem de crescer. no in\u00edcio da idade adulta.<\/p>\n

Como resultado das deformidades \u00f3sseas associadas \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>, as pessoas com esse dist\u00farbio geralmente t\u00eam baixa estatura e m\u00fasculos subdesenvolvidos.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0distingue-se de um dist\u00farbio semelhante que envolve encondromas (doen\u00e7a de Ollier) pela presen\u00e7a de tumores vermelhos ou arroxeados na pele, consistindo de emaranhados de vasos sangu\u00edneos anormais (hemangiomas).<\/p>\n

Al\u00e9m dos hemangiomas, os\u00a0indiv\u00edduos com a\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0ocasionalmente tamb\u00e9m apresentam linfangiomas, que s\u00e3o massas constitu\u00eddas de tubos finos que transportam fluido linf\u00e1tico (vasos linf\u00e1ticos).<\/p>\n

Esses crescimentos podem aparecer em qualquer parte do corpo.<\/p>\n

Embora os enchondromas associados \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0sejam benignos, eles podem se tornar cancerosos (malignos). Em particular, indiv\u00edduos afetados podem desenvolver c\u00e2nceres \u00f3sseos chamados condrossarcomas, especialmente no cr\u00e2nio.<\/p>\n

Pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m t\u00eam um risco aumentado de outros tipos de c\u00e2ncer, como c\u00e2ncer de ov\u00e1rio ou f\u00edgado.<\/p>\n

As\u00a0pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0geralmente t\u00eam uma expectativa de vida normal e a intelig\u00eancia n\u00e3o \u00e9 afetada. A extens\u00e3o de sua defici\u00eancia f\u00edsica depende de suas deformidades esquel\u00e9ticas individuais, mas na maioria dos casos elas n\u00e3o t\u00eam grandes limita\u00e7\u00f5es em suas atividades.<\/p>\n

S\u00edndrome de Maffucci \u2013 Causas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Maffucci<\/strong><\/p>\n

Na maioria das\u00a0pessoas com a<\/strong>\u00a0s\u00edndrome de Maffucci, o dist\u00farbio<\/strong>\u00a0\u00e9 causado por muta\u00e7\u00f5es no gene IDH1 ou IDH2. Esses genes fornecem instru\u00e7\u00f5es para produzir enzimas chamadas isocitrato desidrogenase 1 e isocitrato desidrogenase 2, respectivamente. Essas enzimas convertem um composto chamado isocitrato em outro composto chamado 2-cetoglutarato. Esta rea\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m produz uma mol\u00e9cula chamada NADPH, que \u00e9 necess\u00e1ria para muitos processos celulares. Muta\u00e7\u00f5es no gene IDH1 ou IDH2 fazem com que a enzima produzida a partir do gene respectivo assuma uma fun\u00e7\u00e3o nova e anormal.<\/p>\n

Embora essas muta\u00e7\u00f5es tenham sido encontradas em algumas c\u00e9lulas de encondromas e hemangiomas em pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Maffucci,<\/strong>\u00a0a rela\u00e7\u00e3o entre as muta\u00e7\u00f5es e os sinais e sintomas da doen\u00e7a n\u00e3o \u00e9 bem compreendida.<\/p>\n

Muta\u00e7\u00f5es em outros genes tamb\u00e9m podem explicar alguns casos da\u00a0s\u00edndrome de Maffucci.<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Maffucci \u2013 Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Maffucci<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0n\u00e3o \u00e9 reconhec\u00edvel no nascimento. As les\u00f5es geralmente se desenvolvem precocemente na inf\u00e2ncia, na maioria das vezes entre 1 e 5 anos de idade. A severidade da desordem \u00e9 vari\u00e1vel.<\/p>\n

Alguns pacientes t\u00eam um curso muito benigno, enquanto outros desenvolvem complica\u00e7\u00f5es s\u00e9rias.<\/p>\n

O primeiro sinal da\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0\u00e9 geralmente encontrar um encondroma em um osso longo. Os encondromas distorcem e enfraquecem os ossos afetados, portanto, a apresenta\u00e7\u00e3o inicial com uma fratura patol\u00f3gica \u00e9 comum. Esses tumores cartilaginosos causam abaulamento dos ossos, arqueamento dos bra\u00e7os e pernas e crescimento geralmente desproporcional (assim\u00e9trico) (diferentes comprimentos dos bra\u00e7os ou pernas). O paciente pode exibir baixa estatura na idade adulta. Os encondromas afetam apenas um lado do corpo em aproximadamente 40% dos pacientes.<\/p>\n

As les\u00f5es vasculares na pele tamb\u00e9m geralmente aparecem na primeira inf\u00e2ncia (por volta dos 4-5 anos de idade) e s\u00e3o frequentemente progressivas.<\/p>\n

Estas les\u00f5es n\u00e3o ocorrem necessariamente perto dos ossos que t\u00eam encondromas. Essas les\u00f5es vasculares come\u00e7am como pontos compress\u00edveis, redondos e azulados. Com o tempo, tornam-se firmes, nodosos, com verrugas e muitas vezes cont\u00eam pedras de c\u00e1lcio (fleb\u00f3litos). A m\u00e3o \u00e9 o local mais comum; entretanto, les\u00f5es vasculares tamb\u00e9m podem ocorrer em estruturas internas, como as membranas que cobrem o c\u00e9rebro e a medula espinhal (meninge), a l\u00edngua e a mucosa oral.<\/p>\n

Essas les\u00f5es vasculares costumavam ser chamadas de \u201chemangiomas cavernosos\u201d. Estudos microsc\u00f3picos mostraram que eles s\u00e3o compostos de veias anormalmente formadas, de modo que o termo mais moderno \u00e9 \u201cmalforma\u00e7\u00e3o venosa\u201d. Um tumor vascular benigno, designado por \u201chemangioma fusocelular\u201d, freq\u00fcentemente surge nessas veias malformadas.<\/p>\n

Pacientes com a\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0est\u00e3o em risco de desenvolver um tumor maligno, particularmente um tumor de cartilagem conhecido como \u201ccondrossarcoma\u201d. Quanto mais encondromas, maior o risco de malignidade.<\/p>\n

A frequ\u00eancia foi estimada entre 15-40%; no entanto, alguns pesquisadores acreditam que o condrossarcoma na\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0\u00e9 super-relatado.<\/p>\n

Menos freq\u00fcentemente, outras neoplasias malignas do tecido conjuntivo n\u00e3o-esquel\u00e9ticas podem ocorrer em pacientes com a\u00a0s\u00edndrome de Maffucci.<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Maffucci \u2013 Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Um profissional de sa\u00fade pode diagnosticar a s\u00edndrome de Maffucci com:<\/strong><\/p>\n

Exame f\u00edsico para procurar sinais vis\u00edveis da doen\u00e7a e discutir a hist\u00f3ria dos sintomas.
\nRaios-X ou tomografia computadorizada para tirar fotos de seus ossos.
\nCirurgia para remover peda\u00e7os de osso ou tecido, que um especialista examinar\u00e1 ao microsc\u00f3pio.<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Maffucci \u2013 Tratamento<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0s\u00edndrome de Maffucci.<\/strong><\/p>\n

Os objetivos do tratamento s\u00e3o:<\/strong><\/p>\n

Detecte o c\u00e2ncer precocemente para um tratamento mais eficaz.
\nPrevenir ou tratar ossos quebrados.
\nAliviar sintomas como dor.<\/p><\/blockquote>\n

Sua equipe de sa\u00fade solicitar\u00e1 imagens m\u00e9dicas regulares para monitorar seus ossos.<\/p>\n

Se encondromas ou problemas esquel\u00e9ticos afetarem a fun\u00e7\u00e3o, os tratamentos podem incluir:<\/strong><\/p>\n

Aparelhos ou cirurgias para corrigir escoliose (coluna anormalmente curvada).
\nElencos, talas e opera\u00e7\u00f5es para consertar ossos quebrados.
\nElevadores de sapatos, medicamentos ou cirurgia para reduzir as diferen\u00e7as no comprimento das pernas.
\nCirurgia para corrigir anormalidades da m\u00e3o.
\nRemo\u00e7\u00e3o cir\u00fargica de encondromas.<\/p><\/blockquote>\n

Se os hemangiomas forem inc\u00f4modos, um profissional de sa\u00fade pode recomendar a escleroterapia. O procedimento usa uma solu\u00e7\u00e3o injet\u00e1vel para encolher as les\u00f5es.<\/p>\n

Os hemangiomas tamb\u00e9m podem ser removidos cirurgicamente.<\/p>\n

S\u00edndrome de Maffucci \u2013 Preven\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

Os cientistas n\u00e3o entendem completamente a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica envolvida na\u00a0s\u00edndrome de Maffucci,<\/strong>\u00a0ent\u00e3o n\u00e3o h\u00e1 estrat\u00e9gias para evit\u00e1-la.<\/p>\n

S\u00edndrome de Maffucci \u2013 Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Pessoas com s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0geralmente t\u00eam uma expectativa de vida t\u00edpica.<\/p>\n

A longevidade daqueles que desenvolvem malignidades ou segundos c\u00e2nceres relacionados a Maffucci depende das particularidades de sua condi\u00e7\u00e3o cl\u00ednica.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o pode causar v\u00e1rios graus de defici\u00eancia f\u00edsica, dependendo da extens\u00e3o de quaisquer irregularidades esquel\u00e9ticas que a pessoa tenha. Em geral, a\u00a0s\u00edndrome de Maffucci<\/strong>\u00a0n\u00e3o deve fazer com que uma pessoa sofra limita\u00e7\u00f5es severas.<\/p>\n

Osteocondromatose – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0osteocondromatose<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o m\u00e9dica que causa m\u00faltiplos osteocondromas, ou tumores \u00f3sseos, a se desenvolver nos ossos de um paciente.<\/p>\n

Este dist\u00farbio tem v\u00e1rios nomes, incluindo osteocondromatose m\u00faltipla, exostose m\u00faltipla heredit\u00e1ria e exostose osteocartilaginosa m\u00faltipla.<\/p>\n

A maioria dos pacientes com osteocondromatose herda uma predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que pode aumentar a probabilidade de desenvolvimento dessa doen\u00e7a.<\/p>\n

Alguns indiv\u00edduos contra\u00edram esta condi\u00e7\u00e3o m\u00e9dica aleatoriamente sem nenhum fator de risco gen\u00e9tico aparente. Homens e pessoas com menos de 30 anos tendem a ter um risco maior de desenvolver esse dist\u00farbio.<\/p>\n

Pessoas com osteocondromatose podem notar dor no local de um tumor \u00f3sseo e uma deformidade vis\u00edvel. Os ossos pr\u00f3ximos aos osteocondromas geralmente crescem de forma anormal.<\/p>\n

Homens e mulheres com esta condi\u00e7\u00e3o podem experimentar uma gama limitada de movimento e bloqueio de uma articula\u00e7\u00e3o afetada tamb\u00e9m.<\/p>\n

Os\u00a0osteocondromas\u00a0localizados pr\u00f3ximos a um nervo podem causar formigamento ou dorm\u00eancia. Em alguns casos, a redu\u00e7\u00e3o do fluxo sangu\u00edneo pode ocorrer se um tumor \u00f3sseo for pressionado contra um vaso sangu\u00edneo e resultar em menores taxas de pulso.<\/p>\n

A pele sobre um bra\u00e7o ou perna pode mudar de cor se a osteocondromatose afetar o fluxo sangu\u00edneo em um membro.<\/p>\n

Um m\u00e9dico pode usar exames de imagem por raios X para identificar um tumor \u00f3sseo. A tomografia computadorizada (TC) geralmente revela um crescimento agressivo do tumor e met\u00e1stase, ou dissemina\u00e7\u00e3o de tumores, para outras partes do corpo. Os m\u00e9dicos tamb\u00e9m podem usar um teste de resson\u00e2ncia magn\u00e9tica, hist\u00f3rico m\u00e9dico do paciente e um exame f\u00edsico completo para diagnosticar osteocondromatose. Em alguns casos, um paciente com um tumor \u00f3sseo pode passar por uma bi\u00f3psia, onde um m\u00e9dico remove uma amostra de tecido do tumor e um laborat\u00f3rio realiza testes de c\u00e2ncer.<\/p>\n

Os osteocondromas benignos podem n\u00e3o necessitar de cirurgia, especialmente se n\u00e3o causarem dor intensa ou outros sintomas. Alguns pacientes com deformidades, como joelhos, podem se submeter \u00e0 cirurgia para ter seus ossos endireitados. Um cirurgi\u00e3o pode remover completamente um osso junto com seu tumor nos casos em que a osteocondromatose \u00e9 grave.<\/p>\n

Os membros removidos cirurgicamente geralmente requerem cirurgia ou pr\u00f3tese reconstrutiva.<\/p>\n

Pacientes com\u00a0osteocondromas\u00a0que crescem ap\u00f3s a puberdade, muitas vezes t\u00eam uma maior probabilidade de que o tumor \u00f3sseo se torne maligno.<\/p>\n

Uma grande capa de cartilagem em um tumor \u00f3sseo pode indicar que o tumor est\u00e1 se tornando maligno. Em alguns casos, a dor no local do tumor pode ser um sinal de que o c\u00e2ncer est\u00e1 se desenvolvendo.<\/p>\n

A\u00a0osteocondondromatose\u00a0sinovial<\/strong>, ou condromatose sinovial, cresce no revestimento de uma articula\u00e7\u00e3o, como quadril, cotovelo ou articula\u00e7\u00e3o do joelho.<\/p>\n

Esses tumores \u00f3sseos normalmente se separam do revestimento articular e se movem livremente dentro da articula\u00e7\u00e3o do paciente. Os tumores deste tipo s\u00e3o geralmente benignos e raramente evoluem para c\u00e2ncer.<\/p>\n

Os m\u00e9dicos podem remover os tumores \u00f3sseos se os tumores causarem desconforto.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0ghr.nlm.nih.gov\/rarediseases.org\/www.wisegeek.org\/radiopaedia.org\/www.jrheum.org\/www.texaschildrens.org\/my.clevelandclinic.org\/atlasgeneticsoncology.org\/pubs.rsna.org\/www.nicklauschildrens.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

S\u00edndrome de Maffucci – Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0s\u00edndrome de Maffucci\u00a0\u00e9 uma desordem extremamente rara caracterizada por supercrescimentos benignos de cartilagem (encondromas), deformidades esquel\u00e9ticas e les\u00f5es cut\u00e2neas compostas por vasos sangu\u00edneos anormais. Os encondromas surgem nos ossos, mais frequentemente nas m\u00e3os e p\u00e9s, e menos frequentemente nas pernas e ossos longos do bra\u00e7o. 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