{"id":143789,"date":"2019-06-17T08:53:55","date_gmt":"2019-06-17T10:53:55","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=143789"},"modified":"2023-04-24T12:37:22","modified_gmt":"2023-04-24T14:37:22","slug":"sindrome-de-klippel-feil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-klippel-feil","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Klippel-Feil"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Klippel-Feil – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil\u00a0<\/strong>\u00e9 um dist\u00farbio cong\u00eanito raro (presente no nascimento) no qual h\u00e1 fus\u00e3o anormal de algumas das v\u00e9rtebras cervicais (pesco\u00e7o).<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o na qual voc\u00ea tem dois ou mais ossos do pesco\u00e7o (v\u00e9rtebras) fundidos. A\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong>\u00a0causa anormalidades na coluna e pode afetar muitas outras \u00e1reas do corpo.<\/p>\n

Os sintomas incluem pesco\u00e7o curto, mobilidade limitada do pesco\u00e7o e linha fina na parte de tr\u00e1s da cabe\u00e7a. O tratamento depende da gravidade dos seus sintomas.<\/p>\n

Os tratamentos variam de dispositivos para proteger sua coluna at\u00e9 cirurgia.<\/p>\n

S\u00edndrome de Klippel-Feil – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o na qual v\u00e1rias das v\u00e9rtebras do pesco\u00e7o s\u00e3o fundidas.<\/p>\n

Esse dist\u00farbio se desenvolve nos est\u00e1gios iniciais do desenvolvimento do beb\u00ea, geralmente nos primeiros um a dois meses.<\/p>\n

Ela se manifesta no movimento limitado do pesco\u00e7o e da cabe\u00e7a, na posi\u00e7\u00e3o de descanso desajeitada da cabe\u00e7a e no pesco\u00e7o curto, podendo causar v\u00e1rias condi\u00e7\u00f5es secund\u00e1rias.<\/p>\n

Existem sete\u00a0v\u00e9rtebras no pesco\u00e7o<\/strong>\u00a0e, na\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong>, h\u00e1 pelo menos duas que n\u00e3o desenvolvem a separa\u00e7\u00e3o que normalmente permite a movimenta\u00e7\u00e3o das v\u00e9rtebras.<\/p>\n

Tamb\u00e9m \u00e9 poss\u00edvel que mais de duas v\u00e9rtebras sejam fundidas juntas; quanto mais se fundem, maiores s\u00e3o os sintomas.<\/p>\n

Sinais exteriores de um problema podem incluir uma linha fina na parte de tr\u00e1s que vai mais abaixo do pesco\u00e7o do que o normal, bem como um pesco\u00e7o relativamente curto e caracter\u00edsticas faciais assim\u00e9tricas.<\/p>\n

H\u00e1 tamb\u00e9m uma alta ocorr\u00eancia de escoliose encontrada em indiv\u00edduos coma\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong>. Como a fus\u00e3o das v\u00e9rtebras ocorre antes do nascimento, a condi\u00e7\u00e3o est\u00e1 sempre presente.<\/p>\n

A sa\u00fade do pesco\u00e7o e da coluna \u00e9 vital para a sa\u00fade do resto do corpo.<\/p>\n

Por causa dessa rela\u00e7\u00e3o, h\u00e1 tamb\u00e9m v\u00e1rias condi\u00e7\u00f5es associadas \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong>.<\/p>\n

Um indiv\u00edduo pode ter dificuldade em engolir ou mastigar, ficar vulner\u00e1vel a dores de cabe\u00e7a frequentes ou tonturas e apresentar graus variados de vis\u00e3o emba\u00e7ada ou surdez.<\/p>\n

H\u00e1 v\u00e1rios sintomas e defici\u00eancias associados ao dist\u00farbio; alguns indiv\u00edduos podem ter uma fenda palatina, tumores cranianos ou anormalidades nos sistemas urin\u00e1rios, t\u00e3o graves quanto um rim ausente.<\/p>\n

O progn\u00f3stico varia com a gravidade de cada caso.<\/p>\n

Com o tratamento adequado, muitos indiv\u00edduos nascidos com a\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong>\u00a0desenvolvem conseq\u00fc\u00eancias m\u00ednimas do dist\u00farbio.<\/p>\n

Sintomas mec\u00e2nicos, como amplitude de movimento limitada no pesco\u00e7o e na cabe\u00e7a, podem ser tratados e minimizados com a fisioterapia.<\/p>\n

Em outros casos mais graves, um indiv\u00edduo pode ficar paralisado depois de um pequeno trauma no pesco\u00e7o ou na coluna, portanto, deve-se ter extremo cuidado em todas as atividades.<\/p>\n

Independentemente da gravidade, aqueles com\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong>\u00a0devem evitar esportes de contato e outras atividades onde haja possibilidade de trauma f\u00edsico ou de sofrer les\u00f5es por impacto.<\/p>\n

A maioria dos casos envolve algum tipo de fisioterapia no tratamento.<\/p>\n

Outras op\u00e7\u00f5es incluem cirurgia ou a aplica\u00e7\u00e3o cuidadosa da tra\u00e7\u00e3o para ajudar a aumentar o movimento e diminuir o impacto de outros sintomas.<\/p>\n

Em alguns indiv\u00edduos, as v\u00e9rtebras que n\u00e3o s\u00e3o fundidas podem se tornar mais flex\u00edveis do que as v\u00e9rtebras encontradas em espinhas saud\u00e1veis, compensando as \u00e1reas com falta de movimento.<\/p>\n

S\u00edndrome de Klippel-Feil – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil\u00a0<\/strong>\u00e9 uma desordem \u00f3ssea caracterizada pela uni\u00e3o anormal (fus\u00e3o) de dois ou mais ossos da coluna vertebral no pesco\u00e7o (v\u00e9rtebras cervicais).<\/p>\n

A fus\u00e3o vertebral est\u00e1 presente desde o nascimento.<\/p>\n

Tr\u00eas caracter\u00edsticas principais resultam dessa fus\u00e3o vertebral:\u00a0<\/strong>um pesco\u00e7o curto, a apar\u00eancia resultante de uma linha fina na parte de tr\u00e1s da cabe\u00e7a e uma amplitude limitada de movimento no pesco\u00e7o.<\/p>\n

A maioria das pessoas afetadas tem uma ou duas dessas caracter\u00edsticas.<\/p>\n

Menos da metade de todos os\u00a0indiv\u00edduos com a\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil\u00a0<\/strong>apresentam todas as tr\u00eas caracter\u00edsticas cl\u00e1ssicas dessa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Em\u00a0pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong>, as v\u00e9rtebras fundidas podem limitar a amplitude de movimento do pesco\u00e7o e das costas, bem como levar a dores de cabe\u00e7a cr\u00f4nicas e dores musculares no pesco\u00e7o e nas costas que variam em gravidade.<\/p>\n

Pessoas com envolvimento \u00f3sseo m\u00ednimo geralmente apresentam menos problemas em compara\u00e7\u00e3o com indiv\u00edduos com v\u00e1rias v\u00e9rtebras afetadas.<\/p>\n

O pesco\u00e7o encurtado pode causar uma ligeira diferen\u00e7a no tamanho e forma dos lados direito e esquerdo da face (assimetria facial).<\/p>\n

O traumatismo da coluna, como queda ou acidente de carro, pode agravar problemas na \u00e1rea fundida. A fus\u00e3o das v\u00e9rtebras pode levar a danos nos nervos da cabe\u00e7a, pesco\u00e7o ou costas.<\/p>\n

Com o tempo, indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong>\u00a0podem desenvolver um estreitamento do canal vertebral (estenose espinhal) no pesco\u00e7o, que pode comprimir e danificar a medula espinhal.<\/p>\n

Raramente, anormalidades do nervo espinhal podem causar sensa\u00e7\u00f5es anormais ou movimentos involunt\u00e1rios em\u00a0pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil.<\/strong><\/p>\n

Indiv\u00edduos afetados podem desenvolver um dist\u00farbio articular doloroso chamado osteoartrite ao redor das \u00e1reas de osso fundido ou experimentar um enrijecimento involunt\u00e1rio doloroso dos m\u00fasculos do pesco\u00e7o (distonia cervical).<\/p>\n

Al\u00e9m dos ossos cervicais fundidos, as pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o podem ter anormalidades em outras v\u00e9rtebras.<\/p>\n

Muitas pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong>\u00a0apresentam curvatura de lado a lado anormal da coluna (escoliose) devido \u00e0 malforma\u00e7\u00e3o das v\u00e9rtebras; fus\u00e3o de v\u00e9rtebras adicionais abaixo do pesco\u00e7o tamb\u00e9m pode ocorrer.<\/p>\n

Pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong>\u00a0podem ter uma grande variedade de outras caracter\u00edsticas al\u00e9m de suas anormalidades da coluna.<\/p>\n

Algumas pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o apresentam dificuldades auditivas, anormalidades oculares, uma abertura no c\u00e9u da boca (fenda palatina), problemas geniturin\u00e1rios, como rins ou \u00f3rg\u00e3os reprodutivos anormais, anormalidades card\u00edacas ou defeitos pulmonares que podem causar problemas respirat\u00f3rios.<\/p>\n

Os indiv\u00edduos afetados podem ter outros defeitos esquel\u00e9ticos, incluindo bra\u00e7os ou pernas de comprimento desigual (discrep\u00e2ncia no comprimento dos membros), que podem resultar em desalinhamento dos quadris ou joelhos.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, as omoplatas podem estar subdesenvolvidas para que fiquem anormalmente altas nas costas, uma condi\u00e7\u00e3o chamada deformidade de Sprengel.<\/p>\n

Raramente, anormalidades cerebrais estruturais ou um tipo de defeito cong\u00eanito que ocorre durante o desenvolvimento do c\u00e9rebro e da medula espinhal (defeito do tubo neural) podem ocorrer em pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil.<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Klippel Feil<\/strong>\u00a0foi organizada em tr\u00eas tipos b\u00e1sicos.<\/p>\n

No tipo I<\/strong>, todas as v\u00e9rtebras cervicais e tor\u00e1cicas superiores s\u00e3o fundidas em um bloco.
\nNo tipo II<\/strong>, um ou dois pares de v\u00e9rtebras cervicais s\u00e3o fundidos.
\nNo tipo III<\/strong>, h\u00e1 fus\u00e3o tor\u00e1cica inferior ou lombar, bem como fus\u00e3o cervical.<\/p><\/blockquote>\n

Em alguns casos, a\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong>\u00a0ocorre como uma caracter\u00edstica de outro dist\u00farbio ou s\u00edndrome, como a s\u00edndrome de Wildervanck ou a microssomia hemifacial. Nesses casos, os indiv\u00edduos afetados apresentam os\u00a0sinais e sintomas da\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong>\u00a0e do dist\u00farbio adicional.<\/p>\n

S\u00edndrome de Klippel-Feil – Causas e Sintomas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong><\/p>\n

Acredita-se que a\u00a0s\u00edndrome de Klippel Feil<\/strong>\u00a0ocorra durante o desenvolvimento fetal muito precoce, quando as v\u00e9rtebras cervicais n\u00e3o se segmentam normalmente.<\/p>\n

O mecanismo exato que causa o defeito \u00e9 desconhecido.<\/p>\n

Embora a maioria dos casos de s\u00edndrome de Klippel Feil ocorra espontaneamente, houve alguns relatos de s\u00edndrome de Klippel Feil que mostraram um padr\u00e3o de heran\u00e7a dentro de uma fam\u00edlia. Em alguns casos, o alcoolismo materno e a subsequente s\u00edndrome alco\u00f3lica fetal parecem estar associados \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Klippel Feil.<\/strong><\/p>\n

Muitos indiv\u00edduos com s\u00edndrome de Klippel Feil n\u00e3o apresentam sintomas. Indiv\u00edduos que t\u00eam graus m\u00ednimos de fus\u00e3o podem viver completamente normalmente e participar de todas as atividades.<\/p>\n

Eles podem nunca perceber que t\u00eam qualquer anormalidade. Indiv\u00edduos com graus mais severos de fus\u00e3o ser\u00e3o obviamente prejudicados em termos de mobilidade do pesco\u00e7o.<\/p>\n

Alguns indiv\u00edduos sofrem de torcicolo ou torcicolo, uma condi\u00e7\u00e3o na qual os m\u00fasculos do pesco\u00e7o puxam o pesco\u00e7o para um lado. Se a medula espinhal for contra\u00edda pelas v\u00e9rtebras anormais, podem ocorrer sintomas neurol\u00f3gicos (fraqueza, dorm\u00eancia, formigamento).<\/p>\n

Um total de 30 a 40% de todos os indiv\u00edduos com s\u00edndrome de Klippel Feil ter\u00e1 anormalidades estruturais significativas do trato urin\u00e1rio. Isso geralmente leva a infec\u00e7\u00f5es renais cr\u00f4nicas (pielonefrite) e a um alto risco de insufici\u00eancia renal.<\/p>\n

S\u00edndrome de Klippel-Feil – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O diagn\u00f3stico geralmente \u00e9 estabelecido por meio de uma variedade de t\u00e9cnicas de imagem, como radiografias simples do pesco\u00e7o e da coluna, tomografia computadorizada ou resson\u00e2ncia magn\u00e9tica.<\/p>\n

Outros estudos de diagn\u00f3stico deve ser feito para descobrir defeitos associados. Por exemplo, crian\u00e7as\u00a0diagnosticadas com s\u00edndrome de Klippel Feil\u00a0<\/strong>devem realizar uma triagem auditiva completa, devido ao alto risco de problemas auditivos associados. O sistema cardiovascular e os rins e trato urin\u00e1rio tamb\u00e9m podem exigir avalia\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

S\u00edndrome de Klippel-Feil – Tratamento<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong><\/p>\n

O\u00a0tratamento da\u00a0s\u00edndrome de Klippel-Feil<\/strong>\u00a0\u00e9 sintom\u00e1tico e pode incluir cirurgia para aliviar a instabilidade cervical ou craniocervical e a constri\u00e7\u00e3o da medula espinhal e para corrigir a escoliose.<\/p>\n

Indiv\u00edduos mais levemente afetados n\u00e3o precisar\u00e3o de tratamento. Outros indiv\u00edduos podem precisar de cirurgia para melhorar a estabilidade cervical, corrigir a escoliose e melhorar qualquer constri\u00e7\u00e3o da medula espinhal. Dependendo do grau de escoliose, uma cinta pode ser \u00fatil.<\/p>\n

A fisioterapia pode ser muito \u00fatil para melhorar a for\u00e7a e a mobilidade. A terapia ocupacional pode ajudar os indiv\u00edduos mais severamente restritos a aprender como realizar melhor as atividades da vida di\u00e1ria, apesar das limita\u00e7\u00f5es de sua condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

S\u00edndrome de Klippel-Feil – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O progn\u00f3stico \u00e9 excelente para pessoas levemente afetadas com a\u00a0s\u00edndrome de Klippel Feil<\/strong>. Com aten\u00e7\u00e3o m\u00e9dica cuidadosa, o progn\u00f3stico tamb\u00e9m pode ser bom para indiv\u00edduos mais severamente afetados.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0ghr.nlm.nih.gov\/rarediseases.info.nih.gov\/www.nicklauschildrens.org\/www.wisegeek.org\/www.chop.edu\/www.brainfacts.org\/www.geneticdisordersuk.org\/www.encyclopedia.com\/www.ninds.nih.gov<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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