{"id":143689,"date":"2019-06-04T17:08:55","date_gmt":"2019-06-04T19:08:55","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=143689"},"modified":"2023-04-24T12:35:48","modified_gmt":"2023-04-24T14:35:48","slug":"sindrome-de-kabuki","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-kabuki","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Kabuki"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Kabuki – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Kabuk<\/strong>i \u00e9 uma desordem, dist\u00farbio, cong\u00eanita rara, significando que uma crian\u00e7a nasce com a condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Crian\u00e7as com a\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0geralmente t\u00eam caracter\u00edsticas faciais distintas, incluindo sobrancelhas arqueadas;<\/strong>\u00a0c\u00edlios longos; aberturas longas das p\u00e1lpebras (fissuras palpebrais longas) com as p\u00e1lpebras inferiores voltadas para fora (evertidas) nas bordas externas; uma ponta achatada e alargada do nariz; e grandes l\u00f3bulos salientes.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m pode afetar muitos outros sistemas do corpo, incluindo o cora\u00e7\u00e3o, os intestinos, os rins e o esqueleto.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0ocorre em cerca de um em cada 32.000 nascimentos. Ela afeta homens e mulheres igualmente.<\/p>\n

Em s\u00edntese:\u00a0<\/strong>s\u00a0s\u00edndrome de Kabuki\u00a0<\/strong>\u00e9 uma doen\u00e7a rara caracterizada por caracter\u00edsticas faciais incomuns, anormalidades esquel\u00e9ticas e defici\u00eancia intelectual. Anormalidades em diferentes sistemas de \u00f3rg\u00e3os tamb\u00e9m podem estar presentes, mas variam de indiv\u00edduo para indiv\u00edduo. N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>, e o tratamento se concentra nas anormalidades espec\u00edficas, bem como em estrat\u00e9gias para melhorar o funcionamento geral e a qualidade de vida da pessoa afetada.<\/p>\n

S\u00edndrome de Kabuki – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Kabuki\u00a0<\/strong>\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica incomum caracterizada pelo resultado que tem no desenvolvimento facial.<\/p>\n

As\u00a0pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0t\u00eam sobrancelhas altas e arqueadas, c\u00edlios grossos, nariz largo e outras caracter\u00edsticas estruturais que fazem com que seus rostos se assemelhem \u00e0 maquiagem facial usada pelos atores de Kabuki.<\/p>\n

Uma vez, a\u00a0s\u00edndrome de Kabuki\u00a0<\/strong>era conhecida como s\u00edndrome de maquiagem de Kabuki, fazendo refer\u00eancia a esse fato, mas a \u201cmaquiagem\u201d foi abandonada mais tarde porque alguns pais a consideraram ofensiva.<\/p>\n

A apar\u00eancia facial distinta de\u00a0crian\u00e7as com a\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0pode tornar mais f\u00e1cil para a condi\u00e7\u00e3o de ser diagnosticada, se um paciente consegue ver um dos poucos m\u00e9dicos que tem experi\u00eancia com esse dist\u00farbio gen\u00e9tico.<\/p>\n

A s\u00edndrome foi descrita pela primeira vez pelos m\u00e9dicos japoneses Dr. Niikawa e Dr. Kuroki em 1981.<\/p>\n

Por esse motivo, \u00e9 conhecida como\u00a0S\u00edndrome de Niikawa-Kuroki.<\/strong><\/p>\n

Os m\u00e9dicos foram incapazes de identificar o cromossomo envolvido na manifesta\u00e7\u00e3o da\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>, com pesquisas posteriores sugerindo que ele pode ser o cromossomo X, embora a partir de 2009 isso n\u00e3o tenha sido confirmado. Acredita-se que a s\u00edndrome de Kabuki seja o resultado de uma pequena dele\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica.<\/p>\n

Como muitos dist\u00farbios gen\u00e9ticos, a\u00a0s\u00edndrome de Kabuki\u00a0<\/strong>raramente se apresenta da mesma maneira. A maioria das pessoas afetadas tem as distintas anormalidades faciais que deram \u00e0 s\u00edndrome o seu nome, e muitos experimentam atrasos no desenvolvimento, estatura incomumente baixa e anormalidades comportamentais. Os pacientes tamb\u00e9m podem desenvolver defeitos card\u00edacos, problemas no trato urin\u00e1rio, denti\u00e7\u00e3o anormal, defici\u00eancias auditivas, puberdade precoce, convuls\u00f5es e infec\u00e7\u00f5es recorrentes. Esses sintomas n\u00e3o necessariamente aparecer\u00e3o, e algumas pessoas com\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0levam uma vida relativamente normal, precisando de um m\u00ednimo de assist\u00eancia, se houver, para navegar pelo mundo.<\/p>\n

\"\"
\nAcredita-se que a s\u00edndrome de Kabuki seja o resultado
\nde uma pequena dele\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica<\/strong><\/p>\n

Esta condi\u00e7\u00e3o n\u00e3o \u00e9 cur\u00e1vel, mas pode ser gerenciada.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 fundamental, pois permitir\u00e1 que uma equipe m\u00e9dica comece a avaliar o paciente antes que surjam grandes problemas. A avalia\u00e7\u00e3o completa inclui testes para verificar a fun\u00e7\u00e3o end\u00f3crina, exames de imagem por ultrassonografia para procurar anormalidades nos sistemas org\u00e2nicos e avalia\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas para determinar se o c\u00e9rebro do paciente est\u00e1 envolvido ou n\u00e3o.<\/p>\n

Os resultados desses testes podem ser usados para desenvolver um plano de tratamento para apoiar o paciente \u00e0 medida que ele cresce.<\/p>\n

Pais com uma crian\u00e7a que foi diagnosticada com a\u00a0s\u00edndrome de Kabuki\u00a0<\/strong>podem querer se encontrar com um geneticista.<\/p>\n

O geneticista pode realizar testes para procurar outras anormalidades gen\u00e9ticas, e ele ou ela pode conversar com os pais sobre o manejo de longo prazo do Kabuki.<\/p>\n

Os pais devem ter em mente que anormalidades gen\u00e9ticas como a\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0n\u00e3o s\u00e3o culpa deles.<\/p>\n

S\u00edndrome de Kabuki – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Kabuki<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio que afeta muitas partes do corpo.<\/p>\n

\u00c9 caracterizada por caracter\u00edsticas faciais distintas, incluindo sobrancelhas arqueadas; c\u00edlios longos; longas aberturas das p\u00e1lpebras (fissuras palpebrais longas) com as p\u00e1lpebras inferiores voltadas para fora nas bordas externas; uma ponta plana e larga do nariz; e grandes l\u00f3bulos de orelha salientes.<\/p>\n

O nome desse dist\u00farbio vem da semelhan\u00e7a de sua apar\u00eancia facial caracter\u00edstica com a maquiagem de palco usada no tradicional teatro japon\u00eas Kabuki.<\/p>\n

Pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0t\u00eam atraso de desenvolvimento leve a grave e defici\u00eancia intelectual.<\/p>\n

Os indiv\u00edduos afetados tamb\u00e9m podem ter convuls\u00f5es, um tamanho da cabe\u00e7a anormalmente pequeno (microcefalia) ou t\u00f4nus muscular fraco (hipotonia).<\/p>\n

Alguns t\u00eam problemas oculares, como movimentos oculares r\u00e1pidos e involunt\u00e1rios (nistagmo) ou olhos que n\u00e3o parecem na mesma dire\u00e7\u00e3o (estrabismo).<\/p>\n

Outros aspectos\u00a0caracter\u00edsticos da\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0incluem baixa estatura e anomalias esquel\u00e9ticas, como curvatura anormal dos lados da coluna (escoliose), dedos curtos do quinto dedo, ou problemas com as articula\u00e7\u00f5es do quadril e do joelho. O c\u00e9u da boca pode ter uma abertura anormal (fenda palatina) ou ser alto e arqueado, e problemas dent\u00e1rios s\u00e3o comuns em indiv\u00edduos afetados.<\/p>\n

Pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m podem ter impress\u00f5es digitais com caracter\u00edsticas incomuns e almofadas carnudas nas pontas dos dedos.<\/p>\n

Estas almofadas de dedo proeminentes s\u00e3o chamadas de almofadas de dedos fetais porque normalmente ocorrem em fetos humanos; na maioria das pessoas elas desaparecem antes do nascimento.<\/p>\n

Uma grande variedade de outros problemas de sa\u00fade ocorre em algumas pessoas com a\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>. Entre os mais comumente relatados est\u00e3o anormalidades card\u00edacas, infec\u00e7\u00f5es freq\u00fcentes do ouvido (otite m\u00e9dia), perda auditiva e puberdade precoce.<\/p>\n

S\u00edndrome de Kabuki – Causas<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Kabuki<\/strong><\/p>\n

At\u00e9 o momento, os pesquisadores identificaram muta\u00e7\u00f5es em dois\u00a0genes que causam a s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>, KMT2D e KDM6A. Pesquisas recentes implicaram genes adicionais.<\/p>\n

A maioria dos casos de\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0\u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espont\u00e2neas sem hist\u00f3ria familiar conhecida. Em casos raros, as muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas podem ser herdadas de um dos pais.<\/p>\n

S\u00edndrome de Kabuki – Sintomas<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0tem uma ampla gama de caracter\u00edsticas, mas nem todas est\u00e3o presentes em todas as crian\u00e7as com essa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

As caracter\u00edsticas mais comuns incluem:<\/strong><\/p>\n

Conjunto distinto de caracter\u00edsticas faciais, incluindo olhos muito espa\u00e7ados, orelhas baixas ou proeminentes, arco exagerado das sobrancelhas, ponta do nariz achatada e palato muito alto ou fenda palatina
\nbaixa estatura
\nAnormalidades esquel\u00e9ticas, como escoliose, dedos curtos ou articula\u00e7\u00f5es frouxas
\nDefici\u00eancia intelectual, variando de leve a grave.<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Kabuki – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Kabuki<\/strong><\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0baseia-se no exame f\u00edsico de um m\u00e9dico familiarizado com a condi\u00e7\u00e3o e na avalia\u00e7\u00e3o radiogr\u00e1fica, como o uso de raios X ou ultrassom para definir estruturas anormais ou ausentes que sejam consistentes com os crit\u00e9rios da condi\u00e7\u00e3o (conforme descrito acima).<\/p>\n

Uma pessoa pode ser diagnosticada com s\u00edndrome de Kabuki se possuir caracter\u00edsticas consistentes com os cinco grupos diferentes de sintomas cardinais:<\/strong>\u00a0rosto t\u00edpico, anormalidades da superf\u00edcie da pele, anormalidades esquel\u00e9ticas, retardo mental leve a moderado e baixa estatura.<\/p>\n

Embora o diagn\u00f3stico possa ser feito no rec\u00e9m-nascido, na maioria das vezes as caracter\u00edsticas n\u00e3o se tornam totalmente evidentes at\u00e9 a primeira inf\u00e2ncia.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 sangue de laborat\u00f3rio ou teste gen\u00e9tico que possa ser usado para identificar\u00a0pessoas com s\u00edndrome de Kabuki.<\/strong><\/p>\n

A s\u00edndrome de Kabuki \u00e9 dif\u00edcil de diagnosticar por tr\u00eas raz\u00f5es principais, sendo:<\/strong><\/p>\n

Toda crian\u00e7a com a condi\u00e7\u00e3o apresenta um conjunto ligeiramente diferente de caracter\u00edsticas.
\nEm vez de estar presente no nascimento, as caracter\u00edsticas podem se desenvolver com o tempo.
\nMuitos m\u00e9dicos podem n\u00e3o estar familiarizados com a s\u00edndrome de Kabuki porque a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 t\u00e3o rara.<\/p><\/blockquote>\n

Um geneticista geralmente faz o diagn\u00f3stico com base na crian\u00e7a com caracter\u00edsticas faciais distintas e outros sinais sugestivos da\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>.<\/p>\n

O teste gen\u00e9tico do gene KMT2D pode ser usado para confirmar o diagn\u00f3stico.<\/p>\n

S\u00edndrome de Kabuki – Tratamento<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>. O tratamento da s\u00edndrome \u00e9 vari\u00e1vel e centra-se na corre\u00e7\u00e3o das diferentes manifesta\u00e7\u00f5es da condi\u00e7\u00e3o e em estrat\u00e9gias para melhorar o funcionamento geral e a qualidade de vida do indiv\u00edduo afetado.<\/p>\n

Para crian\u00e7as com defeitos card\u00edacos, o reparo cir\u00fargico geralmente \u00e9 necess\u00e1rio. Isso pode ocorrer logo ap\u00f3s o nascimento se a anormalidade card\u00edaca for uma amea\u00e7a \u00e0 vida, mas muitas vezes os m\u00e9dicos preferem tentar um reparo quando a crian\u00e7a cresce e o cora\u00e7\u00e3o est\u00e1 mais maduro. Para crian\u00e7as que sofrem convuls\u00f5es, muitas vezes \u00e9 necess\u00e1rio tratamento ao longo da vida com medicamentos anticonvulsivantes.<\/p>\n

As\u00a0crian\u00e7as com s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0muitas vezes t\u00eam dificuldades para se alimentar, seja por causa de anormalidades na boca ou por m\u00e1 digest\u00e3o. Em alguns casos, um tubo que entra no est\u00f4mago \u00e9 colocado cirurgicamente no abd\u00f4men e l\u00edquidos nutricionais especialmente concebidos s\u00e3o administrados atrav\u00e9s do tubo diretamente no est\u00f4mago.<\/p>\n

As\u00a0pessoas com s\u00edndrome de Kabuki\u00a0<\/strong>correm maior risco de uma variedade de infec\u00e7\u00f5es, geralmente envolvendo os ouvidos e os pulm\u00f5es. Em casos como esses, antibi\u00f3ticos s\u00e3o administrados para tratar a infec\u00e7\u00e3o e, ocasionalmente, breves interna\u00e7\u00f5es hospitalares s\u00e3o necess\u00e1rias. A maioria das crian\u00e7as se recupera dessas infec\u00e7\u00f5es com tratamento adequado.<\/p>\n

Quase metade das pessoas afetadas pela\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0tem algum grau de perda auditiva. Nesses indiv\u00edduos, o teste auditivo formal \u00e9 recomendado para determinar se eles podem se beneficiar de um aparelho auditivo. Um aparelho auditivo \u00e9 um pequeno dispositivo mec\u00e2nico que fica atr\u00e1s da orelha e amplifica o som no ouvido do indiv\u00edduo afetado.<\/p>\n

Ocasionalmente, a perda auditiva em indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0\u00e9 grave, aproximando-se da perda auditiva total. Nesses casos, a educa\u00e7\u00e3o formal e precoce usando a linguagem de sinais americana, bem como o envolvimento com a comunidade, escolas e programas de enriquecimento de deficientes auditivos s\u00e3o apropriados.<\/p>\n

As\u00a0crian\u00e7as com s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0devem ser examinadas regularmente por uma equipe de profissionais de sa\u00fade, incluindo um prestador de cuidados prim\u00e1rios, um m\u00e9dico geneticista familiarizado com a doen\u00e7a, um gastroenterologista e um neurologista. Ap\u00f3s o desenvolvimento do crescimento estar avan\u00e7ado o suficiente (geralmente no final da adolesc\u00eancia ou in\u00edcio da idade adulta), a consulta com um cirurgi\u00e3o reconstrutivo pode ser \u00fatil para reparar anormalidades f\u00edsicas que s\u00e3o particularmente debilitantes.<\/p>\n

Durante o desenvolvimento inicial e progredindo para a idade adulta, as\u00a0crian\u00e7as com s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0devem ser educadas e treinadas em m\u00e9todos comportamentais e mec\u00e2nicos para se adaptar a qualquer defici\u00eancia. Este programa geralmente \u00e9 iniciado e supervisionado por uma equipe de profissionais de sa\u00fade, incluindo pediatra, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional.<\/p>\n

Um conselheiro especialmente treinado para lidar com quest\u00f5es de defici\u00eancia em crian\u00e7as geralmente \u00e9 \u00fatil para avaliar \u00e1reas problem\u00e1ticas e encorajar o desenvolvimento saud\u00e1vel da auto-estima.<\/p>\n

Grupos de apoio e organiza\u00e7\u00f5es comunit\u00e1rias para pessoas com defici\u00eancia muitas vezes s\u00e3o \u00fateis para os indiv\u00edduos afetados e suas fam\u00edlias, e programas de enriquecimento especialmente equipados devem ser procurados. Al\u00e9m disso, como muitas\u00a0crian\u00e7as com s\u00edndrome de Kabuki\u00a0<\/strong>t\u00eam desenvolvimento de fala deficiente, uma consulta e uma sess\u00e3o regular com um fonoaudi\u00f3logo s\u00e3o apropriadas.<\/p>\n

S\u00edndrome de Kabuki – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

As habilidades das\u00a0crian\u00e7as com s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0variam muito. A maioria das crian\u00e7as com a doen\u00e7a apresenta defici\u00eancia intelectual leve a moderada.<\/p>\n

Algumas crian\u00e7as poder\u00e3o seguir um curr\u00edculo de educa\u00e7\u00e3o regular, enquanto outras precisar\u00e3o de adapta\u00e7\u00f5es ou modifica\u00e7\u00f5es em seus trabalhos escolares.<\/p>\n

Muitas crian\u00e7as mais velhas podem aprender a ler em um n\u00edvel funcional.<\/p>\n

O\u00a0progn\u00f3stico das crian\u00e7as com s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0depende da gravidade dos sintomas e da disponibilidade de tratamentos adequados. A maioria dos problemas m\u00e9dicos relacionados a anormalidades card\u00edacas, renais ou intestinais surgem no in\u00edcio da vida da crian\u00e7a e melhoram com o tratamento m\u00e9dico.<\/p>\n

Como a\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0foi descoberta h\u00e1 relativamente pouco tempo, muito pouco se sabe sobre a expectativa de vida m\u00e9dia dos indiv\u00edduos afetados pela doen\u00e7a, no entanto, os dados atuais sobre a\u00a0s\u00edndrome de Kabuki<\/strong>\u00a0n\u00e3o apontam para uma expectativa de vida reduzida.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0ghr.nlm.nih.gov\/rarediseases.org\/www.wisegeek.org\/www.childrenshospital.org\/www.betterhealth.vic.gov.au\/www.encyclopedia.com\/www.ksn-support.org.uk\/www.ncbi.nlm.nih.gov<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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