{"id":143310,"date":"2019-05-13T11:15:32","date_gmt":"2019-05-13T13:15:32","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=143310"},"modified":"2023-01-16T10:46:17","modified_gmt":"2023-01-16T12:46:17","slug":"hipocondroplasia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/hipocondroplasia","title":{"rendered":"Hipocondroplasia"},"content":{"rendered":"

Hipocondroplasia – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico que pode ocorrer isoladamente ou ser autoss\u00f4mico dominante, transmitido atrav\u00e9s de um gene dominante de um dos pais.<\/p>\n

H\u00e1 50% de chance de pass\u00e1-lo para uma crian\u00e7a.<\/p>\n

Na\u00a0hipocondroplasia<\/strong>, a muta\u00e7\u00e3o resulta no desencadeamento de fatores que retardam o crescimento celular.<\/p>\n

A\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 uma muta\u00e7\u00e3o autoss\u00f4mica dominante que resulta em baixa estatura com bra\u00e7os e pernas desproporcionalmente curtos, mas tamanho normal da cabe\u00e7a.<\/p>\n

Hipocondroplasia – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o que faz com que uma pessoa desenvolva membros curtos, bem como m\u00e3os e p\u00e9s curtos.<\/p>\n

Uma pessoa com a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 caracterizada por ter um f\u00edsico curto.<\/p>\n

Normalmente, um adulto do sexo masculino com a condi\u00e7\u00e3o varia em altura de cerca de 1,37 m a cerca de 1,65 m.<\/p>\n

Uma mulher adulta com o dist\u00farbio tipicamente varia de cerca de 1,27 m a cerca de 1,5 m de altura.<\/p>\n

Geralmente, uma pessoa com\u00a0hipocondroplasia\u00a0<\/strong>tamb\u00e9m \u00e9 notada por outras caracter\u00edsticas, incluindo uma cabe\u00e7a sobredimensionada, amplitude parcial de movimento nos cotovelos e pernas arqueadas.<\/p>\n

Um em cada 15.000 a 40.000 nascidos vivos resulta em\u00a0hipocondroplasia<\/strong>.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o pode passar despercebida no nascimento, j\u00e1 que o peso e o comprimento s\u00e3o normalmente normais e a discrep\u00e2ncia na rela\u00e7\u00e3o entre o membro e o tronco n\u00e3o \u00e9 pronunciada.<\/p>\n

\u00c0 medida que a crian\u00e7a se torna mais velha, a condi\u00e7\u00e3o torna-se mais evidente \u2013 ela geralmente \u00e9 diagnosticada entre as idades de dois e seis anos.<\/p>\n

A\u00a0hipocondroplasia<\/strong>, um dist\u00farbio gen\u00e9tico, \u00e9 uma forma de nanismo e \u00e9 causada quando h\u00e1 um problema com a forma\u00e7\u00e3o de cartilagem nos ossos em certas \u00e1reas do corpo.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 o resultado de uma muta\u00e7\u00e3o ou altera\u00e7\u00e3o no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3).<\/p>\n

Nenhuma cura para a condi\u00e7\u00e3o existe.<\/p>\n

Uma pessoa acometida de\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0geralmente ter\u00e1 intelig\u00eancia normal; mas em 10 por cento dos casos, uma crian\u00e7a nasce com retardo mental leve ou cresce para ter dificuldades de aprendizagem.<\/p>\n

Aquele que est\u00e1 vivendo com o defeito gen\u00e9tico \u00e9 propenso a dist\u00farbios neurol\u00f3gicos, incluindo lentid\u00e3o e reflexos anormais devido \u00e0 press\u00e3o no canal espinhal.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, uma pessoa com a doen\u00e7a est\u00e1 apta a sofrer de outros problemas de sa\u00fade, incluindo apneia do sono e infec\u00e7\u00f5es do ouvido m\u00e9dio.<\/p>\n

A\u00a0hipocondropaslia<\/strong>\u00a0pode ser tratada atrav\u00e9s de cirurgia. Os m\u00e9todos cir\u00fargicos incluem o alongamento dos membros pela fixa\u00e7\u00e3o de hastes a ossos alongados nas pernas e nos bra\u00e7os.<\/p>\n

Ap\u00f3s cerca de 18 a 24 meses, a tens\u00e3o nas hastes aumenta o tamanho do corpo. Este procedimento, uma cirurgia eletiva, pode elevar a altura de uma pessoa por um p\u00e9, mas tamb\u00e9m pode levar a infec\u00e7\u00f5es e problemas nervosos.<\/p>\n

Uma pessoa com\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0que tem um filho com um parceiro que n\u00e3o tem o dist\u00farbio gen\u00e9tico tem 50% de chance de ter um filho com a doen\u00e7a.<\/p>\n

Embora seja comum que uma pessoa com\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0n\u00e3o sofra de dist\u00farbios de aprendizagem ou retardo mental, o indiv\u00edduo ter\u00e1 que lidar com a falta de tamanho e pode ter problemas com atividades como dirigir.<\/p>\n

Hipocondroplasia \u2013 Nanismo<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nNanismo<\/strong><\/p>\n

A\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 uma forma de\u00a0nanismo<\/strong>\u00a0de membros curtos.<\/p>\n

Esta condi\u00e7\u00e3o afeta a convers\u00e3o da cartilagem em osso (um processo chamado ossifica\u00e7\u00e3o), particularmente nos ossos longos dos bra\u00e7os e pernas.<\/p>\n

A\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 semelhante a outra doen\u00e7a esquel\u00e9tica chamada acondroplasia, mas as caracter\u00edsticas tendem a ser mais brandas.<\/p>\n

Todas as pessoas com\u00a0hipocondroplasia t\u00eam baixa estatura<\/strong>. A altura adulta para homens com essa condi\u00e7\u00e3o varia de 138 cent\u00edmetros a 165 cent\u00edmetros.<\/p>\n

A faixa de altura para mulheres adultas \u00e9 de 128 cent\u00edmetros a 151 cent\u00edmetros.<\/p>\n

Pessoas com\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0t\u00eam bra\u00e7os e pernas curtos e m\u00e3os e p\u00e9s largos e curtos.<\/p>\n

\"\"
\nHipocondroplasia<\/strong><\/p>\n

Outras caracter\u00edsticas incluem cabe\u00e7a grande, amplitude de movimento limitada nos cotovelos, balan\u00e7o da parte inferior das costas (lordose) e pernas arqueadas.<\/p>\n

Estes sinais s\u00e3o geralmente menos pronunciados do que aqueles vistos com acondroplasia e podem n\u00e3o ser percept\u00edveis at\u00e9 o in\u00edcio ou no meio da inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Alguns estudos relataram que uma pequena porcentagem de pessoas com\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0tem defici\u00eancia intelectual leve ou moderada ou problemas de aprendizagem, mas outros estudos produziram resultados conflitantes.<\/p>\n

Hipocondroplasia \u2013 Dist\u00farbio Gen\u00e9tico<\/strong><\/p>\n

A\u00a0hipocrondroplasia \u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico<\/strong>\u00a0caracterizado por pequena estatura e bra\u00e7os, pernas, m\u00e3os e p\u00e9s desproporcionalmente curtos (nanismo de membros curtos).<\/p>\n

A baixa estatura geralmente n\u00e3o \u00e9 reconhecida at\u00e9 a primeira metade da inf\u00e2ncia ou, em alguns casos, at\u00e9 a idade adulta. Naqueles com o dist\u00farbio, o arqueamento das pernas tipicamente se desenvolve durante a primeira inf\u00e2ncia, mas geralmente melhora espontaneamente com a idade. Alguns indiv\u00edduos afetados tamb\u00e9m podem ter uma cabe\u00e7a anormalmente grande (macrocefalia), uma testa relativamente proeminente e\/ou outras anormalidades f\u00edsicas associadas ao dist\u00farbio. Al\u00e9m disso, em cerca de 10% dos casos, o retardo mental leve pode estar presente.<\/p>\n

Em alguns casos, a\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0parece ocorrer aleatoriamente por raz\u00f5es desconhecidas (esporadicamente) sem hist\u00f3ria familiar aparente. Em outros casos, o dist\u00farbio \u00e9 familiar com heran\u00e7a autoss\u00f4mica dominante.<\/p>\n

Hipocondroplasia \u2013 Causas<\/strong><\/p>\n

Cerca de 70 por cento de todos os casos de\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0s\u00e3o causados por muta\u00e7\u00f5es no gene FGFR3.<\/p>\n

Este gene fornece instru\u00e7\u00f5es para fazer uma prote\u00edna que est\u00e1 envolvida no desenvolvimento e manuten\u00e7\u00e3o do tecido \u00f3sseo e cerebral.<\/p>\n

Embora ainda n\u00e3o esteja claro como as muta\u00e7\u00f5es do FGFR3 levam \u00e0s\u00a0caracter\u00edsticas da hipocondroplasia<\/strong>, os pesquisadores acreditam que essas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas fazem com que a prote\u00edna seja excessivamente ativa.<\/p>\n

A prote\u00edna FGFR3 hiperativa provavelmente interfere no desenvolvimento do esqueleto e leva a dist\u00farbios no crescimento \u00f3sseo que s\u00e3o caracter\u00edsticos desse dist\u00farbio.<\/p>\n

Na aus\u00eancia de uma muta\u00e7\u00e3o no gene FGFR3, a\u00a0causa da hipocondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 desconhecida. Pesquisadores suspeitam que muta\u00e7\u00f5es em outros genes est\u00e3o envolvidas, embora esses genes n\u00e3o tenham sido identificados.<\/p>\n

Hipocondroplasia \u2013 Sintomas<\/strong><\/p>\n

A\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 caracterizada principalmente por pequena estatura, bra\u00e7os e pernas desproporcionalmente curtos (membros), encurtamento ligeiro a moderado dos dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s (braquidactilia) e m\u00e3os e p\u00e9s largos e curtos (isto \u00e9, nanismo de membros curtos).<\/p>\n

O crescimento lento geralmente n\u00e3o \u00e9 aparente no nascimento; Como mencionado acima, ele pode n\u00e3o ser reconhecido at\u00e9 cerca de dois a tr\u00eas anos de idade, mais tarde durante a inf\u00e2ncia ou at\u00e9 a idade adulta.<\/p>\n

Naqueles com\u00a0hipocondroplasia<\/strong>, o encurtamento dos membros pode ser relativamente leve ou moderado.<\/p>\n

Durante a primeira inf\u00e2ncia, a inclina\u00e7\u00e3o para fora das pernas tipicamente aparece pronunciada durante a sustenta\u00e7\u00e3o de peso. Essa condi\u00e7\u00e3o geralmente melhora espontaneamente depois da inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Muitos indiv\u00edduos afetados tamb\u00e9m t\u00eam extens\u00e3o e rota\u00e7\u00e3o limitadas dos cotovelos.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, come\u00e7ando na inf\u00e2ncia, o exerc\u00edcio pode resultar em menor dor ou desconforto dos cotovelos, joelhos e\/ou tornozelos.<\/p>\n

Nos adultos afetados, essa dor nas articula\u00e7\u00f5es pode se estender para envolver a parte inferior das costas. Aproximadamente um ter\u00e7o tamb\u00e9m pode ter curvatura interna anormalmente pronunciada da coluna lombar (lordose).<\/p>\n

Alguns indiv\u00edduos com\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m t\u00eam uma cabe\u00e7a anormalmente grande (macrocefalia).<\/p>\n

Al\u00e9m disso, o cr\u00e2nio pode ser relativamente largo e curto (braquicefalia) ou de forma retangular com uma testa ligeiramente proeminente. No entanto, a apar\u00eancia facial \u00e9 tipicamente normal.<\/p>\n

Os relat\u00f3rios indicam que o retardo mental leve tamb\u00e9m pode estar presente em aproximadamente 10% dos indiv\u00edduos afetados.<\/p>\n

Hipocondroplasia \u2013 Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O\u00a0diagn\u00f3stico de hipocondroplasia<\/strong>\u00a0pode ser extremamente dif\u00edcil de fazer por v\u00e1rios motivos.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 uma caracter\u00edstica f\u00edsica ou radiografia espec\u00edfica para\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0e h\u00e1 uma grande sobreposi\u00e7\u00e3o entre indiv\u00edduos com hipocondroplasia e indiv\u00edduos na popula\u00e7\u00e3o em geral.<\/p>\n

Muitos dos achados f\u00edsicos da\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0(baixa estatura, pernas arqueadas e constitui\u00e7\u00e3o atarracada) s\u00e3o observados em indiv\u00edduos sem hipocondroplasia. O mesmo \u00e9 verdade para os achados “t\u00edpicos” de raios-x. Todos os poss\u00edveis achados radiol\u00f3gicos associados \u00e0 hipocondroplasia tamb\u00e9m podem ser observados em indiv\u00edduos n\u00e3o afetados.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 consenso sobre crit\u00e9rios espec\u00edficos necess\u00e1rios para o diagn\u00f3stico; no entanto, geralmente \u00e9 feito com base em uma combina\u00e7\u00e3o de achados f\u00edsicos e radiogr\u00e1ficos e raramente \u00e9 feito em lactentes.<\/p>\n

O teste de DNA para\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 complicado porque o teste detectar\u00e1 apenas 70% das muta\u00e7\u00f5es que causam hipocondroplasia.<\/p>\n

O teste de DNA pode ser realizado em amostras de sangue de crian\u00e7as ou adultos. Se um indiv\u00edduo \u00e9 suspeito de ter\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0e uma muta\u00e7\u00e3o \u00e9 detectada, o diagn\u00f3stico \u00e9 confirmado.<\/p>\n

Se uma muta\u00e7\u00e3o n\u00e3o for detectada, o\u00a0diagn\u00f3stico de hipocondroplasia<\/strong>\u00a0n\u00e3o foi confirmado nem descartado. Esse indiv\u00edduo pode ser um dos 30% dos indiv\u00edduos com hipocondroplasia devido a muta\u00e7\u00f5es desconhecidas ou pode ter baixa estatura devido a outro dist\u00farbio.<\/p>\n

O teste pr\u00e9-natal para\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0pode ser realizado usando a tecnologia de DNA. Uma amostra de tecido de um feto \u00e9 obtida por amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas (CVS) ou por amniocentese.<\/p>\n

A amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas geralmente \u00e9 feita entre 10 e 12 semanas de gravidez e a amniocentese \u00e9 feita entre 16 e 18 semanas de gravidez.<\/p>\n

A amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas envolve a remo\u00e7\u00e3o de uma pequena quantidade de tecido da placenta em desenvolvimento. O tecido da placenta cont\u00e9m o mesmo DNA do feto.<\/p>\n

A amniocentese envolve a remo\u00e7\u00e3o de uma pequena quantidade de l\u00edquido ao redor do feto. Este fluido cont\u00e9m algumas c\u00e9lulas da pele fetal. O DNA pode ser isolado dessas c\u00e9lulas da pele.<\/p>\n

O DNA fetal \u00e9 ent\u00e3o testado para determinar se cont\u00e9m alguma das duas muta\u00e7\u00f5es respons\u00e1veis pela acondroplasia.<\/p>\n

O teste de DNA pr\u00e9-natal para\u00a0hipocondroplasia\u00a0<\/strong>n\u00e3o \u00e9 realizado rotineiramente em gesta\u00e7\u00f5es de baixo risco. Esse tipo de teste geralmente \u00e9 limitado a gesta\u00e7\u00f5es de alto risco, como quando um dos pais tem hipocondroplasia. Este teste tamb\u00e9m s\u00f3 pode ser realizado se a muta\u00e7\u00e3o que causa a hipocondroplasia no pai tiver sido identificada.<\/p>\n

Hipocondroplasia \u2013 Tratamento<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0hipocondroplasia<\/strong>. Devido \u00e0 ampla variabilidade dessa condi\u00e7\u00e3o, tamb\u00e9m n\u00e3o h\u00e1 consenso sobre o tratamento m\u00e9dico de indiv\u00edduos com hipocondroplasia.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com casos mais graves s\u00e3o os \u00fanicos que provavelmente precisam de tratamento m\u00e9dico. As recomenda\u00e7\u00f5es para o tratamento m\u00e9dico de indiv\u00edduos com acondroplasia foram delineadas pelo Comit\u00ea de Gen\u00e9tica da Academia Americana de Pediatria e devem ser usadas como um guia para o tratamento de indiv\u00edduos com hipocondroplasia grave.<\/p>\n

As poss\u00edveis complica\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas da\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0variam de leve a moderada. A interven\u00e7\u00e3o precoce pode evitar algumas das consequ\u00eancias a longo prazo dessas complica\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

\u00c0 medida que as\u00a0crian\u00e7as com hipocondroplasia<\/strong>\u00a0se desenvolvem, certas condi\u00e7\u00f5es e comportamentos devem ser monitorados. Sua altura, peso e per\u00edmetro cef\u00e1lico devem ser medidos regularmente e plotados em curvas de crescimento desenvolvidas para crian\u00e7as com acondroplasia como um guia. Problemas neurol\u00f3gicos como letargia, reflexos anormais ou perda de controle muscular devem ser vistos por um neurologista para garantir que n\u00e3o haja compress\u00e3o da medula espinhal.<\/p>\n

A compress\u00e3o da medula espinhal \u00e9 rara em\u00a0indiv\u00edduos com hipocondroplasia<\/strong>, mas pode ocorrer devido ao tamanho anormal do canal espinhal.<\/p>\n

Crian\u00e7as com\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m devem ser monitoradas para apneia do sono. A apneia do sono ocorre quando um indiv\u00edduo para de respirar durante o sono. Isso pode ocorrer por v\u00e1rios motivos, incluindo obstru\u00e7\u00e3o da garganta pelas am\u00edgdalas e aden\u00f3ides, compress\u00e3o da medula espinhal e obesidade.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com\u00a0hipocondroplasia\u00a0<\/strong>s\u00e3o mais propensos \u00e0 apneia do sono devido \u00e0s altera\u00e7\u00f5es no canal espinhal e no forame magno. O tratamento da apneia do sono depende da causa da apneia do sono.<\/p>\n

A apneia obstrutiva do sono \u00e9 tratada removendo cirurgicamente as am\u00edgdalas e aden\u00f3ides. O controle de peso tamb\u00e9m pode desempenhar um papel no tratamento da apneia do sono.<\/p>\n

As pernas arqueadas de crian\u00e7as com\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0geralmente melhoram \u00e0 medida que envelhecem e raramente requerem interven\u00e7\u00e3o cir\u00fargica.<\/p>\n

Crian\u00e7as com hipocondroplasia podem frequentemente ter um risco aumentado de infec\u00e7\u00f5es do ouvido m\u00e9dio, que podem ser tratadas com antibi\u00f3ticos orais e coloca\u00e7\u00e3o cir\u00fargica de tubos auriculares.<\/p>\n

Crian\u00e7as com diferen\u00e7as f\u00edsicas vis\u00edveis podem ter dificuldades na escola e socialmente. Grupos de apoio como Little People of America podem ser uma fonte de orienta\u00e7\u00e3o sobre como lidar com essas quest\u00f5es.<\/p>\n

\u00c9 importante que as crian\u00e7as com\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0n\u00e3o sejam limitadas em atividades que n\u00e3o representam perigo.<\/p>\n

Dois tratamentos t\u00eam sido usados para tentar aumentar a altura adulta final de indiv\u00edduos com\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0\u2013 alongamento de membros e terapia com horm\u00f4nio de crescimento.<\/p>\n

Existem riscos e benef\u00edcios para ambos os tratamentos e, a partir de 2001, eles ainda s\u00e3o considerados experimentais.<\/p>\n

O alongamento de membros envolve a fixa\u00e7\u00e3o cir\u00fargica de hastes externas aos ossos longos dos bra\u00e7os e pernas. Essas hastes correm paralelas ao osso na parte externa do corpo. Durante um per\u00edodo de 18 a 24 meses, a tens\u00e3o nessas hastes aumenta, o que resulta no alongamento do osso subjacente. Este procedimento \u00e9 longo, caro e tem complica\u00e7\u00f5es potenciais, como dor, infec\u00e7\u00f5es e problemas nervosos.<\/p>\n

O alongamento dos membros pode aumentar a altura total em 30,5-35,6 cm (12-14 pol.). Esta \u00e9 uma cirurgia eletiva e os indiv\u00edduos devem decidir por si mesmos se isso seria ben\u00e9fico para eles.<\/p>\n

A idade ideal para realizar esta cirurgia n\u00e3o \u00e9 conhecida.<\/p>\n

A terapia com horm\u00f4nio de crescimento tem sido usada para tratar algumas\u00a0crian\u00e7as com hipocondroplasia<\/strong>.<\/p>\n

Originalmente havia d\u00favidas sobre a efic\u00e1cia deste\u00a0tratamento porque as crian\u00e7as com hipocondroplasia<\/strong>\u00a0n\u00e3o s\u00e3o deficientes em horm\u00f4nio do crescimento. Estudos t\u00eam mostrado resultados mistos.<\/p>\n

Algumas\u00a0crian\u00e7as com hipocondroplasia<\/strong>\u00a0apresentam melhora na taxa de crescimento e outras n\u00e3o.<\/p>\n

\u00c9 muito cedo para dizer a efic\u00e1cia desse tratamento porque as crian\u00e7as envolvidas neste estudo ainda est\u00e3o crescendo e n\u00e3o atingiram a altura adulta final.<\/p>\n

Hipocondroplasia \u2013 Resumo<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nHipocondroplasia<\/strong><\/p>\n

A\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 uma forma gen\u00e9tica de baixa estatura (nanismo) devido a um problema de crescimento e desenvolvimento \u00f3sseo. Existem muitas causas para a baixa estatura, incluindo desequil\u00edbrios hormonais, problemas metab\u00f3licos e problemas com o crescimento \u00f3sseo.<\/p>\n

A\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 uma forma comum de baixa estatura e pertence a uma classe de nanismo conhecida como condrodistrofia ou displasia esquel\u00e9tica.<\/p>\n

Todas as displasias esquel\u00e9ticas s\u00e3o o resultado de um problema com a forma\u00e7\u00e3o ou crescimento \u00f3sseo. Existem mais de 100 tipos diferentes de displasia esquel\u00e9tica.<\/p>\n

Como as\u00a0caracter\u00edsticas da hipocondroplasia<\/strong>\u00a0s\u00e3o t\u00e3o leves, o dist\u00farbio pode n\u00e3o ser diagnosticado. Embora beb\u00eas com hipocondroplasia possam ter baixo peso ao nascer, a hipocondroplasia muitas vezes n\u00e3o \u00e9 evidente at\u00e9 entre dois e seis anos de idade. Em geral, os indiv\u00edduos com\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0t\u00eam baixa estatura desproporcional com uma altura m\u00e9dia de 130-145 cm.<\/p>\n

O grau de despropor\u00e7\u00e3o dos membros ao corpo \u00e9 vari\u00e1vel.<\/p>\n

A maioria dos\u00a0indiv\u00edduos com hipocondroplasia<\/strong>\u00a0tem um QI normal, embora alguns estudos sugiram que at\u00e9 10% dos indiv\u00edduos com hipocondroplasia podem ter retardo mental leve ou dificuldades de aprendizagem.<\/p>\n

Este achado \u00e9 controverso e mais estudos est\u00e3o em andamento para verific\u00e1-lo. O desenvolvimento motor de lactentes com\u00a0hipocondroplasia<\/strong>\u00a0\u00e9 normal. Em casos raros, indiv\u00edduos com hipocondroplasia podem apresentar problemas neurol\u00f3gicos devido \u00e0 compress\u00e3o da medula espinhal. O canal espinhal (que cont\u00e9m a medula espinhal) pode ser menor do que o normal em pacientes com\u00a0hipocondroplasia.<\/strong><\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0rarediseases.org\/www.wisegeek.org\/www.hopkinsmedicine.org\/rarediseases.info.nih.gov\/ghr.nlm.nih.gov\/www.lpaonline.org\/www.magicfoundation.org\/www.hgfound.org\/www.magicfoundation.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Hipocondroplasia – Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0hipocondroplasia\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico que pode ocorrer isoladamente ou ser autoss\u00f4mico dominante, transmitido atrav\u00e9s de um gene dominante de um dos pais. H\u00e1 50% de chance de pass\u00e1-lo para uma crian\u00e7a. Na\u00a0hipocondroplasia, a muta\u00e7\u00e3o resulta no desencadeamento de fatores que retardam o crescimento celular. 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