{"id":143177,"date":"2019-05-03T17:14:38","date_gmt":"2019-05-03T19:14:38","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=143177"},"modified":"2023-04-24T12:39:09","modified_gmt":"2023-04-24T14:39:09","slug":"sindrome-de-larsen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-larsen","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Larsen"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Larsen – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Larsen<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria caracterizada pelo deslocamento cong\u00eanito de m\u00faltiplas articula\u00e7\u00f5es do corpo, juntamente com outras caracter\u00edsticas incomuns do rosto, m\u00e3os e ossos<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Larsen\u00a0<\/strong>\u00e9 uma displasia esquel\u00e9tica rara caracterizada por luxa\u00e7\u00e3o cong\u00eanita de grandes articula\u00e7\u00f5es, deformidades nos p\u00e9s, displasia da coluna cervical, escoliose, falanges distais em forma de esp\u00e1tula e anomalias craniofaciais distintas, incluindo fenda palatina.<\/p>\n

.S\u00edndrome de Larsen – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Larsen<\/strong>\u00a0\u00e9 uma das desordens, dist\u00farbio, gen\u00e9ticas mais raras, afetando apenas um entre 100.000 indiv\u00edduos.<\/p>\n

Tamb\u00e9m \u00e9 cong\u00eanita, o que significa que o dist\u00farbio est\u00e1 presente desde o nascimento.<\/p>\n

Dr. Joseph Larsen, um cirurgi\u00e3o ortop\u00e9dico, documentou pela primeira vez a ocorr\u00eancia da s\u00edndrome na d\u00e9cada de 1950.<\/p>\n

Ele observou mais de cinco pacientes com as mesmas caracter\u00edsticas incomuns em suas articula\u00e7\u00f5es, membros e estrutura facial.<\/p>\n

Os\u00a0sintomas e caracter\u00edsticas comuns da s\u00edndrome de Larsen\u00a0<\/strong>s\u00e3o as luxa\u00e7\u00f5es cong\u00eanitas de articula\u00e7\u00f5es e deformidades nas m\u00e3os e p\u00e9s.<\/p>\n

Ambas podem resultar em hipermobilidade, uma capacidade anormal de estender e dobrar as articula\u00e7\u00f5es. Os beb\u00eas geralmente t\u00eam m\u00fasculos fl\u00e1cidos, o que faz com que pare\u00e7am trapos.<\/p>\n

Outra caracter\u00edstica comum \u00e9 a braquicefalia, ou a \u201cs\u00edndrome da cabe\u00e7a chata\u201d. As pessoas com esse sintoma t\u00eam testa mais larga, olhos muito separados e uma ponte nasal achatada.<\/p>\n

Outros\u00a0sintomas associados \u00e0 s\u00edndrome de Larsen<\/strong>\u00a0s\u00e3o fenda palatina, problemas card\u00edacos cong\u00eanitos e uma pequena estatura.<\/p>\n

Em alguns casos, um paciente pode ter uma curvatura anormal da coluna, problemas respirat\u00f3rios e retardo mental.<\/p>\n

Alguns pacientes com casos leves a moderados da\u00a0s\u00edndrome de Larsen<\/strong>\u00a0n\u00e3o possuem todos os sintomas, mas geralmente apresentam caracter\u00edsticas reveladoras na face e nos membros. Casos graves, no entanto, podem levar \u00e0 morte prematura do beb\u00ea.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Larsen\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio<\/strong>\u00a0cong\u00eanito autoss\u00f4mico dominante, o que significa que \u00e9 necess\u00e1ria apenas uma c\u00f3pia defeituosa do gene para que o dist\u00farbio seja herdado.<\/p>\n

Apenas um dos pais com um gene mutado \u00e9 suficiente para transmitir o mesmo dist\u00farbio ao filho. Ainda assim, h\u00e1 casos que revelam que o dist\u00farbio tamb\u00e9m pode estar em uma forma recessiva, na qual a prole requer dois genes afetados para adquirir a\u00a0s\u00edndrome de Larsen<\/strong>. Casos mais raros relataram at\u00e9 mesmo pais n\u00e3o afetados dando \u00e0 luz crian\u00e7as afetadas.<\/p>\n

Os descendentes de um pai afetado t\u00eam uma chance de 50% de herdar o mesmo gene mutado.<\/p>\n

Estudos mostram que a\u00a0s\u00edndrome de Larsen<\/strong>\u00a0resulta de uma prote\u00edna mutada chamada Filamin B (FNLB) localizada em um cromossomo humano 3.<\/p>\n

A Filamin B (FNLB) \u00e9 parcialmente respons\u00e1vel pelo desenvolvimento adequado do esqueleto. At\u00e9 agora, nenhum outro gene foi encontrado para afetar uma pessoa com o transtorno.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Larsen<\/strong>\u00a0n\u00e3o pode ser curada, mas seus sintomas podem ser tratados e constantemente monitorados.<\/p>\n

A fisioterapia pode aliviar problemas experimentados nas articula\u00e7\u00f5es, membros e coluna, enquanto a cirurgia pode reconstruir uma fenda palatina e corrigir problemas card\u00edacos.<\/p>\n

Aparelhos respirat\u00f3rios e oxig\u00eanio suplementar podem ajudar um paciente com problemas respirat\u00f3rios.<\/p>\n

Os pacientes afetados podem ter uma expectativa de vida normal com cuidados e tratamento constantes.<\/p>\n

S\u00edndrome de Larsen – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Larsen<\/strong><\/p>\n

Essa condi\u00e7\u00e3o foi descrita pela primeira vez em 1950 por Larsen, Schottstaedt e Bost, que compilaram informa\u00e7\u00f5es sobre seis pessoas com casos espor\u00e1dicos de\u00a0s\u00edndrome de Larsen<\/strong>.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Larsen\u00a0<\/strong>tem sido chamada de displasia esquel\u00e9tica (uma condi\u00e7\u00e3o causada por anormalidades da estrutura \u00f3ssea) e s\u00edndrome de hipermobilidade (uma condi\u00e7\u00e3o que envolve articula\u00e7\u00f5es anormalmente soltas). \u00c9 mais prov\u00e1vel que seja causado por anormalidades heredit\u00e1rias do tecido conjuntivo que afetam a estrutura \u00f3ssea e articular.<\/p>\n

Presentes ao nascimento est\u00e3o m\u00faltiplas luxa\u00e7\u00f5es dos cotovelos, quadris e, mais comumente, dos joelhos.<\/p>\n

Pessoas com s\u00edndrome de Larsen<\/strong>\u00a0t\u00eam outras caracter\u00edsticas f\u00edsicas distintas que podem incluir uma testa proeminente, olhos amplamente espa\u00e7ados, dedos cil\u00edndricos longos e ossos curtos da m\u00e3o. \u00c0s vezes, est\u00e3o presentes outros defeitos cong\u00eanitos, como defeitos card\u00edacos estruturais, fenda palatina, catarata, ossos extras do pulso e anormalidades das v\u00e9rtebras.<\/p>\n

A maioria das pessoas apresenta sintomas moderados que podem ser tratados, permitindo uma vida relativamente normal. No entanto, um pequeno n\u00famero de beb\u00eas apresenta uma forma grave da doen\u00e7a e morre ao nascer.<\/p>\n

S\u00edndrome de Larsen – Causas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Larsen<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Larsen\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico<\/strong>\u00a0autoss\u00f4mico dominante, causado por uma muta\u00e7\u00e3o em um gene que \u00e9 importante para o desenvolvimento esquel\u00e9tico normal antes do nascimento, chamado FLNB (filamina B).<\/p>\n

Um dist\u00farbio gen\u00e9tico autoss\u00f4mico dominante significa que uma crian\u00e7a pode herdar a condi\u00e7\u00e3o de um dos pais que tem o gene anormal \u2013 se o pai tem a doen\u00e7a ou n\u00e3o.<\/p>\n

Em dist\u00farbios gen\u00e9ticos autoss\u00f4micos recessivos, ambos os pais devem ter o gene anormal para transmitir a doen\u00e7a ao filho.<\/p>\n

S\u00edndrome de Larsen – Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n

Enquanto ossos e articula\u00e7\u00f5es podem mostrar\u00a0sintomas da\u00a0s\u00edndrome de Larsen<\/strong>, caracter\u00edsticas faciais tamb\u00e9m podem ser afetadas.<\/p>\n

Crian\u00e7as com s\u00edndrome de Larsen podem ter:<\/strong><\/p>\n

Deformidade da coluna vertebral, como escoliose ou cifose e anormalidades da coluna cervical
\nDist\u00farbios do p\u00e9, como p\u00e9 torto
\nQuadris, joelhos e cotovelos deslocados
\nBaixa estatura
\nArticula\u00e7\u00f5es anormalmente soltas
\nOssos extras nos pulsos e tornozelos
\nPontas planas e quadradas dos dedos
\nAnomalias craniofaciais, como testa proeminente, ponte achatada do nariz, olhos grandes e fenda palatina
\nPerda auditiva porque alguns ossos nos ouvidos n\u00e3o se formaram adequadamente
\nProblemas respirat\u00f3rios<\/p><\/blockquote>\n

S\u00edndrome de Larsen – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Larsen<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Larsen<\/strong>\u00a0deve ser suspeitada em qualquer beb\u00ea com m\u00faltiplas luxa\u00e7\u00f5es articulares no nascimento. A partir de 2001, n\u00e3o h\u00e1 teste gen\u00e9tico para confirmar o diagn\u00f3stico e, portanto, o diagn\u00f3stico deve ser baseado em achados cl\u00ednicos e radiol\u00f3gicos. Os beb\u00eas com suspeita de ter a condi\u00e7\u00e3o requerem uma avalia\u00e7\u00e3o completa por um m\u00e9dico geneticista (um m\u00e9dico especializado em s\u00edndromes gen\u00e9ticas).<\/p>\n

\u00c0s vezes, a\u00a0s\u00edndrome de Larsen<\/strong>\u00a0\u00e9 diagnosticada erroneamente como outra condi\u00e7\u00e3o chamada artrogripose, que envolve m\u00faltiplas contra\u00e7\u00f5es articulares.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Larsen<\/strong>\u00a0pode ser diferenciada desta e de outras s\u00edndromes que envolvem luxa\u00e7\u00f5es ou contra\u00e7\u00f5es articulares devido \u00e0 constela\u00e7\u00e3o incomum de caracter\u00edsticas encontradas na face e nas m\u00e3os.<\/p>\n

Ossos extras do punho, frequentemente observados na\u00a0s\u00edndrome de Larsen<\/strong>, s\u00e3o extremamente raros em outras s\u00edndromes.<\/p>\n

Algumas pessoas t\u00eam sintomas muito leves e podem n\u00e3o ter luxa\u00e7\u00f5es articulares ou outros problemas no nascimento. O diagn\u00f3stico pode ser perdido nessas pessoas, a menos que sejam cuidadosamente avaliadas.<\/p>\n

Uma pessoa com\u00a0s\u00edndrome de Larsen<\/strong>\u00a0de heran\u00e7a dominante tem 50% de chance a cada gravidez de ter um filho com o mesmo dist\u00farbio.<\/p>\n

O aconselhamento gen\u00e9tico pode ajudar os casais a escolher suas op\u00e7\u00f5es para a paternidade. Alguns casais optariam por adotar em vez de arriscar uma crian\u00e7a afetada, outros prosseguiriam com a gravidez e outros optariam pelo diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal. A \u00fanica forma de diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal dispon\u00edvel at\u00e9 o momento \u00e9 a ultrassonografia.<\/p>\n

A ultrassonografia fetal realizada por um especialista entre 18 e 20 semanas de gravidez pode, \u00e0s vezes, revelar\u00a0sinais da s\u00edndrome de Larsen<\/strong>. Luxa\u00e7\u00f5es e hiperextens\u00e3o do joelho, p\u00e9s tortos, flex\u00e3o fixa de cotovelos, punhos e dedos e alguns dos tra\u00e7os faciais caracter\u00edsticos \u00e0s vezes podem ser observados por ultrassonografia em fetos afetados. Os achados f\u00edsicos da ultrassonografia podem sugerir, mas n\u00e3o confirmam o diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Larsen em um feto.<\/p>\n

S\u00edndrome de Larsen – Tratamento<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Larsen<\/strong><\/p>\n

O tratamento ir\u00e1 variar de acordo com os sintomas de uma crian\u00e7a em particular. Problemas nas articula\u00e7\u00f5es requerem cuidados ortop\u00e9dicos de longo prazo. Luxa\u00e7\u00f5es, p\u00e9s tortos e contraturas articulares s\u00e3o tratados com fisioterapia intensiva, talas, gesso e\/ou cirurgia. A fisioterapia tamb\u00e9m \u00e9 importante ap\u00f3s a cirurgia articular para fortalecer os m\u00fasculos ao redor da articula\u00e7\u00e3o e preservar a estabilidade articular. A terapia ocupacional pode ser \u00fatil para crian\u00e7as com contraturas de punho e dedos.<\/p>\n

Problemas respirat\u00f3rios no nascimento podem necessitar de oxig\u00eanio ou dispositivos de assist\u00eancia respirat\u00f3ria. Se n\u00e3o forem aliviados por medicamentos ou t\u00e9cnicas especiais de alimenta\u00e7\u00e3o, os problemas de alimenta\u00e7\u00e3o e degluti\u00e7\u00e3o podem exigir alimenta\u00e7\u00e3o por sonda. Problemas card\u00edacos, fenda palatina e catarata geralmente justificam corre\u00e7\u00e3o cir\u00fargica. Cuidado especial \u00e9 necess\u00e1rio se houver frouxid\u00e3o da traqu\u00e9ia devido ao risco aumentado de problemas respirat\u00f3rios durante e ap\u00f3s a cirurgia.<\/p>\n

Pessoas com dor cr\u00f4nica associada a articula\u00e7\u00f5es hiperm\u00f3veis geralmente podem ser ajudadas por t\u00e9cnicas ensinadas em uma cl\u00ednica de controle da dor.<\/p>\n

A resson\u00e2ncia magn\u00e9tica (RM) do pesco\u00e7o \u00e9 recomendada na inf\u00e2ncia para rastrear problemas vertebrais cervicais.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico precoce e a estabiliza\u00e7\u00e3o cir\u00fargica da coluna vertebral podem ajudar os pacientes a evitar paralisia e morte por compress\u00e3o da medula espinhal. A escoliose \u00e9 geralmente tratada por \u00f3rtese ou por uma haste de metal colocada cirurgicamente. Substitui\u00e7\u00f5es artificiais de quadril e joelho podem ser necess\u00e1rias no in\u00edcio da idade adulta devido \u00e0 degenera\u00e7\u00e3o das articula\u00e7\u00f5es inst\u00e1veis.<\/p>\n

Exames m\u00e9dicos regulares s\u00e3o cruciais para avaliar a condi\u00e7\u00e3o dos ossos, articula\u00e7\u00f5es, coluna, cora\u00e7\u00e3o e olhos. A audi\u00e7\u00e3o deve ser avaliada periodicamente, especialmente em crian\u00e7as, devido ao potencial de perda auditiva condutiva. Exames oftalmol\u00f3gicos s\u00e3o recomendados periodicamente para triagem de catarata.<\/p>\n

S\u00edndrome de Larsen – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Os efeitos da s\u00edndrome variam acentuadamente de pessoa para pessoa. Portanto, o progn\u00f3stico \u00e9 baseado nos achados de um determinado indiv\u00edduo.<\/p>\n

As causas comuns de morte precoce s\u00e3o problemas respirat\u00f3rios graves ou compress\u00e3o da coluna cervical devido \u00e0 instabilidade vertebral.<\/p>\n

Se um tratamento ortop\u00e9dico cuidadoso e consistente for iniciado precocemente, o progn\u00f3stico pode ser bom, com uma expectativa de vida normal.<\/p>\n

Articula\u00e7\u00f5es fracas e inst\u00e1veis e amplitude de movimento limitada devido a contraturas podem causar dificuldades de locomo\u00e7\u00e3o e restringir outras atividades f\u00edsicas.<\/p>\n

Esportes de contato e levantamento de peso devem ser evitados, pois qualquer coisa que exer\u00e7a tens\u00e3o ou press\u00e3o extra nas articula\u00e7\u00f5es pode causar danos. A nata\u00e7\u00e3o \u00e9 uma boa atividade porque ajuda a fortalecer os m\u00fasculos sem tens\u00e3o nas articula\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0Col\u00e9gio S\u00e3o Francisco\/www.arthritis.org\/www.srs.org\/www.hypermobility.org\/www.stormloader.com\/medlineplus.gov<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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