{"id":139057,"date":"2018-11-27T09:47:25","date_gmt":"2018-11-27T11:47:25","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=139057"},"modified":"2018-11-29T10:18:33","modified_gmt":"2018-11-29T12:18:33","slug":"exame-de-cariotipo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/exame-de-cariotipo","title":{"rendered":"Exame de Cari\u00f3tipo"},"content":{"rendered":"

O que \u00e9 um teste Cari\u00f3tipo?
\n<\/strong>
\nUm cari\u00f3tipo \u00e9 uma fotografia dos cromossomos em uma c\u00e9lula . Os cari\u00f3tipos podem ser retirados das c\u00e9lulas do sangue, c\u00e9lulas da pele fetal (do l\u00edquido amni\u00f3tico ou da placenta) ou c\u00e9lulas da medula \u00f3ssea.<\/p>\n

Quais condi\u00e7\u00f5es podem ser diagnosticadas com um teste de cari\u00f3tipo?
\nOs cari\u00f3tipos podem ser usados \u200b\u200bpara rastrear e confirmar anormalidades cromoss\u00f4micas, como a s\u00edndrome de Down, e existem v\u00e1rios tipos diferentes de anormalidades que podem ser detectadas.<\/p>\n

Uma delas \u00e9 trissomia em que h\u00e1 tr\u00eas c\u00f3pias de um dos cromossomos em vez de dois. Em contraste, as monossomias ocorrem quando apenas uma c\u00f3pia (em vez de duas) est\u00e1 presente. Al\u00e9m de trissomias e monossomias, h\u00e1 dele\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas em que falta parte de um cromossomo e transloca\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas, nas quais uma parte de um cromossomo \u00e9 anexada a outro cromossomo (e vice-versa em transloca\u00e7\u00f5es balanceadas).<\/p>\n

Exemplos de trissomias incluem:<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Down (trissomia 21)
\nS\u00edndrome de Edward ( trissomia do cromossomo 18 )
\nS\u00edndrome de Patau (trissomia 13)
\nS\u00edndrome de Klinefelter (XXY e outras varia\u00e7\u00f5es) – A s\u00edndrome de Klinefelter ocorre em 1 em 500 rec\u00e9m-nascidos do sexo masculino e parece estar aumentando em incid\u00eancia
\nS\u00edndrome do triplo X (XXX)<\/p>\n

Um exemplo de uma monossomia inclui:<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Turner (X0) ou monossomia X – Aproximadamente 15% dos abortos s\u00e3o devidos \u00e0 s\u00edndrome de Turner, mas essa trissomia est\u00e1 presente em apenas 1 em 2000 nascidos vivos<\/p>\n

Exemplos de dele\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas incluem:<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Cri-du-Chat (falta do cromossomo 5)
\nS\u00edndrome de Williams (falta do cromossomo 7)
\nTransloca\u00e7\u00f5es – Existem muitos exemplos de transloca\u00e7\u00f5es, incluindo a s\u00edndrome de Down de transloca\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Mosaicismo \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o na qual algumas c\u00e9lulas do corpo t\u00eam uma anormalidade cromoss\u00f4mica, enquanto outras n\u00e3o. Por exemplo, s\u00edndrome de Down mosaico ou trissomia em mosaico 9. A trissomia total 9 n\u00e3o \u00e9 compat\u00edvel com a vida, mas a trissomia do mosaico 9 pode resultar em um nascimento vivo.<\/p>\n

Quando um cari\u00f3tipo \u00e9 feito?<\/strong>
\nExistem muitas situa\u00e7\u00f5es em que um cari\u00f3tipo pode ser recomendado pelo seu m\u00e9dico. Estes podem incluir:<\/p>\n

Beb\u00eas ou crian\u00e7as que t\u00eam condi\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas que sugerem uma anomalia cromoss\u00f4mica que ainda n\u00e3o foi diagnosticada.
\nAdultos que apresentam sintomas sugestivos de anormalidade cromoss\u00f4mica (por exemplo, homens com doen\u00e7a de Klinefelter podem n\u00e3o ser diagnosticados at\u00e9 a puberdade ou a idade adulta). Alguns dos dist\u00farbios da trissomia em mosaico tamb\u00e9m podem n\u00e3o ser diagnosticados.<\/p>\n

Infertilidade<\/strong> – Um cari\u00f3tipo gen\u00e9tico pode ser feito para infertilidade. Como observado acima, algumas anormalidades cromoss\u00f4micas podem n\u00e3o ser diagnosticadas at\u00e9 a idade adulta. Uma mulher com s\u00edndrome de Turner ou um homem com uma das variantes de Klinefelter pode n\u00e3o estar ciente da condi\u00e7\u00e3o at\u00e9 que esteja lidando com a infertilidade.
\nTestagem pr\u00e9-natal – Em alguns casos, como a s\u00edndrome de Down de transloca\u00e7\u00e3o, a condi\u00e7\u00e3o pode ser heredit\u00e1ria e os pais podem ser testados se uma crian\u00e7a tiver nascido com uma s\u00edndrome de Down. (\u00c9 importante notar que na maioria das vezes a s\u00edndrome de Down n\u00e3o \u00e9 um dist\u00farbio heredit\u00e1rio, mas sim uma muta\u00e7\u00e3o ocasional).<\/p>\n

Natimorto –<\/strong> Um cari\u00f3tipo \u00e9 frequentemente feito como parte do teste ap\u00f3s um natimorto.
\nAbortos recorrentes – Um cari\u00f3tipo parental de abortos recorrentes pode dar pistas sobre as raz\u00f5es para essas perdas recorrentes devastadoras. Acredita-se que as anormalidades cromoss\u00f4micas, como a trissomia do cromossomo 16, s\u00e3o a causa de pelo menos 50% dos abortos espont\u00e2neos.<\/p>\n

Leucemia –<\/strong> O teste de cari\u00f3tipo tamb\u00e9m pode ser feito para ajudar a diagnosticar leucemias, por exemplo, procurando pelo cromossomo Filad\u00e9lfia encontrado em algumas pessoas com leucemia mielog\u00eanica cr\u00f4nica ou leucemia linfoc\u00edtica aguda.<\/p>\n

\"Exame<\/p>\n

Um cari\u00f3tipo \u00e9 um teste para avaliar o tamanho, a forma e o n\u00famero de cromossomos. Cromossomos extras ou ausentes, ou posi\u00e7\u00f5es anormais de partes do cromossomo, podem causar problemas de crescimento, desenvolvimento e fun\u00e7\u00f5es corporais. Um cari\u00f3tipo \u00e9 frequentemente um teste \u00fatil para determinar a contribui\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para uma constela\u00e7\u00e3o de problemas m\u00e9dicos e \/ ou de desenvolvimento.<\/p>\n

Fonte: www.verywellhealth.com\/www.ambrygen.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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