{"id":138146,"date":"2018-10-24T13:34:05","date_gmt":"2018-10-24T15:34:05","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=138146"},"modified":"2023-05-03T11:15:57","modified_gmt":"2023-05-03T13:15:57","slug":"sirenomelia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sirenomelia","title":{"rendered":"Sirenomelia"},"content":{"rendered":"

Sirenomelia – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

Sirenomelia<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o m\u00e9dica extremamente rara (defeito de nascen\u00e7a) caracterizada pela fus\u00e3o completa e parcial de ambas as pernas.<\/p>\n

A\u00a0sirenomelia<\/strong>\u00a0\u00e9 um defeito cong\u00eanito letal da parte inferior do corpo, caracterizado pela aparente fus\u00e3o das pernas em um \u00fanico membro inferior. Outros defeitos cong\u00eanitos est\u00e3o sempre associados \u00e0\u00a0sirenomelia<\/strong>, mais comumente anormalidades dos rins, intestino grosso e genit\u00e1lia.<\/p>\n

Tamb\u00e9m \u00e9 conhecido como\u00a0S\u00edndrome da Sereia<\/strong>.<\/p>\n

Sin\u00f4nimos de Sirenomelia<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de sereia
\nSequ\u00eancia sirenomelia
\nS\u00edndrome sirenomelia
\nSirenomelia<\/p><\/blockquote>\n

Sirenomelia – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0Sirenomelia<\/strong>\u00a0\u00e9 tamb\u00e9m chamada de s\u00edndrome da sereia \u00e9 um conjunto extremamente raro de defeitos cong\u00eanitos, que pode variar em sua express\u00e3o.<\/p>\n

A condi\u00e7\u00e3o recebe o nome de um dos defeitos presentes, que \u00e9 uma fus\u00e3o das pernas.<\/p>\n

A natureza insepar\u00e1vel das pernas foi comparada a uma sereia na apar\u00eancia, da\u00ed o nome.<\/p>\n

Se a\u00a0Sirenomelia (s\u00edndrome da sereia)<\/strong>\u00a0tivesse apenas a fus\u00e3o da perna, talvez n\u00e3o fosse t\u00e3o grave, mas, em vez disso, as crian\u00e7as nascidas com esse dist\u00farbio cong\u00eanito t\u00eam uma grande variedade de problemas com outras partes do corpo.<\/p>\n

Os genitais podem estar deformados ou ausentes, a bexiga pode estar faltando, anormalidades na coluna vertebral podem estar presentes e os rins podem ser seriamente afetados.<\/p>\n

N\u00e3o que muitos anos atr\u00e1s, a condi\u00e7\u00e3o teria sido considerada sempre fatal dentro de algumas horas, dias ap\u00f3s o nascimento de uma crian\u00e7a, mas houve algumas cirurgias bem-sucedidas que podem, em \u00faltima an\u00e1lise, alterar a perspectiva do tratamento para essa doen\u00e7a.<\/p>\n

V\u00e1rios pacientes agora \u201cfamosos\u201d passaram por tratamentos desde o in\u00edcio dos anos 2000.<\/p>\n

Shiloh Pepin, nascida em 1999, recebeu transplantes renais, reestrutura\u00e7\u00e3o de seu trato urin\u00e1rio e outras interven\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Milagros Cerron, nascida em 2004, fez uma cirurgia bem-sucedida para separar as pernas e \u00e9 capaz de andar. Ambas as meninas enfrentam uma vida de cuidados m\u00e9dicos.<\/p>\n

Shiloh recebeu seu segundo transplante de rim em 2007, mas o fato de as duas meninas n\u00e3o terem morrido no parto ou antes dele \u00e9 animador.<\/p>\n

\"\"
\nBeb\u00ea com a s\u00edndrome\u00a0de sereia<\/b>\u00a0(Sirenomelia)<\/strong><\/p>\n

Os defeitos associados \u00e0 s\u00edndrome da sereia ocorrem cerca de uma vez em 100.000 nascimentos. Essas estat\u00edsticas devem ser s\u00f3brias, se houver apenas um punhado de crian\u00e7as que at\u00e9 agora conseguiram sobreviver.<\/p>\n

Parte da quest\u00e3o pode ser o preconceito m\u00e9dico em n\u00e3o tratar crian\u00e7as com s\u00edndrome de sereia e fortes recomenda\u00e7\u00f5es dos m\u00e9dicos de que eles podem morrer, mas o tratamento comprovado pode alterar essa mentalidade a tempo.<\/p>\n

Outra raz\u00e3o pela qual a sobreviv\u00eancia pode ser t\u00e3o ruim na s\u00edndrome das sereias \u00e9 que a gravidade dos defeitos cong\u00eanitos e os tipos de defeitos podem variar.<\/p>\n

Com formas menos graves, \u00e9 poss\u00edvel que as crian\u00e7as sejam capazes de sobreviver ao tratamento.<\/p>\n

Defeitos muito graves podem significar que a condi\u00e7\u00e3o simplesmente n\u00e3o \u00e9 pass\u00edvel de sobreviv\u00eancia para algumas das crian\u00e7as nascidas com ela. Algumas crian\u00e7as nem mesmo nascem, e assim, parte da avalia\u00e7\u00e3o e tratamento da s\u00edndrome da sereia no futuro pode estar determinando os tipos e a gravidade dos defeitos existentes.<\/p>\n

Sirenomelia – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nSirenomelia<\/strong><\/p>\n

Esse padr\u00e3o de defeitos cong\u00eanitos est\u00e1 associado a vasos sangu\u00edneos anormais do cord\u00e3o umbilical. O feto normal desenvolve duas art\u00e9rias umbilicais, que bombeiam o sangue do feto para a placenta, e uma veia umbilical, que retorna o sangue da placenta para o feto. As art\u00e9rias umbilicais se ramificam das art\u00e9rias il\u00edacas na pelve. As art\u00e9rias il\u00edacas suprem as pernas e os \u00f3rg\u00e3os p\u00e9lvicos, como a genit\u00e1lia.<\/p>\n

A maioria dos\u00a0beb\u00eas com sirenomelia<\/strong>\u00a0tem apenas uma art\u00e9ria umbilical e uma veia. Raramente um\u00a0beb\u00ea com sirenomelia<\/strong>\u00a0pode ter as t\u00edpicas duas art\u00e9rias e uma veia com oclus\u00e3o (bloqueio) de uma art\u00e9ria.<\/p>\n

Na\u00a0sirenomelia<\/strong>, a \u00fanica art\u00e9ria funcional \u00e9 maior que o normal e se ramifica da aorta no alto do abdome. Abaixo desta art\u00e9ria umbilical, a aorta torna-se anormalmente estreita. Esse tipo de art\u00e9ria umbilical \u00fanica \u00e9 conhecido como art\u00e9ria vitelina porque se acredita que se origina das art\u00e9rias vitelinas primitivas no in\u00edcio da vida do embri\u00e3o.<\/p>\n

As art\u00e9rias vitelinas normalmente se fundem algumas semanas ap\u00f3s a concep\u00e7\u00e3o para formar as art\u00e9rias que suprem o sistema gastrointestinal e o sistema geniturin\u00e1rio (art\u00e9rias mesent\u00e9rica superior, mesent\u00e9rica inferior e cel\u00edaca). Se as art\u00e9rias umbilicais normais n\u00e3o se formarem corretamente como ramos das art\u00e9rias il\u00edacas, uma art\u00e9ria vitelina pode persistir.<\/p>\n

A art\u00e9ria umbilical vitelina rouba sangue e nutrientes da parte inferior do corpo e os desvia para a placenta. Isso resulta em uma aorta pequena e aus\u00eancia vari\u00e1vel das art\u00e9rias que irrigam os rins, o intestino grosso e a genit\u00e1lia (art\u00e9rias renais, mesent\u00e9ricas inferiores e cel\u00edacas). Devido \u00e0 perda de nutri\u00e7\u00e3o e fluxo sangu\u00edneo, os membros inferiores n\u00e3o se formam como membros separados, os rins n\u00e3o se formam ou s\u00e3o malformados, o intestino grosso termina cegamente na cavidade abdominal, o \u00e2nus \u00e9 imperfurado e a genit\u00e1lia interna e externa est\u00e3o ausentes ou malformados.<\/p>\n

A malforma\u00e7\u00e3o t\u00edpica dos membros inferiores observada em\u00a0beb\u00eas com sirenomelia\u00a0<\/strong>consiste na aparente fus\u00e3o das pernas.<\/p>\n

Existe um espectro de gravidade com casos graves com um membro inferior que se afunila at\u00e9 um ponto com aus\u00eancia de estruturas do p\u00e9. Nestes casos graves, existem apenas dois ossos presentes em todo o membro (um f\u00eamur e presumivelmente uma t\u00edbia). No extremo moderado do espectro est\u00e3o os beb\u00eas com fus\u00e3o apenas da pele dos membros inferiores. Nesses beb\u00eas, os p\u00e9s podem estar totalmente formados com fus\u00e3o nos tornozelos. Todos os ossos est\u00e3o totalmente formados e separados. Normalmente existem tr\u00eas ossos em cada perna – o f\u00eamur na parte superior da perna (coxa) e a t\u00edbia e a f\u00edbula na parte inferior da perna (panturrilha).<\/p>\n

Outras anormalidades cong\u00eanitas da parte superior do corpo envolvendo cora\u00e7\u00e3o, pulm\u00f5es, coluna, c\u00e9rebro e bra\u00e7os tamb\u00e9m podem ser observadas nesta s\u00edndrome, no entanto, n\u00e3o em todos os indiv\u00edduos afetados.<\/p>\n

N\u00e3o se sabe neste momento por que uma \u00fanica art\u00e9ria umbilical poderia causar essas altera\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

A art\u00e9ria umbilical \u00fanica ocorre em cerca de 1% de todos os rec\u00e9m-nascidos vivos. Na maioria dessas crian\u00e7as, a \u00fanica art\u00e9ria umbilical \u00e9 normalmente formada e n\u00e3o de origem vitelina. Nesses casos, o risco de outros defeitos cong\u00eanitos \u00e9 baixo (cerca de 8%). Todos os beb\u00eas nascidos com art\u00e9ria umbilical vitelina ter\u00e3o outras malforma\u00e7\u00f5es, sendo a\u00a0sirenomelia<\/strong>\u00a0a mais comum.<\/p>\n

Sirenomelia – Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n

Existe uma ampla gama de malforma\u00e7\u00f5es f\u00edsicas que podem ocorrer com a\u00a0sirenomelia\u00a0<\/strong>e os achados espec\u00edficos podem variar muito de um indiv\u00edduo para outro.<\/p>\n

A\u00a0sirenomelia<\/strong>\u00a0est\u00e1 associada a complica\u00e7\u00f5es graves com risco de vida e \u00e9 frequentemente fatal nos primeiros anos de vida. No entanto, a sobreviv\u00eancia desde a inf\u00e2ncia at\u00e9 a inf\u00e2ncia tardia ou a idade adulta jovem tem sido relatada em poucos casos.<\/p>\n

O achado caracter\u00edstico da\u00a0sirenomelia<\/strong>\u00a0\u00e9 a fus\u00e3o parcial ou completa da parte inferior das pernas. O grau de severidade \u00e9 altamente vari\u00e1vel. Os beb\u00eas afetados podem ter apenas um f\u00eamur (o osso longo da coxa) ou podem ter dois f\u00eamures dentro de um eixo da pele. Os beb\u00eas afetados podem ter um p\u00e9, nenhum p\u00e9 ou ambos os p\u00e9s, que podem ser girados de modo que a parte de tr\u00e1s do p\u00e9 esteja voltada para a frente.<\/p>\n

\"\"
\nSirenomelia<\/strong><\/p>\n

Os lactentes afetados tamb\u00e9m podem apresentar uma variedade de anormalidades urogenitais, incluindo aus\u00eancia de um ou ambos os rins (agenesia renal), malforma\u00e7\u00e3o c\u00edstica dos rins, aus\u00eancia de bexiga, estreitamento da uretra (atresia uretral). Al\u00e9m disso, eles podem ter um \u00e2nus imperfurado, uma condi\u00e7\u00e3o na qual uma cobertura fina bloqueando a abertura anal ou a passagem que normalmente conecta o \u00e2nus e a parte inferior do intestino grosso (reto) n\u00e3o se desenvolve.<\/p>\n

Beb\u00eas com sirenomelia<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m podem ter anormalidades que afetam a coluna sacral e lombar. Em alguns pacientes, pode ocorrer curvatura anormal da coluna vertebral (lordose).<\/p>\n

Indiv\u00edduos afetados tamb\u00e9m podem n\u00e3o ter genit\u00e1lia externa. Aus\u00eancia do ba\u00e7o e\/ou da ves\u00edcula biliar tamb\u00e9m foi relatada.<\/p>\n

Os defeitos que afetam a parede abdominal tamb\u00e9m podem ocorrer, como a protrus\u00e3o de uma por\u00e7\u00e3o dos intestinos atrav\u00e9s de um orif\u00edcio pr\u00f3ximo ao umbigo (omphalocele).<\/p>\n

Alguns indiv\u00edduos com\u00a0sirenomelia<\/strong>\u00a0podem ter uma meningomielocele, uma condi\u00e7\u00e3o na qual as membranas que cobrem a espinha e, em alguns casos, a pr\u00f3pria medula espinhal se projetam atrav\u00e9s de um defeito na coluna vertebral. Cardiopatias cong\u00eanitas e complica\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias, como subdesenvolvimento grave dos pulm\u00f5es (hipoplasia pulmonar) tamb\u00e9m podem estar associadas \u00e0\u00a0sirenomelia<\/strong>.<\/p>\n

Sirenomelia – Causas<\/strong><\/p>\n

A\u00a0causa exata da sirenomelia<\/strong>\u00a0\u00e9 desconhecida. Os pesquisadores acreditam que fatores ambientais e gen\u00e9ticos podem ter um papel no desenvolvimento do dist\u00farbio.<\/p>\n

A maioria dos casos parece ocorrer aleatoriamente, sem raz\u00e3o aparente (esporadicamente), o que sugere fatores ambientais ou uma nova muta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Muito provavelmente, a\u00a0sirenomelia<\/strong>\u00a0\u00e9 multifatorial, o que significa que diversos fatores podem desempenhar um papel causal. Al\u00e9m disso, diferentes fatores gen\u00e9ticos podem contribuir para o dist\u00farbio em pessoas diferentes (heterogeneidade gen\u00e9tica).<\/p>\n

Os fatores ambientais que desempenham um papel no desenvolvimento da\u00a0sirenomelia<\/strong>\u00a0s\u00e3o desconhecidos. Alguns indiv\u00edduos podem ter uma predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para desenvolver o dist\u00farbio.<\/p>\n

Uma pessoa que \u00e9 geneticamente predisposta a um transtorno carrega um gene (ou genes) para a doen\u00e7a, mas ela pode n\u00e3o ser expressa a menos que seja ativada ou \u201cativada\u201d sob certas circunst\u00e2ncias, como devido a fatores ambientais espec\u00edficos.<\/p>\n

Os pesquisadores acreditam que fatores ambientais ou gen\u00e9ticos t\u00eam um efeito teratog\u00eanico no feto em desenvolvimento.<\/p>\n

Um terat\u00f3geno \u00e9 qualquer subst\u00e2ncia que possa perturbar o desenvolvimento de um embri\u00e3o ou feto.<\/p>\n

Em alguns indiv\u00edduos, a\u00a0sirenomelia<\/strong>\u00a0\u00e9 teorizada como resultante de irregularidades no desenvolvimento inicial do sistema circulat\u00f3rio sangu\u00edneo (um defeito vascular disruptivo do desenvolvimento do sistema vascular) dentro do embri\u00e3o.<\/p>\n

Descobriu-se que alguns indiv\u00edduos afetados t\u00eam uma \u00fanica art\u00e9ria grande que surge na parte alta da cavidade abdominal, sem as duas art\u00e9rias usuais, que normalmente se ramificam para fora da parte inferior da aorta e levam o sangue para a cauda posterior (caudal) do embri\u00e3o. A art\u00e9ria \u00fanica presente (chamada de \u201croubar\u201d o vaso, pois essencialmente rouba sangue da parte inferior do embri\u00e3o) desvia o fluxo de sangue que normalmente circula da aorta para as partes inferiores do embri\u00e3o e para a placenta. Assim, o navio \u201croubar\u201d redireciona o fluxo sangu\u00edneo para a placenta, sem jamais atingir a extremidade caudal do embri\u00e3o.<\/p>\n

Como resultado desse fluxo sangu\u00edneo redirecionado, o vaso de roubo tamb\u00e9m desvia os nutrientes da por\u00e7\u00e3o do embri\u00e3o desprovida de sangue.<\/p>\n

As art\u00e9rias nessa \u00e1rea caudal s\u00e3o subdesenvolvidas e os tecidos que dependem delas para o suprimento de nutrientes n\u00e3o se desenvolvem, s\u00e3o mal-formadas ou interrompem seu crescimento em algum est\u00e1gio incompleto.<\/p>\n

Em indiv\u00edduos com\u00a0sirenomelia<\/strong>, o broto do membro inferior do embri\u00e3o n\u00e3o consegue se dividir em duas pernas. A raz\u00e3o subjacente pela qual essas irregularidades ocorrem \u00e9 desconhecida.<\/p>\n

Sirenomelia – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

O diagn\u00f3stico \u00e9 \u00f3bvio no nascimento no exame de um beb\u00ea, mas o diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal geralmente ocorre no segundo trimestre (semanas 13 a 26 de uma gravidez) por meio de uma ultrassonografia.<\/p>\n

Sirenomelia – Tratamento<\/strong><\/p>\n

Beb\u00eas nascidos vivos com rins funcionando podem sobreviver com tratamento cir\u00fargico adequado. As opera\u00e7\u00f5es para reconstruir os tratos de sa\u00edda urin\u00e1rio e gastrointestinal s\u00e3o quase sempre necess\u00e1rias.<\/p>\n

Outros procedimentos e tratamentos dependem da extens\u00e3o de outros defeitos cong\u00eanitos. Parece que, se um beb\u00ea sobreviver, ele ou ela n\u00e3o ter\u00e1 nenhum atraso mental.<\/p>\n

Sirenomelia – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Devido aos defeitos cong\u00eanitos envolvendo o trato gastrointestinal e os rins, a\u00a0sirenomelia<\/strong>\u00a0\u00e9 quase sempre fatal. Cerca de 50% dos beb\u00eas s\u00e3o natimortos (o beb\u00ea morreu antes do parto) e 50% s\u00e3o nascidos vivos com sobreviv\u00eancia durando alguns minutos a alguns dias. Houve pelo menos dois casos relatados de\u00a0sirenomelia<\/strong>\u00a0que sobreviveram al\u00e9m do primeiro m\u00eas de vida.<\/p>\n

Essas crian\u00e7as tiveram rins funcionando normalmente durante seu desenvolvimento.<\/p>\n

Sirenomelia – Resumo<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nSirenomelia<\/strong><\/p>\n

Os sintomas e achados f\u00edsicos associados \u00e0 doen\u00e7a variam muito entre os indiv\u00edduos afetados e podem incluir malforma\u00e7\u00f5es da coluna vertebral e do sistema esquel\u00e9tico (comumente com v\u00e9rtebras ausentes ou defeituosas); \u00f3rg\u00e3os sexuais internos e externos ausentes ou subdesenvolvidos, reto, rins e\/ou bexiga; abertura retal fechada (\u00e2nus imperfurado); e outras anormalidades do trato gastrointestinal inferior.<\/p>\n

A causa exata \u00e9 desconhecida, mas acredita-se que resulte de irregularidades no desenvolvimento inicial do sistema circulat\u00f3rio do sangue dentro do embri\u00e3o.<\/p>\n

A cirurgia foi bem sucedida na separa\u00e7\u00e3o das pernas unidas.<\/p>\n

Outro tratamento \u00e9 sintom\u00e1tico e de suporte.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0rarediseases.org\/www.wisegeek.org\/rarediseases.info.nih.gov\/www.dovemed.com\/radiopaedia.org\/www.gale.com\/www.diseaseinfosearch.org\/www.jpatholtm.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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