{"id":138114,"date":"2018-10-23T14:05:15","date_gmt":"2018-10-23T16:05:15","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=138114"},"modified":"2023-04-27T08:48:46","modified_gmt":"2023-04-27T10:48:46","slug":"sindrome-de-seckel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-seckel","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Seckel"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Seckel – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico caracterizado por retardo de crescimento, cabe\u00e7a muito pequena (microcefalia (com defici\u00eancia intelectual e caracter\u00edsticas faciais \u00fanicas, como olhos grandes, nariz em bico, face estreita e mand\u00edbula recuada).<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico extremamente raro caracterizado por baixo peso ao nascer, nanismo, cabe\u00e7a muito pequena, retardo mental e caracter\u00edsticas faciais incomuns, incluindo uma protrus\u00e3o do nariz em forma de bico, olhos grandes, rosto estreito, baixo orelhas e uma mand\u00edbula extraordinariamente pequena.<\/p>\n

Cerca de menos de 25% dos pacientes tamb\u00e9m apresentam anormalidades sangu\u00edneas.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Seckel\u00a0<\/strong>\u00e9 herdada de forma autoss\u00f4mica recessiva.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Seckel,<\/strong>\u00a0definida pela primeira vez por Helmut Paul George Seckel em 1960, pediatra alem\u00e3o, \u00e9 uma doen\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva, rara (incid\u00eancia 1:10.000), geneticamente heterog\u00eanea, que se apresenta ao nascimento.<\/p>\n

Essa s\u00edndrome \u00e9 caracterizada por um nanismo proporcionado de in\u00edcio pr\u00e9-natal, uma microcefalia grave com apar\u00eancia de \u201ccabe\u00e7a de p\u00e1ssaro\u201d (nariz pontudo, testa recuada, olhos proeminentes e micrognatia) e retardo mental.<\/p>\n

O significado das altera\u00e7\u00f5es dent\u00e1rias nessa s\u00edndrome reside no defeito, o esmalte hipopl\u00e1sico, sendo limitado \u00e0 denti\u00e7\u00e3o dec\u00eddua; na maioria dos casos, o segundo dente molar prim\u00e1rio n\u00e3o \u00e9 afetado.<\/p>\n

Sinais comuns tamb\u00e9m incluem anormalidades nos ossos dos bra\u00e7os e pernas.<\/p>\n

S\u00edndrome de Seckel – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0\u00e9 um tipo raro de nanismo causado por um defeito cong\u00eanito. Isso muitas vezes causa malforma\u00e7\u00f5es f\u00edsicas proeminentes, incluindo uma estatura muito baixa e uma apar\u00eancia de p\u00e1ssaro.<\/p>\n

Retardo mental grave e dist\u00farbios sangu\u00edneos tamb\u00e9m est\u00e3o presentes na maioria dos pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>. Os m\u00e9dicos geralmente tentam tratar os dist\u00farbios sangu\u00edneos, e os pais devem aprender a cuidar de uma crian\u00e7a com problemas mentais.<\/p>\n

Helmut Paul George Seckel foi um proeminente m\u00e9dico alem\u00e3o que imigrou para os Estados Unidos durante a Segunda Guerra Mundial. Em 1960, Seckel foi o primeiro m\u00e9dico a descrever esse dist\u00farbio. \u00c9 tamb\u00e9m, por vezes, referido como nanismo primordial microcef\u00e1lico, nanismo com cabe\u00e7a de p\u00e1ssaro e nanismo Virchow-Seckel. Uma variante desse tipo de nanismo \u00e9 tamb\u00e9m conhecida como s\u00edndrome de Harper, que recebeu o nome da Dra. Rita G. Harper.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0\u00e9 muito rara, e apenas um punhado de crian\u00e7as \u00e9 diagnosticado com ela. Acredita-se ser um dist\u00farbio gen\u00e9tico. Indiv\u00edduos nascidos com esse dist\u00farbio geralmente t\u00eam cromossomos mutados.<\/p>\n

Essas muta\u00e7\u00f5es podem causar v\u00e1rias muta\u00e7\u00f5es f\u00edsicas. Um beb\u00ea com\u00a0s\u00edndrome de Seckel\u00a0<\/strong>geralmente nascer\u00e1 com um peso muito baixo, devido ao crescimento inadequado antes do nascimento.<\/p>\n

A maioria desses beb\u00eas geralmente pesa apenas 1,360,8 gramas ao nascer.<\/p>\n

Tal como acontece com a maioria dos outros tipos de nanismo e dist\u00farbios do crescimento, estas crian\u00e7as ser\u00e3o sempre muito mais curtas do que as outras pessoas.<\/p>\n

\"\"
\nA s\u00edndrome de Seckel \u00e9 um tipo raro de nanismo
\ncausado por um defeito cong\u00eanito<\/strong><\/p>\n

Pacientes com s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m costumam ter v\u00e1rias outras muta\u00e7\u00f5es f\u00edsicas. Suas cabe\u00e7as s\u00e3o geralmente menores que a m\u00e9dia, com olhos muito grandes e uma mand\u00edbula e queixo pequenos.<\/p>\n

Esses pacientes tamb\u00e9m podem ter um nariz semelhante a um bico, semelhante aos bicos de algumas aves. Outros ossos e articula\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m podem ser afetados, particularmente aqueles nos quadris e cotovelos.<\/p>\n

Aproximadamente um quarto de todos os pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m sofre de algum tipo de dist\u00farbio sangu\u00edneo. Anemia e c\u00e2ncer no sangue s\u00e3o dois exemplos disso.<\/p>\n

Uma condi\u00e7\u00e3o conhecida como pancitopenia tamb\u00e9m pode ocorrer. Este dist\u00farbio \u00e9 caracterizado por um n\u00famero de c\u00e9lulas sangu\u00edneas mais baixo do que o normal no corpo.<\/p>\n

O retardo mental tamb\u00e9m \u00e9 muito comum em pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>. Este transtorno mental pode ser leve em alguns casos, mas geralmente \u00e9 grave.<\/p>\n

Estima-se que mais da metade de todos os pacientes que sofrem desse transtorno tamb\u00e9m sofrem de retardo mental grave.<\/p>\n

O\u00a0tratamento para a s\u00edndrome de Seckel\u00a0<\/strong>geralmente se concentra no tratamento de qualquer problema m\u00e9dico que o acompanhe. Pacientes com doen\u00e7as do sangue, por exemplo, ser\u00e3o tratados para esses dist\u00farbios.<\/p>\n

Os pais de crian\u00e7as com esse dist\u00farbio geralmente tamb\u00e9m devem aprender a lidar com uma crian\u00e7a com retardo mental. A terapia e o aconselhamento podem ser \u00fateis em rela\u00e7\u00e3o a esse problema.<\/p>\n

S\u00edndrome de Seckel – Dist\u00farbio<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico extremamente raro, caracterizado por atrasos no crescimento antes do nascimento (retardo de crescimento intra-uterino), resultando em baixo peso ao nascer.<\/p>\n

Os atrasos de crescimento continuam ap\u00f3s o nascimento (p\u00f3s-natal), resultando em baixa estatura (nanismo).<\/p>\n

Outros sintomas e caracter\u00edsticas f\u00edsicas associadas \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0incluem uma cabe\u00e7a anormalmente pequena (microcefalia); graus variados de retardo mental; e\/ou caracter\u00edsticas faciais invulgares, incluindo protrus\u00e3o do nariz em forma de bico.<\/p>\n

Outras caracter\u00edsticas faciais podem incluir olhos anormalmente grandes, um rosto estreito, orelhas mal formadas e\/ou uma mand\u00edbula incomumente pequena (micrognatia).<\/p>\n

Al\u00e9m disso, alguns lactentes afetados podem apresentar fixa\u00e7\u00e3o permanente do quinto dedo em uma posi\u00e7\u00e3o curvada (clinodactilia), malforma\u00e7\u00e3o (displasia) dos quadris, luxa\u00e7\u00e3o de um osso no antebra\u00e7o (luxa\u00e7\u00e3o radial) e\/ou outras anormalidades f\u00edsicas.<\/p>\n

S\u00edndrome de Seckel – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Seckel<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0\u00e9 uma das s\u00edndromes de nanismo primordial microcef\u00e1lico – uma categoria de dist\u00farbios caracterizados por profundo atraso no crescimento. \u00c9 marcado por nanismo, cabe\u00e7a pequena, atraso no desenvolvimento e retardo mental. Anormalidades tamb\u00e9m podem ser encontradas nos sistemas cardiovascular, hematopoi\u00e9tico, end\u00f3crino e nervoso central.<\/p>\n

As crian\u00e7as com o dist\u00farbio costumam ser hiperativas e facilmente distra\u00eddas; cerca de metade tem QI abaixo de 50. Indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0s\u00e3o capazes de viver por um longo per\u00edodo de tempo.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como “nanismo com cabe\u00e7a de p\u00e1ssaro”, nanismo do tipo Seckel e nanismo nanocef\u00e1lico. O dist\u00farbio recebeu o nome de Helmut G.P. Seckel, um pediatra alem\u00e3o que veio para os Estados Unidos em 1936. O Dr. Seckel n\u00e3o descobriu a s\u00edndrome, mas escreveu uma publica\u00e7\u00e3o descrevendo os sintomas da doen\u00e7a com base em dois de seus pacientes.<\/p>\n

S\u00edndrome de Seckel – Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nApar\u00eancia facial da s\u00edndrome de Seckel; observe a micrognatia,
\na m\u00e1 oclus\u00e3o dos dentes, o nariz proeminente de \u201cp\u00e1ssaro\u201d.<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0\u00e9 caracterizada por um crescimento anormalmente lento durante o desenvolvimento fetal (retardo do crescimento intra-uterino), resultando em baixo peso ao nascer.<\/p>\n

Crescimento anormalmente lento (retardo de crescimento e matura\u00e7\u00e3o \u00f3ssea retardada) continua ap\u00f3s o nascimento (p\u00f3s-natal) e tipicamente leva \u00e0 baixa estatura (nanismo) com desenvolvimento proporcional dos bra\u00e7os e pernas (em oposi\u00e7\u00e3o \u00e0 baixa estatura com bra\u00e7os e pernas anormalmente pequenos, ou seja, nanismo escalado).<\/p>\n

O retardo mental moderado a grave tamb\u00e9m pode estar presente no nascimento (cong\u00eanito), mas pode n\u00e3o se tornar aparente at\u00e9 que uma crian\u00e7a afetada seja mais velha.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, os\u00a0beb\u00eas com s\u00edndrome de Seckel\u00a0<\/strong>apresentam anormalidades distintas da \u00e1rea da cabe\u00e7a e da face (craniofacial). Na maioria dos casos, os beb\u00eas afetados podem ter microcefalia, uma condi\u00e7\u00e3o que indica que a circunfer\u00eancia da cabe\u00e7a \u00e9 menor do que seria esperado para a idade e o sexo de uma crian\u00e7a; uma testa recuada; uma mand\u00edbula anormalmente pequena (micrognatia) que est\u00e1 recuada mais para tr\u00e1s do que o habitual (retrognatia); e\/ou um nariz curvo e triangular. Devido a essas anormalidades, a por\u00e7\u00e3o m\u00e9dia do rosto pode parecer excepcionalmente proeminente. Al\u00e9m disso, em alguns casos, certas articula\u00e7\u00f5es fibrosas entre os ossos do cr\u00e2nio (suturas cranianas) podem fechar prematuramente (craniossinostose). Como resultado, a cabe\u00e7a pode parecer anormalmente alongada ou encurtada, dependendo de qual parte do cr\u00e2nio \u00e9 afetada.<\/p>\n

Em alguns lactentes com\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>, outras anomalias craniofaciais podem estar presentes, incluindo olhos invulgarmente grandes com pregas palpebrais descendentemente obl\u00edquas (fendas palpebrais); olhos cruzados (estrabismo); orelhas baixas, malformadas (displ\u00e1sicas) com l\u00f3bulos auriculares ausentes; e\/ou um telhado altamente arqueado da boca (palato) que pode estar incompletamente formado (fenda palatina).<\/p>\n

Al\u00e9m disso, em alguns casos, um lado do rosto pode parecer maior do que o outro (assimetria facial). Alguns beb\u00eas e crian\u00e7as afetados podem ter anormalidades dent\u00e1rias, incluindo o subdesenvolvimento (hipoplasia) do esmalte dent\u00e1rio e\/ou apinhamento e\/ou posicionamento inadequado dos dentes.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, algumas\u00a0crian\u00e7as com s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0podem ter v\u00e1rias anormalidades esquel\u00e9ticas, incluindo luxa\u00e7\u00e3o da cabe\u00e7a do osso do antebra\u00e7o no lado do polegar da m\u00e3o (luxa\u00e7\u00e3o radial), luxa\u00e7\u00e3o dos cotovelos, luxa\u00e7\u00e3o e\/ou malforma\u00e7\u00e3o (displasia) dos quadris. e\/ou incapacidade de estender completamente os joelhos. Em alguns casos, as crian\u00e7as afetadas podem desenvolver uma curvatura anormal das costas para as costas e\/ou de um lado para o outro da coluna (cifoescoliose).<\/p>\n

Anormalidades esquel\u00e9ticas adicionais podem incluir fixa\u00e7\u00e3o permanente do quinto dedo em uma posi\u00e7\u00e3o curvada (clinodactilia), malforma\u00e7\u00e3o do p\u00e9 em uma posi\u00e7\u00e3o torcida (p\u00e9 torto) e\/ou aus\u00eancia de um par de costelas (ou seja, exibir 11 em vez de 12 pares de costelas).<\/p>\n

Em alguns casos, os\u00a0homens com s\u00edndrome de Seckel\u00a0<\/strong>podem apresentar falha dos test\u00edculos em descer normalmente para o escroto (criptorquidia) e\/ou as mulheres afetadas podem ter um clit\u00f3ris anormalmente aumentado (clitoromegalia). Al\u00e9m disso, as crian\u00e7as afetadas podem ter p\u00ealos corporais excessivos (hirsutismo) e\/ou um \u00fanico sulco profundo nas palmas das m\u00e3os (sulco do s\u00edmio).<\/p>\n

Em alguns casos, os\u00a0indiv\u00edduos com s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m podem ter dist\u00farbios associados (hematol\u00f3gicos) do sangue, incluindo defici\u00eancia de todos os elementos da medula \u00f3ssea, incluindo gl\u00f3bulos vermelhos, gl\u00f3bulos brancos e plaquetas (pancitopenia). Um baixo n\u00edvel de gl\u00f3bulos vermelhos circulantes \u00e9 conhecido como anemia.<\/p>\n

S\u00edndrome de Seckel – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Seckel<\/strong><\/p>\n

V\u00e1rias formas de nanismo primordial exibem caracter\u00edsticas semelhantes \u00e0s da\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>, e pode ser um desafio para os m\u00e9dicos diferenciar a verdadeira\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0de outros nanismos semelhantes.<\/p>\n

Os m\u00e9dicos t\u00eam um conjunto de crit\u00e9rios diagn\u00f3sticos prim\u00e1rios a seguir – os crit\u00e9rios foram definidos pela primeira vez pelo Dr. Seckel em 1960 e posteriormente revisados (1982) para evitar o diagn\u00f3stico excessivo de casos.<\/p>\n

A maioria das caracter\u00edsticas diagn\u00f3sticas prim\u00e1rias da\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>, que incluem grave restri\u00e7\u00e3o de crescimento intrauterino, cabe\u00e7a pequena, f\u00e1cies caracter\u00edstica “semelhante a um p\u00e1ssaro” e retardo mental, s\u00e3o bem adequadas para o diagn\u00f3stico ultrassonogr\u00e1fico pr\u00e9-natal.<\/p>\n

O uso de exames de ultrassom para avaliar o crescimento fetal e a avalia\u00e7\u00e3o cuidadosa da face fetal e anatomia craniana t\u00eam se mostrado eficazes na detec\u00e7\u00e3o da\u00a0s\u00edndrome de Seckel.<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Seckel – Tratamento<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>. Certos medicamentos podem ser prescritos para tratar outros sintomas associados ao dist\u00farbio.<\/p>\n

S\u00edndrome de Seckel – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

As crian\u00e7as afetadas pela\u00a0s\u00edndrome de Seckel<\/strong>\u00a0podem viver por um longo per\u00edodo de tempo, embora muitas vezes enfrentem profundos d\u00e9ficits mentais e f\u00edsicos.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0www.semanticscholar.org\/rarediseases.org\/www.wisegeek.org\/rarediseases.info.nih.gov\/www.omim.org\/www.obgyn.net\/www.faseb.org\/www.jisppd.com\/wa.kaiserpermanente.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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