{"id":137981,"date":"2018-10-18T17:43:11","date_gmt":"2018-10-18T19:43:11","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=137981"},"modified":"2023-01-25T10:35:38","modified_gmt":"2023-01-25T12:35:38","slug":"homocistinuria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/homocistinuria","title":{"rendered":"Homocistin\u00faria"},"content":{"rendered":"<p><strong>Homocistin\u00faria &#8211; Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p>O termo\u00a0<strong>homocistin\u00faria<\/strong>\u00a0\u00e9 na verdade uma descri\u00e7\u00e3o de uma anormalidade bioqu\u00edmica, em oposi\u00e7\u00e3o ao nome de uma doen\u00e7a espec\u00edfica, embora muitos se refiram \u00e0\u00a0<strong>homocistin\u00faria<\/strong>\u00a0como uma doen\u00e7a.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>homocistin\u00faria<\/strong>\u00a0faz com que os n\u00edveis do amino\u00e1cido homociste\u00edna se acumulem no sangue e na urina. Esse ac\u00famulo ocorre quando o corpo n\u00e3o consegue processar adequadamente a homociste\u00edna ou a metionina (outro amino\u00e1cido).<\/p>\n<p>Isso pode ser causado por diferentes anormalidades bioqu\u00edmicas e, de fato, existem pelo menos oito altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas diferentes que s\u00e3o conhecidas por causar a excre\u00e7\u00e3o de muita homociste\u00edna na urina.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>causa mais conhecida e comum de homocistin\u00faria\u00a0<\/strong>\u00e9 a falta de cistationina b-sintase.<\/p>\n<p>Os amino\u00e1cidos s\u00e3o os blocos de constru\u00e7\u00e3o que o corpo usa para produzir prote\u00ednas.<\/p>\n<p>A causa do ac\u00famulo de homociste\u00edna varia dependendo do dist\u00farbio gen\u00e9tico.<\/p>\n<p><strong>Homocistin\u00faria &#8211; O que \u00e9<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>homocistin\u00faria<\/strong>, tamb\u00e9m chamada de\u00a0<strong>defici\u00eancia da beta-sintase da cistationina<\/strong>, \u00e9 um dist\u00farbio herdado geneticamente que causa o metabolismo disfuncional de um amino\u00e1cido chamado metionina.<\/p>\n<p>As crian\u00e7as nascidas com este dist\u00farbio correm risco de defici\u00eancia intelectual, convuls\u00f5es e trombose, se n\u00e3o forem diagnosticadas e tratadas rapidamente. N\u00e3o h\u00e1 cura para a\u00a0<strong>homocistin\u00faria<\/strong>, mas o tratamento precoce pode prevenir o pior desenvolvimento dos sintomas.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>homocistin\u00faria \u00e9 heredit\u00e1ria<\/strong>\u00a0de forma autoss\u00f4mica. Isso significa que os genes envolvidos no desenvolvimento do dist\u00farbio n\u00e3o est\u00e3o localizados nos cromossomos sexuais. Al\u00e9m disso, o dist\u00farbio \u00e9 recessivo, o que significa que para uma crian\u00e7a nascer com a doen\u00e7a, ambos os pais devem carregar e transmitir uma c\u00f3pia defeituosa do gene. O dist\u00farbio \u00e9 raro, com uma frequ\u00eancia global de aproximadamente 1 em 344.000.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>defici\u00eancia de beta-sintase da cistationina<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio multissist\u00eamico, o que significa que afeta muitos sistemas corporais diferentes.<\/p>\n<p>As pessoas com esse dist\u00farbio n\u00e3o podem metabolizar adequadamente a metionina. Isso leva ao ac\u00famulo de uma prote\u00edna chamada homociste\u00edna, que danifica as fibras el\u00e1sticas e de col\u00e1geno de muitos tipos de m\u00fasculos e \u00e9 t\u00f3xica no tecido cerebral. As pessoas com o dist\u00farbio t\u00eam uma expectativa de vida reduzida, particularmente se o diagn\u00f3stico n\u00e3o for feito no in\u00edcio da vida.<\/p>\n<p>Os\u00a0<strong>sintomas da homocistin\u00faria<\/strong>\u00a0s\u00e3o aparentes no sistema nervoso central e no sistema cardiovascular, assim como nos m\u00fasculos e no tecido conjuntivo.<\/p>\n<p>Os poss\u00edveis sintomas do dist\u00farbio incluem defici\u00eancia intelectual, aumento do risco de trombose, aumento do risco de dist\u00farbios psiqui\u00e1tricos, convuls\u00f5es, glaucoma, hipermetropia, atrofia dos m\u00fasculos oculares e edema arterial. As crian\u00e7as nascidas com o dist\u00farbio tamb\u00e9m tendem a compartilhar certas caracter\u00edsticas f\u00edsicas, incluindo membros longos, joelhos e p\u00e9s arqueados.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>homocistin\u00faria<\/strong>\u00a0n\u00e3o \u00e9 cur\u00e1vel, mas pode ser tratada com uma dieta apropriada e certos tipos de medica\u00e7\u00e3o. Cerca de 50% das pessoas com o dist\u00farbio podem ser tratadas eficazmente com altas doses regulares de vitamina B6 e n\u00e3o necessitam de tratamento adicional.<\/p>\n<p>Pessoas que n\u00e3o respondem positivamente a este tratamento podem precisar seguir uma dieta especial. A dieta recomendada \u00e9 pobre em prote\u00ednas e particularmente baixa em metionina e alguns outros amino\u00e1cidos.<\/p>\n<p>Esta dieta ajuda a reduzir a taxa de acumula\u00e7\u00e3o de homociste\u00edna no organismo.<\/p>\n<p>A dieta com baixo teor de metionina deve ser usada em conjunto com um medicamento chamado beta\u00edna, que converte a homociste\u00edna em metionina. Isso reduz ainda mais a taxa de acumula\u00e7\u00e3o de homociste\u00edna, permitindo que a metionina seja incorporada nas reservas de prote\u00edna do corpo. A medica\u00e7\u00e3o constantemente converte pequenas quantidades de homociste\u00edna em metionina, mas n\u00e3o consegue acompanhar um ritmo acelerado de produ\u00e7\u00e3o de homociste\u00edna; portanto, a medica\u00e7\u00e3o deve ser usada em conjunto com a dieta com baixo teor de metionina.<\/p>\n<p>A medica\u00e7\u00e3o e a dieta em conjunto podem prevenir os n\u00edveis t\u00f3xicos de acumula\u00e7\u00e3o de homociste\u00edna e evitar que os sintomas da doen\u00e7a se desenvolvam.<\/p>\n<p><strong>Homocistin\u00faria &#8211; Dist\u00farbio<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-166898\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Homoci7-211x300.jpg\" alt=\"\" width=\"211\" height=\"300\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Homoci7-211x300.jpg 211w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Homoci7.jpg 231w\" sizes=\"(max-width: 211px) 100vw, 211px\" \/><br \/>\nHomocistin\u00faria<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>homocistin\u00faria<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o metab\u00f3lica rara caracterizada por um excesso do composto homocistina na urina.<\/p>\n<p>A condi\u00e7\u00e3o pode resultar da defici\u00eancia de qualquer uma das v\u00e1rias enzimas envolvidas na convers\u00e3o do amino\u00e1cido essencial metionina em outro amino\u00e1cido (ciste\u00edna) \u2013 ou, menos comumente, na diminui\u00e7\u00e3o da convers\u00e3o do composto homociste\u00edna em metionina. Enzimas s\u00e3o prote\u00ednas que aceleram a taxa de rea\u00e7\u00f5es qu\u00edmicas no corpo.<\/p>\n<p>Certos amino\u00e1cidos, que s\u00e3o os blocos de constru\u00e7\u00e3o qu\u00edmicos das prote\u00ednas, s\u00e3o essenciais para o crescimento e desenvolvimento adequados. Na maioria dos casos, a\u00a0<strong>homocistin\u00faria<\/strong>\u00a0\u00e9 causada pela redu\u00e7\u00e3o da atividade de uma enzima conhecida como\u00a0<strong>cistationina beta-sintase (CBS)<\/strong>. Os beb\u00eas que desenvolvem homocistin\u00faria devido \u00e0 defici\u00eancia de\u00a0<strong>cistationina beta-sintase (CBS)<\/strong>\u00a0(que tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como homocistin\u00faria cl\u00e1ssica) podem n\u00e3o crescer e ganhar peso na taxa esperada (incapacidade de prosperar) e apresentar atrasos no desenvolvimento.<\/p>\n<p>Por volta dos tr\u00eas anos, sintomas e descobertas adicionais e mais espec\u00edficos podem se tornar aparentes. Estes podem incluir luxa\u00e7\u00e3o parcial (subluxa\u00e7\u00e3o) do cristalino dos olhos (ectopia lentis), \u201ctremores\u201d associados (iridodonesis) da regi\u00e3o dos olhos coloridos (\u00edris), miopia grave e outras anormalidades oculares (olho).<\/p>\n<p>Embora a intelig\u00eancia possa ser normal em alguns casos, muitas crian\u00e7as podem ser afetadas por defici\u00eancias intelectuais progressivas. Al\u00e9m disso, alguns podem desenvolver dist\u00farbios psiqui\u00e1tricos e\/ou epis\u00f3dios de atividade el\u00e9trica descontrolada no c\u00e9rebro (convuls\u00f5es).<\/p>\n<p>Indiv\u00edduos afetados tamb\u00e9m tendem a ser magros com estatura excepcionalmente alta; dedos longos e finos e dedos dos p\u00e9s (aracnodactilia); e bra\u00e7os e pernas alongados (caracter\u00edsticas \u201cmarfanoides\u201d).<\/p>\n<p>Al\u00e9m disso, os indiv\u00edduos afetados podem estar em risco de desenvolver co\u00e1gulos sangu\u00edneos que podem se alojar em certos vasos sangu\u00edneos grandes e pequenos (tromboembolismo), levando potencialmente a complica\u00e7\u00f5es potencialmente fatais. A\u00a0<strong>homocistin\u00faria<\/strong>\u00a0devido \u00e0 defici\u00eancia de defici\u00eancia de\u00a0<strong>cistationina beta-sintetase (CBS)<\/strong>\u00a0\u00e9 herdada em um padr\u00e3o autoss\u00f4mico recessivo.<\/p>\n<p>O dist\u00farbio \u00e9 causado por altera\u00e7\u00f5es (muta\u00e7\u00f5es) de um gene que regula a produ\u00e7\u00e3o da enzima\u00a0<strong>cistationina beta-sintetase (CBS)<\/strong>.<\/p>\n<p><strong>Homocistin\u00faria &#8211; Hist\u00f3ria<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-166899\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Homoci8-102x300.jpg\" alt=\"\" width=\"102\" height=\"300\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Homoci8-102x300.jpg 102w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Homoci8.jpg 127w\" sizes=\"(max-width: 102px) 100vw, 102px\" \/><br \/>\nHomocistin\u00faria<\/strong><\/p>\n<p>Na Irlanda do Norte, no in\u00edcio da d\u00e9cada de 1960, a\u00a0<strong>homocistin\u00faria<\/strong>\u00a0foi descrita em indiv\u00edduos com retardo mental. Logo depois, foi demonstrado que a\u00a0<strong>causa da homocistin\u00faria<\/strong>\u00a0era uma defici\u00eancia da enzima cistationina b-sintase. Esta condi\u00e7\u00e3o \u00e9 um erro inato do metabolismo, o que significa que a causa desta condi\u00e7\u00e3o est\u00e1 presente desde o nascimento e afeta o metabolismo.<\/p>\n<p>Metabolismo \u00e9 a soma de todos os processos qu\u00edmicos que ocorrem no corpo. O metabolismo inclui a constru\u00e7\u00e3o (anabolismo) e a quebra (catabolismo) de componentes importantes. Por exemplo, os amino\u00e1cidos s\u00e3o os blocos de constru\u00e7\u00e3o das prote\u00ednas e s\u00e3o convertidos em prote\u00ednas por meio de v\u00e1rias etapas no processo de anabolismo. Em contraste, as prote\u00ednas tamb\u00e9m podem ser decompostas em amino\u00e1cidos atrav\u00e9s de muitas etapas no processo de catabolismo. Esses processos requerem v\u00e1rias etapas que envolvem diferentes subst\u00e2ncias chamadas enzimas.<\/p>\n<p>Essas enzimas s\u00e3o prote\u00ednas que se combinam temporariamente com reagentes e, no processo, permitem que esses processos qu\u00edmicos ocorram rapidamente.<\/p>\n<p>Como praticamente todas as rea\u00e7\u00f5es do corpo utilizam enzimas, elas s\u00e3o essenciais para a vida. Em qualquer ponto ao longo do caminho, se uma enzima estiver faltando, o processo espec\u00edfico que requer essa enzima n\u00e3o poder\u00e1 ser conclu\u00eddo como de costume. Tal situa\u00e7\u00e3o pode levar \u00e0 doen\u00e7a.<\/p>\n<p>A homociste\u00edna est\u00e1 envolvida com o catabolismo da metionina. A metionina \u00e9 um amino\u00e1cido essencial. Os amino\u00e1cidos s\u00e3o os blocos de constru\u00e7\u00e3o das prote\u00ednas. Mais de 100 amino\u00e1cidos s\u00e3o encontrados na natureza, mas apenas 22 s\u00e3o encontrados em humanos. Desses 22 amino\u00e1cidos, oito s\u00e3o essenciais para a vida humana, incluindo a metionina. A metionina vem da prote\u00edna diet\u00e9tica.<\/p>\n<p>Geralmente, a quantidade de metionina consumida \u00e9 maior do que o corpo precisa. O excesso de metionina \u00e9 convertido em homociste\u00edna, que \u00e9 ent\u00e3o metabolizada em cistationina; a cistationina \u00e9 ent\u00e3o convertida em ciste\u00edna. A ciste\u00edna \u00e9 excretada na urina. Cada etapa dessa via \u00e9 realizada por uma enzima espec\u00edfica e essa enzima pode at\u00e9 precisar da ajuda de cofatores vitam\u00ednicos para poder concluir o trabalho. Por exemplo, a convers\u00e3o de homociste\u00edna em cistationina pela cistationina b-sintase requer vitamina B6 (piridoxina). Se a cistationina b-sintase estiver ausente, a homociste\u00edna n\u00e3o pode ser decomposta em cistationina e ciste\u00edna e, em vez disso, a homociste\u00edna se acumula e os n\u00edveis elevados de homociste\u00edna e metionina podem ser encontrados no sangue. Al\u00e9m disso, n\u00edveis reduzidos de ciste\u00edna podem ser encontrados no sangue.<\/p>\n<p>N\u00edveis elevados de homociste\u00edna levam a um estado de doen\u00e7a que, se n\u00e3o for tratado, afeta v\u00e1rios sistemas, incluindo o sistema nervoso central, os olhos, o esqueleto e o sistema vascular.<\/p>\n<p><strong>Homocistin\u00faria &#8211; Causas<\/strong><\/p>\n<p>Muta\u00e7\u00f5es nos genes CBS, MTHFR, MTR, MTRR e MMADHC causam\u00a0<strong>homocistin\u00faria<\/strong>.<\/p>\n<p>Muta\u00e7\u00f5es no gene CBS causam a\u00a0<strong>forma mais comum de homocistin\u00faria<\/strong>. O gene CBS fornece instru\u00e7\u00f5es para a produ\u00e7\u00e3o de uma enzima chamada cistationina beta-sintase.<\/p>\n<p>Esta enzima atua em uma via qu\u00edmica e \u00e9 respons\u00e1vel por converter o amino\u00e1cido homociste\u00edna em uma mol\u00e9cula chamada cistationina. Como resultado desta via, outros amino\u00e1cidos, incluindo a metionina, s\u00e3o produzidos. Muta\u00e7\u00f5es no gene CBS interrompem a fun\u00e7\u00e3o da beta-sintase da cistationina, impedindo que a homociste\u00edna seja usada adequadamente. Como resultado, esse amino\u00e1cido e subst\u00e2ncias t\u00f3xicas subprodutos se acumulam no sangue. Parte do excesso de homociste\u00edna \u00e9 excretada na urina.<\/p>\n<p>Raramente, a<strong>\u00a0homocistin\u00faria<\/strong>\u00a0pode ser causada por muta\u00e7\u00f5es em v\u00e1rios outros genes.<\/p>\n<p>As enzimas produzidas pelos genes MTHFR, MTR, MTRR e MMADHC desempenham pap\u00e9is na convers\u00e3o de homociste\u00edna em metionina.<\/p>\n<p>Muta\u00e7\u00f5es em qualquer um desses genes impedem que as enzimas funcionem adequadamente, o que leva a um ac\u00famulo de homociste\u00edna no organismo.<\/p>\n<p>Os pesquisadores n\u00e3o determinaram como o excesso de homociste\u00edna e os compostos relacionados levam aos sinais e\u00a0<strong>sintomas da homocistin\u00faria<\/strong>.<\/p>\n<p><strong>Homocistin\u00faria &#8211; Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n<p>Indiv\u00edduos com defici\u00eancia de\u00a0<strong>cistationina beta-sintase (CBS)<\/strong>\u00a0tendem a ser altos e magros com afinamento e alongamento dos ossos. Eles tendem a ter um rosto longo e estreito e um palato alto e arqueado (c\u00e9u da boca). O adelga\u00e7amento e o alongamento dos ossos longos fazem com que os indiv\u00edduos sejam altos e magros quando atingem o final da inf\u00e2ncia. Seus dedos tamb\u00e9m tendem a ser longos e finos (referidos como aracnodactilia). Eles podem ter curvatura da coluna, chamada escoliose. Seu peito pode estar afundado (pectus excavatum) ou pode se projetar para fora (pectus carinatum). Pode ocorrer osteoporose.<\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-166900\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Homoci9.jpg\" alt=\"\" width=\"266\" height=\"283\" \/><br \/>\nOsteoporose<\/strong><\/p>\n<p>Al\u00e9m disso, eles tendem a ter articula\u00e7\u00f5es r\u00edgidas. A defici\u00eancia de\u00a0<strong>cistationina beta-sintase (CBS)<\/strong>\u00a0afeta os olhos, causando lentes deslocadas e miopia (miopia).<\/p>\n<p>Indiv\u00edduos n\u00e3o tratados ou aqueles indiv\u00edduos que n\u00e3o respondem ao tratamento desenvolvem retardo mental ou dificuldades de aprendizagem.<\/p>\n<p>Os indiv\u00edduos afetados tamb\u00e9m podem desenvolver problemas psiqui\u00e1tricos. Esses problemas psiqui\u00e1tricos podem incluir depress\u00e3o, problemas cr\u00f4nicos de comportamento, transtorno obsessivo-compulsivo cr\u00f4nico e transtornos de personalidade. A causa mais frequente de morte associada \u00e0 defici\u00eancia de\u00a0<strong>cistationina beta-sintase (CBS)<\/strong>\u00a0s\u00e3o os co\u00e1gulos sangu\u00edneos que se formam nas veias e art\u00e9rias. Estes s\u00e3o conhecidos como tromboembolismo e incluem trombose venosa profunda (co\u00e1gulos sangu\u00edneos que se formam nas veias profundas das pernas, etc.), embolia pulmonar (co\u00e1gulos sangu\u00edneos que se formam nos pulm\u00f5es) e acidentes vasculares cerebrais. O tromboembolismo pode ocorrer mesmo na inf\u00e2ncia. Quando o tromboembolismo ocorre na inf\u00e2ncia, a defici\u00eancia de\u00a0<strong>cistationina beta-sintase (CBS)<\/strong>\u00a0deve sempre ser considerada como uma causa para os eventos tromboemb\u00f3licos. Esses eventos tromboemb\u00f3licos podem ocorrer em qualquer parte do corpo.<\/p>\n<p>Por fim, outra complica\u00e7\u00e3o da defici\u00eancia de CBS \u00e9 a arteriosclerose prematura grave (endurecimento das art\u00e9rias).<\/p>\n<p><strong>Homocistin\u00faria &#8211; Resumo<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-166901\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Homoci10-300x229.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"229\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Homoci10-300x229.jpg 300w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Homoci10.jpg 386w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><br \/>\nHomocistin\u00faria<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>homocistin\u00faria<\/strong>\u00a0\u00e9 um\u00a0<strong>dist\u00farbio heredit\u00e1rio<\/strong>\u00a0que ocorre quando o organismo n\u00e3o possui uma enzima necess\u00e1ria para decompor as prote\u00ednas. Quando a enzima est\u00e1 faltando, a homociste\u00edna se acumula no corpo e causa danos ao sistema nervoso (incluindo o c\u00e9rebro) e ao sistema vascular.<\/p>\n<p><strong>Os problemas mais comuns observados em pessoas com homocistin\u00faria incluem:<\/strong>\u00a0deslocamento das lentes do olho, osteoporose e co\u00e1gulos sangu\u00edneos. Se n\u00e3o tratada, a homocistin\u00faria pode levar ao retardo mental e at\u00e9 \u00e0 morte.<\/p>\n<p>Todo mundo precisa de prote\u00edna para o crescimento e repara\u00e7\u00e3o dos tecidos do corpo, mas o corpo n\u00e3o pode usar a prote\u00edna na comida at\u00e9 que ela seja dividida em partes menores chamadas amino\u00e1cidos.<\/p>\n<p>Existem muitas enzimas diferentes envolvidas no processo de quebra de prote\u00ednas. A\u00a0<strong>enzima mais comum envolvida com homocistin\u00faria<\/strong>\u00a0\u00e9 chamada cistationina beta-sythetase (CBS), mas existem v\u00e1rias outras enzimas que tamb\u00e9m podem causar essa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>A prote\u00edna se decomp\u00f5e em muitos amino\u00e1cidos diferentes. Os amino\u00e1cidos envolvidos na<strong>\u00a0homocistin\u00faria<\/strong>\u00a0incluem metionina, homociste\u00edna e ciste\u00edna. Como algumas prote\u00ednas s\u00e3o decompostas por enzimas corporais, elas criam o amino\u00e1cido metionina. A metionina \u00e9 ent\u00e3o decomposta em um segundo amino\u00e1cido chamado homociste\u00edna. O corpo ent\u00e3o quebra a homociste\u00edna para formar um terceiro amino\u00e1cido chamado ciste\u00edna.<\/p>\n<p>\u00c9 onde a maioria das pessoas com\u00a0<strong>homocistin\u00faria<\/strong>\u00a0tem problemas.<\/p>\n<p>Eles s\u00e3o incapazes de quebrar a homociste\u00edna em ciste\u00edna, porque eles n\u00e3o t\u00eam o suficiente da enzima cistationina beta-sythetase ( CBS.)<\/p>\n<p>N\u00e3o ter a\u00a0<strong>enzima cistationina beta-sythetase<\/strong>\u00a0(CBS) suficiente faz com que os n\u00edveis de homociste\u00edna se acumulem no sangue e os n\u00edveis de ciste\u00edna caiam, resultando em danos ao corpo.<\/p>\n<p><strong>Fonte:<\/strong>\u00a0ghr.nlm.nih.gov\/rarediseases.org\/www.wisegeek.org\/www.cystadane.com\/mydoctor.kaiserpermanente.org\/www.nhs.uk\/ngha.med.sa\/www.adultmetabolicdiseasesclinic.ca<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Homocistin\u00faria &#8211; Defini\u00e7\u00e3o O termo\u00a0homocistin\u00faria\u00a0\u00e9 na verdade uma descri\u00e7\u00e3o de uma anormalidade bioqu\u00edmica, em oposi\u00e7\u00e3o ao nome de uma doen\u00e7a espec\u00edfica, embora muitos se refiram \u00e0\u00a0homocistin\u00faria\u00a0como uma doen\u00e7a. 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