{"id":137678,"date":"2018-10-04T13:54:09","date_gmt":"2018-10-04T15:54:09","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=137678"},"modified":"2023-04-24T12:40:55","modified_gmt":"2023-04-24T14:40:55","slug":"sindrome-de-leigh","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-leigh","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Leigh"},"content":{"rendered":"<p><strong>S\u00edndrome de Leigh &#8211; Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>S\u00edndrome de Leigh ou Doen\u00e7a de Leigh<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio neurometab\u00f3lico heredit\u00e1rio raro, caracterizado pela degenera\u00e7\u00e3o do sistema nervoso central (c\u00e9rebro, medula espinhal e nervo \u00f3ptico), o que significa que ele gradualmente perde sua capacidade de funcionar adequadamente.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh\u00a0<\/strong>\u00e9 uma doen\u00e7a neurodegenerativa heredit\u00e1ria rara<\/p>\n<p>Crian\u00e7as com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh (doen\u00e7a de Leigh)<\/strong>\u00a0herdam um gene ou altera\u00e7\u00e3o mitocondrial que causa a morte das c\u00e9lulas do sistema nervoso. Esta rara doen\u00e7a mitocondrial causa convuls\u00f5es, atrasos no desenvolvimento, problemas card\u00edacos e dificuldades respirat\u00f3rias. \u00c0s vezes afeta adultos. Os tratamentos podem aliviar os sintomas, mas n\u00e3o h\u00e1 cura para essa condi\u00e7\u00e3o fatal.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Leigh &#8211; O que \u00e9<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>S\u00edndrome de Leigh<\/strong>, comumente referida como<strong>\u00a0Doen\u00e7a de Leigh<\/strong>, \u00e9 uma doen\u00e7a neurometab\u00f3lica rara, que \u00e9 um dist\u00farbio que impede que as c\u00e9lulas do sistema nervoso central produzam energia.<\/p>\n<p>\u00c9 um tipo de doen\u00e7a mitocondrial. A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 fatal, com a maioria das crian\u00e7as falecendo aos 3 anos de idade. Em casos raros, a condi\u00e7\u00e3o se desenvolve durante a adolesc\u00eancia ou a idade adulta.<\/p>\n<p>As c\u00e9lulas s\u00e3o incapazes de produzir energia para crescer e amadurecer porque s\u00e3o incapazes de converter nutrientes da corrente sangu\u00ednea em uma forma de energia que pode ser usada pela c\u00e9lula como combust\u00edvel.<\/p>\n<p>Como as c\u00e9lulas s\u00e3o incapazes de produzir energia para crescer e se manter, o esgotamento de energia se acumula e as c\u00e9lulas come\u00e7am a se deteriorar e morrer.<\/p>\n<p>Como a\u00a0<strong>doen\u00e7a de Leigh<\/strong>\u00a0ataca principalmente no momento do crescimento m\u00e1ximo \u2013 do nascimento \u00e0 primeira inf\u00e2ncia \u2013 e como afeta o c\u00e9rebro em um per\u00edodo vital de desenvolvimento, a doen\u00e7a \u00e9 invariavelmente fatal.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>S\u00edndrome de Leigh ou Doen\u00e7a de Leigh<\/strong>\u00a0foi descoberta no in\u00edcio dos anos 1950 pelo Dr. Denis Leigh, e naquela \u00e9poca era chamada de doen\u00e7a \u201cmortal\u201d, devido \u00e0 sua preval\u00eancia de fatalidades entre os muito jovens.<\/p>\n<p>\u00c9 caracterizada por uma falha r\u00e1pida do corpo, juntamente com convuls\u00f5es e perda de coordena\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>A doen\u00e7a tamb\u00e9m pode ocorrer durante o adolescente ou nos primeiros anos da vida adulta, mas quando o faz, \u00e9 ent\u00e3o denominada encefalomielopatia necrosante subaguda.<\/p>\n<p>A tend\u00eancia para a disfun\u00e7\u00e3o celular \u00e9 considerada por muitos especialistas m\u00e9dicos como sendo herdada no lado materno, e descobriu-se que ela est\u00e1 ligada \u00e0 muta\u00e7\u00e3o do DNA celular, o material gen\u00e9tico de uma c\u00e9lula que \u00e9 passada para c\u00e9lulas rec\u00e9m-criadas.<\/p>\n<p>Na neurologia, uma \u00e1rea da medicina que estuda o c\u00e9rebro e o sistema nervoso, a\u00a0<strong>doen\u00e7a de Leigh<\/strong>\u00a0\u00e9 classificada como uma das formas mais graves de doen\u00e7as mitocondriais conhecidas causadas por mitoc\u00f4ndrias celulares defeituosas \u2013 a parte da c\u00e9lula que produz energia.<\/p>\n<p>Existem outras formas menos letais, dependendo de como a produ\u00e7\u00e3o de energia das c\u00e9lulas \u00e9 afetada.<\/p>\n<p>Grupos menores de c\u00e9lulas com material gen\u00e9tico anormal podem existir, produzindo formas mais leves de doen\u00e7a mitocondrial, uma vez que um n\u00famero maior de c\u00e9lulas produtoras de energia normais pode atenuar a gravidade da doen\u00e7a. Ambas as c\u00e9lulas nervosas e musculares est\u00e3o particularmente sujeitas \u00e0 doen\u00e7a mitocondrial, devido \u00e0s suas altas necessidades energ\u00e9ticas, e a condi\u00e7\u00e3o causada pela deteriora\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas da fibra muscular \u00e9 conhecida como miopatia mitocondrial.<\/p>\n<p>A\u00a0<strong>S\u00edndrome de Leigh ou Doen\u00e7a de Leigh<\/strong>\u00a0\u00e9, na verdade, uma s\u00edndrome, na medida em que afeta tanto os m\u00fasculos quanto o c\u00e9rebro, e tamb\u00e9m \u00e9 chamada de encefalomiopatia mitocondrial.<\/p>\n<p>N\u00e3o h\u00e1 cura conhecida para a doen\u00e7a e o tratamento depende da sua gravidade.<\/p>\n<p>Suplementos alimentares foram tentados em um esfor\u00e7o para ajudar a substituir as subst\u00e2ncias necess\u00e1rias ao organismo que n\u00e3o podem ser produzidas pelas c\u00e9lulas afetadas.<\/p>\n<p>Formas combinadas de enzimas naturais e amino\u00e1cidos \u2013 como os suplementos de creatina, L-carnitina e co-Q10 \u2013 t\u00eam sido usadas e, embora n\u00e3o tenham sido comprovadas melhorias na doen\u00e7a mitocondrial, acredita-se que sejam ben\u00e9ficas.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Leigh &#8211; Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-168762\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Sindro16-300x209.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"209\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Sindro16-300x209.jpg 300w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Sindro16.jpg 416w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Leigh<\/strong><\/p>\n<p>Descrita pela primeira vez em 1951, a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh<\/strong>\u00a0geralmente ocorre entre as idades de tr\u00eas meses e dois anos. A doen\u00e7a piora rapidamente; os primeiros sinais podem ser a perda do controle da cabe\u00e7a, baixa capacidade de suc\u00e7\u00e3o e perda de habilidades motoras previamente adquiridas, ou seja, o controle de determinados grupos de m\u00fasculos. Perda de apetite, v\u00f4mitos, convuls\u00f5es, irritabilidade e\/ou choro cont\u00ednuo podem acompanhar esses sintomas. \u00c0 medida que o dist\u00farbio piora, outros sintomas como problemas card\u00edacos, falta de t\u00f4nus muscular (hipotonia) e fraqueza generalizada podem se desenvolver, bem como acidose l\u00e1tica, uma condi\u00e7\u00e3o na qual o corpo produz muito \u00e1cido l\u00e1tico. Em casos raros, a<strong>\u00a0s\u00edndrome de Leigh<\/strong>\u00a0pode come\u00e7ar no final da adolesc\u00eancia ou no in\u00edcio da idade adulta e, nesses casos, a progress\u00e3o da doen\u00e7a \u00e9 mais lenta do que a forma cl\u00e1ssica.<\/p>\n<p>O dist\u00farbio geralmente ocorre em tr\u00eas est\u00e1gios, o primeiro entre oito e 12 meses envolvendo v\u00f4mitos e d\u00e9ficit de crescimento, o segundo na inf\u00e2ncia, caracterizado por perda da capacidade motora, problemas oculares e irregularidade respirat\u00f3ria. A terceira fase ocorre entre dois e 10 anos de idade e \u00e9 caracterizada por hipotonia e dificuldades de alimenta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Na maioria dos casos, a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh \u00e9 herdada<\/strong>\u00a0como um tra\u00e7o gen\u00e9tico autoss\u00f4mico recessivo. No entanto, heran\u00e7a recessiva ligada ao cromossomo X, autoss\u00f4mica dominante e mitocondrial tamb\u00e9m pode ocorrer. Acredita-se que v\u00e1rios tipos diferentes de defeitos enzim\u00e1ticos gen\u00e9ticos\u00a0<strong>causem a s\u00edndrome de Leigh<\/strong>, o que significa que o dist\u00farbio pode ser causado por enzimas defeituosas, as prote\u00ednas produzidas pelo corpo para acelerar as rea\u00e7\u00f5es bioqu\u00edmicas necess\u00e1rias para sustentar a vida.<\/p>\n<p>Comumente conhecida como\u00a0<strong>doen\u00e7a de Leigh, a s\u00edndrome de Leigh<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como encefalopatia necrotizante de Leigh, encefalopatia necrosante de Leigh e encefalopatia necrosante subaguda.<\/p>\n<p>Quando ocorre na adolesc\u00eancia e na idade adulta, pode ser chamada de encefalomielopatia necrotizante subaguda de in\u00edcio na idade adulta.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Leigh \u2013 Doen\u00e7a<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-168763\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Sindro17-222x300.jpg\" alt=\"\" width=\"222\" height=\"300\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Sindro17-222x300.jpg 222w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Sindro17.jpg 264w\" sizes=\"(max-width: 222px) 100vw, 222px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Leigh<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>doen\u00e7a de Leigh<\/strong>\u00a0\u00e9 progressiva e come\u00e7a na inf\u00e2ncia entre as idades de tr\u00eas meses e dois anos.<\/p>\n<p>Em raras ocasi\u00f5es, a\u00a0<strong>doen\u00e7a de Leigh<\/strong>\u00a0pode ocorrer em adolescentes ou adultos.<\/p>\n<p>A doen\u00e7a pode ser causada por muta\u00e7\u00f5es no DNA mitocondrial ou por defici\u00eancias de uma enzima chamada \u201cpiruvato desidrogenase\u201d.<\/p>\n<p>Os sintomas da doen\u00e7a geralmente progridem rapidamente, com os primeiros sinais sendo potencialmente de baixa capacidade de suc\u00e7\u00e3o e perda de habilidades motoras e controle da cabe\u00e7a.<\/p>\n<p>Os sintomas tamb\u00e9m podem incluir v\u00f4mitos, perda de apetite, choro cont\u00ednuo, irritabilidade e atividade convulsiva.<\/p>\n<p>Conforme a doen\u00e7a progride, os sintomas podem incluir falta de t\u00f4nus muscular, fraqueza generalizada, bem como epis\u00f3dios de acidose l\u00e1ctica.<\/p>\n<p>A acidose l\u00e1ctica pode levar a um comprometimento do funcionamento renal e respirat\u00f3rio da pessoa.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Leigh \u2013 Dist\u00farbio Gen\u00e9tico<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-168764\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Sindro18-300x202.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"202\" 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associados \u00e0 deteriora\u00e7\u00e3o neurol\u00f3gica progressiva e podem incluir perda de habilidades motoras previamente adquiridas, perda de apetite, v\u00f4mitos, irritabilidade e\/ou atividade convulsiva.<\/p>\n<p>\u00c0 medida que a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh<\/strong>\u00a0progride, os sintomas tamb\u00e9m podem incluir fraqueza generalizada, falta de t\u00f4nus muscular (hipotonia) e epis\u00f3dios de acidose l\u00e1ctica, que podem levar ao comprometimento da fun\u00e7\u00e3o respirat\u00f3ria e renal.<\/p>\n<p>V\u00e1rios defeitos enzim\u00e1ticos geneticamente determinados podem causar a s\u00edndrome, inicialmente descrita h\u00e1 mais de 60 anos.<\/p>\n<p>A maioria dos indiv\u00edduos com a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh<\/strong>\u00a0apresenta defeitos na produ\u00e7\u00e3o de energia mitocondrial, como a defici\u00eancia de uma enzima do complexo mitocondrial da cadeia respirat\u00f3ria ou do complexo piruvato desidrogenase.<\/p>\n<p>Na maioria dos casos, a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh \u00e9 herdada<\/strong>\u00a0como um tra\u00e7o autoss\u00f4mico recessivo.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Leigh \u2013 Causas<\/strong><\/p>\n<p align=\"center\"><strong><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-168765\" src=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Sindro19-300x230.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"230\" srcset=\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Sindro19-300x230.jpg 300w, https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/Sindro19.jpg 349w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><br \/>\nS\u00edndrome de Leigh<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh\u00a0<\/strong>pode ser causada por muta\u00e7\u00f5es em um dos mais de 75 genes diferentes. Nos humanos, a maioria dos genes \u00e9 encontrada no DNA do n\u00facleo da c\u00e9lula, chamado DNA nuclear. No entanto, alguns genes s\u00e3o encontrados no DNA em estruturas especializadas na c\u00e9lula chamada mitoc\u00f4ndria. Este tipo de DNA \u00e9 conhecido como DNA mitocondrial (mtDNA).<\/p>\n<p>Enquanto a maioria das pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh<\/strong>\u00a0tem uma muta\u00e7\u00e3o no DNA nuclear, cerca de 20% t\u00eam uma muta\u00e7\u00e3o no mtDNA.<\/p>\n<p>A maioria dos genes associados \u00e0<strong>\u00a0s\u00edndrome de Leigh<\/strong>\u00a0est\u00e1 envolvida no processo de produ\u00e7\u00e3o de energia nas mitoc\u00f4ndrias.<\/p>\n<p>As mitoc\u00f4ndrias usam o oxig\u00eanio para converter a energia do alimento em uma forma que as c\u00e9lulas podem usar atrav\u00e9s de um processo chamado de fosforila\u00e7\u00e3o oxidativa. Cinco complexos prot\u00e9icos, compostos de v\u00e1rias prote\u00ednas cada, est\u00e3o envolvidos nesse processo. Os complexos s\u00e3o denominados complexo I, complexo II, complexo III, complexo IV e complexo V. Durante a fosforila\u00e7\u00e3o oxidativa, os complexos proteicos dirigem a produ\u00e7\u00e3o de adenosina trifosfato (ATP), a principal fonte de energia da c\u00e9lula, atrav\u00e9s de um passo-a-passo. transfer\u00eancia de part\u00edculas carregadas negativamente chamadas el\u00e9trons.<\/p>\n<p>Muitas das muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas \u00e0\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh\u00a0<\/strong>afetam prote\u00ednas nesses complexos ou interrompem sua montagem. Essas muta\u00e7\u00f5es reduzem ou eliminam a atividade de um ou mais desses complexos, o que pode levar \u00e0 s\u00edndrome de Leigh.<\/p>\n<p><strong>Rompimento do complexo I, tamb\u00e9m chamado de NADH:<\/strong>\u00a0oxiquedutase oxiquinona, \u00e9 a causa mais comum da s\u00edndrome de Leigh, respons\u00e1vel por quase um ter\u00e7o dos casos da doen\u00e7a. Pelo menos 25 genes envolvidos na forma\u00e7\u00e3o do complexo I, encontrados em DNA nuclear ou mitocondrial, foram associados \u00e0 s\u00edndrome de Leigh.<\/p>\n<p>O rompimento do complexo IV, tamb\u00e9m chamado de citocromo c oxidase ou COX, tamb\u00e9m \u00e9 uma\u00a0<strong>causa comum da s\u00edndrome de Leigh<\/strong>, subjacente a aproximadamente 15% dos casos.<\/p>\n<p>Um dos genes mais frequentemente mutados na<strong>\u00a0s\u00edndrome de Leigh<\/strong>\u00a0\u00e9 o SURF1. Esse gene, encontrado no DNA nuclear, fornece instru\u00e7\u00f5es para a produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna que ajude a montar o complexo de prote\u00ednas COX (complexo IV). Este complexo, que est\u00e1 envolvido na \u00faltima etapa da transfer\u00eancia de el\u00e9trons na fosforila\u00e7\u00e3o oxidativa, fornece a energia que ser\u00e1 usada na pr\u00f3xima etapa do processo para gerar ATP. Muta\u00e7\u00f5es no gene SURF1 tipicamente levam a uma prote\u00edna SURF1 anormalmente curta que \u00e9 quebrada nas c\u00e9lulas, resultando na aus\u00eancia da prote\u00edna SURF1 funcional.<\/p>\n<p>A perda desta prote\u00edna reduz a forma\u00e7\u00e3o de complexos normais de COX, o que prejudica a produ\u00e7\u00e3o de energia mitocondrial.<\/p>\n<p>A muta\u00e7\u00e3o mais comum do mtDNA na\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh<\/strong>\u00a0afeta o gene MT-ATP6, que fornece instru\u00e7\u00f5es para a produ\u00e7\u00e3o de um peda\u00e7o do complexo V, tamb\u00e9m conhecido como complexo proteico da ATP sintase.<\/p>\n<p>Usando a energia fornecida pelos outros complexos proteicos, o complexo ATP sintase gera ATP.<\/p>\n<p>Muta\u00e7\u00f5es do gene MT-ATP6, encontradas em aproximadamente 10% das pessoas com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh<\/strong>, bloqueiam a gera\u00e7\u00e3o de ATP.<\/p>\n<p>Outras mutaes de mtDNA associadas com a sdrome de Leigh diminuem a atividade de outros complexos de protea de fosforilao oxidativa ou levam a uma formao reduzida de proteas mitocondriais, todas as quais prejudicam a produo de energia mitocondrial.<\/p>\n<p>Outras muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas \u00e0\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh<\/strong>\u00a0diminuem a atividade de um ou mais complexos de prote\u00ednas de fosforila\u00e7\u00e3o oxidativa ou afetam etapas adicionais relacionadas \u00e0 produ\u00e7\u00e3o de energia.<\/p>\n<p>Por exemplo, a\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh<\/strong>\u00a0pode ser causada por muta\u00e7\u00f5es em genes que formam o complexo piruvato desidrogenase ou coenzima Q10, ambos envolvidos na produ\u00e7\u00e3o de energia mitocondrial.<\/p>\n<p>Muta\u00e7\u00f5es em genes que dirigem a replica\u00e7\u00e3o do mtDNA ou a produ\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas mitocondriais tamb\u00e9m podem prejudicar a produ\u00e7\u00e3o de energia mitocondrial.<\/p>\n<p>Embora o mecanismo exato n\u00e3o seja claro, os pesquisadores acreditam que a fosforila\u00e7\u00e3o oxidativa prejudicada pode levar \u00e0 morte celular devido \u00e0 diminui\u00e7\u00e3o da energia dispon\u00edvel na c\u00e9lula.<\/p>\n<p>Certos tecidos que requerem grandes quantidades de energia, como o c\u00e9rebro, m\u00fasculos e cora\u00e7\u00e3o, parecem especialmente sens\u00edveis \u00e0 diminui\u00e7\u00e3o da energia celular.<\/p>\n<p>A morte celular no c\u00e9rebro provavelmente provoca as les\u00f5es caracter\u00edsticas vistas na\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh<\/strong>, que contribuem para os sinais e sintomas da doen\u00e7a.<\/p>\n<p>A morte celular em outros tecidos sens\u00edveis tamb\u00e9m pode contribuir para as caracter\u00edsticas da\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh<\/strong>.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Leigh \u2013 Sintomas<\/strong><\/p>\n<p>A\u00a0<strong>S\u00edndrome de Leigh ou Doen\u00e7a de Leigh<\/strong>\u00a0\u00e9 caracterizada pela degenera\u00e7\u00e3o do sistema nervoso central da pessoa, incluindo a medula espinhal, o c\u00e9rebro e o nervo \u00f3ptico.<\/p>\n<p>Os sintomas que as pessoas com a experi\u00eancia da doen\u00e7a est\u00e3o associadas \u00e0 deteriora\u00e7\u00e3o neurol\u00f3gica progressiva e podem incluir a perda de habilidades motoras que haviam adquirido anteriormente.<\/p>\n<p>A pessoa pode experimentar v\u00f4mitos, perda de apetite, irritabilidade e convuls\u00f5es. Como a<strong>\u00a0doen\u00e7a de Leigh<\/strong>\u00a0continua a progredir, a pessoa tamb\u00e9m pode experimentar falta de t\u00f4nus muscular, fraqueza generalizada e epis\u00f3dios de acidose l\u00e1ctica que podem levar a defici\u00eancias renais e respirat\u00f3rias.<\/p>\n<p>Os\u00a0<strong>sintomas da doen\u00e7a de Leigh<\/strong>\u00a0geralmente se desenvolvem no primeiro ano de vida da pessoa. Em raras ocasi\u00f5es, eles podem se desenvolver mais tarde na inf\u00e2ncia.<\/p>\n<p>As crian\u00e7as com a doen\u00e7a geralmente desenvolvem sintomas que incluem diminui\u00e7\u00e3o do t\u00f4nus muscular, dificuldades de equil\u00edbrio ou coordena\u00e7\u00e3o e v\u00f4mitos.<\/p>\n<p>Um dos principais motivos pelos quais os pais buscam atendimento m\u00e9dico para o filho em rela\u00e7\u00e3o \u00e0\u00a0<strong>doen\u00e7a de Leigh<\/strong>\u00a0\u00e9 porque o filho est\u00e1 passando por uma incapacidade de prosperar e crescer.<\/p>\n<p>A crian\u00e7a ir\u00e1 eventualmente come\u00e7ar a ter convuls\u00f5es, assim como acidose l\u00e1ctica e defici\u00eancias renais e respirat\u00f3rias.<\/p>\n<p>Algumas anormalidades oculares diferentes tamb\u00e9m est\u00e3o associadas \u00e0\u00a0<strong>doen\u00e7a de Leigh<\/strong>. A paralisia de alguns ou todos os m\u00fasculos do olho de uma pessoa, conhecida como \u201cOftalmoplegia\u201d, \u00e9 comum, em combina\u00e7\u00e3o com a degenera\u00e7\u00e3o do nervo \u00f3ptico, bem como a retinopatia pigmentar, um dist\u00farbio que acabar\u00e1 por levar \u00e0 cegueira.<\/p>\n<p>Devido \u00e0 incapacidade da c\u00e9lula de produzir ATP em pessoa com a\u00a0<strong>doen\u00e7a de Leigh<\/strong>, seus tecidos n\u00e3o recebem reposi\u00e7\u00e3o de energia suficiente e geralmente perecem. Por causa disso, danos irrevers\u00edveis podem acontecer, primeiro em c\u00e9lulas que requerem mais energia, como c\u00e9lulas cerebrais. Isso leva a defici\u00eancias mentais e atrasos no desenvolvimento.<\/p>\n<p>V\u00e1rias partes do c\u00e9rebro da pessoa s\u00e3o afetadas pela falta de ATP e\u00a0<strong>doen\u00e7a de Leigh<\/strong>, incluindo os g\u00e2nglios da base da pessoa que auxiliam na regula\u00e7\u00e3o do desempenho motor; seu tronco cerebral, que controla fun\u00e7\u00f5es como engolir, respirar, ouvir e ver; e seu cerebelo, que controla sua capacidade de equil\u00edbrio e seus movimentos musculares volunt\u00e1rios.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Leigh \u2013 Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p>O\u00a0<strong>diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Leigh\u00a0<\/strong>geralmente \u00e9 feito por avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica e uma variedade de testes.<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Leigh \u2013 Tratamento<\/strong><\/p>\n<p>O tratamento mais comum para o dist\u00farbio \u00e9 a prescri\u00e7\u00e3o de tiamina ou vitamina B1. Isso pode resultar em uma melhora tempor\u00e1ria dos sintomas e retardar ligeiramente o progresso da doen\u00e7a.<\/p>\n<p>Os pacientes que n\u00e3o possuem o complexo enzim\u00e1tico piruvato desidrogenase podem se beneficiar de uma dieta rica em gorduras e pobre em carboidratos.<\/p>\n<p>Para tratar a acidose l\u00e1ctica, tamb\u00e9m pode ser prescrito bicarbonato de s\u00f3dio oral ou citrato de s\u00f3dio. Para controlar a acidose l\u00e1ctica grave, a infus\u00e3o intravenosa de tris-hidroxi-metil aminometano (THAM) pode ser ben\u00e9fica. Ambos os tratamentos ajudam a reduzir os n\u00edveis de \u00e1cido anormalmente altos no sangue e o ac\u00famulo de \u00e1cido l\u00e1tico no c\u00e9rebro.<\/p>\n<p>Se ocorrerem problemas oculares, o indiv\u00edduo com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh<\/strong>\u00a0pode se beneficiar do tratamento de um oftalmologista.<\/p>\n<p>O tratamento tamb\u00e9m deve incluir assist\u00eancia na localiza\u00e7\u00e3o de recursos de apoio para a fam\u00edlia e o indiv\u00edduo com\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh.<\/strong><\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Leigh \u2013 Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p>O\u00a0<strong>progn\u00f3stico para indiv\u00edduos com<\/strong>\u00a0<strong>s\u00edndrome de Leigh<\/strong>\u00a0cl\u00e1ssica \u00e9 ruim. A morte geralmente ocorre dentro de alguns anos, embora os pacientes possam viver at\u00e9 os 6 ou 7 anos de idade.<\/p>\n<p>Alguns pacientes sobreviveram at\u00e9 meados da adolesc\u00eancia. As crian\u00e7as que sobrevivem ao primeiro epis\u00f3dio da doen\u00e7a podem n\u00e3o se recuperar totalmente f\u00edsica e neurologicamente. Al\u00e9m disso, \u00e9 prov\u00e1vel que enfrentem surtos sucessivos de doen\u00e7as devastadoras que acabam causando a morte.<\/p>\n<p><strong>Fonte:<\/strong>\u00a0ghr.nlm.nih.gov\/www.disabled-world.com\/www.wisegeek.org\/rarediseases.info.nih.gov\/www.umdf.org\/www.medlink.com\/www.newcastle-mitochondria.com\/www.thearclink.org\/www.climb.org.uk<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>S\u00edndrome de Leigh &#8211; Defini\u00e7\u00e3o A\u00a0S\u00edndrome de Leigh ou Doen\u00e7a de Leigh\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio neurometab\u00f3lico heredit\u00e1rio raro, caracterizado pela degenera\u00e7\u00e3o do sistema nervoso central (c\u00e9rebro, medula espinhal e nervo \u00f3ptico), o que significa que ele gradualmente perde sua capacidade de funcionar adequadamente. 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