Em 1946, Edith Louise Potter (n.1901 – d.1991), patologista pedi\u00e1trica do Hospital Lying-In da Universidade de Chicago, descreveu anomalias do feto devido a oligohidramnios.<\/p>\n
A condi\u00e7\u00e3o em si foi documentada desde o final do s\u00e9culo XVII e foi considerada uma condi\u00e7\u00e3o extremamente rara.<\/p>\n
Em um de seus manuscritos mais famosos, Potter analisou cerca de 5000 necropsias realizadas em fetos e rec\u00e9m-nascidos em um per\u00edodo de dez anos e descobriu que 20 lactentes apresentavam agenesia renal bilateral (1: 250) *<\/strong>.<\/p>\n A partir de seus estudos, ela conseguiu deduzir a sequ\u00eancia de eventos que leva ao que hoje \u00e9 conhecido como S\u00edndrome de Potter, Sequ\u00eancia de Potter ou Sequ\u00eancia de Oligohidr\u00e2mnio.<\/p>\n Al\u00e9m de descrever e atribuir com precis\u00e3o as caracter\u00edsticas faciais dos afetados, conhecidas como f\u00e1cies de Potter.<\/p>\n Desde sua caracteriza\u00e7\u00e3o inicial, a S\u00edndrome de Potter foi definida em cinco subclassifica\u00e7\u00f5es distintas.<\/p>\n A s\u00edndrome cl\u00e1ssica de Potter ocorre quando a crian\u00e7a tem agenesia renal bilateral.<\/p>\n A agenesia renal bilateral verdadeira tamb\u00e9m se apresenta com agenesia bilateral dos ureteres.<\/p>\n A S\u00edndrome de Potter Tipo I <\/strong>\u00e9 devida \u00e0 Doen\u00e7a Renal Polic\u00edstica Autoss\u00f4mica Recessiva, que ocorre em uma frequ\u00eancia de aproximadamente uma em 40.000 crian\u00e7as e se deve a uma muta\u00e7\u00e3o12 no gene PKD1.<\/p>\n A S\u00edndrome de Potter tipo II<\/strong> \u00e9 devida \u00e0 Adisplasia Renal, que tamb\u00e9m pode se enquadrar na categoria conhecida como adisplasia renal heredit\u00e1ria.<\/p>\n A S\u00edndrome de Potter Tipo III<\/strong> \u00e9 devida \u00e0 Doen\u00e7a Renal Polic\u00edstica Autoss\u00f4mica Dominante devido a uma muta\u00e7\u00e3o no gene PKD2.<\/p>\n A s\u00edndrome de Potter tipo IV <\/strong>ocorre quando uma obstru\u00e7\u00e3o de longa data no rim ou no ureter leva a rins c\u00edsticos. Isso pode ser devido ao acaso, meio ambiente ou gen\u00e9tica. Em todos os cinco casos, uma falta ou volume reduzido de urina fetal tipicamente leva a oligoidr\u00e2mnio e resulta em deformidades f\u00edsicas e progn\u00f3stico descritos abaixo.<\/p>\n * <\/strong>Essa estat\u00edstica (de um em 250) n\u00e3o implica que a S\u00edndrome de Potter Cl\u00e1ssica ocorra em um entre 250 beb\u00eas. Esta estat\u00edstica foi obtida a partir de um estudo publicado em 1946 de 5000 crian\u00e7as expiradas que foram autorizadas ou obrigadas a serem submetidas a uma rotina ou a uma aut\u00f3psia ou necr\u00f3psia solicitada.<\/p>\n S\u00edndrome de Potter – Apar\u00eancia f\u00edsica t\u00edpica<\/strong><\/p>\n A s\u00edndrome de Potter<\/strong> \u00e9 um termo usado para descrever uma apar\u00eancia f\u00edsica t\u00edpica, que \u00e9 o resultado de um volume de l\u00edquido amni\u00f3tico (oligoidr\u00e2mnio) drasticamente reduzido, secund\u00e1rio a doen\u00e7as renais, como a agenesia renal bilateral.<\/p>\n Outras causas s\u00e3o obstru\u00e7\u00e3o do trato urin\u00e1rio, doen\u00e7a renal polic\u00edstica autoss\u00f4mica recessiva, doen\u00e7a renal polic\u00edstica autoss\u00f4mica dominante (em casos raros) e hipoplasia renal.<\/p>\n Em 1946, a Dra. Edith Potter caracterizou esta insufici\u00eancia renal pr\u00e9-natal\/agenesia renal e as caracter\u00edsticas f\u00edsicas resultantes do feto\/beb\u00ea que resultam de oligoidr\u00e2mnio, bem como a completa aus\u00eancia de l\u00edquido amni\u00f3tico (anidr\u00e2mnio).<\/p>\n Oligoidr\u00e2mnio e anidr\u00e2mnio tamb\u00e9m podem ser causados pelo vazamento de l\u00edquido amni\u00f3tico devido \u00e0 ruptura das membranas amni\u00f3ticas.<\/p>\n O que \u00e9 a S\u00edndrome de Potter?<\/strong><\/p>\n O termo s\u00edndrome de Potter refere-se a uma cole\u00e7\u00e3o de anomalias cong\u00eanitas presentes em alguns rec\u00e9m-nascidos.<\/p>\n As caracter\u00edsticas desta doen\u00e7a incluem desenvolvimento pulmonar deficiente, insufici\u00eancia renal e anormalidades f\u00edsicas. Essa constela\u00e7\u00e3o de anormalidades ocorre como resultado da doen\u00e7a renal : a baixa produ\u00e7\u00e3o de urina leva \u00e0 diminui\u00e7\u00e3o do l\u00edquido amni\u00f3tico, o que resulta nos problemas cong\u00eanitos. Embora muitos beb\u00eas em desenvolvimento sejam diagnosticados com esta doen\u00e7a enquanto ainda est\u00e3o no \u00fatero, outros s\u00e3o diagnosticados com base em seus sintomas ao nascer.<\/p>\n O tratamento para esta doen\u00e7a \u00e9 de natureza de suporte, e n\u00e3o h\u00e1 cura verdadeira para a doen\u00e7a.<\/p>\n Para entender as manifesta\u00e7\u00f5es da s\u00edndrome de Potter, ajuda a entender as causas da doen\u00e7a. O evento inicial que leva \u00e0 s\u00edndrome geralmente \u00e9 um problema com o desenvolvimento dos rins. Aus\u00eancia completa de rim, tamb\u00e9m conhecida como agenesia renal bilateral, \u00e9 uma das causas. Outras malforma\u00e7\u00f5es renais, como doen\u00e7a renal polic\u00edstica, obstru\u00e7\u00e3o da via de sa\u00edda urin\u00e1ria e desenvolvimento renal inadequado, conhecido como hipoplasia renal, tamb\u00e9m podem resultar na s\u00edndrome.<\/p>\n A falta de fun\u00e7\u00e3o renal embrion\u00e1ria desencadeia uma seq\u00fc\u00eancia de eventos que leva ao desenvolvimento do beb\u00ea com as caracter\u00edsticas da s\u00edndrome de Potter.<\/p>\n Normalmente, os rins formam a urina, que, quando excretada, contribui para o l\u00edquido amni\u00f3tico, o l\u00edquido que envolve o feto em desenvolvimento. Sem fun\u00e7\u00e3o renal normal, h\u00e1 diminui\u00e7\u00e3o do l\u00edquido amni\u00f3tico, uma condi\u00e7\u00e3o conhecida como oligoidr\u00e2mnio.<\/p>\n Fetos afetados por oligoidr\u00e2mnio secund\u00e1rio \u00e0 disfun\u00e7\u00e3o renal podem desenvolver v\u00e1rias complica\u00e7\u00f5es. O l\u00edquido amni\u00f3tico \u00e9 normalmente engolido pelo feto, e sem l\u00edquido suficiente para ingerir, as regi\u00f5es abdominal e tor\u00e1cica podem n\u00e3o crescer adequadamente. Os beb\u00eas em desenvolvimento tamb\u00e9m respiram o l\u00edquido amni\u00f3tico, e quantidades insuficientes do fluido podem levar a um desenvolvimento pulmonar deficiente. O l\u00edquido amni\u00f3tico tamb\u00e9m serve como uma almofada para o feto e, sem esse tamp\u00e3o, o feto pode desenvolver anormalidades f\u00edsicas.<\/p>\n A s\u00edndrome de Potter pode ser diagnosticada no \u00fatero em alguns casos. Exames de ultra-sonografia de rotina medem a quantidade de l\u00edquido amni\u00f3tico presente, e um feto com oligoidr\u00e2mnio estar\u00e1 sujeito a uma investiga\u00e7\u00e3o mais extensa que poderia identificar a insufici\u00eancia renal. Embora n\u00e3o muito pode ser feito enquanto o beb\u00ea ainda est\u00e1 no \u00fatero, os pediatras podem estar preparados para cuidar do beb\u00ea quando ele nascer.<\/p>\n \u00c0s vezes a s\u00edndrome de Potter n\u00e3o \u00e9 diagnosticada at\u00e9 que o beb\u00ea nas\u00e7a. Muitas vezes, esses beb\u00eas apresentam problemas respirat\u00f3rios devido ao fraco desenvolvimento de seus pulm\u00f5es, tamb\u00e9m conhecido como hipoplasia pulmonar. Eles t\u00eam baixa produ\u00e7\u00e3o de urina devido aos problemas nos rins. Os rec\u00e9m-nascidos tamb\u00e9m t\u00eam uma apar\u00eancia facial caracter\u00edstica, conhecida como f\u00e1cies de Potter, que se desenvolve devido ao baixo volume de l\u00edquido amni\u00f3tico e resulta em uma apar\u00eancia facial achatada com olhos arregalados e uma ponte nasal deprimida. Anormalidades dos membros tamb\u00e9m s\u00e3o poss\u00edveis devido aos oligoidr\u00e2mnios no \u00fatero.<\/p>\n O tratamento para a s\u00edndrome de Potter \u00e9 primeiro oferecer cuidados de suporte. Os beb\u00eas afetados freq\u00fcentemente precisam de suporte respirat\u00f3rio, seja na forma de ventila\u00e7\u00e3o mec\u00e2nica ou oxig\u00eanio suplementar. Muitos desses beb\u00eas precisar\u00e3o de di\u00e1lise para tratar da insufici\u00eancia renal. Infelizmente, alguns desses beb\u00eas t\u00eam muitas anormalidades cong\u00eanitas para serem adequadamente tratados e a decis\u00e3o de suspender o cuidado \u00e9 tomada pela fam\u00edlia.<\/p>\n Sequ\u00eancia de Potter<\/strong><\/p>\n A sequ\u00eancia de Potter \u00e9 um dist\u00farbio fatal raro que ocorre em formas espor\u00e1dicas e autoss\u00f4micas recessivas com uma incid\u00eancia de 1 em 4000 nascimentos. Os beb\u00eas nascidos com essa condi\u00e7\u00e3o ainda nascem ou morrem muito cedo no per\u00edodo neonatal. Relatamos um caso da sequ\u00eancia de Potter com os achados f\u00edsicos t\u00edpicos e achados histol\u00f3gicos.<\/p>\n A sequ\u00eancia de Potter refere-se a um grupo de caracter\u00edsticas que podem resultar quando h\u00e1 muito pouco l\u00edquido amni\u00f3tico (oligohidr\u00e2mnio) ao redor de um beb\u00ea, enquanto no \u00fatero. Isso pode causar caracter\u00edsticas faciais distintas (faciais Potter), que podem incluir um nariz achatado, queixo recuado, dobras cut\u00e2neas cobrindo os cantos dos olhos (pregas epic\u00e2nticas) e orelhas anormais de configura\u00e7\u00e3o baixa. Ter baixo l\u00edquido amni\u00f3tico tamb\u00e9m pode resultar em subdesenvolvimento dos pulm\u00f5es (hipoplasia pulmonar).<\/p>\n Outras caracter\u00edsticas associadas podem incluir malforma\u00e7\u00f5es oculares e defeitos card\u00edacos.<\/p>\n Existem v\u00e1rias causas da sequ\u00eancia de Potter, incluindo insufici\u00eancia renal (agenesia renal bilateral), doen\u00e7as renais polic\u00edsticas, s\u00edndrome da barriguinha, ruptura de membranas em volta do beb\u00ea e outras anormalidades renais.<\/p>\n A causa subjacente da sequ\u00eancia \u00e9 muitas vezes indeterminada, mas pode ser gen\u00e9tica em alguns casos.<\/p>\n O padr\u00e3o de heran\u00e7a depende da causa gen\u00e9tica espec\u00edfica. O diagn\u00f3stico baseia-se nos achados ultrassonogr\u00e1ficos ou na presen\u00e7a de sintomas caracter\u00edsticos, como disfun\u00e7\u00e3o renal e dificuldade respirat\u00f3ria. O tratamento depende da causa subjacente da sequ\u00eancia.<\/p>\n Causas<\/strong><\/p>\n Na s\u00edndrome de Potter, o principal problema \u00e9 a insufici\u00eancia renal. Os rins n\u00e3o se desenvolvem adequadamente quando o beb\u00ea cresce no \u00fatero. Os rins normalmente produzem o l\u00edquido amni\u00f3tico (como a urina).<\/p>\n O fen\u00f3tipo de Potter refere-se a uma apar\u00eancia facial t\u00edpica que ocorre em um rec\u00e9m-nascido quando n\u00e3o h\u00e1 l\u00edquido amni\u00f3tico. A falta de l\u00edquido amni\u00f3tico \u00e9 chamada oligoidr\u00e2mnio. Sem l\u00edquido amni\u00f3tico, o beb\u00ea n\u00e3o \u00e9 amortecido das paredes do \u00fatero. A press\u00e3o da parede uterina leva a uma apar\u00eancia facial incomum, incluindo olhos amplamente separados.<\/p>\n O fen\u00f3tipo de Potter tamb\u00e9m pode levar a membros anormais ou membros mantidos em posi\u00e7\u00f5es ou contraturas anormais.<\/p>\n O oligoidr\u00e2mnio tamb\u00e9m impede o desenvolvimento dos pulm\u00f5es, de modo que os pulm\u00f5es n\u00e3o funcionam adequadamente no nascimento.<\/p>\n Sintomas<\/strong><\/p>\n Os sintomas incluem:<\/strong><\/p>\n Olhos amplamente separados com pregas epic\u00e2nticas, ponte nasal ampla, orelhas baixas e queixo recuado Quais s\u00e3o as v\u00e1rias causas da<\/strong> s\u00edndrome de Potter?<\/strong><\/p>\n A s\u00edndrome de Potter n\u00e3o \u00e9 tecnicamente uma “s\u00edndrome”, pois n\u00e3o apresenta coletivamente as mesmas caracter\u00edsticas e sintomas indicadores em todos os casos.<\/p>\n \u00c9 tecnicamente uma “sequ\u00eancia” ou cadeia de eventos – que pode ter origens diferentes, mas termina com a mesma conclus\u00e3o.<\/p>\n Abaixo est\u00e3o as diferentes maneiras pelas quais a S\u00edndrome de Potter (sequ\u00eancia de Potter) pode come\u00e7ar devido a v\u00e1rias causas de insufici\u00eancia renal. Eles receberam n\u00fameros para diferenciar as diferentes formas, mas esse sistema n\u00e3o pegou nas comunidades m\u00e9dicas e cient\u00edficas.<\/p>\n A S\u00edndrome de Potter Tipo I <\/strong>\u00e9 devida \u00e0 Doen\u00e7a Renal Polic\u00edstica Autoss\u00f4mica Recessiva, que ocorre em uma frequ\u00eancia de aproximadamente 1: 40.000 crian\u00e7as e est\u00e1 ligada a uma muta\u00e7\u00e3o no gene PKHD1.<\/p>\n A s\u00edndrome de Potter Tipo II<\/strong> \u00e9 devida \u00e0 Adisplasia Renal, que tamb\u00e9m inclui a categoria conhecida como adisplasia renal heredit\u00e1ria. Adisplasia renal significa que um rim est\u00e1 ausente e o outro \u00e9 muito pequeno e malformado. A agenesia renal bilateral \u00e9 considerada uma varia\u00e7\u00e3o extrema da adisplasia renal e \u00e9 algumas vezes chamada de S\u00edndrome de Potter Cl\u00e1ssica. A agenesia renal bilateral ocorre em uma frequ\u00eancia de aproximadamente 1: 3.000 beb\u00eas, no entanto, outros estimam que ele ocorra em 1: 1500 a 1: 10.000. Nosso laborat\u00f3rio est\u00e1 preocupado principalmente com este tipo espec\u00edfico da s\u00edndrome de Potter.<\/p>\n A S\u00edndrome de Potter Tipo III<\/strong> \u00e9 devida \u00e0 Doen\u00e7a Renal Polic\u00edstica Autoss\u00f4mica Dominante e est\u00e1 ligada a muta\u00e7\u00f5es nos genes PKD1 e PKD2, por\u00e9m alguns casos s\u00e3o espor\u00e1dicos. Embora essa forma ocorra na frequ\u00eancia de 1: 800 pessoas, geralmente \u00e9 vista apenas em adultos e raramente \u00e9 a causa de oligoidr\u00e2mnio.<\/p>\n A s\u00edndrome de Potter tipo IV <\/strong>ocorre quando uma obstru\u00e7\u00e3o de longa data no rim ou no ureter leva a rins c\u00edsticos. Isso pode ser devido ao acaso, meio ambiente ou gen\u00e9tica.<\/p><\/blockquote>\n Por fim, se o saco amni\u00f3tico se romper e vazar fluido, isso tamb\u00e9m pode resultar em PS, caso ocorra no in\u00edcio do desenvolvimento e n\u00e3o seja detectado.<\/p>\n Fonte:<\/strong> medlineplus.gov\/rarediseases.info.nih.gov\/www.potterssyndrome.org\/www.wisegeek.org\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/patient.info\/contact.org.uk\/signssymptoms.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A s\u00edndrome de Potter, tamb\u00e9m conhecida como doen\u00e7a de Potter, refere-se a um defeito cong\u00eanito em que a crian\u00e7a nasce com rins ausentes, incompletos ou deformados. A s\u00edndrome de Potter foi descrita pela primeira vez pela Dra. Edith Potter em 1946. \u00c9 uma condi\u00e7\u00e3o extremamente rara que envolve uma aus\u00eancia total (agenesia) ou malforma\u00e7\u00e3o grave […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[84],"tags":[],"class_list":["post-137497","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-saude"],"acf":[],"yoast_head":"\n![\"S\u00edndrome](\"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/wp-content\/uploads\/2018\/09\/Sindro4.jpg\" "\\"S\u00edndrome")
<\/p>\n
\nAus\u00eancia de produ\u00e7\u00e3o de urina
\nDificuldade ao respirar<\/p><\/blockquote>\n