{"id":137432,"date":"2018-09-25T08:39:35","date_gmt":"2018-09-25T10:39:35","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=137432"},"modified":"2023-05-02T13:53:31","modified_gmt":"2023-05-02T15:53:31","slug":"sindrome-de-swyer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-swyer","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Swyer"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Swyer – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o, que afeta o desenvolvimento sexual, na qual uma pessoa com uma composi\u00e7\u00e3o cromoss\u00f3mica de um macho, isto \u00e9, um cromossoma X e Y, tem uma apar\u00eancia externa de uma f\u00eamea.<\/p>\n

Uma pessoa com esse dist\u00farbio se desenvolve como uma mulher normal.<\/p>\n

No entanto, suas g\u00f4nadas (ou gl\u00e2ndulas sexuais) n\u00e3o est\u00e3o bem desenvolvidas. Isso significa que os afetados s\u00e3o inf\u00e9rteis, mas podem engravidar com um \u00f3vulo ou um embri\u00e3o doados.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o muito rara, afetando 1 em 80.000 pessoas.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 chamada de disgenesia gonadal XY.<\/p>\n

O desenvolvimento sexual geralmente \u00e9 determinado pelos cromossomos de um indiv\u00edduo; no entanto, na\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>, o desenvolvimento sexual n\u00e3o corresponde \u00e0 composi\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica do indiv\u00edduo afetado.<\/p>\n

S\u00edndrome de Swyer – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico raro que faz com que a pessoa afetada tenha a apar\u00eancia f\u00edsica de uma f\u00eamea e a composi\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica de um macho.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Swyers<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que faz com que um indiv\u00edduo tenha \u00f3rg\u00e3os genitais femininos, mas tenha XY como cromossomos determinantes do sexo.<\/p>\n

A muta\u00e7\u00e3o de um \u00fanico gene ou genes \u00e9 conhecida por ser a causa prov\u00e1vel desta s\u00edndrome. Os genes s\u00e3o uma sequ\u00eancia de DNA que determina um car\u00e1ter ou tra\u00e7o no corpo, incluindo as diferen\u00e7as de g\u00eanero.<\/p>\n

A muta\u00e7\u00e3o dos genes tamb\u00e9m leva \u00e0 forma\u00e7\u00e3o inadequada do sistema reprodutivo.<\/p>\n

Uma pessoa com esse dist\u00farbio \u00e9 tipicamente criada como uma mulher devido \u00e0 apar\u00eancia normal da genit\u00e1lia feminina e \u00e0 presen\u00e7a de um \u00fatero e trompas de fal\u00f3pio.<\/p>\n

Aqueles com\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0n\u00e3o t\u00eam ov\u00e1rios ou test\u00edculos funcionais e geralmente t\u00eam as g\u00f4nadas subdesenvolvidas removidas precocemente para prevenir a ocorr\u00eancia de c\u00e2ncer.<\/p>\n

A terapia de reposi\u00e7\u00e3o hormonal \u00e9 o tratamento padr\u00e3o para a\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>, e o aconselhamento pode se tornar necess\u00e1rio \u00e0 medida que o paciente envelhece, especialmente se as quest\u00f5es de identidade de g\u00eanero se tornarem aparentes.<\/p>\n

Acredita-se que a maioria dos casos de\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0se origine de muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas aleat\u00f3rias, embora seja poss\u00edvel para um pai transmitir um padr\u00e3o gen\u00e9tico mutante, mesmo que nenhum dos pais tenha sinais \u00f3bvios do dist\u00farbio.<\/p>\n

Esta condi\u00e7\u00e3o \u00e9 normalmente diagnosticada por volta da idade em que a puberdade \u00e9 esperada e o adolescente \u00e9 submetido a testes para determinar as raz\u00f5es do atraso na puberdade.<\/p>\n

Exames de sangue e resultados de imagiologia p\u00e9lvica podem revelar frequentemente a presen\u00e7a da\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>.<\/p>\n

\"\"
\nMassas anormais de tecido est\u00e3o presentes onde os ov\u00e1rios devem
\nestar localizados em indiv\u00edduos com s\u00edndrome de Swyer<\/strong><\/p>\n

Massas anormais de tecido est\u00e3o presentes onde os ov\u00e1rios ou test\u00edculos devem estar naqueles nascidos com\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>. Com o tempo, essas massas podem se tornar cancerosas, levando muitos m\u00e9dicos a remover o tecido logo ap\u00f3s o diagn\u00f3stico. Com a aus\u00eancia de ov\u00e1rios funcionais, a menstrua\u00e7\u00e3o e a fertilidade n\u00e3o s\u00e3o poss\u00edveis sem a assist\u00eancia da terapia de reposi\u00e7\u00e3o hormonal.<\/p>\n

A terapia de reposi\u00e7\u00e3o hormonal permite que a pessoa com esse dist\u00farbio desenvolva caracter\u00edsticas sexuais femininas secund\u00e1rias, como mamas e um alargamento dos quadris.<\/p>\n

Os \u00f3vulos doados e o uso de fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro podem permitir que uma pessoa com essa condi\u00e7\u00e3o consiga levar uma gravidez a termo, embora a gravidez n\u00e3o seja poss\u00edvel sem a ajuda da ci\u00eancia m\u00e9dica.<\/p>\n

Tradicionalmente, uma pessoa\u00a0diagnosticada com s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0tem sido encorajada por membros da fam\u00edlia e m\u00e9dicos a viver a vida como uma mulher, porque a parte externa do corpo parece ser do sexo feminino. Isso \u00e0s vezes causa problemas emocionais para aqueles que lutam com quest\u00f5es de identidade de g\u00eanero.<\/p>\n

Devido \u00e0 presen\u00e7a de cromossomos masculinos, algumas pessoas com esta condi\u00e7\u00e3o s\u00e3o mais confort\u00e1veis, identificando-se como masculinas.<\/p>\n

Terapia psicol\u00f3gica extensiva e aconselhamento para o paciente e para a fam\u00edlia podem ser recomendados nessas situa\u00e7\u00f5es. Se o paciente decide viver a vida como um homem, diferentes tipos de terapia hormonal podem ser usados, e a interven\u00e7\u00e3o cir\u00fargica \u00e9 poss\u00edvel para que o corpo f\u00edsico se pare\u00e7a mais com o de um macho t\u00edpico.<\/p>\n

S\u00edndrome de Swyer – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Swyer<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o na qual pessoas com um cromossomo X e um cromossomo Y (normalmente presentes em homens) t\u00eam uma apar\u00eancia feminina.<\/p>\n

As\u00a0pessoas com s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0s\u00e3o tipicamente criadas como mulheres, t\u00eam uma identidade de g\u00eanero feminina, t\u00eam genit\u00e1lia externa feminina t\u00edpica e t\u00eam um \u00fatero normal e trompas de Fal\u00f3pio. No entanto, no lugar das g\u00f4nadas funcionais (ov\u00e1rios ou test\u00edculos), elas t\u00eam tecido gonadal residual pouco desenvolvido chamado g\u00f4nadas em faixas. As g\u00f4nadas raiadas geralmente se tornam cancerosas, ent\u00e3o geralmente s\u00e3o removidas cirurgicamente o mais cedo poss\u00edvel.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0pode ser causada por muta\u00e7\u00f5es em qualquer um dos v\u00e1rios genes. O padr\u00e3o de heran\u00e7a depende do gene respons\u00e1vel.<\/p>\n

Al\u00e9m da remo\u00e7\u00e3o das g\u00f4nadas em faixas, o tratamento pode incluir terapia de reposi\u00e7\u00e3o hormonal a partir da puberdade.<\/p>\n

Enquanto\u00a0mulheres com<\/strong>\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0s\u00e3o inf\u00e9rteis, elas podem engravidar com o uso de \u00f3vulos doados.<\/p>\n

S\u00edndrome de Swyer – Resumo<\/strong><\/p>\n

\"\"
\nS\u00edndrome de Swyer<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0\u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o que afeta o desenvolvimento sexual. O desenvolvimento sexual \u00e9 geralmente determinado pelos cromossomos de um indiv\u00edduo; entretanto, na\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>, o desenvolvimento sexual n\u00e3o combina com a composi\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica do indiv\u00edduo afetado.<\/p>\n

As pessoas geralmente t\u00eam 46 cromossomos em cada c\u00e9lula. Dois dos 46 cromossomos, conhecidos como X e Y, s\u00e3o chamados de cromossomos sexuais porque ajudam a determinar se uma pessoa desenvolver\u00e1 caracter\u00edsticas sexuais masculinas ou femininas. Meninas e mulheres tipicamente t\u00eam dois cromossomos X (46, cari\u00f3tipo XX), enquanto meninos e homens geralmente t\u00eam um cromossomo X e um cromossomo Y (46, cari\u00f3tipo XY).<\/p>\n

Na\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>, indiv\u00edduos com um cromossomo X e um cromossomo Y em cada c\u00e9lula, o padr\u00e3o tipicamente encontrado em meninos e homens, possuem estruturas reprodutivas femininas.<\/p>\n

Pessoas com a s\u00edndrome de Swyer\u00a0<\/strong>t\u00eam genit\u00e1lia externa feminina t\u00edpica. O \u00fatero e as tubas uterinas s\u00e3o normalmente formados, mas as g\u00f4nadas (ov\u00e1rios ou test\u00edculos) n\u00e3o s\u00e3o funcionais; indiv\u00edduos afetados t\u00eam aglomerados de tecido n\u00e3o desenvolvidos chamados de g\u00f4nadas em faixas.<\/p>\n

Devido \u00e0 falta de desenvolvimento das g\u00f4nadas, a\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m \u00e9 chamada disgenesia gonadal completa de 46, XY. O tecido gonadal residual muitas vezes se torna canceroso, por isso geralmente \u00e9 removido cirurgicamente no in\u00edcio da vida.<\/p>\n

As\u00a0pessoas com a s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0s\u00e3o tipicamente criadas como meninas e t\u00eam uma identidade de g\u00eanero feminina. Como eles n\u00e3o t\u00eam ov\u00e1rios funcionais, os indiv\u00edduos afetados geralmente iniciam a terapia de reposi\u00e7\u00e3o hormonal durante a adolesc\u00eancia para induzir a menstrua\u00e7\u00e3o e o desenvolvimento de caracter\u00edsticas sexuais secund\u00e1rias femininas, como aumento das mamas e crescimento uterino. A terapia de reposi\u00e7\u00e3o hormonal tamb\u00e9m ajuda a reduzir o risco de redu\u00e7\u00e3o da densidade \u00f3ssea (osteopenia e osteoporose).<\/p>\n

As mulheres com esse dist\u00farbio n\u00e3o produzem \u00f3vulos (\u00f3vulos), mas podem engravidar com um \u00f3vulo ou um embri\u00e3o doados.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0geralmente afeta apenas o desenvolvimento sexual; tais casos s\u00e3o chamados de\u00a0s\u00edndrome de Swyer isolada.<\/strong><\/p>\n

No entanto, dependendo da causa gen\u00e9tica, a\u00a0s\u00edndrome de Swyer<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m pode ocorrer juntamente com condi\u00e7\u00f5es de sa\u00fade, como problemas nervosos (neuropatia) ou como parte de uma s\u00edndrome, como a displasia campom\u00e9lica, que causa anormalidades esquel\u00e9ticas graves.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0ghr.nlm.nih.gov\/rarediseases.org\/www.wisegeek.org\/rarediseases.info.nih.gov\/www.accordalliance.org\/www.isna.org\/diagnosticpathology.biomedcentral.com\/www.novaivffertility.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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