{"id":136519,"date":"2018-08-13T17:26:36","date_gmt":"2018-08-13T19:26:36","guid":{"rendered":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/?p=136519"},"modified":"2023-04-24T12:48:37","modified_gmt":"2023-04-24T14:48:37","slug":"sindrome-de-marshall","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lab.fabricadelandings.com.br\/portalsaofrancisconovo\/saude-e-bem-estar\/saude\/sindrome-de-marshall","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Marshall"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Marshall – Defini\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio, doen\u00e7a, gen\u00e9tico autoss\u00f4mico dominante raro, causado por muta\u00e7\u00f5es no gene COL11A1, que afeta igualmente homens e mulheres.<\/p>\n

\u00c9 causada por uma anormalidade no col\u00e1geno, que \u00e9 uma parte fundamental do tecido conjuntivo.<\/p>\n

Os principais sintomas podem incluir uma face distinta com uma ponte nasal achatada e narinas que est\u00e3o inclinadas para cima, olhos muito espa\u00e7ados, miopia, catarata e perda auditiva.<\/p>\n

S\u00edndrome de Marshall – O que \u00e9<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Marshall\u00a0<\/strong>\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico que pode causar perda de audi\u00e7\u00e3o e dist\u00farbios dos olhos, articula\u00e7\u00f5es e estruturas faciais.<\/p>\n

\u00c9 notavelmente semelhante \u00e0\u00a0s\u00edndrome de Stickler<\/strong>, outro dist\u00farbio gen\u00e9tico que causa perda auditiva, al\u00e9m de problemas nos olhos, articula\u00e7\u00f5es e estruturas faciais.<\/p>\n

Alguns acreditam que os dois dist\u00farbios podem, de fato, ser o mesmo dist\u00farbio.<\/p>\n

Ambas as doen\u00e7as afetam o tecido conjuntivo, um tipo de tecido fibroso que fornece suporte e estrutura para outros tecidos e \u00f3rg\u00e3os do corpo.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 cura para a s\u00edndrome, mas muitos tratamentos diferentes e mudan\u00e7as no estilo de vida s\u00e3o poss\u00edveis para facilitar a conviv\u00eancia, especialmente se for identificada precocemente.<\/p>\n

Geneticamente, a\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio autoss\u00f4mico dominante, o que significa que \u00e9 herdada em um cromossomo n\u00e3o-sexual e que apenas um alelo codificador do dist\u00farbio \u00e9 necess\u00e1rio para a express\u00e3o.<\/p>\n

O n\u00edvel ao qual a\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0\u00e9 expressa, no entanto, varia significativamente, e nem todos aqueles com o gene para o dist\u00farbio experimentam as mesmas condi\u00e7\u00f5es e sintomas.<\/p>\n

Essa varia\u00e7\u00e3o pode ocorrer dentro das fam\u00edlias. Um pai com sintomas muito leves pode ter um filho com sintomas muito graves.<\/p>\n

As fam\u00edlias que est\u00e3o cientes da predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para a doen\u00e7a podem fazer com que seus filhos sejam testados em idades mais jovens, para que, se tiverem o transtorno, possam receber tratamento e terapia adequados no in\u00edcio da vida.<\/p>\n

Um dos\u00a0sintomas da<\/strong>\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0\u00e9 a perda auditiva. Essa perda de audi\u00e7\u00e3o tende a ocorrer mais notavelmente nas freq\u00fc\u00eancias mais altas. Em alguns casos, a perda de audi\u00e7\u00e3o por causa do dist\u00farbio pode piorar com o tempo.<\/p>\n

Embora a\u00a0S\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0possa causar uma variedade de problemas oculares diferentes, a miopia \u00e9 de longe a mais comum.<\/p>\n

A miopia \u00e9 um erro de vis\u00e3o refrativa em que a luz entra no olho incorretamente e faz com que objetos distantes pare\u00e7am borrados. A catarata tamb\u00e9m \u00e9 relativamente comum na\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>.<\/p>\n

A retina isolada \u00e9 outro poss\u00edvel problema ocular associado ao dist\u00farbio, mas \u00e9 mais comum naqueles com\u00a0s\u00edndrome de Stickler<\/strong>.<\/p>\n

A\u00a0S\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0tamb\u00e9m afeta as articula\u00e7\u00f5es e causa hiperextensibilidade ou dupla articula\u00e7\u00e3o. Mais tarde na vida, isso tende a levar a dor e rigidez e, eventualmente, artrite.<\/p>\n

A estrutura facial tamb\u00e9m \u00e9 alterada naqueles com a\u00a0S\u00edndrome de Marshall<\/strong>. Aqueles com o dist\u00farbio podem ter um nariz curto e arrebitado, olhos grandes, uma parte lateral chata, dentes frontais proeminentes ou qualquer outra variedade de outras anormalidades faciais. Os indiv\u00edduos tamb\u00e9m podem ter estatura baixa por causa do dist\u00farbio.<\/p>\n

S\u00edndrome de Marshall – Descri\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Marshall<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0\u00e9 uma s\u00edndrome de malforma\u00e7\u00e3o caracterizada por dismorfismo facial, hipoplasia severa dos ossos nasais e seios frontais, envolvimento ocular, perda auditiva de in\u00edcio precoce, anomalias ectod\u00e9rmicas esquel\u00e9ticas e anidr\u00f3picas e baixa estatura com displasia espondiloepifis\u00e1ria e osteoartrite de in\u00edcio precoce.<\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0foi descrita pela primeira vez pelo Dr. D. Marshall em 1958 e tem sido estudada periodicamente por pesquisadores desde ent\u00e3o.<\/p>\n

A doen\u00e7a \u00e9 mais aparente nas caracter\u00edsticas faciais das pessoas afetadas, que incluem nariz arrebitado, olhos bem espa\u00e7ados, fazendo com que pare\u00e7am maiores que o normal e ponte nasal plana.<\/p>\n

Essa forma\u00e7\u00e3o facial d\u00e1 aos sujeitos uma apar\u00eancia infantil. A parte superior do cr\u00e2nio \u00e9 anormalmente espessa e dep\u00f3sitos de c\u00e1lcio podem aparecer no cr\u00e2nio.<\/p>\n

Os pacientes tamb\u00e9m podem ter anormalidades do palato. Al\u00e9m disso, eles podem apresentar osteoartrite precoce, principalmente nos joelhos.<\/p>\n

Miopia, catarata e glaucoma s\u00e3o comuns na\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>. A perda auditiva moderada a grave \u00e9 frequentemente precedida por muitos incidentes de otite m\u00e9dia (infec\u00e7\u00e3o do ouvido m\u00e9dio) e pode ocorrer em crian\u00e7as a partir dos tr\u00eas anos de idade. Alguns pacientes tamb\u00e9m apresentam osteoartrite, principalmente nos joelhos.<\/p>\n

Nos 40 anos seguintes \u00e0 descoberta do Dr. Marshall, alguns m\u00e9dicos argumentaram que a\u00a0s\u00edndrome de Marshall\u00a0<\/strong>\u00e9, na verdade, um subconjunto da\u00a0s\u00edndrome de Stickler<\/strong>, um dist\u00farbio gen\u00e9tico mais comum.<\/p>\n

Indiv\u00edduos com ambas as s\u00edndromes t\u00eam caracter\u00edsticas faciais e sintomas semelhantes. No entanto, outros especialistas argumentaram contra essa vis\u00e3o, afirmando que a\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio distinto por si s\u00f3. Por exemplo, a maioria dos pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Stickler<\/strong>\u00a0tem catarata, enquanto esse problema \u00e9 menos comum entre aqueles com\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>. Al\u00e9m disso, a maioria dos indiv\u00edduos com\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0tem perda auditiva moderada a severa, o que raramente ocorre entre aqueles com\u00a0s\u00edndrome de Stickler<\/strong>, que t\u00eam audi\u00e7\u00e3o normal.<\/p>\n

Pesquisas gen\u00e9ticas realizadas em 1998 e 1999 revelaram que ambos os lados estavam certos. Existem claras diferen\u00e7as gen\u00e9ticas entre as duas s\u00edndromes.<\/p>\n

H\u00e1 tamb\u00e9m pacientes que apresentam sobreposi\u00e7\u00f5es aparentes de ambas as s\u00edndromes.<\/p>\n

Em 1998, um estudo utilizou testes gen\u00e9ticos para estabelecer que uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica do col\u00e1geno no COL11A1 causava a\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0e que uma altera\u00e7\u00e3o no COL2A1 causava a\u00a0s\u00edndrome de Stickler<\/strong>.<\/p>\n

Ele tamb\u00e9m descobriu que outros tipos de muta\u00e7\u00f5es podem causar sobreposi\u00e7\u00f5es de ambas as s\u00edndromes.<\/p>\n

Um estudo em 1999 descreveu um estudo gen\u00e9tico de 30 pacientes da Europa e dos Estados Unidos, todos com suspeita de ter a\u00a0s\u00edndrome de Marshall ou Stickler.<\/strong><\/p>\n

Esses achados gen\u00e9ticos confirmaram os do estudo anterior (1998). Vinte e tr\u00eas novas muta\u00e7\u00f5es de COL11A1 e COL2A1 foram encontradas entre os indiv\u00edduos.<\/p>\n

Alguns pacientes tinham sobreposi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas das\u00a0s\u00edndromes de Marshall e Stickler<\/strong>.<\/p>\n

Diferen\u00e7as f\u00edsicas tamb\u00e9m foram observadas entre as duas s\u00edndromes. Por exemplo, todos os pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0tiveram perda auditiva moderada a severa, enquanto nenhum dos pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Stickler<\/strong>\u00a0teve perda auditiva. Cerca de metade dos pacientes com dist\u00farbios sobrepostos de ambas as doen\u00e7as apresentavam perda auditiva.<\/p>\n

Todos os pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0tinham nariz curto, em compara\u00e7\u00e3o com cerca de 75% dos pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Stickler<\/strong>.<\/p>\n

Anormalidades do palato ocorrem em todos os pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Stickler<\/strong>, em compara\u00e7\u00e3o com apenas cerca de 80% daqueles com\u00a0s\u00edndrome de Marshall.<\/strong>\u00a0Al\u00e9m disso, cerca de um ter\u00e7o dos pacientes\u00a0Stickler<\/strong>\u00a0apresentavam anormalidades dent\u00e1rias, em compara\u00e7\u00e3o com 11% dos pacientes com s\u00edndrome de Marshall. Aqueles com Stickler (71%) tiveram uma porcentagem maior de catarata do que aqueles com\u00a0s\u00edndrome de Marshall\u00a0<\/strong>(40%).<\/p>\n

Pacientes com s\u00edndrome de Marshall\u00a0<\/strong>eram muito mais propensos a ter baixa estatura do que aqueles com\u00a0s\u00edndrome de Stickler.<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Marshall – Sinais e Sintomas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Marshall<\/strong><\/p>\n

Pacientes com a\u00a0S\u00edndrome de Marshall\u00a0<\/strong>t\u00eam uma face plana distinta e afundada com uma ponte nasal achatada (nariz em sela), narinas que se voltam para cima e um amplo espa\u00e7o entre os olhos (hipertelorismo).<\/p>\n

A parte superior em forma de c\u00fapula do cr\u00e2nio (calv\u00e1ria) \u00e9 mais espessa do que o normal e dep\u00f3sitos de c\u00e1lcio podem ser encontrados no cr\u00e2nio (cr\u00e2nio).<\/p>\n

Os seios frontais podem estar ausentes.<\/p>\n

Defeitos oculares encontrados em pacientes com a\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0s\u00e3o miopia, uma doen\u00e7a do olho em que a lente perde sua clareza (catarata), e um amplo espa\u00e7o entre os olhos fazendo com que os globos oculares pare\u00e7am maiores que o normal.<\/p>\n

A perda auditiva pode variar de leve a grave; a distor\u00e7\u00e3o do som \u00e9 uma conseq\u00fc\u00eancia do dano do nervo (neurossensorial).<\/p>\n

Outros sintomas exibidos por alguns pacientes com S\u00edndrome de Marshall s\u00e3o:\u00a0<\/strong>olhos cruzados (esotropia), uma condi\u00e7\u00e3o na qual a linha de vis\u00e3o \u00e9 maior em um olho do que no outro (hipertropia), descolamento de retina, glaucoma, incisivos superiores salientes (dentes) e osso nasal menor que o normal ou ausente.<\/p>\n

S\u00edndrome de Marshall – Causas<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Marshall<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0\u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico autoss\u00f4mico dominante raro, causado por muta\u00e7\u00f5es no gene do col\u00e1geno XI, o polipept\u00eddeo alfa-1 (COL11A1) localizado no cromossomo 1p21.1.<\/p>\n

Tipicamente, as muta\u00e7\u00f5es que causam a\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0s\u00e3o muta\u00e7\u00f5es no lugar da emenda envolvendo inser\u00e7\u00f5es de pares de bases ou dele\u00e7\u00f5es do \u00edntrons 50.<\/p>\n

Dist\u00farbios gen\u00e9ticos dominantes ocorrem quando apenas uma \u00fanica c\u00f3pia de um gene anormal \u00e9 necess\u00e1ria para causar uma doen\u00e7a em particular.<\/p>\n

O gene anormal pode ser herdado de um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova muta\u00e7\u00e3o (mudan\u00e7a gen\u00e9tica) no indiv\u00edduo afetado. O risco de passar o gene anormal dos pais afetados para os descendentes \u00e9 de 50% para cada gravidez.<\/p>\n

Uma fam\u00edlia saudita foi relatada com dois filhos com a\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0com muta\u00e7\u00f5es homozigotas do COL11A1.<\/p>\n

Nessa fam\u00edlia havia preocupa\u00e7\u00e3o com poss\u00edvel heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva, uma vez que cada genitor possu\u00eda uma muta\u00e7\u00e3o missense com substitui\u00e7\u00e3o de glicina, e esses pais tinham baixa estatura, calv\u00e1ria espessa e perda auditiva leve com exame oftalmol\u00f3gico normal e n\u00e3o tinham diagn\u00f3stico de\u00a0Stickler ou S\u00edndrome de Marshall<\/strong>.<\/p>\n

Os dist\u00farbios gen\u00e9ticos recessivos ocorrem quando uma crian\u00e7a herda duas c\u00f3pias anormais de um gene, um de cada pai, que n\u00e3o \u00e9 afetado.<\/p>\n

Pode ser nessa fam\u00edlia que ambos os pais sejam levemente afetados pela\u00a0s\u00edndrome de Stickler<\/strong>\u00a0e, nessa situa\u00e7\u00e3o, a heran\u00e7a seria denominada de dupla dominante.<\/p>\n

Em qualquer situa\u00e7\u00e3o, o risco de recorr\u00eancia seria de 25% com cada gravidez. O risco \u00e9 o mesmo para homens e mulheres.<\/p>\n

S\u00edndrome de Marshall – Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Os indiv\u00edduos s\u00e3o diagnosticados por suas caracter\u00edsticas, bem como pelo in\u00edcio muito precoce de doen\u00e7as oculares e auditivas graves. Como a\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0\u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria autoss\u00f4mica dominante, os m\u00e9dicos tamb\u00e9m podem observar a apar\u00eancia caracter\u00edstica do pai biol\u00f3gico da crian\u00e7a. O teste gen\u00e9tico \u00e9 caro, portanto, n\u00e3o \u00e9 solicitado para a maioria das pessoas. Como resultado, as pessoas podem ser diagnosticadas como poss\u00edvel\u00a0s\u00edndrome de Marshall ou poss\u00edvel s\u00edndrome de Stickler<\/strong>, com base em seus sintomas e apar\u00eancia.<\/p>\n

S\u00edndrome de Marshall – Tratamento<\/strong><\/p>\n

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\nS\u00edndrome de Marshall<\/strong><\/p>\n

A\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0n\u00e3o pode ser curada; no entanto, os sintomas causados pela doen\u00e7a devem ser tratados.<\/p>\n

Crian\u00e7as com s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0devem fazer exames oftalmol\u00f3gicos e auditivos anualmente devido ao risco de catarata e perda auditiva. A cirurgia de catarata ser\u00e1 necess\u00e1ria se a catarata se desenvolver.<\/p>\n

Atualmente, o \u00fanico tratamento para a perda auditiva progressiva \u00e9 um aparelho auditivo. O “nariz em sela” plano pode ser alterado com cirurgia est\u00e9tica. Se uma\u00a0crian\u00e7a com s\u00edndrome de Marshall<\/strong>\u00a0tiver osteoartrite, os m\u00e9dicos podem desaconselhar esportes de contato.<\/p>\n

S\u00edndrome de Marshall – Progn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

\u00c0 medida que envelhecem, os problemas de vis\u00e3o e audi\u00e7\u00e3o geralmente pioram para pacientes com\u00a0s\u00edndrome de Marshall.<\/strong><\/p>\n

Muitos tamb\u00e9m desenvolver\u00e3o osteoartrite em idade mais precoce do que pacientes sem a\u00a0s\u00edndrome de Marshall<\/strong>, como na adolesc\u00eancia ou na casa dos 20 anos. Como h\u00e1 t\u00e3o poucos casos identificados, n\u00e3o se sabe qual \u00e9 a expectativa de vida dos indiv\u00edduos afetados.<\/p>\n

Fonte:<\/strong>\u00a0rarediseases.org\/www.wisegeek.org\/rarediseases.info.nih.gov\/marshallsmith.org\/www.malacards.org\/disorders.eyes.arizona.edu\/www.sticklers.org\/\/www.orpha.net\/www.humpath.com\/herkules.oulu.fi<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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